Introduo O trabalho abrange o tema: Doenas Hereditrias, as quais so citadas e esclarecidas a cada subttulo deste.

As doenas genticas caracterizadas por transmitir de gerao em gerao, isto de pais a filhos, na descendncia e que se podem ou no manifestar-se em algum momento de suas vidas. Cada espcie existente, seja ela animal ou vegetal, possui um contedo cromossmico que responsvel pela hereditariedade, se um pai e uma me tem problemas em um dos seus cromossomos, os filhos provavelmente tambm tero, mas isso no seria uma regra geral, como em casos em que a criana nasce saudvel. Podem tambm ocorrer mudanas durante a fecundao, em que mesmo os pais sendo normais, os filhos nascerem com certos problemas de sade. Algumas doenas s so transmitidas quando o pai e a me esto afetados. Outras, basta que um dos dois esteja com a doena presente em seu corpo. Problemas quanto ao nmero de cromossomos tambm apresentam doenas diversas, dependendo de qual par de cromossomos se encontra o defeito. Veremos a seguir algumas doenas causadas pela hereditariedade.

DOENAS HEREDITRIAS -Mutao Gentica: Definio Mutao uma alterao sbita, permanente e herdvel no material gentico de uma clula (que no sejam processos de recombinao), podendo conferir mudanas nas caractersticas do indivduo. Estas modificaes na estrutura do DNA tambm podem ser prejudiciais s clulas, uma vez que tm a capacidade de alterar processos vitais, como a duplicao do DNA e a transcrio gnica, alm de contribuir para o desenvolvimento de processos tumorais e morte celular. Podem ser classificadas em trs categorias: Genmicas: quando afetam o nmero de cromossomos na clula. Ex:

aneuploidias Cromossmicas: alteram a estrutura de cromossomos individuais. Ex: duplicaes, delees, inverses, translocaes. Gnicas: alteram genes individuais. Ex: mutaes de ponto, delees e inseres de base. Mesmo uma pequena mutao gnica pode ter grandes efeitos, dependendo local do genoma (se um gene ou no), do gene que foi alterado e de que efeito a alterao tem na expresso do gene. Uma mutao gnica que consista na mudana de um nico nucleotdeo na seqncia codificante de um determinado gene pode levar a uma perda completa de expresso do gene ou formao de uma protena variante com propriedades alteradas. Qualquer clula pode sofrer mutao, tanto as germinativas quanto as somticas. Apenas as mutaes da linhagem germinativa so transmitidas de uma gerao para a seguinte e so responsveis pelas doenas hereditrias. Mutaes nas clulas somticas, entretanto, so muito mais freqentes e provocam alteraes diretas no indivduo portador da mutao, podendo ser transmitidas para as clulas filhas daquela que sofreu a mutao. Caso a funo de um determinado gene seja afetada, este ser responsvel pelo desenvolvimento de doenas, sobretudo o cncer. Do contrrio, a mutao na clula somtica poder ser uma fonte de variabilidade, o que chamamos de polimorfismo

-Agentes Mutagnicos Agente mutagnico todo tipo de agente que quando exposto s clulas apresenta capacidade de gerar mutao. Em outras palavras, um dano no material gentico (DNA) que no sofre reparao no processo de replicao celular, sendo passado para os descendentes.

Os agentes mutagnicos podem ser: * Agentes qumicos: diversas substncias consideradas cancergenas, que desempenham seu papel alterando as ligaes qumicas, ou at mesmo substituindo nucleotdeos normais por molculas similares. Radicais livrestambm catalisam reaes qumicas prejudiciais ao DNA. * Agentes fsicos: dentro desse grupo encontram-se a radiao ionizante e o raio UVC capazes de danificar as ligaes qumicas entre os nucleotdeos (neste caso, as mutaes ocorrem raramente, pois a destruio da cadeia de DNA normalmente resulta na morte celular) e UVB (espectro absorvido pelo DNA). Organismos mutagnicos so distintos de organismos transgnicos. A mutagenese responsvel por alterar alguns pares de base de um gene existente, j a transgenia introduz inmeros pares de bases, genes completos que anteriormente no estavam presentes naquela determinada espcie, oriundo de um organismo doador.

