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GAMETOS ANORMALES
El ser humano, al igual que en la mayor parte de los mamferos, a veces un folculo ovrico contiene dos o tres ovocitos claramente diferenciados (fig. A.). Si bien estos ovocitos pueden dar origen a embarazos gemelares o triples, suelen degenerar antes de llegar a la madurez. En casos poco frecuentes un ovocito primario contiene dos ncleos, y an tres (fig. B). Sin embargo, estos ovocitos binucleados o trinucleados mueren antes de llegar a la madurez. A diferencia de los ovocitos atpicos, se observan con frecuencia espermatozoides anormales. La anomala puede ser de cabeza tanto como la de la cola; los hay gigantes y enanos, y en ocasiones estn unidos.

Dibujos de clulas germinativas anormales femeninas y masculinas. A. Folculo primordial con dos ovcitos. B. Ovocito trinucleado. C. Varios tipos de espermatozoides anormales.

Hay datos que sugieren que el 10% de los espermatozoides pueden ser anormales sin que ello represente una disminucin de la fertilidad. Sin embargo, cuando existen anomalas en un 25% o ms, la fecundidad suele estar disminuida.

Referente a la lectura 1. Los gemelos se originan 2. Los espermatozoides anmalos tienen una cola

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Meiosis
DEFINICIN Divisin celular en la que se forman clulas hijas con la mitad del nmero cromosmico del nmero original. Es decir que de una clula dipoide (2n) se forman 4 clulas haploides (n). Ocurre en los rganos sexuales de animales y plantas. ETAPAS La meiosis es un proceso que implica necesariamente dos divisiones; la primera divisin meitica (meiosis I) es una divisin reductiva que produce dos clulas haploides a partir de una sola clula diploide. La segunda divisin meitica (meiosis I) es una divisin ecuacional que separa las cromtides hermanas de las clulas haploides. MEIOSIS I (Divisin reduccional) De una clula (2n) se forma 2 clulas (n) Profase I. Es la fase ms compleja de la meiosis. En el hombre la meiosis puede durar 24 das y solo la Profase I dura 13 a 14 das. Esta fase compleja presenta los siguientes perodos: Leptonema (lepto = delgado, nema = filamento): Comienza la condensacin de la cromatina que presenta engrosamientos denominados crommeros. Generalmente los cromosomas se polarizan adhirindose en una regin de la envoltura nuclear adoptando la forma de un bouquet (ramillete). Zigonema (zigo = adjunto, unin): Los cromosomas homlogos se aparean en un proceso llamado sinapsis. Entre los cromosomas apareados se forma una estructura fibrosa proteica llamada complejo sinaptonmico que permite el apareamiento exacto de los cromosomas homlogos. Paquinema (paqui = grueso): Los cromosomas homlogos constituye ttradas. Cada cromosoma se observa como un cuerpo doble (formado por dos cromtides). Los cromosomas homlogos realiza el crossing over (recombinacin gentica). Es decir, intercambian pequeos segmentos de cromatina (genes). El crossing over es importante porque permite la variabilidad de los gametos. Diplonema (diplo = doble): Los cromosomas apareados empiezan a separarse manteniendo puntos de unin llamados quiasmas (kiasma = cruz) Diacinesis (da = a travs de, cinesis = movimiento): El nmero de quiasmas se reduce, los cromosomas se distribuyen uniformemente en el ncleo. Se desorganiza el nuclolo y la envoltura nuclear. Metafase I. Las parejas de cromosomas homlogos se mueven hacia el centro de la clula y se alinean en esa regin de la clula. Se encuentran unidos a las fibras del huso con el cinetocoro, formando la doble placa ecuatorial. Anafase I. Los cromosomas homlogos migran hacia los polos celulares. Esta migracin se debe al acortamiento de las fibras del huso y se denomina disyuncin. Telofase I. Los cromosomas llegan a los polos opuestos; se reorganiza la carioteca y los nuclelos. De esta manera se forman dos ncleos haploides. La divisin celular es acompaada por la divisin citoplasmtica CITOCINESIS I. MEIOSIS II (Divisin ecuacional) Origina dos clulas haploides a partir de una clula tambin haploide formada durante la meiosis I. Profase II: Se desorganiza la envoltura nuclear y los nuclolos, se observan los cromosomas que constan de dos cromtides unidas a nivel de sus centrmeros. En esta etapa no hay recombinacin gentica. Metafase II: Los cromosomas dobles se alinean en la regin central de la clula formando una placa ecuatorial. Anafase II: Las cromtides de cada cromosoma doble se separan y se desplazan hacia los polos opuestos de la clula, es decir, se reparte en forma equitativa el ADN. Telofase II: Las cromtides llegan a los polos celulares. Se reconstruyen la envoltura nuclear y los nuclolos.

