EXAMEN FINAL

FARMACIA GENERAL

MARYURY URIBE: CODIGO: 1003167325 JOSE ALEXANDER CASTRO MOLINA. Cdigo: 12241632

GRUPO: 301508_53

TUTOR DIEGO RICARDO BENAVIDES

UNIVERSIDAD NACIONAL ABIERTA Y A DISTANCIA CAMPUS VIRTUAL 2013

INTRODUCCIN Con la realizacin de este trabajo pretendemos hablar un poco sobre lo que son las enfermedades raras o hurfanas y las enfermedades catastrficas segn la Organizacin Mundial de la Salud la cual reconoce la existencia de entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, de las cuales ms del 80 % son de origen gentico. No podemos desconocer que muchas enfermedades raras y catastrficas se encuentran ubicada en rea geogrfica especficas, pero no en otras, como consecuencia de factores genticos, de condiciones ambientales, de la difusin de agentes patgenos o del estilo de vida. Tambin se dar a conocer una serie de medicamentos para el tratamientos de esa enfermedades, de manera detallada como actan en la vida de los pacientes.

ENFERMEDADES RARAS O HURFANAS Aunque hay numerosas enfermedades que son raras y no revisten mayor gravedad, la atencin, y a veces la denominacin misma de enfermedad rara, se ha dedicado a aquellas enfermedades degenerativas, crnicas y progresivas, que constituyen un peligro para la vida, y cuyo tratamiento debe ser contino. Una enfermedad rara es, segn la Unin Europea, aquella que afecta a menos de 5 de cada 10 000 individuos, es decir, a menos del 0,05 % de la poblacin, y la cual requiere de esfuerzos especiales unificados para poder combatirla. Las enfermedades hurfanas agrupan a las enfermedades olvidadas y la s enfermedades raras. Entre todas, terminan afectando una proporcin elevada de la poblacin, por lo que son un problema de salud pblica. Los pacientes con enfermedades hurfanas enfrentan numerosos problemas, como las dificultades para un diagnstico certero, por desconocimiento de los mdicos, y como el acceso a tratamientos efectivos, que en muchos casos no existen, y si los hay son difciles de conseguir, muchas veces a un alto costo. Adems de inequitativa, la atencin de estos pacientes suele ser de baja calidad por estas y otras razones, como la escasa investigacin del tema. Muchos pases han creado diferentes incentivos para desarrollar investigacin y para mejorar la atencin en salud de los pacientes con enfermedades hurfanas. Aunque a veces se emplea el ttulo de enfermedad hurfana como un sinnimo de enfermedad rara: las enfermedades hurfanas realmente agrupan tanto las enfermedades raras como las olvidadas. Son hurfanas tanto desde la perspectiva de los Estados y sus polticas pblicas, como de los intereses del mercado. Ejemplo de enfermedades raras o hurfanas:

Cistitis intersticial: Afeccin urolgica, en la que se produce una inflamacin crnica de la pared vesical con inflamacin del tejido muscular, que provoca una presin dolorosa de la pared de la vejiga, y tiene como consecuencia la presencia de dolor pelviano crnico, junto

con deseo de miccin frecuente y urgente y dolor al orinar. Afecta sobre todo a mujeres jvenes y de mediana edad. Colangitis primaria esclerosante: Es una enfermedad heptica crnica, en la que se produce una inflamacin progresiva de los conductos biliares, asociada frecuentemente a colitis ulcerosa. Epidermlisis bullosa: trastorno hereditario caracterizado por una exagerada fragilidad de la piel y las mucosas, que ocasiona la formacin de ampollas en la piel a consecuencia de leves roces, o incluso de forma espontnea. Fibrosis pulmonar idioptica: afeccin en la que el tejido pulmonar se cicatriza y se vuelve rgido, que tiene sntomas como tos, dificultad para respirar, y fatiga al realizar ejercicio moderado o actividades cotidianas, entre otros. Hipertensin pulmonar: se caracteriza por una presin arterial excesivamente alta de las arterias pulmonares que provoca que el lado derecho del corazn trabaje ms de lo normal y, con el tiempo, puede agrandarse y aparecer insuficiencia cardiaca. Inmunodeficiencia variable comn: es un trastorno del sistema inmunitario, que no funciona correctamente. Los afectados pueden sufrir diarrea, porque los alimentos que ingieren no son absorbidos correctamente en el tracto gastrointestinal, y tambin pueden padecer fallos en las glndulas suprarrenales, tiroiditis y artritis reumatoide. Miastenia gravis: esta enfermedad, de origen autoinmune, afecta a personas de cualquier edad, raza y sexo, se manifiesta con prdida de fuerza y gran cansancio, y presenta diversos grados de severidad. La falta de fuerza puede extenderse a los msculos respiratorios y provocar una crisis paraltica generalizada, lo que se conoce como crisis miastnica, que es un cuadro grave que requiere hospitalizacin. Nefronoptisis: es una enfermedad renal hereditaria y la principal causa de insuficiencia renal crnica en la infancia.