-Mutaes gnicas As mutaes gnicas so mudanas ocasionais que ocorrem nos genes, ou seja, o procedimento pelo qual um gene sofre uma mudana estrutural. As mutaes envolvem a adio, deleo ou substituio de um ou poucos nucleotdeos da fita de DNA.

Delees: neste processo,ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que po dem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminao cromossmicas. Vrias delees nos seres humanos so conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Sndrome do Cri duchat ou Sndrome do miado de gato. Esta ocasionada por uma deleo no brao curto de umdos cromossomos no 5. Adio: quando ocorre por adio de bases, altera o cdigo gentico, definindo uma nova sequncia de bases, que conseqentemente poder alterar o tipo de aminocido includo na cadeia protica, tendo a protena outra funo ou

mesmo inativao da expresso fenotpica.

Substituio: ocorre em razo da troca de uma base nitrogenada purina (adenina e guanina) por outra purina, ou de uma pirimidina (citosina e timina) por outra pirimidina, sendo esse processo denominado de transio e a substituio de uma purina por uma pirimidina, ou vice-versa, denominada de transverso.

-Daltonismo

O daltonismo , na maioria das vezes, uma alterao de origem gentica onde o indivduo no capaz de identificar as cores. Uma caracterstica bastante comum deste distrbio a grande dificuldade que seus portadores possuem em diferenciar o verde do vermelho. Diretamente relacionada ao cromossomo X, esta disfuno visual bem mais comum em homens do que em mulheres. Acredita-se que 8% da populao seja portadora deste distrbio, dentro deste percentual, apenas 1 % inclui as mulheres, os 7% restantes incluem o sexo masculino. uma deficincia hereditria de transmisso bastante peculiar, homens daltnicos vo transmitir o gene do daltonismo somente para suas filhas, nunca para os filhos (esse gene est sempre no cromossomo X). As filhas no manifestam nunca o daltonismo, mas tm uma chance de 50% de transmiti-lo para seus filhos homens.

A mutao gentica que provoca o daltonismo, d aos daltnicos algumas vantagens como: uma viso noturna bem mais apurada em relao queles que no a possuem, e tambm, uma maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos que passariam despercebidos para os no daltnicos.

Atualmente no se conhece tratamentos para esse distrbio; contudo, sendo conhecedora de suas limitaes visuais, uma pessoa portadora de daltonismo

pode ajustar-se a elas e levar uma vida normal.

-Albinismo O albinismo uma condio de natureza gentica em que ocorre uma falha na produo de melanina. Ele hereditrio e pode ser classificado em dois tipos: tirosinase-negativo (quando no h produo de melanina) e tirosinase-positivo (quando h pequena produo de melanina). Geralmente o Albinismo causado por falhas ao acaso (aleatrias) ou herdadas em um ou mais genes que regulam a produo de melanina, protena responsvel pela pigmentao e a primeira proteco do corpo contra os raios ultravioletas.Decorre de um bloqueio incurvel da sntese de melanina devido ausncia da enzima tirosinase nos melancitos os quais esto, entretanto, presentes em nmero normal, mas so incapazes de produzir o pigmento. O albinismo hereditrio e est condicionado a um gene pouco comum que gera certas caractersticas fsicas e que tem carcter recessivo, no aparece em todas as geraes. Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas albina. Quando um dos pais possui o gene recessivo do albinismo, existe a probabilidade de transmisso de 25% em cada gravidez. De cada quatro filhos, um pode apresentar a doena. Albinismo Completo: - A pele e os plos de cores branca, e os olhos de tom rosado; - Movimento rpido dos olhos (nistagmus); - Fotofobia (evitam luminosidade porque causa desconforto); - Diminuio da perspiccia visual; - Cegueira Funcional Albinismo Ocular: - a cor da ris pode variar de azul a verde e, em alguns casos, castanho-claro; - a fvea (responsvel pela acuidade visual, no olho) tende a desenvolver-se menos, pela falta da melanina, que cumpre um papel central no desenvolvimento do olho, nos fetos. Albinismo em geral:

- Ausncia de pigmentos na pele, nos olhos e na ris; - Ausncia de pigmentos irregulares na pele

