Glosario Bio

Biopatologa de las NEE
GLOSARIO
Tomado de Garca Snchez, F.A. y Martnez Segura, M.J. (2004). Biopatologa de las necesidades educativas especiales. Su estudio a travs de cuestiones razonadas. Murcia: ICEUniversidad de Murcia/Diego Marn
Aborto Interrupcin del embarazo. Aborto espontneo Interrupcin no deliberada del embarazo y, por tanto, espontnea, que se puede producir en cualquier momento del desarrollo intrauterino y cuyas causas no se conocen con exactitud. Aborto inducido Interrupcin deliberada del embarazo mediante la extraccin del embrin o feto de la cavidad uterina. Aborto teraputico Podramos definirlo como el aborto inducido prescrito bajo criterios mdicos y al amparo de la normativa legal pertinente, para salvaguardar la salud e integridad fsica de la mujer embarazada. Aborto eugensico Podramos definirlo, para diferenciarlo del aborto teraputico, como el aborto inducido decidido, al amparo de la normativa legal pertinente, en funcin de un diagnstico de patologa prenatal evidente. Acetbulo Cavidad semiesfrica situada a ambos lados del hueso iliaco de la cadera (en su cara externa), en la que encaja la cabeza del fmur para asegurar la articulacin de la cadera. Acrocntrico Cromosoma que tiene el centrmero casi en un extremo. Acromatopsia Daltonismo, incapacidad del ojo para percibir los colores por ausencia de conos. Suele ser una enfermedad hereditaria ligada al sexo. Acueducto cerebral o de Silvio Paso estrecho y alargado, situado en el Mesencfalo, que comunica el III y IV Ventrculo, cuyo estrechamiento es responsable de una importante proporcin de hidrocefalias tanto congnitas como adquiridas a cualquier edad (tambin conocido como acueducto cerebral). Adiposidad Sinnimo de obesidad. ADN o cido desoxirribonucleico nica molcula conocida capaz de autorreplicarse y capaz, adems, de transmitir distinta informacin a travs del lenguaje o cdigo gentico.
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F.A. Garca Snchez M.J. Martnez Segura
ADN mitocondrial Doble cadena de polinucletidos en espiral, portadora de carga gentica, que encontramos en mltiples copias dentro de cada mitocondria y que se transmite de forma independiente a como lo hace el ADN que se localiza en el ncleo de la clula. ADN nuclear Doble cadena de polinucletidos en espiral, portadora de carga gentica, que encontramos localizada dentro de la membrana nuclear y que constituye un cromosoma determinado. Agenesia Falta de desarrollo de cualquier rgano o parte del cuerpo. Tambin puede significar falta de capacidad para engendrar (ver aplasia). Agnosias visuales Incapacidad para reconocer objetos o sus representaciones pictricas, o para dibujarlos o copiarlos. Agujero de Magendie Orificio situado en la parte dorsal del metencfalo (por debajo del cerebelo) que comunica el IV Ventrculo con el espacio subaracnoideo permitiendo, junto con los agujeros de Luschka, la circulacin del lquido cefalorraqudeo. Agujeros de Luschka Nombre que reciben las dos aberturas en las que termina el IV Ventrculo y que comunican a este y a todo el sistema ventricular, junto con el agujero de Magendie, con el espacio subaracnoideo. Albinismo Problema gentico, de transmisin autosmica recesiva, que provoca la despigmentacin de la piel, cabello y retina (en el caso del albinismo ocular). Alelo gentico Cada una de las distintas informaciones genticas que pueden ocupar un mismo locus gentico en el cromosoma. Cada una de las formas alternativas que puede tener un gen. Amelia Malformacin congnita consistente en la falta de desarrollo de los miembros. Amenorrea Primaria Ausencia completa de menstruacin. Aminocidos Sustancias orgnicas que son la base para formar protenas (las cuales son, a su vez, cadenas de esos aminocidos). Todas las protenas se forman a partir de 20 de estos aminocidos y de ah su importancia. Estn formados siempre por un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH). Anadeo Anomala de la marcha, por ejemplo por debilidad de los msculos de glteos y caderas, que hace que sta sea tambaleante, como de borracho o de pato. Anatoma Ciencia que estudia el nmero, estructura, situacin y relaciones de las diferentes partes de los cuerpos orgnicos. Andrgeno Hormona masculina.
