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49 XXXXY, Sndrome de 5p Menos, Sndrome de Acidemia Metilmalnica - Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Metilmalnica - Homocistinuria, Tipo cbl C Acidemia Metilmalnica - Homocistinuria, Tipo cbl D Acidemia Metilmalnica - Homocistinuria, Tipo cbl F Acidemia Metilmalnica Vitamina B12 Sensible, Tipo cbl B Acidemia Propinica Aciduria Glutrica Tipo I Aciduria Glutrica Tipo II Aciduria Metilmalnica con Homocistinuria Acondroplasia Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Acromegalia Addison, Enfermedad de Adiduria Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutires, Sndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Dficit de Alopecia Universal Alpers, Enfermedad de Alport, Sndrome de Amaurosis Retiniana Congnita de Leber Amelognesis Imperfecta Amiloidosis Primaria Familiar Andrade, Enfermedad Anemia de Fanconi Angelman, Sndrome de Angioedema Hereditario Aniridia Ano Imperforado Anoniquia con Pigmentacin de los Pliegues de Flexin Anorrectales, Malformaciones Antifosfolipdico, Sndrome Apert, Sndrome de AREDYLD, Sndrome Arnold Chiari, Sndrome de Arteritis de Clulas Gigantes Artritis Crnica Juvenil Artritis Idioptica Juvenil

44) 45) 46) 47) 48) 49) 50) 51) 52) 53) 54) 55) 56) 57) 58) 59) 60) 61) 62) 63) 64) 65) 66) 67) 68) 69) 70) 71) 72) 73) 74) 75) 76) 77) 78) 79) 80) 81) 82) 83) 84) 85) 86)

Artritis juvenil oligoarticular Artritis Psorisica Artritis Reactiva Artritis Relacionada con Entesitis Artrogriposis Mltiple Congnita Artrogriposis, Sndrome de Aspartilglucosaminuria Ataxia de Friedreich Ataxia de Marie Ataxia Espinocerebelosa del Tipo 1 (SCA1) Ataxia Espinocerebelosa SK3 Ataxia Hereditarias Ataxia Olivopontocerebelosa Ataxia Telangiectasia Atresia Pulmonar con Comunicacin Interventricular Atresia Pulmonar Septo Ventricular Intacto Atresia Tricspide Atrofia del Nervio Optico de Leber Atrofia Muscular Espinal Infantil Atrofia Muscular Espinal Proximal de Tipo 2 Atrofias Espinales Baller Gerold, Sndrome de Bardet Biedl, Sndrome de Batten Spielmeyer Vogt, Enfermedad de Baughman, Sndrome de Beckwith Wiedemann, Sndrome de Behet, Enfermedad de Berardinelli Seip, Sndrome de Best, Enfermedad de Blau, Sndrome de Blefaroespasmo Book, Sndrome de B-Oxidacin Mitocondrial Braquicefalia Aislada Budd Chiari, Sndrome de Buerger, Enfermedad de C de Opitz, Sndrome CACH, Sndrome de Calambre del Escribano Calcinosis Camurati Engelmann, Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Cardio Facio Cutneo, Sndrome

87) 88) 89) 90) 91) 92) 93) 94) 95) 96) 97) 98) 99) 100) 101) 102) 103) 104) 105) 106) 107) 108) 109) 110) 111) 112) 113) 114) 115) 116) 117) 118) 119) 120) 121) 122) 123) 124) 125) 126) 127) 128) 129)

Cardiopatas Congnitas Carey, Sndrome de Carnitina, Sndromes por Dficit de Ceroido Lipofuscinosis Juvenil Ceroido Lipofuscinosis Neuronal Charcot Marie Tooth, Enfermedad de Chediak Higashi, Enfermedad de Christ-Siemens-Touraine, Sndrome de Churg Strauss, Sndrome de Ciclo de la Urea, Defectos del Cistinosis Cistinuria Cistitis Intersticial Citocromo C Oxidasa, Dficit de Citomegalovirus, Sndrome del Citrulinemia Cloaca Persistente Clouston, Sndrome de Coartacin Artica Coffin Lowry, Sndrome de Coffin Siris, Sndrome de Colangitis Crnica Destructiva no Supurativa (CBP) Colangitis Primaria Esclerosante Coproporfiria Hereditaria Corazn Izquierdo Hipoplsico, Sndrome del Corea de Sydenham Cornelia de Lange, Sndrome de Coroideremia Cte-Katsantoni, Sndrome de Crandall, sndrome de Crneo Ectodrmica Displasia Craneosinostosis Primaria Crecimiento, Problemas de Crest, Sndrome Crigler Najjar, Sndrome de Crohn, Enfermedad de Cromosoma 18, Tetrasoma 18p Cromosoma X Frgil, Sndrome de Crouzon, Enfermedad de Cushing, Enfermedad de Dandy Walker, Sndrome de de Vici, Sndrome Defectos del Tabique Interauricular

