HERENCIA LIGADA AL SEXO

X, 50% con el cromosoma Y. de ah las probabilidades de hijos varones y mujeres es de 50% para ambos casos.

1.- HERENCIA DEL SEXO: En el hombre la determinacin sexual est dada por el sistema XX-XY, la mujer presenta dos cromosomas sexuales X, mientras el varn presenta un cromosoma X y no Y. 2.- FENOTIPOS SEXUAL Y CRITERIOS DE ASIGNACION DEL SEXO

El la mujer un cromosoma es totalmente eucromatinico, es decir activo, mientras otro cromosoma es principalmente heterocromatinico, es decir inactivo,

Respecto de la sexualidad humana, es necesario discriminar los diversos niveles en los cuales puede adjuntarse el sexo a una persona. Si bien el fenotipo sexual biolgico ms importante es el sexo gonadal, desde el punto de vista mdico el fenotipo sexual esencial es el sexo psicolgico.

El cromosoma X inactivo ha recibido en nombre de corpsculo de barr, y su inactividad ocurre de manera temprana durante el desarrollo embrionario.

La mujer forma sus vulos con cromosoma X, mientras que el varn forma espermatozoides: 50% con el cromosoma

Son casos ejemplificadores los de sndrome de feminizacin testicular, en los cuales el sexo cromosmico. Gnico y gonadal son absolutamente masculinos, pero los genitales externos, los caracteres sexuales secundarios, el sexo de crianza y el sexo psicolgico son femenicos.

NIVELES DE ASIGNACION DEL FENOTIPO SEXUAL Y EL SEXO GENICO EN LA ESPECIE HUMANA CATEGORIA TIPO CARACTERISTICAS Gen SRY + Diagnostico por Sexo gnico GEN SRY mtodos de gentica Molecular (southern,rcp.) Sexo cigotico XY Presente desde la o XX fecundacin. cromosmico + Presencia o ausencia Sexo del corpsculo de cromatinico barr; no usado actualmente en clinica 46, XY Anlisis de rutina en Sexo 46, XX clnica (cultivo de cariotipico Variantes linfocitos) Testculo Presenta desde el Sexo gonodal Ovario 2do. Mes de Hermatroditas desarrollo; anlisis por laparoscopia y biopsia. Sexual ductal c. de Wolff Exploracin de la (conductos c. de muller pelvis. genitales) Masculino (m) Inspeccin, Sexo genital Femenino (f) diagnostico por externo Variantes imgenes. (seudohermafroditi smo) Caracteres Masculinos Hromonodependient sexuales Femeninos es, pospuberales, secundarios vello, masas musculares, laringe, desarrollo mamario, etc. Sexo de Legal Asignado civilmente asignacin al nacer. Sexo de M o F Fundamentalmente crianza por la relacin materna y paterna en la primera infancia. Sexo M, F o variantes Factores psicologicp ambientales, crianza y ambiente Factores biolgicos.

3.- HERENCIA LIGADA AL X Los rasgos controlados por los genes localizados en el cromosoma X. como el daltonismo, ceguera al color rojoy/o verde, y la hemofilia, ausencia de los factores VIII y/o del factor IX de la coagulacin que provocara hemorragias descontroladas, estn ligados al cromosoma X debido a que estos son trasmitidos por medios del cromosoma sexual X.
TRASTORNO LIGADO X. Daltonismo, tipo deutan Daltonismo, tipo protan CARACTERISTICAS Insensibilidad a la luz verde. Insensibilidad a la luz roja. Deficiencia de glucosa-6fosfato deshidrogenasa; reaccin anmica grave despus de la ingestin de primaquinas en sustancias quinicas o en ciertos alimentos, como las habras. Enfermedad progresiva caracterzada por degeneracin muscular y debilidad; a veces asociada con retraso mental; deficiencia de la protena distrofina. Deficiencia de & galatosidada A; defectos en corazn y riones, muerte temprana. Forma clsica de la deficiencia en la Hemofilia B

Ictiosis

Sndrome de hunter

Sndrome de leshc-nyham

Deficiencia de la G-6-PD

coagulacin; carencia del factor de coagulacin VIII. Deficiencia del factor de coagulacin IX; enfermedad christmas. Deficiencia de la enzima esteroide sulfatasa; piel reseca y escamosa, particularmente en las extremidades. Enfermedad de almacenamiento de mucopolisacaridos producida por la deficiencia en la enzima iduronato sulfatasa; estatura pequea, dedos como garras, rasgos faciales toscos, deterioro mental lento y sordera. Deficiencia de la enzima hipoxantin-guanosin fosforribosil transferasa (HGPRT), que da lugar a retardo mental y motor, automutilacin y muerte temprana.

