Enfermedades Cromosmicas

Son enfermedades relacionadas a las alteraciones o anomalas de los cromosomas, en el cual, el afectado sufre un desorden en el material gentico. Se hablara de que se tratan, sntomas, tratamiento, etc

Sndrome de Patau
1. Definicin El sndrome de Patau o trisoma del cromosoma 13 es una enfermedad cromosmica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrita por primera vez por Patau en 1960.

2. Causas La trisoma 13 puede darse por: a) Presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las clulas. b) Mosaicismo, presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las clulas. c) Trisoma parcial, presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas. Es la trisoma ms rara con una prevalencia de uno en 12.000 nacidos vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino. Al igual que en otras trisomas de mayor difusin, como en el sndrome de Down, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 aos.

3. Di agnstico y pronstico Para diagnosticar este sndrome se puede hacer mediante la ecografa, que consta un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalas que caracterizan este sndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que ser el lbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este sndrome ser obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. El pronstico vital es muy grave; la inmensa mayora de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios 4. Sntomas

* * * * * * * * * *

Retraso del crecimiento Labio leporino Ojos muy juntos: los ojos realmente pueden fusionarse en uno Polidactilia Retardo psicomotor y mental Fisura congnita en el iris del ojo (coloboma) Cardiopatas congnitas Anomalas diafragmticas, urogenitales y sensoriales Disminucin del tono muscular Microcefalia y micrognacia

* Testculo no descendido (criptorquidia) * Riones poliqusticos 5. Tratamiento Los recien nacidos con trisoma 13 suelen necesitar asistencia mdica desde el mismo momento del nacimiento debido a que 2/3 de los casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer minuto, cifra que desciende a 1/3 a los 5 minutos de vida. Dado que las anomalas cardiacas representan la causa principal de morbimortalidad, se plantea el problema tico de si su recuperacin quirrgica est indicado dado el psimo pronstico del cuadro tanto desde el punto de vista fsico como intelectual. Alrededor de 2/3 de los pacienets son dados de alta y precisan de atencin especializada en el domicilio, requiriendo la intervencin de un equipo multidisciplinar. Los padres han de ser previamente entrenados para la realizacin de determinadas tareas y maniobras que pueden ser de importancia vital para la supervivencia del recien nacido.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia No hay comentarios:

Reacciones:

Sndrome de Down

1. Definicin Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de retraso mental y rasgos fsicos peculiares. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describirlo en 1866. Este sndrome es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita y afecta aproximadamente uno de cada 800 bebs. 2. Causas El sndrome de Down es causado por la presencia de material gentico extra del cromosoma 21. Este material extra se puede deber por tres razones:

a) Trisoma libre: dada el 95% de los casos, donde ocurre un error durante la primera divisin meitica por la disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. b) Translocacin: ocurre cuando una parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se adhiere a otro cromosoma (normalmente a alguno del par 14). Este tipo de accidente en la divisin celular es responsable de aproximadamente del 3%-4% de los casos de sndrome de Down. c) Mosaicismo: en este caso, el accidente en la divisin celular tiene lugar despus de la fertilizacin. Las personas afectadas tienen algunas clulas con un cromosoma 21 adicional y otras con la cantidad normal. Afectan 1%-2% de los casos.

3. Sntomas La persona afectada puede presentar:

* Retraso mental en diversos grados * Baja estatura

* Dermatoglifos atpicos * Distasis de msulos abdominales * Disminucin del tono muscular * Braquiocefalia (regin occpital plana) * Paladar ojival * Manos, orejas y cuello corto * Puente nasal deprimido * Cardiopata congnita * Mayor riesgo de desarrollar patologas como hipotiroidismo, diabetes, miopa, leucemia, problemas de audicin, etc.

