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GU A CL NI CA

Ret raso M ent al








GUAS CLNICAS DEL HOSPITAL PSIQUITRICO INFANTIL DR. JUAN N. NAVARRO
2


NDICE AUTORES
Introduccin 3
Definicin 3
Epidemiologa 5
Anatoma Patolgica 6
Fisiopatologa 6
Etiologa 6
Cuadro Clnico 7
Clasificacin 9
Historia Natural de La Enfermedad 9
Diagnstico 10
Diagnstico Diferencial 13
Comorbilidad 13
Manejo Integral 14
Pronstico 21
Niveles de atencin en Salud Mental
Infantil y de la Adolescencia

21

Bibliografa 25
Mara Elena Mrquez Caraveo
Mdico Especialista en Psiquiatra
Infantil y de la Adolescencia
Hospital Psiquitrico Infantil
"Dr. J uan N. Navarro"

Martha Sanabria Salcedo
Departamento de Educacin y
Comunicacin. Edificio de profesores
CSH 1 piso. Universidad Autnoma
Metropolitana, Universidad Xochimilco

Juan Antonio Daz Pichardo
Mdico Especialista en Psiquiatra
Infantil y de la Adolescencia
Hospital Psiquitrico Infantil
"Dr. J uan N. Navarro"

Lucia Arciniega Buenrostro
Lic. Enfermera
Hospital Psiquitrico Infantil
"Dr. J uan N. Navarro"

Elisa Aguirre Garca
Mdico Especialista en Gentica
Hospital Psiquitrico Infantil
"Dr. J uan N. Navarro"

Vernica Prez Barrn
Psicloga
Hospital Psiquitrico Infantil
"Dr. J uan N. Navarro"

Isaura Daz Mayer
Psicloga
Hospital Psiquitrico Infantil
"Dr. J uan N. Navarro"

Ana Teresa Daz Calvo
Mdico Especialista en Psiquiatra
Infantil y de la Adolescencia
Hospital Psiquitrico Infantil
"Dr. J uan N Navarro"


GUAS CLNICAS DEL HOSPITAL PSIQUITRICO INFANTIL DR. JUAN N. NAVARRO
3

INTRODUCCIN
Esta gua tiene como propsito elaborar una serie de recomendaciones para la
atencin a pacientes con Retraso Mental (RM) o Discapacidad Intelectual (DI)
(1)
.
Abarca desde la atencin primaria, hasta los servicios especializados de salud
mental. De acuerdo a nuestra poblacin, realidad asistencial y con base en la
evidencia, se proponen acciones de deteccin, de diagnstico, teraputicas y de
rehabilitacin, para dar apoyo al profesional en la toma de decisiones. La
evidencia se seleccion con base en los consensos publicados, en las revisiones
sistemticas pertinentes (base de datos Cochrane) y/o en la literatura de
investigacin reciente. Est dirigida a mdicos generales, pediatras y personal de
enfermera de atencin primaria; a psiquiatras, psiclogos, trabajadores sociales,
educadores y terapeutas ocupacionales, en los distintos niveles de atencin. La
expectativa es que los profesionales de la salud se beneficien de directrices que
coadyuven a una deteccin temprana y a un diagnstico preciso, modificando las
secuelas y la discapacidad asociada. Se espera que estas recomendaciones
impacten en la poblacin infantil con DI y sus familias, ya que la toma de
decisiones en forma oportuna posibilitara el aprovechamiento ptimo de la
capacidad del nio como expresin del derecho al goce pleno de la salud. Las
instituciones de salud deben contribuir de manera decisiva a la inclusin social a lo
largo de la vida, dado que son la primera instancia de deteccin y ayuda al nio
pequeo con DI.

DEFINICIN
La DI
1
alude a una condicin bajo la cual el desarrollo mental no se completa o se
detiene. Puede estar asociada a otra enfermedad fsica o mental. Altera las reas
cognitivas (habilidades e inteligencia), las del lenguaje, las sociales y las motrices.
Los nios con DI tienen 3 a 4 veces ms riesgo que la poblacin general de
padecer trastornos psiquitricos, explotacin, abuso fsico y sexual.
2
De ah la
necesidad de dar respuesta y atender internacional y localmente, una condicin
largamente abandonada. Actualmente la DI se considera un asunto de derechos
humanos, al que deben de atender los planeadores de polticas de salud,
educativa y los proveedores de servicios, incluidos los programas de poltica
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social.
1
La Tabla 1 resume la clasificacin del RM segn la CIE-10
2
y el DSM-IV,
3

la Tabla 2 seala los componentes de la CIF (Clasificacin Internacional del
Funcionamiento, de la Discapacidad y de la Salud),
4
eventualmente implicados en
un nio con diagnstico de DI. Este sistema de evaluacin es muy til para
elaborar un perfil sobre el funcionamiento, la discapacidad y la salud. Permite
describir experiencias positivas y evaluar factores ambientales, lo que posibilita
una mejor toma de decisiones.

Tabla 1. Clasificacin del RM segn la CIE-10 y el DSM-IV
CIE 10
2
DSM IV
3

Cdigo Tipo CI Cdigo Tipo CI
F70 Leve 50-69 70.9 Leve 50-70
F71 Moderado 35-49 71.9 Moderado 35-49
F72 Grave 20-34 72.9 Grave 20-34
F73 Profundo <20 73.9 Profundo <20
F78 Otro
F79 S/E 79.9 no especificado
S/E: sin especificacin

Tabla 2. Clasificacin de la discapacidad intelectual de acuerdo a la CIF




B (Body)
Funciones corporal. Alteracin en las funciones mentales
b 117 funciones intelectuales;
b 164 Funciones cognitivas superiores
S (Structures)
Estructuras corporales
s 110 Estructuras del cerebro
D (Domains)
Actividades y participacin. Califica desempeo/ realizacin y capacidades
d 175 resolver problemas
d 177 tomar decisiones
d 220 llevar a cabo mltiples tareas
d 240 manejo del estrs y otras demandas psicolgicas
d 820 educacin escolar
d 840 aprendizaje (preparacin para el trabajo)
d 845 conseguir, mantener y finalizar un trabajo
d 870 autosuficiencia econmica
d 940 derechos humanos
E (Environment)
Factores ambientales.
e. 465 Problemas con las normas y actitudes sociales
e. 1101 Medicamentos. Integracin al tratamiento farmacolgico.

