Andando na Corda Bamba:

Viver em risco para Doena de Huntington

Do original: Walking the Tightrope: Living at risk for Huntington Disease Randi Jones, Ph.D Huntington Society of Canada

Traduo: lsie B. Todescatt Suzana H. Tiba Thais Cristina L. Regis

Associao Brasil Huntington

Dedicatria

Este livro dedicado ao Atlanta At-Risk Support Group o qual possui membros que continuam a ensinar-me sobre boa vontade, sadas criativas, as utilidades do humor e o poder de compartilhar experincias.

Apresentao
Este livro surgiu como resultado do trabalho do autor em fornecer assistncia mdica, mais especificamente em facilitar um grupo de apoio para aqueles que esto em risco para a DH. Parece haver uma escassez de informaes sobre como lidar com a condio de estar em risco. No entanto, desde a descoberta do gene da DH existe uma nova esperana, e abordagem, para aqueles que esto em risco. Gostaria de expressar meu agradecimento especialmente para Julia Strong, LCSW, que foi a cooperadora do nosso grupo de apoio. Refletimos, discutimos, discordamos e chegamos a um consenso sobre muitas das questes descritas nesse livro. Estou profundamente agradecido pela cuidadosa edio desta obra e posso garantir de antemo que nossa amizade vai ser eternamente e sempre gratificante. Randi Jones, PhD

A Huntington Society of Canada estende sua gratido ao Dr. Randi Jones por sua profunda e sensvel anlise das complexidades de se viver em risco para a doena de Huntington e por permitir algumas pequenas adaptaes ao texto em prol do pblico canadense. Agradecimentos especiais ao Ontarios Trillium Foundation, uma vez que esta publicao no seria possvel sem o apoio generoso das pessoas que trabalham nessa fundao. Outubro, 1998.

ndice
Dedicatria Apresentao Correr ........................................................................................................................... 3 Captulo Um Panorama da Doena de Huntington........................................................................... 5 Alteraes cerebrais ....................................................................................... 5 Os Sintomas ................................................................................................... 5 A Progresso .................................................................................................. 6 Diagnstico .................................................................................................... 7 O Tratamento ................................................................................................ 7 Doena de Huntington Juvenil ....................................................................... 8 A Hereditariedade do DH ................................................................................ 8 Uma Lio de Gentica Humana .................................................................... 9 A descoberta do Gene .................................................................................... 9 Captulo Dois Relacionamentos ........................................................................................................11 A Famlia de Origem da Pessoa em Risco ....................................................11 Questes quanto aos Relacionamentos ........................................................12 Captulo Trs Lidando com a DH ......................................................................................................14

Captulo Quatro Teste Preditivo ........................................................................................................... 18 A Escolha de um Parceiro ............................................................................ 18 A Deciso de Fazer ou No o Teste ..............................................................19 A Durao ......................................................................................................20 Convivendo com as Notcias ..........................................................................21 Captulo Cinco Os Recursos ...............................................................................................................25 Tipos de Servio ............................................................................................25 Profissionais da Sade Mental ......................................................................27 Captulo Seis Planejando o Futuro ...................................................................................................28 Planejamento Especfico dos Problemas que Atingem Grande Parte dos Portadores......................................................................................29

Captulo Sete A Vida aps o Resultado Positivo do Teste .............................................................. 33 Reaes Imediatas ....................................................................................... 33 Impacto nos Relacionamentos...................................................................... 34 Quando Comea a DH? .................................................................. 34 Decises .......................................................................................... 34 A Preparao a Manifestao dos Sintomas da DH ........................ 35 Sintomas Cognitivos Precoces ........................................................ 35 Prolongando o Uso da Capacidade Fsica ...................................... 36 Concluso .......................................................................................................................................... 39 Notas .................................................................................................................................................. 40 Referncias ....................................................................................................................................... 40 Apndice ............................................................................................................................................. 41
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Correr

Vejo como meu pai aos poucos desaparece A cada dia um pouco dele se vai Vejo como um homem que um dia foi maior que a vida hoje estar reduzido a algo menor que uma pessoa Vejo as contraes musculares que ele no consegue controlar Ouo os rudos que ele faz sem controle Conversamos sobre a depresso que est presente Ele j no anda direito e agora tememos que caia Cada vez que falo com ele seu nvel de sade mental est menor Essa doena est encobrindo meu pai bem devagar O homem que dorme ao lado de minha me no mais o mesmo com quem cresci Agora digo a ele o que fazer e pergunto-lhe como foi seu dia Agora resolvo os problemas da casa em seu lugar A cada dia ele fica mais distante Eu costumava correr Correr longe dessa realidade Corria para o campo, para a universidade estadual, para Atlanta Temia encontrar-me com o monstro em minha casa e em minha famlia Corria para evitar a dor Corria para que no sentisse Corria por mim Agora as coisas so diferentes Parei de correr Comecei a enfrentar o monstro Comecei a enfrentar a realidade que est em meu pai, em minha famlia e de certa forma em mim O monstro agora parte da minha vida A cada suspiro que dou sei que uma parte de minha realidade No a vejo mais como um monstro Ainda corro S no corro para longe Correr agora uma expresso de totalidade para mim A cada dia que corro, papai est comigo A cada passo que dou, ele uma parte disso Corro porque ele no pode Corro para afligir a perda e comemorar a totalidade da vida que agora aprecio de uma forma bem diferente Cada dia que tenho vivido com o conhecimento e a compreenso de meu pai Do homem que foi e ainda
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Um homem que gentil, e cavalheiro Um homem que ajudaria um amigo Um homem que nunca desistiu Um homem que uma das razes de eu estar aqui agora Corro por ele e por tudo que ele representa na minha mente

Ron Hartley, 4 de outubro, 1994 Impresso com permisso

Captulo 1 Panorama1 da Doena de Huntington

A Doena de Huntington (DH) uma desordem cerebral herdada que afeta o sistema nervoso, resultando na perda de capacidade mental progressiva e do controle fsico. Os sintomas geralmente aparecem entre os 30 e 50 anos de idade, mas j houve casos em crianas de 2 e em adultos de mais de 70. Embora a doena seja progressiva, ao atravessar um perodo de 10 a 30 anos, h uma grande variao no modo como indivduos, at mesmo da mesma famlia, so afetados. A DH transcende sexo, raa e grupo tnico. Estima-se um nmero mnimo de 35 mil norteamericanos que possuem a doena e mais de 125 mil que esto em risco de herd-la. Por ser hereditria, ela uma doena familiar. Mesmo que todos os membros da famlia no sejam afetados fisicamente, eles podem ser afetados emocional, social, e com freqncia, economicamente. Em 1872 a doena foi primeiramente descrita pelo mdico nova-iorquino Dr. George Huntington, e era conhecida como a Coria de Huntington. O termo grego chorea significa dana e faz referncia s contraes musculares involuntrias que so caractersticas freqentes de uma pessoa com DH. Hoje, no entanto, o termo doena de Huntington utilizado para descrever a desordem mais precisamente. Identificamos que algumas pessoas com DH podem apresentar mais alteraes mentais ou de personalidade, do que sintomas fsicos, principalmente nos estgios iniciais. Algumas pessoas tambm podem demonstrar uma verso mais rgida da doena.

As alteraes cerebrais Pensa-se que as caractersticas das alteraes fsica, emocional e comportamental da DH so causadas por um distrbio de uma ou mais substncias qumicas ligadas ao funcionamento normal do crebro. Tais alteraes qumicas causam a morte de clulas cerebrais que afetam a coordenao e o controle emocional. Uma vez que essas clulas cerebrais no se regeneram como outras, milhares e milhares de clulas so perdidas com o passar do tempo. Com as perdas, as funes que antes controlavam deterioram-se.

Os sintomas Fsico: os sintomas fsicos podem inicialmente consistir em inquietao, irritabilidade, contores ou agitao excessiva. A caligrafia pode alterar-se. As habilidades fsicas dirias, como dirigir, tornam-se mais difceis. Os sintomas iniciais transformam-se gradualmente em movimentos involuntrios movimentos abruptos e contores da cabea, do pescoo, dos braos e das pernas que podem levar a pessoa com DH a problemas de locomoo, comunicao e deglutio. Mas h excees. s vezes as pessoas com DH tm uma dificuldade mnima com movimentos involuntrios. Esses movimentos geralmente tendem a aumentar durante algum esforo voluntrio, estresse ou excitao, e a diminuir durante o descanso e o sono; podem desaparecer totalmente durante o sono, apesar de alguns familiares relatarem que os movimentos da pessoa afetada continuam aumentando durante a noite.

Intelectual: alm dos sintomas fsicos iniciais, as alteraes intelectuais geralmente aparecem no estgio inicial da doena. Elas podem envolver a habilidade reduzida para organizar questes do dia a dia ou lidar efetivamente com novas situaes. Perda de memria de curto prazo pode ocorrer. As atividades no trabalho tornam-se mais difceis do que de costume: a pessoa afetada pode no ser capaz de realizar novas tarefas to facilmente como antes, e pode cansar-se mais rapidamente devido ao grande esforo requerido para concentrar-se. Emocional: os primeiros sintomas emocionais so igualmente sutis. Pode haver uma acentuao de certos aspectos da personalidade normal do indivduo, com perodos de depresso, apatia, irritabilidade e impulsividade.

A progresso Os sintomas tornam-se mais severos com o passar do tempo, mas a taxa de progresso varia de pessoa para pessoa, mesmo sendo da mesma famlia. Os movimentos aumentam, causando quedas e problemas de locomoo. A pessoa afetada geralmente tem problemas de dico e a deglutio torna-se difcil. Algumas pessoas, em determinadas situaes, ficam confusas e perdem a memria, em outras, perdem o senso ou ficam violentas. Outras ficam passivas. Entretanto a DH tem seus altos e baixos, e em certos dias os problemas de comportamento so menos evidentes. Esse estado de alteraes pode ser confuso e frustrante tanto para a pessoa com DH quanto para sua famlia. A Dra. Ira Shoulson, Professora de Neurologia da Universidade do Centro Mdico de Rochester, produziu em 1979 um guia geral para a compreenso de como a DH progride. Os estgios esto resumidamente abaixo: Estgio 1: a pessoa foi diagnosticada como portadora da DH, mas permanece totalmente hbil para as atividades realizadas em casa e no trabalho. Estgio 2: a pessoa continua empregada, mas com um nvel de capacidade menor. Continua a administrao dos seus prprios afazeres dirios, apesar de algumas dificuldades. Estgio 3: a pessoa no desempenha mais sua funo e no administra mais as responsabilidades domsticas. necessria uma assistncia ou superviso considervel para lidar com os assuntos financeiros de rotina. As atividades dirias podem ser levemente prejudicadas, mas uma simples assistncia necessria. Estgio 4: a pessoa no mais independente nas suas atividades dirias, mas ainda capaz de viver em seu lar, com o apoio da famlia ou mnimo de assistncia profissional. Estgio 5: a pessoa necessita de total assistncia em todos os aspectos rotineiros e total cuidado. Este sistema de estgios deliberadamente geral e flexvel para permitir a variao de caractersticas e progresses dos casos individuais. Entretanto, ele realmente indica o perodo em que as pessoas com DH podem permanecer independentes e auto-suficientes. A morte gradual, geralmente ocorre entre 15 e 20 anos aps o incio da doena. As pessoas no morrem de DH: elas morrem com a DH, normalmente de complicaes como a pneumonia, problemas cardacos ou infeces causadas pelo enfraquecimento do organismo. A longevidade depende, de um modo geral, da qualidade do cuidado recebido e das condies gerais da sade do indivduo. Com o apoio adequado, a maioria das pessoas com DH pode viver uma vida produtiva e
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feliz, por muitos anos aps o diagnstico.