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CUADRO COMPARATIVO MITOSIS MEIOSIS 1. Es una divisin ecuacional que separa 1. La primera etapa es una divisin las cromtides. reduccional y la segunda es una divisin ecuacional. 2. No hacen sinopsis los cromosomas, no 2. Los cromosomas homlogos se unen se forman quiasmas, no hay intercambio (hacen sinapsis) y forman quiasmas en gentico entre los cromosomas estos sitios se efecta el intercambio homlogos. gentico entre los cromosomas. 3. Dos elementos (clulas hijas) producidos 3. Cuatro elementos celulares (gametos o en cada ciclo. esporas) producidos por el ciclo. 4. Igualdad del contenido gentico de los 4. El contenido gentico es diferente en los productos mitticos. esporas producidas. 5. El nmero de cromosomas de las clulas 5. El nmero de cromosomas de los hijas es el mismo que el nmero de productos meiticos es la mitad de los cromosomas de la clula madre. cromosomas de la clula madre. 6. Los productos mitticos son capaces de 6. Los productos meiticos no pueden efectuar otras mitosis. experimentar otra divisin meitica.

Gametognesis
DEFINICIN Al proceso completo de produccin de gametos o de esporas maduras, del cual la divisin meitica es la etapa ms importante, se conoce como gametognesis. Por lo general, los productos inmediatos de la meiosis no son gametos o esporas totalmente desarrolladas. Despus de la meiosis es comn que siga un perodo de maduracin. En las plantas como los helechos, se requieren una o ms divisiones mitticas para producir esporas reproductivas, en tanto que en los animales los productos meiticos se transforman directamente a gametos por medio de diferenciacin, crecimiento o ambos.

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ACTIVIDADES EN AULA
I. Completar las siguientes oraciones: La meiosis es la divisin celular propia del tejido.., mediante la cual se originan gametos con la .. del nmero de cromosomas. En .. se separan los cromosomas .. y se dirigen a cada polo en forma de x En la divisin meitica I se separan los .. homlogos y en la Meiosis II las .. hermanas. En las alteraciones de la Meiosis se encuentran las causas de las aberraciones .., tales como el sndrome de .. II. Marque la alternativa correcta: 1. La recombinacin del material gentico en la meiosis se efecta en: a) La metafase I b) La interfase I c) La anafase I d) La metafase I e) La Profase I 2. En los seres humanos, el nmero de ttradas formadas durante la meiosis es: a) 23 b) 46 c) 92 d) 0 e) 4 3. La meiosis se diferencia de la mitosis en: a) El nmero final de clulas hijas b) La variabilidad gentica. c) La constancia del material gentico. d) Las sucesivas divisiones meiticas. e) Los cromosomas homlogos que se aparecen en profase I. a) 1, 2 y 4 c) 1, 3 y 5 e) 1, 2, 4 y 5 b) Slo 3 d) 2 y 4 c) Tener variabilidad gentica. d) Mantener constantes los genes. e) Disminuir el nmero cromosmico de la especie. 5. La reproduccin sexual es un proceso en el cual necesariamente se forman gametos, durante este proceso se da la , donde se reduce el nmero cromosmico. a) Mitosis b) Interfase c) anfimixis d) Meiosis e) Cariogamia 6. Cuando ocurre la desorganizacin complejo sinaptonmico entonces observan los: a) telmeros b) nuclolos c) cromosomas d) quiasmas e) cinetocoros del se

