Universitatea de Medicin i Farmacie Gr. T.

Popa Iai Facultatea de Medicin

Autismul infantil. Consideraii etiopatogenice i evolutiv-comportamentale

Rezumatul tezei de doctorat

Conductor tiinific: Prof. univ. dr. Gheorghe Scripcaru

Doctorand: dr. Oana Muraru Cernomazu

Iai - 2009

Autismul infantil. Consideraii etiopatogenice i evolutiv-comportamentale

Rezumatul tezei de doctorat

CUPRINS

INTRODUCERE ...................................................................................................

CAPITOLUL I : ASPECTE GENERALE ALE PATOLOGIEI AUTISTE................................................................................................................ 3

I.1. Istoric I.2 Epidemiologie I.3 Etiopatogenie I.4 Simptomatologie I.5 Diagnosticul patologiei autiste I.6 Tratament. Evoluie. Prognostic
CAPITOLUL II: ASPECTE EVOLUTIV-COMPORTAMENTALE ALE DEZVOLTRII COPILULUI AUTIST..........................................................

II.1 Autismul i dezvoltarea limbajului II.2 Particulariti ale jocului copilului autist II.3 Dezvoltarea ataamentului i a afectivitii copilului autist versus copilul cu dezvoltare normal
CAPITOLUL III: PARTICULARITI ALE FUNCIONRII COGNITIVEA COPIILOR AUTITI RELEVATE DE TESTAREA CU................

III.1 Obiectivele studiului III.2 Metoda III.3 Rezultate III.4 Analizarea comparativ a rezultatelor obinute de subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual compensatorie, subgrupul derivat din eantionul inial al copiilor diagnosticai cu sindrom Asperger, respectiv subgrupul derivat al copiilor diagnosticai cu boala cu hiperactivitate i deficit atenional III.5. Analizarea comparativ a rezultatelor obinute de subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual necompensatorie, subgrupul derivat din eantionul iniial al copiilor diagnosticai cu retard mintal, respectiv subgrupul derivat al copiilor diagnosticai cu boala cu hiperactivitate i deficit atenional

III.6. Analiza comparativ a rezultatelor obinute de subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual compensatorie, respectiv a subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual necompensatorie III.7 Concluzii i discuii privind rezultatele cercetrii particularitilor funcional cognitive ale copiilor autiti prin testarea cu WISC III III.8 Bibliografia capitolului
CAPITOLUL IV: AUTISMUL O PROBLEM SOCIO-LEGAL ................... 19

IV.1 Consideraii preliminare IV.2 Autismul n reglementrile legislative internaionale IV.3 Autismul n Romnia IV.4 Autismul i legea civil IV.5 Psihiatria legal - aspecte bioetice n abordarea patologiei autiste IV.6 Bibliografia capitolului
CAPITOLUL V: CONCLUZII GENERALE............................................................... 24

V.1 Concluzii cu privire la etiopatogenia autismului V.2 Concluzii cu privire la simptomatologia i diagnosticarea patologiei autiste V.3 Sinteza concluziior rezultate n urma cercetrii particularitilor funcional cognitive ale copiiilor autiti prin testarea cu WISC-III V.4 Concluzii privind psihiatria legal i aspectele bioetice n abordarea patologiei autiste V.5 Concluzii privitoare la direciile viitoare de cercetare
BIBLIOGRAFIE SELECTIV

33

Lista lucrrilor personale publicate n domeniul tezei de doctorat ................................................................................................ 39

CURRICULUM VITAE........................................................................................... 42

INTRODUCERE La fel ca n alte situaii i n cazul autismului se scrie mult pentru c se cunoate puin. Epidemiologia, etiopatogenia, simptomatologia i tratamentul acestei boli ofer mai degrab interogaii dect rspunsuri. Rezumnd putem afirma fr teama de a grei, c cercetarea cu privire la aceast patologie caut nc rspunsuri elementare. Prin urmare, orice demers tiinific pe tema n discuie este ferit de pericolul redundanei. Teza de doctorat analizat are 236 de pagini, fiind structurat pe cinci capitolele principale, o introducere i o not cu referine bibliografice cuprinznd 233 semnalri. Lucrarea mai conine i o anex cu 34 de pagini n care sunt prezentate elemente de detaliu ce completeaz i lmuresc coninutul lucrrii. Nota cu referine bibliografice, remarcabil prin noutatea i valoarea surselor de documentare, cuprinde i lucrrile tiinifice elaborate i publicate de autoare, n domeniul tezei de doctorat. Lista menionat numr 17 lucrri tiinifice din care 15 au legtur direct cu coninutul tezei; 10 dintre aceste lucrri sunt publicate n reviste de mare prestigiu sau n volumele unor reuniuni tiinifice precum: Romanian Journal of Legal Medicine, Japanese Journal of Child and Adolescent Psychiatry, Volumul de lucrri al Colocviului Internaional de tiine ale Limbajului Eugen Coeriu ediiile
2005,2006, 2007, etc.

CAPITOLUL I ASPECTE GENERALE ALE PATOLOGIEI AUTISTE Primul capitol al tezei are 46 de pagini i este structurat pe ase subcapitole dup cum urmeaz. I.1. Istoric I.2 Epidemiologie I.3 Etiopatogenie I.4 Simptomatologie I.5 Diagnosticul patologiei autiste

I.6 Tratament. Evoluie. Prognostic n primul subcapitol (I.1) sunt prezentate cteva consideraii cu caracter istoric. Cu siguran autismul a existat i nainte ca Leon Kanner s-l aduc n atenia cercettorilor de specialitate printr-un articol publicat n 1943 i n care, autorul, identific o serie de simtoame i aspecte comune pe care el le considera a fi definitorii pentru ceea ce va considera o nou patologie. ntr-o manier succint,este prezentat, evoluia conceptelor, ipotezelor i a teoriilor legate de autism ct i contribuiile unor continuatori ai ideilor lui Kanner precum: Hans Asperger, Bruno Bettelheim, Bernard Rimlaud, Michael Rutter, Lorna Wing i alii. Aa cum sunt formulate pn n prezent, criteriile diagnostice ale autismului sunt de natur comportamental. Primul subcapitol se ncheie cu observaia c rmn deschise cercetrii investigaiile genetice i de neuroimagerie. Urmtorul subcapitol (I.2) este legat de epidemiologia autismului. n mod particular, n cazul patologiei autiste realizarea unor studii epidemiologice de amploare ridic numeroase probleme de ordin practic analizate n lucrare. Sunt prezentate, conform studiilor efectuate, constatrile privind prevalena autismului. Sunt expuse consideraiile privind aparenta cretere a prevalenei precum i ncercrile de stabilire a unei legturii ntre diagnosticul de autism i rasa, clasa social sau statutul de emigrant a celui diagnosticat. Discuia cu privire la etiopatologia autismului (I.3) este structurat pe trei paliere: cauzalitate genetic; cauzalitate neurobiologic; cauzalitate comportamental, insistndu-se asupra factorilor genetici i neurobiologici. Sunt amintite simtoamele comportamentale n legtur cu cele trei deficite importante caracteristice patologiei autiste: cel de interaciune social, cel de comunicare, respectiv cel de imaginaie. Sunt analizate tulburrile de comunicare caracteristice patologiei autiste. Sunt expuse manifestrile aberante ale comportamentului motor precum i manifestrile autoagresive. n legtur cu biochimia autismului sunt prezentate aspectele n legtur cu: nivelele serice anormale ale monoaminelor i a opioidelor endogene; proteinele gliale i gangliozidele; reducerea nivelului de reelin i de Bcl-2 (o protein de membran care are un puternic rol inhibitor n procesul de de apoptoz a celulelor nervoase localizate cerebelar); scderea nivelului plasmatic de oxitocin i deficitul de Fe (caracteristic

copiilor autiti). n ncheierea subcapitolului sunt amintite direciile viitoare de cercetare. n urmtorul subcapitol (I.4), sunt discutate criteriile diagnostice comportamentale ale autismului. Sunt amintite simtoamele comportamentale n legtur cu cele trei deficite importante ale patologiei autiste: cel de interaciune social; cel de comunicare; respectiv cel de imaginaie (responsabil, la rndul lui, de comportamentele caracteristice autismului: comportamentul stereotip, svrirea unor activitii ntr-un mod repetitiv, manifestarea unui interes restrns). Este evideniat, de asemenea, i registrul stereotipiilor comportamentale. Este discutat aspectul legat de problema minii funcionale dominante (mna stng). Sunt prezentate manifestrile autoagresive, un aspect deosebit de important al patologiei autiste. O discuie important este cea legat de manifestarea clinic a patologiei autiste, i de momentul apariiei acestei maladii. Sunt amintite i alte simtoame caracteristice patologiei autiste: tulburrii de funcionare ale aparatului digestiv, tulburri de somn, tulburarea homeostaziei interne a ionilor de Fe i Ca. Despre diagnosticul patologiei autiste se discut n subcapitolul I.5. Controversa cu privire la diagnosticul patologiei autiste nu a ncetat odat cu stabilirea criteriilor de diagnosticare. Se arat c pentru cercetarea actual, este extrem de important elaborarea unor baterii de teste adecvate diagnosticrii tulburrilor senzoriale asociate cvasi-constant patologiei autiste. Subtestul genetic al afeciunii, puternic investigat n ultimele decade, ofer cu certitudine cele mai mari sperane pentru gsirea unor metode de screening diagnostic. Este prezentant primul nivel al screening-ului, legat de identificarea problemelor de dezvoltare, precum i al doilea nivel al screening-ului, legat de identificarea copiilor cu simptomatologie autist. n continuare sunt expuse, succint, subtipurile patologiei autiste, evident, n legtur cu principalele dificultii de diagnosticare, produse de extrema diversitate a simptomatologiei autismului. Problema care ncheie subcapitolul n discuie este legat de diagnosticul diferenial. Strategiile terapeutice fac obiectul de studiu al ultimului subcapitol (I.6). Sunt prezentate mai nti consideraiile legate de posibilitatea educrii i instruciei copiilor autiti. Este prezentat problematica legat de evoluia limbajului i comunicrii

