Enfermedades Relacionadas al sndrome de Down

Diabetes

Los expertos afirman que las personas con sndrome de Down tienen un riesgo de desarrollar diabetes mellitus ligeramente mayor que el resto de la poblacin. Si en sta la incidencia es del 5,9 por ciento, en los adultos con sndrome de Down puede estar entre el 3 y el 10 %. Y como la diabetes constituye un problema serio de salud si no se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente Celacos

Si bien algunos nios con enfermedad celiaca pueden presentar erupciones en la piel, descoloracin en la dentadura, erupciones en los labios, cada persona presenta sntomas diferentes y por eso la enfermedad celaca puede ser difcil de diagnosticar, especialmente en aquellos que no muestran sntoma alguno. Familiares de personas con enfermedad celiaca, poseen una alta posibilidad de intolerancia al gluten, pero no pueden saber que estn siendo afectados por esta situacin. Convulsiones (espasmos, epilepsia)

Las personas que presentan alteraciones o trastornos primarios o secundarios del cerebro tienen mucho ms riesgo de padecer epilepsia que la poblacin general. Por eso la epilepsia es una de las manifestaciones clnicas referidas frecuentemente en las personas con retraso mental. Las personas con sndrome de Down padecen epilepsia con menor frecuencia que las que tienen otros sndromes neurolgicos con retraso mental, 1 de cada 8 personas con sndrome de Down padece o padecer epilepsia a lo largo de su vida. Leucemia (aumento anormal de glbulos blancos)

La leucemia y el Sndrome de Down estn relacionados, la razn de contemplar de manera especfica la leucemia en el sndrome de Down estriba en que, aun siendo poco frecuente su aparicin en las personas con sndrome de Down en trminos absolutos (no ms de 1-2% de los nios con sndrome de Down), lo es mucho ms que en los dems nios Gingivitis, piorrea (sangrado de encas y prdida de dientes)

Entre la relacin de gingivitis y sndrome de Down se observa deficiente higiene buco dentaria con elevados ndices de placa y gingivitis, presencia de enfermedades periodontales en edades precoces, restos alimenticios adheridos a la mucosa y dientes; as como tambin, dietas blandas ricas en Carbohidratos y con alto contenido en sacarosa, cierta prevalencia de caries, hipertrofias gingivales, infecciones e inflamaciones crnicas y agudas.

Sndrome de Asperger Es un trastorno del desarrollo cerebral muy frecuente (de 3 a 7 por cada 1.000 nios de 7 a 16 aos), que afecta ms a los nios que a las nias; fue reconocido como tal recin en 1994, por lo que la poblacin general e incluso muchos profesionales lo desconocen. La persona que lo padece tiene un aspecto externo normal, suele ser inteligente y no tiene retraso en la adquisicin del habla, pero tiene problemas para relacionarse con los dems y en ocasiones presenta comportamientos inadecuados.

Sndrome de Rett Se trata de un trastorno neurolgico, que se describi al principio slo en nias, en el que el desarrollo temprano es normal, pero entre los 7 meses y los dos aos (6 a 18 meses de vida) hay una prdida parcial o completa de capacidades manuales adquiridas y del habla, retraso en el crecimiento de la cabeza y la consecuencia es una grave invalidez mental, ya que el Sndrome de Rett se debe a mutaciones espontneas no hereditarias. Las primeras manifestaciones aparecen entre los 6 y los 30 meses de edad en forma de deficiencia mental severa. El tratamiento tienen que ser multidisciplinar; la fisioterapia y la rehabilitacin en su conjunto son fundamentales. A pesar de que no existe un tratamiento farmacolgico

especfico, los anticonvulsivos pueden beneficiar a las nias para tratar los ataques epilpticos y, tambin, para mejorar el estado de alerta en algunas pacientes.

Sndrome de Prader Will Es un defecto congnito no hereditario que puede afectar por igual a cualquier beb, independientemente de su sexo, raza o condicin de vida. Se caracteriza

fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. Otros sntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeos, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. La causa es una incgnita y no hay posibilidad de curacin.

Sndrome de Down

Si bien cualquier persona est expuesta a concebir un hijo Down, las madres de edad avanzada tienen ms posibilidades de tener descendencia con este trastorno. Ocasiona un retraso mental que vara desde leve a grave y se asocia adems con caractersticas faciales y fsicas propias: estatura baja y cabeza pequea, redondeada; frente inclinada; orejas de implantacin baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; boca abierta; lengua grande y fisurada; dedos meiques cortos y curvados hacia adentro; manos anchas con surco transversal en la palma. A veces se detectan anomalas congnitas del corazn, en el tabique que separa los lados izquierdo y derecho.

