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Ambiguts sexuelles

F Bargy C Bouvatier H Lefvre

Rsum. Lambigut sexuelle est dfinie cliniquement par lobservation dorganes gnitaux externes anormaux o lon reconnat un bourgeon gnital mdian, des bourrelets gnitaux latraux et un sinus urognital sagittal ouvert ou ferm incompltement. Cette constatation impose de dclarer lenfant de sexe indtermin et denclencher lenqute mdicochirurgicale pour dcider le plus rapidement possible du sexe dfinitif de lenfant. Ces anomalies se subdivisent en pseudohermaphrodisme fminin (PHF) sil ny a pas de gonade palpable et en pseudohermaphrodisme masculin (PHM) sil y en a. Les hermaphrodismes vrais sont une entit part. Une cause endocrinienne doit tre recherche lorigine de lanomalie clinique gnitale externe et interne. Un bloc enzymatique surrnalien est le plus souvent lorigine des PHF, sa prsence ncessitant un traitement substitutif et une prise en charge spcialise. Ltiologie des PHM est souvent plus difficile mettre en vidence, le syndrome dinsensibilit partielle aux andrognes faisant partie des causes frquentes. Le traitement mdical et la rparation chirurgicale doivent tre prcoces. Les progrs du diagnostic prnatal permettent quelquefois de porter la discussion en amont de la naissance et denvisager un traitement efficace.
2000 Editions Scientifiques et Mdicales Elsevier SAS. Tous droits rservs.

Introduction
Lorsquun nouveau-n prsente des organes gnitaux externes anormaux, le problme de lambigut sexuelle se trouve pos. Lexamen clinique initial permet de suspecter cette ambigut et de diffrer la dclaration ltat civil jusqu ce que le diagnostic de sexe soit tabli. Ds cette ambigut reconnue, il faut rapidement dterminer le sexe dfinitif de lenfant pour l i m i t e r au maximum l i n v i t a b l e traumatisme que cette naissance comporte. Ce choix repose sur une tude multidisciplinaire o il faut tudier lanatomie lsionnelle et les donnes de lenqute mdicale. Les progrs raliss depuis 10 ans, au plan du diagnostic et du traitement, permettent maintenant de dgager des arguments importants dordre pronostique. Les possibilits existantes de quelques diagnostics en priode prnatale offrent la possibilit de proposer un traitement avant la naissance. Cest lexamen clinique initial qui oriente vers le diagnostic dambigut sexuelle, il doit tre prcis et soigneux.
Frdric Bargy : Professeur des Universits, praticien hospitalier, service de chirurgie pdiatrique viscrale. Claire Bouvatier : Chef de clinique-assistant. Herv Lefvre : Chef de clinique-assistant. Service dendocrinologie, hpital Saint-Vincent-de-Paul, UFR Cochin, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75014 Paris, France.

Examen clinique la naissance


Lexamen clinique initial repose sur lexamen du bourgeon gnital (pnis chez le garon, clitoris chez la fille), des bourrelets gnitaux (bourses et scrotum chez le garon, grandes lvres chez la fille) et du sinus urognital (ferm chez le garon, ouvert chez la fille). Ces trois composantes des organes gnitaux externes sont particulires et voquent des organes gnitaux indiffrencis comme entre la sixime et la douzime semaine de la vie foetale.
BOURGEON GNITAL

Dans toute ambigut sexuelle, le bourgeon gnital prsente une coudure qui sige sur les corps caverneux et un capuchon ou

tablier prputial, dorsal, plus ou moins hypertrophique par rapport la taille du bourgeon lui-mme (fig 1). La taille du bourgeon gnital et plus particulirement des corps caverneux est un paramtre important quil faut noter. Lorifice urtral est implant soit la base du bourgeon soit en position franchement prinale.
BOURRELETS GNITAUX

Les bourrelets gnitaux peuvent prendre des aspects diffrents (fig 2). Ils peuvent tre stris transversalement, daspect scrotal (fig 2A), ou au contraire lisses voquant plutt des grandes lvres (fig 2B). Lune et lautre apparence peuvent tre combines sur le mme sujet de faon totalement asymtrique (fig 2C). Les bourrelets gnitaux peuvent contenir une gonade. La prsence dune gonade de type testiculaire palpable dans lun des bourrelets gnitaux ne permet cependant pas de prjuger du sexe dfinitif de lenfant.
SINUS UROGNITAL