(problematic reluat n capitolul II). Sunt prezentate consideraiile n legtur cu tehnicile de modificare comportamental bazat pe folosirea sistemului recompenselor pozitive i negative. Sunt evideniate aspecte legate de antrenamentul n vederea mbuntirii abilitilor sociale. Succint, sunt expuse i problemele legate de psihoterapia individual, de tratamentul disfunciilor metabolice provocate de patologia autist ct i cele legate de tratamentul farmacologic. n finalul subcapitolului sunt expuse aprecierile cu privire la eficena strategiilor terapeutice menionate anterior i sunt prezentate aspectele evolutive ale simptomatologiei autiste. CAPITOLUL II ASPECTE EVOLUTIV-COMPORTAMENTALE ALE DEZVOLTRII COPILULUI AUTIST Capitolul cu titlul prezentat mai sus are 40 pagini i este structurat pe urmtoarele subcapitole: II.1 Autismul i dezvoltarea limbajului II.2 Particulariti ale jocului copilului autist II.3 Dezvoltarea ataamentului i a afectivitii copilului autist versus copilul cu dezvoltare normal Motivul cel mai frecvent (II.1) menionat de copiii prinilor autiti pentru care ei se adreseaz medicului specialist, l constituie problemele de dezvoltare ale limbajului aprute n evoluia copilului lor. Astfel ntrzierea sau absena rostirii primelor cuvinte, nsoit de o aparent lips de reacie a copiilor autiti cnd cineva li se adreseaz sunt de obicei primele semne care atrag atenia i alerteaz anturajul acestor copii. Un motiv suplimentar pentru care se acord o att de mare importan problemelor de limbaj i de comunicare a copiilor autiti este oferit de modul constant n care ele sunt ntlnite ca parte a tabloului simptomatologic al patologiei n studiu. Dup expunerea, pe scurt, a ctorva aspecte generale, definitorii pentru terminologia specific, se trece la prezentarea i discutarea etapelor dezvoltrii normale ale limbajului, urmat de discuia legat de particularitile dezvoltrii limbajului la copii autiti. Pentru copii autiti, primele semne ale unei dezvoltri deviante a limbajului pot fi identificate nc din perioada jocurilor vocalice caracteristice vrstei de 6-9 luni. Producerea primelor

cuvinte are loc ns, mult dup vrsta considerat normal. Puinii copii autiti care vor reui s vorbeasc, o fac, n marea lor majoritate, n jurul vrstei de 5 ani. n dezvoltarea ulterioar copii autiti ntmpin dificulti n formarea conceptelor. n general vocabularul copiilor autiti este, ntr-o majoritate covritoare, compus din cuvinte pentru care exist un suport perceptual imediat. n privina verbelor, dificulti mari pun, mai ales, cele care se refer la stri interioare care descriu schimbarea. Problemele de pronunie se regsesc n simptomatologia autist. O perturbare, o constituie i aspectele non-verbale ale comunicrii. Dificulti mari exist i n ceea ce privete nelegerea limbajului non-verbal. Incapacitatea copiilor autiti de a nelege aspectele figurative ale limbajului, metaforele, umorul, ironia, de a descifra formele lingvistice codificate, incapacitatea autitilor de a folosi i nelege limbajul figurat, incapacitatea de a gsi o coeren intern a discuiei, stilul lacunar de pronunare a informaiei reprezint deficienele caracteristice limbajului copiilor autiti. n legtur cu particularitile jocului copilului autist (II.2) se insist asupra acestei teme, nu doar din pricina importanei de necontestat pe care o are jocul n dezvoltarea intelectual i afectiv a copilului, ci i datorit implicaiilor multiple ale acestuia n diagnosticarea i nelegerea patologiei autiste. Jocul copiilor autiti nu este numai parte definitorie a unei simptomatologii specifice, ci i un punct de plecare n studierea, dac nu a cauzelor directe, cel puin a defectelor neurocognitive i de afectivitate care intermediaz existena tabloului simptomatologic caracteristic bolii. n acest sens, legat de patologia jocului autitilor, s-au purtat i se poart nc discuii cu privire la rolul pe care l au deficienele de afectivitate i de socializare, sau cele cognitive, respectiv deficienele de formare a unei gndiri abstracte, simbolice i cele de exercitare a funciilor executive centrale. Despre toate acestea se discut, n detaliu, n cuprinsul lucrrii. Dup expunerea unor aspecte definitorii n legtur cu jocul copiilor cu dezvoltare normal, este realizat, prezentarea comparat a jocului copilului cu dezvoltare normal i a jocului copilului autist, fapt care deschide perspectiva ctre unele explicaii ale particularitilor jocului autitilor. n legtur cu jocul copilului autist sunt expuse, n final, mai multe teorii care pornesc de la afirmarea existenei unor perturbri n achiziia schemelor funcionale necesare

traiului zilnic. Sunt trecute n revist i teoriile care pornesc, n explicare, de la existena unor anomalii n executarea schemelor funcionale. Din perspectiva acestor teorii, faptul c autitii se angajeaz rareori n jocuri de imaginaie s-ar putea datora unui deficit de motivaie. Copilul nu particip la jocul simbolic, nu pentru c le lipsete integral capacitatea s o fac, ci pentru c, pur i simplu, nu intereseaz. Indiferena fa de propriul statut social, dar i teama de eec, sunt posibile cauze ale unui astfel de comportament. Dei neclarificate, cauzele deficitului de joc imaginativ al copilului autist exist cu certitudine. Urmrile sunt identificabile pe multiple planuri, contribuind att implicit ct i explicit la constituirea simptomatologiei acestei boli. Problemele legate de ataament i afectivitate sunt evideniate analiznd comparativ copilul autist i copilul cu dezvoltare normal (II.3). Incapacitatea copiilor autiti de a stabili cu uurin relaii inter-umane a fost considerat, de la Kanner, pn astzi, a fi trstura definitorie a patologiei autiste, iar ncercarea de a explica acest deficit a generat numeroase ipoteze care, n linii mari, sunt rezultatul a dou opiuni diferite n receptarea patologiei autiste, neleas fie ca tulburare n primul rnd a afectivitii, fie ca dereglare prioritar cognitiv. n paginile lucrrii se ncearc s se identifice n ce msura prima teorie, cea a autismului vzut drept tulburare a afectivitii, rspunde provocrilor impuse de evidenele clinice i de cercetare existente. Sunt prezentate aspecte privind apariia i dezvoltarea ataamentului la copilul cu dezvoltare normal i sunt prezentate tipurile de ataament i comportamentele specifice ataamentului. Pornind de la importana incontestabil pe care o are ataamentului n dezvoltarea abilitilor sociale, s-a considerat c autismul asociaz caracteristic forme deviante ale acestuia, de tip insecurizant, cu absena capacitii de a forma legturi de ataament. Nu doar prin evidenierea substratului neurologic i genetic al patologiei autiste, dar i prin demonstrarea existenei formelor securizante de ataament, n evoluia afectiv a copiilor autit, pot fi aduse clarificari interesante n domeniul patologiei autiste. Ataament-socializare-autism reprezint obiectivele urmrite n continuarea subcapitolului II.3. n legtur cu acest subcapitol, ultimul aspect analizat este: ,,autismul romnesc. Istoria medicinii amintete numeroase situaii n care numele unei boli a fost definitiv

legat de cel al pacientului care a avut neansa s o aduc n atenia lumii medicale sau de numele medicului care a avut ansa s o descrie pentru primare oar sau de cel al rii n care respectiva afeciune s-a manifestat, uneori, devastator. n continuare se prezint o situaie similar: ,,autismul romnesc. Desigur autismul rmne, n continuare ,,autismul lui Kanner. La fel cum sindromul Asperger rmne n continuare al lui Asperger. Se ncearc n continuare abordarea unei chestiuni care a suscitat un viu interes n lumea tiinific internaional i de care se leag, oarecum regretabil, i numele rii noastre. Este de fapt problema unui spaiu geografic mult mai vast, cuprins odinioar n graniele politice ce aparin acum istoriei i care include rile fostului lagr comunist. Ea readuce n discuie rolul pe care l are formarea ataamentului n explicarea patologiei autiste. CAPITOLUL III PARTICULARITI ALE FUNCIONRII COGNITIVE A COPIILOR AUTITI RELEVATE DE TESTAREA CU WISC-III Capitolul analizat are 69 de pagini cu 36 de figuri, 13 tabele i este structurat pe 7 subcapitole la care se adaug i bibliografia capitolului. Ponderea contribuiilor originale ale doctorandei sunt cuprinse n acest capitol. Problema rolului pe care l are calitatea funcionrii intelectuale, exprimat prin valoarea QI-ului, n explicarea particularitilor simptomatologiei autiste, a fost ndelung studiat, rmnnd, n pofida acestor eforturi, deschis dezbaterilor i n momentul de fa. Aceasta, deoarece exist, cu privire la acest subiect, o serie de evidene contradictorii, greu de explicat, care furnizeaz nc subiecte de meditaie cercettorilor preocupai de subiectul n cauz. Dintre acestea, cea mai important poate, este cea cu privire la variabilitatea extrem a valorii QI-ului pacienilor autiti. Se cunoate astfel c, dei mai bine de 70% dintre acetia funcioneaz din punct de vedere intelectual sub limita considerat a normalului, simptoame caracteristic autiste, de egal severitate sunt adeseori identificabile i n rndul celor cu un QI la limita normalului

sau chiar peste aceasta. Una dintre cele mai importante ipoteze care ncearc s ofere o explicaie pentru acest fenomen este cea care ia n considerare componena genetic a patologieie autiste. Conform acesteia valoarea QI-ului este considerat un bun marker al diferenelor dintre subgrupele identificate genetic n rndul populaiei autiste. Cu toate acestea, recentele studii de specialitate, dovedesc c valoarea QI-ului global difer la gemenii monozigoi autiti. Prin urmare, este riscant ca diversitatea formelor de funcionare intelectual caracteristice patologiei autiste s fie atribuite exclusiv cauzelor de natur genetic. n pofida acestor dificulti, se vorbete din ce n ce mai mult despre necesitatea suplimentrii protocoalelor de diagnostic a patologiei autiste cu testele psihologice de evaluare a inteligenei. Unul dintre cele mai puternice argumente este cel oferit de valoarea prognostic a rezultatelor acestora. Ca n multe alte subiecte privitoare la patologia autist i aici opiniile sunt mprite. Exist studii care gsesc o bun corelaie ntre valoarea global a QI-ului i capacitatea celui testat de a se adapta, n timp, cerinelor vieii sociale, la fel cum exist studii care neag existena unei astfel de interdependene. Identificarea unei bune corelaii ntre nivelul de dezvoltare a limbajului i progresele pe care un anume copil le realizeaz ulterior a determinat acordarea unei atenii sporite din acest punct de vedere posibilei legturi existente ntre valoarea QI-ului verbal i funcionarea social ulterioar a autitilor. Studii recente argumenteaz ns deopotriv i importana QI-ului procedural n formularea acestui tip de predicii. Exist numeroase instrumente pe care psihologul le are astzi la dispoziie atunci cnd i propune evaluarea inteligenei unui copil. Multe ofer informaii fie doar despre anumite aspecte ale inteligenei, altele, mai mult chiar, despre valoarea global a acesteia. Testul WISC, larg folosit la ora actual n testarea de rutin a funcionrii intelectuale a copiilor ofer avantajul de a mplini ambele deziderate. Astfel, n plus fa de informaiile oferite despre valoarea global a QI-ului cele 12 subteste ale sale ofer o imagine satisfctoare despre diferite aspecte particulare ale funcionrii intelectuale, permind astfel schiarea unui profil cognitiv individualizat. n msura n care se poate vorbi despre aa ceva, testul WISC ofer astfel, posibilitatea identificrii unui pattern intelectual caracteristic patologiei autiste. Astfel, alegerea scalei

WISC drept instrument de explorare a particularitilor proceselor cognitive caracteristice copiilor autiti a fost fcut, avnd n vedere nsui scopul pentru care a fost elaborat acest test i anume, acela de a oferi informaii nu numai despre nivelul global de funcionare intelectual a unui anumit copil ci i despre slbiciunile i performanele acestuia, n vederea stabilirii unor strategii compensatorii. Dincolo de valoarea teoretic a rezultatelor oferite de acest test se prefigureaz astfel i o utilizare practic a acestora prin posibila lor implicarea n stabilirea unor conduite terapeutice individualizate. Exist desigur i neajunsuri ale opiunii fcute. Acestea sunt n principal legate de dificultile pe care le presupune colaborarea dintre examinator i copilul autist, urmare fireasc a nsui specificului bolii acestuia. Dificultile ar exista ns independent de mijlocul de testare ales i prin urmare nu reprezint un dezavantaj major al alegerii fcute. O obiecie suplimentar ar putea fi aceea ca testul WISC nu permite explorarea detaliat a deficitelor sau performanelor cognitive ci doar le sugereaz. Confirmarea i explorarea suplimentar a acestora este posibil cu ajutorul unor teste auxiliare special create pentru a explora doar anumite aspecte ale proceselor cognitive. Cum ns prezentul studiu i propune obinerea de informaii despre particularitile funcionrii cognitive a copiilor autiti n ansamblul ei, aceast scdere anterior menionat nu influeneaz hotrtor atingerea obiectivelor propuse. Concluzionnd, principalele obiective cuprinse n acest capitol sunt: Identificarea i descrierea, n msura n care acesta exist, a unui profil cognitiv al copiilor autiti. Identificarea particularitilor cognitive ale celor dou subgrupe diagnostice identificate n cadrul patologiei autiste: autiti cu funcionare intelectual compensatorie (HF) i autiti cu funcionare intelectual necompensatorie (LF) Identificarea diferenelor dintre patternuri-le cognitive ale copiilor autiti i cele ale copiilor diagnosticai cu afeciuni psihiatrice care nu sunt ncadrabile n categoria bolilor pervazive ale dezvoltrii, i.e. boala cu hiperactivitate i deficit atenional i retardul mintal.

