ANOMALA DEL TALLO CORPORAL FETAL: REPORTE DE CASO EN UN EMBARAZO GEMELAR BICORINICO BIAMNITICO

PALABRAS CLAVE
Tallo corporal fetal, embarazo dicigtico, complejo pared-cuerpo-miembro. Alfredo Fernndez de Castro* Luis Felipe Meja**

RESUMEN
Reportamos un caso de anomala del tallo corporal fetal, visualizado en uno de los fetos, producto de un embarazo bicorinico biamnitico, y diagnosticado en el estudio ecogrfico, realizado a las 16 semanas de gestacin. Los pocos casos identificados en embarazos gemelares y reportados en la literatura son monocigticos, lo cual le confiere particular relevancia a este caso, por tratarse de un embarazo gemelar bicorinico biamnitico (dicigtico). De las entidades que cursan con defectos de la pared abdominal, la anomala del tallo corporal es la ms infrecuente y grave de todas. La anomala del tallo corporal es una alteracin congnita invariablemente fatal, que comprende un espectro amplio de fenotipos y cuya incidencia aproximada es de 1/ 7.500 a 1/14.000 embarazos.

KEY WORDS
Body stalk anomaly, wall-body-limb complex, dizigotic pregnancy.

ABSTRACT
We present a case of a body stalk anomaly in a diamniotic dichorionic twin pregnancy diagnosed by ultrasound at the sixteenth week of gestation. The few cases reported in the literature are monozygotic, which confers a particular relevance to this case due to the presence of the defect in a diamniotic, dichorionic twin pregnancy. From the entities that are associated with abdominal wall defects the body stalk anomaly is the less frequent and most severe. This congenital malformation is invariably lethal and has a wide spectrum of phenotypes. The incidence is about 1/7.500 to 1/ 14.000 of pregnancies.

Reporte de caso
Presentamos el caso de una paciente primigestante de 34 aos, sin antecedentes personales o familiares de importancia. La ecografa realizada a las 16 semanas de gestacin demostr un embarazo bicorinico biamnitico; se encontr un primer feto anatmicamente normal y el segundo feto con una combinacin de

Mdico radilogo, del Hospital Universitario San Ignacio. ** Mdico residente de Radiologa e Imgenes Diagnsticas, del Hospital Universitario San Ignacio, Pontificia Universidad Javeriana.

anomalas dadas por los siguientes factores: acrania, cifosis craniocervical, defecto completo de la pared en la lnea media (ectopia cordis y gastrosquisis), cordn umbilical monoarterial corto y pie equino varo bilateral. A la paciente se le realiza seguimiento ecogrfico hasta la semana 32 y, en la semana 34, se realiza parto por cesrea. Se recibe un primer beb de sexo masculino normal,

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reporte de casos
que requiri cuidado en incubadora durante 22 das por prematurez y bajo peso (1.600 g). El segundo beb, de sexo femenino, nace vivo y fallece a los pocos minutos del parto, debido a sus mltiples malformaciones. Se le practic autopsia, la cual report los mismos hallazgos de la ecografa y confirm el diagnstico de anomala del tallo corporal fetal. Dados los hallazgos de esta patologa, se cree que el dao ocurre entre la tercera y sexta semanas de gestacin, lo cual causa que el celoma extraembrionario no se oblitere y partes del cuerpo fetal permanezcan en localizacin exocelmica (1,3). Dentro de las probables etiologas, se ha sugerido que la disrupcin vascular durante las 4-6 semanas de gestacin es la causa ms importante (1,5). Otra teora habla de una anormalidad del desarrollo, y postula que estos defectos son el resultado de un plegamiento anormal del embrin, que lleva a un desarrollo inadecuado de la cavidad amnitica y del disco germinal, lo cual tambin explica la presencia de un cordn umbilical monoarterial (1). Las dems teoras propuestas son la ruptura del amnios, exposicin a teratgenos y compresin intrauterina, entre otras (1,5). En la literatura existen algunas publicaciones que reportan casos en embarazos gemelares monocigticos (6), sin embargo, en lo que respecta a embarazos monocorinicos biamniticos (monocigticos) existen dos casos publicados. El primero por Khaler y colaboradores, en una paciente a quien le aplicaron inyeccin intracitoplasmtica de esperma por transferencia embrionaria, y el otro en una publicacin escocesa (3). El diagnstico ecogrfico se confirma con la presencia de un defecto grande de la pared anterior (principalmente gastrosquisis), acompaado de un acortamiento del cordn umbilical o su ausencia, con implantacin ancha del feto a la placenta y cifoescoliosis grave, entre otras anomalas; entre las que se encuentran