-Hemofilia Hemofilia uma doena gentico-hereditria que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulao do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficincia do fator VIII de coagulao do sangue e a hemofilia B, por deficincia do fator IX. A doena pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitrio em trs categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, s vezes, a enfermidade passa despercebida at a idade adulta. O gene que causa a hemofilia transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres no desenvolvem a doena, mas so portadoras do defeito. O filho do sexo masculino que pode manifestar a enfermidade. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia. Fentipos | Gentipos | Homem Normal | XHY | Homem Hemoflico | XhY | Mulher Normal | XHXH | Mulher Hemoflica | XhXh | Quando a Hemofilia no adequadamente tratada causa dor, limitao funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular. -Fibrose Cstica A mucoviscidose, mais conhecida como fibrose cstica ou apenas FC, uma doena gentica, grave, sem cura, que afeta as glndulas excrinas, provocando alteraes nos pulmes, pncreas, fgado e intestino. A doena surge atravs de genes defeituosos que passam de pais para filhos.

Quando a pessoa herda o gene da fibrose cstica, ela vai apresentar um defeito na produo das secrees, que se tornam espesso e em grande quantidade, prejudicando o bom funcionamento dos rgos. O muco (secrees) diferente: grosso e mais pegajoso. Devido a sua forma e consistncia, acaba obstruindo vrios caminhos que existem no corpo humano, impedindo ou dificultando a passagem de substncias que so importantes para o crescimento e funcionamento de algumas partes do organismo. O muco prejudica tambm o sistema digestivo, pois dificulta a digesto dos alimentos. Isso acontece porque as substncias (enzimas) que deveriam passar pelos caminhos para ajudar na digesto dos alimentos, no conseguem chegar at eles para digeri-los. Assim como no sistema digestivo, o muco atinge tambm o sistema respiratrio, bloqueando as vias pulmonares e assim prejudicando a passagem de ar atravs dos alvolos pulmonares, uma vez que o muco (catarro) prendese nesses "caminhos". Estudos cientficos mostram que uma criana filha de dois portadores assintomticos tem 25% de chances de ter a doena, 50% de ser um portador e 25% de no ter a doena. A FC uma doena predominante na raa branca, sendo rara nas raas negra e asitica, o que torna um desafio para a comunidade cientfica mundial o estudo da gentica das populaes, no sentido de encontrar a cura definitiva. -Anemia Falciforme A Anemia Falciforme com prevalncia mdia de 1 entre 380 nascidos vivos, nos afro-descendentes nas Amricas doena gentica, incurvel e com alta morbitalidade. A caracterstica principal da Anemia Falciforme a deformao que causa na membrana dos glbulos vermelhos do sangue. A maioria das pessoas recebe dos pais os genes para hemoglobina chamada (A). Assim, estas pessoas como recebem genes maternos e paternos so denominadas AA. As pessoas com Anemia Falciforme recebem dos pais genes para uma hemoglobina conhecida como hemoglobina S, ou seja, elas so SS.

Quando diminui o oxignio na circulao, os glbulos vermelhos com a hemoglobina S podem ficar com a forma de meia lua ou foice, perdem a mobilidade e flexibilidade e so mais rgidos, por esse motivo tm dificuldade para passar pelos vasos sangneos, formando um aglomerado de glbulos vermelhos que impede a circulao do sangue e o oxignio para os tecidos e rgos. Se uma pessoa receber somente um gene com a mutao, seja do pai ou da me, e o outro gene sem a mutao, ela nascer somente com o trao falciforme. O portador de trao falciforme no tem doena e no precisa de tratamento especializado. Ele deve ser bem informado sobre isso e saber que, se tiver filhos com outro portador de trao falciforme, poder gerar uma criana com anemia falciforme ou com trao ou sem nada.