 Compararea profilelor cognitive ale copiilor autiti, respectiv copiilor diagnosticai cu sindrom Asperger, din perspectiva ipotezei continuumului diagnostic a sindromului autist. n realizarea studiului au fost implicai 131 de copii selectai dintre pacienii Spitalului Universitar Nagoya, Clinica de Psihiatrie pentru Copii i Prini. Cazurile selectate au fost diagnosticate ntr-o perioad de 4 ani. n vederea ndeplinirii obiectivelor studiului au fost constituite patru eantioane de lucru dup cum urmeaz. 1. Eantionul autist, cuprinznd 35 de copii, cu vrste cuprinse ntre 5 ani i 3 luni i 14 ani i 10 luni. Toi acetia au fost testai cu ajutorul WISC-III. Valoarea medie a QI-ului global a fost 82,43 cea mai mic valoare fiind 40, iar cea mai mare 130 (DS=18,92). Dintre pacieni 71,43% au fost biei. innd cont de rezultatele studiilor anterioare care lanseaz ipoteza conform creia aspectele particulare ale funcionrii intelectuale a copiilor autiti variaz funcie de valoare QI-ului global, ipotez a crei testare este inclus n obiectivele prezentului studiu, eantionul autist iniial a fost mprit n dou subgrupe, folosind drept criteriu valoarea coeficientului de inteligen. Pentru subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual bun au fost selectai toi acei copii al cror QI s-a dovedit a fi mai mare de 80,00 (QI>80). Pentru subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual nesatisfctoare (LF) au fost selectai copii al cror QI global s-a dovedit a fi mai mic de 80,00 (QI<80). Cele mai multe dintre studiile anterioare folosesc drept criteriu de separare a copiilor autiti funcie de nivelul global de funcionare intelectual un QI=70, (a se vedea: Happe, 1994; Klin et al.,1995; Minshew, Goldstein, Tayler, & Siegel, 1994; Yirmia & Sigman, 1991; Dennis et al., 1999, 2004; Loveland et al ,2001; Gilchrist et al., 2001; Pilowski et al., 2000; Ohta Masataka, 1987; Bolte et al., 2002). Cu toate acestea, n cadrul prezentului studiu a fost ales drept criteriu de separare, o valoare a QI-ului de 80, lund n considerare opiunea fcut de manualul WISC-III n definirea inteligenei normale i superioare ca fiind caracterizat de o valoare a QI-ului egal sau mai mare de 80, (Wechsler, 1991). Valori similare ale QI-ului de separare a autitilor HF, de cei LF, au fost alese de studii dintre care enumerm: Volkmar et al., 1994, Mayes and

Calhoun, 2003; Mottron et al., 1999; Szatmari et al., 1990, Teunisse et al., 2001; Kamio Y, Toichi M., 2004; Ozonoff et al., 2000. Urmnd criteriul ales au fost identificate dou subgrupuri ca parte a eantionului autist iniial, denumite convenional: grupul copiilor autiti LF (N=18), respectiv grupul copiilor autiti HF(N=17). Tot n cadrul eantionului autist iniial, au fost identificate n funcie de tipul diferenelor existente ntre QI-ul verbal i QI-ul procedural al copiilor testai alte trei subgrupe diagnostice, respectiv: subgrupul cu superioritate procedural, subgrupul cu superioritate verbal i subgrupul diferenelor nesemnificative. 2. Eantionul copiilor diagnosticai cu sindromul Asperger a cuprins, iniial, un numr de 27 de copii care au fost testai cu WISC-III i care au avut vrste cuprinse ntre 6 ani i 3 luni i 16 ani i 6 luni. Valoarea medie a QI-ului global a fost 100,18. Ponderea bieilor a fost de 85,19%. Din acest eantion iniial au fost selectati 17 copii care s corespund individual, ca vrst cronologic copiilor subgrupului autist cu funcionare intelectual compensatorie (HF) creat din eantionul autist iniial. Vrsta acestora a fost cuprins n intervalul 6 ani i 3 luni - 12 ani i 6 luni, iar valoarea medie a QIului global a fost 99,88. 3. Eantionul copiilor cu retard mintal a cuprins iniial 34 de copii care au fost testai WISC n cursul edinelor de diagnosticare i evaluare. Vrsta acestora a fost cuprins ntre 5 ani i 2 luni i 15 ani i 4 luni. QI-ul mediu a fost 61. Bieii au reprezentat 76,47% din ntregul grup. Din acest eantion iniial s-au selectat 27 de copii care s corespund individual, ca vrst cronologic i nivel de vrst mintal copiilor din subgrupul autist LF. Corespondena nu a putut fi ntru totul exact. Ponderea diferitelor grade de retard mintal n cele dou subgrupuri este prezentat n graficul nr.1, respectiv graficul nr.2. 4. Grupul considerat a fi de control, cel al copiilor diagnosticai cu deficit atenional i hiperactivitate (DAH) a fost alctuit din pacienii aceleiai clinici universitare astfel nct s corespund individual, ct mai exact membrilor eantionului autist n ceea ce privete vrsta cronologic i nivelul QI-ului. Au fost selectai astfel 35 de copii care au completat testarea WISC , cu o vrst cuprins ntre 5 ani i 3 luni i 14 ani i 10 luni. Valoarea medie a QI-ului total a fost de 87,05. 91,43% dintre acetia au fost biei. A fost aleas aceast anume patologie, lund n consideraie

posibilitatea ca n rndurile copiilor astfel diagnosticai s fie identificate cazuri care s corespund att ca vrst cronologic, ct i ca vrst mintal att subgrupului autist cu funcionare intelectual bun, ct i subgrupului autist cu funcionare intelectual nesatisfctoare. n plus, profilul intelectual considerat a fi tipic acestei patologii este unul fr mari variaii ntre scorurile obinute la diferitele subteste, foarte asemntor cu profilul plat, fr mari variaii individuale, considerat caracteristic populaiei generale.

Graficul nr.1 Ponderea diferitelor grade de retard mintal n subgrupul copiilor cu retard mintal selectai din eantionul iniial.

Graficul nr.2 Este prezentat ponderea diferitelor grade de retard mintal n subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual necompensatorie (LF), selectai din eantionul iniial.

n mod obinuit grupul de control este selectat din rndul populaiei generale. De multe ori ns informaiile pe care acest tip de comparaie le poate oferi nu sunt la fel de interesante pe ct sunt cele pe care le-am obine comparnd grupul studiat cu un grup cu care mprtete ceva n comun. Greutatea sau nlimea unui copil sunt mult mai relevante atunci cnd sunt comparate innd cont de alte constante precum sexul sau, vrsta, etnia din care face parte sau statusul socioeconomic; dect dac ar fi comparate cu cele caracteristice populatiei generale. Situaia este oarecum asemntoare i n cazul autismului. Acesta perturb numeroase aspecte ale funcionrii cognitive i sociale. Compararea acestor copii cu cei din populaia general risc astfel s fie neconcludent atunci cnd sunt analizate profilele cognitive ale acestora. Diferenele ntre diferitele aspecte ale funcionrii cognitive putnd fi puse astfel pe seama retardului mintal, frecvent n rndul copiilor autiti, sau al problemelor existente n aria comunicrii sociale. Din acest punct de vedere, alegerea copiilor diagnosticai cu ADHD, afeciune care deseori asociaz simptome-autistlike n ceea ce privete comportamentul social, poate oferi o soluie satisfctoare.

Graficul nr.3 Repartiia pe sexe a cazurilor pentru fiecare din eantioanele (iniiale, totale) de studiu. Pentru o mai bun nelegere a etapelor procesului de selectare a eantioanelor de studiu a se vedea Tabelul III.1 Pentru diagnosticarea celor patru entiti nosologice cuprinse n prezentul studiu au fost urmrite ndeplinirea de ctre participani a criteriilor cerute de DSM-IV (American Psychiatric Association,

APA, 1994). S-a acordat o atenie deosebit n cazul diagnosticului diferenial dintre grupul copiilor autiti i cel al copiilor cu sindrom Asperger astfel nct nici unul dintre copii autiti inclui n studiu s nu ndeplineasc criterii specifice diagnosticului sindromului Asperger sau a PDD-NOS (Boala pervaziv de dezvoltare nespecificat). Procesul de evaluare i diagnosticare a fiecrui caz n parte a inclus testarea psihometric cu ajutorul instrumentelor standardizate, examinarea clinic a copilului, interviuri extinse i repetate cu prinii acestuia, cu privire la dezvoltarea i funcionarea emoional, social i comportamental a copilului, precum i studierea rezultatelor evalurilor anterioare i a informaiilor primite de la coal, atunci cnd a fost cazul. Un medic pedopsihiatru a revzut toate aceste date i a reconfirmat pe baza criteriilor oferite de DSM-IV diagnosticul fiecrui copil. Alegerea ca instrument de studiere a profilului cognitiv al copiilor autiti a scalei WISC-III (Wechsler, 1991) este motivat n primul rnd de larga folosire i popularitate de care se bucur aceasta att n rndul cercettorilor ct i al medicilor pedopsihiatri. n acest fel rezultatele numeroaselor studii anterioare care au folosit acest instrument de testere a inteligenei copiilor autiti au putut fi folosite n vederea comparrii i de prezentul studiu. Varianta WISC-III aleas n defavoarea variantei mai vechi WISC-R, prezint avantajele oferite de o acuratee i exactitate superioare n ceea ce privete redarea nivelului real de funcionare intelectual. n interpretarea rezultatelor i formularea ipotezelor acestui studiu am avut n vedere concluziile studiilor anterioare i nu am considerat testul WISC drept instrumentul exclusiv al unei analize discriminative a loturilor cuprinse n studiu ci, mai degrab, un punct de pornire n identificarea, interpretarea i compararea punctelor de maxim performan intelectual, respectiv a celor de minim performan ale profilelor cognitive studiate. Testul WISC-III cuprinde 13 subteste, dintre care dou sunt facultative: testul labirint si testul cutarea simbolurilor. Cele 13 subteste sunt grupate n dou scale separate: cea a inteligenei verbale, care evalueaz, aa cum i spune i numele, capaciatatea copilului de a procesa stimuli verbali, de a forma i opera cu concepte verbale, i cea a inteligenei procedurale, nonverbale (performance intelligence) care evalueaz capacitatea copilului de a

oferi rezolvri diferitelor tipuri de probleme noi, testnd totodat i abilitile vizual-motorii ale acestuia. Subtestele care compun scala inteligenei verbale sunt: informaii generale, similitudini, raionament aritmetic, vocabular, nelegere general, memorare de numere. Subtestele care compun scala procedural sunt: completarea imaginilor, cod, ordonarea imaginilor, cuburi Kohs, reconstituirea obiectului, cutarea simbolurilor, testul labirint. Fiecare dintre subtestestele mai sus enumerate este astfel creat nct s evalueze aspecte specifice ale funcionrii intelectului uman. n acelai timp ns, rezultatele studiilor de analiz factorial a datelor oferite de WISC-III arat c cel puin o parte din informaiile pe care le ofer individual subtestele WISC despre anumite abiliti cognitive ale celui testat se regsesc n informaiile oferite de celelalte subteste, identificnd 4 factori care grupeaz subteste caracterizate de o puternic intercorelaie n acest sens. 1. Factorul nelegere verbal (Verbal Comprehension, VC) grupeaz 4 subteste: informaii generale, similitudini, vocabular i nelegere general. 2. Factorul organizare perceptual (perceptual organization, PO) grupeaz subtestele: completarea imaginilor, ordonarea imaginilor, cuburi Kohs, reconstituirea obiectului. 3. Factorul independena de factori perturbatori (freedom from distractibility FD) grupeaz subtestele: raionament aritmetic i memorare de numere. 4. Factorul viteza de procesare (Processing speed, PS) grupeaz subtestele: cod i cutarea simbolurilor. Utilizarea acestor 4 factori n interpretarea fluctuaiilor individuale ale rezultatelor testrii WISC permite formularea unor deducii pertinente cu privire la cauzele care au generat o anumit simptomatologie cognitiv a celui testat. Aa cum s-a precizat, la nceput, cuprinsul capitolului a fost structurat pe 7 subcapitole principale la care se adaug i bibliografia de capitol. III.1 Obiectivele studiului III.2 Metoda III.3 Rezultate

Tabelul III.1 Reprezentarea schematic a procesului de selectare a eantioanelor de lucru.