130) 131) 132) 133) 134) 135) 136) 137) 138) 139) 140) 141) 142) 143) 144) 145) 146) 147) 148) 149) 150) 151) 152) 153) 154) 155) 156) 157) 158) 159) 160) 161) 162) 163) 164) 165) 166) 167) 168) 169) 170) 171)

Defectos en la Biosntesis de Testosterona Deficiencia Mltiple de Sulfatasas Dficit Congnito de HFE Dficit de 5a-reductora Dficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl E Dficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl G Dficit del Transportador de Glucosa Tipo 1 Degeneracin Macular Dejerine Sottas, Enfermedad de Deleccin Cromosmica 7 Delecin 22q13, Sndrome Delecion Cromosoma 8p, Trisomia 10p Depleccon del ADN Mitocndrial, Sndrome Depsito de Glucgeno por Dficit de LAMP-2, Enfermedad de Dermatitis Herpetiforme Dermato osteolisis tipo Kirghize Dermatosis IgA Linear Diabetes Inspida Central Diabetes Inspida Nefrognica Dilatacin Artica Disfona Espasmdica Disgenesia Gonodal XY Dismetras seas Displasia Diastrfica Displasia Ectodrmica Displasia ectodrmica con mantenimiento del citoesqueleto y anomalas de la estabilidad celular Displasia Ectodrmica Hipohidrtica Displasia Ectodrmica Hipohidrtica - Autosmica Recesiva Displasia Ectodrmica Hipohidrtica con Hipotiroidismo Displasia Ectodrmica Hipohidrtica con Papilomas y Acantosis Nigricans Displasia Espondiloepimetafisaria Displasia Fibrosa Monosttica Displasia Mandibulo-Acral Displasia oculodentodigital Displasia odonto-onico con alopecia Displasia odonto-onico-drmica Displasia trico-odonto-oniquial Displasia Ventricular Derecha Arritmgena (DVDA) Disqueratosis Congnita Distonia Cervical Distona Focal Distona Multifocal Paroxstica

172) 173) 174) 175) 176) 177) 178) 179) 180) 181) 182) 183) 184) 185) 186) 187) 188) 189) 190) 191) 192) 193) 194) 195) 196) 197) 198) 199) 200) 201) 202) 203) 204) 205) 206) 207) 208) 209) 210) 211) 212) 213) 214)

Distona Neurodegenerativa Distona Primaria Distona que Responde a la Levodopa Distrofia Miotnica Distrofia Muscular con Deficiencia de Disferlina Distrofia Muscular Congnita Tipo Fukuyama Distrofia Muscular de Cinturas Distrofia Muscular de Duchenne y de Becker Distrofia Muscular de Emery Dreifuss Distrofia Muscular de Landouzy Dejerine Distrofia Muscular Infantil Distrofias Musculares Doble Salida de Ventrculo Derecho Drepanocitosis Duchenne Erb, Sndrome de Edwards, Sndrome de Ehlers Danlos, Sndrome de Ellis Van Creveld, Sndrome de Encefalitis Encefalopata Encefalopata Mioneurogastrointestinal, Sndrome de Epidermolisis Bullosa Epilepsia Mioclnica Progresiva Epispadias Erdheim Chester, Enfermedad de Escafocefalia Aislada Esclerodermia Esclerosis Lateral Amiotrfica Esclerosis Mltiple Esclerosis Tuberosa Espina Bifida Estenosis Pulmonar Valvular Estenosis Subartica Fija Extrofia Cloacal Extrofia Vesical Fabry, Enfermedad de Factor XIII, Dficit de Fascitis Eosinoflica Fatiga Crnica, Sndrome de Felty, Sndrome de Fenilcetonuria o PKU Fibrodisplasia Osificante Progresiva Fibromatosis gingival hipertricosis

215) 216) 217) 218) 219) 220) 221) 222) 223) 224) 225) 226) 227) 228) 229) 230) 231) 232) 233) 234) 235) 236) 237) 238) 239) 240) 241) 242) 243) 244) 245) 246) 247) 248) 249) 250) 251) 252) 253) 254) 255) 256) 257)