O diagnstico Os neurologistas baseiam-se em trs fatores para diagnosticar a DH. Primeiramente, eles desconsideram quaisquer outras causas dos sintomas, mesmo se a pessoa de uma famlia que possui uma histria de DH. O primeiro passo importante. H doenas, como a tiride ou problemas hormonais, que podem ser confundidos com o princpio de DH. Um simples teste sanguneo pode eliminar essas possibilidades. Secundariamente, eles procuram por um caso da doena no histrico familiar. s vezes, pode ser que um dos pais morra antes dos sintomas se desenvolverem, mas talvez um dos avs ou dos irmos do falecido tenha sido diagnosticado. Tambm pode ser que tal falecido tenha sido diagnosticado erroneamente como tendo esclerose mltipla, esquizofrenia, Mal de Alzheimer ou Mal de Parkinson. Atestados de bitos podem ser muito teis na indicao de um histrico familiar positivo, entretanto nem sempre so confiveis uma vez que a causa imediata da morte enunciada e pode no conter qualquer referncia DH. Finalmente, o diagnstico realizado por meio de exame clnico, incluindo testes psicolgicos e neurolgicos extensivos. Alguns neurologistas tambm pediro uma Tomografia Axial

Computadorizada (CAT) ou uma Ressonncia Magntica (MR). Estes possibilitam-nos ver a estrutura cerebral. No caso da DH, procura-se por reas que esto diminuindo, particularmente nas partes do crebro denominadas Ncleo Caudado e Putamen. A DH atinge primeiramente uma regio do crebro que muito importante para a coordenao motora. Porm, tambm so afetadas as projees dessa rea para outros centros cerebrais que governam habilidades executoras (a ateno, a capacidade de resoluo de problemas, a flexibilidade mental e o julgamento social). Um indivduo pode apresentar os primeiros sintomas da DH, mas ainda ter MR ou CAT normais. Uma nova tcnica que demonstra um provvel sucesso em entender as mudanas cerebrais no caso da DH a Tomografia por Emisso de Psitron (PET). Essa tcnica consiste em escanear o crebro enquanto ele processa uma tarefa, para que as reas cerebrais envolvidas na realizao da mesma se iluminem. Quanto mais se souber a respeito da PET e sua eficincia em diagnosticar a DH, provavelmente maior ser a freqncia de seu uso.

O tratamento Apesar de no haver cura para a DH, algumas drogas podem reduzir a gravidade dos movimentos involuntrios. Outras drogas podem ajudar a controlar o humor, a ansiedade, a irritabilidade e a depresso. Sua eficincia dessas drogas varia de pessoa para pessoa. Se a pessoa estiver deprimida, um conselheiro ou um psiquiatra pode ajudar, assim como um remdio antidepressivo apropriado. Se houver problemas com desconfiana, alucinaes e comportamentos violentos ou irregulares, ento medicamentos antipsicticos ou neurolpticos podem ser recomendados. Com indivduos muito ansiosos leves tranqilizantes so suficientes. Esses problemas so geralmente temporrios, e os medicamentos podem ser necessrios somente por um curto prazo de tempo. H ainda aqueles que no necessitam de medicamento algum. Alguns medicamentos prescritos para o controle dos movimentos podem ter um efeito sedativo nos processos de raciocnio da pessoa. Dessa forma, o benefcio de controlar movimentos
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involuntrios pode ser insuficiente quando comparado ao benefcio de preservar um alerta mental. Se a reduo dos movimentos da pessoa a possibilita manter-se em casa por um perodo de tempo maior do que seria possvel de outras maneiras, tal medicamento pode valer a pena. Cada situao diferente e requer consideraes dos desejos da pessoa com a DH e de seus familiares. A terapia fsica ou ocupacional auxilia as pessoas com DH a manterem-se ativas, e ou aprenderem novas estratgias de locomoo. Com isso elas podem reduzir a necessidade de medicamentos pela melhoria das funes, e para que a frustrao diminua e a sade geral mantenha-se adequadas. As dificuldades com deglutio ou fala so parcialmente aliviadas com uma consulta a um fonoaudilogo.

A Doena de Huntington Juvenil Os sintomas da DH podem aparecer antes dos 20 anos de idade, apesar de ser raro. A doena parece bem diferente quando o indivduo j adulto. Geralmente, as crianas que desenvolvem a DH tm movimentos mais lentos, ao invs de t-los em excesso. A lentido mental fica evidente no comeo. Os professores podem confundir a natureza ou origem dos sintomas, acreditando de maneira errada que a criana afetada pela DH preguiosa ou aptica. As pessoas com DH Juvenil desenvolvem sintomas motores semelhantes aos do Mal de Parkinson: tremedeira, rigidez, e lentido (em contraste com as contraes musculares involuntrias vistas nos adultos). As crianas com DH podem adquirir grande ajuda com terapia fsica, educao especial e outras medidas de apoio. O incio da DH na infncia com freqncia confundida com desordens comuns, principalmente a epilepsia, o transtorno de dficit de ateno, ou a paralisia cerebral. Por isso, qualquer preocupao deve ser imediatamente levada ateno de um mdico.

A Hereditariedade da DH A DH herdada de forma autossmica dominante: isso significa que cada filho de um pai ou me com DH, independentemente de sexo (autossmico), carrega um risco de 50% de herdar o gene da DH: preciso que s um dos pais seja portador do gene para que o gene seja transmitido (dominante). Isso no quer dizer que metade dos filhos desenvolva a doena ou que a cada dois filhos o segundo a desenvolva. como uma aposta de Cara ou Coroa. A cada vez que a moeda jogada, h 50% de chance dela cair de qualquer um dos lados. Portanto, possvel que nenhum dos filhos seja afetado, mas tambm que alguns sejam, ou todos. Cada criana com um dos pais afetado enfrenta os mesmos 50% de chance de herdar o gene da DH, independentemente da herana de seu irmo. As pessoas que herdam o gene vo sempre desenvolver a doena ao menos que morram de outras causas antes do desenvolvimento dos sintomas. Aqueles que no herdam o gene no desenvolvero a doena: nem mesmo seus filhos ou netos. A doena no pula uma gerao. Todavia, especialistas esto reunindo histricos familiares e dados genticos que indicam que casos recentes da doena de fato ocorrem ocasionalmente, mesmo sem um incidente prvio de DH positivo na famlia. Presumivelmente, a mutao gentica que causa a DH pode acontecer espontaneamente em casos raros. Alm disso, as pessoas nas quais as repeties de CAG (veja explicao a seguir) caem em uma certa regio, esto sendo estudadas em longo prazo para se saber sobre o efeito dessa informao gentica no possvel expresso do sintoma de DH e na herana gentica de seus
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filhos.

Uma Lio da Gentica Humana Todas as nossas caractersticas so herdadas de nossos pais, metade do pai e metade da me. O projeto dessas caractersticas levado em estruturas finas que se parecem hastes chamadas cromossomos, presentes em toda clula humana. Todos temos 46 cromossomos que se arranjam em pares, um membro de cada par vem do pai e o outro da me. Cada cromossomo carrega centenas de genes. Cada gene produz uma substncia que realiza tarefas especficas. Quando uma ou mais dessas substncias vitais esto ausentes ou alteradas, surge uma desordem gentica. Os genes so muito pequenos para serem vistos mesmo pelo mais poderoso microscpio, mas os cientistas esto comeando a descobrir em quais dos cromossomos os genes se situam. Mesmo assim, a presena de um gene alterado freqentemente identificada somente quando uma doena gentica se manifesta. Todos os cromossomos (e dessa forma os genes) esto em pares, um membro de cada par herdado de um dos pais na concepo. Quando os cromossomos de um dos pais se dividem ao meio e passam para a criana, absolutamente por acaso qual membro de cada par vai ser transmitido. O DNA humano contm bilhes de blocos de construo qumicos, chamados pares nucleotdeos, que se combinam em uma fila ao longo do cromossomo. A seqncia linear dos pares nucleotdeos o que forma os genes de cada indivduo que faz o que somos. Em um gene no cromossomo 4, h uma seqncia de pares nucleotdeos chamada de uma repetio de trinucleotdica. Isso significa que uma seqncia particular de trs pares de nucleotdeos (CAG) repetida inmeras vezes. Quando esse gene normal, a seqncia de trinucleotdeo se repete de 5 a 30 vezes num total de 15 a 90 pares de nucleotdeos. Na DH, o nmero de repeties bem maior variando de 37 a 86 repeties trinucleotdicas. (Madden, 1993). A Descoberta do Gene2 No dia 23 de maro de 1993, um grupo de cientistas anunciou que tinha isolado o gene da DH, e identificado a mutao que faz com que esse gene seja diferente de um gene normal. A natureza do defeito, uma duplicao de uma parte do DNA, pode ser utilizada para prever se o indivduo ter a DH. Essa descoberta completa uma srie de pesquisas iniciadas h uma dcada, quando o mesmo grupo cientfico encontrou a localizao do gene da DH no cromossomo 4. Isso levou a um teste de DH preditivo e maiores esforos afim de encontrar o gene propriamente dito. Muitos grupos participaram na procura e forneceram informaes que se provaram essenciais para o isolamento final. A descoberta do gene logicamente no marca o fim da DH como uma ameaa sade. Porm, com a descoberta do gene vieram implicaes importantes: O novo teste preditivo, utilizando-se do gene isolado, pode fornecer determinadas informaes sobre a presena do gene para a maioria das pessoas em maior risco. No so necessrios quaisquer outros familiares (como foi o caso com o teste baseado em conexes anteriores) e a maioria dos testes informativa. At agora, o dficit bioqumico que causa a DH era desconhecido. Com os genes isolados os cientistas podem identificar os produtos metablicos que so alterados pela DH. O
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conhecimento sobre o que alterado pode mais tarde levar o indivduo com DH a terapias com drogas ou a estratgias genticas para controlar o gene da DH. (Veja o Captulo 4 para maiores informaes sobre o teste preditivo). Ainda necessrio um ndice maior de pesquisas para estabelecer se o nmero de repeties poder ser til para prever a idade de incio da doena. No nosso entendimento atual3 o gene normal contm 35 ou menos repeties do CAG, enquanto que a verso da causa da doena tem 36 ou mais. H uma faixa intermediria: mais especificamente falando, pessoas com 27 a 35 repeties em um dos seus genes no desenvolvero a DH, mas em casos raros podem ultrapassar um nmero maior (i.e. 36 ou mais) de repeties de CAG aos seus filhos, que estaro, ento, em maior risco para a doena. Alm disso, um gene com 36 a 41 repeties cai para uma faixa de penetrncia reduzida, que pode ou no estar associada ao incio dos sintomas da DH. Maiores avanos nos estudos genticos da DH podem fornecer informaes adicionais ou revisadas no futuro. interessante saber que esse mesmo mecanismo, por causar uma alterao, ou mutao, em um gene normal foi recentemente apresentado para ser operante em diversas outras doenas, incluindo a Sndrome do X frgil, a distrofia miotnica e a atrofia espino-bulbar.

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Captulo 2

Relacionamentos
A Famlia de uma Pessoa em Risco

A informao que est disponvel sobre a DH fala sobre tudo, mas muito pouco sobre a dor. Ler no faz ningum ciente da dor que parece sufocar. Tambm no descreve como assistir um ente querido, que uma hora um indivduo normal, se contorcer e se debater de um modo que ele no consiga se apoiar. Alm de no mencionar a agonia de ver um pai ou uma me perder a personalidade diante de seus prprios olhos. Tambm no fala da dor de contar ao irmo orgulhoso que ele no pode mais dirigir, ou irm que ela no mais capaz de cuidar de seus filhos. No possvel dizer sobre a agonia de se perguntar quem ser o prximo, eu?. E muito menos como se sentir responsvel por ter de passar a diante essa bomba relgio a seus filhos. Stephanie, HDSA Captulo Maryland Newsletter (1:1994)

Crescer numa famlia com DH no fcil. Muitas interaes intra-familiares so tensas e cheias de conflitos, devido aos efeitos inalcanveis e profundos da doena em todas as pessoas. A combinao dos sintomas da doena, do estresse emocional, do isolamento, e do aumento de sobrecarga tem um impacto at mesmo nas melhores famlias. s vezes os pais entram em depresso, rejeitam as necessidades dos filhos, acabam explodindo (s vezes de forma violenta) ou tendo qualquer outro comportamento de m adaptao. Hoje em dia, as crianas e os adultos em risco podem obter informaes precisas e atuais sobre a DH. Mas isso no era verdade at pouco tempo atrs. Muitas pessoas em risco tm memrias vivas dos tratamentos de seus familiares com profissionais no-informados ou mal-guiados. H alguns anos, o diagnstico era mais difcil do que hoje, e muitas famlias receberam dados insuficientes ou errados sobre a DH. Freqentemente no estavam disposio das famlias com DH: informaes, controle de natalidade ou quaisquer outros recursos para ajud-las no planejamento das decises familiares. Consequentemente, os pais e outros parentes adultos eram com freqncia incapazes de oferecer ajuda criana em risco na tentativa de faz-la aceitar a doena. Muitas pessoas em risco no tinham um nome para a doena que transformava suas vidas para sempre. Muitas vezes, as famlias no falavam sobre seus problemas em casa. O pai no-afetado no era capaz de explicar o comportamento da me com DH, muito menos ajudar o filho a se adaptar a mudana de papis dessa pessoa na famlia e na comunidade. Nesse contexto, a possibilidade da prxima gerao herdar a DH era dolorosa demais para ser considerada. difcil transferir o estresse esmagador causado pela DH. Alguns exemplos so: Culpa por ter transmitido o gene criana;

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Culpa por ter se tornado incmodo aos outros; Indiferena ou ignorncia dos outros; Exigncias sexuais inapropriadas ou falta de interesse sexual; Vergonha e problemas resultantes da fragilidade da pessoa afetada perante o julgamento social; Perda de renda e status social por causa do desemprego; Perda de liberdade e diverso para todos os membros da famlia; Ameaa ou suicdio de fato.