-Mutaes Cromossmicas importante ter o equilbrio correto de material cromossmico. Qualquer alterao no nmero, no tamanho ou estrutura de um cromossoma pode significar uma alterao na quantidade ou organizao da informao gentica. Uma alterao da quantidade ou da organizao da informao gentica pode resultar em dificuldades de aprendizagem, atraso do desenvolvimento ou problemas de sade na criana. As alteraes cromossmicas podem ser herdadas de um dos pais. As alteraes cromossmicas ocorrem com freqncia durante a formao do vulo ou espermatozide, ou pouco aps a concepo. Estas alteraes ocorrem sem que nos seja possvel control-las. Caso uma alterao afete um cromossomo inteiro, ou mesmo lotes inteiros de cromossomos, chamada aberrao ou mutao cromossmica, que podem afetar a quantidade de cromossomos ou a estrutura dos cromossomos, sendo classificadas, respectivamente, em estruturais e numricas. Mutaes cromossmicas estruturais Nas mutaes estruturais, no h modificao na quantidade de cromossomos

das clulas, mas na estrutura de um ou de alguns deles. Mutaes cromossmicas numricas So alteraes na quantidade de cromossomos das clulas, em que lotes inteiros podem ser encontrados em excesso ou em falta (euploidias), ou apenas um par pode estar comprometido, com a presena ou ausncia de componentes (aneuploidias).

-Sndrome de Turner

Sndrome de Turner a anormalidade dos cromossomos sexuais mais comum nas mulheres,ocorrendo em 1 a cada 1.500-2.500 crianas do sexo feminino nascidas-vivas. A constituio cromossmica pode ser ausncia de um cromossomo X (caritipo 45,X), mosaicismo cromossmico (caritipo 45,X/46,XX), alm de outras anomalias estruturais do cromossomo X. As meninas com esta Sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes, da puberdade por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio cromossmica mais freqente 45, X sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. As anormalidades tpicas da sndrome de Turner incluem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoo alado, linha posterior de implantao dos cabelos baixa, fcies tpica, trax alargado com aumento da distncia entre os mamilos, linfedema, cbito valgo, tireoidite autoimune com ou sem hipotireoidismo, anormalidades renais, cardiovasculares e auditivas, alm de deficincia cognitiva em algumas atividades, embora a inteligncia mdia seja considerada normal. Baixa estatura o achado mais comum da sndrome de Turner. Caracteristicamente h retardo leve do crescimento na fase intrauterina, reduo progressiva da velocidade de crescimento durante a infncia e marcada ausncia de crescimento na fase puberal. Pacientes com sndrome de Turner no tratadas apresentam altura mdia na idade adulta de 136 a 147 cm.

-Sndrome de Down

A Sndrome de Down um acidente gentico, que ocorre ao acaso durante a diviso celular do embrio. Na clula normal da espcie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivduo com Sndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alterao gentica pode se apresentar de 3 formas: Trissomia 21 padro Caritipo:47XX ou 47XY (+21) Indivduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas clulas, tendo no par 21 trs cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.

Trissomia por translocao Caritipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21) O indivduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra est aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.

Mosaico Caritipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21) O indivduo aprsenta uma mistura de clulas normais (46 cromossomos) e clulas trissmicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos. Essa sndrome diagnosticada logo aps o nascimento, pelo mdico pediatra que analisa as caractersticas fenotpicas comuns sndrome. A confirmao da sndrome dada por meio de uma anlise citogentica. No existem graus da sndrome de Down, porm o ambiente familiar, a educao e a cultura em que a criana est inserida influenciam muito no seu desenvolvimento.

-Sndrome de Klinefelter

A SK causada por uma variao cromossmica envolvendo o cromossomo sexual. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana caracterstica nos meninos. Todos os homens possuem um cromossomo X e um Y, mas ocasionalmente uma variao ir resultar em um homem com um X a mais, esta sndrome muitas vezes escrita como 47 XXY. Existem outras variaes menos comuns como: 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXXY; e mosaico 46 XY/47 XXY, este o caritipo mais comum, ocorre em cerca de 15% provavelmente em conseqncia da perda de um cromossomo X num concepto XXY durante uma diviso ps-zigtica inicial. A caracterstica mais comum a esterilidade. Possuem funo sexual normal, mas no podem produzir espermatozides (Azoospermia) devido atrofia dos canais seminferos e, portanto so infrteis, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Alm dessas alteraes do sexo fenotpico os pacientes com Sndrome de Klinefelter apresentam uma evidente diminuio do nvel Intelectual, sendo esta tanto mais profunda quanto maior for o grau da polissomia.