Fibrosis Qustica Fiebre Mediterrnea Familiar Fiebre Reumtica Freeman Sheldon, Sndrome de Freire-Maia, Sndrome de Fucosidosis Galactosemia, Enfermedad de Gangliosidosis GM1 GAPO, Sndrome de Gaucher Schlagenhaufer, Enfermedad de Gaucher Tipo 1, Enfermedad de Gaucher, Enfermedad de (trmino genrico) Gilbert Dreyfus, Sndrome de GILLIESPIE, Sndrome de Glicosilacin, Defectos Congnitos de la Glucogenosis Goltz Gorlin, Sndrome de Gordon, Sndrome de Gorlin Chaudry Moss, Sndrome de Gorlin, Sndrome de Granulomatosa Crnica, Enfermedad Granulomatosis de Wegener Hallerman Streiff, Sndrome de Hay Wells, Sndrome de Hematuria Familiar Benigna Hemiplejia Alternante Infantil Hemocromatosis Hemocromatosis Neonatal Hemofilia A Hemofilia B Hemofilia C Hemoglobinopata C - Forma Homocigota Hemoglobinopata C Harlem Hemoglobinopata D Hemoglobinopata E Hemoglobinopata Inestable Hemoglobinopata J Hemoglobinopata M con Hemlosis Hemoglobinopata S Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna Hemoltico Urmico de forma Atpica, Sndrome Hepatitis Crnica Autoinmune Hermansky Pudlak, Sndrome de

258) 259) 260) 261) 262) 263) 264) 265) 266) 267) 268) 269) 270) 271) 272) 273) 274) 275) 276) 277) 278) 279) 280) 281) 282) 283) 284) 285) 286) 287) 288) 289) 290) 291) 292) 293) 294) 295) 296) 297) 298) 299) 300)

Hidrocefalia Hiper Ig E, Sndrome de Hiper-IgM, Sndrome de Hiperlaxitud, Sndrome de Hiperlisinemia Hiperostosis Frontal Interna Hiperplasia Suprarrenal Congnita Hiperqueratosis palmoplantar y gingival Hipertensin Pulmonar Hipertensin Pulmonar Primaria o Idioptica Hipertensin Pulmonar Secundaria Hipocondroplasia Hipomelanosis de Ito Hipomielinizacin Hipopituitarismo Hipoplasia Sndrmica del Nervio ptico Hipoplasia de las Celulas de Leydig Hipotona Muscular Congnita Hirschprung Adquirida, Enfermedad de Histiocitosis Tipo II Histiocitosis X Homocistinuria Clsica por Dficit de Cistationina Beta-Sintasa Homocistinuria por Dficit de Metilentetrahidrofolato Reductasa Homocistinuria sin Aciduria Metilmalnica Hormona del Crecimiento, Dficit de Hunter, Sndrome de Huntington, Enfermedad de Huntington, Enfermedad de (Variante de Westphal) Hurler Scheie, Sndrome de Hurler, Pseudo-Polidistrofia de Hurler, Sndrome de Hutchinson-Gilford, Sndrome de I - Cell Ictiosis Vulgar Incisivo Central Maxilar Medio Unico, Sndrome de Inmunodeficiencia Variable Comn Inmunodeficiencias Primaria con Granulomas en la piel Insensibilidad a los Andrgenos, Sndrome de Insuficiencia Suprarrenal Primaria, Crnica, Adquirida Intolerancia Hereditaria a la Fructosa Isaacs, Sndrome de Jansky Bielschowsky, Enfermedad de Jarcho Levin, Sndrome de

301) 302) 303) 304) 305) 306) 307) 308) 309) 310) 311) 312) 313) 314) 315) 316) 317) 318) 319) 320) 321) 322) 323) 324) 325) 326) 327) 328) 329) 330) 331) 332) 333) 334) 335) 336) 337) 338) 339) 340) 341) 342) 343)

Johanson Blizzard, Sndrome de Johnson Mcmillin, sndrome de Joseph, Enfermedad de Joubert, Sndrome de Kallmann, Sndrome de Kawasaki, Sndrome de Kearns Sayre, Sndrome de Kelley Seegmiller, Sndrome de Kennedy, Enfermedad de Kersey, Sndrome de Kleine Levin, Sndrome de Klinefelter, Sndrome de Klippel Feil, Sndrome de Krabbe, Enfermedad de Laron, Sndrome de Leigh, Sndrome de Lennox Gastaut, Sndrome Leri-Weill, Sndrome de Lesch Nyhan, Sndrome de Leucemia Linfoctica Crnica Leucemia Mieloide Crnica Leucinosis Leucodistrofia Leucodistrofia Metacromtica Leucodistrofias Indeterminadas Linfangioleiomiomatosis Linfedema Primario Linfoproliferativo Autoinmune, Sndrome Lipodistrofia Familiar Parcial Asociada con Mutaciones en PPARG Lipodistrofia Familiar Parcial por Mutaciones en AKT2 Lipodistrofia Familiar Parcial, Tipo Kbberling Lipodistrofias Lowe, Enfermedad de Lupus Discoide Eritematoso Lupus Eritematoso Sistmico Maffucci, Sndrome de Malformacin de arnold Chiari Tipo I Malformaciones Craneocervicales Manosidosis Marfan, Sndrome de Maroteaux Lamy, Sndrome de Marshall Smith, Sndrome de Marshall, Sndrome de