7. Cuando los cromosomas se unen a la carioteca durante la Profase I, estamos observando la subetapa de: a) diacinesis b) diploteno c) cigoteno d) paquiteno e) leptoteno 8. Efran esta en tratamiento, el desea ser padre pero su mdico le ha dicho que no posee clulas sexuales haploides, de acuerdo a su espermatograma podra ser estril (azooespermia). Qu tipo de clulas se encontrarn en sus rganos sexuales? 1. 2. 3. 4. 5. Espermatogonia Espermatozoides Espermatocitos secundarios Espermtides Espermatocidos primarios b) 1 y 5 d) 1, 3 y 5

4. El proceso de meiosis permite a la poblacin humana: a) Incrementar el nmero cromosmico. b) Mantenerse en el tiempo.

a) 1, 2 y 3 c) 3 y 4 e) 1, 2, 3 y 4

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ACTIVIDADES DOMICILIARIAS

1. Defina: Centrmero Telmero

............................................................................................................

............................................................................................................

Cromosomas homlogos: ...................................................................................................... Cromosomas : Ttrada

............................................................................................................

............................................................................................................

2. Cules son las diferencias ms importantes entre la Meiosis y la Mitosis?

3. Investigue sobre los gametos anormales.

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DEFINICIN La Gentica es aquella rama de la Biologa que se ocupa del estudio de los mecanismo de la herencia y de las variaciones que ocurren en la transmisin de los caracteres hereditarios. Dichos caracteres tiene su base en el gen. BASES MOLECULARES DE LA EXPRESIN GNICA Construye la unidad de informacin hereditaria que codifica la informacin para la sntesis de un pptido. Molecularmente es un segmento de ADN que forma parte de la cromatina de una clula en interfase: Los genes en una clula en estado de divisin forma parte del cromosoma (cromatina condensada). Un carcter (rasgo fisiolgico o fsico) puede estar controlado por uno o ms pares de genes. En algunos casos una caracterstica estn controladas por un par de factores (herencia monogentica que fue el planteamiento de Mendel) Realmente la mayora de caractersticas estn gobernadas por varios pares de genes, a esto se llama actualmente herencia polignica. Por ejemplo la produccin de leche en vacas est regulada por tres pares de genes. Los genes se expresan en 2 pasos: Transcripcin (copia del gen en ARN m) y Traduccin (lectura del ARNm en los ribosomas resultando una protena) Cromosoma homlogo Son cromosomas morfolgica y genticamente similares que se encuentran por pares en organismos diploides. En un individuo uno de los cromosomas homlogos es de origen paterno y el otro es de origen materno. Alelos: Son genes de cromosomas homlogos que codifican la expresin para un mismo carcter, estos genes alelos ocupan el mismo locus (lugar) de los cromosomas homlogos. Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. En una pareja de alelos diferentes, aquel que se expresa es dominante y aquel que no se expresa es el gen recesivo. Para que se exprese la caracterstica recesiva se necesita la presencia de 2 alelos recesivos, as tenemos en el hombre. Alelo Dominante Pelo oscuro Pelo rizado Abundante vello corporal Calvicie temprana en varones Ojo caf Labios anchos Enanismo Alelo Recesivo Pelo rubio Pelo lacio Poco vello corporal Normal Ojo azul o gris Labios delgados Normal

Representacin Gen dominante. Se representan con la letra mayscula (A, B, M) Gen recesivo. Se representan con la letra minscula (a, b, m). En el hombre, por ejemplo, el carcter, tipo de labio est determinado por: El alelo A (ancho) y el alelo a (delgado). Genotipo Es la constitucin gentica de un individuo referido a uno o varios caracteres. Un organismo es Homocigote, cuando los alelos principales son idnticos. Si un individuo presenta un par de alelos dominantes (AA) para un carcter se dice que es homocigote dominante para esa caracterstica. Si presenta un par de alelos recesivos se denomina homocigote recesivo (aa) para esa caracterstica. A los homocigotes tambin se les llama de raza pura. Por otro lado un organismo Heterocigote es aquel individuo en que los alelos participantes son diferentes, uno es dominante y el otro es recesivo (Aa). Si tiene un carcter heterocigote se le