Fuente: OMS/OPS/IMSERSO, 2001
4

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EPIDEMIOLOGA
En los pases desarrollados, 1 a 3% de la poblacin general padece RM. En los
pases menos desarrollados, la informacin de recursos y servicios es escasa y
fragmentada, adems la existencia de servicios no garantiza el acceso.
1
El
gnero, el nivel educativo, la movilidad de los padres, la ignorancia de la
existencia de los servicios, las dificultades lingsticas, la edad, el nivel de
discapacidad del afectado,
1
la ubicacin geogrfica, la naturaleza rural o urbana y
el estatus socioeconmico, se relacionan con el acceso oportuno.
En Amrica Latina se estima que slo 5% de los nios accede a los servicios y
menos de 2% asiste a la escuela.
5
Adems, para mayor infortunio de la niez
latinoamericana, se sabe que la DI es ms comn en nuestras regiones, debido a
la mayor incidencia de lesiones por anoxia o hipoxia al nacimiento y de neuro-
infecciones, ambas causas de retraso.
6
En Mxico, la prevalencia nacional, con
base en datos de investigacin epidemiolgica, se desconoce. A nivel educativo,
se sealan 83,206 infantes con deficiencia mental en educacin especial.
7
Si se
estima una cifra conservadora de 1-3 %, significa que existen al menos 1-3
millones de mexicanos con esta discapacidad, al menos 400,000 nios. En los
diferentes niveles de atencin a la salud se carece de registros confiables, lo que
refleja la escasa importancia dada a esta condicin. En el Hospital Psiquitrico
Infantil Dr. J uan N. Navarro (HPI), que provee servicios especializados de
paidopsiquiatra, el RM leve (F70) se coloc entre las 10 primeras causas de
enfermedad psiquitrica que motivaron atencin de consulta externa en los ltimos
tres perodos considerados (2003, 2005 y 2007).
8
El impacto de la DI es mayor en regiones como Amrica Latina y el Caribe ya que
los nios, los adolescentes en zonas rurales y las mujeres son los ms afectados
por la pobreza, a su vez, condicionante del RM. Aunque cada vez se identifican
ms causas genticas de la DI leve, a esta condicin se le reconoce an como de
origen sociocultural o familiar. RM y pobreza constituyen una relacin
bidireccional, ya que una desproporcionada mayora de personas con DI
sociocultural son pobres, descienden de padres con un CI bajo o se ubican en
las minoras o grupos marginales.
9
Las personas con DI experimentan condiciones
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de vida muy difciles, atribuibles tambin a una discriminacin sistemtica y a la
ausencia de proteccin jurdica.
1


ANATOMA PATOLGICA
Existen pocos estudios de neuroimagen en personas con RM. Es posible que la
explicacin se relacione con la heterogeneidad diagnstica de la DI. Los diferentes
aspectos metodolgicos e interpretativos complican los estudios. La excepcin es
la asfixia neonatal, el Sndrome de Down (SD) y el sndrome de XFrgil. Se sabe
que en este ltimo, los sujetos exhiben alteraciones neuronales indistinguibles de
la enfermedad de Alzheimer despus de los 40 aos. Se espera que en el futuro,
la neuroimagen contribuya a definir el sitio y extensin de las lesiones especficas
que dan por resultado RM y permita diagnsticos y predictores de respuesta al
tratamiento de mayor precisin en forma temprana.

FISIOPATOLOGA
Es posible que las conductas especficas de algunas formas de la DI puedan
acelerar nuestra comprensin de los genes implicados y/o de la funcin cerebral
alterada. Por ejemplo: la conducta de lavado de manos en el sndrome de Rett, la
hiperfagia en el sndrome de Prader-Willi, los accesos de risa inapropiada en el
sndrome de Angelman, el llanto de maullido de gato infantil en el sndrome de 5p,
el auto abrazo en el sndrome de Smith-Magenis, la conducta obsesiva
compulsiva en el sndrome de Prader-Willi y los problemas de ansiedad y las
fobias en el sndrome de Williams. La alta prevalencia de estas conductas
permitir en el futuro diferenciar la contribucin gentica de otras vas
fisiopatolgicas quiz implicadas en tales trastornos.

ETIOLOGA
Se sugiere que existen causas orgnicas en la mitad de casos de RM. Se sealan
hasta 500 causas de naturaleza gentica y/o cromosmica, que en conjunto,
constituyen aproximadamente una tercera parte de las causas conocidas.
10
Entre
stas se describen el sndrome de Down, de X-Frgil, de Turner, de Klinefelter, de
Prader Willi, de Williams, de Angelman y las neurofibromatosis. El resto de las
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causas conocidas incluyen la prematurez, las complicaciones obsttricas (hipoxia
e infecciones) y los problemas del neurodesarrollo principalmente. La pobreza es
el factor ambiental ms destacado. El 50% de las personas con RM no tiene una
causa claramente identificable.

CUADRO CLNICO
El panorama general del cuadro clnico vara dependiendo del nivel del RM y de los
factores asociados. El 85% de las personas con RM, lo tienen de tipo leve. Tienden
a ser fsicamente normales. Tpicamente se detectan ms tarde en la vida, ante la
incapacidad de afrontar las demandas escolares.
Las personas con RM profundo (1-2%) son diagnosticadas a edades ms
tempranas, es ms probable que presenten condiciones mdicas asociadas,
pueden tener rasgos dismrficos y presentan mayor grado de problemas
conductuales y psiquitricos.
Entre los dos extremos del RM, se encuentran los nios con RM moderado/severo,
de quienes se conoce que la psicopatologa subyacente es una mezcla de las
caractersticas de los dos polos.
Cuando se diagnostica RM, es necesario buscar concienzudamente problemas
psiquitricos y del comportamiento ya que el estrs que produce el dficit
intelectual y adaptativo hace que sea ms probable esta asociacin. Se considera
que el 25% de las personas que padecen RM tienen problemas psiquitricos. La
prevalencia de los desrdenes especficos vara ampliamente pero podramos
considerar que el trastorno por dficit de atencin, el autismo, la psicosis, la
depresin, la auto-agresividad y los problemas conductuales son ms frecuentes
en este grupo que en la poblacin general.
Es importante sealar el concepto de fenotipos conductuales, que alude a ciertos
perfiles conductuales y cognoscitivos de fortalezas y limitaciones, ms tpicamente
observados en ciertos sndromes genticos y que no se manifiestan en el RM
inespecfico.
10
Algunos de estos sndromes, ciertas caractersticas fsicas
relevantes y los perfiles descritos se sealan en la Tabla 3.