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Aneuploida Cuando una clula no posee el nmero correcto de cromosomas y tiene algn cromosoma de ms o de menos. Angioma Tumor benigno formado por pequeos vasos sanguneos (hemangioma) o linfticos (linfangioma) que estn bien formados y son funcionales. Tambin se les conoce como nevus o nevus pigmentado. Anisometropa Anomala ptica ocasionada cuando el cristalino de los dos globos oculares presenta diferentes problemas de refraccin en cada uno de ellos; uno es miope (no ve bien de lejos) y el otro es hipermtrope (no ve bien de cerca). Anoftalmia Falta de desarrollo del globo ocular. Anorquidia Testculos inexistentes. Anoxia Falta o ausencia de oxgeno en el organismo. Anticodn Triplete de nucletidos del ARN de transferencia que reconoce el codn del ARN mensajero. Anticuerpo Cualquiera de las molculas proteicas que producen ms clulas denominadas linfocitos, y cuyo papel principal es actuar como defensas contra la invasin de sustancias extraas en nuestro organismo. Apareamiento de homlogos Fenmeno que tiene lugar en durante la fase de citogene de la meiosis y que consiste en la tendencia de los cromosomas celulares a colocarse cada uno cerca de su homlogo (el cromosoma materno de cada par junto al paterno de ese par), dando lugar a los denominados conjuntos bivalentes. Aplasia Falta de formacin congnita de un tejido o parte corporal, es decir, su ausencia total por falta de formacin durante el desarrollo embrionario (ver agenesia). Apnea Literalmente significa sin respiracin. Podemos hablar de crisis apnicas en un nio cuando para la respiracin, por ejemplo al llorar; o de apneas durante el sueo, que pueden estar asociadas o no a problemas de ronquido. Apoptosis Muerte celular programada, ejecutada por un mecanismo propio de la clula. Aracnoides Es la capa meningea intermedia, situada por encima de la piamadre (respetando un espacio que se conoce como espacio subaracnoideo) y por debajo de la duramadre. ARN o cido ribonucleico Copia sencilla de un fragmento de ADN correspondiente a una informacin gentica determinada. Abandona el ncleo celular y, en el citoplasma celular, sirve de de molde para la sntesis de protenas.
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Arrinencefalia Falta de formacin de las regiones cerebrales del rinencfalo y que puede acompaar a ausencia de formacin de la nariz. Arteriosclerosis Enfermedad degenerativa del sistema arterial que provoca la reduccin progresiva de la luz o cavidad interior de arterias y arteriolas. Articulaciones laxas En hipotona, articulaciones que aparecen flojas, sin la tensin debida y capaces de ser estirada ms all de los lmites que imponen unos tendones y msculos con un tono normalizado. Artrogriposis Fijacin de una articulacin en flexin por contracturas musculares o fenmenos de rigidez articular. Asesoramiento gentico Transmisin de informacin acerca de los riesgos y problemas genticos, as como ayuda a los individuos para que asimilen esta informacin y tomen sus decisiones. Asintomtico Carente de sintomatologa; sin sntomas. Astenopia Cansancio de la vista; puede ser debida (entre otras causas) a defectos pticos o acomodativos, como miopa o hipermetropa. Astigmatismo Anomala ptica ocasionada por diferencias en el grado de refraccin dentro de o entre los distintos meridianos de la crnea o el cristalino; problema que conlleva que la persona siempre es incapaz de enfocar los objetos con claridad independientemente de la distancia a que se encuentren. Ataxia Trastorno de la funcin motora asociado a afectacin de la funcin del cerebelo y caracterizado por hipotona, lentitud, incoordinacin motora y dificultades para el control del equilibrio. Atetosis Problema general de al funcin motora debido a lesin en ganglios basales o va extrapiramidal y caracterizado por movimientos amplios e involuntarios de contorsin de las extremidades que imposibilitan el movimiento voluntario. Atresia Falta de perforacin de un conducto hueco (por ejemplo el ano, acueducto de Silvio). Atrofia Falta de desarrollo o involucin del desarrollo de un rgano, resultando afectada su capacidad funcional. Atrofia papilar Falta de desarrollo o degeneracin de la salida del nervio ptico del globo ocular. Autosoma Uno de los 22 pares de cromosomas que portan genes que determinan rasgos fisiolgicos y morfolgicos del individuo. Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual o gonosoma.