 Progeria: afeccin gentica mortal, que consiste en un envejecimiento prematuro y acelerado de los nios, que provoca deficiencias en el desarrollo, prdida del cabello y de la grasa corporal, piel envejecida, dolor en las articulaciones, arterioesclerosis generalizada, trastornos cardiovasculares, y derrames cerebrales, entre otros problemas. Prpura trombocitopnica idioptica: la PTI es una enfermedad crnica de la sangre, de origen desconocido, y sntomas que incluyen desde el sangrado mucocutneo y la menorragia a las hemorragias internas e intracraneales. Sndrome de Moebius: en esta enfermedad, presente en el momento del nacimiento, el desarrollo del nervio facial est ausente o disminuido, lo que origina alteraciones de los msculos faciales y de la mandbula.

ENFERMEDADES CATASTRFICAS Una patologa devastadora y casi siempre incurable, que necesita de muchos recursos econmicos y de muchos cuidados mdicos, casi siempre paliativos y de constante soporte emocional al paciente y a su familia, tambin alteran radicalmente la existencia y la manera de vida no solo de los pacientes, en sus trabajos y en sus actividades rutinarias, sino tambin la de sus familiares. son las que amenazan potencialmente la vida del paciente, y pueden ser agudas o crnicas. Las agudas, son todas las que requieren terapia intensiva y se originan por accidentes graves, infartos cerebrales o cardiacos, derrames cerebrales o cncer, entre otras; y las crnicas, las que el paciente necesita de tratamientos continuos para poder vivir como, por ejemplo, en la insuficiencia renal crnica, que requiere cada 48 horas someterse a dilisis, trasplante

Ejemplo de enfermedades catastrficas

Las agudas: Infartos cerebrales o cardiacos, derrames cerebrales o cncer, entre otras. Las crnicas: La insuficiencia renal crnica, que requiere cada 48 horas someterse a dilisis, trasplante. Otras catastrficas: Las malformaciones congnitas del corazn, valvulopatas cardiacas, cncer, tumores cerebrales, insuficiencia renal crnica, trasplantes de rganos (rin, hgado, mdula sea). Incluso, las secuelas de quemaduras graves, malformaciones arteriovenosas cerebrales, aneurismas toraco-

abdominales y el sndrome de Klippel Trenaunay

MEDICAMENTOS CATASTROFICOS
Principio activo Forma Farmacutica Grupo teraputico Presentacin Sulfato de abacavir Comprimidos recubiertos Antiretrovirales tabletas Trazodona hidrocloruro Comprimido recubierto con pelcula, alargado, de color rosado--anaranjado. Antidepresivos tabletas Levosimendn Concentrado para solucin para perfusin cardiovascular viales de 5 ml viales de 10 ml levosimendan, 12.5 mg

Concentracin

Abacavir sulfato, 20.0 mg, por 1 comprimido: Abacavir sulfato , 300.0 mg Oral

Vas de administracin Presentacin comercial

Cada comprimido recubierto con pelcula contiene 100 mg de trazodona hidrocloruro, equivalente a 91,1 mg de trazodona Va oral

Intravenosa perifrica o central Simdax

ZIAGEN Comprimido recubierto. 300 mg

DEPRAX Comprimido. 100 mg

Laboratorio Precauciones

GlaxoSmithKline No recomendado en enfermedad renal terminal, riesgo de reacciones de hipersensibilidad, insuficiencia heptica, embarazo y lactancia

Angelini Farmacutica, S.A. comportamientos suicidas , comportamiento de oposicin y enfado

Orion pharma tensin arterial sistlica o con riesgo de episodios hipotensivos, enfermedades cardiovasculares isqumica, hipotensin, taquicardia o fibrilacin auricular Hipocalcemia, insomnio, cefalea, mareo, taquicardia ventricular, insuficiencia cardiaca, vmito, diarrea

Reacciones adversas

Hipersensibilidad: erupcin, nuseas, vmitos, diarrea, dolor abdominal, disnea, tos, fiebre, letargo, malestar, cefalea, PFH elevadas, mialgia; anorexia, fatiga. : No almacenar a temperaturas superiores a 30C Exantema, Nuseas, vmito, diarrea, dolor

Ansiedad, nerviosismo, agitacin desilusin, reaccin agresiva, alucinaciones, pesadillas, disminucin de la libido, sndrome de abstinencia.