Esantion initial, copii diagnosticati cu boala Asperger (N=27)

Subgrup Asperger (N=17)

Subgrup copii autisti (N=17;
Subgrup copii diagnosticati cu ADHD (N=17; IQ>80)

Esantion initial copii autisti (N=35)

Esantion initial copii diagnosticati cu ADHD (N=35)

Subgrup copii autisti

Subgrup copii diagnosticati cu ADHD (N=18; IQ<80)

Subgrup copii cu retard mental (N=26)

Esantion initial, copii cu retard mental (N=34)

III.4 Analizarea comparativ a rezultatelor obinute de subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual compensatorie, subgrupul derivat din eantionul inial al copiilor diagnosticai cu sindrom Asperger, respectiv subgrupul derivat al copiilor diagnosticai cu boala cu hiperactivitate i deficit atenional III.5. Analizarea comparativ a rezultatelor obinute de subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual necompensatorie, subgrupul derivat din eantionul iniial al copiilor diagnosticai cu retard mintal, respectiv subgrupul derivat al copiilor diagnosticai cu boala cu hiperactivitate i deficit atenional III.6. Analiza comparativ a rezultatelor obinute de subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual compensatorie, respectiv a subgrupul copiilor autiti cu funcionare intelectual necompensatorie III.7 Concluzii i discuii privind rezultatele cercetrii particularitilor funcional cognitive ale copiilor autiti prin testarea cu WISC III III.8 Bibliografia capitolului n finalul capitolului III, au fost expuse, ntr-o manier complet i detaliat, toate concluziile i discuiile n legtur cu studiul efectuat asupra particularitilor funcional cognitive ale copiilor autiti, (a se vedea subcap. III.7 din lucrare). CAPITOLUL IV AUTISMUL O PROBLEM SOCIO-LEGAL Capitolul cu titlul prezentat mai sus are 18 pagini i este structurat pe urmtoarele subcapitole: IV.1 Consideraii preliminare IV.2 Autismul n reglementrile legislative internaionale IV.3 Autismul n Romnia IV.4 Autismul i legea civil IV.5 Psihiatria legal - aspecte bioetice n abordarea patologiei autiste IV.6 Bibliografia capitolului Recunoscut n unele sisteme medicale drept subspecialitate distinct a psihiatriei, psihiatria legal se gsete la interfaa a dou tiine ce i propun s identifice i s controleze deviana, medicina

i legea penal. Autismul, ca form a devianei ce face obiectul studiului medicinii, a psihiatriei n spe, este rareori asociat devianei de care se intereseaz dreptul penal. Cu toate acestea, patologia mai sus amintit, considerat de ctre Uta Frith ca fiind un handicap sever, datorat n primul rnd deficienelor de comunicare interuman, care lovesc n chiar esena adaptrii sociale a fiinei umane, este una din afeciunile psihiatrice care afecteaz n mod particular capacitatea individului de a deveni parte a unui grup social, ducnd, in extremis, la apariia unor situaii conflictuale ntre persoana autist i comunitatea n mijlocul creia ea triete. Incapacitatea de a nelege mecanismele sociale complexe care dau o anumit form vieii cotidiene, asociat unei abiliti de adaptare la situaii nefamiliare sever limitat de boal, face ca, uneori, persoanele autiste s ncalce regulile i cutumele sociale. Aa se explic faptul c persoanele cu tulburri de dezvoltare, n particular cele afectate de una din patologiile sindromului autist, sunt supuse unui risc de 7 ori mai mare de a veni n contact cu forele de ordine. De cele mai multe ori, incidentele n care sunt implicate astfel de persoane sunt infraciuni minore, a cror principal cauz este naivitatea social, unanim recunoscut ca marcnd conduita autist. Incapabili s-i reprezinte mintal att propriile triri, ct i pe cele ale celorlali, autitii nu sunt capabili s-i vad propria persoan, propriul comportament reflectat n judecile celorlali, fiind astfel lipsii de acel important feed-back social care modeleaz, n mod firesc, comportamentul uman. Urmarea este c autitii sunt, de cele mai multe ori, prea puin contieni de consecinele i implicaiile pe care comportamentul, reaciile lor le pot avea. n plus, particularitile prozodice ale limbajului lor (schimbri nejustificate de intonaie i intensitate a vorbirii, lipsa inflexiunilor potrivite etc.), manierismele, o modalitate foarte direct, intruziv de abordare a celorlalte persoane, indiferent dac acestea sunt cunoscute sau nu, toate acestea pot genera confuzie i interpretri eronate din partea celor care sunt inta unui astfel de comportament. Actele de violen, fr a fi caracteristic asociate bolii, pot fi declanate de anumite condiii favorizante. Cu aceast manifestare a bolii se confrunt n unele cazuri poliitii chemai s intervin n cazurile de violen domestic. Anomaliile de percepie senzorial, n special cele care implic analizatorii auditiv i tactil, n care anumii stimuli sunt

percepui de ctre persoanele autiste cu o intensitate exagerat, determin disconfort, agitaie i, n unele cazuri, reacii neobinuite, violente, de ndeprtare a respectivului stimul. Binecunoscuta repulsie a persoanelor autiste pentru contactul corporal, pentru mbriri, atingeri, consecin, se pare, a aceleeai anomalii de percepie senzorial, tactil de aceast dat, cauzeaz uneori reacii neobinuite n urma unei atingeri involuntare sau numai a apropierii unei persoane necunoscute dincolo de limita perceput de persoana autist ca fiind de siguran. Din acest motiv este recomandat poliitilor care intervin n incidente n care sunt implicate persoane cunoscute ca fiind autiste s evite atingerea lor, n special n zona umerilor i a feei, gesturi ce pot produce fie reacii de fug, fie reacii de aprare din partea lor. Acesta este i unul din motivele pentru care persoanele suspectate a fi autiste i care sunt reinute de ctre poliiti nu trebuie nchise mpreun cu alte persoane nainte de a fi consultate de un medic psihiatru. Reprezentanii legii trebuie s cunoasc i faptul c persoanele autiste implicate n incidente de felul celor mai sus amintite rspund rareori la somaiile i ntrebrile poliitilor chemai s intervin, nu se supun comenzilor primite, ele mulumindu-se, de multe ori, s repete ceea ce li se spune. Unanim recunoscut, rigiditate interioar a autitilor, capacitatea lor redus de adaptare i de reacie spontan n faa unor situaii noi, frustrante sau generatoare de stres, se reflect, aadar, ntr-o atitudine nepotrivit, atunci cnd ei sunt implicai n incidente legale. Frica, confuzia pe care astfel de situaii neobinuite le genereaz sunt trigger-i ideali ai manifestrilor violente, al cror unic scop este schimbarea conjuncturii actuale i readucerea lucrurilor n fgaul lor obinuit, binecunoscut. Afeciunile spectrului autist favorizeaz, n anumite conjuncturi, apariia unor comportamente agresive ce pot lua inclusiv forma extrem, a criminalitii. n ceea ce privete autismul n forma sa clasic, se consider c manifestrile extreme sunt mult mai rar ntlnite, nefiind caracteristice bolii n sine. Dei ele nu sunt inexistente, asocierea impulsivitii, a agresivitii i a comportamentului autoagresiv simptomatologiei clasice autiste fiind menionat chiar i n DSM-IV printre simptoamele ce se pot altura simptomatologiei autiste tipice. n linii mari, dilemele de etic profesional cu care se confrunt psihiatrul chemat s expertizeze, n context juridic,

discernmntul unui pacient autist nu sunt radical diferite de cele pe care practica psihiatriei legale le genereaz n mod curent. Regsim mult discutata problem a confidenialitii relaiei medic-pacient, n mod particular sensibil n cazul psihiatriei legale, a crei funcie prioritar social provoac bioetica medical clasic. Aceasta deoarece relaia medic-pacient, aa cum este ea definit n cadrul psihiatriei legale, difer de relaia obinuit medic-pacient att n ceea ce privete finalitatea acesteia, care este, n psihiatria clasic, obinerea unui beneficiu terapeutic maxim pentru pacient, dar i n ceea ce privete prile implicate de ea, respectiv medicul curant i pacientul su, n medicina clasic. n spaiul legal, relaia medic-pacient nu urmrete neaprat un beneficiu terapeutic pentru pacient, ci oferirea de informaii relevante, pentru sistemul judiciar, cu privire la acesta, ntotdeauna natura relaiei fiind una triunghiular, care implic invariabil drept ter parte autoritatea legal. Alta problem intens disputat, ce conexeaz bioetica acestei subspecialiti a psihiatriei, o constituie cea a spitalizrii unui pacient mpotriva voinei sale. Exist, cu privire la acest subiect n general, dou opinii diferite. Cea contrar acestei practici consider c exist riscul ca persoane eronat diagnosticate ca periculoase pentru societate s continue a fi deinute nemotivat, ntr-o instituie de tratament. De cealalt parte, justificarea etic a impunerii unui anumit tratament este fcut de teorii de tip medical-paternaliste, potrivit crora acceptarea de ctre pacienii psihiatrici a unui tratament medical impus, este preul pe care l cere libertatea acestora., sau de tip social-paternaliste, potrivit crora nclcarea, n acest caz, a libertii unei persoane este justificat de nevoia de a proteja n acest fel pe ceilali membri ai comunitii. Legate de patologia autist sunt disputele cu privire la un alt aspect al eticii psihiatrice legale, cel al beneficiului terapeutic urmrit prin tratamentul asigurat n spitalele de profil. Complicat de statutara dubl loialitate a psihiatriei legale, problema unei corecte definiri a beneficiului terapeutic are implicaii imediate asupra alegerii unei anumite strategii terapeutice. Cu alte cuvinte, beneficiul este fie al societii, rezultatul ideal al terapiei fiind, n acest caz, un pacient care se comport satisfctor din punctul de vedere al cutumelor i regulilor sociale, fie al pacientului, pentru care prioritar este tratarea afeciunii psihiatrice de care sufer, chiar dac aceasta