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8

Tabla 3a. Sndromes comunes que cursan con DI y signos fsicos relevantes

Tabla 3b. Sndromes comunes que cursan con DI y sus perfiles cognitivo-
conductuales

Sndrome (def ect o genti co/
cromosmico ambi ent al)
Perfil cognoscitivo Perfil Conductual
Down
(autosomas: trisomia 21)

fortalezas: alto procesamiento visual vs.
auditivo, ordenamiento y organizacin de la
informacin (procesamiento secuencial,
simultneo y de logro,
(9)
.
debilidades: bajo lenguaje expresivo,
gramtica y pronunciacin.
bajo: nivel de psicopatologa,
problemas de inatencin,
impulsividad, hiperactividad,
agresin.
X-Frgil. X: repeticin de triplete
(regin cercana al gen FMR-I) en el Xq27
fortalezas: alta memoria verbal de largo
plazo.
debilidades: baja memoria a corto plazo,
coordinacin visomotora, procesamiento en
el orden y organizacin del pensamiento
(secuencial) matemticas, atencin.
Hiperactividad, estereotipias bajo nivel
de socializacin (pares).
Prader-Wi lli: (defecto en el cromosoma
15).

fortalezas: buen vocabulario expresivo,
memoria de largo plazo, integracin viso-
espacial y memoria visual. Inters inusual
en rompecabezas.
debilidades: bajo procesamiento en el
orden y organizacin del pensamiento.
Hiperfagia, atracones de comida,
obesidad mrbida, berrinches, labilidad
emocional, sntomas afectivos,
ansiedad, pellizcamiento de piel y
sintomatologa obsesivo-compulsiva
Sndrome de Will iams: (defecto del
cromosoma 7)

fortalezas: facilidad en el reconocimiento
facial, lenguaje inusual, hablantin.
debilidades: deficiencias en la habilidad
visoespacial e integracin visomotora,
Hipersociable, temores, fobias,
hiperactividad.
Sndrome (def ect o genti co/
cromosmico ambi ent al)
Signos f sicos

Down
(autosomas: trisomia 21)


facies tpica, pliegue palmar nico
oreja pequea y de implantacin baja (pelo tambin)
Turner
(cromosoma sexual ausente: frmula X0)
mujer con talla baja, cuello alado
presencia de nevos, trax amplio,
teletelia (pezones muy separados)
Klinefelt er
(cromosoma sexual X extra: frmulas X, XXY,
XXXY, etc).
varn talla alta
hipogonadismo en la adultez
X-Frgil. X: repeticin de triplete
(regin cercana al gen FMR-I) en el Xq27
patrn de herencia (mas de un afectado)
pabellones auriculares grandes
mentn grande
macro-orquidia (post puberal)
Neurocut neos:
1)Neurofibromatosis
2) Esclerosis tuberosa
manchas caf con leche

manchas hipocrmicas
Prader-Wi lli: (defecto en el cromosoma 15).

Obesidad, hiperfagia, manos y pies pequeos, dimetro bifrontal acortado,
ojos almendrados.
Sndrome de Will iams: (defecto del
cromosoma 7)

Facies de duende, cachetes cados, cejas en arco, edema periorbitario,
orejas en punta.
Angelman: (alteracin a nivel del cromosoma
15).

Accesos sonrisa y risa con una marcha atxica por lo que se describe el
cuadro como de una marioneta feliz.
Fet al alcohli co
(El alcohol y sus metabolitos, acetaldehdo
afectan la sntesis proteica)
hirsutismo

Telecanto - hipotelorismo
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9
CLASIFICACIN
La DI implica un nivel de funcionamiento intelectual subnormal. Sin embargo, el
grado en que un individuo es incapaz de enfrentar las demandas sociales
conforme a su edad da por consecuencia cuatro grados de severidad en el
RM. En la Tabla 4 se presenta la estratificacin tomando en cuenta los niveles
de severidad del RM, en tres grupos de edad, de acuerdo a tres reas: la
maduracin y el desarrollo; el entrenamiento y la educacin y la adecuacin
social-vocacional.
11

Tabl a 4. Clasificacin de la DI, estratificada en 3 grupos de edad.
Edad
0 a 5 aos
Maduracin y desarrollo
6 a 20 aos
Entrenamiento y educacin
21 aos y mayores
Adaptacin social y vocacional
Grado: Leve
(CI= 50-69/70)
Desarrollo general de habilidades
sociales y de comunicacin.
Probablemente no sean
distinguidas hasta la escuela
Puede aprender habilidades de
hasta el 4to. 5to. grado de
primaria al llegar a los 18 19
aos de edad. Puede integrarse a
una sociedad.
Es capaz de realizar actividades
sociales y laborales para su
integracin en una fuerza de
trabajo con salario mnimo.
Grado: Moderado
(CI= 35-49)
Puede hablar o aprender a
comunicarse. Algunas dificultades
con habilidades motoras
Dificultad para alcanzar objetivos
acadmicos del 2do. grado de
primaria.
Es parcialmente capaz de
mantenerse econmicamente en
trabajos manuales bajo proteccin.
Grado: Severo
(CI=20-34)
Limitaciones marcadas en
habilidades motoras. Lenguaje
mnimo.
Puede hablar o aprender a
comunicarse. Puede aprender
hbitos elementales de limpieza
personal.
Podr, parcialmente, contribuir en
su manutencin econmicamente
bajo supervisin total.
Grado: Profundo
(CI=<20)
Retraso significativo, mnima
habilidad funcional en reas
sensorio motoras. Necesita
cuidados bsicos.

