EN QUE SE BASA LA MUTACION

En Gentica se denomina mutacin gentica, mutacin molecular o mutacin puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucletidos del ADN. No confundir con una mutacin gnica que se refiere a una mutacin dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitucin de aminocidos en las protenas resultantes. Un cambio en un solo aminocido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la protena. De lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitucin de valina por cido glutmico en la posicin 6 de la cadena polipptidica de la betaglobina da lugar a la enfermedad anemia falciforme en individuos homocigticos debido a que la cadena modificada tiene tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxgeno.

Las protenas del colgeno constituyen una familia de molculas estructuralmente relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los huesos y la piel. La molcula madura del colgeno est compuesta por 3 cadenas polipeptdicas unidas en una triple hlice. Las cadenas se asocian primero por su extremo C-terminal y luego se enroscan hacia el extremo N-terminal. Para lograr este plegado, las cadenas de colgeno tienen una estructura repetitiva de 3 aminocidos: glicina - X - Y (X es generalmente prolina y Y puede ser cualquiera de un gran rango de aminocidos). Una mutacin puntual que cambie un solo aminocido puede distorsionar la asociacin de las cadenas por su extremo C-terminal evitando la formacin de la triple hlice, lo que puede tener consecuencias severas. Una cadena mutante puede evitar la formacin de la triple hlice, an cuando haya 2 monmeros de tipo salvaje. Al no tratarse de una enzima, la pequea cantidad de colgeno funcional producido no puede ser regulada. La consecuencia puede ser la condicin dominante letal osteognesis imperfecta.

Entre las mutaciones genticas podemos distinguir: Mutacin silenciosa o sinnima: no se produce cambio de aminocido.

Mutacin por sustitucin de bases: Se producen al cambiar en una posicin un par de bases por otro (son las bases nitrogenadas las que distinguen los nucletidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que se producen por diferentes mecanismos bioqumicos:

Mutaciones transicionales o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases pricas son adenina (A) y guanina (G), y las dos pirimdicas son citosina (C) y timina (T). La sustitucin de un par AT, por ejemplo, por un par GC, sera una transicin.

Mutaciones transversionales o transversiones, cuando un par de bases es sustituida por otra del otro tipo. Por ejemplo, la sustitucin del par AT por TA o por CG.

Si los cambios dan lugar a un nuevo aminocido, ser una mutacin no sinnima, pero si la mutacin es neutra habr ninguna ventaja selectiva.

Mutaciones de corrimiento , cuando se aaden o se quitan pares de nucletidos alterndose la longitud de la cadena. Si se aaden o quitan pares en un nmero que no sea mltiplo de tres (es decir si no se trata de un nmero exacto de codones), las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto, y no slo en l, toda la informacin queda alterada. Hay dos casos:

Mutacin por prdida o delecin de nucletidos: En la secuencia de nucletidos se pierde uno y la cadena se acorta en una unidad.

Mutacin por insercin de nuevos nucletidos: Dentro de la secuencia del ADN se introducen nucletidos adicionales, interpuestos entre los que ya haba, alargndose correspondientemente la cadena.

Adems pueden dar lugar a mutaciones sin sentido si se introduce un codn de terminacin.

Mutaciones en los sitios de corte y empalme (Splicing)

Las mutaciones de corrimiento del marco de lectura tambin pueden surgir por mutaciones que interfieren con el splicing del ARN mensajero. El comienzo y final de cada intrn en un gen estn definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucletido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionar ms, con las consecuencias predecibles para el ARNm maduro y la protena codificada. Hay muchos ejemplos de estas mutaciones, por ejemplo, algunas mutaciones en el gen de la beta globina en la beta talasemia son causadas por mutaciones de los sitios de splicing.

TIPOS DE MUTACIONES
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes: 1.-molecular (gnicas o puntuales) 2.- cromosmico 3.- genmico

1.-MUTACIONES GNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas gnicas o puntuales y afectan la constitucin qumica de los genes. Se originan por:

Sustitucin. Donde debera haber un nucletido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversin, mediante dos giros de 180 dos segmentos de nucletidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocacin. Ocurre un traslape de pares de nucletidos complementarios de una zona del ADN a otra Desfasamiento. Al insertarse (insercin) o eliminarse (de leccin) uno o ms nucletidos se produce un error de lectura durante la traduccin que conlleva a la formacin de protenas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSMICAS
El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por: Deleccin. Es la prdida de un segmento cromosmico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porcin que porta el centrmero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular . Inversin. Cuando un segmento cromosmico rota 180 sobre s mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma. Duplicacin. Repeticin de un segmento cromosmico Translocacin. Intercambio de segmentos entre cromosomas no homlogos, que puede ser o no recproca. Algunos tipos de translocaciones producen abortos tempranos. Tambin se pueden formar portadores de trisomas como la del 21 (sndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarn el cromosoma translocado ms uno normal, por lo que al fecundarse con el gameto contrario, el producto resultante tendr tres cromosomas 21. Isocromosomas. Estos se forman cuando el centrmero, en lugar de dividirse longitudinalmente, lo hace en forma transversal.

3.- MUTACIONES GENMICAS Euploida.

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el nmero de juegos cromosmicos (poliploida) o reducindolo a una sola serie (haploida o monoploida). La poliploidia es ms frecuente en vegetales que en animales y la monoploida se da en insectos sociales (znganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Los organismos poliplodes generalmente son ms grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamao de hojas, semilla, fruto o flor es econmicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, caf, pltano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploida
Afecta al nmero de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe al fenmeno de no disyuncin (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas homlogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este gameto fecunda a otro se originar un cromosoma triplicado (trisoma); de igual forma tambin habr gametos que tendrn un cromosoma menos y, por ello, cuando fecunden a otro normal, el individuo tendr un cromosoma menos (monosoma).

Trisomas.
La trisoma del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47, XX + 21 47, XY + 21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazn defectuoso, baja estatura, prpados rasgados, boca pequea, lengua salida, crneo ancho y marcha lenta. Las mujeres son frtiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son estriles. Los cromosomas sexuales tambin pueden afectarse por una trisoma. Los individuos afectados por el sndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estriles con rasgos femeninos y retraso mental. Son frtiles, altos y de conducta controversial. Sus clulas tienen un nmero anormal de cuerpos de Barr. En el sndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres frtiles de apariencia normal pero con tendencia al retardo mental. En la polisoma XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acn, un tamao mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatognesis puede o no estar alterada.

Monosomas.
La falta de un cromosoma produce una monosoma conocida como el sndrome de Turner (45, X) que ocurre en mujeres quines desarrollan baja estatura, dobleces caractersticos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstran ni desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las mujeres normales, pues el nico cromosoma X que presentan est activado.

RELACION ENTRESUELO Y CLIMA

El origen de los suelos es un proceso llamado edafogenesis, este se genera por meteorizacion y erosion. Por ejemplo en la meteorizacin, que es la fragmentacin de la roca "in situ"intervienen las heladas, la temperatura, y las preciptaciones que son elementos del tiempo y clima. Y en la erosin intervienen por ejemplo los vientos(erosin elica), y la precipitacin (erosin pluvial) tambin que son dos elementos del tiempo y clima y todo esto dos procesos dan origen a los suelos.