H casos de casamentos que so forados a ir alm de seus limites. Alguns relacionamentos acabam antes mesmo do diagnstico da DH ser capaz de explicar a irritabilidade ou apatia do cnjuge afetado. A questo de comunicao numa famlia com DH muito importante. Crianas em risco geralmente carregam uma sobrecarga de segredos de famlia e medos ou conflitos no-resolvidos. Jones (1992) demonstrou que a falta de comunicao na famlia de origem se correlacionava com uma maior incidncia de sintomas psicolgicos em adultos com DH. Wexler (1979) achou que as crenas e as atitudes sobre a DH eram profundamente afetadas pela maneira como o indivduo em risco viu um de seus pais com DH ser tratado. fcil entender como crescer em uma famlia com DH pode ter impacto profundo nos relacionamentos atuais da pessoa em risco

Questes quanto aos Relacionamentos A existncia da DH na famlia de um indivduo em risco pode ser um obstculo no desenvolvimento de relacionamentos ntimos. A pessoa em risco pode temer rejeio de um companheiro em potencial se os fatos da HD so conhecidos. E pode tambm se considerar um produto inadequado para consumo, i.e., e no algum com quem um compromisso valha a pena. O medo de tornar-se uma sobrecarga para o companheiro caso a doena se desenvolva freqente. s vezes a intimidade evitada para que as relaes no se aprofundem. Embora seja necessria coragem, de fato o planejamento mais prudente para ambas as partes em termos de necessidades e sentimentos que o indivduo em risco fale honestamente sobre a doena quando o relacionamento vai alm do nvel superficial. Se tal companheiro sentir-se assustado ou incapacitado de lidar com os desafios lanados nessa notcia, ento se pode ao menos evitar a dor de confrontar a DH, desde o incio. O planejamento familiar uma das mais difceis questes que um adulto em risco deve enfrentar. Antes de o teste gentico tornar-se disponvel, os indivduos em risco tinham de tomar uma deciso baseada na esperana de no serem portadores do gene ou na convico de serem portadores do gene. No passado, jovens casais talvez desconhecessem a presena de DH na famlia ento os filhos eram concebidos sem tal conhecimento. Isso, felizmente, est mudando conforme a doena se torna conhecida. A deciso de fazer o teste preditivo fica bem mais difcil se a pessoa em risco no quer saber sua prpria condio gentica, mas tambm no quer transmitir o gene criana. As amizades das pessoas em risco podem ser afetadas semelhantemente. Apesar da DH no ser exatamente o pior ou o nico segredo que elas carregam, ela certamente envolve passado,
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presente e futuro. Essas pessoas acabam achando que so cautelosas ou prudentes nas amizades e a confiana pode se tornar um problema. Geralmente quando um amigo fica sabendo do histrico familiar de uma pessoa em risco, a deciso consciente. Pode ser que as amizades assumam uma qualidade restritiva, com pouca espontaneidade ou potencial para se aprofundarem. Mais uma vez, parece ser inteligente ter cuidado ao contar, mas para evitar o isolamento e permitir que os relacionamentos genunos se desenvolvam, riscos so sempre necessrios ao permitir que algum conhea o outro mais a fundo. Com freqncia, esses indivduos em risco so cuidadores do seu pai com DH. Isso torna-se uma experincia bastante dolorosa uma vez que eles reconhecem que problemas semelhantes podem fazer parte de seus futuros. Este fato contribuiu para que muitos deles tambm procurassem se afastar dessa pessoa para que no existisse a possibilidade de ter tais cuidados. Porm, claro que o inverso tambm pudesse ocorrer e a pessoa em risco pudesse se motivar a fornecer o tipo de cuidado que ela gostaria de receber. Considerar essas tais possibilidades pode ser difcil tanto que o indivduo em risco tem de viver essas experincias, com um nvel de envolvimento que seja aceitvel e tambm satisfaa sua noo de responsabilidade familiar.

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Captulo 3

Lidando com a DH
Lidar com o medo provavelmente um dos aspectos mais comuns de se viver em risco para a doena. O contedo do medo de uma pessoa afetado pela sua histria e personalidade.

uma tentao pensar sobre a vida como estgios que cada um de ns passa com capricho num tempo pr-determinado. reconfortante pensar que nascemos, passamos pela infncia, adolescncia, juventude... e que a morte algo sobre o qual comeamos a pensar bem mais tarde, a medida que envelhecemos. Para mim, a morte tem sido uma sombra constante. No que eu estivesse a beira da morte todos os dias, mas eu vivia com o medo constante de descobrir como morreria. Nos primeiros 35 anos da minha vida, vivi em risco para a DH. Quando criana, descobri o segredo de famlia guardado a sete chaves: meu av materno estava vivendo seus ltimos anos de vida em um hospital de sade mental. Vi meus tios aos poucos sucumbiam. Finalmente, tive de admitir que minha me tambm foi afetada. Meus cinco irmos e eu estvamos em risco, agora. Catherine Hayes, The Marker (Spring, 1991)

Alguns dos medos comuns so: perder o controle das funes do corpo, perder a independncia, ser um peso e/ou constrangimento para algum da famlia, comportar-se como um dos pais (principalmente se ele era violento), ou transmitir o gene para os filhos sem saber. Perder as faculdades mentais provavelmente o medo mais freqente relatado entre as pessoas em situao de risco. Surpreendentemente, os sintomas fsicos e um tempo de vida menor no so to assustadores como as pessoas imaginam. Um baixo e contnuo grau de ansiedade um dos problemas que podem ser expressados pelo fato de a pessoa ficar procurando por sintomas. O desgaste habitual como conseqncia de brigas no casamento ou estresse no trabalho pode ser muito significativo se a pessoa em situao de risco achar que irritabilidade e tristeza que so um resultado natural de uma briga com um companheiro, por exemplo, so os primeiros sintomas da DH. E isso no pode ser desconsiderado, pois, na verdade, poderia ser o caso. Entretanto, o diagnstico clnico da DH feito com base em alteraes fsicas porque os sintomas cognitivos e emocionais podem ser causados por muitos outros fatores. Dessa forma, a difcil escolha entre se concentrar na briga ou enfrentar o estresse no trabalho, encontrar solues e/ou procurar ajuda torna-se cada vez mais inevitvel. Seja ou no o fator causador do estresse resultado da DH, ele deve ser considerado e no evitado. A incerteza em relao a condio de portadora do gene da pessoa em situao de risco (ou seja, se a pessoa herdou ou no o gene da DH) pode ser uma fonte constante de sofrimento e

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ansiedade. Tomar decises, uma tarefa j muito complicada, fica ainda mais complexa quando a possibilidade de 50%. As pessoas em situao de risco podem lidar com incerteza planejando detalhadamente dois caminhos na vida, um com o gene e o outro sem. Uns optam pelo melhor, vivendo sua vida como se as nuvens da DH no estivessem pairando sobre eles. Outros optam pelo pior, evitando relacionamentos, decidindo no ter filhos e adquirindo um seguro por invalidez e assistncia mdica a longo prazo. impossvel dizer qual desses o melhor. Claro que muitos que lidam com a incerteza buscando informaes sobre a DH decidem fazer o teste preditivo; para eles, qualquer resposta, mesmo a de que eles sejam portadores do gene, melhor do que no saber. No entanto, o teste gentico no para todo mundo, por isso cada pessoa deve lutar e achar a sua prpria maneira de lidar com a incerteza de estar em situao de risco.

Enquanto estava crescendo, eu olhava para a minha vida e via uma vida completa, que me permitiria fazer tudo o que eu queria. Eu via a oportunidade de seguir os meus sonhos, seja qual fosse o lugar para onde eles me guiassem, eu via diversas carreiras que poderia seguir ao longo dos anos. Eu sempre via uma vida longa. Eu olhava e via prosperidade com uma famlia uma esposa, filhos. Eu via estudo. Importncia. Eu via algum que os outros iriam admirar. Eu tinha grandes sonhos pastor de uma grande igreja, um advogado bem sucedido e na poltica talvez at um presidente. Eu achava que poderia fazer qualquer coisa. Eu cresci com essa idia. Agora eu olho para a minha vida e vejo dois caminhos. Duas vises diferentes. Duas idias diferentes. Um deles exatamente como a minha juventude. Cheio de sucesso, famlia e uma vida duradoura. O outro bem mais curto. Em torno de vinte anos. cheio de oportunidades, mas no muito claro com respeito famlia. Incerto em relao a ter filhos. um caminho em que odeio pensar. Essas duas vises co-existem dentro de mim. As duas so a minha realidade. As duas so igualmente certas e incertas. E os dois caminhos claros e obscuros. Essa minha viso dupla por causa da Doena de Huntington. Minha vida tem possibilidades, eu penso numa moeda sendo jogada ou numa rifa que se vende em clubes ou jogos de futebol. Cara ou coroa? O que vai ser? Uma significa a vida que eu desejo com cada fibra do meu corpo, a outra significa um caminho curto e solitrio que me leva a uma morte precoce. o ltima competio. Literalmente jogando com a vida e com a morte. No uma escolha. a minha jornada. Ron Hartley, 16 de outubro de 1994

Uma maneira especfica de as pessoas em risco poderem lidar com a incerteza tentar aumentar a sensao de auto-controle. A DH assustadora principalmente porque a transmisso pelos genes e o aparecimento de sintomas no podem ser controlados. Os movimentos involuntrios vistos em um pai afetado podem criar uma memria visual muito viva naqueles em situao de risco. Numa tentativa de obter pelo menos uma iluso de controle, os irmos podem decidir qual deles ser afetado. O seu raciocnio pode incluir: o mais velho, o irmo que mais se parece com o pai afetado, o irmo que no tem filhos, o mais fraco ou o mais forte. s vezes, quando uma pessoa em situao de
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risco toma o conhecimento que no gene negativo, assume-se, ento, que as chances dos outros irmos aumentaram. claro que a base de todas essas previses no verdadeira. Permanece o fato de que cada filho tem os mesmos 50% de chance. Seria melhor encontrar caminhos reais de lidar com a prpria incerteza do que recorrer a um raciocnio que demonstre uma falsa sensao de segurana. Uma outra estratgia que pode ter o resultado oposto culpar a DH por todos os problemas. Alguns deles incluem: relacionamentos que fracassaram, evitao de intimidade, irresponsabilidade em relao as finanas ou projetos inacabados envolvendo os estudos. Este mecanismo problemtico de duas formas: permite que o indivduo evite enfrentar os problemas que podem ser resolvidos e no deixa estratgias de como lidar com a DH se o indivduo toma o conhecimento que portador do gene. A ltima possibilidade oferece um futuro com poucos mecanismos ao invs de viver a vida de uma maneira produtiva e satisfatria. Uma tcnica potencialmente de mais sucesso seria concentrar-se em problemas comuns e se preparar emocionalmente para qualquer coisa que o futuro reservar. Viver num tipo de limbo gentico pode causar uma variedade de emoes vulnerveis. Quando as reaes emocionais para os conflitos do dia-a-dia se juntam com o medo de que esses sejam os primeiros sintomas, as reaes normais podem se transformar numa certeza de que realmente seja a DH, e a est tudo perdido. Fazer drama muito comum em indivduos em situao de risco, por isso a sua vida pode transformar-se em uma srie de crises, principalmente quando a pessoa em situao de risco atinge a idade em que o pai afetado desenvolveu os sintomas. Se essa pessoa perceber esse tipo de coisa em relao a si mesma, uma boa alternativa seria procurar ajuda profissional. Algumas pessoas em risco j lidam com uma situao especfica procurando por um exame neurolgico, que oferece um retorno imediato em relao presena da doena. Outros vo mais alm e fazem o teste do gene para terem uma resposta definitiva. Pode parecer otimista demais, mas usar a condio de pessoa em situao de risco como uma oportunidade, pode trazer resultados muito positivos. Por exemplo, entre os membros do grupo de apoio de pessoas em situao de risco de Atlanta, muitos eram capazes de refletir sobre o que era importante em suas vidas e tambm fazer mudanas com relao aos seus planos de vida, o que resultava numa maior sensao de satisfao, apesar da condio de portadores do gene. Uma alterao comum entre as pessoas em risco a mudana de foco do futuro para o presente. Pode haver um aumento de eficincia em relao ao uso do tempo e ao trmino de projetos. tambm comum estabelecer objetivos mais reais. Um outro resultado freqente devido reflexo uma mudana na filosofia de vida da pessoa. Podem surgir questes religiosas como, se Deus um Deus amoroso, porque existe a DH? ou minha me era uma boa mulher, era justo o seu sofrimento? Embora no haja respostas fceis para tais perguntas, dialogar com outras pessoas uma boa estratgia para chegar a respostas aceitveis a fim de se resolver os prprios conflitos internos. Nessa era da informao, acabamos assumindo que quanto mais informao melhor. Na verdade, as pesquisas em relao a como lidar com a doena geralmente indicam que aqueles que procuram saber mais sobre a sua situao e adotam uma postura ativa tm um comportamento flexvel e tm mais capacidade para resolver problemas do que aqueles que evitam tal conhecimento.
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Pode se chegar a um ponto que saber mais assume propores obsessivas e pode interferir no viver inteiramente o momento. bom prestar ateno nos prprios processos internos para saber que quando basta, basta.