-Sndrome do duplo Y A sndrome XYY quando um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada clula, ficando assim com um caritipo 47,XYY. A sndrome XYY tambm designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou sndrome do super-macho. Indivduos com caritipo 47,XYY ocorrem com a freqncia de dois caso por 1.000 nascimentos masculinos. Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre eles ocorria uma freqncia extremamente alta de pacientes retardados mentalmente e com antecedentes criminais. Uma caracterstica fsica bem evidente dos XYY a estatura elevada, pois eles geralmente tm mais de 180 cm, ou seja. so 15cm mais altos do que a mdia dos indivduos masculinos cromossomicamente normais. O risco de portadores da sndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte Perinatal. A fertilidade dos portadores regular e parece no haver

nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomos anormais. Acredita-se que a causa seja a no-disjuno (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozides YY. O cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa sndrome no apresenta tantas anomalias fsicas. Essa sndrome tambm provocada quando a idade materna avanada Algumas caractersticas incluem: altura mdia de 1,80m, falta de vontade de sexo, grande nmero de acne facial durante a adolescncia, crescimento ligeiramente acelerado na infncia, entre outros.

-Sndrome do Triplo X Ocorre com as mulheres. No apresentam nenhuma deformao: possuem carctersticas fsicas normais. A sndrome do triplo X uma condio gentica na qual 1 entre 800 mulheres possuem um cromossomo X extra ( o normal possuir dois). Esta condio tambm conhecida como sndrome de Jacob, sndrome da super fmea e sndrome do XX X. A maioria das mulheres que possuem o X extra As mulheres com esta sndrome tendem a ser altas e a possurem mltiplas peles frouxas no pescoo. Muitas mulheres com a sndrome do triplo X so frteis; no entanto, ao envelhecerem algumas entram na menopausa mais cedo do que a maioria das mulheres. No h tratamento especfico para a sndrome do triplo X, mas se a condio for diagnosticada cedo, a garota afetada pode receber ajuda extra quanto ao atraso de seu desenvolvimento.

-Sndrome de Patau

a Sndrome de Patau ou Trissomia do Cromossoma 13 uma doena gentica causada pela existncia de trs cpias do cromossoma 13 no caritipo. Esta trissomia ocorre devido a no disjuno cromossmica durante a anfase

1 da mitose materna, gerando gametas com 24 cromatdeos. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocao no-balanceada A trissomia tem origem do vulo feminino, pelo fato da fmea maturar geralmente apenas um ovcito, em antagonismo com o macho, que matura milhes de espermatozides. Gametas masculinos portadores de alteraes numricas cromossmicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mnimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromtides fecundar um ovcito. O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, tero bicornado e ovrios hipoplsticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policsticos. Com freqncia encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas.

-Sndrome de Edwards

A Sndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presena de uma cpia extra do autossoma 18, tendo como principais consequncias o atraso mental e o crescimento reduzido. A trissomia do 18 apresenta trissomia regular sem mosaicismo, isto , caritipo 47, XX ou XY, +18. Pode haver uma translocao envolvendo todo ou a maior parte do cromossomo 18, capaz de ser original ou herdada de um genitor portador balanceado. Os portadores apresentam retardamento fsico e mental, defeitos cardacos. O crnio muito alongado na regio occipital. O pescoo curto. O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena e triangular. Grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsticas e atrofiadas. A morte ocorre em geral antes da primeira infncia, aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser protelada h quase 2 anos.