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llamar monohbrido, y si tiene dos es dihdrido, etc. (El trmino hbrido se usa cuando los alelos son diferentes). En una poblacin, la heterocigosis (vigor hbrido) es favorable pues hay ms posibilidades de adaptacin a cambios ambientales. El maz hbrido es un ejemplo clsico de vigor hbrido, tiene mazorcas ms grandes, robustas y llenas de grano. Fenotipo Es el resultado de la expresin del genotipo. Es decir, es la expresin de la actividad e interaccin de los genes con el medio ambiente. El color de la piel, el grupo sanguneo y el tamao del tallo en las plantas, son ejemplos del fenotipo.

Herencia Mendeliana
Gregorio Mendel (1822 1884), monje austraco del monasterio de St. Thomas, en Brunn, antes de ingresar al monasterio asisti a la Universidad de Viena durante dos aos, donde estudi botnica y matemtica entre otras materias. Tanto los patrones de la herencia, como muchos hechos esenciales acerca de los genes alelos y la distribucin de los alelos en los gametos y los cigotos durante la reproduccin, fueron deducidos por Gregorio Mendel antes de que se descubriera el ADN, los cromosomas o la meiosis. Por qu Mendel tuvo xito en lo que otros antes que l haban fallado? Por 3 hechos importantes: Seleccion el organismo adecuado para trabajar: Pisum sativum Arveja, Guisante. Us caracteres contrastantes, es decir caracteres excluyentes por ejemplo: el color de la flor, es blanca o lila. Manipulacin controlada de los cruces.

CARCTER SEMILLA TEXTURA COLOR

DOMINANTE LISA AMARILLA

RECESIVO RUGOSA VERDE

FLOR

LILA

BLANCA

VAINAS

TEXTURA COLOR

BORDE LISO VERDE

HENDIDAS AMARILLAS

TALLOS

ALTO

BAJO

DISPOSICIN DE FLORES

AXILARES

TERMINALES

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Principio de la Uniformidad y la Reciprocidad Del cruce de dos lneas puras, la primera generacin filial (F1) est formada por individuos idnticos, los cuales permitan slo uno de los caracteres alternativos paternos, cualquiera sea la direccin del cruce.

Leyes De Mendel
1ra Ley De la Segregacin Durante la formacin de gametos en la meiosis los genes se separan o segregan de modo que los gametos slo llevan a uno de los alelos.

La proporcin fenotpica en la F es: 3:1 (Semilla amarilla: Semilla verde) y la proporcin genotpica es 1:2:1 (VV; Vv; vv)

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2da Ley: De la Distribucin Independiente Cuando se estudian dos o ms caractersticas se observa que la segregacin de un par de alelos para un carcter es independiente de la segregacin de otro par de alelos para otro carcter.

Sean los Alelos R: semilla lisa; r: semilla rugosa y V: semilla amarilla; v: semilla verde.

rrvv

RrVv

1:2:2:4:1:2:1:2:1

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I. Complete las siguientes proposiciones: La Gentica es una rama de la ................................. que estudia los mecanismos de la ................................. El locus es el lugar fsico que ocupa un ................................. dentro de los .................................. Es un organismo hbrido, el alelo que se expresa sobre el otro alelo se le llama ................................. y el alelo que queda oculto se denomina .................................. La carga gentica que posee un organismo se llama ................................. 5. Uno de los siguientes caracteres no fue estudiado por Mendel en el Pisum Sativum (Arveja) a) Semillas amarillas o verdes b) Vainas lisas o rugosas c) Tallos largos o cortos d) Flores axiales o terminales e) Semillas amarillas o rugosas III. Clculos Biolgicos 6. Si se cruza una planta de arveja con vaina verde heterocigoto y una de vaina amarilla, la probabilidad de obtener descendientes homocigotos es: a) 1/4 b) 1/2 c) 2/2 d) 4/4 e) 3/4 7. Un criador de perritos quiere obtener perros solamente de pelo negro y orejas grandes, que son caractersticas dominantes. Si la hermbra es de pelo blanco y de orejas pequeas (homocigoto). Cul debe ser el genotipo del macho? a) Nn oo b) Nn OO c) NN oo d) nn oo e) NN OO 8. Si se cruzan 2 individuos dihbridos MmRr. Qu proporcin genotpica resultar en sus descendientes? a) 1/4 mmRR b) 1/8 Mm Rr c) 1/8 MMRR d) 1/8 MmRR e) 1/4 Mmrr