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Axn, cilindroeje o neurita Prolongacin nica de la neurona por la que sale la informacin que estimular otra neurona, una fibra muscular o una glndula. Termina en las telodendrias del axn con los botones sinpticos. Azoospermia Ausencia de formacin de espermatozoos y ausencia de stos en el semen.
B
Barrera hematoenceflica Barrera de proteccin fsica y qumica, de la que forman parte las meninges y las clulas gliales, instaurada entre la sangre y el tejido nervioso, para salvaguardar a ste ltimo de posibles agentes txicos o infecciosos que puedan ser transportados por la sangre. Bastones Clulas de la retina del globo ocular, especialmente sensibles a la luz incluso en pequeas cantidades, encargadas por ello de la visin nocturna (en blanco y negro) y distribuidas en mayor concentracin en la periferia de la retina. Bazo rgano de tipo glandular, aplanado y oblongo, situado en la zona superior izquierda de la cavidad abdominal, en contacto con el pncreas, el diafragma y el rin izquierdo. Forma parte del sistema linftico y vascular, participando en la elaboracin de anticuerpos, glbulos blancos y rojos. Biopsia Proceso de obtencin y examen microscpico de tejido obtenido de un individuo vivo con el fin de llevar a cabo el diagnstico de alguna enfermedad. Las biopsias musculares, por ejemplo, contribuyen al diagnstico de distrofias musculares, miopatas, enfermedades mitocondriales, etc. Blastocito Conjunto celular esfrico muy temprano, an no implantado en el tero materno, que posee una cavidad central llena de lquido. Blefarofimosis Estrechamiento de la abertura palpebral, es decir, del espacio comprendido entre el prpado superior y el inferior. Bradicardia Enlentecimiento del ritmo cardaco. Braquicefalia Deformacin del crneo en el que ste aparece corto en sentido antero-posterior.
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C
Campo visual rea que puede ser vista sin mover la cabeza o los ojos. Canales semicirculares Conjunto de tres estructuras en forma de anillos dispuestos en las tres direcciones del espacio, del rgano vestibular en el odo interno, que detectan cambios en la rotacin de la cabeza. Caquexia Estado avanzado de desnutricin calrica y protica. El enfermo caquctico consume sus propias reservas de energa al prolongarse el estado de desnutricin. Presenta prdida de peso (el nio no crece), cansancio (astenia), delgadez facial, relieves costales y pliegues cutneos, muy marcados. El pelo pierde pigmentacin, la piel palidece y aparecen con frecuencia lceras cutneas. Progresivamente aparecen insuficiencia cardiaca y renal, anemia e hipoalbuminemia, inmunodepresin, mala cicatrizacin y esterilidad. La muerte suele producirse por infecciones oportunistas, Cardiomiopata Afectacin muscular del msculo cardiaco. Cariotipo Conjunto ordenado de los cromosomas de un organismo determinado a partir de la fotografa de su complemento cromosmico, donde los cromosomas han sido clasificados por su forma, segn la posicin de su centrmero, tamao y estructura de bandeo. Catalizadores Sustancia que altera la velocidad de una reaccin qumica permaneciendo, en s misma, inalterada. Cataratas Opacidad del cristalino en el globo ocular que provoca una visin borrosa. Ceguera monocular Destruccin de la retina o del nervio ptico de un ojo, lo que implica la prdida de la visin de ese ojo. Clula diploide Trmino que recibe la clula que contiene dos series completas (2n) de cromosomas (una paterna y otra materna). En el caso del ser humano, dos series de 23 cromosomas que hacen el total de los 46 cromosomas humanos. Clula haploide Aquella que est formada por una sola serie de cromosomas (un solo elemento de cada par de los cromosomas homlogos), es decir, aquella que est formada por slo 23 cromosomas en el caso del ser humano. Clulas ciliadas Clulas receptoras del rgano auditivo u rgano de Corti, situadas entre la membrana basilar y la tectorial de esta estructura. Clulas germinales Unidades bsicas de la reproduccin sexual (vulos y espermatozoides), producidas y almacenadas en los rganos de reproduccin sexual o gnadas.
