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História
Abjörn Fölling
Mais testes foram feitos em outras crianças com deficiência mental. Com base nesses
achados, Fölling publicou seu primeiro trabalho no qual sugeriu a existência de uma
doença causada por defeito hereditário no metabolismo da fenilalanina associada a
deficiência mental.
Em 1937, Penrose e Quastel sugeriram o nome de fenilcetonúria. Em 1947, Jervis
demonstrou que a doença ocorria por dificuldade de hidroxilação da fenilalanina em
tirosina.
Robert Guthrie
Variações
Existem 3 tipos de fenilcetonúria:
Causas
Cromossoma 12
A causa genética desta doença reside numa mutação num gene pertencente ao
cromossoma 12 que codifica a fenilalanina hidroxilase. Esta enzima é responsável por
transformar o aminoácido fenilalanina noutro aminoácido chamado tirosina. A tirosina,
por sua vez, transforma-se em substâncias importantes para o funcionamento cerebral
chamadas neurotransmissores (dopamina e noradrenalina).
Fenilalanina Hidroxilase
Causa da Fenilcetonúria
Sintomas
Os sintomas desta doença variam desde sintomas medianos até severos. A forma mais
severa desta doença é conhecida como Fenilcetonúria Clássica. Crianças com esta
forma mais severa parecem normais até atingirem poucos meses de vida. Sem
tratamento estas crianças desenvolvem problemas comportamentais e atraso mental
permanente. Convulsões, desenvolvimento retardado e problemas de locomoção são
também comuns. Muitas crianças adquirem um cheiro a mofo como efeito secundário
das grandes quantidades de fenilalanina no corpo.
As crianças com Fenilcetonúria Clássica tendem a ter pele e cabelo mais claros que os
restantes membros da família não afectados pela doença, uma vez que a fenilalanina
é importante para a pigmentação da pele. Crianças com fenilcetonúria são também
mais susceptíveis a desenvolverem doenças da pele como eczemas.
Hereditariedade
Sendo um doença genética autossómica recessiva é necessário que ambos os
cromossomas do par de homólogos 12 apresente a mutação.
Assim, é necessário que ambos os pais apresentem a mutação num dos seus
cromossomas para que a doença tenha probabilidade de se transmitir (podendo ser
portadores da mutação e não apresentarem a doença ou serem doentes – sendo que a
probabilidade de transmissão da doença aumente conforme os pais sejam portadores
ou doentes).
Prevenção
Mulheres com fenilcetonúria podem prevenir problemas nos seus bebés se seguirem
um regime alimentar sem fenilalanina antes da concepção e tentando manter os níveis
sanguíneo de fenilalanina baixos. Mesmo mulheres com casos menos agressivos da
doença podem colocar os filhos em risco se não seguirem uma dieta apropriada.
Este teste tem como principal objectivo a pesquisa sistemática de doenças genéticas
no recém-nascido, visando a obtenção de um diagnóstico que possibilite a instituição
dum tratamento eficaz e em tempo útil. Trata-se pois de um programa de medicina
tipicamente preventiva.
Uma das doenças rastreadas pelo teste é, precisamente, a fenilcetonúria. E tendo em
conta que, como já foi referido, a doença deve ser controlada desde muito cedo, este
doença assume uma importância vital para o tratamento dos doentes.
In
http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm
http://www.mayoclinic.com/health/phenylketonuria/DS00514/DSECTION=9
http://www.healthscout.com/ency/68/560/main.html
http://www.pkup.com.br/Pages/Institutional.aspx?id=content2
http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHG/DHG009.htm
http://ciadaescola.com.br/zoom/materia.asp?materia=249