II. Marque la respuesta correcta: 1. Mendel no hizo estudios sobre: a) La segregacin b) Herencia ligada al sexo c) La independencia d) Los caracteres de la planta Chicharro o guisante e) La dominancia completa.

del

2. La ley de uniformidad se cumple cuando se cruzan dos: a) Homocigotos diferentes b) Heterocigotos c) Homocigotos recesivos d) Hbridos e) Homocigotos dominantes 3. Un rasgo Mendeliano, est regido por: a) tres alelos b) dos cromosomas c) genes paternos d) genes maternos e) un par de alelos 4. La segregacin es un proceso que se da cuando: a) se desarrolla un individuo b) hay un cruce de homocigoto c) se forman los gametos d) hay un cruce heterocigoto e) se expresan los genes

ACTIVIDAD DOMICILIARIA
1. Defina: Herencia, Gen, Genotipo, Fenotipo, Homocigote, Cistron. 2. Desarrolle y dibuje 3 enfermedades genticas. 3. Si un carcter de una especie animal fuera transmitido siempre de la madre a la descendencia, pero nunca por el padre. Qu deducira de este modo de herencia? 4. De un cruce de plantas de arvejas una con vaina verde heterocigoto y otra con vaina amarilla se extrae de la F1 aquellas de vaina verde. Y se cruzan obtenindose ....................... de plantas con vaina amarilla. a) 100% b) 75% c) 50% d) 25% e) 10%

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Pruebas de genes humanos Oculto en las clulas de todos los recin nacidos hay un conjunto nico de instrucciones genticas. Estos mapas moleculares no solo determinan el crecimiento y el desarrollo del nio y si el color de sus ojos ser castao o azul, sino tambin los tipos de problemas mdicos que puede tener. En algunos casos, la posibilidad de desarrollar dichos trastornos, tales como enfermedades del corazn o cncer, se pueden predecir a partir de los genes de un nio. Cmo es posible que los mdicos puedan detectarlos en la complejidad del ADN de una persona para tratar de prevenir sus efectos mortales? El artculo siguiente, adaptado de un relato de los cientficos Stuart Orkin y Gary Felsenfeld, investiga el rastro de las investigaciones que llevaron a los cientficos a contestar esas preguntas y abri la puerta a las pruebas genticas, que promete transformar enormemente la medicina. Constituye un maravilloso ejemplo del funcionamiento de la ciencia y de cmo las investigaciones bsicas conducen a resultados prcticos prcticamente inimaginables cuando se llevaron a cabo las investigaciones. El padre de Beth M. muri de cncer de colon, al igual que su madre. Posteriormente se diagnostic cncer de colon a dos de sus hermanos, a ambos a los 40 aos de edad. Beth, que tena 37 aos, crea que su familia tena una maldicin y le preocupaban su futuro y el de sus hijos. Era posible que hubiera heredado de su padre la tendencia a desarrollar cncer de colon a edad temprano, de la misma forma que hered sus ojos castaos? Afortunadamente para Beth, los investigadores han identificado el gen defectuoso que ha asolado a su familia y que es el responsable de que las probabilidades de desarrollar cncer de colon sean un 85% o ms. Este gen se llama MSH2, y los investigadores han desarrollando una prueba gentica de haberse sacado sangre, Beth pudo dejar de preocuparse: los anlisis de sangre demostraron que ella no haba heredado el gen MSH2 de su padre. Aunque el resultado de la prueba no liber a Beth de la posibilidad de desarrollar cncer de colon algn da (la prueba slo predice la posibilidad de desarrollar cncer del colon provocado por el gen MSH2, y no por otras causas), le permiti saber que ya no era necesario realizar los incmodos y costosos procedimientos de deteccin de cncer de colon a los que se haba sometido cada ao; ni tampoco lo era preocuparse demasiado. Lo que Beth no saba era que la sencilla prueba gentica que se hizo del gen MSH2 no hubiese sido posible sin los ms de 50 aos de investigaciones realizadas por muchos cientficos que prepararon el camino para identificar los genes que promueven la susceptibilidad a ciertas enfermedades. La mayora de los cientficos no tenan idea de que su bsqueda de respuestas a preguntas tan bsicas como de qu forma las clulas de la levadura detectan y reparan los defectos de su material gentico conducira a pruebas genticas prcticas en personas, como la del gen MSH2. Estas pruebas tambin estn planteando cuestiones ticas, sociales y legales a medida que llevan la medicina a territorios desconocidos. Referente a la lectura: Cmo se puede prevenir enfermedades del corazn o cncer hereditario?