Algo de desarrollo motor y de
lenguaje. Puede aprender muy
limitadamente habilidades de
cuidado personal
Tomado de Katz & Lazcano-Ponce.
11


HISTORIA NATURAL DE LA ENFERMEDAD
El curso y desenlace del RM vara considerablemente en funcin de la
severidad, la vulnerabilidad biolgica, el funcionamiento psicolgico individual y
el apoyo familiar, educativo y social.
En el RM leve los sujetos se diagnostican generalmente al ingresar a la escuela
cuando las demandas acadmicas se elevan. Los problemas educativos y
conductuales pueden estar presentes si no tuvieron ayuda en la infancia.
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10
Los sujetos con RM moderado se detectan comnmente en los aos
preescolares, se identifican causas mdicas asociadas, el pronstico de
autosuficiencia es ms reservado y en la adultez tienen mayores problemas.
En el RM severo y profundo los casos se identifican en la infancia temprana y
el pronstico es el ms adverso, ya que tienden a lo largo de la vida a requerir
un nivel muy alto de supervisin y de apoyo. Las dificultades en la
comunicacin implican una fuente de desventaja mayor.
Aunque el RM no es una condicin curable, el pronstico es bueno en general
si el parmetro del bienestar emocional es el criterio con el que se evala al
nio. La expectativa de que el nio sea feliz o autosuficiente traduce mayor
aceptacin de la familia. En contraste, en la expectativa familiar de
normalidad se infiere mayor dificultad en la aceptacin de la discapacidad y
un grado variable de rechazo. Esta ltima circunstancia acarrea mayor
sufrimiento al nio y a la familia.
11


DIAGNSTICO
La sospecha de RM, puede ser evidente al nacimiento en algunos sndromes
(Down). Otras causas de tipo gentico pueden no ser tan obvias. En la
literatura existen algoritmos de diagnstico etiolgico-gentico, que se pueden
efectuar en un tercer nivel de atencin.
12,13,14
Sin embargo, estudios como el
cariotipo de alta resolucin (CAR) o el tamizaje de la regin subtelomrica, se
efectan en muy pocos sitios en Mxico. El CAR permite el diagnstico de
cromosomopatas y los estudios de gentica molecular (regin subtelomrica)
afinan alteraciones no visibles en el cariotipo, incluyen bsquedas especficas
(X-Frgil, Williams, Angelman). Se indica en presencia de un RM con al menos
tres dismorfias. En la prctica, se utiliza casi exclusivamente en investigacin
debido a su alto costo. De ah que los investigadores
15
propongan al menos el
tamiz neonatal bsico ampliado para deteccin de galactosemia y
aminoacidopatas. El RM inespecfico obliga a descartar como causas posibles
en nuestro medio las complicaciones obsttricas y la adversidad psicosocial.
Datos en Mxico
16
sealan un retraso de hasta 8 aos en la atencin del RM,
cuya sospecha se hace patente hasta que existe dificultad en la adquisicin de
la lecto-escritura o hay reprobacin reiterada. El diagnstico clnico inicial se
basa en una buena anamnesis y sondeo de los antecedentes familiares (ej.,
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11
otro afectado, hermano con antecedente de muerte sbita o de causa
inexplicable, consanguinidad, trastornos psiquitricos y/o anomalas
congnitas), de los eventos perinatales, del desarrollo psicomotor temprano y
de la exploracin fsica. La deteccin temprana implica reconocer la necesidad
de una evaluacin proactiva del desarrollo en toda visita de seguimiento del
nio sano. Hasta 25% de los nios en cualquier prctica clnica tendran algn
problema del desarrollo. Se deben incluir instrumentos de tamizaje aparte del
sondeo clnico. El Denver, que es uno de los instrumentos ms utilizados, tiene
baja especificidad y sensibilidad.
17

El algoritmo de diagnstico que se propone, segn la literatura, se seala en la
Figura 1 e incluye 2 niveles:
Nivel 1: Identificacin de alteraciones en el desarrollo. Corresponde al primer
nivel de atencin y lo efecta el proveedor de la salud y del cuidado infantil. El
propsito de este nivel es detectar las alteraciones del desarrollo mediante
sondeo clnico especfico (hitos del desarrollo) y tamizaje con instrumentos
pertinentes. En nuestro medio es importante hacer estudios que garanticen la
fiabilidad psicomtrica de los instrumentos.
Nivel 2: Diagnstico del desarrollo y evaluacin de la discapacidad intelectual.
Incluye una evaluacin de mayor profundidad de los nios ya identificados con
alteraciones del desarrollo en quienes se debe diagnosticar un trastorno en
particular y se efecta en centros especializados de salud mental en la
comunidad, en hospitales generales peditricos u hospitales especializados.
El diagnostico especfico de RM y la diferenciacin entre los distintos trastornos
posibles del desarrollo incluira especialistas en desarrollo temprano, RM, en
autismo, en trastornos del lenguaje y del aprendizaje, etc. Esto con el propsito
de determinar la mejor forma de intervencin basada en una perspectiva que
evalu la conducta adaptativa,
18
las fortalezas y las debilidades del nio. La
evaluacin cognoscitiva y adaptativa apropiada constituyen la base del
diagnstico psicomtrico y confirma la impresin clnica. Se asienta sobre una
cuidadosa historia familiar del desarrollo, del examen fsico completo y un
estudio de laboratorio apropiado. Antecedentes familiares de RM y la presencia
de dismorfias orientan hacia una causa gentica. Los antecedentes de trauma
perinatal, exposicin a toxinas y severa adversidad psicosocial deben ser
considerados como factor etiolgico relevante en nuestro medio.
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12
Nivel 1. Identificacin de al teraci ones en el desarrollo.
(Realizado por todo prof esi onal de la salud y del cuidado del infante)

Figura 1. Algoritmo de evaluacin del desarrollo atpico y di agnstico de
la Discapacidad Intelectual.










