Resumo / Diagnstico Diferencial Das Sndromes Estudadas

Sndrome
X Frgil

Etiologia, Diagnstico
Gentica: cromossomo X (xq27.3), gene FMR 1. Pais transmitem o gene defeituoso p/ 100% das filhas e 0% dos filhos. Mes passam 50% p/ filhos ou filhas. Gentica: deleo do cromossomo 15 ou dissomia uniparental (herana de 2 cromossomos 15 de um mesmo progenitor.)

Caractersticas fsicas principais

Mais evidente aps a puberdade: Macrorquidia, orelhas grandes e em abano, mandbula proeminente. Boa orientao espacial e boa capacidade visual.

Aspectos cognitivos e comportamentais

Distrbios atencional, de aprendizagem e da fala; fala repetitiva, maneirismos de mos, hiperatividade, imitaes, agressividade, dificuldade para manter um tema. Alto grau de ansiedade e rejeio a situaes novas.

Tratamentos
Reposio da protena FMRP (em estudo), terapias e estratgias de ensino que visem atenuar, melhorar desempenhos, facilitando a conquista da independncia. Anticonvulsivos, Fisioterapia e estratgias de ensino que visem atenuar, melhorar desempenhos, facilitando a conquista da independncia.

Prognstico

Observao
Mais evidentes quando em meninos, quando meninas sinais mais fracos e a timidez comum. No exigir contato face a face

Angelman

Atraso na aquisio motora; andar desequilibrado, com pernas afastadas, abertas rgidas e esticadas; microcefalia; braquicefalia; face: boca grande, queixo proemienente, dentes espaados, lbio superior fino; pele mais clara do que padro familiar, estrabismo, epilepsia.

Natureza afetiva e risos freqentes, sono entrecortado e difcil; dificuldades de aprendizado (vai piorando de acordo com o nmero de crises epilticas que vai tendo), dificuldades para se alimentar. Hiperatividade. Falta de linguagem verbal. demonstram ter melhor capacidade compreensiva do que expressiva. Deficincia mental leve. Os dfcits cognitivos tambm so decorrentes de malformaes do crnio que possam ter. Atraso DNPM.

So capazes de aprender alguns sinais e us-los como ajuda de expresso, bem como imagens.

Proteus

Hamartomose congnita que afeta os trs folhetos embrionrios.

Crescimento exagerado e patolgico da pele com tumores subcutneos, desenvolvimento atpico com macrodactilia, sindactilia e hemipertrofia; hiperplasia cerebriforme plantar; manchas em vinho do porto. Assimetrias. Alteraes oculares. Escoliose. Anormalidades viscerais.

Mdico multidisciplinar, com suporte clnico e psicolgico. Acompanhament o dos hamartomas, por risco de transformao maligna.

Sndrome
Klippel Trenaunay Weber

Etiologia, Diagnstico
Malformao congnita que se d na 26 semana de gestao.

Caractersticas fsicas principais

Fisicamente, detecta-se pela estatura elevada, um lado do corpo maior que o outro, cabea muito grande (macrocefalia), testa saliente e olhos encovados. Hipertrofia congnita habitualmente. 75 % dos casos acomete uma perna. Macrodactilia, sindactilia, polidactilia, etc. leses vasculares, hemangiomas, varicosidades, com predomnio unilateral, hiperpigmentao, sinais, lceras e bolhas; nos recmnascidos: marmurata. Hipertrofia facial assimtrica hemagiomata, macrocefalia, devido a um grande crebro intercraneo. Caleificaes e anormalidade do olho, como catarata, glaucoma, etc. Visceromegalia, hemagiomata dos rgos intestinais, sistema urinrio e no mesentrio. Entre outras coisas que possam ter. Esterelidade; desenvolvimento dos seios (ginecomastia), caractersticas masculinas incompletas (quanto ao engrossamento de voz, ao aumento da massa muscular, ao padro masculino de distribuio de plos no corpo, ao crescimento de barba). Estatura elevada e magros, com braos relativamente longos; Pnis pequeno, testculos pouco desenvolvidos devido esclerose e hialinizao dos tbulos seminferos, pouca pilosidade no pbis; Tremores na mos.

Aspectos cognitivos e comportamentais

Deficincia mental que podem ocorrer em pacientes com os hemangiomata facial.

Tratamentos
Mdico multidisciplinar, com suporte clnico e psicolgico. Acompanhament o dos hamartomas, por risco de transformao maligna.