nu nseamn implicit i ameliorarea comportamentului su n sensul dorit de comunitate. O bun exemplificare a situaiilor care pot genera astfel de dileme etice este cea legat de tratarea pacienilor autiti care s-au fcut responsabili de manifestri sexuale ofensatoare (inclusiv agresiune sexual). Faptul nu este neobinuit, o dat cu pubertatea, la simptomatologia clasic a persoanelor autiste se poate asocia i un comportament sexual aberant. nainte de a aprecia astfel de conduite, este foarte important s se stabileasc cu precizie n ce msur se poate vorbi, n cazul autitilor, despre un comportament sexual deviant i n ce msur avem de-a face cu urmrile unui comportament social inadecvat. Cu att mai mult cu ct studii efectuate pe aceast tem arat c cea mai mare parte a comportamentelor sexuale ale adolescenilor autiti se regsesc i la tinerii cu dezvoltare normal. Diferenele apar mai ales n ceea ce privete abilitatea de a pstra discreia cu privire la acestea, abilitate care, se pare, lipsete copiilor autiti. Au fost amintite doar cteva dintre problemele de etic profesional pe care le pune abordarea patologiei autiste n practica psihiatriei legale. Situaia este n mod particular complicat de faptul c, n cazul acestei afeciuni, multe aspecte ale sale rmn nc enigmatice. n aceast situaie, respectarea celor dou principii etice unanim recunoscute ca fiind puncte de referin n practicarea acestei subspecialiti medicale, respectul fa de adevr i fa de persoana examinat, poate nsemna, n anumite situaii, recunoaterea limitelor propriei competene, care, n cazul particular al patologiei autiste, se confund cu limitele cunoaterii n aria acestei patologii. ntre cazurile juridice care intra sub incidena legii penale regsim persoanele autiste nu numai ca agresori, ci i ca victime ale agresiunii celorlali. De cele mai multe ori agresorii sunt membrii ai familiei. Dincolo de tragismul lor, aceste cazuri atrag atenia asupra presiunii i stresului la care familiile copiilor autiti sunt supuse, ct i asupra principalilor factori de risc n declanarea unor astfel de comportamente filicide. Se poate desigur argumenta c familia oricrui copil purttor de handicap are de nfruntat aceleai provocri. Exist ns n cadrul patologiei autiste civa factori de risc care supun unui stres suplimentar prinii copiilor autiti. Prinii implicai n astfel de situaii trebuie s fac fa unei presiuni psihologice imense care uneori i poate coplei. n astfel de cazuri se

poate vorbi de apariia unor relatii de ataament deviante ntre prini i copii. Prezentnd cele de mai sus, s-a ncercat argumentarea faptului c patologia autist este departe de a fi o problem exclusiv a lumii tiinifice medicale, iar copilul autist nu este singurul pentru care trebuie s existe servicii specializate. Familia lui este un factor de egal importan. Ea nu trebuie s fie vzut doar ca un partener n realizarea demersurilor terapeutice, ci i ca parte afectat la rndul ei, indirect, de boal i care are nevoie n egal msur de ajutor. Nu n ultimul rnd , comunitatea i instituiile ei trebuie pregtite i ajutate s primeasc cum se cuvine aceti membri cu nevoi speciale n rndurile sale. Toate acestea sunt angajamente de lung durat, dar care cu siguran trebuiesc asumate. CAPITOLUL V CONCLUZII GENERALE Capitolul amintit mai sus are 10 pagini i prezint principalele concluzii n legtur cu stadiul cunoaterii n domeniul studiat, n legatur cu principalele contribuii ale tezei, la care se adaug i direciile viitoare de cercetare. V.1 Concluzii cu privire la etiopatogenia autismului n psihiatrie se discut de puin vreme despre autism, de aceea cercetarea maladiei i impunerea disciplinei ce o include au o istorie aproape comun. Informaiile privind terminologia dat patologiei autiste pot fi extrem de interesante pentru observarea progreselor ce s-au fcut n nelegerea bolii. Dup cum sunt formulate n prezent, criteriile diagnostice ale autismului sunt, exclusiv, de natur comportamental. Cercetarile actuale au n vedere ns i investigaii genetice i de neuroimagerie cerebral de la care se sper identificarea unor markeri cu specificitate diagnostic. Se impune identificarea unor metode de diagnostic universal acceptate, folosite, deopotriv, de specialitii psihiatri pediatri i de restul personalului medical, n special cel din asistena medical primar i din serviciile medicale pediatrice n care

sens trebuie menionat intensa activitate de cercetare interdisciplinar menit s permit scderea vrstei de diagnostic. n cazul patologiei autiste, realizarea unor studii epidemiologice de amploare ridic numeroase probleme mai ales de ordin practic, exist, ns, numeroi factori obiectivi care au determinat creterea numrului de studii epidemiologice, i mrirea ariilor geografice n care aceste studii s-au realizat. Coborrea vrstei de diagnostic (de la 4-5 ani la 2 ani ) este un factor care influeneaz rezultatele oferite de studiile epidemiologice mai recente. Pentru patologia autist nu se poate vorbi de o cauz, ci despre un lan cauzal. Deci studiile cu privire la etiopatogenia autismului se structureaz pe trei paliere: cauzalitate genetic, cauze neurobiologice i cauze comportamentale. Din punct de vedere genetic, autismul este considerat o boal extrem de eterogen, caracterizat de o variabilitate marcat n expresia fenotipic. Studiul proteomilor reprezint una dintre cele mai moderne abordri ale problemei etiopatogeniei autiste, din perspectiv genetic, dei cauze obiective mpiedic avansarea cercetrilor n aceast direcie. Cu toate c se acord o importan deosebit cercetrilor cu privire la genetica patologiei autiste, nu este neglijat nici rolul pe care l au factorii ambientali n modelarea influenei factorilor genetici. Un subiect deschis cercetrii rmne i recent semnalata legtur dintre anumite vaccinuri antivirale (efect toxic al unor substane chimice) i dezvoltarea unei simptomatologii autiste. Privitor la cauzele neurobiologice, ntr-un consens general, se apreciaz c 90% dintre copiii autiti prezint o disfuncie cerebral anatomic sau funcional. Secundar, din perspectiv neurobiologic, se afirm o uoar asociere dintre autism i epilepsie i, de asemenea, se identific o mrire a volumului cerebral la persoanele autiste. Principala problem de dezvoltare i de maturare a structurii nervoase privete structurile conective cerebrale. Pentru un autist dezvoltarea structurilor nervoase are drept rezultat obinere unor regiuni nalt specializate funcional, dar izolate, neintegrate funcionrii cerebrale globale.

 Important n nelegerea rolului pe care l au defectele neuroanatomice caracteristice autismului n determinarea simptomatologiei acestuia este localizarea unei arii cerebrale specifice i identificarea momentului cnd se produc deficitele n cauz. Referitor la biochimia autismului se studiaz nivelele serice anormale ale monoaminelor i opioidelor endogene. Este necesar identificarea unor markeri care s ofere informaii despre nivelul plasmatic de serotonin; identificarea anticorpilor antireceptori serotoninergici; numrul receptorilor serotoninergici limfocitari. Ca posibile cauze ale patologiei autiste sunt considerate, de asemenea, proteinele gliale i gangliozidele n concentraie mrit; reducerea nivelului de reelin ; hipersecreia de melatonin pineal; de scderea nivelului plasmatic de oxitocin, precum i existena unui deficit de Fe. Fr a fi considerate cauze majore, aceste deficite sunt luate n considerare la diagnosticarea autismului V.2 Concluzii cu privire la simptomatologia i diagnosticarea patologiei autiste Problematica privind simptomatologia patologiei autiste se identific cu problematica criteriilor diagnostice comportamentale ale acesteia. Simptomatologia autist este abordat n strns legtur cu structurarea ei triadic. Sunt prezentate sumar simptoamele comportamentale subsumate deficitelor importante ale patologiei autiste: cel de interaciune social, de comunicare, deficit de imaginaie, comportament stereotip, svrirea unor activiti n mod repetitiv, manifestarea unor interese restrnse. Tabloul simptomatologiei autiste poate fi completat cu manifestrile aberante ale comportamentului motor; cu manifestrile agresive i autoagresive, cu tulburrile de funcionare a aparatului digestiv i cu tulburri de somn precum i tulburarea homeostaziei interne a unor ioni (Fe, Ca). Cele mai frecvente simptoame descrise la copiii de pn la 20 de luni sunt: lipsa jocului simbolic spontan, incapacitatea de a detecta direcia i obiectul spre care se ndreapt privirea

interlocutorului, absena rspunsului sau reacii nepotrivite la stimuli auditivi, o privire goal, inexpresiv, lipsa bucuriei manifeste a copilului de fi mpreun cu o alt persoan, lipsa contactului vizual, o postur anormal a copilului la mbriri i mngieri. Importante n manifestarea clinic a patologiei autiste sunt momentul debutului ei i calitatea primilor diagnosticieni (prinii). Trebuie evideniat importana factorilor obiectivi n stabilirea unor criterii de diagnostic aa cum apar n ediiile treptat revizuite ale: DSM-III, DSM-III-R i DSM-IV, respectiv ICD-9 i ICD-10, precum i importana elaborrii unor instrumente diagnostice auxiliare i folosite n investigaiile de laborator. Stabilirea unui diagnostic ct mai precoce i descoperirea unui tratament adecvat rmn deziderate importante ale activitii de cercetare. Promitoare i importante n diagnosticul patologiei autiste sunt metodele de investigare neuroimagistic, direciile de cercetare i investigare ale modificrilor de volum i circumferin ale extremitii cefalice precum i elaborarea unor baterii de teste adecvate diagnosticrii corecte a tulburrilor senzoriale. n cadrul patologiei autiste, se impune, identificarea unor clase distincte de screening de diagnostic precum i a diagnosticului diferenial. Dei nu exist nite protocoale standardizate i unanim acceptate, putem meniona existena unor niveluri de screening ca: ASO, BRIGANCE, CDIs, PEDS, CHAT, PDDST, Australian Scale for Aspergers Syndrome, care se adreseaz, n primul rnd, familiei, deci sunt nite chestionare pentru prini. Prinii sunt primii care manifest ngrijorare n legtur cu problemele de comunicare, urmate de problemele de socializare i de cele de comportament ale copiilor autiti. Pe lng relatrile prinilor sunt necesare i efectuarea unei audiograme i dozarea sangvin a metalelor, n special, a plumbului. Literatura de specialitate, evideniaz importana colaborrii interdisciplinare (psihologi, neurologi, logopezi, pediatri, psihiatri pediatri, educatori, prini) n legtur cu efectuarea celui de-al doilea nivel de screening. Pentru operaionalizarea criteriilor standard de diagnostic, au fost create instrumente auxiliare de diagnostic dintre care

amintim: GARS, PIA, ADI-R, CARS, STAT, ADOS-G, PLADOS, BRIAAC, BOS, ABC, etc. Testele DSM-IV i ICD-10 sunt, n privina diagnosticului discutat, cele mai potrivite pentru toat lumea medical. V.3 Sinteza concluziior rezultate n urma cercetrii particularitilor funcional cognitive ale copiiilor autiti prin testarea cu WISC-III Ponderea contribuiilor originale ale doctorandei sunt cuprinse n capitolul III al tezei i au n vedere cercetrile n legtur cu particularitaile funcional cognitive ale copiiilor autiti prin testare acu WISC-III. Aceste contribuii au la baz un studiu efectuat, n Japonia, la Spitalului Universitar Nagoya, Clinica de Psihiatrie pentru Copii i Prini, sub coordonarea tiinific a profesorului Shuji HONJO. n realizarea studiului au fost implicai 131 de copii selectai dintre pacienii Spitalului Universitar Nagoya, Clinica de Psihiatrie pentru Copii i Prini. Cazurile selectate au fost diagnosticate ntr-o perioad de 4 ani. Principalele obiective ale acestui studiu au fost: Identificarea i descrierea, n msura n care acesta exist, a unui profil cognitiv al copiilor autiti. Identificarea particularitilor cognitive ale celor dou subgrupe diagnostice identificate n cadrul patologiei autiste: autiti cu funcionare intelectual compensatorie (HF) i autiti cu funcionare intelectual necompensatorie (LF) Identificarea diferenelor dintre patternuri-le cognitive ale copiilor autiti i cele ale copiilor diagnosticai cu afeciuni psihiatrice care nu sunt ncadrabile n categoria bolilor pervazive ale dezvoltrii, i.e. boala cu hiperactivitate i deficit atenional i retardul mintal. Compararea profilelor cognitive ale copiilor autiti, respectiv copiilor diagnosticai cu sindrom Asperger, din perspectiva ipotezei continuumului diagnostic a sindromului autist. Concluziile i discuiile n legtur cu acest studiu sunt prezentate la finele capitolului III pe parcursul a 20 de pagini. Sinteza acestor discuii i concluzii este prezentat n continnuare.