Reevaluacin en la
prxima visita Evaluacin de laboratorio
Exploracin audiolgica
Determinacin de niveles de plomo
Sin signos Con signos
Referir a
Intervencin temprana (Centro Atencin Mltiple,
Centro de Salud, etc.), terapias especficas,
educacin especial, etc.
Pasa al Nivel 2 como se
indica
Con datos Sin datos
Tamizaje de desarrollo
PEDS,
25
ASQ,
26
CDI,
27
Brigance,
28
Bayley de tamizaje
24

Sondeo clnico:
Durante la vigilancia rutinaria del desarrollo se pueden identificar algunos
signos de alarma.
4 meses NO contempla un objeto, al menos por 3 segundos
4 meses los ojos del nio, NO siguen a la persona que tiene enfrente y
que se mueve a la derecha y a la izquierda
5 meses NO mira directamente a una persona y sonre
11 meses NO se sienta prolongadamente sin ayuda
19 meses, aunque se le ayuda, NO camina en forma coordinada y NO
alterna los pies en cada paso
4 aos, NO sube las escaleras sin ayuda, sin tomar el barandal y sin
alternar los pies en cada paso
(Gesell,
23
Bayley-S
24
)
+
CONTINUAR CON EL NIVEL 2
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13

Figura 1a. Algoritmo de evaluacin del desarrol lo atpico y diagnstico de
la discapacidad intelectual.


DIAGNSTICO DIFERENCIAL
Los trastornos del espectro autista y los especficos del lenguaje pueden
asociarse a cierto grado de RM y confundirse con l. Particularmente debe
considerarse que los nios con problemas severos del lenguaje puntuaran bajo
en una prueba de inteligencia dependiente de instrucciones verbales. En el
autismo se exhibir un funcionamiento social deficiente en forma destacada. El
diagnstico diferencial principalmente se establece con:
1) Inteligencia limtrofe (CI=71-84): debe recordarse que esta diferenciacin
debe ser cuidadosa, tomando en cuenta toda la informacin disponible y
recordando que una puntacin de CI entraa un error de medida de 5 puntos.
3

2) Trastornos generalizados del desarrollo: aunque pueda coexistir el RM, se
destaca la alteracin cualitativa de la interaccin social y de la comunicacin
verbal y no verbal.



Diagnstico del Desarrollo
Instrumentos de Medicin:
Gesell
23

Bayley
24

Procedimi entos formal es de diagnstico de la DI
Clnico:
CIE 10
2
o DSM IV
3

Instrumentos de Medicin:
Cociente Intelectual (Stanford-Binet,
29
Weschler
30
)
Nivel Adaptativo (Vineland
18
)

Valoracin mdica ampliada
Dismorfias, convulsiones, dficits sensoriales: interconsulta a Gentica y Neurologa

Valoracin especfica de fortalezas y debilidades
Lenguaje, neuropsicolgica, ocupacional, recursos familiares, conducta y desarrollo acadmico

Investigacin adi cional para confi rmar el diagnstico etiolgico de la DI de origen gentico
Ayuda diagnstica: bases de datos OMIN, PDD, LDDB.
14

Estudios citogenticos y metablicos: protocolo estudio del RM gentico,
14
algoritmo EIM,
15
algoritmo
diagnstico clnico gentico.
11,12,13

Otros estudios (slo si estn indicados): electrofisiologa, neuroimagen.
Nivel 2. Diagnstico del DI (realizado por equipos de sal ud especial izados)
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14
3) Trastornos de la Comunicacin: alteracin del desarrollo en el rea del
lenguaje expresivo o de la comprensin (mixto), sin dficit adaptativo
importante.
4) Trastornos del Aprendizaje: alteracin destacada en el rea de la
lectoescritura o el clculo aritmtico, sin afectacin generalizada del desarrollo
ni dficit adaptativo.

COMORBILIDAD
Existe vulnerabilidad psiquitrica en personas con DI, las cuales presentan dos
o tres veces ms el riesgo de trastornos del humor, de ansiedad y de
problemas de conducta. La presencia de RM no descarta otros diagnsticos
psiquitricos adicionales. De hecho, en contaste a la poblacin general (1%), la
psicosis se reporta hasta en un 24%, el dficit de atencin del 7% al 15% (vs.
3 a 5%) y la depresin vara de 1.1% a 11%. Sin embargo las dificultades de
comunicacin con estos enfermos hacen necesario que respecto al
diagnstico, se confe ms de lo comn en los sntomas objetivos como la
inhibicin psicomotriz, la disminucin del apetito y del peso y los trastornos del
sueo en el caso de un episodio depresivo. Por su parte, parece importante
enfatizar la presencia de agresin en nios con RM sin lenguaje. Si la agresin
se manifiesta en conjunto a otros sntomas tales como el insomnio, la
hiperactividad, la hipersexualidad y la irritabilidad, sugiere la presencia de
mana. La agresin que se presenta con otros sntomas como hiperventilacin
y agitacin, en presencia de un estresor ambiental, sugiere ms bien
ansiedad,
2
con frecuencia secundaria a demandas sociales o familiares
excesivas.