Prognstico
O paciente usual com esta sndrome passa relativamente bem sem qualquer tratamento ou com compressas elsticas. Podem ter um crescimento desproporcional o qual requer fuso epiphydeal ou remoo das falanges apropriadas. A ressonncia magntica um dos meios para detectar as ms formaes vasculares.

Observao
A doena caracteriza-se sobretudo por problemas no sistema venoso, assimetria corporal, macrocefalia, gigantismo, manchas no corpo, dificuldades renais e na viso e ligeiro atraso no desenvolvimento intelectual.

Klinefelter

Indivduos masculinos que tem um cromossomo X a mais (aneuploidia). Podem ser: 48XXYY, 49XXXXY e mosaico: 46XY, 47XXY

Problemas sociais e/ou de aprendizagem, Preferncia por jogos calmos. So freqentemente carentes e reservados. Dificuldade de concentrao. Baixo nvel de atividade. Baixo grau de pacincia. Dificuldade de despertar pela manh. Baixa auto-estima. Problemas no desenvolvimento da personalidade provavelmente em decorrncia de uma dificuldade para falar que contribuem para problemas sociais e/ou aprendizagem

o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade, tanto para os aspectos psicossociais como fsicos. Por estes motivos estas crianas e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.

de esperar que indivduos com a sndrome de Klinefelter tenham uma esperana mdia de vida normal, no entanto h a referir um aumento considervel de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior populao geral), assim como na incidncia do cancro (1,6%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (44%) complicam o desenvolvimento destas crianas.

Em alguns estudos esto descritos comportamentos antisocias e psiquitricos. Outros apontam para uma boa adaptao social e no trabalho. Outra complicao o dfice auditivo, no entanto no est descrito um aumento da frequncia de infeces respiratrias na infncia, ao contrrio das doenas autoimunes (diabetes mellitus; doenas do colgeno).

Sndrome
West

Etiologia, Diagnstico
Podem ser divididos em dois grupos, com relao causa: *Criptognio (desconhecida) o lactente normal at o incio dos espasmos, sem qq leso detectvel. *Sintomtico: encefalites a vrus, encefalopatia neonatal (anoxia, traumatismo de parto), meningite (nas 1as fases da vida), toxoplasmose, lisencefalia, Snd. de Aicardi, esclerose tuberosa de Bournerville.

Caractersticas fsicas principais

Consiste numa trade de sinais eletroencefalogrficos (traado com padro de hipsarritmia), atraso do desenvolvimento,espasmos infantis. Cada espasmo comea repentinamente e dura menos de alguns segundos. Tipicamente, as crises so traduzidas por espasmos ou uma salva de espasmos com as seguintes caractersticas: os braos distendem-se e a cabea pode pender para a frente (flexo sbita da cabea) com abduo dos membros superiores e flexo da pernas (espasmos mioclnico macio) e os olhos fixam-se num ponto acima, comum a emisso de um grito por ocasio do espasmo. Algumas crianas podem chorar e/ou gritar antes ou aps as convulses e mostram-se geralmente muito irritadas. No incio, a criana pode experimentar um ou dois espasmos de cada vez, mas, no decorrer de um perodo de dias ou semanas, estes evoluem para dzias de espasmos que ocorrem em intervalos de poucos segundos. As contraes so breves, macias, simtricas, levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os msculos o abdmen. So crianas hipotnicas. Em princpio, o diagnstico no fcil, sendo os espasmos confundidos com clicas ou com reflexo de Moro.

Aspectos cognitivos e comportamentais

Outra manifestao importante o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alteraes e caractersticas clnicas e evolutivas desta sndrome dependem das condies prvias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturao da criana , em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida.

Tratamentos
H uma grande melhora dos espasmos infantis com uso intensivo do ACTH (hormnio adrenocorticotrfi co ) em suas apresentaes injetveis. anticonvulsivante s tm sido utilizados, isoladamente ou em combinao nos casos de espasmo infantis, como o Clonazepam, a lamotrigina, o cido Valprico, o Fenobarbital e o Vigabatrin. Em dos pacientes a dieta cetnica e hipoglicdica melhora o controle de crises epilticas.

Prognstico
Tm sido assinalados os casos em que o desenvolvimento normal. Vrios autores tm discutido uma associao entre a hipsarritmia e psicose ou entre hipsarritmia e autismo. A deteriorizao do desenvolvimento neuropsicomotor est presente em 95 % dos casos. O melhor prognstico ocorre nos 5% dos casos que permanecem com desenvolvimento mental. O prognstico, mesmo nos casos tratados precocemente, permanece reservado, observando-se em 90% dos casos a presena de deficincia mental. Distrbios psiquitricos so freqentes. Outras sndromes epilticas podem surgir, sendo que 50-60% dos casos evoluem para sndrome Lennox-Gastaut, epilepsia multifocal ou epilepsia parcial secundariamente generalizada.