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Captulo 4

Teste Preditivo
Com o inicio da identificao de traos genticos em 1984, um linkage procedure (anlise comparativa) pde ser usado, no qual eram necessrias amostras dos membros da famlia. Isso tornou o teste muito caro; alm disso, ele era informativo em somente 60% dos casos. Com a descoberta do gene da DH, foi possvel saber a condio de portadora do gene de uma pessoa em situao de risco com 98 - 99% de preciso. Ali permanece uma quantidade de repeties trinucleotdicas que no so conclusivas para quase 4% dos indivduos, mas para grande maioria das pessoas est agora disponvel um processo simples e com um preo acessvel. Profissionais envolvidos no tratamento de famlias com a DH debateram por anos as ramificaes ticas, legais e clnicas desse teste. Agora possvel saber um fato imutvel sobre si mesmo e sobre o prprio futuro. J que no h cura, e sim apenas tratamento para os sintomas, prevenir ou at mesmo retardar a idade do aparecimento da doena no ainda possvel; o diagnstico feito no incio no tem nenhuma vantagem biolgica. As possveis conseqncias de se saber essa informao to importante so temidas pelos mdicos e cientistas que lidam com a DH. Desde a descoberta do primeiro marcador gentico, tem se pesquisado muito sobre os melhores procedimentos para se conduzir o teste. O planejamento que se desenvolveu inclui: avaliao psicolgica ou psiquitrica, aconselhamento antes do teste, exame neurolgico e a comunicao do resultado pessoalmente. Recomenda-se que a pessoa em risco seja acompanhada neste processo por um parceiro. tambm importante que exista uma continuidade aps o teste se a pessoa for portadora do gene (e s vezes mesmo se ela no for). Em via de regra, jovens com menos de 18 no fazem o teste, ao menos que haja uma razo mdica e obrigatria. At que haja tratamentos preventivos, acredita-se que se a famlia souber da condio de portador do gene de um filho sem nenhum sintoma isso pode levar a uma grande probabilidade de discriminao. Alm disso, para os filhos que expressam o desejo de saber sua condio de portadores do gene enquanto jovens, existe a possibilidade de que quando atingirem a idade adulta eles no queiram saber.

A escolha de um parceiro As razes pelas quais necessrio um parceiro para acompanhar a pessoa em risco no teste gentico so as seguintes: apoio moral ouvir o que dito (ser uma testemunha), no caso de a pessoa em situao de risco perder alguma informao durante a sesso, o parceiro poder relembr-la e relat-la depois. ser uma fonte de informao considerando o estado psicolgico da pessoa em risco e a habilidade de lidar com a doena. fazer qualquer pergunta que a pessoa em risco esquecer de fazer. A preferncia da maioria dos laboratrios de que cnjuge/companheiro seja o parceiro no teste gentico. Se uma pessoa casada escolher como parceiro algum que no seja o cnjuge, importante entender o porqu. Se h problemas no casamento, seria mais prudente adiar o teste at

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que eles sejam resolvidos. Tambm no bom escolher como parceiro um irmo em situao de risco. Um parceiro em situao de risco tem um dedicao prpria que pode fazer com que ele no esteja totalmente disponvel para apoiar a pessoa que vai passar pelo teste. importante que a pessoa que vai fazer o teste tenha o beneficio da total ateno do conselheiro e do parceiro. Da mesma forma, no recomendvel que um dos pais no afetado seja escolhido como parceiro. Essa pessoa pode ter visto seu marido ou esposa ficar doente e morrer de DH e agora est assistindo aos seus filhos casarem, fazerem planos para as suas vidas e atingirem a idade para desenvolver os sintomas. Em suma, considera-se geralmente que o pai no afetado possa ter questes pessoais demais em jogo para ser um parceiro eficaz para o seu filho em risco. J houve muitos debates sobre a necessidade desses procedimentos entre a comunidade de famlias com a DH. Discute-se que mdicos no tm o direito de decidir como fornecer a informao ou quem pode fazer o teste. O teste para outras doenas como a AIDS muito mais simples. O perodo de tempo envolvido em todo o processo tambm um problema. Embora se entenda as crticas, deve se lembrar que essa uma informao que transforma a vida e pode afetar no s a vida da pessoa em risco, como tambm a dos pais, cnjuge e filhos. natural que quando uma pessoa toma uma deciso como a de fazer o teste gentico, ela queira comear o processo o mais rpido possvel; entretanto, exatamente neste momento que cautela e ponderao so essenciais.

Voc precisa entender que seja o resultado do seu teste positivo ou negativo, sua vida vai mudar. Isso vai afetar a sua vida e a de sua famlia para sempre. Uma vez que voc tem a informao, no pode mais voltar atrs. Geri Harville, The Marker (primavera de 1994)

Os resultados possveis do teste preditivo so: positivo (o gene da DH est presente), negativo (o gene no est presente), ou no-conclusivo. A maioria dos laboratrios no relata a quantidade exata de CAG, pois a sua importncia no est ainda muito clara. Observou-se que os casos juvenis que fizeram parte do processo de utilizao de amostras para a identificao do gene tinham os maiores ndices de repeties do CAG, apresentavam sintomas numa faixa etria menor e um curso mais grave; entretanto, para 88% dos casos (de 37 a 52 repeties), a idade do aparecimento da DH variava dos 15 aos 75 anos (Duyao, 1993). Portanto, para a maioria dos portadores do gene, o nmero de repeties no ir fornecer nenhuma informao til em relao gravidade ou idade do aparecimento da doena. J que se sabe ainda muito pouco sobre o gene e os seus efeitos no organismo, uma pesquisa mais profunda necessria para entender o que o nmero de repeties significa no geral e mais especificamente o que ele significa nos casos noconclusivos.

A Deciso de Fazer ou No o Teste Para muitos, tomar a deciso de fazer o teste difcil, enquanto que para outros simples e objetivo.. Quebrando a tradio de famlia, eu decidi que na minha vida no haveria mais segredos que me prejudicassem. Independente do resultado do meu teste preditivo, para mim, saber muito melhor que do que no saber. No posso mais viver com segredos. Junto
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com a deciso de fazer o teste, eu me preparei para duas direes definitivas: uma para resultados positivos e outra para resultado negativos. De qualquer forma, eu quero continuar a ser vulnervel, acessvel e disposio dos outros. Esse sofrimento no deve ser intil. Joan Tober, The Search (agosto de 1994)

Algumas das razes para se fazer o teste incluem planejamento financeiro, planejamento familiar, assistncia para tomar alguma deciso a respeito da carreira ou estudos, e simplesmente acabar com a certeza. Algumas das razes para no se fazer o teste podem envolver falta de confiana na habilidade para conviver com ms notcias, medo de que a ansiedade na procura por sintomas possa aumentar, desejo de manter pelo menos uma esperana de 50% de no ter o gene, medo de discriminao por parte de empregadores ou seguradoras, ou desejo de adiar enfrentar o problema at que os sintomas realmente apaream.

Uma nova srie de perguntas veio a minha cabea. O que estava em jogo ao fazer o teste? A certeza era muito importante na minha vida? Eu realmente preferia a certeza de saber que eu tinha o gene incerteza de viver em risco? Quanto de certeza o teste realmente oferecia, j que no dizia quando os sintomas poderiam aparecer; a dvida e a espera ainda continuariam. ... E se existisse um tratamento para a DH, eu iria correndo amanh fazer o teste. Mas j que no existe um tratamento, eu me sinto bem com a minha escolha. Eu preferia tentar aprender a viver com certa insegurana a ter que me adaptar a um futuro terrvel mesmo antes dos sintomas aparecerem. Ns somos uma sociedade de testes, ansiosos para fazer testes e classificar as pessoas de todas as formas. Obviamente h muitas instituies na sociedade que querem que faamos testes para os seus prprios interesses, no para os nossos seguradoras e empregadores, por exemplo. Claro que h muitas razes fortes e igualmente legtimas para no faz-lo. Alice Wexler, The Marker (primavera de 1994)

Alm disso, existe muita preocupao sobre quais conseqncias o resultado positivo do teste poderia ter em relao a securidade e ao andamento da carreira. Por esta ser uma nova tecnologia, no ainda muito clara em relao parte legal se a condio de portador do gene positivo considerada uma condio pr-existente; entretanto, na ausncia de sintomas clnicos, o portador do gene positivo continua totalmente normal e saudvel (exatamente como estava antes de ter feito o teste).

A Durao recomendvel no s adiar decises importantes at que o teste seja feito, mas tambm no tomar decises imediatas com base no resultado do teste. Em outras palavras, no me precipitar, baseando decises cruciais que requerem um prazo, como um emprego ou fechar um negcio, no resultado do teste. Pode ser que uma amostra seja perdida, uma anlise tenha que ser refeita, ou uma pessoa da equipe saia de frias; qualquer um desses acontecimentos pode adiar o resultado do
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teste. Essa situao resulta em uma ansiedade extra que poderia ter sido evitada. De forma similar, quando uma pessoa em risco esta no meio de uma crise familiar ou algum outro tipo de crise, no a melhor hora de comear o processo de testes. A pessoa em risco no est totalmente capaz de tomar a deciso final de fazer o teste . importante lembrar que a vida continua mesmo quando o processo de testes adiado por alguns meses at que outros problemas sejam resolvidos. A ansiedade que essa impacincia reflete deve ser considerada como parte do processo de testes; o indivduo deve estar preparado para lidar com ela uma vez que o processo j comeou. Podem ocorrer particularmente duas situaes delicadas no teste preditivo: o pr-natal e o teste daqueles com 25% de risco. O pr-natal pode ser feito no incio da gravidez para saber se o feto herdou o gene da DH. Esse tipo de deciso til somente se o pai em situao de risco tiver feito o teste e for gene positivo e se o casal planeja fazer o aborto no caso de o feto ter herdado o gene. Claro que fazer o teste com o feto mesmo antes de o pai saber sua prpria condio ir revelar se o feto gene positivo. Portanto, se possvel, o casal deveria tomar decises em relao gravidez antes mesmo da concepo, para que as decises a respeito do aborto e da condio do gene do pai em situao de risco no tenham que ser feitas no caso de uma gravidez indesejada. Atualmente, no h razes convincentes para se saber a condio de portador do gene de um feto, ao menos que o aborto seja uma opo, j que no existe nenhum tratamento ou cura e tal informao poderia levaria a criana a ter uma vida de discriminao e estigma. A criana merece tomar essa deciso por ela mesma quando tiver maturidade suficiente para isso. Alm disso, terceiros como orfanatos ou pais adotivos no podem fazer o teste em crianas em risco pela mesma razo. Uma pessoa tem 25% de risco, se em um dos pais com 50% de risco os sintomas ainda no apareceram. s vezes uma pessoa com 25% de risco quer saber a sua condio de portadora do gene, mas o pai com 50% no quer saber a sua. Este conflito pode ser difcil para as duas partes. Mais uma vez, se o teste da pessoa com 25% de risco for positivo, ento j se sabe que o pai em risco tambm gene positivo. Parece que o consenso geral entre os laboratrios de que o desejo dessa pessoa de saber ser respeitado. Se possvel, seria bom que houvesse uma sesso de aconselhamento juntamente com o pai e o filho para resolver o problema. Seria timo que o pai com 50% de risco concordasse em fazer o teste. Se no, a pessoa com 25% de risco ainda pode fazer o teste se as conseqncias estiverem bem claras.