4. Epi

demiologa

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 aos es de 1 por cada 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 aos es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 aos. Por este motivo se recomiendan tcnicas de diagnstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35 aos. La probabilidad de tener un hijo con sndrome de Down es mayor a la media para aquellos padres que ya han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con el sndrome en cada embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos. Los antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo. Los varones con sndrome de Down se consideran estriles, pero las mujeres conservan con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la

probabilidad de engendrar hijos con el sndrome hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin trisoma. 4. Diagnstico Existen varias formas de determinar el sndrome de Down, entre ellas estn la triple prueba, la ms comn y ms utilizada, consiste en pruebas de AFP (Alfa-fetoprotena), estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para la deteccin de niveles anorma

les que indiquen el padecimiento del sndrome. Otras formas de diagnosticar el sndrome de Down estn ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, etc.), conteo cromosmico a travs de alguna clula fetal conseguida con tcnicas como amniocentesis y biopsia de vellosidades corinicas, etc. 5. Tratamiento La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al sndrome de Down ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, entre los 50 aos y los 60 aos. A lo largo de los ltimos aos se han postulado diferentes tratamientos prcticos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, complejos vitamnicos y minerales, etc.) sin que ninguno haya demostrado ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual de las personas con el sndrome de Down. Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los nios con sndrome de Down son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. Cuando ste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.

Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia No hay comentarios:

Reacciones:

1 7 D E F EB R E R O D E 2 0 0 9

Sndrome de Edwards
1. Definicin El Sindrome de Edwards, ms conocida como trisoma 18. Es una aneuploida humana que se caracteriza por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.

Los estudios de gentica molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Hasta el momento solo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23. Debido a su alta tasa de mortalidad en los recin nacidos, (90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo letal 2. Epidemiologa La enfermedad se ha descrito con mayor frecuencia en embarazos de mujeres de edad avanzada por sobre los 35 aos. No existe evidencia respecto a que se su prevalencia este relacionada con razas o zonas geogrficas en particular. Investigaciones posteriores sugieren que el origen de la trisomia 18 es la no disyuncin

de los cromosomas durante la meiosis o mitosis postcigotica. Durante la investigacin se observo que alrededor del 50% de los errores en la separacin de los cromosomas en la ovognesis, se presentaron en meiosis II. Las causas de la no disyuncin de los cromosomas, se sigue investigando. Hasta el momento se esta relacionando con polimorfismos maternos en enzimas foliadas del metabolismo. 3. Sntomas Se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental e hipertona.

a) Anomalas crneo faciales: cabeza pequea, con occipucio prominente, implantacin baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequea, paladar ojival, labio y paladar hendido. b) Anomalas oculares: ojos anormalmente pequeos, coloboma (fisura congnita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas. c) Anomalas cardacas: con comunicacin anormal entre los ventrculos del corazn, afectacin valvular mltiple, coartacin de aorta, transposicin de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrculo derecho.

d) Anomalas esquelticas: dedos de las manos montados, hipoplasia o aplasia radial, sindactilia, escoliosis. e) Malformaciones urogenitales: rin en herradura, ectopia (estado de un rgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riones), rin poliqustico, criptorquidia (ausencia de uno o ambos testculos). Estos nios padecen infecciones frecuentes tipo neumona, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentacin que incluso pueden precisar alimentacin por sonda. 4. Diagnstico Dado la alta tasa de mortalidad postnatal de esta enfermedad gentica, no existe a la fecha un tratamiento. El trabajo clnico se restringe a el diagnostico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada y a la preparacin psicolgica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnostico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas, ante la presencia de cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica. Se confirma el diagnostico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia No hay comentarios:

Reacciones:

Sndrome de Turner
1. Definicin El sndrome de Turner es una enfermedad gentica caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad. Su incidencia es de alrededor de 1 en cada 2.500 nias. Usualmente es espordico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el sndrome de Turner en una hija; esta es la nica situacin en la que este sndrome es heredado. La condicin se diagnstica ya sea al nacer o en la pubertad cuando existe ausencia o retraso de la menstruacin y se presenta un retraso en el desarrollo de las caractersticas sexuales secundarias normales. El nombre "sndrome de Turner" proviene del mdico Dr. Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1938. No fue sino hasta 1959 que se identific la causa del sndrome de Turner (la presencia de un slo cromosoma X).