Almacenamiento

No requiere condiciones especiales de conservacin Ideas suicidas y comportamientos suicidas

Efectos Secundarios

Conservar en nevera (entre 2C y 8C). No congelar Hipotensin, nauseas, estreimiento, diarrea,

abdominal, Disnea, tos, Fiebre, fatiga, malestar general

durante la terapia con trazodona o al poco tiempo de abandonar el tratamiento.

vomito

Caractersticas, especificaciones de los empaques

Ziagen comprimidos se encuentra disponible en envases alveolados de cloruro de polivinilo/aluminio que contienen 60 comprimidos. Importante Tarjeta de Alerta Ziagen Palivizumab

Envase con 30, 60 y 1.000 comprimidos. Envase blster de Al/PVC

Vial de vidrio tipo I, de 8 10 ml. Cierre de goma clorobutilo o bromobutilo con cubierta de fluoropolimero

Principio activo

Etanercept

Adalimumab

Forma Farmacutica Grupo teraputico

Polvo y disolvente para solucin inyectable Inmunoglobulinas humanas solucin inyectable

Polvo y disolvente para solucin inyectable Antirreumtico

Polvo y disolvente para solucin inyectable Antirreumtico

Presentacin

solucin inyectable.

Solucin inyectable

Concentracin

Cada vial contiene 50 mg de palivizumab

Cada vial contiene 25 mg de etanercept

Cada vial con una dosis nica de 0,8 ml contiene 40 mg de adalimumab.

Vas de administracin Presentacin comercial

intramuscular

subcutnea

Va subcutnea

Synagys palivizumab

Enbrel etanercept

Humira 40 mg/0,8 ml

Laboratorio

abbvie farmaceutica s.l.u reacciones alrgicas anafilaxia y shock anafilctico

Pfizer

abbvie farmacutica s.l.u

Precauciones

Ancianos, historia de infecciones crnicas, diabetes, pacientes con inmunosupresin, historial de hepatitis C, historial de displaca sangunea. Insuficiencia renal.

trastorno desmielinizante del SNC, insuficiencia cardiaca, hepatitis B, tuberculosis

Reacciones adversas

Infeccin vrica, Infeccin del tracto respiratorio superior, Vmitos, Leucopenia, Sibilancias, Rinitis, Tos

Infecciones va respiratoria superior y cutnea, cistitis, hemorragia, hematoma, eritema, picor, dolor y edema

Almacenamiento

Conservar en nevera (entre 2C-8C). No congelar Conservar en el envase original. nerviosismo, diarrea, fiebre

Conservar en nevera (2C 8C). No congelar.

Efectos Secundarios

alrgicas graves (erupcin cutnea, urticaria, prurito, dificultad para respirar, opresin en el pecho, edemas de la boca, cara, labios o lengua, ronquera inusual, sangre en la orina o las heces, ardor, entumecimiento u hormigueo, erupcin tipo mariposa

Infecciones del tracto respiratorio, sistmicas, intestinal, piel y tejidos blandos, odos, orales, tracto reproductor, tracto urinario, neoplasia benigna, cncer de piel, leucopenia, trombocitopenia Conservar en nevera (2C - 8C grados ). No congelar. Mantener el vial dentro del embalaje para protegerlo de la luz Erupcin grave, urticaria u otros signos de reaccin alrgica; Hinchazn de la cara, manos, pies; Dificultad para respirar

Caractersticas, especificaciones de los empaques

50 mg de polvo en un vial de 4 ml (de vidrio tipo I) con un tapn (de goma de butilo) y un sello de tipo flip-off (de aluminio). 1 ml de agua para preparaciones inyectables en una ampolla (vidrio tipo I). Tamao de envase de 1.
melfalano

Vial de vidrio transparente (4 ml, vidrio tipoI) con tapones de goma, con jeringas precargadas que contienen agua para preparaciones inyectables. Las jeringas son de vidrio tipo I con agujas de acero inoxidable

Humira 40 mg solucin inyectable en vial de un solo uso (vidrio tipo I), cerrado con tapn de goma,

Tolvaptan Comprimido Azul, triangular, ligeramente convexo, marcado en relieve con OTSUKA y 15 por un lado. diurtico tabletas Cada comprimido contiene 15 mg de tolvaptn Oral Samsca 15 mg

Tenofovir disoproksil Comprimidos recubiertos

Principio activo Forma Farmacutica

Comprimidos recubiertos

Grupo teraputico Presentacin Concentracin

antineoplsico tabletas Cada tableta contiene: Melfaln 2 mg oral Alkeran

Antirretroviral Tabletas cada comprimido contiene 245mg de tenofovir Oral Viread

Vas de administracin Presentacin comercial

Laboratorio

glaxosmithkline

Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd. insuficiencia renal grave, diabetes tipo II no controlada, obstruccin parcial del flujo urinario, hipertrofia prosttica

Gilead Sciences International Limited problemas seos enfermedad heptica, incluyendo hepatitis.