Concluso

Algumas doenas so transmitidas pela me ou pelo pai, isto , preciso receber um gene com defeito para elas se manifestarem. Muitas sndromes so ocasionadas devido a um problema com certo par de cromossomos, ou cpias do mesmo. Alguns problemas so diretamente relacionados ao tipo de cromossomos, como o Daltonismo, que ocasionado por um erro no cromossomo X. Entre as doenas que podem estar presentes no pai ou me e pode no ser transmitida, est o Albinismo, com apenas 25% de ser transmitida aos filhos. Na hemofilia, quando a me portadora da mutao, 50% dos filhos sero afetados. Mesmo as meninas sendo portadoras, podem nunca desenvolver a doena. J em outros casos, a crianas nasce, desenvolve a doena seriamente e pode ser levada a morte. Existem doenas que afetam s certo sexo, feminino ou masculino. Como exemplos, a Sndrome de Klinefelter e a Sndrome do duplo Y so desenvolvidas apenas nos meninos; enquanto a Sndrome de Turner e a Sndrome do Triplo X, apenas nas mulheres. Estas costumam apresentar problemas relacionados ao desenvolvimento fsico e sexual. Grande parte das doenas aqui citadas so causadoras de doenas gravssimas, porm, no atingem quantidades to significativas em relao ao mundo.
Herana ligada ao sexo Em algumas espcies, as fmeas possuem dois cromossomos sexuais idnticos (XX) e os machos, um idntico ao das fmeas e um diferente (XY) sendo este, o Y, o responsvel pelas caractersticas masculinas. Assim, na espcie humana, o gentipo feminino 44A + XX; e o masculino, 44A + XY. Na meiose, todos os vulos apresentaro cromossomo X, e os espermatozoides, metade X e outra metade Y. Assim, na fecundao que ser determinado o sexo da prole, sendo este determinado pela presena do Y (sexo masculino) ou pela sua ausncia (sexo feminino). Genes ligados ao sexo se situam no cromossomo X e a herana deste tipo

denominada herana ligada ao sexo ou herana ligada ao cromossomo X. Assim, a mulher pode ser homozigota ou heterozigota e os homens, apenas homozigotos. Indivduo do sexo masculino, quando possuir carter recessivo, poder manifestar a doena. J para mulher manifestar a doena, necessrio que seja homozigota recessiva. Daltonismo Daltonismo (discromatopsia ou discromopsia) representa uma anomalia hereditria recessiva ligada ao cromossomo sexual X, caracterizando a incapacidade na distino de algumas cores primrias, por exemplo, a situao onde a cor marrom a indicao da leitura visual realizada por um portador daltnico, quando a real percepo deveria ser a verde ou vermelha. Esse tipo de confuso daltnica a mais comum dentre os casos existentes. Por se tratar de uma anormalidade relacionada ao sexo, existe distinta interpretao genotpica e respectivos fentipos para os gneros masculino e feminino. Assim, observado com mais frequncia em homens do que em mulheres, em virtude de o gnero masculino possuir apenas um cromossomo X (o outro Y), enquanto o feminino possui dois X (portanto XX). Dessa forma, uma mulher daltnica necessariamente deve possuir gentipo homozigtico recessivo XdXd. A heterozigose XDXd ou XdXD (apenas uma inverso na posio convencional da escrita), no condiciona a manifestao da anomalia, mas indica que essa portadora e pode transmitir a caracterstica em questo aos descendentes. Em homens, basta o seu nico cromossomo X possuir o gene recessivo, que esse ser daltnico.

Tipos de Daltonismo No existem nveis de daltonismo, apenas tipos. Podemos considerar que existem trs grupos de discromatopsias:monocromacias, dicromacias e tricromacias anmalas. Monocromacia ocorre quando h apenas percepo de luminosidade na viso dos animais. So as clulas bastonetes as responsveis por esta percepo, que permite variaes diferentes da cor cinza. Normalmente, os monocromatas apresentam a chamada "viso em preto e branco". O monocromata tpico caracterizado pelo monocromatismo de bastonetes, que corresponde a uma discriminao de cores nulas pela falta de cones. Ocorre na populao humana com uma incidncia de 0,003% nos homens e de 0,002% nas mulheres. Essa caracterstica encontrada em muitos animais, como aqueles de hbitos noturnos, peixes abissais, cachorros e pinguins. O monocromata atpico possui um monocromatismo de cones, assim a no discriminao de cores devido a falta de sinais oponentes por ter apenas um tipo de cone. muito raro na populao humana. encontrado em alguns animais, como em alguns ratos e no quivi, ave neozelandesa, que enxergam tons no espectro da luz verde.