2. Sntomas * Talla baja * Falla gonadal (infertilidad) * Micrognatia (falta de desarrollo mandibular) * Implantacin baja del pelo * Paladar ojival * Cuarto metacarpiano corto * Escoliosis * Rasgos oculares anormales (cada de los prpados) * Desarrollo seo anormal * Mamas pequeas y vello pbico disperso * Lagrimeo disminuido * Menstruacin ausente * Pliegue simiesco (un slo pliegue en la palma) * Carencia de la humedad normal en la vagina, relaciones sexuales dolorosas

3. Signos y exmenes

- Cariotipo X0, presente en el sndrome de Turner. El examen fsico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del trax. - El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente. - El ultrasonido puede revelar rganos reproductores femeninos pequeos o subdesarrollados. - El examen ginecolgico puede revelar sequedad del recubrimiento de la vagina. - La hormona luteinizante y foliculoestimulante srica se encuentra elevada. 4. Complicaciones * Anomalas renales * Presin sangunea alta (hipertensin) * Obesidad * Diabetes mellitus * Tiroiditis de Hashimoto * Cataratas * Artritis 5. Tratamiento La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales. Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante.
Publicado por Javier Tirado y Daniel Venezia No hay comentarios:

Reacciones:

1 0 D E F EB R E R O D E 2 0 0 9

Sndrome de Cri-du-chat

1. Definicin El sndrome del maullido de gato (del francs Cri-du-Chat), es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin estructural del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato. El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1 en 20.000 nacimientos y predomina en las nias

2. Causas La causa del sndrome del maullido del gato es la supresin de genes en el cromosoma 5. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT) y dependiendo del tamao de la porcin perdida la afeccin ser mayor o menor. La causa de esta rara supresin cromosmica se desconoce, pero se cree que entre el 85%-90% de los casos se debe a la prdida espontnea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un vulo o de un espermatozoide. En un 10%-15% de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganizacin del cromosoma 5 denominada translocacin.

3. Sntomas

* La cara suele ser redondeada, llena y mofletuda, con el paladar elevado y escarpado. * Cabeza pequea (microcefalia). * Inclinacin de los ojos hacia abajo * Ojos separados (hipertelorismo). * Orejas de implantacin baja (pueden estar malformadas). * Quijada pequea (micrognatia). * Mala oclusin dental. * Llanto de tono alto similar al de un gato, debido al anormal desarrollo de la glotis y

laringe. * Bajo peso al nacer y crecimiento lento. * Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiesco) * Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras. * Retraso mental. * Miopa y atrofia ptica * Pies planos. * Metacarpianos y metatarsianos pequeos. * Pliegue del epicanto (pliegue extra de piel sobre el ngulo interior del ojo) 4. Tratamiento

No hay un tratamiento especfico disponible para este sndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesora para los padres. Los padres de un nio con este sndrome deben buscar asesora gentica y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenacin

del cromosoma 5 5. Pronstico El pronstico vara, pero lo usual es el retardo mental. La mitad de los nios afectados aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse, el llanto similar a un gato se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo, los cambios en la pubertad sern tpicos, etc. Pueden presentar complicaciones como incapacidad de valerse por s solo e incapacidad de desenvolverse socialmente.

Enfermedades Mitocondriales
Extractos reproducidos bajo licencia de United Mitochondrial Disease Foundation, Inc. http://www.umdf.org Nota de la editora de VER/OR: varios nios en Texas que son impedidos visuales o sordociegos tienen, como causa de su prdida sensorial, enfermedades Mitocondriales. Para entender ms acerca de estos padecimientos, visit el sitio web de la United Mitochondrial Disease Foundation. Aprend que tenemos una magnfica oportunidad en Texas de aprender ms sobre estas enfermedades porque su 5ta. Conferencia Internacional sobre Enfermedades Mitocondriales se llevar a cabo este ao en Dallas. Quiero agradecer a la UMDF por permitirme reproducir algunos fragmentos de la rica informacin que proporcionan en su sitio web para compartirla con los lectores deVER/OR. Les recomiendo que visiten este sitio web si tienen un hijo(a) con alguna enfermedad Mitocondrial o si usted es un maestro que trabaja con alguno de estos nios.

