12 Telfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.

org Orphanet Informacin gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clnicos, medicamentos y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.orpha.net EuroGentest Informacin gratuita sobre pruebas genticas y enlaces a asociaciones y grupos de apoyo en Europa. www.eurogentest.org

Anomalas Cromosmicas

Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo el auspicio de EuroGentest, Contrato N 512148 del Sexto Proyecto Marco Europeo. Traducido por: rsula Muoz, Centro de Investigaciones Biolgicas, CSIC, Madrid, Espaa. Ilustracin: Rebeca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Informacin para Pacientes y Familiares

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Anomalas Cromosmicas
La siguiente es una informacin acerca de anomalas cromosmicas. Le explica cmo se heredan y qu problemas causan. Esta informacin est diseada para que la utilice junto con la opinin de un especialista gentico. Para poder entender qu son los cambios cromosmicos es necesario tener un conocimiento previo de qu son los genes y los cromosomas.

Una anomala cromosmica no puede ser corregida. Est presente durante toda la vida. Una anomala cromosmica no es algo que pueda ser contagiado a otra persona. Por lo tanto, un portador de una anomala cromosmica puede ser, por ejemplo, un donante de sangre. Gran cantidad de personas portadoras de anomalas cromosmicas son capaces de tener nios sanos.

Qu son los genes y los cromosomas?

Nuestro cuerpo esta formado por millones de clulas. La mayora de las clulas contienen un juego completo de genes. Los genes actan como un conjunto de instrucciones que controlan nuestro crecimiento y el funcionamiento de nuestro cuerpo. Adems son los responsables de muchas de nuestras caractersticas, como el color de nuestros ojos, nuestro tipo sanguneo o nuestra altura. Los genes se encuentran en unas estructuras que se asemejan a hilos llamadas cromosomas. Normalmente, poseemos 46 cromosomas en la mayor parte de nuestras clulas. Nuestros cromosomas los heredamos de nuestros padres, 23 proceden de la madre y 23 del padre, por lo que tenemos dos juegos de 23 cromosomas o 23 pares. El hecho de que nuestros cromosomas estn formados por genes, hace que heredemos dos copias de la mayora de los mismos, una copia de cada progenitor. Los cromosomas y los genes se componen, a su vez, de una molcula qumica llamada ADN.

Dnde puede encontrar ms informacin sobre anomalas cromosmicas?

sta es solo una gua breve sobre anomalas cromosmicas. Puede encontrar ms informacin en el centro gentico de su localidad o en las siguientes direcciones: La Gentica al Alcance de Todos Informacin gratuita y fcil de entender sobre la gentica en general y sobre las enfermedades genticas. www.lagenetica.info March of Dimes Qu es la Gentica? www.nacersano.org/centro/9259.asp Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosmicas raras del Reino Unido

10 anlisis de sangre, para poder examinar en el laboratorio las clulas sanguneas y mirar la ubicacin de los cromosomas. Esta prueba se llama anlisis del cariotipo. Tambin, es posible hacer una prueba durante el embarazo para encontrar si el beb posee una anomala cromosmica. Esta prueba se llama diagnstico prenatal. Es posible que desee discutir estas posibilidades con un especialista gentico (en los folletos sobre Muestreo de las Vellosidades Corinicas y amniocentesis encontrar ms informacin sobre estas pruebas). Figura 1: genes, cromosomas y ADN

Qu ocurre con otros miembros de la familia?

Si una persona encuentra que es portadora de una anomala cromosmica es conveniente que lo comunique a otros miembros de su familia, esto les dar la oportunidad, si quieren, de hacerse un anlisis sanguneo para ver si ellos tambin son portadores. Esta informacin puede ser importante en miembros de la familia que tengan hijos o que deseen tener hijos en un futuro. Si no son portadores de la anomala cromosmica no podrn transmitirla a sus hijos pero, si son portadores, podran considerar la posibilidad de hacerse una prueba durante el embarazo, para chequear los cromosomas de su beb. A algunas personas les resulta difcil hablar sobre algunas cosas como es el caso de la anomala cromosmica con los miembros de su familia, en algunos casos por miedo a provocar una situacin de ansiedad en la familia y en otros, por no tener contacto con sus familiares, esto se puede solucionar acudiendo a especialistas genticos los cuales tienen suficiente experiencia con las familias y estas situaciones como para poder ofrecer ayuda y discutir la situacin con otros miembros de su familia.

Puntos para recordar

Una anomala cromosmica puede ser heredada bien de uno de los progenitores o bien ocurrir en el periodo de concepcin.

Las parejas de cromosomas (ver figura 2) numeradas de la 1 a la 22 son iguales en hombres y en mujeres. Se componen de cromosomas llamados autonmicos. La pareja nmero 23, es diferente en hombres y en mujeres y est formada por los cromosomas conocidos como sexuales. Hay dos cromosomas sexuales, el cromosoma X y el cromosoma Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX), mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Una mujer hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Un hombre hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. La figura de arriba representa, adems, los cromosomas de un hombre, ya que, la ltima pareja de cromosomas son XY.