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Clulas heteroplsticas (en el contexto de las Enfermedades Mitocondriales) Hace referencia al hecho de que las clulas de cada tejido pueden tener distinto nmero de mitocondrias, en funcin de sus necesidades energticas, as como, dentro de ellas, una diferente cantidad de ADN mitocondrial mutado. El fenmeno se produce ya que la mutacin en el ADN mitocondrial del huevo o cigoto puede ser propagada de forma aleatoria a las siguientes generaciones de clulas. Clulas homoplsmicas (en el contexto de las Enfermedades Mitocondriales) Hace referencia a clulas que puedan presentar todas sus mitocondrias con la misma configuracin de ADN mitocondrial, ya sea todo sano o todo mutado, pero no ADN mitocondrial sano y mutado en la misma clula (en ese caso sera una clula heteroplsmica). Centrolo Estructura del citoplasma celular que, durante los procesos de divisin celular, conforma el huso mittico para dirigir a los cromosomas hacia las dos nuevas clulas en formacin. Centrmero Estructura compuesta de ADN que mantiene unidas las cromtidas hermanas al cromosoma hasta la disyuncin cromosmica; dirige a cada copia del cromosoma hacia un polo de la clula a travs del huso mittico; y nos sirve para diferenciar, por su posicin, entre los brazos cortos y largos del cromosoma. Centros auditivos inferiores Conjunto de ncleos auditivos del tronco del encfalo (ncleos cocleares, ncleo dorsal del cuerpo trapezoide y ncleo de la oliva bulbar). Cerebelo Estructura del sistema nervioso central, situada en el tronco del encfalo y, ms concretamente, en el rombencfalo o cerebro posterior, de suma importancia para funciones motoras como el mantenimiento del equilibrio o la amortiguacin de los movimientos. Cifoescoliosis Deformidad en la columna vertebral en la que se dan simultneamente cifosis y escoliosis, es decir, encorvadura hacia fuera (cifosis) y desviacin lateral (escoliosis). Cifosis Deformidad de la columna vertebral que lleva a su encorvadura hacia fuera, generalmente en la zona torcica alta. Cigoto La clula (u vulo fecundado) resultante de la unin del espermatozoide y vulo. Circunvolucin cerebral Protuberancia de tejido cerebral localizadas entre dos surcos o cisuras adyacentes y que le da al encfalo su apariencia de tejido plegado. Circunvoluciones orbitarias Nombre que reciben el conjunto de circunvoluciones que se observan en la parte basal del lbulo frontal y que quedan justo por encima del globo ocular. Cisura interhemisfrica Es la cisura ms profunda del encfalo que separa en ste los dos hemisferios cerebrales. Citomegalovirus Grupo de virus, subfamilia dentro de los herpesvirus, causantes de la enfermedad de inclusin citomeglica, generalmente asintomtica en el adulto pero que puede tener graves consecuencias en caso de infeccin prenatal o perinatal del feto.