 Rezultatele obinute de prezentul studiu cu privire la profilurile cognitive ale copiilor autiti susin afirmaia lui Siegel si Mesibov conform creia : nu exist nici o eviden cu privire la un anume nivel al QI-ului sau la un anume pattern cognitiv incompatibil cu diagnosticul de autism. Att n ceea ce privete eantionul autist total, ct i subgrupele identificate n cadrul acestuia, rezultatele obinute nu justific considerarea profilului cognitiv al persoanelor autiste ca fiind radical deosebit de profilurile cognitive caracteristice populaiei generale sau altor patologii. Din acest punct de vedere, diferenele existente, puin semnificative, recomand patternul cognitv al persoanelor autiste a fi mai degrab o variant a unor profiluri cognitive tip, ntlnite n populaia normal pentru o anumit valoare a FIQ VIQ, PIQ, particularitile cognitive ale copiilor autiti identificate cu ajutorul WISC-III dovedindu-se a fi nu semne ale unui deficit cognitiv caracteristic bolii, ci mai degrab ale unui stil cognitiv aparte. O concluzia implicit este aceea c testul WISC nu este un instrument potrivit pentru screening-ul persoanelor autiste, gsindu-i ns utilitatea n identificarea unor subgrupe diagnostice n cadrul patologiei autiste. n ceea ce privete compararea patternului cognitiv al copiilor autiti respectiv al copiilor diagnosticai cu sindrom Asperger observm c diferenele au fost semnificative atunci cnd sa avut n vedere ntregul grup autist i mult mai puin importante atunci cnd subgrupul copiilor diagnosticai cu sindromul Asperger a fost comparat cu cel al copiilor autiti cu funcionare intelectual compensatorie (HF). Obinerea n cadrul prezentului studiu a unor profiluri cognitive asemntoare pentru copiii autiti cu funcionare intelectual compensatorie respectiv copiii cu sindrom Asperger, susine afirmaia fcut anterior de Ozonoff i colaboratorii ntr-un studiu din 2000: identificarea unui profil cognitiv asemntor pentru persoanele autiste respectiv pentru cele diagnosticate cu sindrom Asperger dovedete faptul c aceast din urm afeciune este parte a spectrului autist, diferena fa de forma clasic a autismului fiind dat de gradul de afectare i severitatea simptomatologiei. Diferenele existente ntre rezultatele copiilor cu retard mintal i cele ale copiilor autiti cu funcionare intelectual necompensatorie ofer sprijin pentru teoria funcionrii modulare a

inteligenei lansat de Andersen i colaboratorii. Dei au o inteligen superioar (g) mai mare dect a copiilor cu retard mintal (o dovedesc rezultatele superioare ale acestora la subtestele scalei procedurale, care depesc semnificativ pe cele ale copiilor cu retard mintal), copiii autiti au obinut rezultate similare la subtestele scalei verbale, puternic dependente de modulele ce sunt considerate ca fiind specific afectate n autism. Un argument suplimentar este oferit de observarea faptului c grupului cu retard mintal i este caracteristic un profil intelectual plat, datorit unui deficit global al inteligenei generale, (g) n timp ce profilul cognitiv al copiilor autiti este caracterizat de variaii importante n ceea ce privete scorurile obinute la diverse subteste ale testului WISC, urmare a unei afectri pariale, modulare, a funcionrii intelectuale. V.4 Concluzii privind psihiatria legal i aspectele bioetice n abordarea patologiei autiste Recunoscut n unele sisteme medicale drept subspecialitate distinct a psihiatriei, psihiatria legal se gsete la interfaa a dou tiine ce i propun s identifice i s controleze deviana, medicina i legea penal. Autismul, ca form a devianei ce face obiectul studiului medicinii, a psihiatriei n spe, este rareori asociat devianei de care se intereseaz dreptul penal. Cu toate acestea, patologia mai sus amintit, considerat de ctre Uta Frith ca fiind un handicap sever, datorat n primul rnd deficienelor de comunicare interuman, care lovesc n chiar esena adaptrii sociale a fiinei umane, este una din afeciunile psihiatrice care afecteaz n mod particular capacitatea individului de a deveni parte a unui grup social, ducnd, in extremis, la apariia unor situaii conflictuale ntre persoana autist i comunitatea n mijlocul creia ea triete. Incapacitatea de a nelege mecanismele sociale complexe care dau o anumit form vieii cotidiene, asociat unei abiliti de adaptare la situaii nefamiliare sever limitat de boal, face ca, uneori, persoanele autiste s ncalce regulile i cutumele sociale. Aa se explic faptul c persoanele cu tulburri de dezvoltare, n particular cele afectate de una din patologiile sindromului autist, sunt supuse unui risc de 7 ori mai mare de a veni n contact cu forele de ordine Subcapitolul privitor la psihiatria legal i aspectele bioetice n

abordarea patologiei autiste cuprind un numr de 12 concluzii,expuse pe larg n cuprinsul lucrrii. V.5 Concluzii privitoare la direciile viitoare de cercetare Conform definiiei dat de Gilberg, care implic cuvinte puine dar pline de coninut, autismul este o afeciune biologic cu un determinism multifactorial, datorat n principal unor leziuni cerebrale genetic determinate sau dobndite ulterior, cu un profil neurocognitiv relativ caracteristic, dar fr nici un simptom patognomonic la modul absolut. Un aspect extrem de important, bine surprins n rndurile de mai sus, este acela c, pentru aceast patologie, nu se poate vorbi despre o singur cauz ci, mai degrab, despre un lan cauzal. n acest sens, Uta Frith consider c discuia cu privire la etiopatogenia autismului se structureaz de obicei pe trei paliere: cauzalitate genetic, cauze neurobiologice i cauze comportamentale. Vom prelua, n cele ce urmeaz acest mod de structurare a discuiei, insistnd n special asupra primilor doi factori cauzali, cei genetici i neurobiologici. n acest sens, subcapitolul, privitor la direciile viitoare de cercetare, cuprinde un numr de 9 concluzii prezentate n continuare. a. n genetic Din punct de vedere genetic, autismul este considerat o boal extrem de eterogen, caracterizat de o variabilitate marcat n expresia fenotipic. Transmiterea acesteia de la prini la urmai nu respect cile clasice: autozomal recesiv, autozomal dominant sau X-linkat. n marea majoritate a cazurilor de autism, este vorba despre o transmitere poligenic sau oligogenic. Localizarea cromozomial a genelor de care se leag exprimarea autismului nu se cunoate ns cu precizie. Exista i alte aspecte, n legtur cu genetica autismului care ateapt rspunsuri sau clarificri. Studiile efectuate pn n prezent evideniaz direcii viitoare de cercetare prezentate n continuare. Verificarea ipotezei cu privire la existena unei pariale inactivri a cromozomului X, la brbatul autist, i o inactivare total, excesiv, a cromozomului X activ la femeia autist.

 Caracterizarea genelor implicate n producerea afeciunilor spectrului autist. Pn n prezent, alele de risc sunt considerate a fi i cele ale genelor care codific DBN (deponin beta hidroxilaza), MAO (monoamin oxidaza), PAH (fenilalanin hidroxilaza) i ale genelor care codific transportorii pentru dopamin, serotonin, norepinafrin. Identificarea caracteristicilor moleculare ale esutului cerebral al creierului pacienilor autiti, n particular, identificarea genelor responsabile de anomaliile structurale caracteristice autismului. b. n neurobiologie n ceea ce privete cauzele neurobiologice ale autismului, dei exist astzi un consens general cu privire la existena acestora, ele nu sunt nc clar identificate. Se apreciaz, astfel, c aproximativ 90% dintre copiii autiti prezint o form de disfuncie cerebral anatomic sau funcional. Nu s-a identificat ns pn n prezent o anomalie unic, specific, universal identificabil n rndul acestor copii. De altfel, de-a lungul timpului, aproape fiecare sistem neuronal cerebral a fost propus la un moment dat drept cauz principal a autismului. Studiile actuale evideniaz direciile de cercetare prezentate n continuare. Principala provocare este realizarea unei corespondene adecvate ntre deficite cerebrale anatomice circumscrise, relativ mici, i un numr extrem de mare de anomalii comportamentale. Una dintre direciile prioritare de cercetare este reprezentat de studierea anomaliilor de procesare auditorie a limbajului. n aceast arie, relevante sunt studierea alterrilor anatomice caracteristice ariilor Wernike i Broca, inclusiv la nivel histologic, i identificarea eventualelor perturbri ale circuitelor corticale care implic celule piramidale i interneuronii din arii lingvistice. Studierea amigdalei i a structurilor nervoase nvecinate reprezint o alt prioritate, n vederea obinerii unui rspuns cu privire la rolul acesteia n producerea tulburrilor sociale i emoionale. Studierea eventualelor anomalii sinaptice din autism este

considerat i ea important, studii recente oferind indicii evidente cu privire la existena unor anomalii ale conexiunilor sinaptice, n special n sistemul limbic i trunchiul cerebral. n plus, studierea aprofundat a implicrii sistemului serotoninergic n geneza autismului este considerat a fi important, n special n identificarea posibilelor beneficii terapeutice ce ar rezulta din folosirea medicamentelor care au efecte asupra acestui sistem (e. g.: sertralina, fluoxetina). Studierea rolului pe care l au factorii de cretere neuronal n patogeneza afeciunii autiste, n special a BDN (brain derived neuroleptic factor) i CNTF (ciliary neurotophic factor) par a fi, i ele, n mod particular importante n explicarea patogeniei autiste, datorit rolului pe care l au n formarea, dezvoltarea, migrarea i moartea celulelor nervoase.

