INVESTIGACIN DOCUMENTAL

MECANISMOS EVOLUTIVOS DE HERENCIA

Los mecanismos de la evolucin, permitir explicar el evolucionismo de acuerdo con el mtodo cientfico. La seleccin Natural no es el nico mecanismo de la evolucin. Se incluye una explicacin detallada de es ese mtodo evolutivo al hablar de genes dominantes y recesivos en ejemplo relativo de la Significatividad y Expresin de las modificaciones genticas: El ejemplo del Desarrollo Tecnolgico de los frenos en la Industria del Automvil.
-Procesos Evolucionistas:

*Creacin y diseo de modificaciones. *Desarrollo inicial del nuevo ser. *Crecimiento del ser humano. *Seleccin de pareja. *Ejecucin en estructuras preestablecidas. Determina dos actos del ser vivo pueden estar condicionados por la forma en que se lleven a cabo, relacionada, a su vez, con la forma o condiciones asociadas de la propia informacin gentica recibida. Tambin se analizar ms tarde con cierto detalle. El ejemplo tpico podra ser el proceso de toma de decisiones en los procesos lgicos de la mente.
Mecanismos de la Evolucin:

*Condiciones de desarrollo efectivo de la informacin gentica. *Generacin de variabilidad gentica aleatoria. *Formacin de decisiones u obtencin de resultados de una forma concreta. *Retroalimentacin o feedback. En principio de nada impedir que una modificacin gentica se le asocie su antigedad o su efectividad durante determinadas generaciones.

GEN
Unidad biolgica de informacin gentica que se auto reproduce y localiza en una posicin definida (locus) en un cromosoma determinado.

SELECCIN NATURAL
Es la base de todo el cambio evolutivo. Es el proceso a travs del cual, los organismos mejor adaptados desplazan a los menos adaptados mediante la acumulacin lenta de cambios genticos favorables en la poblacin a lo largo de las generaciones. Cuando la seleccin natural funciona sobre un nmero extremadamente grande de generaciones, puede ser y dar lugar a la formacin de la nueva especie. El carcter sobre el que acta la seleccin natural es la eficacia biolgica que se mide como la contribucin de un individuo a la siguiente generacin de la poblacin. La eficacia biolgica es una carcter cuantitativo que engloba a muchos otros relacionados con: La supervivencia del ms apto y la reproduccin diferencial de los distintos genotipos o alelos. Los individuos ms aptos tienen mayor probabilidad de sobrevivir hasta la edad reproductora y, por tanto, dejar descendientes a las siguientes generaciones; la reproduccin diferencial puede deberse a diferentes tazas de fertilidad o fecundidad a la seleccin sexual.

PRUEBAS EVOLUTIVAS
-Paleontologa: La forma ms comn de fosilizacin consiste en que la planta o el animal queden rpidamente cubiertos por sedimentos e los ambientes acuticos o por cenizas volcnicas, arena, barro o hielo, en el medio ambiente terrestre. En estos casos las partes duras del organismo pueden llegar a conservarse indefinidamente por mineralizacin del sedimento. La presencia de fsiles de distintos tipos en un mecanismo o Estrato geolgico de terreno sedimentario permite determinar que los organismos de los que proceden, vivieron juntos. Anatoma Comparada: Uno de los principios fundamentales de la anatoma comparada consiste en establecer 2 grandes tipos de semejanzas entre los rganos de individuos de especies diferentes: las ANALOGAS y las HOMOLOGAS. Por ejemplo los rganos anlogos son aquellos que cumplen igual funcin pero tiene distinta estructura y diferente origen embriolgico como pueden ser las aletas de un pez y las extremidades anteriores de una ballena transformadas en aletas. Los homlogos son aquellos que desempea igual o diferente funcin y tienen estructura semejante e igual origen embrionario, por ejemplo las extremidades de los mamferos. Otro descubrimiento de la Anatoma Comparada fue el descubrimiento de RGANOS VEGETALES, se trata de restos de rganos que son reconocibles en otras especies que, reducidos y atrofiados, aparecen en algunas que por sus adaptaciones no tienen

