TEMA 1

INTRODUCCIN A LA GENTICA
Definicin y objetivos de la Gentica Conceptos bsicos: genotipo, fenotipo y norma de reaccin Fenocopias El anlisis gentico La mutacin: definicin y tipos Relaciones entre alelos Cronologia duna cincia. Llus Pascual Genes, ambiente y ser vivo. Llus Pascual Miko, I. Phenotypic range of expression: environmental influence. Nature Education (1) Lobo, I & Shaw, K. Genetic dominance: genotype-phenotype relationships. Nature Education 1(1)

PARA AMPLIAR CONOCIMIENTOS

RECURSOS EN INTERNET Y ANIMACIONES

http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/tour/
Pgina sobre conceptos bsicos relativos a los genes, caracteres, DNA y herencia

BIBLIOGRAFA
Benito y Espino (2012). Captulos 1 y 2 Klug et al (2006, 2013). Captulos 1 y 4 Pierce (2009). Captulos 1 y 5

1. Definicin y objetivos de la Gentica

IGUALES PERO NO IDNTICOS

GENTICA: ESTUDIO DE LA HERENCIA BIOLGICA I LA VARIACIN

Cuestiones fundamentales que se plantea la Gentica

GENTICA INGENIERIA GENTICA: TCNICAS
DE ALTERACIN DE LA CONSTITUCIN GENTICA DE CLULAS O INDIVIDUOS MEDIANTE LA ELIMINACIN, INSERCIN O MODIFICACIN SELECTIVA DE GENES INDIVIDUALES O GRUPOS DE GENES
1. CUL ES LA NATURALEZA, ESTRUCTURA Y ORGANITZACIN DEL MATERIAL HEREDITARIO? 2. CMO ES SU TRANSMISIN? 3. CMO FUNCIONA? NIVELES DE ESTUDIO: -EL INDIVIDUO: GENTICA DE LA TRANSMISIN -LA CLULA: CITOGENTICA -LA POBLACIN: GENTICA DE POBLACIONES -LAS MOLCULAS: GENTICA MOLECULAR

GENMICA: TRATA DEL ANLISIS

GLOBAL DE TODOS LOS GENES QUE CONSTITUYEN EL PATRIMONIO GENTICO DE UN INDIVIDUO O DE UNA ESPECIE

TECNOLOGA DEL DNA RECOMBINANTE INGENIERA GENTICA

ORGANISMOS MODIFICADOS GENTICAMENTE (OMG) ORGANISMOS CLNICOS GENTICA FORENSE GENTICA CLNICA (TERAPIA GNICA) GENMICA (ESTRUCTURAL/FUNCIONAL)

Relacin de la Gentica con otras disciplinas biolgicas

Biologa del desarrollo

Bioqumica Biologa celular

Evolucin

Taxonoma Ecologa

2. Conceptos bsicos Carcter hereditario: cualquier caracterstica de un organismo que es susceptible de ser transmitida de generacin en generacin Fenotipo: manifestacin fsica -y por lo tanto lo nico observable- de los caracteres hereditarios Gen: factor hereditario que determina una caracterstica biolgica de un organismo Genotipo: constitucin gentica de un organismo

Todo fenotipo es consecuencia de la accin de un determinado genotipo en un ambiente concreto y tanto un cambio del genotipo como un cambio ambiental pueden afectar drsticamente al fenotipo final

Un genotipo determinado responder de manera constante a cada posible ambiente donde se desarrolle su accin dando lugar a un fenotipo concreto asociado a estos genotipo y ambiente

FENOTIPO =

GENOTIPO + AMBIENTE

La norma de reaccin del genotipo nos indica la manera en que cambia el fenotipo segn el medio en que se encuentra y, por tanto, el papel que juega el ambiente

Experimento de Clausen y col. (1940)

CREIX A ORIGEN

150 m

1400 m

3050 m

Norma de reaccin es el espectro de fenotipos producidos por un genotipo en distintos ambientes

Altura de la planta

A
150 m

NO SOBREVIUEN

B
1400 m

C B A 150 m 1400 m Altitud 3050 m

C
3050 m

FIGURA. Diferentes fenotipos de Potentilla. Clones provinientes de ambientes diferentes se han cultivado a tres altitudes diferentes. (B). Diferentes normas de reaccin mostradas por los genotipos de Potentilla.

