INTRODUCCIN

La enfermedad de Marfn es una patologa gentica que testimonia en la gran mayora de los casos una mutacin del gen de la fibrilina de tipo 1, localizado en el cromosoma 15. La fibrilina de tipo 1 es una molcula ubicua que se asocia en forma estrecha con las fibras de elastina, fundamentalmente en la pared vascular y en los tejidos valvulares. Dicha anomala provoca disfuncin de las fibras de elastina, que se traduce por disminucin de la resistencia de los tejidos de sostn. La transmisin de la enfermedad se realiza en forma autosmica dominante y, aunque su frecuencia es difcil de evaluar debido al probable desconocimiento de numerosos casos, se estima en 3 a 5 cada 10 000 individuos, sin predominancia geogrfica o de sexo. Su penetracin es muy alta, es decir que el portador de la anomala gentica desarrollar casi siempre el sndrome luego de cierta edad. En el plano cardiovascular se traduce por debilidad de la pared artica, que se dilata progresivamente en el curso de la vida y corre el riesgo de disecarse. Antes de que se realizara la ciruga de reemplazo de la raz artica, el 80% de los pacientes fallecan debido a las consecuencias de dicha dilatacin artica, la mitad de los cuales antes de los 40 aos de edad. A partir de la optimizacin del cuidado mdico y quirrgico, la esperanza de vida de los pacientes ha aumentado ms de 30 aos. Actualmente se tiende a efectuar el reemplazo de la raz artica en forma temprana, con la idea de preservar las vlvulas nativas y evitar el tratamiento anticoagulante a largo plazo, y las complicaciones de las vlvulas mecnicas. La segunda complicacin clsica de la enfermedad es el prolapso de vlvula mitral, que puede tambin requerir intervencin quirrgica.

SNDROME DE MARFAN
El sndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo est formado por las protenas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguneos y otros rganos. Una de estas protenas es la fibrilina. El sndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina. El sndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los sntomas pueden variar. Las personas con sndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayora de las personas con sndrome de Marfan tienen problemas de corazn y los vasos sanguneos, tales como debilidad en la aorta o fugas en las vlvulas cardacas. Tambin pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

QU ES EL SNDROME DE MARFAN?
El sndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a travs de los genes, pero tambin puede ser el resultado de una mutacin gentica espontnea.

QU ES EL TEJIDO CONECTIVO?
El tejido conectivo sustenta muchas partes del cuerpo. Se le puede considerar como un tipo de "pegamento" entre las clulas que: ayuda a proveer nutrientes al tejido

da forma y fortaleza a los tejidos en algunos tejidos ayuda a que stos realicen sus funciones. Si usted tiene el sndrome de Marfan, muchos sistemas del cuerpo pueden verse afectados, tales como:

el esqueleto el corazn y los vasos sanguneos los ojos la piel el sistema nervioso los pulmones.

CON QU FRECUENCIA SE PRODUCE EL SNDROME DE MARFAN?

El sndrome de Marfan afecta a ms de 200,000 personas en los EE.UU (aproximadamente una de cada 5,000 a una de cada 10,000). Afecta a hombres y mujeres de todos los grupos raciales y tnicos. El sndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describi a una nia de cinco aos de edad que tena los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, adems de otras anomalas en el esqueleto.

CMO AFECTA EL SNDROME DE MARFAN A LAS PERSONAS?

Muchas personas afectadas son altas y delgadas y tienen las articulaciones muy flexibles. Los brazos, las piernas y los dedos de las manos y los pies suelen ser inusualmente largos. Algunas personas con sndrome de Marfan tienen los arcos de los pies bajos (pies planos) mientras que otras los tienen altos. Por lo general, estas personas tienen una cara estrecha y alargada y los dientes apiados. Las personas con sndrome de Marfan pueden tener uno o ms de los siguientes problemas:

Problemas en el corazn y los vasos sanguneos. El problema ms grave asociado con el sndrome de Marfan es la debilidad de la pared de la aorta. La aorta es la arteria ms grande del cuerpo y es la encargada de transportar sangre rica en oxgeno desde el lado izquierdo del corazn al resto del organismo. El sndrome de Marfan hace que la pared de la aorta se debilite y estire gradualmente (dilatacin artica). Con el tiempo, esto puede causar una ruptura (diseccin) en el revestimiento de la aorta. Entonces, la sangre se filtra hacia el interior de la pared artica y, a veces, la perfora y hace que la sangre llegue al trax o al abdomen. Si no se las detectan y tratan, estas complicaciones pueden producir una muerte sbita. Vlvulas cardacas anormales. Las vlvulas cardacas son pequeas aletas o compuertas que slo permiten que la sangre circule en un sentido a travs del corazn. Con el sndrome de Marfan, la vlvula mitral del corazn suele ser grande y flexible (prolapso de la vlvula mitral). La vlvula mitral anormal puede permitir que la sangre circule brevemente hacia atrs durante un latido. En algunos casos, esto crea un ruido anormal (murmullo cardaco) que el mdico puede or con el estetoscopio. A veces, el prolapso de la vlvula mitral puede asociarse con latidos irregulares o acelerados y con la falta de aire.

Anomalas esquelticas. Muchas personas afectadas tienen una curvatura lateral de la columna vertebral llamada escoliosis. En algunos casos, se produce una curvatura prominente hacia adelante llamada cifosis. Muchas personas tienen un esternn que sobresale hacia afuera (llamado pectus carinatum) o hundido hacia adentro (pectus excavatum). Estas anomalas en el pecho a veces pueden afectar el corazn o el funcionamiento de los pulmones. En algunos casos, el tejido conectivo que rodea la mdula espinal se afloja y se estira hacia afuera. Este trastorno se conoce como ectasia dural y puede producir dolor en la parte inferior de la espalda o en las piernas y prdida de sensacin o debilidad en las piernas. Problemas en los pulmones. Las personas con sndrome de Marfan a veces desarrollan problemas respiratorios, como falta de aire. Los problemas respiratorios pueden ser resultado de anomalas esquelticas que no permiten que el pecho se expanda totalmente o del colapso sbito de los pulmones (denominado neumotrax espontneo). Los adultos con sndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de enfisema temprano, un trastorno respiratorio normalmente asociado con el fumar, aunque no sean fumadores. Las personas con sndrome de Marfan tambin pueden tener breves pausas en la respiracin durante el sueo, lo que se conoce como apnea del sueo. Problemas en los ojos. En ms del 60 por ciento de las personas que padecen el sndrome de Marfan, el cristalino de uno o de ambos ojos se encuentra descentrado.1,3 Esto se conoce como ectopia lentis. La mayora de las personas afectadas tambin tiene miopa y astigmatismo (los ojos no pueden enfocar claramente). Las personas con sndrome de Marfan tienen un riesgo mayor de desprendimiento de la retina (desgarramientos en el revestimiento sensible a la luz en la parte posterior del ojo), cataratas (nubosidad del cristalino del ojo) y glaucoma (aumento de la presin en los ojos). Las personas con sndrome de Marfan suelen desarrollar cataratas y glaucoma a una edad ms temprana que la poblacin en general. El desprendimiento de la retina y el glaucoma pueden llevar a la prdida de la vista. La mayora de las personas con sndrome de Marfan tiene uno o dos de estos problemas. La gravedad de los efectos del sndrome de Marfan vara considerablemente, incluso dentro de la misma familia.

CULES SON LOS SNTOMAS DEL SNDROME DE MARFAN?

El sndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen sntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayora de las veces los sntomas empeoran a medida que se envejece. El esqueleto Las personas con el sndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener:

huesos que son ms largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies) la cara larga y estrecha los dientes apiados porque el paladar est arqueado el esternn abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro la columna vertebral encorvada los pies planos.

EL CORAZN Y LOS VASOS SANGUNEOS

La mayora de las personas que tienen el sndrome de Marfan tienen problemas del corazn y con los vasos sanguneos, como:

debilidad de la aorta (la arteria mayor que lleva sangre del corazn al resto del cuerpo). La aorta se puede desgarrar o romper. vlvulas del corazn que gotean, causando un "soplo cardiaco". Un escape grande puede causar dificultad para respirar, cansancio y un ritmo cardiaco rpido o irregular. Los ojos Algunas personas con el sndrome de Marfan tienen problemas con los ojos, como:

miopa glaucoma (presin alta dentro de los ojos) a una edad joven cataratas (el cristalino se vuelve opaco)

dislocacin de uno o ambos cristalinos del ojo desprendimiento de la retina del ojo. La piel Muchas personas con el sndrome de Marfan tienen:

marcas de estras en la piel. Las estras no son un problema de salud. una hernia (parte de un rgano interno que se sale de su cavidad natural). El sistema nervioso El cerebro y la mdula espinal estn cubiertos por fluidos y una membrana. La membrana est hecha de tejido conectivo. Cuando las personas con el sndrome de Marfan envejecen, la membrana se puede debilitar y estirar. Esto afecta los huesos en la parte baja de la columna vertebral (espina). Los sntomas de este problema incluyen:

dolor de estmago piernas adoloridas, adormecidas o dbiles. Los pulmones Las personas con el sndrome de Marfan frecuentemente no tienen problemas con los pulmones. Si surgen sntomas en los pulmones, stos pueden incluir:

rigidez de los alvolos (o pequeos sacos de aire en los pulmones) colapso de un pulmn provocado por el estiramiento o la hinchazn de los alvolos pulmonares ronquidos o dejar de respirar por periodos cortos (llamado apnea del sueo) mientras duerme. Complicaciones Ruptura artica Aneurisma artico disecante Endocarditis bacteriana Insuficiencia cardaca

CMO SE DIAGNOSTICA EL SNDROME DE MARFAN?

Por lo general, una evaluacin para detectar el sndrome de Marfan incluye lo siguiente:

Un examen fsico completo.

Un examen ocular por un oftalmlogo. El oftalmlogo utiliza gotas oculares para dilatar totalmente las pupilas de los ojos y las examina con una lmpara de rendija (un microscopio con una luz) para buscar la dislocacin del cristalino. Pruebas del corazn, como un electrocardiograma (EKG) y un ecocardiograma. El EKG mide la actividad elctrica en el corazn. El ecocardiograma es un ultrasonido no invasivo que permite al mdico determinar si el corazn y los vasos sanguneos estn afectados. Pueden usarse pruebas de diagnstico por imgenes, como una tomografa computada (TC) o una resonancia magntica (IRM), para comprobar el estado de la aorta. Antecedentes familiares para determinar si hay otros miembros de la familia que tengan o pudieran tener sndrome de Marfan y/o que hayan muerto prematuramente debido a un trastorno cardaco no explicado o un aneurisma. Un aneurisma es una protuberancia de un vaso sanguneo, como la aorta, que a veces puede hacer que el vaso se rompa. Pruebas genticas de una muestra sangunea para confirmar el diagnstico. Una IRM de la columna lumbar para detectar ectasia dural.

CMO SE TRATA EL SNDROME DE MARFAN?

Los avances en el tratamiento han mejorado notablemente las perspectivas para los nios y adultos afectados. Actualmente, la expectativa de vida de las personas con sndrome de Marfan que reciben el tratamiento adecuado es de aproximadamente 70 aos. La mayora de los problemas asociados con el sndrome de Marfan pueden tratarse en forma eficaz siempre y cuando se los diagnostique a tiempo. Por lo general, este trastorno debe ser tratado por un equipo de mdicos y profesionales de la salud especializados supervisados por un solo mdico familiarizado con todos los aspectos del sndrome de Marfan. El equipo de mdicos debera incluir un cardilogo (especialista del corazn). Las personas afectadas deben realizarse una serie de ecocardiogramas (llamados ecocardiogramas seriales) para medir las dimensiones de su aorta y el estado de sus vlvulas cardacas. stas y otras pruebas ayudan a los mdicos a determinar si se requiere un tratamiento y en qu momento debera realizarse la intervencin.

CMO SE TRATAN LOS PROBLEMAS CARDACOS?