344) 345) 346) 347) 348) 349) 350) 351) 352) 353) 354) 355) 356) 357) 358) 359) 360) 361) 362) 363) 364) 365) 366) 367) 368) 369) 370) 371) 372) 373) 374) 375) 376) 377) 378) 379) 380) 381) 382) 383) 384) 385) 386)

Mscara de Kabuki, Sndrome de la Mastocitosis McArdle, Enfermedad de McCune Albright, Sndrome de McLeod, Sndrome de Megalencefalia Leucodistrofia Qustica Melas, Sndrome de Melorreostosis MERRF, Sndrome Miastenia Gravis Microcefalia Mielofibrosis Idioptica Miller Dieker, Sndrome de Miocardiopata Dilatada Idioptica Mitocondrial Miopata de Multicore Miopata Metablica con Dficit de Mioadenilato Deaminasa Miopata Mitocondrial Miopata Nemalnica Miopatas Congnitas Miopatas Metablicas Mitoconfrial, Enfermedad Mixta del Tejido Conectivo, Enfermedad de Moebius, Sndrome de Mohr-Tranebjaerg, Sndrome Morquio, Sndrome de Morris, Sndrome de Morsier, Sndrome de Mucolipidosis Mucolipidosis Tipo 2 Mucolipidosis Tipo 4 Musculares, Enfermedades Narcolepsia NARP, Sndrome de Natowicz, Sndrome de Nefronoptisis Neoplasia Endocrina Mltiple Ttipo 1 Neuramidasa, Deficiencia de Neurofibromatosis Central Neurofibromatosis de Von Recklinghausen Neurofibromatosis Tipo 2 Neuromusculares, Enfermedades Neuropata Motora Multifocal Neuropata Sensitiva y Autonmica Tipo 4

387) 388) 389) 390) 391) 392) 393) 394) 395) 396) 397) 398) 399) 400) 401) 402) 403) 404) 405) 406) 407) 408) 409) 410) 411) 412) 413) 414) 415) 416) 417) 418) 419) 420) 421) 422) 423) 424) 425) 426) 427) 428) 429)

Nevus Nevus Gigante Niemann Pick, Enfermedad de Nonne, Sndrome de Noonan, Sndrome de Ncleo Central, Enfermedad de Nutricin Parenteral Oculo Cerebro Renal, Sndrome de Oftalmoplegia Externa Progresiva Onicotricodisplasia y neutropenia orofaciodigital tipo 1, Sndrome Osteognesis Imperfecta Osteonecrosis Panhipopituitarismo Papillon Lefevre, Sndrome de Paquioniquia Congnita Paraparesia Espstica Familiar Paraparesia Espstica Tropical Parapleja Espstica Ligada a X Tipo 2 Parkinson del Adulto Joven, Enfermedad de Parry-Romberg, Sndrome de Pearson, Sndrome Pelizaeus Merzbacher, Enfermedad de Pnfigo Benigno Crnico Familiar de Hailey-Hailey Pnfigo Foliceo Pnfigo Herpetiforme Pnfigo Paraneoplsico Pnfigo Vegetativo Pnfigo Vulgar Penfigoide Ampollar Pnfigoide Bulloso Penfigoide Cicatricial Penfigoide Gestacional Persona Rgida, Sindrome de la Peutz Jeghers, Sndrome de Pfeiffer, Sndrome Picnodisostosis Pierre Robin, Sndrome de Pili Torti onicodisplasia Plagiocefalia Aislada Poems, Sndrome de Poland, Sndrome de Policitemia Vera

430) 431) 432) 433) 434) 435) 436) 437) 438) 439) 440) 441) 442) 443) 444) 445) 446) 447) 448) 449) 450) 451) 452) 453) 454) 455) 456) 457) 458) 459) 460) 461) 462) 463) 464) 465) 466) 467) 468) 469) 470) 471) 472)