MANEJO INTEGRAL
Prevencin: la deteccin temprana, la intervencin y la disponibilidad de
recursos comunitarios y educacionales en las escuelas pblicas mejor
dramticamente el manejo de la DI en los pases desarrollados. La prevencin
del RM en los pases de ingreso medio y bajo implica reconocer que la
informacin que se tiene es escasa y fragmentada. Se desconoce la magnitud
real de nios con DI que, al no ser diagnosticados ni acceden a los servicios de
salud ni a la escolarizacin apropiada. Ante prevalencias mayores de DI que
GUAS CLNICAS DEL HOSPITAL PSIQUITRICO INFANTIL DR. JUAN N. NAVARRO
15
Europa o EUA por circunstancias tales como complicaciones obsttricas
(hipoxia al nacimiento y neuroinfeccin) y riesgo psicosocial (pobreza), es
preocupante la escasez o inexistencia de los programas de seguimiento
neurolgico psicosocial. La evaluacin pro-activa del desarrollo infantil
tampoco suele acompaar a programas exitosos como la vacunacin universal.
Urge la superacin de estas complicaciones y barreras para la prevencin
efectiva.
Tratamiento Mdico: El plan de tratamiento deriva de la causa subyacente en
caso de que logre identificarse alguna. Existen algunas guas de intervencin
referidas como la mejor prctica clnica
9
en algunos sndromes (Prader-Willi,
Williams, Down). El mejor tratamiento mdico implica evaluar el estatus de
desarrollo y el del crecimiento. Incluye una historia clnica cuidadosa (familiar-
gentica), bsqueda de dismorfias y tipo de evolucin (ej. sndrome de Rett).
Las condiciones mdicas asociadas pueden justificar estudios adicionales de la
funcin auditiva, visual o metablica. Existen algoritmos para el diagnstico y
tratamiento especfico de los errores innatos del metabolismo (EIM)
15
con
nfasis en la esfera neurolgica, gastrointestinal y en la presencia de
dismorfias. Tambin existen algoritmos clnico-genticos que se proponen en la
literatura y que pueden contextualizarse acorde a los recursos disponibles y
pueden derivar en el tratamiento especfico.
11,12,13,14
Los problemas cardacos
asociados a sndromes como el de Down o Williams justifican la intervencin
especfica.
Se considera que una tercera parte de los pacientes referidos a psiquiatra
tienen una enfermedad mdica subdiagnosticada o no tratada y 50% reciben
frmacos no psicotrpicos con efectos conductuales.
9
La evaluacin
psiquitrica puede incluir algunas modificaciones acorde a si el paciente tiene
habilidades verbales o no. El enfoque multimodal del tratamiento incluye, en
general, el manejo de la comorbilidad psiquitrica con frmacos e
intervenciones psicosociales. No se aconsejaba el uso de metilfenidato para el
trastorno por dficit de atencin e hiperactividad, datos actuales recomiendan
su uso en dosis elevadas (0.60mgr/kg).
11
El manejo con estabilizadores del
nimo tales como el cido valproico se aconseja para la agresividad o la
irritabilidad a dosis de 15-60 mgr/kg/da. Los antipsicticos tambin se indican
para disminuir la excitacin psicomotriz o la agresividad y en los casos de
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16
autismo asociado. La risperidona se usa a razn de .25 mgr/da en nios con
peso menor a 50 kgs y hasta 1.5 mgr con los de peso mayor a 50kgs. Sntomas
como problemas del sueo e irritabilidad en presencia de un estresor pueden
ser manifestacin de ansiedad o depresin. Los ISRS, entre los que se
encuentra la fluoxetina (aprobada por la FDA), se usa en un rango de 10-20
mgr/da en estos casos. En el manejo de la comorbilidad psiquitrica se
propone el algoritmo de la figura 2.
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17
Fi gura 2. Algoritmo farmacolgico de los sntomas psiquitri cos de la DI
































Retraso Mental
Risperidona u
Olanzapina
20

Agresin /
Irritabilidad
Ansiedad/Depresin Inatencin/hiperactividad Insomnio Autismo
Risperidona u
Olanzapina
20

Risperidona u
Olanzapina
Imipramina
ISRS
19
Metilfenidato
Atomoxetina
11

Valproato
Carbamazepina
19

Valproato
Carbamazepina
Valproato Difenhidramina
Clonazepan
Respuesta
No Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta
No Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta
No Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
Respuesta
No Respuesta
Continuar y
ajustar dosis
Risperidona: 0.25 mg/da en peso menor a 50kg y hasta 1.5 mg en peso mayor a 50kg.
Olanzapina: 2.5-5mg/da
ISRS: Fluoxetina (7-18 aos, depresin y TOC): 10-20 mg/da
Sertralina (TOC 6-12 aos): 25-50 mg/da
Imipramina 1-2.5 mg/kg/da
Metilfenidato: 0.60mg/kg
Valproato: (15 aos): hasta 60 mg/kg/da
Carbamazepina: (6-12 aos): 10-30 mg/kg/da.
Clonazepam: (desde lactantes hasta 10 aos): 0.01-0.03 mg/kg/da hasta 0.1 mg/kg/da.
Difenhidramina: (3-6 aos): mx 25 mg/da (6-12 aos): 50 mg/da
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18
Tratamiento psicosocial: La discapacidad intelectual se aborda como una
alteracin en el desarrollo cuya atencin profesional tiene como foco la
adaptacin familiar y comunitaria. Las intervenciones y los apoyos hacen
nfasis en el logro de la autosuficiencia, la independencia y la inclusin social
tan tempranamente como sea posible. La deteccin e intervencin temprana
deben tenerse como metas prioritarias. El xito de la deteccin e intervencin
temprana se basan en el conocimiento de la plasticidad cerebral como proceso
de modificacin de secuelas estructurales y/o funcionales con mejores
resultados en etapas tempranas del desarrollo.
El tratamiento psicoteraputico no es la suma de mltiples estrategias de
intervencin, requiere de un esfuerzo vinculatorio en beneficio del paciente
dado que reflejar su situacin como individuo en un contexto especifico. Una
de las metas psicoeducativas es la aceptacin del padecimiento debido a que
no es curable, sin embargo el desarrollo de habilidades permitir lograr su
inclusin en la comunidad con una mejor calidad de vida. El objetivo no es la
escolarizacin, sino la adaptacin funcional en la comunidad con calidad de
vida y bienestar emocional.
Mejorar la calidad de vida de los nios con DI se plantea como una meta
ptima de cualquier programa de atencin a la DI. Mejorar cmo vive, juega o
trabaja un individuo con DI en comunidades incluyentes es la meta a alcanzar.
La mayora se beneficia del empleo a travs de programas estructurados con
nfasis de socializacin, en la adaptacin y el fomento vocacional una vez que
la escolarizacin concluye. Este es un punto vulnerable ya que en la transicin
de la escuela al trabajo, muchos se aslan o se pierden en la red institucional
(9)
. En la adultez, el paciente con DI requiere de programas y apoyo de redes
sociales y comunitarias que le permitan aspirar a tener una vida estable e
independiente desde el punto de vista econmico y social.
La intervencin se planea a partir de una medicin del CI, segn la edad, la
habilidad verbal y con adecuacin cultural. No puede asentarse el diagnostico
de RM segn una impresin clnica. El nivel adaptativo evaluado a travs de
instrumentos como el Vineland, reflejara las habilidades del nio en el hogar o
la escuela. Tambin la autosuficiencia en la comunicacin (expresiva, receptiva
y escrita), en las habilidades de la vida diaria (en lo personal, en lo domstico y
con relacin a la comunidad), en la socializacin (habilidad en las relaciones
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19
interpersonales, en el juego, uso del tiempo libre y habilidades de
afrontamiento) y en las habilidades motoras. La forma expandida del Vineland
es especialmente recomendada para la educacin individualizada o cuando se
planea la rehabilitacin. El formato de encuesta se recomienda como
herramienta de diagnstico y clasificacin de los nios normales vs. los de bajo
funcionamiento. Tambin existe un formato para maestros con el fin de evaluar
al nio en el contexto escolar.
Los profesionales de la salud, los maestros y los padres deben plantearse la
exigencia de proveer los apoyos y demandar los servicios que la sociedad y los
gobiernos estn obligados a brindar al nio con DI. La legislacin especfica en
los pases desarrollados impuso cambios en la poltica social, que a su vez
incidieron en los programas especficos para la DI. Se requieren programas
que por ley, atiendan la DI en forma integral desde la niez a la adultez, con
una progresiva insercin comunitaria. Resulta cardinal proveer los apoyos en
forma oportuna, adecuada y con perspectiva evolutiva, esta accin es crtica
bajo una visin de largo plazo de la DI,
9
visin que englobara una perspectiva
de salud, derechos humanos y discapacidad. El manejo integral se propone en
la Figura 3. El foco de cada una de las acciones del tratamiento se describe en
la Tabla 5.
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20
Intervencin
temprana
Escolarizacin
adecuada
Fi gura 3. Manejo integral de la DI