Para prevenir o reducir los problemas cardacos, los mdicos suelen recomendar el tratamiento con medicamentos para la hipertensin llamados betabloqueantes. Estos medicamentos reducen la fuerza y la frecuencia de los latidos del corazn y las exigencias a las que se somete la pared de la aorta. Los estudios sugieren que los betabloqueantes pueden reducir el ritmo de dilatacin de la aorta y ayudar a evitar su ruptura. Las personas que no pueden tolerar los betabloqueantes a veces se tratan con otros medicamentos para la hipertensin, como bloqueantes del canal de calcio o inhibidores de la enzima conversora de angiotensina. Estudios ms recientes sugieren que los medicamentos para la hipertensin llamados bloqueantes de los receptores de la angiotensina pueden ayudar a prevenir o incluso a revertir la dilatacin artica. Se estn realizando estudios ms extensos para comprobar la eficacia de estos medicamentos. A pesar del uso de medicacin, a veces la aorta contina dilatndose. En estos casos, los mdicos recomiendan una ciruga para reparar la aorta antes de que pueda producirse su ruptura o diseccin. Para planificar el momento en que debe realizase, los mdicos evalan una serie de factores, como el tamao de la aorta y la velocidad a la que se dilata, los antecedentes familiares de dilatacin/diseccin artica y si la vlvula aorta tiene prdidas. Existen varias opciones quirrgicas para la reparacin de la aorta. Una de ellas consiste en reemplazar una seccin de la aorta con un tubo sinttico (injerto compuesto) y, segn el caso, reparar o reemplazar la vlvula artica. Ms recientemente, algunas personas con sndrome de Marfan se han sometido a lo que se conoce como procedimiento con preservacin de la vlvula, en el que se conserva la vlvula artica y se reemplaza una parte de la aorta ms cercana al corazn. Las personas con sndrome de Marfan deben realizarse la ciruga artica en un hospital con cirujanos especializados y considerar con ellos los pros y los contras de las diferentes opciones quirrgicas. Una ciruga preventiva temprana para la dilatacin artica es ms segura que esperar hasta que sea necesaria una ciruga de emergencia. Un estudio realizado en 1999 comprob que con la ciruga preventiva la tasa de mortalidad era del 1.5 por ciento frente al 12 por ciento para pacientes que se haban sometido a una ciruga de emergencia. Cuando es necesario, tambin pueden reemplazarse o corregirse otras vlvulas cardacas defectuosas mediante intervenciones quirrgicas.

Despus de someter a un paciente a una operacin para reemplazar una de sus vlvulas cardacas, deber tomar medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida, ya que la sangre tiende a coagularse al entrar en contacto con vlvulas artificiales. Las personas con sndrome de Marfan que se han sometido a una ciruga para reemplazar una vlvula cardaca o que tienen ciertas anomalas cardacas son propensas a infecciones en la pared o en las vlvulas cardacas. Es necesario tratarlas en forma preventiva con antibiticos orales antes de realizar cualquier procedimiento dental de rutina (incluida limpieza, obturaciones o empastes y extracciones) para evitar que liberen bacterias en el torrente sanguneo. Todas las personas con sndrome de Marfan deben consultar a su cardilogo para determinar si necesitan antibiticos antes de realizarse un procedimiento dental. Algunas personas con sndrome de Marfan que se han reparado la parte superior de la aorta experimentan un agrandamiento de otras partes de su aorta. Es necesario realizar un seguimiento de estas personas con ecocardiogramas seriales y una tomografa computada o resonancia magntica del trax, abdomen y pelvis, al menos una vez al ao. En algunos casos, puede requerirse una reparacin quirrgica.

CMO SE TRATAN LOS PROBLEMAS ESQUELTICOS?

Los nios y adolescentes con sndrome de Marfan son monitoreados anualmente para detectar cualquier signo de escoliosis. Muchos desarrollan escoliosis leve, que puede no requerir tratamiento. En casos ms graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor de espalda y falta de aire. En estos casos, se recomienda el uso de un soporte ortopdico o ciruga. A veces, el soporte ortopdico detiene el avance de la escoliosis aunque en otros casos se requiere una ciruga para corregir la deformidad. Las deformidades de la pared torcica (pectus) tambin pueden interferir con la respiracin normal. Puede realizarse una ciruga correctiva para aliviar estos sntomas.

CMO SE TRATAN LOS PROBLEMAS OCULARES?

Los nios y adultos con sndrome de Marfan deben realizarse un examen ocular anual con un oftalmlogo. La mayora de los problemas oculares, como la miopa, puede corregirse con anteojos o lentes de contacto. Por lo general, el tratamiento temprano de las cataratas y el glaucoma pueden

prevenir o atenuar los problemas de la vista. Las retinas desprendidas pueden tratarse con lser.

LAS PERSONAS CON SNDROME DE MARFAN PUEDEN HACER EJERCICIO?

La mayora de las personas puede beneficiarse con alguna forma suave de ejercicio. Si la actividad fsica es intensa, puede exigir un esfuerzo adicional a la aorta. Por lo tanto, se recomienda a los nios y adultos con sndrome de Marfan abstenerse de realizar ejercicio intenso, incluidos los deportes competitivos, de colisin y de contacto, y de levantar objetos pesados. Bajo la supervisin de su mdico, muchos pueden realizar actividades menos intensas, como caminar, correr lentamente, jugar al golf, nadar y andar en bicicleta y jugar al tenis a un ritmo pausado.