Observao
As convulses so de difcil controle, e a criana pode chegar a ter mais de 100 convulses por dia. Quase sempre h uma perda de cunho neuropsquico para criana afetada, esta perda est na dependncia da precocidade de diagnstico e da interveno aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criana apresenta srias complicaes respiratrias, devido aos freqentes espasmos, deformidades , principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxao do quadril.

Sndrome
Turner

Etiologia, Diagnstico
Causa: idioptica. Indivduos do sexo feminino, no apresentam cromatina sexual, so monossmicos, o caritipo 45 X; X0. A grande maioria dos fetos portadores desta sndrome abortada espontaneament e (97%).

Caractersticas fsicas principais

Quando adultas apresentam geralmente baixa estatura, no mais que 150 cm; linha posterior de implantao dos cabelos baixa (na nuca) ; pescoo alado; genitlias permanecem juvenis; ovrios so atrofiados e desprovidos de folculos, portanto, essas mulheres no procriam, exceto em poucos casos relatados de Turner frteis; devido deficincia de estrgenos (hormnio feminino) elas no desenvolvem as caractersticas sexuais secundrias ao atingir a puberdade, sendo, portanto, identificadas facilmente pela falta desses caracteres; assim, por exemplo, elas no menstruam (isto , tem amenorria primria); infantilismo genital clitris pequeno, grandes lbios despigmentados; plos pubianos reduzidos ou ausentes; desenvolvimento pequeno e amplamente espaados da mamas ou mamas ausentes; pelve andride, isto , masculinizada; pele frouxa devido escassez de tecidos subcutneos, o que lhe d aparncia senil; unhas estreitas; trax largo em forma de barril; anomalias renais, cardiovasculares (mais freqentes na aorta) e sseas No recm nascido, h freqentemente edemas nas mos e no dorso dos ps, que leva a suspeitar de anomalia.

Aspectos cognitivos e comportamentais

As primeiras observaes realizadas com indivduos severamente afetados associavam a sndrome de Turner algum grau de deficincia mental. Posteriormente ficou evidente que estas pacientes tm um desenvolvimento cognitivo alterado apenas qualitativamente, pois elas possuem uma inteligncia verbal superior das mulheres normais, compensando, assim, as suas deficincias quanto a percepo forma-espao. Disto resulta que o nvel intelectual global das Turner igual ou, mesmo, levemente superior ao da populao feminina normal. No exibem desvios de personalidade, ou seja, sua identificao psicossocial no afetada.

Tratamentos
Em decorrncia da disgenesia ovariana, a nica fonte de estrgeno para essas pessoas so as suprarenais; como a taxa desses hormnios baixa, as pacientes devem receber aplicaes de estrgenos para estimular o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios e o aparecimento da menstruao. Usualmente esse tratamento tem incio aos 16 anos para evitar que os estrgenos aplicados retardem ainda mais o crescimento.

Prognstico
de esperar uma esperana mdia de vida normal. As anomalias cardacas, particularmente a coarctao da aorta e vlvula artica bicspida so frequentes. Subjacente pode estar uma predisposio para as anomalias vasculares, que no tracto gastrointestinal pode resultar em hemorragias ou numa enteropatia. Tambm so mais frequentes as doenas autoimunes, tais como o hipotiroidismo e diabetes mellitus. A obesidade, se presente, deve ser tratada adequadamente. Doenas renais crnicas.

Observao
Apesar de uma inteligncia normal ou at acima do normal, estas crianas podem apresentar dificuldades na aprendizagem, particularmente no clculo matemtico, visualizao espacial e na coordenao motora fina. O rastreio de alteraes audiovisuais deve ser realizado. Parece existir uma discrepncia entre o QI verbal e no verbal, sendo o QI no verbal inferior, no estando implicada uma diminuio na potencialidade cognitiva destas crianas.

Sndrome
Down

Etiologia, Diagnstico
Acidente gentico. Causa desconhecida, onde h um cromossomo extra no par 21 (trissomia livre, 95%do casos); tambm h o mosaico em que algumas clulas possuem a trissomia e outras no; e h a translocao cromossmica em 3 a 4% dos casos, onde o cromossomo 21 extra est ligado a outro cromossomo, frequentemente ao 14. A idade materna o nico fator de risco conhecido de ter um filho com sndrome de Down. Estima-se que 65 a 80% dos fetos so abortados expontaneament e.