4 Figura 2: Los 23 pares de cromosomas ordenados de acuerdo a su tamao. unirse. En la mayora de los casos no causa ningn problema de salud en las personas que son portadoras de la inversin.

Si un progenitor tiene una anomala cromosmica, siempre la transmitir a su descendencia?

No necesariamente. Hay varias posibilidades para cada embarazo: El nio puede heredar nicamente cromosomas completamente normales. El cromosoma 1 es el ms grande. Los dos ltimos cromosomas son los cromosomas sexuales.

El nio puede heredar la misma anomala cromosmica del padre/madre. El nio puede nacer con retraso en el desarrollo, dificultad en el aprendizaje y problemas de salud. El embarazo puede acabar en un aborto.

Anomalas cromosmicas
Es importante que tengamos un balance correcto del material cromosmico, ya que, los genes (instrucciones de las clulas de nuestro cuerpo) se encuentran en los cromosomas. Algunos cambios en el nmero, tamao o en la estructura de nuestros cromosomas pueden significar un cambio en la cantidad o en la ubicacin de la informacin gentica que puede dar lugar, a su vez, a dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud en el nio. Las anomalas cromosmicas pueden ser heredadas de los padres y, comnmente, ocurren durante la formacin del vulo o

Es bastante posible para una persona que porta una anomala cromosmica tener hijos sanos y de hecho muchos los tienen. Cada anomala es nica, los portadores debern discutir su situacin particular con un especialista gentico.

Pruebas para detectar Anomalas cromosmicas

La prueba gentica disponible para saber si una persona es portadora de una anomala cromosmica se basa en un simple

8 ca significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posicin inusual dentro del mismo u otro cromosoma. Si no hay ganancia o prdida de material cromosmico, la persona normalmente ser sana. Sin embargo, si hay ganancia o prdida de material cromosmico, la persona puede tener dificultad en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. Anillaciones El trmino anillacin cromosmica significa que los extremos de un cromosoma se han unido formando un anillo. Esto suele ocurrir cuando los extremos de un mismo cromosoma estn delecionados. Los extremos que permanecen son pegajosos, unindose formando un anillo. El efecto que esto tiene en una persona, normalmente depende de cuanto material cromosmico y qu informacin se haba delecionado antes de que se formara el anillo. Inversin El trmino inversin cromosmica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revs y luego vuelve a

5 el esperma o durante el periodo de concepcin, sin que se pueda hacer nada para evitarlas. Hay dos tipos principales de anomalas cromosmicas: Anomalas cromosmicas numricas: ocurren cuando el nmero de cromosomas en las clulas del cuerpo es diferente al nmero normal (ya sea por exceso o por defecto). Anomalas cromosmicas estructurales: ocurren cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algn modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a la carencia de material cromosmico. En este folleto, veremos deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones y anillaciones cromosmicas. Para tener informacin sobre qu son las translocaciones cromosmicas puedes mirar el folleto titulado translocaciones cromosmicas.

Anomalas cromosmicas numricas

Normalmente, cada clula del cuerpo de una persona contiene 46 cromosomas. Algunas veces, sin embargo, un bebe puede nacer con ms o menos cromosomas y como consecuencia el nmero de sus genes o instrucciones tambin va a variar. Uno de los ejemplos ms comunes de una condicin gentica causada por una copia extra de un cromosoma es el Sndrome de Down. Las personas con esta enfermedad tienen 47 cromosomas en sus clulas, en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias.

6 Figura 3: Cromosomas de una mujer (la ltima pareja de cromosomas es XX) con Sndrome de Down.

7 Translocaciones Si deseas tener ms informacin sobre translocaciones, mira el folleto titulado Translocaciones cromosmicas. Deleciones El trmino delecin cromosmica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado. Una delecin puede ocurrir en cualquier cromosoma y en cualquier parte del mismo. El tamao de una delecin puede ser cualquiera. Si el material (genes) que ha sido delecionado contiene instrucciones importantes para el cuerpo, esa persona puede tener dificultades en el aprendizaje, retraso en el desarrollo y problemas de salud. La gravedad de estas deleciones va a depender del tamao del fragmento del cromosoma delecionado y del sitio donde se haya producido la delecin.

Hay 3 copias del cromosoma 21 en lugar de dos copias.

Anomalas cromosmicas estructurales

Las anomalas cromosmicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algn modo. Esto puede dar lugar a prdida de material cromosmico. Los cambios en la estructura cromosmica pueden ocurrir de diferentes maneras que sern discutidas ms adelante. Las anomalas cromosmicas pueden ser muy sutiles y difciles de detectar para los cientficos en el laboratorio. Incluso cuando se encuentra una anomala en la estructura, es difcil predecir qu consecuencias va a tener para el nio. Esto puede causar frustracin en los padres, los cuales desean tener la mayor informacin posible sobre el futuro de sus hijos.

Duplicaciones El trmino duplicacin cromosmica significa que una parte del cromosoma est duplicada o presenta dos copias. El resultado es material cromosmico adicional. Este material cromosmico extra puede provocar que los genes no funcionen correctamente, y como resultado dar lugar a dificultades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud en el nio. Inserciones El trmino, insercin cromosmi-