UNIVERSIDAD NACIONAL DE HUANCAVELICA E.A.P. OSBTETRICIA HERENCIA LIGADA AL SEXO

ASIGNATURA: BIOLOGIA CATETRATICO: Abad Vilchez, Wilder ALUMNA: Laurente Marcaaupa, Mitza L. CICLO: I SECCION: A HVCA-2012

Distrofia muscular duchenne)

(tipo

Enfermerdad de fabry

Hemofilia A

ANOMALIAS

1.- DALTONISMO: Se trata de una enfermedad hereditaria ligada al sexo, que se caracteriza por la incapacidad de ver el color rojo y/o el verde.

Se trata de otra enfermedad hereditaria ligada al sexo que se caracteriza por la incapacidad de coagulacin sangunea.

con enfermedades, tales como la hipertricosis auricular, caracterizada por la acumulacin de grasa y presencia abundante de pelos en las orejas, sobre todo en el lbulo de las mismas.

El gen que ocasiona la hemofilia es un gen recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual X, y se representa con letra minscula h.

4.- HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO:

El gen que ocasiona el daltonismo es un gen recesivo localizado en la regin diferencial del cromosoma sexual X, y se representa con letra minscula d.

SEXO MUJER VARON

SEXO MUJER

GENOTIPO XD XD XD Xd Xd Xd

FENOTIPO
MUJER NORMAL MUJER PORTADORA MUJER DALTONICA VARON NORMAL VARON DALTONICO

GENOTIPO XH XH XH Xh Xh Xh XH Y Xh Y

FENOTIPO
Mujer normal Mujer portadora Mujer hemoflica Varn normal Varn hemoflico

Un caso comn de herencia influida por el sexo es el de la calvicie prematura en humanos, que se manifiesta en varones.

3.- HERENCIA LIGADA AL Y:

El gen para la calvicie es un autosmico dominante, es decir, que no se localiza en los cromosomas sexuales, sino en alguno de los cromosomas autosmicos.

VARON

XD Y Xd Y

Los genes ligados al cromosoma Y solo se manifiesta en los varones, a este tipo de herencia se le denomina holandrica, de la cual se conocen casos muy reducidos generalmente asociados

2.- HEMOFILIA:

La expresin del gen autosmico de la calvicie est influenciada por la constitucin hormonal del individuo. Si un varn presenta el gen de la calvicie, este se expresare al ser activado por la

testosterona que es la hormona masculinizante. Por esta razn, el varn homocigote dominante (CC) se va volviendo calvo conforme pasan los aos, en una situacin similar el varn heterocigote (Cc).

HOMOCIGOTE DOMINANTE CC HETEROCIGOTE Cc HOMOCIGOTE RECESIVO CC

CALVA NO CALVA

CALVO TOTAL CALVO PARCIAL NO CALVO

UNIVERSIDAD NACIONAL DE HUANCAVELICA E.A.P. OSBTETRICIA ANOMALIAS

NO CALVA

Si un varn no presenta el gen de la calvicie ser no calvo y su constitucin gentica es homocigote recesivo (cc).

ASIGNATURA: BIOLOGIA CATETRATICO: Abad Vlchez, Wilder ALUMNA: Laurente Marcaaupa, Mitza L.

Si una mujer presenta el gen para la calvicie este no se expresara en la condicin heterocigota (Cc) porque ella produce principalmente estrgenos, hormonas feminizantes. Sin embargo, en la condicin homocigota dominante(CC) se expresa en la edad madura, cuando disminuye la sntesis de estrgenos.

CICLO: I SECCION: A HVCA-20

Las mujeres homocigotas recesivas (cc) son siempre No calvas, si por a o b lo fueran esto no se debe sino s otros factores. GENOTIPO MUJER VARON