Caractersticas fsicas principais

98% apresentam a fenda palpebral oblqua; 93% espao entre os dedos dos ps (e aumento da distncia entre o primeiro e o segundo artelho); 78% base do nariz achatada; 75% cavidade bucal diminuda,; fazendo com que a lngua parea ser maior e muito grande para a boca (protusa e sulcada); 60% alterao numrica e/ou estrutural do 12 arco costal (falta do 12 par de costelas ou tm seu tamanho reduzido); 50% prega na planta dos ps; 33% prega palmar nica. E ainda, deficincia tono-muscular (hipotonia), articulaes muito flexveis, voz gutural, baixa estatura, anomalia cardaca, perfil achatado, orelhas pequenas com implantao baixa, encurvamento dos quintos dgitos (mos), entre outras. Nem todos possuem todas essas caractersticas, e a maioria dos fatores fsicos aqui mencionados no interferem no seu desenvolvimento intelectual.

Aspectos cognitivos e comportamentais

A caracterstica mais frequente na SD o atraso mental. O desenvolvimento cerebral deficiente, assim, ao nascer os portadores apresentam microcefalia. observado um decrscimo do peso total do crebro, alm da simplificao em seu padro giriforme. Exames neuropatolgicos demostram que o cerebelo menor que o normal, alm disso, so documentadas deficincias especficas em reas que envolvem habilidades auditivas, visuais, de memria e de linguagem. Pacientes adultos apresentam, freqentemente, alteraes atrficas caractersticas da doena de Alzheimer.

Tratamentos
A estimulao em crianas com Sndrome de Down muito importante, mas o excesso prejudicial, havendo necessidade de dosar a quantidade de estmulos.

Prognstico
A expectativa de vida de aproximadamente 35 anos e depende da presena e da gravidade da anomalia cardaca. Em relao a fertilidade, as mulheres com SD tm um risco de 50% de terem crianas igualmente afetadas, enquanto homens com a SD dificilmente se reproduzem, devido ao atraso mental.Os pacientes com a SD apresentam imunodeficincia, o que leva a maior suscetibilidade a infeces, alm de risco aumentado de desenvolver neoplasias (cncer), particularmente leucemia. So comuns tambm distrbios respiratrios.

Observao
Na criana Down, em geral, todo o trabalho cerebral se processa mais lentamente. A ateno menor, ou seja, no se concentra o tempo suficiente para guardar as ordens dadas. H uma fadiga muito rpida e com o cansao, a energia necessria para manter a concentrao, desaparece. Existe uma grande dificuldade para atividades mais prolongadas, sugerindo-se ento para seu melhor desenvolvimento, atividades que sejam encaminhada a um processo de estimulao. O jogo educacional tem um papel muito importante na estimulao da criana, pois uma forma natural da criana entrar em contato com a realidade.

Sndrome
Prader-Willi

Etiologia, Diagnstico
Anomalia no cromossomo 15 (em 70% dos portadores). 1/3 das pessoas com Sndrome de Prader-Willi tm uma falta de uma pequena parte de um membro da par do cromossomo nmero 15 - o qual se herda do pai. Outra parte desses pacientes tem uma perda total da contribuio do pai, e tendo em seu lugar duas cpias do cromossomo 15 da me. Por razes ainda desconhecidas, os genes desta regio do cromossomo 15 da me no tm expresso funcional.

Caractersticas fsicas principais

hipotonia no perodo neonatal e infncia com suco comprometida e que melhora com a idade; ganho de peso muito rpido ou excessivo aps os 12 meses e antes dos seis anos de idade; dolicocefalia, olhos amendoados, boca parecendo pequena com lbio superior fino e cantos da boca inclinados para baixo; hipogonadismo; hipoplasia genital; maturao gonadal retardada ou incompleta com retardo nos sinais pubertrios aps 16 anos de idade; mos e ou ps pequenos para altura, mos estreitas com bordos ulnares retificados, anormalidades oculares (esotropia, miopia); saliva espessa e viscosa com a formao de crostras nos cantos da boca, defeitos fonoarticulatrios, instabilidade trmica na infncia ou sensibilidade para a temperatura alterada em crianas mais velhas e adultas, estudos neuromusculares normais.