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Clinodactilia Dedos con encorvadura central en forma de silla de montar. Clon En sentido general, es la progenie derivada asexualmente de un mismo progenitor y que comparte exactamente el mismo genoma. Las clulas derivadas por mitosis de una clula progenitora constituyen un clon, al igual que las progenies de organismos asexuales. Clonar (ADN), clonacin molecular Replicar en el laboratorio un segmento de ADN, que pude contener o no un gen, mediante su escisin previa de un genoma y su unin a un vector que pueda introducir ese segmento en un microorganismo, donde se multiplica y luego puede ser aislado. La clonacin molecular es un paso importante y previo para la identificacin molecular de un gen mediante su secuenciacin. Cclea Cavidad del odo interno en forma de espiral o caracol que contiene el rgano de corti. Codominancia Expresin en el fenotipo de los dos alelos genticos del ser diploide, sin que la expresin de uno de los alelos oculte la del otro. Codn Elemento mnimo con significado dentro del cdigo gentico del ADN y ARN (la palabra de dicho cdigo), cuyo significado consiste en nombrar un determinado aminocido o el fin de una cadena polipeptdica. Es un triplete de nucletidos. Cola de caballo Conjunto de cordones medulares sueltos que se observan en la seccin final del canal vertebral del adulto y que estn formados por las races ventrales y dorsales de los distintos nervios raqudeos que salen por espacios intervertebrales situados por debajo del final de la mdula espinal. Colgeno Protena ms abundante en los vertebrados ya que es el elemento constituyente fundamental de los tejidos conjuntivos seo y cartilaginoso. Forma parte tambin de la piel y los tendones. Coloboma de iris Falta de cierre del iris ocular, con la consecuente dificultad para controlar la cantidad de luz que entra a la retina. Cncavo Que tiene, respecto al que mira, una superficie ms prominente en los extremos que en el medio. Conducto o canal ependimario Pequea oquedad, tapizada de clulas gliales ependimarias y ocupada por lquido cefalorraqudeo, que recorre la mdula espinal en toda su longitud como continuacin del sistema ventricular. Conjunto bivalente Denominacin que reciben las disposiciones de los cromosomas del ncleo celular durante la fase de citogene de la meiosis cuando se aparean los cromosomas homlogos y antes de que se dupliquen las cromtidas hermanas de cada uno de ellos. Conjuntos ttradas Denominacin que reciben las disposiciones de los cromosomas del ncleo celular durante la fase de paquitene de la meiosis cuando, tras aparearse los cromosomas homlogos se duplican las cromtidas hermanas de cada uno de ellos y vemos al microscopio
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agrupamientos de cuatro cromticas (dos cromosomas homlogos, en cada uno de los cuales ya se han formado sus cromtidas hermanas). Conos Clulas de la retina del globo ocular, especializadas en la visin del color o visin diurna y la visin de los pequeos detalles (agudeza visual) y concentradas fundamentalmente en el fondo del ojo o fvea. Consanguinidad Apareamiento entre individuos genticamente relacionados. Aumenta la probabilidad de coincidencia en la progenie de rasgos recesivos, para los que el nuevo ser sera homocigtico, manifestndose su expresin en el fenotipo. Convexo Que tiene, respecto al que mira, una superficie ms prominente en el medio que en los extremos. Convulsin Es una crisis de movimientos involuntarios de carcter tnico y clnico que se produce en las extremidades, en el tronco y en la cara sin prdida de conciencia. Coreoatetosis Combinacin de sntomas coricos y atetsicos en el mismo paciente. Crnea Estructura del globo ocular consistente en la parte transparente y anterior de la capa externa protectora del globo ocular que permite la entrada de luz al ojo. Coroides Estructura del globo ocular, formada principalmente por vasos sanguneos y muy pigmentada; recubre todo el fondo del globo ocular impidiendo la reflexin de la luz y se extiende hacia delante hasta el msculo ciliar. Crtex