CUL ES EL TRATAMIENTO PARA EL SNDROME DE MARFAN?

No existe una cura para el sndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con: El esqueleto

hgase un examen anual de la columna vertebral y el esternn use un braguero para la espalda, o somtase a una ciruga para corregir los problemas serios. El corazn y los vasos sanguneos

hgase chequeos mdicos regulares y ecocardiogramas vea a un mdico o vaya a una sala de urgencias cuando tenga dolores de pecho, espalda o abdomen use una pulsera de alerta mdica tome medicamentos para los problemas con las vlvulas del corazn somtase a una ciruga para reemplazar una vlvula o reparar la aorta si el problema es serio. Los ojos

hgase un examen anual de los ojos use anteojos o lentes de contacto

somtase a una ciruga, si es necesario. Los pulmones

no fume (puede hacerle dao a los pulmones) vea a un mdico si tiene problemas de respiracin mientras duerme. El sistema nervioso

tome medicamentos para el dolor si la membrana de la mdula espinal se hincha. La dieta

lleve una dieta equilibrada que le ayude a mantener un estilo de vida saludable, aunque ninguna vitamina o suplemento puede detener, curar o prevenir el sndrome de Marfan.

CULES SON LAS CAUSAS DEL SNDROME DE MARFAN?

El sndrome de Marfan es causado por mutaciones en un miembro de un par de genes conocidos como genes de la fibrilina. Estos genes se encuentran en el cromosoma 15, uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Normalmente, el gen de la fibrilina permite al organismo producir fibrilina, una protena fundamental en la composicin del tejido conectivo. La fibrilina suele encontrarse en abundancia en el tejido conectivo de la aorta, los ligamentos que mantienen el cristalino del ojo en su sitio, los huesos y los pulmones. Las mutaciones en el gen de la fibrilina hacen que no se forme la cantidad suficiente o que sea defectuosa, lo que probablemente debilita el tejido conectivo. La fibrilina tambin ayuda a regular las concentraciones de un factor de crecimiento (llamado factor de crecimiento transformador beta) que cumple un papel importante en el crecimiento y reparacin de los tejidos. Estudios recientes sugieren que las personas con sndrome de Marfan liberan cantidades excesivas de este factor de crecimiento, lo que contribuye a los signos y sntomas del trastorno.

CMO SE HEREDA EL SNDROME DE MARFAN?

Por lo general, el gen de la fibrilina mutada se hereda de uno de los padres, quien tambin padece el sndrome de Marfan. La mutacin es un rasgo gentico dominante, lo cual significa que todos los hijos de una persona con sndrome de Marfan tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutacin y un 50 por ciento de no heredarla.

Slo los hijos que heredan la mutacin desarrollan los signos y sntomas del sndrome de Marfan. Aproximadamente el 25 por ciento de los casos de sndrome de Marfan son espordicos. Esto significa que son causados por una nueva mutacin que se produjo de forma fortuita en uno de los genes de la fibrilina en un espermatozoide o un vulo de un progenitor no afectado. Los padres que no tienen sndrome de Marfan ni antecedentes familiares de la enfermedad que tienen un hijo afectado deben consultar a un asesor en gentica para evaluar sus riesgos en otro embarazo. Al igual que con otros trastornos hereditarios, el sndrome de Marfan no puede contagiarse de otra persona. Si bien puede diagnosticarse a cualquier edad, los signos y sntomas del sndrome de Marfan ocurren slo cuando la persona tiene la mutacin.

EL EMBARAZO PRESENTA ALGN RIESGO PARA UNA MUJER CON SNDROME DE MARFAN?
Las mujeres con sndrome de Marfan que planean quedar embarazadas deben tener en cuenta varios factores importantes. En primer lugar, existe un 50 por ciento de probabilidades de que tengan un hijo con sndrome de Marfan en cada embarazo. En segundo lugar, el estrs que genera el embarazo puede causar el agrandamiento rpido de la aorta, especialmente si ya est muy agrandada antes del embarazo. En las mujeres con sndrome de Marfan que tienen una aorta de tamao normal el riesgo de ruptura de la aorta es bajo pero existe. El riesgo aumenta durante el embarazo a medida que la aorta se agranda. Se recomienda a las mujeres con sndrome de Marfan consultar a su mdico y a su cardilogo antes del embarazo para evaluar si es seguro para ellas. Por lo general, el cardilogo recomienda un ecocardiograma para determinar las dimensiones de la aorta. Durante el embarazo, las mujeres afectadas deben recibir cuidados prenatales de un obstetra de alto riesgo con experiencia en sndrome de Marfan. Tambin deben consultar a su cardilogo de forma peridica y realizarse un ecocardiograma durante el primero, segundo y tercer trimestre para monitorear el tamao de la aorta.1,3 Si la aorta mide menos de 4 cm, por lo general el riesgo de ruptura durante el embarazo es bajo. Las mujeres que toman un betabloqueante por lo general pueden continuar tomando la medicacin durante el embarazo sin riesgo alguno. Las que se han sometido a un reemplazo de la vlvula generalmente deben tomar un