Precauciones

Efectos sobre la fertilidad, produce supresin de la funcin ovrica, premenopusicas, resultando en amenorrea en una cantidad importante de pacientes. leucopenia, trombocitopenia y anemia,hemoltica. Alter aciones del sistema inmune

Reacciones adversas

Polidipsia, deshidratacin, hipercalcemia, disminucin del apetito, nauseas, estreimiento, equimosis, prurito, polaquiuria, poliuria, sed, astenia.

Hipofosfatemia, exantema, Diarrea, vmitos, nuseas, mareos, erupcin, sentirse dbil dolor de cabeza, dolor de estmago, sentirse cansado, sentirse hinchado, flatulencia No requiere condiciones especiales de conservacin

Almacenamiento

Almacenar a temperatura entre 2 y 8 C Alkeran no debe ser administrado a pacientes que han presentado una reaccin previa de hipersensibilidad a melfaln Envase conteniendo 25 comprimidos

Efectos Secundarios

Caractersticases pecificaciones de los empaques

Conservar en el envase original para protegerlo de la luz y la humedad a temperatura ambiente sequedad de boca, beber demasiada agua, mayor necesidad de orinar, o de orinar con ms frecuencia, prdida de agua, cansancio, debilidad general disminucin del apetito 10 x 1 comprimidos en blister precortado unidosis de PVC/aluminio

Principio activo Forma Farmacutica

Bevacizumab Concentrado para solucin para perfusin

Acetato de zinc dihidratado capsulas

Este medicamento est disponible en envases de 1 frasco de 30 comprimidos recubiertos con pelcula Agalsidasa alfa Concentrado para solucin para perfusin. Una solucin transparente e incolora

Grupo teraputico

Inmunoterapia

gastrointestinal

Presentacin

Solucin inyectable

cps 25 mg E/ 250PVL

Concentracin

Concentrado para solucin para perfusin 1 vial de 4 ml 100 mg/4 ml intravenosa

cada cpsula contiene 25 mg de acetato de zinc

Cataliza la hidrlisis de globotriaosilceramida al separar un residuo de galactosa terminal de la molcula. REPLAGAL (1 mg. 1 vial 1 ml. y 3,5 mg. 1 vial 3,5 ml.) 1 mg /ml 3.5 mg/3.5ml

Vas de administracin

oral

Presentacin comercial

Avastin

Wilzin 25 mg. Cpsula dura conteniendo 25 mg de acetato de Zinc..

Administrar la solucin para perfusin durante 40 minutos, utilizando una va intravenosa con filtro incorporado Replagal

Laboratorio Precauciones

Roche diverticulitis, lcera de estmago, colitis producida por la quimioterapia.

GENFAR, S. A. administrar con el estmago vaco, al menos 1 h antes de las comidas

shire human genetic therapies Reacciones idiosincrsicas relacionadas con la perfusin: en los ensayos clnicos, Reacciones asociadas a perfus. (mareos, hiperhidrosis, escalofros, pirexia, rubefaccin, cefalea, nuseas

Reacciones adversas

hemorragia pulmonar/hemoptisis, ms frecuente en pacientes con cncer de pulmn no microctico, trombo embolismo arterial. Conservar en nevera (entre 2C y 8C), no congelar, conservar el vial en el embalaje exterior para protegerlo de la luz. cogulos sanguneos

frecuentes: irritacin gstrica, aumento de amilasa, lipasa y fosfatasa alcalina en sangre.

Almacenamiento

Bien cerrado. Seco

Conservar en nevera (entre 2C y 8C).