Educativas
Intervenciones Salud

Peditrico
Gentico
(Algoritmos especficos*)
Neurolgico
(Algoritmo de epilepsia
31
).
Psiquitrico
(Algoritmo farmacolgico
32
)


Medicin psicomtrica
Intervencin temprana
Terapia Lenguaje
Psicoeducacin
Psicoterapias
(Modificacin conductual,
apoyo, otras)
Medicin de nivel intelectual
Medicin de nivel adaptativo

Autosuficiencia
y
vida independi ente
EIM (errores innatos del
metabolismo)
15

Diagnostico del RM de origen
gentico
14

Diagnostico clnico gentico


12,13,14,15
Sociales
Tratamiento
Mdico
Prevencin
Psicosocial

Inclusin comunitaria
Aptitud vocacional y
capacitacin laboral
Grupos de autoayuda
(ONGs)
Defensora
Proteccin J urdica
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21
Tabla 5. Tipo de tratamiento y foco de la intervencin en la DI.

TIPO FOCO
PSICOEDUCACION
. Informacin

. Educacin

Ofrecer informacin al paciente y familia sobre el padecimiento, tratamiento y pronstico.

Informacin a la familia sobre el manejo de la comorbilidad y manejo de las caractersticas propias
del paciente.
OTRAS INTERVENCINES
. Integracin Mltiple
(sensorio-motriz)

.Terapia de comunicacin y de Lenguaje

Manejo integral del desarrollo: sensoriomotor, emocional y social.
Establecimiento de vnculos, juegos, comunicacin y lenguaje.

Mejora en las estrategias de comunicacin y de manejo del lenguaje (expresivo, receptivo y escrito).
PSICOTERAPIA
. Consejo familiar

.Terapia de modificacin conductual

. Terapia de apoyo

.Terapia psicodinmica

.Terapia cognitivo-conductual

.Terapia de relajacin

Manejo de la aceptacin del Dx, cambio de visin sobre el logro acadmico por el logro adaptativo.

Disminucin de conductas inapropiadas: autoagresin, agresin a otros, pica, impulsividad.

Apoyo en el manejo de depresin o ansiedad en adolescentes con mayor capacidad verbal.

Mejorar autoestima, expresin emocional, independencia personal, ampliar interacciones sociales.
10


Manejo coadyuvante en el tratamiento de la depresin.
10


Reduccin de la ansiedad.
10

. Otras intervenciones:
. Intervencin cognitivo/adaptativa:



. Intervenciones que fomenten la
autosuficiencia e independencia.

. Intervenciones a favor de la calidad de
vida

. Intervenciones a favor de la insercin
social y de programas sociales diversos.
Intervencin cognitivo/adaptativa, basada en la medicin de fortalezas y debilidades. La medicin de
inteligencia evala la solucin de problemas y la adquisicin de conocimientos. Se observa el
desempeo ptimo en situaciones estructuradas y estandarizadas. La habilidad medida permite
trazar metas para la intervencin en la autosuficiencia, la comunicacin, las habilidades de la vida
cotidiana y la socializacin.

Entrenar en las habilidades de la vida diaria personales, domsticas, en la escuela y en la
comunidad. Fomentar la comunicacin y la capacidad de afrontamiento.

Inclusin educativa, deportiva, en el juego y la diversin. En general, se pretende fomentar la calidad
de la vida cotidiana en el juego, la diversin y el trabajo, promoviendo el bienestar emocional.

Acciones para la insercin social y coordinacin de esfuerzos para evitar la fragmentacin de
ayudas, duplicidad de esfuerzos, reconocimiento de puntos vulnerables, como el trnsito escuela-
trabajo, que eviten el aislamiento. Asociaciones o grupos de autoayuda, grupos de promocin de
derechos, etc.
TRATAMIENTO MDICO
Historia clnica y familiar. Examen fsico: crecimiento, desarrollo, dismorfias, patrn evolutivo de la DI
Visin. Estudios metablicos.
12


TRATAMIENTO PSIQUITRICO
(FARMACOLGICO)
Ignorado o sobrevalorado. Se propone modificar evaluacin acorde a circunstancias como el RM
severo (ausencia lenguaje, alteraciones motoras y sensoriales, etc.). El manejo se enfoca hacia el
manejo de episodios de sntomas tales como:
Hiperactividad y dficit de atencin; aunque en el pasado no se recomendaba el uso del
metilfenidato, recientemente,
11
propone el uso del mismo a dosis elevadas a 0.60 mg/Kg.

Agresividad e irritabilidad; automutilacin (estabilizadores del nimo, ejem. anticonvulsivantes


como el Valproato de sodio, iniciar de 10 a 15 mg/Kg./da).