El ruido de desarrollo (noise development, ruido de fondo) provoca una variabilidad incontrolable, que aade pequeas variaciones aleatorias al proceso de adquisin de un determinado fenotipo gobernado por normas de reaccin

3. Fenocopias El ambiente provoca que el fenotipo no siempre sea reflejo directo del genotipo

+ meborato de sodio
Genotipo salvaje

Fenocopia: individuo que presenta un fenotipo inducido por agentes ambientales que se asemeja al fenotipo producido por un genotipo determinado
Ej.: Fenotipo Mutante Fenotipo Normal Individuo diabtico tratado con insulina presenta un fenotipo normal Fenotipo Normal Fenotipo Mutante Individuo normal tratado con talidomida presenta un fenotipo similar al de un individuo afectado de focomelia

Genotipo eyeless

4. El anlisis gentico El anlisis gentico representa el conjunto de mtodos que nos permiten el estudio de dos aspectos contradictorios en la naturaleza: la herencia y la variacin
CLSICO (fenotpico) MODERNO (molecular) ANLISIS FUNCIONAL DE GENES CANDIDATOS -clonacin funcional -clonacin posicional MAPAS FSICOS -Baja resolucin mapa cromosmico -Alta resolucin mapa de restriccin mapa de contigs secuencia del DNA

ANLISIS FUNCIONAL

COMPLEMENTACIN GNICA

ANLISIS ESTRUCTURAL

MAPAS -mapa gentico distancias genticas -mapa fsico mapa citogentic

El anlisis gentico de los individuos fenotpicamente diferentes (mutantes) posibilita la identificacin de los genes involucrados en los procesos biolgicos y su modo de herencia

5. La mutacin: definicin y tipos Los organismos tienen una tendencia innata a experimentar cambios de un estado hereditario a otro diferente. El proceso que posibilita esto recibe el nombre de mutacin y se presenta como el origen ltimo de la variacin gentica de los organismos. Como resultado de esta accin aparece el mutante en contraposicin al organismo que denominamos de tipo salvaje o normal.

Tipos de mutacin - Hacia delante (forward mutation), vs. reversin o retromutacin (back mutation) - germinal - puntual vs. vs. somtica cromosmica vs. inducida
MUTACI SOMTICA
cl.lules mutants cl.lules germinals

MUTACI GERMINAL

- espontnea - letal - condicional

NO PASSA A LA PROGNIE

POT PASSAR A LA PROGNIE

6. Relaciones entre alelos de un gen

clula

cromosoma

gen

ADN

GENOMA Dotacin completa de DNA de un organismo Locus (loci, plural) es el lugar especfico de un cromosoma donde se localiza fsicamente un gen Cada una de las formas alternativas en que se puede presentar un gen recibe el nombre de alelo. Los diferentes alelos contienen informacin gentica ligeramente diferente que acta determinando el mismo carcter

En organismos diploides, que poseen parejas de cromosomas homlogos, cada carcter hereditario est determinado por un par gnico, de manera que:

Alelo A

Alelo A

Alelo A

Alelo a

Individuo homozigoto Lleva el mismo alelo en el locus correspondiente en cada cromosoma Homozigoto vs Heterozigoto

Individuo heterozigoto Lleva dos alelos diferentes en el locus correspondiente en cada cromosoma

El fenotipo final es nico y por tanto fruto de la funcin conjunta de los dos alelos

Tipos de relaciones entre alelos Dominancia completa

El heterozigoto presenta un fenotipo igual al de uno de los homozigotos Alelo dominante: alelo que se expresa en el fenotipo de un individuo heterozigoto Alelo recesivo: alelo que no se expresa en el fenotipo de un individuo heterozigoto

Dominancia incompleta o parcial (Herencia Intermedia)

El heterozigoto presenta un fenotipo en un rango intermedio entre los dos homozigotos

a1a 1

a2a2

a1a2 a1a2 a1a 2 a1a2 a 1a2

Relaciones de dominacia entre alelos. La regla representa una hipottica medida fenotpica

Sobredominancia
El heterozigoto presenta una mayor eficacia biolgica que los homozigotos Ej: anemia falciforme en zonas endmicas para la malaria

Codominancia
El heterozigoto presenta el fenotipo correspondiente a los dos homozigotos Ej: grupo sanguneo

La asignacin de relaciones entre alelos es funcin del nivel fenotpico de estudio Anemia falciforme Un gen con dos alelos: HA HS