BASES DE LA ENFERMEDAD
Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada clula del cuerpo, con excepcin de los glbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creacin de ms del 90% de la energa que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energa al interior

de la clula. Puede entonces presentarse lesin celular o incluso la muerte de la clula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, est en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los nios, pero los brotes en adultos se estn volviendo ms y ms comunes. Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor dao a las clulas del cerebro, del corazn, del hgado, msculo esquelticas, del rin as como a los sistemas endocrino y respiratorio. Dependiendo de qu clulas resulten afectadas, los sntomas pueden incluir prdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desrdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hgado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis lctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.

CUNDO SOSPECHAR QUE HAY UNA DISFUNCIN MITOCONDRIAL

No hay una caracterstica nica para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:

Una enfermedad comn presente caractersticas atpicas que la distingan del resto. Haya tres o ms rganos involucrados Se presenten recadas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infeccin en una enfermedad crnica.

Las enfermedades mitocondriales o citopatas, debern considerarse como posibles en diagnsticos diferenciales, cuando aparezcan estas caractersticas inexplicables, especialmente cuando ocurran en combinacin con:

Sntomas

Encefalopata o Convulciones

Retraso en el Desarrollo o Regresin (incluyendo demencia temprana o episodios tardos) o Mioclono o Desrdenes de Movimiento (distonia, disquinesias, corea, etc.) o Migraa Complicada o Infartos Neuropata Defectos en los Conductos Cardiacos o Cardiomiopatas Deficiencias en la Audicin Estatura corta Desrdenes de Msculos Extraoculares o tosis o estrabismo adquirido o oftalmoplegia Diabetes Enfermedad Renal Tubular Prdida de la Visin o retinitis pigmentosa o atrofia ptica Acidosis lctica (puede ser leve)
o

Problemas Asociados a las Citopatas Mitocondriales SISTEMA DE RGANOS Cerebro PROBLEMAS POSIBLES Retraso en el desarrollo, retardo mental, demencia, convulsiones, desrdenes neuro-psiquitricos, paralsis cerebral atpica, migraas, infartos Debilidad (que puede ser intermitente), dolor neuroptico, ausencia de reflejos, problemas gastrointestinales (reflujo gastroesofgeo, vaciado gstrico retrasado, constipacin, pseudo obstruccin), desmayos, ausencia o exceso de sudor relacionados con problemas de regulacin de la temperatura Debilidad, hipotonia, calambres, dolor muscular Desgaste proximal renal tubular que provoca prdida de protenas, magnesio, fsforo, calcio y otros electrolitos Defectos en los conductos cardiacos (bloqueos del corazn), cardiomiopata

Nervios

Msculos Riones Corazn

Hgado Ojos Odos Pncreas Sistmico

Hipoglicemia (niveles de azcar bajos en la sangre), falla del hgado Prdida de visin y ceguera Prdida auditiva y sordera Diabetes y falla pancreattica exocrina (incapacidad para generar encimas digestivas) Incapacidad para subir de peso, corta estatura, fatiga, problemas respiratorios incluyendo sofocamientos intermitentes