Convivendo com as Notcias Lidar com o resultado positivo do teste tem sido uma grande preocupao para as famlias e os profissionais. Pode existir o medo de: sobrecarregar a famlia com uma doena duradoura, possvel discriminao por parte de seguradoras e empregadores, ou perder a vontade de atingir objetivos na vida. Se a pessoa j for um pai ou uma me, ele ou ela pode se sentir culpado por seu filho estar em risco para a DH. As reaes imediatas so geralmente choque e tristeza. Depois de um certo tempo, reaes positivas foram freqentemente relatadas: ajustes nos objetivos relacionados aos estudos, decises em relao a ter filhos, e tambm um amor maior pela vida. A preocupao prvia de mdicos com respeito ao suicdio como reao ao resultado positivo do teste tem diminudo com o passar dos anos, provavelmente por causa de cuidado psicolgico e insistncia em relao cautela e criao de uma rede de apoio.
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Depois de decidir que eu poderia me preparar melhor para o meu futuro sabendo o que ele me reservava, eu comecei o processo de testes genticos. Em maro de 1994 tinha certeza de que queria uma resposta. Descobri que tenho o gene que algum dia vai se manifestar como a doena de Huntington. Surpreendentemente, as notcias que imaginava que iam acabar comigo no acabaram. Embora isso causasse definitivamente uma mudana de vida, no era o final da vida, na verdade foi o contrrio. Enfrentar e aceitar minha prpria mortalidade me fez valorizar a vida de uma maneira que eu nunca tinha feito antes. Eu acordo a cada manh sabendo que o dia anterior foi um presente precioso que no pode ser desconsiderado. Eu tenho verdadeira gratido por todas as bnos na minha vida, como os meus amigos, a minha casa e o meu trabalho. Minhas prioridades, meus valores e meus objetivos sofreram uma transformao maravilhosa. Recentemente, eu comecei a reconhecer uma transformao pessoal que no tem preo. Durante a maior parte da minha vida, o medo da DH foi uma barreira entre mim e qualquer pessoa que tivesse a doena. Hoje, eu sei que o que me distancia das pessoas que tm os sintomas so apenas alguns anos. Tem-las temer a mim mesma. Esse precioso conhecimento me deu a oportunidade de construir uma relao muito mais prxima com a minha me (que tem a DH). O medo no me faz mais evitar contato com ela. Hoje, quando eu olho para ela, no fico preocupada com as suas perdas. Pelo contrrio, eu fico perplexa diante de uma mulher corajosa que est lutando contra a doena com tudo o que ela tem. Eu me surpreendo constantemente com a grande sabedoria e personalidade que permaneceram intactas apesar da doena. Se por um lado a DH destri, por outro, ela conserva. J que a minha tendncia humana buscar o caminho de menor resistncia, eu no posso dizer que teria escolhido o resultado do meu teste. Mas saber que isso no est sob controle me fez aceitar e aprender a conviver com isso. Minha recompensa tem sido uma vida cheia de paz e felicidade. Eu acredito que o presente a nica coisa de que podemos ter certeza e eu procuro aproveit-lo ao mximo. Quando realmente comeo a pensar sobre o futuro, para ter esperana em relao cura. Susan Caldwell, The Search (primavera de 1995)

Se o resultado do seu teste for ruim, no significa que a sua vida acabou e se for bom, tambm no significa que os seus problemas acabaram. Independente do resultado a vida continua. O sol ainda brilha, os pssaros ainda cantam e voc vai aprender a aceitar o resultado. No meu caso, ter o resultado do teste positivo (meu risco aumentou de 50% de chance de desenvolver a DH para 98% de certeza) fez minha vida ficar mais rica. Depende de cada um de ns usar as experincias difceis e dolorosas para aprendermos sobre ns mesmos. Conviver com a DH certamente difcil e doloroso
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(como todos ns sabemos), mas tambm nos ensina que devemos aproveitar o mximo de tempo que temos. Geri Harville, The Marker (primavera de 1994)

As pessoas que tiveram o teste positivo e no apresentam sintomas encontram-se em uma posio nica. Como essas pessoas vo lidar com a notcia ao longo do tempo? Quando vai chegar o momento de fazer o diagnstico clnico? Essas perguntas s sero respondidas com o tempo. (ver captulo sete para maiores informaes em relao ao resultado positivo do teste).

Eu me encaixo numa posio nica. Ns que agora temos o resultado positivo para a DH somos os primeiros a saber realmente sobre os riscos futuros. Antes de fazer o teste havia sempre uma esperana. Em algum lugar l no fundo, existir esperana de novo na forma de cura ou escolha de um tratamento. No entanto, mesmo uma pessoa tendo o conhecimento de que possui o gene, como ela pode se planejar financeiramente para o futuro para uma doena devastadora nesta economia desanimadora de desemprego? O governo e os grandes negcios nos dizem que a economia continua melhorando. Mas muitas pessoas das classes mdia e baixa no esto em nada melhor. O que isto significa para ns que temos o resultado do teste positivo para a DH que trabalhamos duro em empregos que no gostamos, mas que no podemos deixar. Ns dependemos do seguros de vida e de sade e seguros por invalidez oferecidos pela empresa. Ns queremos continuar trabalhando o maior tempo possvel. No podemos voltar a estudar para uma outra carreira porque no temos mais tempo. Para ns, no existe futuro... Passar pelo teste preditivo deveria me ajudar a ter o controle da minha vida e eu no me arrependo de ter feito o teste. Eu sou grata por saber que tenho o gene, mesmo que eu no possa fazer nada sobre isso com respeito parte mdica. Mas apenas desejo que a economia atual me deixe fazer algo em relao a isso financeiramente. Sally Spaulding, Newsweek (abril de 1998)

Embora ter um resultado no-conclusivo seja raro, uma possibilidade. Depois de terminar o processo inteiro de testes, incluindo vrios meses, despesas, viagens, um tempo longe do trabalho para o paciente e o parceiro, possvel que a pessoa no consiga nenhuma informao sobre a sua condio de portadora do gene. Para aqueles que decidem fazer o teste e possam estar motivados pelo desejo de diminuir a incerteza em sua vida, esse pode ser um resultado particularmente indesejvel.

Durante o processo de aconselhamento no John Hopkins, me perguntaram como eu me sentiria se o resultado no fosse conclusivo. Eu achava que me sentiria aliviada e que eu tinha feito tudo o que podia, mas que simplesmente no era para eu saber. Ao invs disso, eu me vi sem esperana nenhuma. Tinha decidido fazer o teste somente para poder acabar com o mistrio e definir minha prpria vida. Mas eu era
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forada, como os meus pais e avs, a tomar a maior parte das decises importantes da minha vida sem ter nenhuma noo do que o futuro me reservava. ... Eu continuo passando a noite acordada pensando sobre a DH. A pior parte a expectativa e a incerteza que no acabam. difcil no considerar a possibilidade de que eu possa algum dia desenvolver a DH. Eu sempre fui realista eu fiz o teste porque eu queria estar preparada para qualquer eventualidade. Mas estou aprendendo aos poucos a aceitar o fato de que a DH uma possibilidade, no uma probabilidade. Estou decidida a no esperar at a incerteza acabar, tenho muito o que fazer. Gabrielle Hamilton, The Marker (primavera de 1992)

O terceiro resultado possvel, o de estar livre do gene da DH, pode gerar uma srie de reaes emocionais. A reao imediata, de alegria e alvio, a principal reao esperada por aqueles que esto passando pelo teste. Pode haver outras que venham depois, medida que a notcia for sendo absorvida. A pessoa em situao de risco passou momentos intensos tomando a deciso de fazer o teste, possivelmente participando de longas discusses com a famlia e amigos. Pode existir a possibilidade de frustrao e de uma leve sensao de depresso por ter enfrentado um tipo de ultimato. Alguns problemas antigos de famlia podem ter sido estimulados durante o processo de testes que continuam tendo que ser resolvidos. Pode haver tambm um tipo de culpa de

sobrevivente, parecida com a dos sobreviventes do Holocausto, a pessoa em risco pergunta, como eu escapei? Pode ser que haja um sentimento renovado de responsabilidade pelos membros da famlia que no escaparam. importante se permitir descansar e se recuperar depois do teste resistir a comear rapidamente as atividades cotidianas sem ter um tempo para associar esta informao prpria identidade, a relacionamentos e viso de mundo.

A sensao que tenho no momento de que eu perdi algo eu certamente no lamento por isso. Entretanto, eu ainda no reaprendi a reagir a acontecimentos normais... eu tambm no tenho certeza de que eu no me sinta culpada por ter escapado deste destino, mas isso ainda no se solidificou propriamente. Alison King, HD Association of England Newsletter (primavera de 1992)

Dor enquanto, esse processo todo novo e estamos tendo que nos adaptar a todas essas possibilidades; importante procurar apoio daqueles que j fizeram o teste e/ou daqueles que o esto estudando. Os membros da famlia com a DH tem sido isolados e estigmatizados por muito tempo. Agora a hora de as pessoas em situao de risco trazerem tona suas preocupaes, ansiedades e dvidas. surpreendente o quanto esses podem ser reduzidos a ponto de se poder lidar com eles.

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Captulo 5

Os Recursos
importante enfatizar que a pessoa deve ser criativa e tomar a iniciativa para encontrar recursos a fim de ajudar a suprir uma necessidade especfica. No adianta a sua comunidade ter muitos recursos se voc, que a pessoa com algum problema, no expor suas necessidades e continuar da mesma forma. Para muitos indivduos em situao de risco, h uma herana de segredo e vergonha vinda de muitas geraes que pode inibir a capacidade de ser assertivo. No entanto, a pessoa em situao de risco que consegue ser assertiva tem mais chances de lidar melhor com a incerteza, de conseguir a ajuda necessria para um paciente afetado ou de tomar boas decises em relao `a famlia e carreira. Infelizmente, at que haja um tratamento ou uma cura, a DH no vai desaparecer. Os servios da sua comunidade podem ajudar voc nos seus esforos ao lidar com a doena at que este dia chegue.

Tipos de servio Aconselhamento gentico: os profissionais da sade geralmente tm mestrado e trabalham com pessoas com uma grande variedade de doenas hereditrias. comum um conselheiro gentico ter uma ou duas sesses com uma pessoa, casal ou uma famlia para responder perguntas sobre a doena hereditria em questo e ajudar o paciente a fazer escolhas pessoais a respeito da reproduo. Pode haver mais sesses para o teste preditivo. Os conselheiros genticos podem estar filiados a uma faculdade de medicina ou a um hospital. Muitos membros das famlias com a DH consultaram conselheiros genticos e acharam que isso ajudou muito em relao a problemas especficos.

Psicoterapia: ... processo de auto-exame, de conscincia emocional e de crescimento, facilitado por um terapeuta treinado e instrudo em comportamento humano e especialista em tcnicas para promover o crescimento pessoal, a conscincia interpessoal e uma alterao visando uma mudana de atitude, comportamento e sentimentos que ir resultar numa maior capacidade de desfrutar da vida e dos relacionamentos. (Generations, Inc., data desconhecida). Embora a psicoterapia tenha sido originalmente desenvolvida para ajudar pessoas com distrbios, os terapeutas lidam com uma grande variedade de problemas. As pessoas procuram ajuda com mais freqncia para: enfrentar crises como a perda de um relacionamento, divrcio, problemas com os filhos, doena ou estafa por causa do trabalho; encontrar alvio em relao a problemas freqente como depresso, dificuldades em relacionamento, conflitos no casamento, crise no trabalho, abuso das drogas e do lcool. promover crescimento pessoal: enriquecimento das relaes pessoais, desenvolvimento da carreira, aumento da auto-confiana e auto-estima. Indivduos, casais ou famlias podem ter acesso a psicoterapia. (para maiores informaes sobre a descrio de profissionais da sade mental, veja pginas 53 a 55).

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Mdico: ser saudvel em todos os aspectos pode contribuir muito para a capacidade de lidar com a incerteza e os problemas familiares. Alm de clnicos gerais e especialistas em doenas internas, h dois tipos de sub-especialidades mdicas que podem ajudar aqueles em situao de risco para a DH. Psiquiatras so mdicos especializados em tratar pessoas com problemas emocionais. A maioria no exerce a psicoterapia tradicional, mas podem ter pacientes encaminhados de outros mdicos para prescrio de medicamentos. Neurologistas so mdicos que estudam o crebro e o sistema nervoso. o neurologista que geralmente faz o diagnstico clnico da DH. Os indivduos em risco podem procurar por um exame neurolgico assim que parecer que os primeiros sintomas da DH esto presentes. Uma boa alternativa tomar a deciso de consultar um mdico que j esteja familiarizado com a DH, com isso, os medos podem diminuir, pelo menos por um tempo, ou serem confirmados. Se o neurologista de fato confirmar a presena de sintomas clnicos, a pessoa e a famlia podem fazer as mudanas necessrias e planos para o futuro adequadamente. Servios sociais so servios especficos que suprem as necessidades definidas como reabilitao vocacional, assistncia social, penso por invalidez, moradia, assistncia mdica domiciliar etc. Esses recursos so sustentados pelos governos federais, estaduais ou municipais ou por organizaes no-governamentais. O acesso a esses recursos pode ser dificultado pela lentido do processo burocrtico e por outros inmeros detalhes fazendo com que a pessoa procura de tais recursos busque outras alternativas. Os assistentes sociais podem ser extremamente importantes para o andamento do processo, se isso no der certo, advogados podem tambm ajudar a obter seguro sade ou por invalidez. Para informaes especficas sobre os servios na sua regio, entre em contato com o centro de informaes local, centro de recursos para deficientes, ou um dos escritrios da Associao da DH mais prximo. A viabilidade de recursos, bem como a terminologia, a estrutura e o critrio de

qualificao para os servios pode variar de regio para regio. H tambm uma srie de instituies de assistncia social que podem estar filiadas a um grupo religioso ou a algum outro tipo de fundao. Alguns dos exemplos so: United Way do Canad, programas de aconselhamento religioso, centros de servio familiar etc. Eles fornecem uma srie de recursos que incluem aconselhamento, terapia familiar, auxlio na aquisio de apoio, associaes de apoio mulher e doaes.

