ALTERACIONES EN LA ESTRUCTURA CROMOSOMATICA

La mayoria de las anomalias de la estructura cromosomatica son consecuencia de la

rotura de los cromosomas seguida de reconstituciones en una combinación anomala .
Distintos factores ambientales, como la radiación, los fármacos, los agentes quimicos y
los virus, pueden inducir la rotura cromosomatica. El tipo de anomalia cromosomatica
estructural resultante depende del destino de los fragmentos,
Las unicas dos anomalias de la estructura crimosomatica que se pueden transmitir de
padre a hijo son las reorganizaciones estructurales, como las inverciones y las
translocaciones,

TRANSLOCACIONES:

Se trata de la transferencia de un fragmento de un cromosoma a otro cromosoma no

homologo. Cuando dos cromosomas no homologos intercambian fragmentos, se habla
de una translocación reciproca. La translocación no comporta necesariamente un
desarrollo anomalo. Por ejemplo, el fenotipo de las personas con una translocación entre
un cromosoma 21 y un cromosoma 14 es normal. Estos individuos son portadores de
translocaciones equilibradas. Tienen cierta tendencia, independientemente de su edad a
producir celulas germinales con un cromosoma translocado anomalo. Entre un 3% y un
4% de las personas afectadas por sindrome de down presentan trisomias por
translocación, es decir, el cromosoma 21 adicional se encuentra unido a otro
cromosoma.

TRANSLOCACIONES RECIPROCAS BALANCEADAS

Estas translocaciones tienen lugar cuando las roturas ocurren en dos cromosomas
diferentes y se produce un intercambio mutuo del material. Los cromosomas resultantes
se denominan cromosomas derivados. El portador de una translocación reciproca no
suele estar afectado porque tiene uncomplemento de material genetico normal. Sin
embargo, la desendencia de los portadores puede ser normal, puede portar la
translocación o puede tener duplicaciones o deleciones de material genetico.

TRANSLOCACION ROBERTSONIANA

En este tipo de translocación, se pierden los brasos cortos de dos cromosomas no

homologos y los brasos largos se unen por el centromero, formando un cromosoma
unico. Este tipo de translocación se limita a los cromosomas 13,14,15,21 y 22, pues los
brasos cortos de estos cromosomas acrocentricos son muy pequeños y contienen
material genetico no esencial. Ccuando se produce una translocación robertsoniana, los
brasos cortos suelen perderse en las divisiones celulares posteriores. Dado que los
portadores de translocaciones robertsonianas pierden material genetico que no es
esencial, son fenotipicamente normales, pero solo tienen 45 cromosomas en cada celula.
Su desendencia, sin embargo, puede heredar un braso largo de un cromosoma
acrocentrico de mas o de menos.

DELECION
Cuando se produce una roptura en un cromosoma se puede perder una porcion del
mismo. Una delecion terminal parcial del brazo corto del cromosoma 5 produce el
sindrome del maullido de gato.
Los lactantes afectados tienen un debil llanto tipo gato, microcefalia (cabeza
anormalmente pequeña), retraso mental grave y cardiopatia congenita. Un cromosoma
en anillo es un tipo de cromosoma delecionado en el cual se an perdido ambos extremos
y los extremos rotos se han unido para formar un cromosoma con forma de anillo. Este
tipo de cromosoma es poco frecuente, pero se han descrito en todos los cromosomas. Se
han descrito en personas con sindrome de Turner, trisomia del cromosoma 18 y otras
anomalias.