Ortodoncia

LA COMPLEJIDAD GENTICA DE LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO RESUMEN: La hendidura de labio y paladar hendido son una anomala craneofacial comn que requiere un complejo tratamiento multidisciplinario y tiene implicaciones que afecta a la persona para toda la vida. Segn su etiologa el labio leporino con/sin paladar hendido y solo paladar hendido son de origen multifactoriales, donde los factores genticos y ambientales juegan un rol muy importante. Recientemente hay avances en los que particular La caracterizacin de defectos genticos son asociados con sndromes. Tenemos: 1) SNDROME DE VAN DER WOUDE : Por el gen regulador del interferon factor-6 (IRF6) 2) SNDROME DE DISPLASIA ECTODRMICA AUTOSMICO RECESIVO ASOCIADO CON FISURA DE PALADAR: Por el gen receptor de Poliovirus-1 (PVRL1) INTRODUCCIN: Las hendiduras que implican el Labio y/o Paladar son anomalas congnitas. Ellos presentan un complejo fenotipo y reflejan un rompimiento en el mecanismo normal durante el desarrollo embrionario temprano de la cara. La incidencia vara de acuerdo a la localizacin geogrfica, tnica y estado socioeconmico. Clnicamente van de un solo labio a una completa hendidura bilateral del labio y paladar. Generalmente el 70% de casos de labio leporino con o sin paladar hendido son no sindrmicos y el 30 % son sindrmicos segn Jones. SINDRMICO DE LABIO LEPORINOCON O SIN PALADAR HENDIDO. Ms de 300 sndromes tiene fisura de labio o paladar como caracterstica asociada. Los sndromes ocurren como resultado de mutaciones genticas en los autosomas y cromosomas sexuales siguiendo reglas Mendelianas. La citogentica ha revelado una amplia gama de alteraciones fsicas cromosmicas tanto en nmero y estructuras, causando perturbaciones de la funcin del gen y malformaciones congnitas. Los avances en tcnicas moleculares permiten la identificacin de alteraciones que afectan el cromosoma Y. Uno de los trastornos ms comunes autosmico dominante asociados con labio leporino con o sin paladar hendido es del SNDROME DE VAN DER WOUDE que ha sido identificado como alteracin del cromosoma 1, sin hallar el rol exacto del gen regulador del interfern factor 6 que demostr altos niveles de expresin de estructuras crneo-faciales incluyendo bordes mediales del proceso de la fusin palatal, brote de dientes, folculos pilosos y piel y piel, otro de los trastornos por prdida de funcin homocigotal en el gen receptor de poliovirus , es el SNDROME DE DISPLASIA ECTODRMICA . El gen receptor de poliovirus codifica una molcula de adhesin celular (NECTIN-1) que en el embrin se expresa durante el desarrollo del paladar. Algunos de los sndromes de fisura de tipo DISPLASIA ECTODRMICA demuestran un tipo de fisura mixta. Estos sndromes se caracterizan por defectos de reduccin centrados en manos y piel (ECTRODACTILIA), dientes hipoplsicas y labio leporino con o sin paladar hendido.

Sndrome de hendidura orofacial causadas por el gen P63 en el cromosomas 3q27. El gen P63 es un homologo del gen supresor tumoral del factor codificante de transcripcin P53. El gen P63 se expresa en tejido ectodrmico, en el brote de la cresta apical ectodrmica, procesos ,axilares y mandibulares del 1er arco branquial. El sndrome de fisura caracterizada por parpados fusionados y pronunciados de labio leporino con o sin paladar hendido. Sndrome de la rama mamaria caracterizada por ectrodactilia de paladar hendido aislado. En general todos estos sindromes presentan correlaciones geno-fenotipo. Sndrome de de Opitiz ligada al cromosoma X por el gen M1D1. M1D1 codifica una seal de zinc y protenas en espiral, demuestra la lata exposicin en el desarrollo de arcos branquiales.

SINDRMICO DE PALADAR HENDIDO El gen causante en el cromosoma Xq21 en el gen TBX 22 el gen TBX22 se expresa en el desarrollo del paladar incluyendo el factor de crecimiento de fibroblastos que codifican molculas en el desarrollo craneofacial temprano. Estos sndromes surgen en el cromosoma 22q11 que es causada por un fallo en la funcin de las clulas de la cresta neural y afectan derivadas de la tercero y cuarta branquiales y sus bolsas farngeas asociadas pudiendo tener paladar hendido. El sndrome de Treacher Collins es un trastorno autosmico dominante de desarrollo craneofacial, se caracteriza por malformaciones del ciclo externo y medio. Se ha usado la clonacin posicional para localizar el gen SYC, que codifica la protena: melaza -No tiene funcin exacta. -Planteada la hiptesis que participa en el ir y venir de protenas entre el ncleo y el citoplasma de la clula. La holoprosenfalia es un trastorno que va desde anomalas leves a un fallo completo en de la divisin del prosencfalo, es rara en nios nacidos vivos, es mayor en el embarazo temprano, con la mayora de los fetos abortados. El sndrome de Sticter es un trastorno autosmico dominante del tejido cognitivo. Se subdivide; Tipo 1 (Codifica el colgeno tipo II); Tipo 2. Colgeno asociada con manifestaciones oculares, auditivas, articulares y crneofaciales.

HENDIDURA NO SINDRMICA Surge como una caracterstica multifactorial compleja, teniendo una gran variedad de patrones mendelianos. La endotelina 1 est implicada en la regulacin de la presin arterial, tambin tienen defectos crneofaciales, reduccin del tamao de la lengua y paladar hendido.

INFLUENCIAS AMBIENTALES. Contribuyen etiolgicamente en el labio leporino con o sin paladar hendido y paladar hendido. Se dice que los factores ambientales intrauterinos influirn en el desarrollo fetal en combinacin con el ambiente gentico individual del embrin. El tabaquismo materno (lleva a la hipoxia embrionaria) asociada con incremento a la incidencia de labio leporino con o sin paladar hendido, no sindrmicas. Durante el 1er trimestre de gestacin crea un mayor riesgo de tener un hijo con labio leporino con o sin paladar hendido o paladar hendido. Ingestin de alcohol materna (Etanol/ Cigarrillos) resulta con mayor riesgo de labio leporino con o sin paladar hendido. Sndrome de alcoholismo fetal representan un retroceso del crecimiento pre y post natal, anomalas crneofaciales, disfuncin del Sistema nervioso central. Puede presentar hendiduras con labio leporino con o sin paladar hendido.

CONCLUSIONES: Los avances en la etiologa gentica y ambiental de labio leporino con o sin paladar hendido continuarn