A dicromacia, que resulta da ausncia de um tipo especfico de cones, pode apresentar-se sob a forma de: protanopia, em que h ausncia na retina de cones "vermelhos" ou de "comprimento de onda longo", resultando na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro. O seu ponto neutro encontra-se nos 492 nm. H igualmente menor sensibilidade luz na parte do espectro acima do laranja. deuteranopia, em que h ausncia de cones "verdes" ou de comprimento de onda intermdio, resultando, igualmente, na impossibilidade de discriminar cores no segmento verde-amarelo-vermelho do espectro.Trata-se uma das formas de daltonismo mais raras(cerca de 1% da populao masculina), e corresponde quela que afectou John Dalton (o diagnstico foi confirmado em 1995, atravs do exame do cido desoxirribonucleico do seu globo ocular). O seu ponto neutro encontra-se nos 492 nm. tritanopia, em que h ausncia de cones "azuis" ou de comprimento de onda curta, resultando na impossibilidade de ver cores na faixa azul-amarelo. A tricromacia anmala resulta de uma mutao no pigmento dos fotorreceptores dos cones retinianos, e manifesta-se em trs anomalias distintas: protanomalia, presena de uma mutao do pigmento sensvel s frequncias mais baixas ("cones vermelhos"). Resulta numa menor sensibilidade ao vermelho e num escurecimento das cores perto das frequncias mais longas (que pode levar confuso entre vermelho e preto). Atinge cerca de 1% da populao masculina. deuteranomalia, presena de uma mutao do pigmento sensvel s frequncias intermdias ("cones verdes")). Resulta numa maior dificuldade em discriminar o verde. responsvel por cerca de metade dos casos de daltonismo. tritanomalia, presena de uma mutao do pigmento sensvel s frequncias maiores ("cones azuis"). Forma mais rara, que impossibilita a discriminao de cores na faixa do azul-amarelo. O gene afectado situa-se no cromossoma 7 ao contrrio das outras tricromacias anmalas, em que a mutao gentica atinge o cromossoma X. Um tipo raro de daltonismo aquele em que h uma "cegueira" completa para as cores: o mundo visto apreto e branco e em tons de cinza. Nesse caso, estamos perante aquilo a que se d o nome de viso acromtica. HEMOFILIA Hemofilia uma doena gentico-hereditria que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulao do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino. Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficincia do fator VIII de coagulao do sangue e a hemofilia B, por deficincia do fator IX. A doena pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitrio em trs categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, s vezes, a enfermidade passa despercebida at a idade adulta. Causa O gene que causa a hemofilia transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres no desenvolvem a doena, mas so portadoras do defeito. O filho do sexo masculino que pode manifestar a enfermidade. Diagnstico Alm dos sinais clnicos, o diagnstico feito por meio de um exame de sangue que

mede a dosagem do nvel dos fatores VIII e IX de coagulao sangunea. Sintomas Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, so hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam leses sseas. Os principais sintomas so dor forte, aumento da temperatura e restrio de movimento. As articulaes mais comprometidas costumam ser joelho, tornozelo e cotovelo. Os episdios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criana comea a andar e a cair. No entanto, quando acometem a musculatura das costas, no costumam exteriorizar-se. Nos quadros leves, o sangramento ocorre em situaes como cirurgias, extrao de dentes e traumas. Tratamento O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposio do fator anti-hemoflico. Paciente com hemofilia A recebe a molcula do fator VIII, e com hemofilia B, a molcula do fator IX. Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicao que fornecida pelo Ministrio da Sade. Quanto mais precoce for o incio do tratamento, menores sero as seqelas que deixaro os sangramentos. Por isso, o paciente deve ter em casa a dose de urgncia do fator anti-hemoflico especfico para seu caso e ser treinado para aplic-la em si mesmo to logo apaream os primeiros sintomas. Deve tambm fazer tambm aplicaes de gelo, no mnimo, trs vezes por dia, por 15 ou 20 minutos, at que a hemorragia estanque. Vencida a fase aguda, o portador de hemofilia deve ser encaminhado para fisioterapia a fim de reforar a musculatura e promover estabilidade articular. Recomendaes * Os pais devem procurar assistncia mdica se o filho apresentar sangramentos frequentes e desproporcionais ao tamanho do trauma; * Manchas roxas que aparecem no beb, quando bate nas grades do bero, podem ser um sinal de alerta para diagnstico da hemofilia; * Os pais precisam ser orientados para saber como lidar com o filho hemoflico e devem estimular a criana a crescer normalmente; * A prtica regular de exerccios que fortaleam a musculatura fundamental para os hemoflicos. No entanto, esportes como jud, rgbi e futebol so desaconselhados; * Episdios de sangramento devem receber tratamento o mais depressa possvel para evitar as sequelas musculares e articulares causadas pela hemorragia.