BIBLIOGRAFIE SELECTIV Nota cu referine bibliografice, remarcabil prin noutatea i valoarea surselor de documentare cuprinde un numr de 233 semnalri cu caracter bibliografic. n continuare este prezentat doar bibliografia selectiv. 1. Ameli R., Courchesne E., Lincoln A., Kaufman A., Grillon C. Visual Memory process in High-Functioning Individuals with Autism n Journal of Autism and Developmental Disorders, 1988, Vol. 18, No. 4, pp. 601-615 2. Ardila A., Pineda D., Rosselli M. Correlation Between Intelligence test Scores and Executive Function Measures n Archives of Clinical Neuropsychology, Vol 15, No.1, 2000, pp. 3136 3. Bolte S., Poutstka F. Comparing the intelligence profiles of savant and nonsavant oindividuals with autistic disorder n Intelligence, Nr.32, 2004, pp. 121-131 4. Bolte S., Poustka F. The Relation Between general Cognitive Level and Adaptative Behaviour Domains in Individuals With Autism With and Without Co-Morbid Mental Retardation n

Child Psychiatry and Human Development, Vol.33 (2), 2002, pp. 165-172 5. Bolte S., Rudolf L., Poustka F. The Cognitive Structure of Higher Functioning Autism and Schizofrenia: A Comparative Study n. Comprehensive Psychiatry, Vol. 43, No.4, 2002, pp. 325-330 6. Boser K., Higgins S., Fetherston A., Preissler A., Gordon B. Semantic Fields in Low-Functioning Autism n Journal of Autism and Developmental Disorders,Vol.32, No.6, 2002, pp. 563-577 7. Boyd R. D. Sex as a Possible Source of Group Inequivalence in Lovaas (1987) in Journal of Autism and Developmental Disorders,Vol.28, No3, 1998, pp. 211-215 8. Buitelaar J. K., Van der Wees M., Swaab-Barneveld H., Gaag R. Verbal Memory and Performance IQ Predict Theory of Mind and Emotion Recognition Ability in Children with Autistic Spectrum Disorders and Psychiatric Control Children in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 40, No6, pp. 869-881, 1999 9. Burack J., Iarocci G., Bowler D., Mottron L. Benefits and pitfalls in the merging of disciplines: The example of developmental psychopathology and the study of persons with autism in Development and Psychopathology, Nr.14, 2002, pp, 225-237 10. Burack J. A., Iarocci g., Flanagan T. D., Bowler D. M. On Mosaics and Melting Pots: Conceptual Considerations of Comparison and Matching Strategies in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.34, No.1, 2004, pp. 65-73 11. Craig J., Baron-Cohen S. Creativity and Imagination in Autism and Asperger Syndrome in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.29, No.4, 1999, pp. 319-325 12. Dennis M., Lockyer L., Lazenby A. L., Donnelly R. E., Wilkinson M., Schoonheyt W. Intelligence Patterns Among Children with High-Functioning Autism , Phenylketonuria, and Childhood Head Injury in Journal of Autism and Developmental Disorders, vol.29, no.1, 1999, pg.5-17 13. Ehlers S., Nyden A., Gillberg C., Sandberg A. D., Dahlgren S., Hjelmquist E., Oden A. Asperger Syndrome, Autism and Attention Disorders: A Comparative Study of the Cognitive

Profiles of 120 children in Journal of Child Psychology and Psychiatry, vol. 38, No.2,1997, pp. 207-217 14. Facon B., Facon-Bollengier T. Chronological age and crystallized intelligence of people with intellectual disability in Journal of Intellectual Disability Research, Vol.43, no.6, 1999, pp. 489-496 15. Frith U. Emanuel Miller lecture: Confusion and controversies about Asperger syndrome in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol 45, No. 4, pp. 672-686 16. Ghaziuddin M., Mountain-Kimchi K Defining the Intellectual Profile of Asperger Syndrom: Comparison with HighFunctioning Autism in Journal of Autism and Developmental Disorders Vol.34, No.3, 2004, pp. 279-284 17. Gilchrist A., Cox A., Rutter M., Green J, Burton D., Couteur A. Development and Current Functioning with Asperger Syndrome: A Comparative Study in Journal of Child Psychology and Psychiatry, 2001, Vol.42, No.2, pp. 227-240 18. Gillberg C. Asperger syndrome and high-functioning autism in Brithish Journal of Psychiatry Nr.172,1998, pp 200-209 19. Glasser a. J. Zimmerman I. L. Clinical Interpretation of the Wechsler Intelligence Scale for children, Grune and Stratton, New York, 1967 20. Glutting J., McDermott P. A. Core profile types for WISC-III and WIAT: their development and application in identifying multivariate IQ-achievement discrepanciesin School Psychology Review, Vol.23, No.4, 1994, 21. Happe F. Wechsler IQ Profile and Theory of Mind in Autism: A Research Note in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol.35, No. 8, pp. 1462-1471 22. Happe F., Briskman J. Exploring the Cognitive Phenotype of Autism:Weak Central Coherence in Parents and Sibilings of Children with Autism: I. Experimental Tests in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 42, No. 3, 2001, pp. 299-307 23. Howlin P., Asgharian A. The diagnosis of autism and Asperger syndrome: findings from a survey of 770 families in Developmental Medicine and Child Neurology , Nr.41, 1999, pp. 834-839

24. Iwanaga R., Kawasaki C., Tsuchida R. Brief Report: Comparison of Sensory-Motor and Cognitive Functioning Between Autism and Asperger Syndrome in Preschool Children in Journal of Autism and Developmental Disorders Vol.30, No. 2, 2000, pp. 169-174 25. Jolley R. P., Knox E. L., Foster S G. The relationship between childrens production and comprehension of realism in drawing in Brithish Journal of Developmental Psychology,2000, Nr. 18, pp. 557-582 26. Joseph M. R., Tager-Flusbery H., Lord C. Cognitive profiles and social-communicative functioning in children wih autism spectrum disorder in Journal of Child Psychology and Psychiatry, vol. 43(6), 2002, pp.807-821 27. Kamio Y., Toichi M. Atypical language in HighFunctioning Autism: Analysis of Wechsler IQ Profiles in Japanese Journal of Child Adolescent Psychiatry, 2004, vol.44, pp. 19-31 28. Kaufman A. S. Intelligent Testing with the WISC-III, Willy, 1994, New-York 29. Konold T., Glutting J., McDermott P.A., Kush J., C., Watkins M. M. Structure and Diagnostic Benefits of a Normative Subtest Taxonomy developed from the WISC-III Standardization Sample in Journal of School Psychology, Vol. 37, No. 1, 1999, pp. 29-48 30. Lewis M., Wolan Sullivan M. Infant intelligence and its assessment in Handbook of intelligence: theories, measurements and applications. Benjamin Wolman editor, New York: Wiley, c.1985 31. Lincoln A. J., Courchesne E., Kilman B. A., Elmasian R., Allen M. A study of Intellectual Abilities in High-Functioning People with Autism in Journal of Autism and developmental Disorders, Vol. 18, No.4, 1988, pp. 505-523 32. Lopez B., Leekam S. R. Do children with autism fail to processs information in context in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol.44, No. 2, 2003, pp. 285 33. Loveland K. A., Pearson D. A., Tunali-Kotoski B., Ortegon J., Cullen Gibbs M. Judgements of Social Appropriateness by Children and Adolescents with Autism in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 31, No.4, 2001, pp. 367-376

34. Macintosh K. E., Dissanayake C., - Annotation: The similarities and differences between autistic disorder and Aspergers disorder: a review of the empirical evidence in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol 45, No. 3, 2004, pp. 421-423 35. Mayes S., Calhoun S. (2003) Analysis of WISC-III, Standford-Binet:IV, and Academic Achievement test Scores in Children with Autism in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.33, no. 3, pp. 329-341 36. Mottron L., Burack J. A., Stauder J., Robaey P. Perceptual Processing among High-Functioning Persons with Autism in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 40, No.2, 1999, pp. 203-211 37. Nyden A., Billstedt E., Hjelmquist E., Gillberg C. Neurocognitive stability in Asperger syndrome, ADHD, and reading and writing disorder:a pilot study in Developmental Medicine and Child Neurology, Nr.43, 2001, pp. 165-171 38. Ohta Masataka Cognitive Disorders of Infantile Autism: A Study Employing the WISC, Spatial Relationship conceptualization, and gesture Imitations in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 17, No. 1, 1987, pp. 45 -62 39. Ottem E. The Structures of the WISC-R subtests: A comparison of the IQ-profiles of reading impaired and autistic subjects in Scandinavian Journal of Psychology, 1990, 40, 1-9 40. Ozonoff S., Jensen J. Brief Report: Specific Executive Function Profiles in Three neurodevelopmental Disorders in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.29, No.2, 1999 41. Ozonoff S., South M., Miller J. N. DSM-IV-defined Asperger syndrome: cognitive behavioral and early history differentiation from high-functioning autism in Autism, 2000, vol. 4 (1), pp. 29-46 42. Pilowsky T., Yirmya N., Arbelle S., Mozes T.- Theory of mind abilities of children with schizofrenia, children with autism, and normally developing children in Schizofrenia Research, Nr.42, 2000, pp. 145-155 43. Picard D., Vinter A. Reprezentational flexibility in childrens drawings: Effects of age and verbal instructions in Brithish Journal of Developmental Psychology, !999, Nr. 17, pp. 605-622

44. Pring L., Hermelin B., Heavey L. Savants, Segments, Art and Autism in Journal of Child Psychology and Psychiatry, 1995, Vol.36, No. 6, pp.1065-1076 45. Reinhart N., J, Bradshaw J., L., Moss S. A., Brereton A. V., Tonge B. J. Atypical Interference of Local Detail on Global Processing in High functioning Autism and Aspergers Disorder in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol.41, No.6, pp. 769-778 46. Ritvo R., Freeman B. J., Ornitz E. M., Tanguay P. E. Autism.Diagnosis, Current Research and Management, 1976, Spectrum Publication.Inc., New York 47. Rucklidge J. J., Tannock R. Neuropsychological profiles of adolescents with ADHD :effects of Reading difficulties and Gender in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol.43, No. 8, pp. 988-1033 48. Russel J, Jarrold C. Working Memory in Children with Autism and with Moderate Learning Difficulties in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol.37, No.6, 1996, pp. 673-686, 49. Sattler J. M. Assesment of Childrens Intelligence, W. B. Saunders Company,1974, Philadelphia 50. Scheuffgen K., Happe F., Anderson M. High intelligence ,Low IQ? Speed of processing and measured IQ in children with autism in Development and Psychopathology, Nr.12, 2000, pp 83-90 51. Shah A., Frith U. Why Do Autistic Individuals Show Superior Performance on the Block Design Task in Journal of Child Psychology and Psychiatry, Vol. 34, No.8, pp. 1352-1364 52. Shaked M., Yirmia N. Matching Procedures in Autistic Research: Evidence from Meta-Analytic Studies in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.34, No.1, 2004, pp. 35-40 53. Siegel D., Minshew N., Goldstein G. Wechsler IQ Profiles in Diagnosis of High-Functioning Autismin Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol.26, No. 4, !996, pp. 389-406 54. Smith C. B., Watkins M. W. Diagnostic Utility of the Bannatyne WISC-III Pattern in Learning Disabilities Research and Practice, Vol.19, No.11, 2004, pp 49-56

55. Szatmari P., Tuff L., Finlayson A., Bartolucci G. Asperger syndrome and autism :Neurocognitive Aspects in Journal of American academy of child and Adolescent Psychiatry, 1990, 29, 1, pp. 130-136 56. Swartz, C. L., Gfeller J. D., Hugues H. M., Searight, H.R. The Prevalence of WISC-III Profiles in Children with Attention Deficit Hyperactivity Disorder and Learning Disorders 57. Teunisse J. P., Cools A. R., Spaendonck K., Aerts F., Berger J.C. Cognitive Styles in High-Functioning Adolescents with Autistic Disorder in Journal of Autism and Developmental Disorders, Vol. 31, No. 1, 2001, pp. 55-65 58. Vig Susan, Jedrysek E. Autistic features in Young Children with Significant Cognitive Impairment: Autism or Mental Retardation in Journal of Autism and Developmental Dilorders, Vol. 29, No. 3, 1999, pp. 235-248 59. Volkmar F. R., Lin A.,Marans W. D., McDougle C. Autistic Disorder in Psychoses and Pervasive developmental Disorders in Childhood and Adolescence Editor F. R. Volkmar, American Psychiatric Press,1996, pp. 129-178 60. Watkins M W., Kush J. C., - Wechsler Subtest Analysis: The Right Way, The Wrong Way, or no Way in School Psychology Review, Vol.23, No.4, 1994. Lista lucrrilor personale publicate n domeniul tezei de doctorat 61. MuraruCernomazu, O., Studiu i contribuii privind autismul infantil. Consideraii etiopatogenice i evolutiv comportamentale. Nagoya: Universitatea de Stat, Spitalul Universitar din Nagoya, Clinica de Psihiatrie pentru Prini i Copii, 2004. Studiul menionat, elaborat n Japonia, sub conducerea tiinific a prof. univ. dr. Shuji HONJO, are 316 pag. i se afl depus la urmtoarele biblioteci importante din Romnia: Biblioteca Central Universitar Bucureti, Biblioteca Central Universitar M. Eminescu Iai, Biblioteca Universitii de Medicin i Farmacie ,,Gr. T. Popa Iai, Biblioteca Universitii de Medicin i Farmacie ,,Carol Davila Bucureti, Biblioteca Universitii de Medicin i Farmacie Cluj-Napoca, Biblioteca Universitii ,,tefan cel Mare Suceava.