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DETERMINACIN DEL SEXO El sexo es un carcter complejo, puede venir definido por un solo par de genes, por todo un cromosoma, por el conjunto de varios cromosomas o juegos cromosmicos. SEXO DEBIDO A LOS CROMOSOMAS SEXUALES Se distinguen dos tipos de cromosomas: las autosomas (cromosomas sin informacin para determinar el sexo) y los heterocromosomas (cromosomas sexuales o cromosomas con informacin que determina el sexo). Hay especies diploides con dos tejidos de terocromosomas, el llamado cromosoma X y el llamado cromosoma Y. La pareja XX determina el llamado sexo hemogamtico (todos los gametos a los que darn lugar los individuos de este sexo sern iguales, todos llevarn una X) y la pareja XY determina el llamado sexo heterogamtico (estos individuos darn lugar a dos tipos de gametos, uno con X y otros con Y). Hay especies como el hombre o la Drosophila melanogaster, en las que el macho es XY y la hembra es XX, otras, como los pjaros, en que el macho es XX y la hembra es XY. Para que el ltimo, hay especies diploides con un solo heterocromosoma. Aqu tambin se dan dos posibilidades: en insectos ortpteros (grillo y saltamonte), por ejemplo, el macho es XO (ZO) y la hembra, XX(ZZ), mientras que en algunos insectos lepidpteros (liblula) el macho es XX (ZZ) y la hembra, XO(ZO). En abejas y hormigas, el mecanismos de determinacin del sexo se denomina Haplociploidia, ya que los individuos diploides son hembras y los individuos haploides son machos. Los machos se desarrollan en vulos no fecundados, las hembras lo hacen en vulos fecundados. Determinacin del SEXO en aves Progenitores Determinacin del SEXO en mamferos Progenitores:

Gametos

Gametos:

1ra. Generacin Filial:

1era. Generacin: Filial:

HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X Los defectos genticos que se expresan mucho ms frecuentemente en varones que en mujeres, son causados por alelos mutantes en el cromosoma X. Los alelos mutantes responsables de las caractersticas ligadas al sexo, habitualmente son recesivos respecto a los alelos normales y no se expresan en las mujeres heterocigticas, que sin embargo, pueden transmitirlo a sus hijos. Son ejemplo la hemofila, el daltonismo, la distrofia muscular de Duchenne y retinitis pigmentaria. HEMOFILIA En el cromosoma X se encuentra el gen del factor VIII un gen dominante representado como (H), el factor VIII es una protena en el hgado y circula en el plasma para participar durante la coagulacin. En la poblacin humana hay un gen mutante recesivo (h). Las personas homocigotas recesivas carecen de factor VIII y padecen de hemofilia, que se caracteriza por una falta de coagulacin sangunea. DALTONISMO O DEISCROMATOPSIA En el cromosoma X hay genes que nos permite distinguir los colores rojos y verde, un gen dominante representado como (D), en algunos hay un gen mutante recesivo (d), estos son incapaces de 13