Autismo Consiste en un trastorno profundo del desarrollo que afecta las capacidades de relacin, comunicacin y flexibilidad del comportamiento. Las principales caractersticas que presenta la persona autista son: Dificultad para usar el lenguaje o ausencia de l; indiferencia al medio que lo rodea; desconocimiento de su propia identidad; falta de comunicacin con otras personas; ausencia de contacto visual; incapacidad para jugar y simbolizar su realidad con el juego; movimientos repetitivos y estereotipados; falta de iniciativa propia.

Sndrome X frgil o Sndrome de Martin y Bell Es la segunda causa de retraso mental, despus del Sndrome de Down, y la primera causa de retraso mental hereditario. Su diagnstico suele ser tardo y a veces errneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. Se presenta mayormente en varones; Las caractersticas fsicas tpicas que presentan las personas con cromosoma X Frgil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos no estn presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. Las caractersticas de conducta ms frecuentes en los varones son: hiperactividad, trastornos de atencin, timidez extrema, evitacin de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias como aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estmulos, resistencia a los cambios, etc. En las mujeres se presenta angustia, timidez y dificultades en reas como las matemticas. Hoy por hoy, no existe un tratamiento mdico curativo pero s tratamientos paliativos de alguno de sus sntomas, de cara a mejorar determinados problemas fsicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo.

Fenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metablico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las protenas. Si bien afecta a todos los grupos tnicos, es extrao en la raza negra y en los judos askenazi. Los nios con fenilcetonuria no pueden procesar una parte de la protena llamada fenilalanina hidroxilasa; como consecuencia, se produce una acumulacin de fenilalanina en el flujo sanguneo del nio que, si no es diagnosticada antes de los seis meses de vida, se puede detectar precozmente esta enfermedad. Es posible prevenir el retraso mental completamente, si comienza a tratarse al beb con una dieta especial que tenga poca fenilalanina antes de su tercera semana de vida.

Algunas de las enfermedades relacionadas con el sndrome de Down VISIN: Miopa (dificultad para visualizar de lejos) Cataratas congnitas Hipermetropa (problemas para visualizar de cerca) Astigmatismo (reproduce un punto como un rea difusa) Nistagmo (temblor en la vista) Obstruccin del conducto naso lagrimal Queratoconos (estiramiento de la crnea)

ODOS: Deficiencia auditiva Odo medio (acumulacin de lquido)

INTESTINOS: Atresia duodenal Pueden nacer sin el orificio del ano Enfermedad de Hirschprung (ausencia de terminaciones nerviosas en el intestino)

TUBO DIGESTIVO: Malformaciones del tubo digestivo localizadas en los sitios altos del mismo (esfago, estmago), o en los sitios bajos (intestinos, ano)

CORAZN: Soplos Ausencia de tabiques Falta de vlvulas Vlvulas deformes Tetraloga de Fallot (cardiopata compuesta)

VIAS RESPIRATORIAS: Neumona Bronconeumona Apnea del sueo (obstruccin de las vas respiratorias durante el sueo)

TIROIDES (ENDCRINAS): Hipotiroidismo congnito (se asocia con ganancia de peso, cansancio) Hipertiroidismo (se asocia con prdida de peso, bocio, nerviosismo)

SISTEMA SEO: Luxaciones de rodilla y cadera (dislocacin de rodilla y cadera) Subluxacin Atlanta axial (separacin ms de lo comn de las primeras dos vrtebras de la columna)

Subluxacin Atlanta occipital (separacin ms de lo comn entre el occipital y la primer vrtebra de la columna)

Otras enfermedades relacionadas: Diabetes Celacos Convulsiones (espasmos, epilepsia) Leucemia (aumento anormal de glbulos blancos) Alzheimer (envejecimiento del sistema nervioso) Gingivitis, piorrea (sangrado de encas y prdida de dientes) Retraso intelectual Autismo (incapacidad de establecer contacto verbal y afectivo con las personas) menos sinapsis entre las neuronas (respuesta ms lenta ante un estmulo determinado)

DIFICULTADES INTELECTUALES: