Thalasemia adalah sekelompok heterogen gangguan genetik pada sintesis Hb yang

ditandai dengan ada atau berkurangnya sintesis rantai globin. Thalasemia diwariskan
sebagai sifat kodominan autosomal. Bentuk heterozigot (Thalasemia minor atau sifat
thalasemia) mungkin asimptomatik atau bergejala ringan. Bentuk homozigot,
thalasemia mayor, berkaitan dengan anemia hemolitik yang berat.

HbA adalah suatu tetrameter yang terdiri atas dua rantai alpha dan dua rantai beta.
Rantai alpha dikode oleh dua gen alpha globin, yang terletak beriringan dikromosom 11.
Sebaliknya rantai beta dikode oleh sebuah gen beta globin yang terletak pada
kromosom 16.

KLASIFIKASI THALASEMIA SECARA KLINIS DAN GENETIS

Tatanama Klinis Genotipe Penyakit

Genetika

Molekular
Thalasemia β

Thalasemia mayor Thalasemia βo Parah, memerlukan Delesi gen yang

homozigot (βo/βo); transfusi darah jarang pada βo/βo

Thalasemia β+ secara berkala Defek pada

homozigot (β+/β+) pemrosesan

transkripsi, atau

translasi mRNA

β globin

Thalasemia minor βo/β Asimptomatik

β+/β dengan anemia;

ditemukan

kelainan SDM

Thalasemia α

Silent carrier -α/αα Asimptomatik;

tidak tampak

kelainan SDM

Sifat thalasemia-α -α/αα (Asia) Asimptomatik; Terutama

-α/-α (Afrika seperti thalasemia delesi gen

kulit hitam) minor

Penyakit HbH -/-α Anemia berat,

Tetramer β globin

(HbH)terbentuk

di SDM

Hidrops fetalis -/- Letal in utero

Thalasemia dibagi menjadi 2 yaitu thalasemia-α dan thalasemia-β. Pada thalasemia-β

dapat diklasifikasikan menjadi dua kategori:

1. Thalasemia βo, berkaitan dengan ketiadaan total rantai β-globin pada keadaan
homozigot
2. Thalasemia β+, ditandai dengan penurunan (tetapi masih dapat dideteksi)
sintesis β-globin pada keadaan homozigot
Talasemia β

Talasemia beta dikklasifikasikan menjadi 2 kategori: talasemia yang berikatan dengan

ketiadaan total rantai beta globin pada keadaan homozigot dan kondisi pasien parah
yang memerlukan transfuse secara berkala, dan talasemia yang ditandai dengan
penurunan beta globin pada keadaan heterozigot pada talasemia ini sifat penyakitnya
asimtomatik dengan anemia ringan atau tanpa anemia dan ditemukan kelainan SDM.
Penentuan sekuensi beta globin yang berhasil di klona dan diperoleh dari pasien
talasemia berhasil mengungkapkan lebih 100 mutasi penyebab talasemia talasemia β0
atau β+. Berbeda dengan talasemia alpha yang disebabkan oleh delesi gen.

Patologi thalasemia β ada di lampiran

Talasemia α

Thalasemia-α sebagian besar disebabkan oleh delesi lokus gen α-globin. Rantai alpha
yang tidak berpasangan membentuk agrerat tak larut yang mengendap di SDM. Badan
sel ini merusak membrane sel, mengurangi plastisitas, dan menyebabkan SDM rentan
terhadap fagositosis oleh system fagosit mononukleus. Yang tidak terjadi tidak saja
kerentanan SDM matur terhadap destruksi premature, tetapi juga kerusakan sebagian
besar eritroblas di dalam sumsum tulang karena adanya badan inklusi yang merusak
membrane. Destruksi SDM intramedula ini menimbulkan efek merugikan lainnya:
peningkatan penyerapan zat besi dalam makanan yang berlebihan sehingga pasien
kelebihan zat besi. Karena terdapat 4 gen α-globin fungsional, terdapat empat derajat
kemungkinan thalasemia-α, didasarkan pada hilangnya satu sampai empat gen α-
globin dari kromosom.

Apabila tiga gen alpha globin hilang, terdapat kelebihan relatif beta globin atau rantai
alpha globin lainnya. Kelebihan beta globin membentuk tetramer beta 4 dan gamma 4
yang relatif stabilyang masing-masing dikenal sebagai HbH dan Hb Bart. Tetramer ini
tidak terlalu merusak membran dibandingkan dengan alpha globin bebas. Oleh karena
itu, anemia hemolitik dan eritopoisis yang inefektif cenderung lebih ringan pada
talasemia alpha daripada talasemia beta. Sayangnya, HbH dan Hb Bart memiliki
afinitas yang terlalu tinggi terhadap O2 sehingga keduanya kurang efektif untuk
menyalurkan O2 ke jaringan.

Treatment thalasemia:

1. Transfusi diberikan untuk mempertahankan kadar Hb

2. manfaat transfuse ekspansi bone narrow meminimalkan dilatasi cardiac dan

osteoporosis. Pemberiannya 15-20 ml/kg berupa packed cells diberikan bersama 4-5
minggu

3. cross maching menjaga agar tidak terjadi alloimunisasion dan mencegah

terjadinya reaksi transfuse

4. penggunakan packed RBc yang fress sangat mungkin, tapi dengan

menggunakan meticoulos care dan febrile reacsion. Semua hal diatas bisa
diminimalkan dengan memberikan transfuse berupa frozen blood atau leukosit poor red
blodd cell preparation dan juga dengan bemperian antipiretik.

5. Hemosidorosis dapat terjadi setelah transfuse karena setiap 500 ml darah

yang di transfusi mengandung 200 mg besi yang akan menuju jaringan, penumpukan
besi tidak dapat ditoleransi tubuh dan harus dikeluarkan oleh obat.

6. hemosidosis dapat dikurangi dengan penggunaan iron- chelating drugs

contoh deferoxamin atau deferseral. Cara kerja obat ini dengan membuang dengan
mengekskresikan lewat urin. Dalam pemberian obat ini harus tetap mempertahankan
kadar darah tinggi. Pemberiannya dengan subkutan 8 sampai 12 jam menggunakan

7. splenomegali biasanya disebabkan hipertransfusi hal ini karena hasil ekstra

medullary eritropoesis, terapinya biasanya splenoktomi jika oragannya besar atau
sekundari hipersplenisme.

8. efek samping dari splenoktomi biasanya sepsis dan tambah berat

penyakitnya. Biasanya pemberian ketika terjadi peningkatan transfuse biasanya
melebihi 240 ml/tahun.
 9. pemberian imunisasi hepatitis B dan hematococal, vaksin polisakarida
dibutuhkan.

10. terapi yang paling baik adalah transplantasi bone narrow angka kesuksesannya
meningkat.

Keterangan

1)a. Reaksi hemolitik

1. Tipe yang paling parah, tapi jarang: menggigil dan gemetar

2. ketidakcocokan darah: demam
3. ketidakcocokan pada transfusi multifel:
• nyeri pada area tusukan jarum dan sepanjang jalar vena
• mual/muntah
• sensasi sesak di dada
• urin kemeraha atau hitam
• sakit kepala
• nyeri panggul
• tanda progresif syok/gagal ginjal

b. Reaksi demam

1. Antibodi leukosit atau trombosis: demam

2. Antibodi protein plasma : Mengigil

c. Reaksi alergi

1. Resipien bereaksi terhadap alergen dalam darah : urticaria, kemerahan pada

wajah, mengi asmatif dan edema laring, overload sirkulasi
d. Overload sirkulasi

1. transfusi terlalu cepat (bahkan dalam jumlah kecil sekalipun) : nyeri prekordial,
dipsneu, rales, sianosis, batuk kering
2. kelebihan jumlah darah yang ditransfusi (bahkan jira lambat sekalipun) : vena
leer distency
 e. Emboli udara

1. Dapat terjadi bila darah ditransfusikan di bawah tekanan: kesulitan bernafas

yang tiba-tiba, nyeri tajam di dada, ketakutan
f. Hipotermia : menggigil, suhu rendah, frekuensi jantung tidak teratur,
kemungkinan henti jantung

g. Gangguan elekrolit

1. hiperkalemia (pada transfusi masif atau pada pasien dengan masalah ginjal) : mual,
muntah, kelemahan otot, paraliksis flaksid, parestesia extremitas, bradikardi, ketakutan,
henti jantung

Reaksi lambat

Penularan infeksi

• hepatitis
• HIV
• Malaria
• sífilis
• Bakteri atau virus
• dll

Diagnosa keperawatan :

Risiko cedera berhubungan dengan jumlah hemoglobin yang abnormal, penurunan

jumlah oksigen, dan respon dari transfusi.

DO

• Dispnea
• Kelelahan, sakit kepala dan palor
• Peningkatan nadi
• Sianosis
Hasil yang diharapkan:

Anak akan menghindari situasi pengurangan kebutuhan oksigen jaringan dan

menadekuatkan oksigenasi jaringan

Intervensi Rasional
• Jelaskan pada pasien untuk • Untuk menghindari peningkatan
meminimalisasi komplikasi kebutuhan oksigen
dengan penggunaan fisik dan • Untuk mencegah penurunan
control emosi stress oksigenasi
• Mencegah infeksi
• Anjurkan untuk menghindari
lingkungan yang sedikit oksigen
(tempat ketinggian, pesawat)
Diagnosa Keperawatan:

Perubahan tumbuh kembang berhubungan dengan penurunan kemampuan fisik yang

disebabkan oleh kelainan hematology dan efek penyakit dan terapi.

DO:

- Perubahan pertumbuhan fisik:

a. Timbulnya bercak di kulit

b. Klien terlihat lelah

c. Klien membutuhkan bantuan untuk memenuhi kebutuhan dasarnya

d. Pada usia remaja terjadi pubertas yang terhambat atau tidak terjadi (menstruasi
yang terhambat, tidak tumbuh payudara)
e. Klien jarang bermain dengan teman sebayanya karena harus menjalani terapi
dan sering kelelahan

f. Klien malas ke sekolah karena klien mengalami hambatan kognitif disebabkan

kekurangan Hb

- Ketidakmampuan melakukan keterampilan-keterampilan

- Afek datar

- Klien tampak pucat

- Sering mengalami sinkope

Kriteria Hasil:

Anak akan menunjukan adanya peningkatan dalam perilaku social, kognitif, aktivitas
motorik sesuai kelompok usianya.

Intervensi Rasional

Kaji factor penyebab dan factor Mengetahui sebab adanya perubahan

penunjang:
- kurang pengetahuan orang tua
- penyakit kronis
pertumbuhan dan perkembangan dan
factor penunjang yang dapat
memperberat kondisi klien

- konflik orang tua dan anak

- perubahan lingkungan

Setiap tahap perkembangan

Ajari orang tua tentang tugas-tugas mempunyai tugas perkembangan yang
perkembangan sesuai dengan usia dan berbeda-beda untuk itu orang tua harus
informasi pedoman bagi orang tua memahami tahap dan tugas tumbuh
 kembang anak sesuai usia

Agar hasil yang di dapat akurat karena

pada penyakit kronik banyak factor
Secara hati-hati kaji tingkat
yang mempengaruhi factor penmyebab
perkembangan anak pada semua area
keterlambatan tersebut
fungsi dengan menggunakan alat
pengkajian khusus (miss, DDST)

Biasakan anak tetap melakukan tugas

perkembangannya (mis: bermain
Berikan kesempatan anak yang sakit
dengan teman sebayanya). Hal ini akan
untuk melaksanakan tugas
membuat anak hidup normal seperti
perkembangan sesuai dengan usia.
anak yang lainnya.

Contoh intervensi pada tahap

pertumbuhan remaja dengan
thalasemia:

- sering berbicara dengan anak

tentang perasaan, ide-ide, perhatian
akan kondisi dan perawatannya

- berikan kesempatan untuk

berinteraksi dengan anak yang lain
yang seusia di bangsal atau unit
- identifiksi minat atau hobi yang
dapat di dukung dengan sarana yang
ada dan dukung untuk melakukan hal
tersebut setiap hari

- biarkan rutinitas rumah sakit

sesuai jadwal anak-anak

- gunakan pakaian dengan

pakaiannya sendiri jika memungkinkan

- libatkan dalam pembuatan

keputusan tentang perawatannya

- berikan kesempatan untuk

terlibat pada berbagai kegiatan (missal,
membaca, video game, nonton film)

- anjurkan orang tua, saudara

kandung dan teman-teman sebayanya
untuk mengunjungi langsung atau
melalui telepon.

Diagnosa Keperawatan:

Intoleransi aktivitas berhubungan dengan kelemahan umum,penurunan oksigen ke

jaringan.

DO:

1. kadar Hb turun
2. hipoksia
3. pucat
4. pusing
5. kunang-kunang
6. berkeringat
7. keletihan (lemas, postur loyo, gerakan lambat)
 8. sinkop

No Intervensi keperawatan Rasional

1 Observasi adanya tanda kerja fisik (takikardi, Untuk merencanakan
palpitasi, takipnea, dispnea, napas pendek, istirahat yang tepat
hiperpnea, sesak napas, pusing, kunang-
kunang, berkeringat) dan keletihan
2. Pertahankan posisi fowler- tinggi Untuk pertukaran udara
yang optimal
3. Beri oksigen suplemen Untuk meningkatkan
oksigen ke jaringan
4. Ukur tanda vital selama periode istirahat Untuk meningkatkan nilai
dasar perbandingan
selama periode aktivitas
5. Antisipasi dan bantu dalam aktivitas kehidupan Untuk mencegah
sehari-hari yang mungkin diluar batas toleransi kelelehan
anak
6. Beri aktivitas bermain pengalihan yang Untuk mencegah
meningkatkan istirahat dan tenang kebosanan dan menarik
diri
7. Rencanakan aktivitas keperawatan Untuk memberikan
istirahat yang cukup