Legal: os advogados so consultados sobre uma variedade de questes envolvendo a pessoa em risco: testamentos, documentos de orientao, procuraes, custdias. Essas questes que envolvem o auxlio de um advogado em geral so emocionalmente difceis. Se as pessoas no cuidarem desses assuntos antes da doena se desenvolver, isso pode causar problemas financeiros ou sofrimento para essas pessoas ou suas famlias. Como com qualquer outro tipo de profissional, assegure-se quanto as suas credenciais, a avaliao do seu desempenho por parte de outras pessoas que consultaram tal advogado, a associao local de advogados ou a Better Business Bureau. Servios alternativos como quiroprtica, massagem teraputica, ioga e exerccios podem ajudar a
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oferecer uma assistncia fsica no-invasiva para reverter os efeitos da ansiedade e do estresse.

Profissionais da Sade Mental Assistentes Sociais so profissionais graduados. Eles podem oferecer uma srie de recursos, tanto diretamente, pela psicoterapia ou assistncia alternativa, quanto indiretamente, pela facilidade em acessar programas comunitrios de apoio. Esses profissionais podem ter consultrios particulares, trabalhar em hospitais ou centros psiquitricos ou ainda prestar servios a organizaes sem fins lucrativos como a Huntington Society of Canada (Associao de Huntington do Canad). Assistentes Sociais que possuem consultrio particular, assim como algumas instituies, cobram uma taxa pelo servio. A quantia algumas vezes calculada com base em uma escala que varia de acordo com a renda do cliente4. Outras instituies, incluindo a Huntington Society of Canada, no cobram pelos servios prestados por seus assistentes sociais. Psiclogos so profissionais que possuem Ph.D em psicologia clnica, ou educacional. Entre suas prticas esto a psicoterapia, avaliao psicolgica e neuropsicolgica. As taxas variam, e alguns seguros cobrem uma parte do custo. H psiclogos que oferecem taxas reduzidas para alguns dos clientes ou fornecem servio gratuito para um grupo ou instituio em particular. A avaliao neuropsicolgica consiste em uma avaliao especializada, na qual habilidades cognitivas como memria, concentrao e raciocnio so estudados: este tipo de avaliao necessria para monitorar a progresso dos sintomas nas pessoas com distrbios neurolgicos como a DH e a capacidade para trabalharem ou administrarem as finanas. Normalmente, os psiclogos possuem prticas especficas como terapia comportamental e trabalham com grupos especiais de pessoas pelos quais possuem um interesse maior, como por exemplo, idosos, usurios de droga ou crianas. importante procurar por um psiclogo (ou qualquer outro profissional da rea) que possua experincia no tipo de problema para o qual voc est em busca de ajuda: algumas vezes uma escolha ruim pode levar a um resultado negativo ao invs de positivo. Psiquiatras so mdicos especialistas em questes relativas sade mental. Eles podem exercer a psicoterapia em alguns casos, no entanto, freqentemente prescrevem medicamentos para pessoas com problemas emocionais. Trabalham em conjunto com outros profissionais da rea que tambm oferecem medidas psicoteraputicas. Outros tipos de psicoterapeutas: Neste grupo esto includos os terapeutas familiar e conjugal e conselheiros qualificados. Geralmente, eles possuem mestrado e atendem as exigncias necessrias para a qualificao. importante procurar saber sobre as credenciais do terapeuta para assegurar-se de sua competncia. Nem todas as companhias de seguro reconhecem os conselheiros como fornecedores de cuidados com direito a reembolso.

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Captulo Seis

Planejando o Futuro
Muitas pessoas no fazem planos para o futuro, para o inesperado. Este um processo que exige projetar-se em situaes futuras e prever possibilidades negativas. Isso significa tomar decises realistas baseadas na difcil anlise de valores e opinies. Entretanto, preparar-se para os momentos difceis a maneira mais confivel de assegurar que as preferncias e os valores de um indivduo sejam compreendidos e sua autodeterminao mantida mesmo quando outros tomarem decises em seu nome. Alm disso, tornar as preferncias conhecidas antecipadamente evita algumas das preocupaes e sobrecargas para a famlia, cuidadores e profissionais que precisam tomar decises difceis em tempos de crise. Alm do mais, planos jurdicos e financeiros podem ajudar a proteger os recursos das famlias e cuidadores e fortalecer suas habilidades para lidar com situaes complexas. (Deets, 1992) A perspectiva de possuir a DH oferece ao portador vrias possibilidades para serem refletidas quanto ao futuro. Algumas pessoas podem lutar contra a DH vivendo como se a doena no existisse, evitando ao mximo pensar a respeito. Apesar de ser admirvel por um lado, esta abordagem baseada numa idia errnea de que a pessoa no tem controle sobre o que acontece se os sintomas da DH se manifestarem. Outras parecem desistir de suas vidas muito antes dos sintomas da doena ocorrerem. O pensamento talvez seja de que se eu vou ficar com a DH no futuro, por que tentar alcanar metas e viver intensamente hoje? Esta pessoa reconhece como podem ser grandes o poder e a fora da DH, mas pode esquecer-se de que tem capacidade significativa para influenciar o que vir a acontecer. O indivduo pode desistir de aproveitar o mximo de seu tempo de vida. H pessoas ainda, que lidam de maneira mais efetiva com a realidade paradoxal de ser um portador. Elas conseguem aceitar a impotncia frente presena e a progresso da DH se for herdada e aproveitam seu poder para agir e decidir de maneira que resultar numa grande diferena em seu futuro. Estes so os indivduos portadores que fazem planos com antecedncia de forma consciente. Alguns dos benefcios de planejar o futuro incluem: estabilidade financeira aps aposentadoria; mximo controle sobre as decises que afetaro o indivduo; certeza de que as pessoas entendam o que mais importante para o indivduo que venha a manifestar a DH. Apesar de tantos motivos para fazer um planejamento, compreensvel que muitos portadores no o faam. difcil sentir-se capaz diante de um destino determinado antes mesmo do nascimento. Existem momentos em que todos os seres humanos devem defender-se de serem massacrados pelo sentimento de desamparo. E a maioria dos portadores tm assistido sozinhos a DH alterar e destruir algum muito prximo. No entanto, pesquisas e experincias mostram que dois fatores podem fazer uma tremenda diferena para enfrentar com sucesso a possibilidade da manifestao da DH futuramente:

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apoio; preparao. Estes dois fatores caminham juntos, j que uma preparao adequada exige tanto apoio

emocional quanto consultas a especialistas em diversos assuntos. Apesar da DH ser relativamente rara, as questes que um portador enfrenta so semelhantes quelas enfrentadas por pessoas a caminho da aposentadoria e da velhice. Fatores como invalidez, necessidade de ajuda com as tarefas de casa e cuidado pessoal, perda de rendimento e atividades importantes, casa de repouso ou outra instituio so encarados pelos idosos. Recursos desenvolvidos por aqueles que esto prximos de aposentar-se, podem ser muito teis para os portadores que desejam fazer um planejamento para o futuro. Livros, seminrios, contato com profissionais especializados em aspectos jurdicos e financeiros concernentes a velhice ou invalidez: todos esses recursos podem ser usados em favor do indivduo portador que procura preparar-se para seu futuro. J que todas as pessoas enfrentam estas questes, o portador que no deseja saber se carrega o gene da DH, ainda assim pode investir tempo e energia num planejamento, sabendo que isso ser proveitoso independente da possibilidade da DH acontecer ou no.

Planejamento Especfico dos Problemas que Atingem Grande Parte dos Portadores

Testamento: Este deve ser preparado com a ajuda de um advogado

Documento de orientao ou testamento de vida: direes especficas concernentes a realizao dos procedimentos mdicos no caso de o indivduo encontrar-se em estado terminal da doena ou incapaz de expressar suas vontades em meio a uma crise de sade. Uma deciso conjunta e sofrida que as famlias podero ter que tomar em caso de DH, se devem ou no instalar uma sonda para alimentao quando o indivduo no puder mais comer sem nenhuma ajuda. Se o portador j tem uma opinio sobre essa alternativa, prudente express-la antes do possvel incio dos sintomas da DH.

Preferncias acerca do funeral e sepultamento. Se essas forem expressas no testamento e alguns procedimentos administrados antecipadamente, os familiares sero poupados de fazerem tais planos aps a morte do indivduo.

Doao de rgos aps o falecimento. No caso da DH, um pessoa afetada pode ter expressado sua inteno em doar o crebro para fins de pesquisa. No entanto, se isto no foi documentado at o momento do falecimento, os membros da famlia podem ou no aderir aos desejos do falecido.

Distribuio de posses. Deve-se levar em conta as seguintes questes: Como eu gostaria que meus bens e pertences fossem distribudos quando eu morrer? Em quem eu devo confiar a responsabilidade do cumprimento de meus desejos?

Escolhas com relao s procuraes: Esses so documentos que declaram a escolha de uma pessoa denominada para agir em nome de algum no caso da doena comprometer a capacidade do indivduo para agir de tal maneira por si prprio. importante discutir esta escolha com a pessoa determinada antecipadamente e completar toda a documentao jurdica necessria
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com um tempo considervel de antecedncia a uma doena sria. Uma procurao refere-se a um documento que declara que a procurao no ser revogada se a pessoa outorgante do documento tornar-se incapacitada. Esse um documento com propsitos amplos para a administrao de bens. Uma procurao com relao a cuidados mdicos, por outro lado, designada especificamente para capacitar uma outra pessoa a tomar decises sobre os cuidados mdicos se o indivduo se tornar incapacitado. Se existirem preferncias especficas concernentes a cuidados tais como no ressuscitar, mas fornecer hidratao e nutrio ao corpo, este o documento mais apropriado.

Questes financeiras: Para tomar conta do futuro de algum, necessrio transformar necessidades e desejos em objetivos financeiros e implementar um plano de economia e controle de despesas que possa oferecer segurana e independncia no futuro. Todas as reas da vida devem ser consideradas: moradia, educao, emprego, grandes compras, lazer, assistncia mdica. A renda e os bens podem ser protegidos contra grandes perdas e despesas excessivas, tais como despesas mdicas ou custos com assistncia de longo prazo ao consultar um procurador especializado em assuntos relacionados a idosos e decises cuidadosas acerca de bens e seguros. Monoplio: Um testamenteiro a pessoa que foi escolhida enquanto o indivduo estava vivo. O inventariante estabelecido atravs de um testamento a ser promulgado morte do indivduo. Ambos podem administrar os bens se formulados com a ajuda de um procurador conhecedor, algum que possa ter especializao em direto cvel. Plano de aposentadoria: Talvez o plano fornecido pela empresa no esteja sendo utilizado totalmente. Uma busca mais detalhada pode proporcionar maior segurana financeira para o futuro. Propriedade em comum: Nas contas conjuntas que constam de e, indicando que ambas as partes devem assinar os cheques. Isso traz proteo contra uma m administrao, mas limita a disponibilidade de fundos se o co-proprietrio tornar-se incapacitado. Nas contas conjuntas que constam de ou oferecem maior liberdade para cada um dos scios, mas pode oferecer tambm maior oportunidade para abuso. Propriedade em comum de bens pode trazer problemas para o scio saudvel se o outro scio precisar de cuidado mdico residencial. Discuta as implicaes com um advogado.