Ansiedad y depresin que cursa con agresividad puede manejarse con antipsicticos. El uso de
antidepresivos puede tambin estar indicado.
19
La risperidona se recomienda 0.8 mg/Kg./da,
rango 0.5 mg.
20

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22
PRONSTICO
El pronstico de la DI es altamente variable, no obstante algunos predictores
estn bien identificados. El nivel de severidad, los problemas biolgicos
asociados, las caractersticas psicolgicas individuales y la presencia de apoyo
familiar modifican el pronstico. El nivel de funcionamiento en la vida adulta
tambin se relaciona con la capacidad de afrontar las demandas de la vida
diaria durante la niez y adolescencia.
En el retraso mental leve puede decirse que el pronstico es mejor y que
incluso se logra perder la etiqueta, ya que estos individuos desarrollan sostn
propio, se casan, etc. Sin embargo, diversos estudios sealan que estas
personas no estn libres de dificultades. Aunque 75% de estos individuos no
requerirn servicios futuros, el funcionamiento adecuado en todas las reas se
seala presente slo en el 25%. La pobreza y la pertenencia a minoras
marginadas se asocian a este nivel de RM. Su identificacin es la ms tarda y
suele ocurrir en el transito escolar a lo largo de la primaria.
El RM moderado presenta frecuentemente condiciones mdicas asociadas, se
identifica en la etapa preescolar y desarrollan un estatus de semi-dependientes
con apoyo.
El RM severo o profundo, se detecta desde la infancia temprana, los portadores
de este nivel de RM tienen problemas mdicos concomitantes, convulsiones y
dificultades conductuales de mayor severidad. El pronstico es ms sombro.

NIVELES DE ATENCIN EN SALUD MENTAL INFANTIL Y DE LA
ADOLESCENCIA
La promocin de la salud mental y la prevencin primaria de los trastornos
mentales inician en el individuo, se despliega en las familias y se proyecta
hacia la comunidad. Tambin las organizaciones no gubernamentales (ONGs)
pueden apoyar estas acciones.
Los centros de salud y las unidades de medicina familiar deben ofrecer la
atencin primaria de psicoeducacin, el tamizaje de los problemas de
desarrollo y de la salud mental, el consejo breve para las familias y el manejo
bsico de los trastornos mentales asociados a la DI.
En el nivel de la salud mental comunitaria, se deber proporcionar el
tratamiento de los problemas severos referidos de los servicios de atencin
GUAS CLNICAS DEL HOSPITAL PSIQUITRICO INFANTIL DR. JUAN N. NAVARRO
23
primaria y efectuar investigacin de los mismos. Las acciones incluyen adems
la realizacin de consultora, de supervisin y de entrenamiento y capacitacin
del personal de atencin primaria y comunitaria informal. As mismo, esta
instancia lleva a cabo el enlace local, intra e intersectorial necesario.
Las unidades acadmicas de salud en los hospitales peditricos o generales
deben llevar a cabo la misma accin que el nivel anterior, incluyendo enlaces
con las ONGs.
Las instituciones de larga estancia efectan el diagnstico y tratamiento
especializado de los casos ms severos y la rehabilitacin de subgrupos
especiales como los nios y jvenes con autismo o con trastornos psicticos,
muchas a veces asociados a DI (tabla 6).


















GUAS CLNICAS DEL HOSPITAL PSIQUITRICO INFANTIL DR. JUAN N. NAVARRO
24
Tabla 6. mbito de las intervenciones (niveles de atencin) en salud mental de nios y adolescentes con DI.



Tomado de World Health Organization, 2005, adaptado al contexto de Mxi co por Mrquez- Caraveo y Arciniega-Buenrostro, 2008.





Ni vel de l a inter venci n Ubi caci n del proveedor Servi ci os
1. Individual Hogar

Autocuidado
2. Comunitario
informal
Hogares
Escuela
Consejos de menores
Casa hogar para
nios y nias
ONGS

Promocin de la salud mental y prevencin primaria de los trastornos mentales:
-programa de orientacin y prevencin con nfasis en los
antecedentes familiares, complicaciones obsttricas, problemas metablicos y
consumo de alcohol y tabaco.
-programas materno-infantiles que abarquen dimensin biolgica y psicosocial
de desarrollo (cognoscitivo, emocional, social, de lenguaje y ciclo de sueo-
vigilia)
(22)



Recomendacin de Servi ci os pti mos
(21)






















3. Atencin
primaria
Centros de salud
Unidades de medicina
familiar

Educacin en salud mental a jvenes.
Deteccin de los problemas del desarrollo con pruebas de tamizaje asociado a los
programas de peso-talla y vacunacin universal.
Identificacin de factores de riesgo y de proteccin biolgica y psicosocial
Manejo bsico del tratamiento conductual y seguimiento.


3
2

1
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25
Tabla 6a. mbito de las intervenciones (niveles de atencin) en salud mental de nios y adolescentes con DI.




4. Salud mental
comunitaria
CECOSAM, CIJ , UNEMES
Apoyo pedaggico especializado
Investigacin, tratamiento de problemas severos,
asociados a DI.
Consultorias, supervisin y entrenamiento del personal
de los servicios de atencin primaria
Enlace con otros sectores locales y ONGs en
iniciativas de promocin y prevencin intersectorial

5. Hospitales generales
peditricos


Unidades acadmicas en salud en
Hospitales Regionales
Investigacin, tratamiento de problemas severos u
manejo integral de la DI
Consultorias, supervisin y entrenamiento del personal
de los servicios de salud mental comunitario
Enlace con otros sectores locales, con otras
comunidades y ONGS en iniciativas de promocin y
prevencin intersectorial

6. Servicios
especializados
y de estancia
prolongada
Instituciones de larga estancia (HPI),
Albergues para DI.
Sector privado.
Servicios especializados de diagnstico y tratamiento
Consejera de apoyo y entrenamiento a todos los
niveles de servicio
Servicios de rehabilitacin para subgrupos especficos
de DI (ej. autistas).
6
5 4




GUAS CLNICAS DEL HOSPITAL PSIQUITRICO INFANTIL DR. JUAN N. NAVARRO
26
Finalmente, mientras que en los pases desarrollados se plantean una agenda
futura de investigacin respecto a los mecanismos neuronales bsicos de
asociacin entre la gentica y el ambiente en la gnesis del RM as como
nuevos mtodos de tratamiento, Mxico y el resto de pases en vas de
desarrollo carecen, como sealan Katz-Lazcano-Ponce
11
de una agenda
poltica, social y econmica a favor de la DI. Estos nios y adolescentes no
forman parte de los planes de salud ni de las evaluaciones educativas. Es
necesaria la dignificacin de esta discapacidad y los esfuerzos a favor de una
legislacin pertinente que garanticen el desarrollo ptimo posible y la inclusin
social plena.











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