Sunteți pe pagina 1din 2

Distrofia musculara progresiva Considerente etiopatogenetice: Grup de miopatii ereditare caracterizate prin deficit muscular progresiv, reprezentat de distructia

si regenerarea fibrelor musculare. Fibrele musculare sunt distruse si inlocuite cu tesut fibros si gras. Cea mai frecventa forma este distrofia Duchenne, dar modelul este aplicabil si celorlalte forme de distrofii. Defectul genetic se concretizeaza in sinteza deficitara a unei proteine, distrofina. Distructia membranara este evenimentul declansator al distrugerii fibrelor musculare. Distrofina se gaseste in membrana fibrelor musculare scheletice, fibrelor miocardice (explica afectarea cardiaca) si tesutul cerebral (explica partial un IQ de circa 85, retard justificat si de experienta limitata a acestor indivizi afectati din prima copilarie). Tulburarile respiratorii se datoreaza pe de o parte deficitului muscular (diafragm-ultimul care se deterioreaza, musculatura toracica si abdominala) iar pe de alta parte modificarilor de forma ale cutiei toracice (scolioza severa). Deficitul respirator restrictiv se poate complica cu suprainfectii pulmonare, cu instalarea unei insuficiente respiratorii letale. Evaluare pentru terapie - echip de specialiti - pacientul trebuie preluat din copilrie - se abordeaza n egal msur pacientul i familia - dou obiective : o evaluare seriat a abilitilor de micre o ajustarea programului pentru a maximiza funcia n progresia bolii Cuprinde : 1. testarea muscular (exist un model liniar de scdere a forei musculare, adic o rat constant de depreciere) a. de recomandat s se fac de acelai investigator b. rata de depreciere nu este influenat de terapie, doar statusul funcional poate influenat de terapie c. exist factori supraadugai : imobilizarea duce la atrofie de nefolosire d. de aceea, scderea important a valorilor forei musculare este mai degrab un fenomen tranzitor i rspunde la creterea efortului i a activitii 2. range of motion ROM a. principala provocare o reprezint contracturile b. contracturile sunt mai importante n momentul cnd ortostatismul nu mai este posibil i individul este limitat la scaunul cu rotile apar la membrele inferioare c. pot exista contracturi i la centura scapular e important de urmrit; poate apare subluxaia scapulohumeral 3. statusul funcional a. poate fi relativ constant n ciuda pierderii liniare a forei musculare b. se vor evalua i strategiile de adaptare 4. funcia respiratorie a. funcia bulbar b. eficiena tusei-spirometria simpl

Scopurile tratamentului: a. noi ar trebui s jucm rolul unul sftuitor, consultant mai degrab dect cel al unui terapeut prorpiu-zis, deoarece pacientul va trebui s execute zilnic un program de exerciii la domiciliu, ajutat de familie b. problemele respiratorii i de disfagie : a. respiraia diafragmantic b. stretchingul cutiei toracice c. controlul fluxului aerian d. dinamica cutiei toracice e. urmrirea momentului instalrii ineficienei expiratorii = acumularea secreiilor ce necesit posturri de drenaj dac pacientul are intacte mecanismele tusei f. dac mecanismele tusei se depreciaz, ele pot ajutate (manual sau cu diferite dispozitive) g. apariia disfagiei impune noi repere : modificarea volumului, consistenei i a temperaturii mncrii c. contracturile a. mai probabil s se dezvolte la muchii biarticulari b. zilnic mobilizri articulare active pe toat amplitudinea articular c. dac amplitudinea de micare activ se reduce, se introduc mobilizrile pasive d. posturare, stretching i ortezare, chiar nainte de apariia contracturilor e. ortezarea de repaus, nocturn sau cea diurn foarte importante f. stretchingul pasiv, static, de lung durat, cu tensiune prelungit i blnd, pentru a afecta att proprietile vscoelastice ct i pe cele plastice d. meninerea nivelului funcional a. exist toleran sczut la efort (prin cardiomiopatie, boal restrictiv pulmonar, degenerare muscular, decondiionare muscular) b. antrenamentul de cretere a forei (la 70% din VO2max) controversat c. exerciiul submaximal este util, dar pacientul nu trebuie s ajung la oboseal d. n stadiile iniiale i pentru grupele musculare mai puin afectate beneficiile sunt mai mari; invers, n stadiile tardive i pentru grupele msculare depreciate beneficiile sunt mici e. sporturi : notul este foarte important e. meninerea ambulaiei a. devine dificil prin pierderea forei musuclare, prin dezvoltarea contracturilor, prin reducerea stabilitii i echilibrului b. balans anterior al bazinului cu accentuarea lordozei lombare, abdomen care protruzioneaz c. riscul de cdere f. trecerea la scaunul cu rotile a. propulsie manual b. propulsie electronic c. susinerea coloanei CDL