necesidad del uso de dichos rganos por lo tanto se atrofian. Por ejemplo en los cactceos existen restos de extremidades posteriores totalmente intiles para su traslacin en el medio acutico. En el hombre, son rganos vestigiales los Msculos movilizadores de las orejas, las muelas del juicio y el apndice cecal, perfectamente intiles en otras especies de mamferos y totalmente intiles en el hombre. Embriologa Comparada: Permite el estudio detallado de los EMBRIONES de las distintas clases de vertebrados permiti comprobar que en las distintas etapas de su desarrollo presentan estructuras de su desarrollo presentan estructuras similares que luego se van diferenciando hasta resultar individuos sumamente distintos. Por ejemplo las primeras etapas del desarrollo todos los Embriones poseen Hendiduras Branquiales o 6 Arcos Articos en su aparato circulatorio para luego desarrollar branquias en los peces y pulmones en las dems clases de animales. Biogeografa: Estudia la distribucin geogrfica de las especies y DARWIN consider que las especies podan haberse originado unas de otras por causas naturales. Por ejemplo la distribucin actual de los Mursupiales, restringida casi exclusivamente a Australia, no se corresponde con su registro fsil ya que han sido hallados abundantes restos en otros continentes. Bioqumica: sta ciencia ha demostrado que todos los seres vivos estn formados por sustancias de igual composicin qumica. Dichas sustancias son compuestos orgnicos de Glcidos, Lpidos y Protenas, la presencia de estas sustancias en todos los seres vivos se lo explica afirmando que existi un proceso de diferenciacin a partir de antepasados comunes. Por ejemplo las Enzimas que regulan las reacciones qumicas celulares son las mismas en todos los organismos. Adems en todos los seres vivos el Material Gentico est representado por el ADN, es decir, existi una evolucin qumica previa a la Evolucin Biolgica. Pruebas Genticas: Los estudios de la transmisin de los caracteres hereditarios y la comprobacin de las MUTACIONES justificaron los principios bsicos de la Teora de la Evolucin y del Origen de las Especies.

CROMOSOMAS
Cuerpos filamentosos o en forma de bastn en el ncleo de las clulas que contienen las unidades hereditarias, los genes. Cuando el ncleo celular comienza el proceso de divisin (cariocinesis), esa maraa de hilos inicia un fenmeno de condensacin progresivo que finaliza en la formacin de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo

tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfolgicamente distintos de una misma entidad celular.

GENOTIPO
Constitucin hereditaria fundamental, distribucin de genes, de un organismo dado. Se le llama genotipo a toda la dotacin gentica .Hay 23 pares de cromosomas, en total 46.La ordenacin recibe el nombre de cariotipo.

GENOMA
Serie completa de factores hereditarios contenidos en la distribucin haploide de cromosomas. Es la totalidad de la informacin gentica que posee un organismo en particular y que codifica para l. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en el ncleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que tambin la mitocondria contiene genes (vase genoma mitocondrial). El trmino fue acuado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botnica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrnimo de las palabras gene y chromosoma. El trmino diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus clulas, debido a la presencia de pares de cromosomas homlogos. El genoma no analiza la diversidad gentica o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podra ser determinada con slo la mitad del ADN de una clula de un individuo. Para conocer una variacin particular o en enfermedades se requiere la comparacin entre individuos mediante el genotpico.

MUTACIN
La mutacin, es una alteracin o cambio en la informacin gentica (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de caractersticas, que se presenta sbita y espontneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad gentica capaz de mutar es el gen que es la unidad de informacin hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones slo pueden ser heredadas cuando afectan a las clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad gentica, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutacin no habra cambio y sin cambio la vida no podra evolucionar. -Mutacin somtica: Es la que afecta a las clulas somticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos lneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una clula sufre una mutacin, todas las clulas que derivan de ella por divisiones mitticas heredarn la mutacin (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutacin somtica posee un grupo de clulas con un genotipo diferente al resto,

cuanto antes se haya dado la mutacin en el desarrollo del individuo mayor ser la proporcin de clulas con distinto genotipo. - Mutaciones en la lnea germinal: Son las que afectan a las clulas productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generacin y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo. -Mutaciones morfolgicas: Afectan a la morfologa del individuo, a su distribucin corporal. Modifican el color o la forma de cualquier rgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutacin que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. -Mutaciones letales y deletreas: Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionndoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutacin no produce la muerte, sino una disminucin de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutacin es deletrea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. -Mutaciones condicionales: Son aquellas que slo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la caracterstica silvestre en las dems condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). -Mutaciones bioqumicas o nutritivas: Son los cambios que generan una prdida o un cambio de alguna funcin bioqumica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutacin no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. -Mutaciones de prdida de funcin: Las mutaciones suelen determinar que la funcin del gen en cuestin no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna funcin del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de prdida de funcin. -Mutaciones de ganancia de funcin: Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo ms normal es que corrompa algn proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutacin puede producir una nueva funcin al gen, generando un fenotipo nuevo. Mutaciones cromosmicas: Son modificaciones en el nmero total de cromosomas, la duplicacin o supresin de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenacin del material gentico dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la tcnica de bandas. De esta manera se podr confeccionar el cariotipo. -Mutaciones genmicas o numricas: Son las mutaciones que afectan al nmero de cromosomas o todo el complemento cromosmico (todo el genoma).

*Poliploida: Es la mutacin que consiste en el aumento del nmero normal de juegos de cromosomas. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridacin, es decir, del cruce de dos especies diferentes. *Haploida: Son las mutaciones que provocan una disminucin en el nmero de juegos de cromosomas. *Aneuploida: Son las mutaciones que afectan slo a un nmero de ejemplares de un cromosoma o ms, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las Aneuploida pueden ser monosomas, trisomas, tetrasomas, etc., cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o slo uno, o tres, o cuatro, etc. -Mutaciones gnicas o moleculares: Son las mutaciones que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes (se denominan mutaciones no sinnimas). Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. As, existen las denominadas mutaciones sinnimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutacin altera la base situada en la tercera posicin del codn pero no causa sustitucin aminoacdica debido a la redundancia del cdigo gentico. El aminocido insertado ser el mismo que antes de la mutacin. - Mutaciones espontneas o inducidas: *Mutaciones inducidas: surgen como consecuencia de la exposicin a mutgenos qumicos o biolgicos o a radiaciones. los mutgenos qumicos se citan en: Los anlogos de bases del ADN (como la 2-aminopurina), molculas que se parecen estructuralmente a las bases pricas o pirimidnicas pero que muestran propiedades de apareamiento errneas; Los agentes alquilantes como la nitrosoguanidina, que reacciona directamente con el ADN originando cambios qumicos en una u otra base y produciendo tambin apareamientos errneos; y, por ltimo, los agentes intercalantes como las acridinas, que se intercalan entre 2 pares de bases del ADN, separndolas entre s. *Mutaciones espontneas: Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres: los errores durante la replicacin del ADN, las lesiones o daos fortuitos en el ADN y la movilizacin en el genoma de los elementos genticos transponibles. - Mutaciones dominantes: *Haploinsuficiencia: La cantidad de producto de un gen no es suficiente para que el metabolismo sea el normal. Quizs la enzima producida sea la responsable de regular la velocidad del paso limitante en una reaccin de una ruta metablica. La telangiectasia hemorrgica hereditaria es una displasia vascular autosmica dominante que lleva a telangiectasias y malformaciones arteriovenosas de la piel, mucosas y vsceras, provocando ocasionalmente la muerte por sangrados incontrolados. *La hipermutacin somtica: es un mecanismo celular, que forma parte del modo en cmo se adapta el sistema inmune a nuevos elementos extraos (por ejemplo bacterias). Su funcin es diversificar los receptores que usa el sistema inmunitario para reconocer elementos extraos (antgeno) y permite al sistema inmune adaptar su respuesta a las nuevas amenazas que se producen a lo largo de la vida de un organismo.

RECOMBINACIN
Es el proceso por el cual una hebra de material gentico (usualmente ADN; pero tambin puede ser ARN) es rota y luego unida a una molcula de material gentico diferente. La recombinacin de eucariotas comnmente se produce durante la meiosis como entrecruzamiento cromosmico entre los cromosomas apareados. Este proceso conduce a que la progenie tenga diferentes combinaciones de genes de sus padres y puede producir alelos quimricos. En biologa evolutiva se cree que esta mezcla de genes tiene varias ventajas, incluyendo que permite a los organismos que se reproducen sexualmente y evitar el trinquete de Muller. -Recombinacin homloga: Tambin llamada recombinacin general sucede durante la profase I de la meiosis y tiene lugar entre las largas regiones de ADN cuyas secuencias son homlogas, es decir altamente similares pero no idnticas. -Entrecruzamiento cromosmico: Se refiere a la recombinacin entre los cromosomas apareados heredado de uno de los padres, generalmente ocurre durante la meiosis. Durante la profase I, en la sub-fase de paquitene, las cuatro cromtides disponibles estn estrechamente posicionadas una con respecto a la otra. Mientras en este formacin, los sitios homlogos en las dos cromtides pueden coincidir entre s, y pueden intercambiar informacin gentica. Como la recombinacin puede producirse con baja probabilidad en cualquier lugar del cromosoma, la frecuencia de recombinacin entre dos puntos depende de su distancia. Por lo tanto, para genes suficientemente distantes en el mismo cromosoma la cantidad de recombinacin es lo suficientemente alta para destruir la correlacin entre alelos. El entrecruzamiento ocurre en la meiosis en la fase: anafase 1. -En clulas B: Las clulas B del sistema inmunitario realizan una recombinacin gentica llamada cambio de clase de inmunoglobulinas. Es un mecanismo biolgico que cambia un anticuerpo de una clase a otra, por ejemplo, de un isotipo llamado IgM a otro llamado IgG. -Conversin gnica: En ella, una seccin de material gentico es copiada de un cromosoma a otro, pero deja el cromosoma donante sin cambios. -Recombinacin especfica de sitio: Otro tipo de recombinacin es la especfica de sitio que tiene lugar por rotura y posterior unin de regiones de homologa corta y especfica de dos ADN diferentes, o dentro de la misma molcula. Ocurre en virus (por ejemplo, el bacterifago T4) y en plsmidos. -Recombinacin no homloga: La recombinacin puede ocurrir entre secuencias de ADN que no contienen secuencias homlogas. Estos es conocido como recombinacin no homloga. Acontece raramente en procariotas y levaduras, pero es ms frecuente en clulas de mamferos.

LEYES DE MENDEL
Explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. - 1 Ley de Mendel. Ley de la uniformidad: Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s fenotpica y genotpicamente e iguales fenotpicamente a uno de los progenitores. - 2 Ley de Mendel. Ley de la segregacin: Esta ley establece que durante la formacin de los gametos y cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " - 3 Ley de Mendel. Ley de la recombinacin independiente de los factores: Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por lo tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. En palabras del propio Mendel: Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los hbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los trminos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunin de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

CIGOTO
Clula formada por la unin de dos gametos, huevo fecundado. Su citoplasma y sus orgnulos son siempre de origen materno al proceder del vulo.

CLULAS MADRE
Es una clula que tiene la capacidad de autorrenovarse mediante divisiones mitticas o bien de continuar la va de diferenciacin para la que est programada y, por lo tanto, producir clulas de uno o ms tejidos maduros, funcionales y plenamente diferenciados en funcin de su grado de multipotencialidad. -Clulas Madre Totipotentes: Pueden crecer y formar un organismo completo, tanto los componentes embrionarios (como por ejemplo, las tres capas embrionarias, el linaje germinal y los tejidos que darn lugar al saco vitelino), como los extraembrionarios (como la placenta). Es decir, pueden formar todos los tipos celulares.

-Clulas Madre Pluripotentes: No pueden formar un organismo completo, pero s cualquier otro tipo de clula correspondiente a los tres linajes embrionarios (endodermo, ectodermo y mesodermo), as como el germinal y el saco vitelino. Pueden, por tanto, formar linajes celulares. -Clulas Madre Multipotentes: Son aquellas que slo pueden generar clulas de su misma capa o linaje de origen embrionario (por ejemplo: una clula madre mesenquimal de mdula sea, al tener naturaleza mesodrmica, dar origen a clulas de esa capa como miocitos, adipocitos u osteocitos, entre otras). - Clulas Madre Unipotentes: Pueden formar nicamente un tipo de clula en particular. Las fuentes de la clula madre son: *Clulas madre embrionarias (pluripotentes): Generalmente se obtienen de la masa celular interna del blastocito. El blastocito est formado por una capa externa denominada trofoblasto, formada por unas 70 clulas, y una masa celular interna constituida por unas 30 clulas que son las clulas madre embrionarias que tienen la capacidad de diferenciarse en todos los tipos celulares que aparecen en el organismo adulto, dando lugar a los tejidos y rganos. *Clulas madre germinales: Se trata de clulas madre embrionarias pluripotenciales que se derivan de los esbozos gonadales del embrin. Estos esbozos gonadales se encuentran en una zona especfica del embrin denominada cresta gonadal, que dar lugar a los vulos y espermatozoides. Tienen una capacidad de diferenciacin similar a las de las clulas madre embrionarias, pero su aislamiento resulta ms difcil. *Clulas madre fetales: Estas clulas madre aparecen en tejidos y rganos fetales como sangre, hgado, pulmn y poseen caractersticas similares a sus homlogas en tejidos adultos, aunque parecen mostrar mayor capacidad de expansin y diferenciacin. Su procedencia no est del todo clara. Podran tener origen embrionario o bien tratarse de nuevas oleadas de progenitores sin relacin con las clulas madre embrionarias.

INGENIERA GENTICA
Tambin llamada biogentica es la tecnologa del control y transferencia de ADN de un organismo a otro, lo que posibilita la creacin de nuevas especies, la correccin de defectos genticos y la fabricacin de numerosos compuestos. -Ingeniera Gentica en bacterias: Son los seres vivos ms utilizados en Ingeniera Gentica. La ms utilizada es la Escherichia coli. Se usa prcticamente en todos los procesos de I.G. -Ingeniera Gentica en levaduras y hongos: Son junto con las bacterias los sistemas ms utilizados. El Saccharomyces cerevisiae fue el primer sistema eucariota secuenciado completamente. Otra levadura importante es P. pastoris, utilizada para conseguir proinsulina en cultivo discontinuo y quitinasa en cultivo continuo. En el campo de los hongos destaca por su labor mdica el Penicillium.

-Ingeniera Gentica en animales: La manipulacin gentica de los animales persigue mltiples objetivos: aumentar el rendimiento del ganado, producir animales con enfermedades humanas para la investigacin, elaborar frmacos, etc. -Ingeniera Gentica en plantas: Actualmente se han desarrollado plantas transgnicas de ms de cuarenta especies. Mediante ingeniera gentica se han conseguido plantas resistentes a enfermedades producidas por virus, bacterias o insectos. Estas plantas son capaces de producir antibiticos, toxinas y otras sustancias que atacan a los microorganismos. -Ingeniera gentica en humanos: Terapia somtica celular. Uno o ms tejidos son sometidos a la adicin de uno o ms genes teraputicos, mediante tratamiento directo o previa extirpacin del tejido. Esta tcnica se ha utilizado para el tratamiento de cnceres o enfermedades sanguneas, hepticas o pulmonares.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS
Son aquel conjunto de enfermedades genticas cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente. -Enfermedades Monognicas: Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. An as, son menos que las enfermedades polignicas. Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como: *Enfermedad autosmica recesiva: Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. *Enfermedad autosmica dominante: Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad. *Enfermedad ligada al cromosoma X: El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

-Enfermedades Multifactoriales: Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. No siguen un patrn de herencia mendeliano, y a veces cuando es un gen principal el responsable de la enfermedad se comporta como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cncer de mama hereditario (genes BRCA1 y BRCA2). Algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por ejemplo: Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cncer, incluso la obesidad. La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayora de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinacin de trastornos genticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales. -Enfermedad Gentica: Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el examen microscpico. La trisoma 21 o sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congnitos). -Enfermedad Mitocondrial: Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de la madre. Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno estn en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.

MEIOSIS
Es una de las formas de la reproduccin celular. Este proceso se realiza en las glndulas sexuales para la produccin de gametos. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el que se producen los vulos y espermatozoides (gametos). Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmticas, llamada primera y segunda divisin meitica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase, metafase, anafase y telofase. Meiosis I: En meiosis 1, los cromosomas en una clula diploide se dividen nuevamente. Este es el paso de la meiosis que genera diversidad gentica. Profase I: La Profase I de la primera divisin meitica es la etapa ms compleja del proceso y a su vez se divide en 5 sub-etapas, que son: *Leptonema: La primera etapa de Profase I es la etapa del leptoteno, durante la cual los cromosomas individuales comienzan a condensar en filamentos largos dentro del ncleo. Cada cromosoma tiene un elemento axial, un armazn proteico que lo recorre a lo largo, y por el cual se ancla a la envuelta nuclear. A lo largo de los cromosomas van apareciendo unos pequeos engrosamientos denominados crommeros la masa cromtica es 4c y es diploide 2n. *Cigonema: Los cromosomas homlogos comienzan a acercarse hasta quedar recombinados en toda su longitud. Esto se conoce como sinapsis (unin) y el complejo resultante se conoce como bivalente o ttrada (nombre que prefieren los citogenetistas), donde los cromosomas homlogos (paterno y materno) se aparean, asocindose as cromtidas homlogas. Producto de la sinapsis, se forma una estructura observable solo con el microscopio electrnico, llamada complejo sinaptonmico, unas estructuras, generalmente esfricas, aunque en algunas especies pueden ser alargadas. *Paquinema: Una vez que los cromosomas homlogos estn perfectamente apareados formando estructuras que se denominan bivalentes se produce el fenmeno de entrecruzamiento (crossingover) en el cual las cromtidas homlogas no hermanas intercambian material gentico. La recombinacin gentica resultante hace aumentar en gran medida la variacin gentica entre la descendencia de progenitores que se reproducen por va sexual. *Diplonema: Los cromosomas continan condensndose hasta que se pueden comenzar a observar las dos cromtidas de cada cromosoma. Adems en este momento se pueden observar los lugares del cromosoma donde se ha producido la recombinacin. Estas estructuras en forma de X reciben el nombre quiasmas. Cada quiasma se origina en un sitio de entrecruzamiento, lugar en el que anteriormente se rompieron dos cromtidas homlogas que intercambiaron material gentico y se reunieron. *Diacinesis: Esta etapa apenas se distingue del Diplonema. Podemos observar los cromosomas algo ms condensados y los quiasmas. El final de la diacinesis y por tanto de la profase I meitica viene marcado por la rotura de la membrana nuclear. Durante toda la profase I continu la sntesis de ARN en el ncleo. Al final de la diacinesis cesa la sntesis de ARN y desaparece el nuclolo. *Anotaciones de la Profase I: La membrana nuclear desaparece. Un cinetocoro se forma por cada cromosoma, no uno por cada cromtica, y los cromosomas adosados a fibras del huso comienzan a moverse. Algunas veces las ttradas son visibles al microscopio. Las cromtidas hermanas continan estrechamente alineadas en toda su longitud, pero los cromosomas homlogos ya no lo estn y sus centromeros y cinetocoros se encuentran separados.

-Metafase I: El huso cromtico aparece totalmente desarrollado, los cromosomas se sitan en el plano ecuatorial y unen sus centromeros a los filamentos del huso. -Anafase I: Los quiasmas se separan de forma uniforme. Los microtbulos del huso se acortan en la regin del cinetocoro, con lo que se consigue remolcar los cromosomas homlogos a lados opuestos de la clula, junto con la ayuda de protenas motoras. Ya que cada cromosoma homlogo tiene solo un cinetocoro, se forma un juego haploide (n) en cada lado. -Telofase I: Cada clula hija ahora tiene la mitad del nmero de cromosomas pero cada cromosoma consiste en un par de cromtidas. Los microtbulos que componen la red del huso mittico desaparece, y una membrana nuclear nueva rodea cada sistema haploide. Los cromosomas se desenrollan nuevamente dentro de la carioteca (membrana nuclear). -Meiosis II: La meiosis II es similar a la mitosis. Las cromtidas de cada cromosoma ya no son idnticas en razn de la recombinacin. La meiosis II separa las cromtidas produciendo dos clulas hijas, cada una con 23 cromosomas (haploide), y cada cromosoma tiene solamente una cromtidas. -Profase II: *Profase Temprana: Comienza a desaparecer la envoltura nuclear y el nuclolo. Se hacen evidentes largos cuerpos filamentosos de cromatina, y comienzan a condensarse como cromosomas visibles. *Profase Tarda I: Los cromosomas continan acortndose y engrosndose. Se forma el huso entre los centrolos, que se han desplazado a los polos de la clula. -Metafase II: Las fibras del huso se unen a los cinetocoros de los cromosomas. stos ltimos se alinean a lo largo del plano ecuatorial de la clula. La primera y segunda metafase pueden distinguirse con facilidad, en la metafase I las cromtidas se disponen en haces de cuatro (ttrada) y en la metafase II lo hacen en grupos de dos (como en la metafase mittica). Esto no es siempre tan evidente en las clulas vivas. Anafase II: Las cromtidas se separan en sus centromeros, y un juego de cromosomas se desplaza hacia cada polo. Durante la Anafase II las cromtidas, unidas a fibras del huso en sus cinetocoros, se separan y se desplazan a polos opuestos, como lo hacen en el anafase mittica. Como en la mitosis, cada cromtica se denomina ahora cromosoma. -Telofase II: En la telofase II hay un miembro de cada par homologo en cada polo. Cada uno es un cromosoma no duplicado. Se re ensamblan las envolturas nucleares, desaparece el huso acromtico, los cromosomas se alargan en forma gradual para formar hilos de cromatina, y ocurre la citocinesis. Los acontecimientos de la profase se invierten al formarse de nuevo los nuclolos, y la divisin celular se completa cuando la citocinesis ha producidos dos clulas hijas.

TEORAS DE LA EVOLUCIN
Teora cientfica que trata acerca del hecho de la evolucin biolgica y de los mecanismos que la explican. La teora de la evolucin afirma que las especies se transforman a lo largo de sucesivas generaciones y que, en consecuencia, estn emparentadas entre s al descender de antepasados comunes. La teora de la evolucin constituye la piedra angular de la biologa, ya que sin ella esta disciplina sera una coleccin de datos inconexos. Histricamente, la teora de la evolucin se ha tenido que enfrentar al creacionismo fijista, esto es, a la creencia de que las especies, una vez creadas por Dios, permanecen inalterables en el tiempo. -La teora de Lamarck: Juan Bautista Lamarck fue el primer naturalista que formul una teora explicativa sobre los procesos evolutivos. La expuso en su Filosofa zoolgica, publicada en 1809. Podemos resumir la concepcin de Lamarck en los siguientes puntos: *La influencia del medio: Los cambios medioambientales provocan nuevas necesidades en los organismos. *Ley del uso y del desuso: Para adaptarse al medio modificado, los organismos deben modificar el grado de uso de sus rganos. Un uso continuado de un rgano produce su crecimiento (de aqu la frase: la funcin crea el rgano). Un desuso prolongado provoca su disminucin. *Ley de los caracteres adquiridos: Las modificaciones creadas por los distintos grados de utilizacin de los rganos se transmiten hereditariamente. Esto significa que a la larga los rganos muy utilizados se desarrollarn mucho, mientras que los que no se utilicen tendern a desaparecer. En resumen, segn Lamarck la evolucin se explica por acumulacin de caracteres adquiridos en el curso de varias generaciones. -La teora de Darwin: Carlos Roberto Darwin es el padre de la actual teora de la evolucin. Su teora, expuesta en El origen de las especies (1859), se apoya en los siguientes principios: *Existen pequeas variaciones entre organismos que se transmiten por herencia. *Los organismos deben competir entre s por la existencia. En la naturaleza nacen ms individuos de los que pueden sobrevivir. *La seleccin natural: las variaciones que se adapten mejor al medio son las que sobrevivirn y tendrn por tanto ms xito reproductivo; las que no sean ventajosas acabarn siendo eliminadas. *Segn Darwin, la evolucin biolgica es gradual y se explica por acumulacin selectiva de variaciones favorables a lo largo de muchsimas generaciones. *La teora darwinista considera como motor de la evolucin la adaptacin al medio ambiente derivado del efecto combinado de la seleccin natural y de las mutaciones aleatorias. -La teora sinttica: La teora sinttica (tambin denominada neodarwinismo) consiste fundamentalmente en un enriquecimiento del darwinismo debido a los nuevos descubrimientos de la gentica . Los principales fundadores de esta teora fueron Dobzhansky, Mayr y Simpson. Segn la teora sinttica, los mecanismos de la evolucin son los siguientes: *La seleccin natural, igual que en la teora de Darwin. *Las mutaciones o cambios aleatorios en la estructura gentica de los organismos.

*La deriva gentica o proceso aleatorio por el cual a lo largo de varias generaciones se modifica la estructura gentica de las poblaciones. *El flujo gentico o proceso por el cual las poblaciones se vuelven genticamente homogneas. La teora sinttica es la teora mayoritariamente aceptada por la comunidad cientfica. No obstante, existen teoras alternativas, como la teora del equilibrio puntuado de Esteban Jay Gould (teora que concibe la evolucin a saltos y no como un proceso gradual) o el neutralismo de Kimura (segn el cual las variaciones son neutras desde el punto de vista de su valor adaptativo). -La teora de la evolucin desde una perspectiva gnoseolgica: Frente a quien an sostiene que la teora de la evolucin es simplemente un conjunto de hiptesis todava no confirmadas, es necesario insistir en que se trata de una teora probada y que se apoya en toda una serie de materiales que resultaran ininteligibles sin ella. Las pruebas que la confirman proceden de materiales heterogneos proporcionados por diversas disciplinas, como la paleontologa, la biogeografa, la anatoma comparada, la taxonoma, la bioqumica, etc. Desde el punto de vista de la teora del cierre categorial, la verdad de la teora de la evolucin se funda en la confluencia operatoria de dichos contenidos materiales.

ADAPTACIN
Es una estructura, proceso fisiolgico o rasgo del comportamiento de un organismo que ha evolucionado durante un perodo mediante seleccin natural de tal manera que incrementa sus expectativas a largo plazo para reproducirse con xito. El trmino adaptacin tambin se utiliza ocasionalmente como sinnimo de seleccin natural, aunque la mayora de los bilogos no est de acuerdo con este uso. Es importante tener presente que las variaciones adaptativas no surgen como respuestas al entorno sino como resultado de la deriva gentica. La adaptacin al medio en un ambiente nuevo es un proceso lento, largo y que requiere un cambio en estructuras del cuerpo, en el funcionamiento y en el comportamiento para poder habituarse al nuevo ambiente. La falta de adaptacin lleva al organismo a la muerte.

ESPECIACIN
Proceso mediante el cual una poblacin de una determinada especie da lugar a otra u otras poblaciones, aisladas reproductivamente entre s y con respecto a la poblacin original. El proceso de especiacin, a lo largo de 3.800 millones de aos, ha dado origen a una enorme diversidad de organismos, millones de especies de todos los reinos, que han poblado y pueblan la Tierra casi desde el momento en que se formaron los primeros mares. El trmino se aplica a un proceso de divisin de clados (cladognesis) ms que el de evolucin de una especie a otra (anagnesis). La especiacin tambin puede ocurrir artificialmente en la cra de animales o plantas o en experimentos de laboratorio. -Especiacin aloptrica o aloptrida: La especiacin geogrfica o aloptrica es el modelo que cuenta con un mayor nmero de ejemplos ampliamente documentados. Bsicamente es la especiacin gradual que se produce cuando una especie ocupa una gran rea geogrfica que no permite que los individuos que estn muy alejados puedan cruzarse entre s, debido a barreras geogrficas como mares, montaas o desiertos. Se trata, entonces, de la separacin geogrfica de un acervo gentico continuo, de tal forma que se establecen dos o ms poblaciones geogrficas aisladas. La separacin entre las poblaciones puede ser debida a migracin, a extincin de las poblaciones situadas en posiciones geogrficas

intermedias, o mediada por sucesos geolgicos. -Especiacin periptrica: En la especiacin mediante poblaciones perifricas o especiacin periptrica, la nueva especie surge en hbitats marginales, habitualmente en los lmites de distribucin de una poblacin central de mayor tamao. El flujo interdmico entre estas poblaciones puede reducirse y finalmente ser inexistente, gracias a lo cual estas poblaciones perifricas pueden convertirse en especies diferentes. -Especiacin simptrica o simptrida: La especiacin simptrica implica la divergencia de algunos demes (poblaciones locales) hasta conseguir independencia evolutiva dentro de un mismo espacio geogrfico. Habitualmente conlleva que las nuevas poblaciones utilicen nichos ecolgicos diferentes, dentro del rango de distribucin de la especie ancestral, desarrollando mecanismos de aislamiento reproductivo. La divergencia en simpatra puede estar impulsada por la especializacin ecolgica de algunos demes, aunque tambin existe la posibilidad de que la especiacin se produzca por hibridacin entre especies muy prximas. -Especiacin cuntica: La especiacin cuntica, tambin llamada saltacional, es el proceso por el cual una poblacin pequea de una especie diverge rpidamente en ms de una especie que se halla reproductivamente aislada de la poblacin original. -Especiacin paraptrica: La especiacin se produce sin una separacin geogrfica completa de las poblaciones. De hecho, la especie hija puede compartir parte del rango de distribucin con la especie madre e hibridar en las zonas de contacto. Los dems suelen divergir debido tanto a factores estocsticos como a seleccin local. La migracin inter-dmica y la hibridacin pueden contrarrestar la divergencia, pero en determinadas circunstancias, la seleccin diversificadora (a favor de variaciones locales) puede ser el factor ms importante, implicando la formacin de clinas en la frecuencia de algunos loci. El apareamiento clasificado y una reduccin en eficacia biolgica de los hbridos conduciran al desarrollo final de la especiacin.

ENFERMEDADES GENTICAS
Una enfermedad o trastorno gentico es una condicin patolgica causada por una alteracin del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado est presente en las gameto (vulos y espermatozoides) ser hereditaria (pasar de generacin en generacin), por el contrario si slo afecta a las clulas somticas, no ser heredada. Hay varias causas posibles: Mutacin, como muchos cnceres. Duplicacin de cromosomas, como en el sndrome de Down, o duplicacin repetida de una parte del cromosoma, como en el sndrome de cromosoma X frgil. Delecin de una regin de un cromosoma, como en el sndrome delecin 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 est ausente, o de un cromosoma completo, como el sndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. Uno o ms genes heredados de los padres; en este caso el trastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estn sanos, si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis qustica aunque tambin ocurren casos con defectos genticos dominantes, como la acondroplasia. -Neurolgicas: *Sndrome de Down. *Sndrome de Tourette. *Sndrome de Patau.

-Endocrinologa y metabolismo: *Sndrome de Prader-Willi. *Hipotiroidismo. *Hiperplasia Suprarenal. *Hiperfenilalaninemias. *Hemoglobinopatas. -Enfermedades respiratorias: *Enfermedad vascular cerebral. *Asma. *Fibrosis qustica. *Cncer de pulmn de clulas pequeas. *Enfermedad de Zellweger. -Enfermedades del sistema inmunitario: *Asma. *Ataxia telangiectasia. *Sndrome autoinmune poliglandular. *Linfoma de Burkitt. *Diabetes tipo 1. *Sndrome de DiGeorge. *Inmunodeficiencia con hiper-IgM. *Leucemia mieloide crnica. *Inmunodeficiencia combinada severa (SCID). -Aparato digestivo: *Cncer colorrectal. *Enfermedad de Crohn. *Fibrosis qustica. *Diabetes Tipo 1. *Malabsorcin Glucosa Galactosa. *Cncer de pncreas. *Enfermedad de Wilson. *Sndrome de Zellweger. -Msculo y hueso: *Acondroplasia. *Esclerosis Lateral Amiotrfica. *Sndrome de CharcotMarieTooth. *Sndrome de Cockayne. *Displasia Diastrfica. *Distrofia muscular de Duchenne. *Sndrome de Ellis-van Creveld. *Fibrodisplasia osificante progresiva. *Sindrome de Ehlers-Danlos y Sindrome de Hiperlaxitud articular. *Sndrome de Marfan. *Osteogenesis imperfecta. *Distrofia Miotnica. *Arteriopata Cerebral Autosmica Dominante con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopata. *Exostosis Mltiple Cartilaginosa. -Sangre y tejido linftico: *Anemia falciforme. *Linfoma de Burkitt. *Enfermedad de Gaucher. *Hemofilia A. *Leucemia linfoide crnica. *Enfermedad de NiemannPick. *Hemoglobinuria nocturna paroxstica. *Talasemia. -Enfermedades especficas en mujeres: *Cncer de mama. *Cncer de ovario. *Sndrome de Rett. -Enfermedades especficas en hombres: *Sndrome de Alport. *Cncer Prostata. *Sndrome de Wiskott Aldrich. Cncer: *Cncer de prstata. *Cncer de mama. *Cncer de ovario. *Linfoma de Burkitt. *Cncer colorrectal. *Leucemia mieloide crnica. *Cncer de pulmn de clulas pequeas. *Melanoma maligno. *Neoplasia mltiples endocrina. *Neurofibromatosis. *Tumor supresor de protena p53. *Cncer de pncreas. *Enfermedad poliqustica renal. *Retinoblastoma. *Esclerosis tuberosa. *Sndrome de Von Hippel-Lindau. *Xerodermia pigmentosa.