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distinguir los colores mencionados, padecen la enfermedad llamada daltonismo cuando el alelo recesivo se expresa. En 1910, Morgan estudi la caracterstica de ojos en moscas de la fruta y determin que el color blanco para los ojos es un carcter ligado al cromosoma X. Genotipo X X XRXR XRXR XRY XRY
R R

Fenotipo Normal Portadora Hemofilicia Normal Hernoffticio

Genotipo XDXD XDXd XdXd XDY XdY

Fenotipo Normal Portadora Daltnica Normal Daltnico

H = Gen normal h = Gen de la hemofilia HERENCIA POLIGNICA

D = Gen normal d = Gen del daltonismo

Se refiere a caractersticas que son determinadas por dos o ms pares de alelos. As, por ejemplo, tenemos el caso de peso, forma, altura, metabolismo y la coloracin de la piel en el hombre, por tanto no se expresa como caracteres mendelianos. La coloracin de la piel se debe al pigmento melanina que se forma enzimticamente a partir de la tirosina en tres eventos sucesivos, controlados por diferentes genes. Los genes se expresan en la sntesis de protenas, y un enzima es una protena.

PIGMENTACIN DE LA PIEL

La coloracin de la piel humana que demuestra gran variabilidad, es un caso de Poligenia.

TIROSINA Gena Enzimaa A

Genb

Enzimab B

Genc

Enzimac MELANINA

Albinismo Es la incapacidad que presentan algunos individuos (humanos) en sintetizar melanina, porque no producen una de las enzimas en la sntesis de la melanina. La piel de estas personas es blanca, cabello blanco, ojos color rosa. Son muy sensibles a la luz solar, estn propenso al cncer y su visin es muy deficiente. Es un carcter somtico recesivo. (1 par de alelos en cualquiera de los 3 locus). Se presenta en mamferos (caballo blanco, rata blanca, koala blanco) y otros animales (cucarachas), y por otro mecanismo en plantas.

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Para resolver problemas se asume: Genotipo AA (Homocigote), Aa (Heterocigote) aa (Homocigote recesivo)

Fenotipo Pigmentacin Albinismo

Por lo tanto, se puede dar que un hijo sea albino de padres trigueos, pero, con la condicin que ambos padres sean heterocigticos. Tambin de padres albinos se pueden tener hijos trigueos, puesto que, existen varios locus para genes de albinismo. INTERACCIONES GENTICAS Son formas de influenciar de unos genes sobre la expresin de otros genes, as tenemos la epistasis y la peliotropa. Epistasis Interaccin entre dos genes no allicos en la que uno interfiere o modifica la expresin fenotpica del otro. Ejemplo, los alelos para el color de la arvejilla exhiben epistasis. En un individuo homocigote recesivos para un locus, ellos, enmascaran la expresin de alelos de otros locus que rigen la produccin del pigmento prpura, originando flores de color blanco. Genotipo Fenotipo AABB Prpura Aabb Blanco aaBB Blanco aabb Blanco