Aspectos cognitivos e comportamentais

Retardo global no desenvolvimento em crianas com menos de seis anos de idade, retardo mental leve ou moderado ou problemas de aprendizagem escolar em crianas mais velhas; hiperfagia, roubo de comida, obsesso por comida; problemas comportamentais caractersticas: crises de birra, crises de violncia e comportamentos obsessivos/compulsivos; tendncia a discusses, atitudes oposicionais, rigidez, manipuladores, possessivos e teimosos, perseverante, tendncia para o roubo e mentiras (na maioria relacionados a comida); distrbios do sono ou apnia do sono, descarnar, machucar a pele, habilidade muito grande para quebracabea

Tratamentos
Infelizmente, nenhum moderador do apetite, anorexgeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistncia na Sndrome de Prader-Willi. Uma das nicas alternativas obesidade, para a maioria dos pacientes, manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possvel, reduzir ao mximo o acesso deles comida. Nesses casos o tratamento hormonal tambm pode ter bons resultados.

Prognstico
A obesidade a causa principal das doenas que levam morte neste transtorno. Tanto quanto na populao geral, a obesidade na Sndrome de Prader-Willi pode provocar hipertenso, dificuldades respiratrias, diabetes e outros problemas graves.

Observao
deleo 5q11-13 ou outras anormalidades citogenticas/ moleculares na regio cromossmica da sndrome de Prader-Willi, elevado limiar para a dor, tendncia diminuda para vomitar,

Sndrome
Rett

Etiologia, Diagnstico
75% a 80% de pacientes com a forma clssica da SR tm mutaes no gene MECP2, (ligada ao cromossomo X), nos meninos letal, rarssimo a sobrevida. "Atrofia Cerebral Associada Hiperamonemia"

Caractersticas fsicas/ cognitivas principais

A doena evolui de forma previsvel, em estgios: o primeiro estagnao precoce, caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desacelerao do crescimento do permetro craniano, diminuio da interao social com conseqente isolamento. O segundo, rapidamente destrutivo, uma rpida regresso psicomotora domina o quadro, com a presena de choro imotivado e perodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mos, com subseqente perda da sua funo prxica; disfunes respiratrias (apnias em viglia, episdios de hiperventilao e outras) e crises convulsivas comeam a se manifestar. Em algumas crianas h perda da fala que j estava eventualmente presente. Distrbios do sono so comuns. Algumas meninas sofrem ataques de pnico, rangem os dentes, instabilidade ao caminhar, tremores, e microcefalia adquirida. O terceiro estgio: o pseudoestacionrio, no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distrbios motores so evidentes, com presena de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Pode nessa fase ocorrer perda de peso, apesar da ingesta normal. Crises de perda de flego, aerofagia e expulso forada de ar e saliva ocorrem com freqncia. O quarto estgio o da deteriorao motora tardia, ocorrendo lenta progresso dos dficits motores, com presena de escoliose e severa deficincia mental. Epilepsia pode se tornar menos importante, e as poucas pacientes que ainda retm a deambulao gradualmente tero prejuzos crescentes, acabando por ter que utilizar cadeiras de rodas. Observase, nesse perodo, a superposio de sinais e sintomas decorrentes de leso do neurnio motor perifrico aos prejuzos j presentes. Presena de coreo-atetose comum nessa fase. O mais marcante nas pacientes tpicas a perda de controle de movimentos conscientes das mos e a sua substituio por movimentos automticos, repetitivos e estereotipados. Os sinais iniciais (beb) so um atraso no desenvolvimento motor com hipotonia muscular e prejuzo no engatinhar.

Tratamentos
De acordo com as alteraes observadas nas crianas com Rett, vrios objetivos podem ser traados nas terapias de tratamento. Cada criana apresenta caractersticas diferentes uma das outras, encaixando-as em estgios diferentes, cabendo ento ao terapeuta utilizar o recurso mais adequado para cada criana.

Prognstico
A sobrevida na SR pode ser limitada, sobrevindo a morte, em geral, em decorrncia de um quadro infeccioso ou durante o sono (morte sbita). Tambm por problemas respiratrios crnicos decorrentes de problemas secundrios escoliose, que pode chegar a comprometer seriamente a expanso pulmonar. O tono vagal cardaco 65% inferior ao de outras meninas. Esses valores so similares aos observados em recm-nascidos normais. H tambm desequilbrio com risco de arritmias cardacas e possivelmente morte sbita.

Observao
Perodos dos estgios: 1- Estagnao precoce: entre 6 e 18 meses; 2- Rapidamente destrutivo: entre 1 e 3 anos, com durao de semanas ou meses; 3- Perodo estacionrio: entre 2 e 10 anos; 4- Deteriorao motora tardia: em torno dos 10 anos.