2. QU ES UN SINDROME? Un sndrome es el conjunto de sntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenmenos caractersticos de una situacin determinada.

Para la medicina, el sndrome es un cuadro clnico que presenta un cierto significado. Posee una cierta identidad, con causas y etiologas particulares. 3. QU ES UNA MUTACIN? Una mutacin es todo cambio en la informacin hereditaria. Esto significa que una mutacin ser todo cambio que afecte al material gentico: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en clulas somticas como en clulas germinales. Las mutaciones slo se heredan cuando afectan a las clulas germinales. Si afectan a las clulas somticas se extinguen con el individuo. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias qumicas u otros agentes mutgenos). SINDROME DE KLINEFELTER El sndrome de Klinefelter es una anomala cromosmica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. GENTICA: El sndrome de Klinefelter o disgenesia de los tbulos seminferos se considera la anomala cromosmica ms comn en los humanos, presentndose con una incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era 47, XXY SINDROME DE DUPLO El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhombre) es un trastorno gentico de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayora de hombres con 47,XYY no conocen su cariotipo. SINDROME DE TURNER El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo. SINDROME DE STURGE WEBER El sndrome de Sturge-Weber es una enfermedad rara que pertenece al grupo de las facomatosis. Es un sndrome no hereditario caracterizado por una marca de nacimiento

(usualmente en la cara) conocida como mancha en vino de Oporto , y por problemas neurolgicos. Este sndrome fue descrito por primera vez por Schirmer en 1860, y fue Sturge quien efectu su descripcin clnica completa en 1879; posteriormente Weber, en 1922, demostr las alteraciones radiogrficas tpicas de la enfermedad. SINDROME DE DOWN Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Ojos oblicuos, retraso mental, cabeza ancha y cara redondeada. SNDROME DE EDWARDS Se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos (por encima el 90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal. Las expectativas de vida de un recin nacido con trisoma completa del par 18 no supera el ao. Boca y nariz pequeas, frente estrecha, orejas bajas y malformadas, deficiencia mental, lesiones cardacas, membrana interdigital y Poca viabilidad. SNDROME DE PATAU Es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Los afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino. Retraso mental, aumento de tamao del rin, pie vago, labio leporino, paladar hendido y poca viabilidad.