Polineuropata Amiloide Familiar Polineuropata Sensitivo-Motora Desmielinizante Crnica Polineuropatas Poliomelitis, Efectos tardos de Poliquistosis Renal Autosmica Dominante (PQRAD) Poliquistosis Renal Autosmica Recesiva Pompe, Enfermedad de Porfiria de Doss Porfiria Aguda Intermitente Porfiria Cutnea Tarda Porfiria Eritropoytica Congnita Porfiria Heptica Variegata Post Polio, Sndrome de Potocki-Lupski, Sndrome de Prader Willi, Sndrome de Primarios Inmunitarios, Dficit de Prostatitis Crnica Proteus, Sndrome de Protoporfiria Eritropoytica Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 Pseudoxantoma Elstico Prpura de Henoch-Schoenlein Prpura de Schonlein Henoch Prpura Trombocitopnica Idioptica Qumico Mltiple, Sndrome Quiste Aracnoideo Quiste de Tarlov Rapp Hodgkin, Sndrome de Raynaud, Enfermedad Refsum, Enfermedad de Reticulohistiocitosis Multicntrica Retinosis Pigmentaria Retinosquisis Congnita Retraso global del desarrollo Rett, Sndrome de Rosai-Dorfman, Enfermedad Rosselli-Gulienetti, Sndrome de Rothmund Thomson, Sndrome de Rubinstein Taiby, Enfermedad de Russell Silver, Sndrome de Sabinas Cabello Quebradizo, Sndrome de Salamon, Sndrome de Sandhoff, Enfermedad de

473) 474) 475) 476) 477) 478) 479) 480) 481) 482) 483) 484) 485) 486) 487) 488) 489) 490) 491) 492) 493) 494) 495) 496) 497) 498) 499) 500) 501) 502) 503) 504) 505) 506) 507) 508) 509) 510) 511) 512) 513) 514) 515)

SanFilippo, Sndrome Santavuori, Enfermedad de Sarcoglicanopata Schinzel Giedion, Sndrome de Schopf-Schulz-Passarge, Sndrome de Schwannoma Vestibular Schwartz-Jampel, Sndrome de Seckel, Sndrome de Sheehan, Sndrome de Shwachman-Diamond, Sndrome de Shy Drager, Sndrome de Sialidosis Silla Turca Vaca, Sndrome de la Sndrome amelo-nico-hipohidrtico Sndrome de Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Sndrome oculo-osteo-cutneo Sndrome Oral Facial Digital IV Sndrome Oral Facial Digital VI Sndrome trico-dento-seo Sndrome trico-oculo-dermo-vertebral Sndrome trico-odonto-onico-dermal Sndrome tricorrinofalngico tipos 1 Siringomielia Situs Inversus Sjgren Primario, Sndrome de Sly, Sndrome de Smith Magenis, Sndrome de Snyder-Robinson, Sndrome de Sotos, Sndrome de Stargardt, Enfermedad de Stevens Johnson, Sndrome de Stickler, Sndrome de Still del Adulto, Enfermedad de Takayasu, Enfermedad de Talasemia Mayor Talasemia Minor Tay Sachs, Enfermedad de Telangiectasia Hemorrgica Hereditaria Telangiectasia Maculosa Tetraloga de Fallot Tirosinemia Tipo 2 Tirosinemia Tipo 3 Tirosinemia Tipo I

516) 517) 518) 519) 520) 521) 522) 523) 524) 525) 526) 527) 528) 529) 530) 531) 532) 533) 534) 535) 536) 537) 538) 539) 540) 541) 542) 543) 544) 545) 546) 547) 548)

Tourette, Sndrome de Transposicin congnitamente corregida de las grandes arterias Transposicin de Grandes Vasos Trastornos Generalizados del Desarrollo Trisomia Cariotipo 47 XXX Trombocitemia Esencial Trombocitopenia Hipoplasia Cerebelosa Talla Baja Troyer, Sndrome de Tumor Maligno de Clulas Germinales de Vagina Tumor Wilms Turner, Sndrome de Usher, Sndrome de VACTERL Vasculitis Cutnea Vasculitis Necrosante Generalizada Vasculitis Poliangeitis Microscpica Ventrculo nico Vmitos Cclicos Von Gierke, Enfermedad de Von Hippel Lindau, Sndrome de Von Willebrand, Enfermedad de WAGR, Sndrome de Walker Warburg, Sndrome de West, Sndrome de Williams, Sndrome de Wilson, Enfermedad de Wiskott Aldrich, Sndrome de Wolf Hirschhorn, Sndrome de Wolff Parkinson White, Sndrome de Wolfram, Sndrome de Xerodermia - pies cavos - anomala de X-Frgil, Sndrome Zellweger, Sndrome de