anticoagulante oral llamado coumadina (warfarina). Debido a que este medicamento aumenta el riesgo de defectos congnitos, las mujeres embarazadas deben cambiarlo por otro anticoagulante llamado heparina, que se administra por inyeccin (por lo general, dos o tres veces por da), durante el embarazo. Las mujeres con sndrome de Marfan no parecen tener un mayor riesgo de aborto espontneo. La mayora de las mujeres con sndrome de Marfan puede tener un parto vaginal. El mdico tomar las medidas apropiadas para reducir el estrs del parto. No obstante, si la mujer tiene una dilatacin artica considerable, por lo general se recomienda un parto por cesrea. Las mujeres con sndrome de Marfan deben realizarse un ecocardiograma de seguimiento uno o dos meses despus del parto para controlar el tamao de su aorta.

SE PUEDE PREVENIR EL SNDROME DE MARFAN?

En la actualidad no hay manera de prevenir el sndrome de Marfan, aunque un diagnstico temprano puede ayudar a prevenir sus complicaciones graves. Un especialista en gentica puede proporcionar a los padres toda la informacin necesaria antes de decidir tener un hijo, as como las ltimas novedades sobre las causas genticas del sndrome de Marfan y las pruebas genticas disponibles.

QU TIPOS DE MDICOS TRATAN EL SNDROME DE MARFAN?

Puede que necesite varios mdicos especialistas para tratar los muchos sntomas del sndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un:

mdico de cabecera o pediatra cardilogo - mdico que trata problemas del corazn ortopeda - mdico que trata problemas de los huesos oftalmlogo - mdico que trata problemas de los ojos genetista - mdico que se especializa en enfermedades genticas.

CULES SON ALGUNOS EFECTOS EMOCIONALES Y PSICOLGICOS DEL SNDROME DE MARFAN?

Un desorden gentico puede causar tensin social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el sndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. Tambin pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrn el sndrome de Marfan. Las personas que tienen el sndrome de Marfan necesitan tener:

un cuidado mdico apropiado la informacin correcta un slido apoyo social. El obtener informacin gentica tambin puede ayudarle a aprender ms acerca de la enfermedad y el riesgo de transmitirla a sus hijos.

QU INVESTIGACIONES SE ESTN HACIENDO ACERCA DEL SNDROME DE MARFAN?

Los cientficos estn investigando varios aspectos del sndrome de Marfan, como por ejemplo:

factores que causan problemas del corazn y de los vasos sanguneos el proceso que derive a problemas esqueltales el papel de un mensajero qumico llamado transformacin de crecimiento factor-beta (TGF-Y) los genes relacionados con el sndrome de Marfan defectos en el gene de la "fibrilla" familias que tienen el sndrome de marfan cmo el sndrome de marfan afecta al tejido conectivo por qu las personas con el sndrome de marfan tienen diferentes sntomas nuevos tratamientos, medicamentos y cirugas para ayudar a las personas con el sndrome de marfan.

CONCLUSIONES

se dio a conocer que el sndrome de trastorno que afecta el tejido conectivo. Los sntomas se van a dejar notar en( el corazn por los problemas que va a tener este), a la vez lo mismo suceder en (la visin), (en los huesos unas contucciones, etc.) la causa principal es El tejido conectivo est compuesto por muchos tipos de protenas. Una de estas protenas es la "fibrilla". El sndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla. Las principales complicaciones son las siguientes: Ruptura artica , Aneurisma artico disecante,. Endocarditis bacteriana,Insuficiencia cardaca.

BIBLIOGRAFA
Pyeritz RE. Inherited Diseases of Connective Tissue. In: Goldman L, Ausiello D. Goldman: Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 281. Robinson LK, Fitzpatrick E. Marfan Syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 700.