Efectos Secundarios

Irritacin gstrica que es ms

las reacciones

Caractersticas, especificaciones de los empaques

en una vena, cicatrizacin lenta, perforacin de los intestinos, mayor riesgo de infarto o afecciones cardacas insuficiencia renal y menor cifra de leucocitos. 4 ml de solucin en un vial (vidrio tipo I) con tapn (goma butlica)

frecuente con la dosis matinal. Puede aminorarse a la media maana

relacionadas con la perfusin

Frasco redondo

Principio activo Forma Farmacutica

Anfoteracina B Polvo para solucin para perfusin

Fluoxetina capsulas

1 ml de concentrado para solucin para perfusin en viales de 3 ml (vidrio de tipo 1), con tapn (caucho butlico con revestimiento de fluororesina). Abiraterona Comprimidos ovalados blancos o casi blancos, grabados con AA250 en una cara Antineoplsicos e inmunomoduladores

Grupo teraputico

Presentacin

Concentracin

Vas de administracin Presentacin comercial

las infecciones fngicas de potencial riesgo vital causadas por especies sensibles de los gnero Vial con 50 mg de Anfotericina B en polvo liofilizado. Anfotericina B 50 mg en 1000 ml de agua para inyeccin Vial con 50 mg de Anfotericina B en polvo 1 mg en 50 ml de solucin glucosada al 5% va parenteral

Antidepresivos

20 mg, 60 hard capsules

Capsulas 250 mg

Cada capsula contiene 20mg de fluoxetina hidrocloruro Oral

Cada comprimido contiene 189 mg de lactosa y 6,8 mg de sodio oral

Ambisome

fluoxetina

abiraterona

Laboratorio

Quim-Far C.A

prezgimnez

Janssen-Cilag

Precauciones

La anfotericina B sistmica exige la hospitalizacin del paciente y una estrecha supervisin mdica mientras dure el tratamiento. La funcin renal y la potasemia deben vigilarse estrechamente cuando se administren dosis fuertes.

Trastornos convulsivos, epilepsia, mania, trastornos hemorrgicos, disfusion heptica, enfermedad cardiaca aguda, diabetes

Reacciones adversas

Aparicin de escalofros, fiebre y vmitos es frecuente durante la infusin. Pueden presentarse tambin anafilaxia, crisis vasomotora, atromialgias

Ansiedad, nerviosismo, inquietud, tensin disminucin del sueo, sueos anormales, alteracin de la atencin

Almacenamiento

Efectos Secundarios

Conservarse en recipientes cerrados, a menos de 4 C y protegidos de la luz Efectos sobre la capacidad para conducir vehculos y utilizar maquinaria

Caractersticas, especificaciones de los empaques

50 mg polvo liofilizado para dilucin i.v., frasco vial

Conservar en el envase original para protegerlo de la luz y la humedad a temperatura ambiente dificultad motora (ataxia), resequedad en la boca y garganta, enrojecimiento de la piel, una alta frecuencia cardaca (taquicardia), visin borrosa debido a la falta de acomodacin (cicloplejia), sensibilidad anormal a la luz (fotofobia), dilatacin de la pupila (midriasis comprimidos en blister precortado unidosis de PVC/aluminio

International NV si tiene problemas de hgado - si ha tenido la tensin arterial alta o insuficiencia cardaca o niveles bajos de potasio en sangre - si ha tenido otros problemas de corazn o de los vasos sanguneos - si tiene un ritmo cardiaco rpido o irregular - si tiene dificultad para respirar - si ha engordado rpidamente - si tiene hinchazn en los pies, tobillos o piernas edema perifrico, hipopotasemia, hipertensin e infeccin urinaria. Otras reacciones adversas importantes incluyen, trastornos cardiacos, hepatotoxicidad y fracturas Conservar por debajo de 30C.

Retencin de lquidos en las piernas o los pies, disminucin del nivel de potasio en sangre, tensin arterial alta, infeccin urinaria

Frascos blancos redondos de HDPE con un cierre de seguridad a prueba de nios de polipropileno que contienen 120 comprimidos

CONCLUSIONES Las enfermedades raras y catastrficas cada da estn haciendo ms presencia en el planeta, razn por el cual el hombre vive a las expectativas de ellas y tratan de buscarle una mejor salida a esta problemtica que aquejas a cientos de personas, debido a que su tratamiento es sper costoso. Los medicamentos para estas enfermedades son de poco uso y por lo tanto no los encontramos en cualquier droguera o farmacia.

BIBLIOGRFICA www.webconsultas.com/enfermedades-raras/algunos-ejemplos-mas-de-e http://www.scielo.org.co/pdf/rcp/v35s1/v35s1a05.pdf http://www.larevista.ec/orientacion/salud/enfermedades-catastroficas http://www.vademecum.es/principios-activos-levosimendan-c01cx08 http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_Product_Information/human/000257/WC500056908.pdf http://www.emea.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_Product_Information/human/000262/WC500027361.pdf http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_Product_Information/human/000481/WC500050870.pdf http://ec.europa.eu/health/documents/communityregister/2009/2009080362188/anx_62188_es.pdf http://www.ema.europa.eu/docs/es_ES/document_library/EPAR_Product_Information/human/000419/WC500051737.pdf