Seguros Seguro de Vida: As pessoas normalmente adquirem o seguro de vida, enquanto envelhecem, principalmente para cobrir as despesas funerrias. importante adquirir seu seguro de vida o quanto antes, uma vez que a aquisio tardia ou aps constatao de enfermidade grave pode ficar cara ou impossvel. Indivduos em risco para a doena de Huntington, freqentemente enfrentam dificuldade para obter um seguro de vida, ou conseguem obter cobertura apenas pagando quantias com aumentos significativos. Cobertura individual ou de dependentes: Pessoas em risco para a DH geralmente tm pela empresa que trabalham, cobertura de dependentes. Freqentemente, um ponto crtico se o portador sabe que o assegurado aquele que est em risco para a DH. Existem poucas chances de cancelamento em caso de cobertura de dependentes, se este fato se tornar de conhecimento da seguradora. No entanto, na cobertura individual, as garantias inerentes s aplices de seguro
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de dependentes no se aplicam. Quando a questo seguro, quase todas as pessoas em risco para a DH lutam com a difcil escolha do que deve ser comunicado no tocante ao histrico familiar.

Aposentadoria por invalidez dada pelo Governo: Plano de Penso do Canad. Como parte do Programa de Segurana de Renda Canadense, indivduos que contriburam com o Plano de Penso do Canad (CPP) por um nmero especfico de anos podem dar entrada nos benefcios oferecidos pelo CPP se tiverem algum defeito fsico ou mental que sejam tanto graves quanto duradouros. Grave significa que voc incapaz de dar continuidade de maneira regular a qualquer emprego remunerado. Duradouro significa que a deficincia de durao indefinida ou, provavelmente resultar em morte. Para maiores informaes a respeito do Plano de Penso do Canad, entre em contato com o Programa de Segurana de Rendado Governo Canadense. Para maiores informaes a respeito do Plano de Aposentadoria de seu pas entre em contato com rgo responsvel. Planos municipal ou estadual. Existem vrios planos municipal ou estadual disponveis para indivduos que no contriburam tempo suficiente para qualificarem-se para dar entrada no CPP. Para maiores informaes a respeito dos recursos em sua regio, entre em contato com a Associao da Doena de Huntington local ou um centro de informao da comunidade. Veteranos que serviram em cenrio de combate durante a I Guerra Mundial, II Guerra Mundial ou a Guerra da Coria podem qualificar-se para alguns dos benefcios ou servios prestados. Entre em contato com o escritrio local do Veterans Affais Canada para saber mais sobre qualificao. Seguros por invalidez esto se tornando mais comuns nas empresas de mdio e grande porte. Isto pode oferecer uma tranqilidade maior para aqueles que enfrentaro a DH no futuro. Planos de Sade de longo-prazo: Algumas aplices de seguro de sade particular cobrem custos parciais de assistncia de longo-prazo. Consulte seu manual de aplice de seguro ou consulte seu corretor para descobrir se voc possui essa cobertura.

Locais e tipos de assistncia no caso de invalidez Domiciliar: Para aqueles que querem permanecer em casa quando ficarem doentes, esta parece ser a melhor opo. Com certeza, existe a vantagem de estar num ambiente familiar. Entretanto, o nmero de horas por dia para cuidados pode ser muito caro. Instituies de assistncia domiciliar podem oferecer alguns servios, mas no pode garantir cobertura de 24 horas. Esses servios podem variar de regio para regio. Programas hospitalares podem ser de grande ajuda para aqueles que esto em fase terminal da doena. Geralmente, sua filosofia consolar e dar apoio famlia e ao indivduo que est morrendo. Uma desvantagem para as pessoas com DH a lenta progresso da doena, uma vez que esses programas normalmente limitam seus critrios de qualificao para aqueles que iro falecer no perodo de seis meses.

Outros locais: Assistncias recebidas em outros lugares podem abranger diferentes tipos que vo desde programas dirios, para clnicas geritricas, casas de repouso, at servios especiais para doenas crnicas. Terminologia, nveis de assistncia, critrios de qualificao e taxas para
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os servios variam bastante. Para maiores informaes, entre em contato com a Associao da DH mais prxima, grupos de apoio ou consulte o centro de informao de sua comunidade.

Se existem crianas na famlia, recomendvel que o pai ou me em risco juntamente com seu cnjuge discutam sobre os planos e escolhas quanto guarda da criana se o desenvolvimento da DH ocorrer. Algumas das possibilidades incluem mudar-se para mais perto dos avs para auxiliar nos cuidados com a criana ou contratar um auxlio externo. Outra questo a ser discutida a maneira de expor criana o status (positivo ou negativo) do gene da pessoa em condio risco para a DH caso seja necessrio que ela tenha que fazer um teste preditivo ou relatar alteraes fsicas e comportamentais quando os sintomas iniciais comearem a manifestar-se no pai ou mo em risco. Pode ser difcil para o casal enfrentar essas questes, mas se no tiverem conhecimento das opinies e desejos um do outro, com o aparecimento dos primeiros sintomas na pessoa genepositivo, o estresse de ter que lidar com a doena pode tornar ainda mais difcil o acesso criana.

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Captulo Sete

A Vida aps o Resultado Positivo do Teste

Reaes Imediatas

Alterao na percepo cronolgica: a primeira mudana observada no raciocnio daqueles que so gene-positivos envolve o senso de diminuio do tempo de vida. Isso pode gerar uma urgncia maior para alcanar os objetivos de vida. Os planos de carreira podem ser alterados de forma que os indivduos possam modificar os objetivos para alcanar aqueles que so mais fceis. Indivduos que possuem assistncia mdica com cobertura de dependentes so mais cautelosos quanto mudana de emprego uma vez que seu status gentico pode ser visto como pr-existente; eles podem estar mais dispostos a ficarem num emprego que antes consideravam deixar j que o tempo de permanncia ali ser diminudo. Por outro lado, pessoas que so gene-positivo demonstram relutncia em continuar num emprego que no gostam, enfatizando a importncia de desfrutar totalmente seu tempo restante dentro da mercado de trabalho. Alm do mais, essas pessoas expressam um grande desejo de divertirem-se no presente momento, ao invs de adiarem atividades de lazer, como viagens, at a aposentadoria. O pesar uma resposta muito natural ao receber o resultado positivo do teste. Mesmo que para muitos nenhum sintoma mdico tenha se manifestado ainda, o futuro j est alterado. Algumas esperanas no vo se concretizar e outras se concretizaro de maneira diferente. O indivduo pode se sentir exposto e vulnervel, como se o resultado do teste fosse visvel para todos e ser usado pelos outros para explicar falhas humanas. Questes em torno do valor do sentido da vida so comuns; algumas pessoas, pelo menos silenciosamente, tm considerado o suicdio como uma opo, mas a maioria no declara seus pensamentos devido preocupao sobre os efeitos que causariam nas pessoas queridas. A esperana pela descoberta de um tratamento ou cura, geralmente, excedem o desespero de um resultado de teste positivo; de fato, poucos tem seguido a idia de suicdio. As reaes de pesar regulares e irregulares frente morte de uma pessoa amada j foram descritas (Boyd, Horizon, Winter, 1989); existem muitas semelhanas nas reaes pesar ao descobrir o resultado positivo de algum teste. Reaes regulares incluem aquelas que so fsicas, sociais, espirituais e psicolgicas. Respostas fsicas podem incluir perda de apetite ou insnia. Um exemplo de reao social pode ser a solido: normalmente ela ocorre em razo do distanciamento de amigos e familiares. Reaes religiosas podem envolver um crescimento da f ou questionamento de crenas estabelecidas anteriormente. Reaes psicolgicas podem ser mentais (como confuso e perda de eficincia mental) ou emocional (como reaes emocionais imprevisveis). Reaes de pesar irregulares incluem a ausncia de reao, reao retardada (apesar de serem esperados pela demora na aceitao de uma perda) ou prolongada. As reaes de pesar so complexas e podem demorar um pouco para aparecerem. muito importante lidar com o pesar para permanecer em contato com aqueles que amam, apoiam e lutam para expressar o que sentem. Profissionais como os

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assistentes sociais, psiclogos e psicoterapeutas podem ser teis para facilitar esse processo.

Impacto no Relacionamento Para aqueles que tm filhos, o planejamento do futuro de suas crianas visto com uma importncia muito maior do que teria a princpio; incluindo planos de pais adotivos, se necessrio, bem como planos financeiros. O casal pode comear a decidir como e quando contar a seus filhos sobre o alto risco infantil e sobre as mudanas na sade dos pais portadores do gene da DH. Os relacionamentos pessoais podem tornar-se emocionalmente mais difceis do que no passado. Um resultado positivo de teste pode interferir de maneira negativa na relao. Alguns relacionamentos no sobrevivem apesar das intenes sinceras de ambas as partes. Para os solteiros, o resultado do teste tem o efeito paradoxal de liberar o indivduo para superar seus piores medos e encontrar um relacionamento feliz e saudvel. Para outros, a deciso de permanecer solteiro reafirmada para no colocar nenhum peso sobre uma pessoa que no tem tal conhecimento.

Quando comea a DH? Uma vez que existe um espao de tempo entre o momento que o portador em risco recebe o resultado positivo do teste e o incio dos sintomas, no fica muito claro qual o momento exato em que a doena realmente comea a afetar o funcionamento. Alguns portadores do gene positivo so capazes de tirarem do pensamento o fato da DH estar presente no futuro e prosseguirem com suas vidas normalmente. Outros tornam-se ainda mais ansiosos do que antes de terem conhecimento da condio de seus genes. Para os mdicos, tal dilema tambm enigmtico. O gene transmitido no nascimento e aguarda at a meia idade para atacar. A idia, que normalmente no articulada, a de sentar e esperar. Sinais de aviso precoce comuns so depresso, apatia, acidentes automobilsticos, passar a ser desastrado repentinamente, novos problemas no relacionamento conjugal ou comportamento anormal que esteja fora das caractersticas da pessoa. muito importante ter uma avaliao neurolgica, prxima ao perodo de recebimento do resultado do teste, para estabelecer uma base com a qual exames posteriores possam ser comparados. Conhecer os profissionais mdicos e outros ligados sade antes da manifestao dos sintomas clnicos podem reduzir o choque do diagnstico.

Decises Felizmente, aqueles que tomam conhecimento de que so portadores do gene tem lidado com as questes expostas no Captulo Seis e tambm consultado os profissionais descritos no Captulo Cinco. Receber o resultado positivo do teste faz dessas preparaes uma preocupao mais imediata e trazem para o lar a seriedade de tomar decises sensatas. Exemplos podem abranger: Por quanto tempo eu vou ser capaz de cuidar de meus filhos?, Quando vou precisar de ajuda para cuidar deles?, Vai existir algum momento em que no poderei mais fazer isso?, Por quanto tempo serei capaz de fazer meu trabalho adequadamente em meu emprego?, Quando precisarei pensar em economizar ou adquirir uma aposentadoria?, Como dou entrada no servio social e quais benefcios terei direito?

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Uma vez que os sintomas iniciais comeam, haver momentos de deciso ao longo do caminho e as provveis perdas podem parecer imensas. Os momentos em que decises devem ser tomadas incluem: procura do diagnstico; fim de algumas responsabilidades com relao famlia e ao trabalho; reduo do ato de dirigir ou desistncia total; permisso para que os familiares ou o cnjuge tenham um papel mais ativo nas decises financeiras; trmino total de vnculo empregatcio, ativao da aposentadoria ou busca por cobertura para invalidez; alterao na disposio dos mveis da casa ou mudana para uma casa que possa acomodar uma cadeira de rodas ou outro equipamento de assistncia fsica; entrada nos documentos de procurao para habilitar o testamenteiro para tomar decises mdicas ou outras.

Preparao para a manifestao dos sintomas da DH Aqueles que fizeram o teste gentico e descobriram que so portadores do gene encontramse numa posio nica de serem capazes de prepararem-se de maneira prtica e acertada. Os sintomas da DH e seus impactos no desempenho do indivduo progridem gradualmente. Mesmo tendo a doena por muitos anos, uma pessoa com DH pode fazer muitas das coisas que podia fazer antes dos sintomas comearem. Haver uma necessidade maior de ajuda. No entanto, se isso for levado em considerao no momento do planejamento, o trauma de ter a DH pode ser reduzido de maneira significativa. Tendo isso em mente, daremos incio nossa discusso sobre o planejamento tendo em vista o estgio inicial da DH.