Discusin
La anomala de tallo corporal hace parte del complejo paredcuerpo-miembro, el cual es un trmino utilizado para describir un patrn tpico de defectos, entre los que se incluyen encefalocele, paladar hendido, defectos de la pared abdominal anterior, cifoescoliosis, deformidades de las extremidades y ausencia o acortamiento de un cordn umbilical monoarterial (1). Mann y colaboradores describen la anomala de tallo corporal fetal como un defecto de la pared abdominal, con los rganos intraabdominales contenidos en un saco por fuera del abdomen y cubiertos por amnios, adherido a la placenta, asociado con ausencia o grave acortamiento del cordn umbilical y cifoescoliosis grave (2). Por la gravedad de las lesiones, es una patologa congnita severa e invariablemente letal, con una incidencia aproximada entre 1 en 7.500 a 1 en 14.000 nacimientos, y no se acompaa de alteraciones cromosmicas (1,2,3,4,5).

Figura 1. Corte longitudinal que demuestra ausencia completa de la calota, con exposicin del encfalo y cifosis craniocervical

Figura 2. Cortes axial y longitudinal, donde se evidencia el gran defecto de pared asociado con evisceracin del contenido abdominal (gatrosquisis) (tambin se visualiza la membrana intergemelar)

Revista Colombiana de Radiologa Vol. 17 No. 3, 2002-2004, septiembre de 2006

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un aumento de la sonolucencia nucal, arteria umbilical nica y deformidades de las extremidades (1, 3, 5, 7, 8). Como diagnsticos diferenciales hay que tener en cuenta el onfalocele, la gastrosquisis, la pentaloga de Cantrell, la extrofia vesical, el sndrome de la banda amnitica, el sndrome de Beckwith-Wiedemann y el complejo OEIS (onfalocele, extrofia de la cloaca, ano imperforado y defectos de la columna) (3). Podemos diferenciarlos al encontrar un importante defecto

de la pared asociado con las alteraciones del cordn, la implantacin fetal y dems malformaciones previamente descritas. Para concluir, los pocos casos de anomala del tallo fetal identificados en embarazos gemelares son, en su mayora, monocigticos, lo cual le confiere particular relevancia a este reporte, por tratarse de un embarazo gemelar bicorinico biamnitico, sin que exista, hasta el momento, un reporte consistente de la incidencia de esta anomala en embarazos gemelares.

Figura 3. Cortes axiales en modo B (a) y con doppler color (b) que ponen en evidencia la localizacin extratorcica del corazn (ectopia cordis)

7. Smrcek JM, Germer U, Krokowski M, Berg C, Krapp M, Geipel A, et al. Prenatal ultrasound diagnosis and management of body stalk anomaly: analysis of nine singleton and two multiple pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol 2003 Apr;21(4):322-8. 8. Vidaeff AC, Delu AN, Silva JB, Yeomans ER. Monoamniotic twin pregnancy discordant for body stalk anomaly case report with nosologic implications J Ultrasound Med 2005. Dec;24(12):1739-44.

Correspondencia
Luis Felipe Meja Hospital Universitario San Ignacio Carrera 7 # 40-62 Bogot, Colombia lfm3@hotmail.com Recibido para evaluacin: 4 de julio de 2006 Aprobado para publicacin: 11 de agosto de 2006
Figura 4. Corte longitudinal que demuestra la deformidad en pie equino varo

Referencias
1. Paul C, Zosmer N, Jurkovic D, Nocolaides K. A case of body stalk anomaly at 10 weeks of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol 2001 Feb;17:157-9. 2. Mann L, Ferguson-Smith MA, Desai M. Prenatal assessment of anterior wall defects and their prognosis. Prenat Diagn 1984; 4:427. 3. Kahler C, Humbsch K, Schneider U, et al. A case report of body stalk anomaly complicating a twin pregnancy. Arch Gynecol Obstet 2003;268:245-7. 4. Forrester MB, Merz RD. Epidemiology of abdominal wall defects, Hawaii, 1986-1997. Teratology 1999 Sep;60(3):117-23. 5. Daskalakis GJ, Nicolaides KH. Monozygotic twins discordant for body stalk anomaly. Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20:79-81. 6. Ginsberg NE, Cadkin A, Strom C. Prenatal diagnosis of body stalk anomaly in the first trimester of pregnancy. Ultrasound Obstet Gynecol 1997;10:419-21

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Anomala del tallo corporal fetal: reporte de caso en un embarazo gemelar bicorinico biamnitico. Fernndez de Castro A, Meja L.