62. MuraruCernomazu, O., Aspecte generale ale patologiei autiste. Suceava: Editura Universitii, 2005, ISBN 973666-153-9, 278 pagini. 63. MuraruCernomazu, O., Forensic Psychiatry bioethical aspects of autistic pathology. n: Romanian Journal of Legal Medicine, vol. 14, nr. 4, 2006, pp. 312-318. 64. MuraruCernomazu, O., Honjo, S., Murase, S.; Kaneko, H.; Nomura, K.; Ishii, T.; Koishi, S.; Zhang, S.; Ozaki, N., Aggressive Behavior in Autistic Patients. General Considerations. n: Romanian Journal of Legal Medicine, vol. 15, nr. 2, 2007, pp. 127-135. 65. MuraruCernomazu, O.; Honjo, S.; Murase, S.; Kaneko, H.; Nomura, K.; Ishii, T.; Koishi, S.; Zhang, S.; Ozaki, N., Might the Wechsler Intelligence Scale for Children Third edition (WISC III) Support the Differential Diagnossis between Pervasive Developmental Disorder (PDD and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) ? n: Japanese Journal of Child and Adolescent Psychiatry, nr. 48, 2007, pp. 31- 42. 66. MuraruCernomazu, O.; Zhang, S.; Kaneko, H.; Ishii, T.; Koishi, T.; Nomura, K.; Murase, S.; Honjo, S.; Hashimoto, O.; Ozaki, N., Factor Analysis of the WISC III in the Japanese Autistc Spectrum Disorders Group. In: Japanese Journal of Child and Adolescent Psychiatry, nr. 48, 2007, pp. 45 - 56. 67. MuraruCernomazu, O.; Honjo, S.; Murase, S.; Nomura, K.; Koishi, T.; Zhang, S.; Ozaki, N., Forward and Backward Memory Span Assessment in Japanese Children Diagnosed with Attention Deficit and Hyperactivity Disorder, Autistic Disorder and, Aspergers Disorder. In: Japanese Journal of Child and Adolescent Psychiatry, nr. 49, 2008, pp. 1-8. 68. MuraruCernomazu, O., Particularities of Language Development in Autistic Children. n: Colocviul Internaional de tiine ale Limbajului ,,Eugen Coeriu, Chiinu, 2006, pp. 512-518. 69. MuraruCernomazu, O., Oportunitatea testului WISC III n studiile sociopsihopedagogice i n investigaiile medicale privind autismul infantil. n: Colocviul Internaional Mileniul III Dialogul umanismelor ?, Suceava, 27 octombrie 30 octombrie, 2006, ISBN(10) 973-666-208-X ; ISBN(13) 978-979-666-9, pp. 201 214.

70. MuraruCernomazu, O., Familie, coal, Comunitate Factor de egal importan n eficientizarea programelor speciale, instructiv educative, adresate copiilor autitie. n: Colocviul Internaional Mileniul III Dialogul umanismelor ?, Suceava, 27 octombrie 30 octombrie, 2006, ISBN(10) 973-666-208-X ; ISBN(13) 978-973-666-9, pp. 215 225. 71. MuraruCernomazu, O.; Zhang, S., Is linguistic creativity possible for patients diagnosed with ASD ? Suceava: Editura Universitii, Colocviul Internaional de tiine ale Limbajului ,,Eugen Coeriu, Limbaje de comunicare IX (partea a IIa), Evoluia i funcionarea limbii perspective normative n noul context european, ISSN: 1843-6714, 2007, pp. 362-370. 72. MuraruCernomazu, O.; Zhang, S., Some general consideration regarding the importance of language development impairment in autistic pathology. Suceava: Editura Universitii, Colocviul Internaional de tiine ale Limbajului ,,Eugen Coeriu, Limbaje de comunicare IX (partea a II-a), Evoluia i funcionarea limbii perspective normative n noul context european, ISSN: 1843-6714, 2007, pp. 371-376. 73. MuraruCernomazu, O.; Zhang, S., Clinical Utility of Individual WISC Cognitive Profile Assessment Benefits and Limits. In: National Conference of Psychology, Romania, Cluj-Napoca, 18-21 May, 2006, pp. 32-33. 74. MuraruCernomazu, O.; Zhang, S.; Bocian, M., The ,,Autistic-Like Symptomatology of Children Adopted from Romanian Orphanages - Some Considerations Regarding the Etiopathogeny of Autism In: National Conference of Psychology, Romania, Cluj-Napoca, 18-21 May, 2006, pp. 40-41. 75. MuraruCernomazu, O.; Honjo, S.; Murase, S.; Nomura, K.; Koishi, T.; Zhang, S.; Ozaki, N., Forward and Backward Memory Span Assessment in Japanese Children Diagnosed with Autism, Aspergers Disorder and Attention Deficit and Hyperactivity Disorder. Poster presentation during The 8th International Congres Autism-Europe, August 31 September 2, 2007, Oslo, Norway.

CURRICULUM VITAE Nume: CERNOMAZU Oana (MURARU dup cstorie) Sex: feminin Data naterii: 22 martie 1976 Locul naterii: Roman, judeul Neam, Romnia Adresa actual: Showa-Ku ; Kavana-Cho, 3 Chome ; 13 1, 466 - 0856, Aban 18 ; ap. 305, Nagoya, JAPAN tel.: 0081-90-42599445, e-mail: oanacerno@yahoo.com Studii: 1982-1990: coala elementar i studiile gimnaziale 1990-1994: liceul teoretic la Colegiul ,,Roman-Vod din Roman 1994-2000: studii la Universitatea de Medicin i Farmacie ,,Gr. T. Popa Iai ; Facultatea de Medicin 1995-1999 : studii la Universitatea ,,Al. I. Cuza, Facultatea de Teologie Ortodox Secia Asisten Social 2000-2001: a participat la derularea programului ,,Good Day Romanian Children, susinut de fundaia Romno-Olandez n scopul ajutorrii copiilor cu dizabiliti din Romania, ocazie care i-a prilejuit prima ntlnire cu o patologie complex, fascinant i greu de cuprins ntr-un nume i o definiie, cunoscut sub numele de: autism 2001-2009: doctorand la Universitatea de Medicin i Farmacie ,,Gr. T. Popa, Facultatea de Medicin, Specialitatea: Patologie medico-legal i psihiatrie medico-legal, conductor tiinific: prof. univ. dr. Gheorghe SCRIPCARU. Tema tezei de doctorat: Autismul infantil. Consideraii etiopatogenice i evolutiv-comportamentale. n cadrul stagiului de pregtire pentru doctorat a susinut 3 examene i 3 referate, toate finalizate la termen i cu calificativul ,,foarte bine. Examene/data susinerii:

Psihologia dezvoltrii comportamentului / 04.06.2002 Psihiatria comportamentului infantil / 15.11.2002Showa Autismul infantil: etiologie, patogenie i evoluie / 04.04.2003 Referate/data susinerii: - Filo- i ontogeneza comportamentului / 18.06.2002 - Ataament i socializarea primar / 25.10.2002 - Hermenutica autismului sub aspect etiopatogenic i evolutiv / 26.03.2003 Data finalizrii stagiului de pregtire pentru doctorat, n Romania, stabilit iniial pentru 01.12.2007 a fost prelungit, la cerere ntemeiat, cu 2 ani. n anul 2002 obine, prin concurs, o burs Mombukagakusho oferit de statul japonez, la Universitatea de Stat din Nagoya (una din universitile japoneze clasificate printre primele 500 universiti din lume). Bursa menionat a fost acordat pentru o perioad de 2 ani n vederea finalizrii tezei de doctorat cu tematica stabilit n ar. i ncepe stagiul n aprilie 2003, urmnd mai nti, timp de 6 luni, cursurile de limb japonez, la Universitatea de Stat din Nagoya. i continu apoi stagiul la Spitalul Universitar din Nagoya, Clinica de Psihiatrie pentru Prini i Copii, unde, graie prestigiului i autoritii tiinifice a profesorilor Shuji HONJO i Norio OZAKI, a putut beneficia de un de un lot de cercetare numeros, cuprinznd un numr de 131 de copii selectai dintre pacienii spitalului amintit. Finalizeaz primul stagiul de pregtire n Japonia, n octombrie 2004, prin elaborarea i susinerea unei lucrri de stagiu, intitulat: ,,Studiu i contribuii privind autismul infantil. Consideraii etiopatogenice i evolutiv-comportamentale avndu-l, drept coordonator tiinific, pe prof. univ. dr. Shuji HONJO. Studiul menionat cuprinde 360 pagini i se afl depus la urmtoarele biblioteci importante din Romnia: Biblioteca Central Universitar Bucureti, Biblioteca Central Universitar Mihai Eminescu Iai, Biblioteca Universitii de Medicin i Farmacie ,,Gr. T. Popa Iai, Biblioteca Universitii de Medicin i Farmacie ,,Carol Davila Bucureti, Biblioteca Universitii de Medicin i Farmacie ClujNapoca, Biblioteca Universitii ,,tefan cel Mare Suceava. n acelai an, dup finalizarea primului stagiului , se nscrie la un nou concurs i obine o burs pentru un doctorat la Facultatea de Medicin a Universitii de Stat din Nagoya,. Tema noii teze de -

doctorat este legat de domeniul psihiatriei infantile, n spe, de autism i are titlul: ,,Might the Wechsler Intelligence Scale for Children-Third edition (WISC-III) Support the Differential Diagnosis between Pervasive Developmental Disorder (PDD) and AttentionDeficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) ?. Finalizeaz aceas tez n decembrie 2008 i obine diploma de doctor n tiine medicale a Universitii din Nagoya n, iulie 2009. Apartenena la societi tiinifice: n anul 2006 a fost admis n calitate de membru al Organizaiei Autism-Europe. , n anul 2006 a fost admis n calitate de membru al Organizaiei Mondiale de Autism. n anul 2007 a fost admis ca membru al Asociaiei Asperger Kai, a medicilor psihiatri din Japonia. Limbi strine cunoscute: Limba englez: Abilitatea de a vorbi foarte bine (vorbete Abilitatea de a citi - foarte bine Abilitatea de a scrie foarte bine Limba japonez: Abilitatea de a vorbi foarte bine (vorbete Abilitatea de a citi - satisfctor Abilitatea de a scrie - bine Limba francez: Abilitatea de a vorbi bine Abilitatea de a citi - bine Abilitatea de a scrie - bine

fluent)

fluent)