Sintomas Cognitivos Precoces Para o portador assintomtico do gene, perceber os primeiros sinais de mudanas no crebro pode ser muito assustador. Para muitos, essas mudanas so os aspectos da DH que mais causam transtorno. compreensivo que indivduos, especialmente aqueles que esto acostumados a terem confiana na fora do crebro em seu trabalho, fiquem ansiosos a respeito do futuro declnio de sua capacidade funcional. importante que essas pessoas monitorem cuidadosamente seu desempenho no trabalho e procurem obter um retorno de seus colegas e supervisores regularmente. Quando os erros aumentam ou o indivduo no se sente mais confiante com seu desempenho, o momento certo para rever a configurao do trabalho e considerar uma reduo de horas e/ou responsabilidades. O ambiente de trabalho tambm deve ser avaliado; alguns pequenos negcios de famlia, por exemplo, podem ser mais tolerantes do que uma empresa de grande porte e competitiva. Outro aspecto da mudana cognitiva a sensao de controle reduzido. Ele pode produzir ansiedade, pnico e resultar no aumento de desconfiana ou de atitudes tomadas para aumentar essa sensao de controle, como por exemplo, fazer listas detalhadas ou checar repetidamente as atividades de algum (trancar portas, fechar torneiras). No existe uma soluo rpida ou fcil para esse problema, que real. O senso de humor pode ser uma arma poderosa para lidar com tais questes, assim como adotar uma expectativa mais flexvel com relao a acuidade mental da
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pessoa. Pode ser que o prazo final para um relatrio tenha sido imposto pela prpria pessoa quando na verdade, poderia estender-se por mais um ou dois dias. Ou, ainda, algumas das tarefas consideradas necessrias pelo indivduo podem ser deixadas para trs ou delegadas a outros. Na verdade, pode servir de conforto o fato de que essas alteraes no so escolhidas voluntariamente, mas so resultado de uma doena fsica visvel. A perda da capacidade mental pode desencadear outras reaes emocionais, como a depresso. Parece ser um pouco mais fcil adaptar-se a mudanas fsicas do que as mentais. Na convivncia com tais sentimentos, existe uma linha estreita entre enfrentar/afligir-se e tornar-se incapacitado. Se isso, ocorrer, existem medicamentos anti-depressivos excelentes que podem ser teis, como tambm os aconselhamentos ou a psicoterapia feita por profissionais competentes. O impacto das mudanas cognitivas no funcionamento fsico: leve perda de memria e reduo da habilidade de seguir os passos de uma tarefa tornam difcil para uma pessoa afetada realizar atividades como escovar o dentes, cozinhar seguindo uma receita ou ir para a academia. comum comear uma atividade e no saber qual o prximo passo. Assim, escovar os dentes pode resultar num banheiro desarrumado ou numa higiene bucal ruim. Cozinhar pode resultar em queimadura ou incio de incndio. Esquecer-se de prestar ateno nos carros que se aproximam enquanto est dirigindo pode ser uma ameaa fatal para a pessoa com a DH e para os outros. Todas as atividades pessoais devem ser examinadas pelo nvel de complexidade de organizao e grau de risco envolvido. Idias sobre como simplificar a rotina e administrar a questo do perigo a medida que a doena progredir, ajudar aqueles que esto mais perto do indivduo afetado a assumir a responsabilidade devida no momento apropriado. Para familiares e amigos com as faculdades mentais intactas, pode ser difcil entender como pode uma pessoa que eles conhecem tornar-se incapaz de fazer uma atividade a que esto acostumados a fazer sem pensar. Aprender a entender a maneira como as alteraes no crebro afetam seu funcionamento e ensinar aquelas pessoas mais prximas uma parte importante do planejamento sobre o futuro. Muitos conflitos familiares surgem da compreenso parcial de como a DH afeta o crebro. As pessoas mais prximas daqueles com DH enxergam alguns aspectos bvios da doena, mas no conseguem ver as partes que no so to bvias assim. mais fcil entender as limitaes impostas por uma perna quebrada, por exemplo, porque o gesso visvel. Como resultado da falta de entendimento de alteraes invisveis, familiares e amigos acreditam que uma pessoa com a DH ainda capaz de raciocinar e compreender normalmente; se eles no agirem de acordo com esse fato, podem ser deliberadamente considerados no-cooperadores. Para maximizar a fora cerebral, muscular e as habilidades de uma pessoa com a DH e prevenir limitaes prematuras no objetivo de vida dessa pessoa, esses fatores devem ser considerados e discutidos. Se a pessoa jovem ou idosa, possvel aprender novas habilidades para adaptar-se aos sintomas da DH. Fisioterapia e terapia ocupacional podem ser teis na identificao das reas onde um esforo maior pode fazer uma grande diferena nos anos que se seguem. Tambm importante lembrar que a DH uma doena progressiva e que um plano ou estratgia til em determinado estgio pode precisar de ajustes com a mudana dos sintomas.

Prolongando o Uso da Capacidade Fsica Para adaptar-se aos sintomas que comprometem nossa capacidade para cuidar de ns
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mesmos ou manter nosso estilo de vida atual, precisamos olhar de maneira diferente para as coisas que fazemos automaticamente. Pergunte-se:

Quais das atividades so importantes para que continuem a ser realizadas? Como essas atividades podem ser simplificadas? Posso encontrar uma alternativa criativa para atingir o mesmo objetivo? Existem recursos ou equipamentos que me ajudariam a superar os efeitos da doena na minha coordenao muscular ou qualquer outro sintoma? O lugar onde moro poderia ser organizado de forma que fique mais fcil para me movimentar? Existem lugares em minha casa que seriam perigosos com o progresso dos sintomas? Caso isso ocorra, alguma modificao pode ser feita para aumentar a segurana?

Por exemplo, um aumento gradual do espao, mveis mais estveis que no viram facilmente prolongaro a segurana de uma pessoa com a DH. Grades extras e superfcies anti-derrapantes nas escadas tambm servem de ajuda. Mais iluminao, remoo de tapetes e colocao dos mveis contra as paredes para obter mais espao so algumas das melhores maneiras para a preparao do lar de uma pessoa infectada. Procurar por tais opes e implement-las gradualmente antes do aparecimento dos sintomas pode tornar o incio da DH menos traumtico. A transio entre no possuir nenhum sintoma e a convivncia com a doena ser mais fcil se muitos desses cuidados forem tomados com antecedncia. Abordar tais questes no pode ser algo desestimulante. Pode ser motivador e de grande satisfao buscar e encontrar alternativas criativas para a adaptao das capacidades alteradas sem deixar de lado atividades muito importantes. Incluir outras pessoas na busca e reflexo acerca de tais ajustes permite tambm que participem e preparem-se para as mudanas previstas. Procurar e conversar com pessoas que tm a DH ou outras deficincias proporciona pessoa em risco o contato com a criatividade e habilidade desses indivduos frente as dificuldades. Tornar o lar um lugar fcil para se viver poupa energia importante para a realizao de outras atividades.

Segurana: Deve haver um cuidado especial nas reas de maior perigo. Isso inclui cozinhar, dirigir e fumar. Banheiros e degraus tambm representam alto risco para pessoas com dificuldades motoras. A opo mais simples, de eliminar todas as atividades, pode reduzir drasticamente a liberdade de movimentao e o nmero de tarefas prazerosas aos olhos da pessoa com DH. Dessa forma, abordagens alternativas, embora menos convenientes, so vlidas.

Carro: Uma discusso sincera com uma pessoa de confiana antes do incio dos sintomas deve ser feita. Se os membros da famlia sabem que uma pessoa em risco para a DH valoriza muito o ato de dirigir, isso os ajudar a defender algumas prioridades, mesmo quando os sintomas fizerem com que no seja seguro para a pessoa afetada continuar dirigindo. Atitudes que devem ser tomadas quando os sintomas ainda forem leves incluem: evitar grandes avenidas ou horrios de trfego intenso, no dirigir sozinho ou noite, ou ainda dirigir somente por lugares conhecidos. Enquanto as funes cognitivas estiverem intactas, uma conversa sobre esta medida pode no ter valor. Em algum momento, a pessoa afetada perder os reflexos rpidos e a capacidade de tomar decises imediatas
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necessrias para sua segurana quando estiver na direo do carro. Parece que para muitas pessoas afetadas, a doena compromete a conscincia necessria para julgar sua capacidade em realizar uma tarefa familiar. Constatado tal fato, a pessoa em risco para a DH deve pr em prtica alguns cuidados e manter a dignidade pedindo a pessoas confiveis para que a ajudem a identificar qual o ponto onde a inaptido suficiente para que ela pare de dirigir.

Cozinha: Se as adaptaes forem feitas na disposio da cozinha e nas maneiras de cozinhar, a pessoa afetada pode continuar independente e segura por um longo perodo. Os balces podem ficar mais baixos e os espaos maiores. Alguns itens podem ser colocados em prateleiras mais baixas para que no seja necessrio o uso de uma banquinho para alcan-los. O forno microondas pode ser usado mais do que o fogo convencional, uma vez que a chance de

queimaduras e acidentes reduzida. Instrues claras podem ser colocadas perto do forno microondas, assim, seu manuseio com segurana garantido. Reguladores de temperatura podem ser colocados nas torneiras do banheiro e da cozinha.

Fumo: Uma das melhores atitudes preventivas que um portador do gene da DH pode tomar parar de fumar. Cigarros acesos que so esquecidos ou derrubados por causa de movimentos involuntrios podem dar incio a um incndio facilmente. Alm do mais, fumar em lugares pblicos algo restrito e a frustrao de obedecer tais exigncias pode ser desgastante para uma pessoa com pacincia limitada. Ainda, fumar inibe o apetite e o controle de peso, algo com que as pessoas com DH devem ser muito cuidadosas. J que a perda de peso um grande problema, muito importante que aqueles que tm a DH mantenham um nvel de peso adequado para a diminuio da gravidade dos sintomas.

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Concluso
Trabalhar com famlias com DH por alguns anos deu ao autor uma noo enorme do valor de todos os tipos de configurao da famlia, um grande respeito pelo dignidade e brilhantismo das famlias afetadas com a doena, e uma admirao pela luta para encontrar sentido em viver a vida. Enquanto a busca por um tratamento eficiente e pela cura continua, muitas alegrias como tambm angstias estaro presentes nessa jornada. Talvez haja algum conforto para os membros de famlias com DH agora que existe um sentimento de comunidade entre famlias, mdicos e pesquisadores dedicados a acabar com esta doena. A Huntington Society of Canada consiste numa rede de voluntrios e profissionais que trabalham juntos para fornecer servios, educao e pesquisa para a comunidade de Huntington. Existem laboratrios genticos por todo o pas, os quais ajudam pessoas em risco a descobrir e a lidar com sua condio de portadores do gene. Ao redor do mundo, existem inmeras associaes da Doena de Huntington, interligadas pela International Huntington Association (Associao Internacional do Canad), que compartilham a viso de um futuro melhor. Nos Estados Unidos, a Huntingtons Disease Society of America (Associao Norte-Americana da DH), Hereditary Disease Fundation (Fundao das Doenas Hereditrias), Foundation for the care and Cure of Huntingtons Disease (Fundao para assistncia e cura da DH) e o Huntington Study Group (Grupo de Pesquisa Huntington) esto engajados na luta contra a DH. Desde a descoberta do gene da DH, o ritmo das pesquisas acerca da doena tem aumentado rapidamente e existe um crescente otimismo com relao aos notveis progressos que os prximos anos reservam. Apesar de no poder ser aniquilada atualmente, alguns de seus efeitos mais traumticos esto sendo reduzidos de maneira significativa. Arlo Guthrie, filho de Woody Guthrie que tinha DH expressou o sentimento de otimismo do compositor:

Meu pai tinha a Doena de Huntington, mas ele desfrutou de um tempo de vida que no foi somente feliz, mas tambm importante. E no foi s para ele, mas para milhes de outras pessoas. Todas as msicas que ele escreveu e todas as que eu escrevi exceto aquelas que so idiotas falam do valor da vida, no daquela com Huntington... Quero ter certeza de que todo mundo entenda que se voc tem ou no tem a DH, se voc tem ou no tem cncer, voc tem que saber quem voc . Voc pode curtir sua vida no importa quanto tempo viva. Voc nunca deve olhar para trs e dizer: Eu devia ter feito mais. - Arlo Guthrie, Revista People (7 de setembro de 1987)

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Notas
1) Adaptao de Eliene Werbel, Toward a Fuller Life (1990). Pg. 1 2) Adaptao de John Madden, The Search (1993). Pg. 6 3) Universidade Norte-americana de Medicina Gentica(ACMG)/Sociedade Norte-americana de Gentica Humana(ASHG). Grupo de trabalho de testes sobre a Doena de Huntington. ACMG/ASHG Declarao: Laboratrio de Diretrizes para os Testes Genticos da Doena de Huntington. Am. J. Hum Gent 62:1243-1247(1998). Veja tambm, Brinkman RR, Mezei MM, Thielman J., Almqvist E., Hayden MR. A probabilidade de ser afetado pela Doena de Huntington em uma idade especfica por um determinado tamanho de CAG. Am. J. Hum. 60:1202-1210 (1997). Pg. 6 4) Essa taxas podem ter cobertura de acordo com a aplice de seguro de dependentes, obedecendo ao Extended Health Benefits

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