Le sinus urognital peut lui aussi prendre des aspects diffrents. Laspect le plus frquent reste la prsence dun orifice unique urognital ouvert dans un sillon

1 Le bourgeon gnital a un aspect coud et enfoui.


Encyclopdie Mdico-Chirurgicale 4-107-B-50

4-107-B-50
Toute rfrence cet article doit porter la mention : Bargy F, Bouvatier C et Lefvre H. Ambiguts sexuelles. Encycl Md Chir (Editions Scientifiques et Mdicales Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs), Pdiatrie, 4-107-B-50, 2000, 8 p.

muqueux. Ainsi, lorsque lorifice est situ la base du bourgeon gnital, les deux bourrelets sont spars par un sillon cutan ; lorsque lorifice est plus postrieur, le sillon est muqueux (fig 3). Le sillon urognital ne souvre, dans tous les cas, que sur un seul orifice. Cet examen clinique initial permet de reconnatre lambigut des organes gnitaux externes. Il permet aussi de dfinir le PHF o il ny a pas de gonade palpable, et le PHM o une ou plusieurs gonades sont palpables [8]. Les hermaphrodismes vrais ou les dysgnsies gonadiques asymtriques, o laspect des bourrelets gnitaux est plutt asymtrique, ne seront spars du cadre des PHM quaprs lenqute multidisciplinaire spcialise.

Enqute multidisciplinaire spcialise


Cette enqute mdicochirurgicale comprend ltude de lanatomie gnitale interne et les explorations endocriniennes.
MOYENS DTUDE DE LANATOMIE GNITALE INTERNE

Lanatomie gnitale interne peut tre explore partir de donnes chographiques, radiologiques et endoscopiques.

chographie
Lchographie du pelvis du nouveau-n, en pareil cas, rclame de loprateur une bonne habitude de ce type dexamen [2]. Lexamen ultrasonographique permet de rechercher la prsence dun utrus, ou dun reliquat utrin

(si celui-ci est suffisamment volumineux), parfois la prsence dune cavit mllrienne rtrovsicale si celle-ci est assez distendue. Les gonades peuvent tre mises en vidence, mais il est bien entendu difficile de dfinir leur type exact.

Gnitographie (fig 4)
La gnitographie e s t un examen fondamental dans ltude des ambiguts sexuelles. Elle rclame aussi un oprateur habitu pour sa ralisation. Linjection rtrograde de produit de contraste, laide de deux sondes ou dune canule, permet dopacifier, lorsquelle existe, la cavit mllrienne postrieure. Le niveau de son implantation sur la face postrieure de lurtre, en fonction de la longueur totale de ce dernier, peut tre prcis. Il peut arriver cependant que, malgr la prsence authentique dune cavit rtrourtrale, la gnitographie soit prise en dfaut. Il peut en effet exister une valvule qui vient obstruer la continuit avec la cavit vaginale ou un coude de lurtre antrieur [2].

Endoscopie
Lendoscopie urognitale, faite sous anesthsie gnrale dans des conditions dasepsie chirurgicale parfaites, prcise les donnes de la gnitographie, en particulier la hauteur dimplantation de la cavit mllrienne lorsquelle existe. Quand la gnitographie na pas mis en vidence de cavit postrieure, lendoscopie permet de confirmer ou dinfirmer ce fait [3].

Coelioscopie
Un examen coelioscopique de la cavit pelvienne peut, dans certains cas, se rvler utile pour prciser lanatomie gnitale interne, tant au plan des structures mllriennes que des gonades. Il est utile lorsque lon recherche une dysgnsie gonadique asymtrique ou un hermaphrodisme vrai.

2 Diffrents aspects des bourrelets gnitaux.


A. Aspect stri transversalement de type scrotal. B. Aspect lisse voquant des grandes lvres. C. Aspect asymtrique total que lon rencontre dans la dysgnsie gonadique asymtrique. 3 Le sinus urognital spare les bourrelets et se termine en arrire par un orifice unique (flche). 4 Aspects de laxe gnital interne lors de la gnitographie. A. Axe gnital fminin implant sur la face postrieure de lurtre. B. Axe gnital masculin avec un urtre segment de faon masculine. 4-107-B-50 Ambiguts 2

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