Enfermedades mitocondriales con prdidas visuales y auditivas con sus descripciones Hay gran nmero de enfermedades mitocondriales listadas en el sitio web de la United Mitochondrial Disease Foundation. Algunas de stas tienen varios efectos visuales y de prdida auditiva asociadas. Algunas de las que se nombran incluyen: Enfermedad de Alpers Nombre completo: Poliodistrofia Infantil Progresiva Sntomas: convulsiones, demencia, espaticidad, ceguera, disfuncin del hgado y degeneracin cerebral. Deficiencia del Complejo I Nombre completo: Deficiencia NADH dehidrogenasa (NADH-Co! Reductasa) Sntomas: Tres formas principales: 1. Desorden fatal infantil multisistmico, caracterizado por un retraso en el desarrollo, debilidad muscular, enfermedad cardiaca, acidosis lctica congnita y paro respiratorio. 2. Miopata que inicia en la infancia o en la vida adulta, manifestndose como intolerancia al ejercicio o debilidad. Es comn la elevacin del cido lctico. 3. Encefalomiopata mitocondrial (incluyendo MELAS), que puede comenzar en la infancia o en la edad adulta y que consiste en combinaciones variables de sntomas y signos, incluyendo

oftalmoplegia, convulsiones, demencia, ataxia, prdida auditiva, retinopata pigmentosa, neuropata sensorial y movimientos incontrolables. Puede provocar el Sndrome de Leigh. Deficiencia del Complejo III Nombre completo: Deficiencia ubiquinona-citocroma c xidoreductasa Sntomas: Cuatro formas principales: 1. Encefalomiopata mortal infantil, acidosis lctica congnita, hipotonia, postura distrfica, convulsiones y coma. Es comn la fibrosis roja. 2. Encefalomiopata de brotes posteriores (desde la infancia hasta la edad adulta): varias combinaciones de debilidad, estatura corta, ataxia, demencia, prdida auditiva, neuropata sensorial, retinopata pigmentosa y sntomas piramidales. Es comn la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis lctica. 3. Miopata, con intolerancia al ejercicio que deviene en debilidad continua. Es comn la fibrosis roja. Posibilidad de acidosis lctica. 4. Cardiomiopata histiocitoide infantil. Deficiencia del Complejo IV / Deficiencia COX Nombre completo: La deficiencia citocroma c xidoreductasa es ocasionada por un defecto en el Complejo IV de la cadena respiratoria. Sntomas: Dos formas principales: 1. Encefalomiopata: normal durante los primeros 6 a 12 meses de vida; despus presenta regresin en el desarrollo, ataxia, acidosis lctica, atrofia ptica, oftalmoplegia, nistagmus, distonia, signos piramidales y problemas respiratorios. Frecuentes convulsiones Puede provocar el Sndrome de Leigh. 2. Miopata: dos variantes principales: a. Miopata infantil mortal: puede empezar pronto despus del nacimiento acompaada de hipotonia, debilidad, acidosis lctica, fibrosis, paro respiratorio y problemas de rin. b. Miopata infantil benigna: puede empezar pronto despus del nacimiento acompaada de hipotonia, debilidad, acidosis lctica, fibrosis, falla respiratoria, pero (si el nio sobrevive) le sigue un mejoramiento espontneo.

CPEO Nombre completo: Sndrome de Oftalmoplegia Externa Crnica Progresiva. Sntomas: Similares a los del KSS ms: miopata visual, retinitis pigmentosa, disfuncin del sistema nervioso central. KSS Nombre completo: Sndrome Kearns-Sayre. Sntomas: Oftalmoplegia externa progresiva, retinopata pigmentaria, bloqueo del corazn y elevada protena cerebroespinal. LCHAD Nombre completo: Dehidrogenasa de Cadena Larga Hidoxiacil-CoA. Sntomas: Encefalopata, disfuncin del hgado, cardiomiopata y miopata. Tambin retinopata pigmentaria y neuropata perifrica. LHON Nombre completo: Neuropata ptica Hereditaria de Leber Sntomas: Principalmente ceguera en varones jvenes. Sntomas menos comunes: demencia leve, ataxia, espasticidad, neuropata perifrica y defectos en los conductos cardiacos. MERRF Nombre completo: Enfermedad Epilptica Mioclnica y Fibrosis roja. Sntomas: Mioclono, epilepsia, ataxia progresiva, debilidad y degeneracin muscular, sordera y demencia. NARP Nombre completo: Neuropata, Ataxia y Retinitis Pigmentosa