Pleitropa Es el efecto de un gen para ms de una caracterstica. Por ejemplo el gen para el color del pelaje de los gatos tiene un efecto pleiotrpico sobre los ojos y los odos. Los gatos totalmente blancos y ojos azules, a menudo son sordos. Los gatos blancos con un solo ojo azul y el otro amarillo anaranjado, tambin son sordos, pero del lado en que est el ojo azul. Tambin se consideran la anemia falciforme y la fenilcetonuria en humanos. Puede la interaccin gnica dar nuevos Fenotipos? S, en ocasiones, cuando una caractersticas es afectada por dos (o ms) genes diferentes, puede darse un fenotipo completamente nuevo. Ejemplo: Las crestas de las gallinas, esta determinada por dos genes diferentes, cada uno con dos alelos. R, r roseta (RR, Rr) rr cresta simple P, p guisante (PP, Pp) pp crestas simple Sin embargo cuando R y P se dan juntos en el mismo individuo, el resultado es un fenotipo nuevo, la cresta en nuez. Genotipo: RRPP, RRPp, RrPP, RrPp cresta en nuez. Por lo tanto, dependiendo el tipo de interaccin gnica, hay cuatro tipos de crestas posibles: roseta, guisante, simple y nuez. EL AMBIENTE INFLUYE EN LA EXPRESIN DE LOS GENES Un ejemplo del efecto ambiental sobre los genes se presenta en el Conejo Himlaya, que al igual que el Gato Siames, tiene cuerpo de pelo blanco pero negro en las orejas, la nariz, la cola y las patas. El conejo del Himalaya de hecho tiene el genotipo para el pelo negro, pero la enzima que produce el pigmento negro, es sensible a la temperatura. Por arriba de 34C, la enzima es inactiva, lo que ocurre en toda la superficie corporal del conejo, y su color es blanco. Pero las extremidades y las orejas estn mas frescas (menos de 34C), que el resto del cuerpo y puede formarse el pigmento negro en dicho lugar. 15

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ACTIVIDADES EN AULA
I. Completar las siguientes proposiciones: 1) En el hombre la determinacin sexual est dada por el Sistema ................., la mujer presenta dos cromosomas ................., mientras que el varn presenta un cromosoma ................. y uno ................. 2) El Daltonismo trata de una enfermedad ligada al ................., que se caracteriza por la incapacidad de ver el color ................., y/o .................,. 3) El pigmento ms importante de la piel es la melanina que deriva de la ................., II. Marque la respuesta correcta: 1) Es una enfermedad ligada al cromosoma X: a) Down b) Anemia c) Daltonismo d) Arteriosclerosis e) Hipertricosis auricular El sexo heterogamtico la presenta la gallina por lo cual sta: a) produce espermatozoide b) presenta heterocromosomas iguales c) determina el sexo de su descendencia d) no produce vulos e) presenta cromosomas sexuales ZZ El daltonismo y hemofilia son enfermedades ligados al sexo porque estn codificadas a nivel de: a) Regin homloga del Y b) Regin diferencial del Y c) Cromosoma 21 d) Cromosomas somticos e) Regin diferencial del X Para la herencia ligada al cromosoma X, en varones se da la condicin: a) homocigote d) homloga b) heterocigoto e) heterloga c) hemicigota La haploida es una condicin para la determinacin del sexo en: a) gatos d) leones b) gallos c) tenias III. Clculos Biolgicos 1) Los hijos varones de una mujer portadora de la hemofilia con un varn sano, son: a) 25% hemoflicos b) 75% sanos c) 50% hemoflicos d) 1/3 hemoflicos e) 2/3 sanos Cul es la probabilidad de que un varn hemoflico y daltnico tenga hijos varones sanos si se casa con una mujer portadora de la hemofilia y el daltonismo, si su suegra era como su esposa y su suegro sano? a) 50% b) 100% c) 25% d) 75% e) 0% Un varn cuyo padre era daltnico y madre sana (homocigote) se casa con una mujer con padres daltnicos, se puede afirmar que en su descendencia. a) 50% de varones son sanos b) 50% de mujeres son daltnicas c) los varones son daltnicos d) 25% de mujeres son daltnicos e) las mujeres son daltnicas e) abejas

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ACTIVIDAD DOMICILIARIA
1) Defina: Daltonismo, Hemofilia, haplodiploida, melanina, Albinismo. 2) Hgase la distincin entre carcter ligado al sexo y carcter influido por el sexo. 3) Si una mujer portadora de la hemofilia y portadora del daltonismo hered el gen de la hemofilia de su padre y el del daltonismo de su madre y se casa con un varn sano. Cul ser la proporcin de hijos portadores de la hemofilia y la de los hijos varones sanos? a) 50% - 100% b) 25% - 0% c) 100% - 50% d) 50% -0% e) 25% - 50%

Sub rea: Biologa

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5 Secundaria