Sunteți pe pagina 1din 32

Prof. Dr. Iuliana Dobrescu, Dr. Florina Rad, Dr. Simona Buzil, Dr.

Daniel Crciun

TULBURAREA DE SPECTRU AUTIST (TSA)


grup de tulburri incluse n tulburrile pervazive de dezvoltare termen introdus de Wing i Cohen acoper mai multe nivele de severitate au n comun: deficitul de comunicare, deficitul de interaciune social deficitul imaginativ
Hershel et al, 2003

TSA
tulburare heterogen multiple caracteristici fenotipice asociate caracterizat prin: deteriorare calitativ a interaciunii sociale deteriorare calitativ a limbajului folosit ca mijloc de comunicare comportamente i interese stereotipe, restrnse i repetitive debut nainte de vrsta de 3 ani

TSA

TULBURAREA AUTIST TULBURAREA ASPERGER

TULBURAREA PERVAZIV DE DEZVOLTARE FR ALT SPECIFICAIE (PDD-NOS, AUTISM ATIPIC)

TSA:
Cele 3 tulburri: mpart caracteristici comune caracteristici unice care le difereniaz severitatea deficitelor variaz ntre cele 3 grupe de diagnostice ntre indivizi diferii diagnosticai cu TSA.

TSA
Joc stereotip - discontact

Etiopatogenie:
numeroase studii nu s-au stabilit cauzele exacte ale TSA peste 60 de entiti diferite (genetice, infecioase, toxice) - corelate cu TSA Buxbaum (2005): 90-95 % TSA este idiopatic 5-10% TSA secundar (factor de mediu, anomalie cromozomial sau gen bine identificat)

TSA: tulburare de neurodezvoltare extrem de heterogen expresia clinic final a unei varieti subiacente de procese neurobiologice i genetice
Hilt et al, 2006

Teorii genetice:
heritabilitate de 90% concordana la gemeni:

MZ: 70-90% DZ: 0-25%


Yonan et al, 2003, Remschmidt, 2007

Cromozomi implicai: 2, 4, 6, 7, 8, 11, 12, 15, 16, 17 (asociat cu hiperserotoninemia n TSA), 19, 20, 22, X deleii, duplicaii, translocaii
Yonan et al, 2003

Imprinting genomic Anticipaie genetic

TSA afectare a circuitelor neuronale

Neuroanatomie

Teorii neuroanatomice:
Anomalii structurale i funcionale:
Lobii frontali
planificarea funciilor

Hipocampul
memorie nvare

Cerebelul
Deprinderi motorii Schimbarea ateniei de la o sarcin la alta

Lobul temporal Amigdala


emoii

Remschmidt, 2007

Teorii neuropsihologice
Teoria Extremului Creier Masculin (Baron-Cohen, 1997): hipoempatizare i hipersistematizare rezistena la schimbare preferina pentru sistemele cu funcionare crescut dup legi sau ci predictibile, inabilitate n situaii complexe variaiile QI, ale abilitilor de limbaj, ale gradului de mindblindness capacitatea de generalizare sczuta

Teoria Extremului Creier Masculin (BaronCohen, 1997):


8 grade de sistematizare 1. sitematizare redus sau absent 2. la majoritatea femeilor 3. la majoritatea brbailor 4. prinii copiilor cu TSA 5. Tulburarea Asperger 6. Autism nalt funcional 7. Autism mediu funcional 8. Autism slab funcional

Deficitul de mentalizare:

STS-temporalparietal jonction

Paracingulate sulcus

Castelli 2000

Basal temporal

Periamygdaloid

TSA
Semne precoce

Semne precoce
Semnalizarea senzaiei de foame - diferit fa de normal: pare c nu-i este foame niciodat, c nu simte gustul mncrii, nu se bucur c mnnc dup vrsta de 6 luni refuz alimentele noi sau le accept pasiv, apetitul lor fiind idiosincrazic Selectivitatea excesiv n ceea ce privete textura i tipul alimentelor: pot diferenia cu o mare uurin compoziia alimentelor sau adugarea unui surplus de ndulcitor neplcerea copiilor determinat de senzaii tactile produse de alimente

Semne precoce
Somnul i ritmul nictemeral - modificate: somn agitat, treziri nocturne funcionare a somnului n reprize de cteva ore sau chiar minute Jocul cucu bau - att de reconfortant pentru copil dar i pentru mam: absent sau foarte greu de obinut la copilul cu TSA unii autori consider c lipsa acestui joc este cel mai precoce i patognomonic semn pentru TSA

Semne precoce
Dorina copiilor diagnosticai ulterior cu TSA de a atinge i explora faa mamei n perioada 3-6 luni semnificativ sczut fa de copilul normal Dup vrsta de 6 luni lipsa dorinei i plcerii de a participa la jocuri cu adulii Seriozitatea excesiv a copilului cu imposibilitarea declanrii zmbetului de ctre persoane cunoscute

Semne precoce
Deficitul de a transmite nonverbal dorina de a fi luat n brae Incapacitatea de a gsi/cuta o privire sau un obiect ascuns (permanena obiectului achiziionat la 9 luni) Lipsa rspunsului atunci cnd este strigat pe nume Lipsa privirii ochi n ochi Jocul srac, stereotip

TSA evident dup 12 luni, prinii se ngrijoreaz la 1,06 ani i ajung la specialist la 2 ani 9 Semnale de alarm:

lipsa privirii ochi n ochi lipsa exprimrii bucuriei lips mprtirii plcerii sau interesului lipsa de rspuns la propriul nume lipsa coordonrii privirii, expresiei faciale, gesturilor cu sunetele nu arat prosodie neobinuit micri i posturi repetitive ale corpului micri repetitive cu obiectele
Courchesne et al, 2005

TSA i comorbiditi
DL

TSA

ADHD

ADHD

TSA

80%

20%

Gillberg, 2007

Managementul terapeutic n TSA


Terapia i interveniile educative timpurii sunt
vitale

Nu exist nici o abordare care singur s


acopere toate nevoile copilului cu TSA

Interveniile farmacologice i nonfarmacologice


trebuie s fie complementare

Inteligena

Terapie coportamental

Agresivitate, furie hiperactivitate inatenie comportament stereotip

Terapie medicamentos

Intervenia farmacologic
Nu exist tratament specific pentru TSA Se cunosc parial mecanismele etiopatogenice neurobiologice Intervenia vizeaz ariile cerebrale i mecanismele adrenergice i dopaminergice ineficiente

Circuitele dopaminergice

Circuitele noradrenergice

Tratament medicamentos:

Studii privind utilizarea Rispoleptului n


TSA (Birmaker) Melatonina - tratamentul tulburrilor de somn (C Steer, 2009) Atomoxetina i Metilfenidat - tratamentul TSA comorbid cu ADHd Neurotrofice pentru deficitele de nvare

TSA
Terapie comportamentala

Terapie comportamental:
Metode: ABA (Applied Behavioral Analysis) TEACCH (Treatment and Education of Autistic and other Communication- Handicapped Children) PECS ( Picture Exchange Communication Systems) Scop: Descreterea comportamentelor n exces: autostimulare, auto- i heteroagresivitate, comportamente obsesive, crize de furie Creterea comportamentelor deficitare: limbajul limbajul, , socializarea, socializarea , jocul, jocul, comportamente de autoautoajutorare, ajutorare , cognitiv

TSA
red flags