cerebral Capa fina de tejido nervioso, de apenas unos 3 milmetros de espesor, constituido fundamentalmente por cuerpos de neuronas y que recubre la parte ms externa del encfalo y, en concreto, de los hemisferios cerebrales. Corteza de asociacin Zona del crtex cerebral especializada en profundizar en el procesamiento de la informacin sensorial. Recibe informacin de la corteza sensorial primaria correspondiente y, con ella, llevan a cabo el acto de percepcin y almacenan los recuerdos o huellas mnsicas. Corteza lmbica Tambin conocida como circunvolucin cingulada, situada justo por encima del cuerpo calloso, dentro del prosencfalo o cerebro anterior (y ms concretamente formando parte del telencfalo); encontrndose entre sus funciones la participacin en el control de las emociones. Corteza motora primaria Zona del crtex cerebral, situada en la primera circunvolucin precentral del lbulo frontal, encargada de decidir los movimientos voluntarios que realizamos. Corteza sensorial primaria Aquella zona del crtex cerebral especializada en recibir, va tlamo, la informacin de una determinada modalidad sensorial en forma de impulsos nerviosos procedentes de los receptores sensoriales especficos y hacer un primer procesamiento de dicha informacin.
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Coxa valga y Coxa vara Hace referencia a anomalas en el ngulo normal entre los huesos del fmur y la cadera. Cuando el ngulo es mayor de lo normal, hablamos de coxa valga; cuando es menor, hablamos de coxa vara. Criptorquidia Falta de descenso del testculo desde el abdomen a la bolsa escrotal. Crisis epilptica Es una crisis cerebral que obedece a una descarga excesiva y sincrnica de una agrupacin neuronal hiperexcitable y que se expresa por sntomas sbitos y transitorios de naturaleza motora, sensitiva, vegetativa y/o psquica, segn la localizacin del grupo neuronal responsable. Cristalino Estructura transparente del globo ocular, situada inmediatamente detrs del iris, formada por fibras de clulas epiteliales especializadas, que acta como lente encargada de focalizar las imgenes visuales sobre la retina. Cromtida o cromtide Fibra fundamental de cada cromosoma, que contiene la largusima molcula de ADN caracterstica de ese cromosoma. El cromosoma en una metafase mittica contiene dos cromtidas hermanas; el cromosoma en la anafase, por ejemplo, slo una. Cromtida hermana Copia exacta del cromosoma original, formada por la duplicacin de ste durante la profase de la divisin mittica. Vemos al cromosoma con su cromtida hermana en la metafase de la divisin celular. Cromatina Nombre que reciben los cromosomas durante la interfase celular, antes de condensarse y ser individualmente distinguibles al microscopio. Es el material que compone los cromosomas, que est formado aproximadamente por partes iguales de ADN y protenas. Cromosomas homlogos Aquellos que presentan los mismos loci genticos. Cada uno de los miembros de una pareja de cromosomas de igual forma y tamao, uno de los cuales proviene del padre y el otro de la madre. Cbito valgo Anomala congnita en la conformacin del hueso cbito del antebrazo que aparece girado hacia dentro, obligando a que las manos queden hacia fuera. Cuerpo calloso Estructura anatmica del sistema nervioso central que limita el telencfalo del diencfalo y que est constituida por multitud de fibras de asociacin interhemisfricas convirtindola en la comisura o va de unin ms importante del telencfalo. Cuerpos polares Conjunto de clulas haploides (en total 3 clulas), formadas junto al vulo pero que no son fecundables y que podran tener como funcin recibir posibles anomalas estructurales o morfolgicas que la naturaleza detectase en los cromosomas contribuyendo as a la seleccin de un vulo sano.
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Defectos septales Referidos al corazn, hara referencia a defectos en los tabiques que separan las distintas cavidades internas de este rgano. Deleccin Ruptura y prdida de un fragmento de cromosoma. Alteracin estructural del cromosoma por prdida de un segmento cromosmico. Demencia Disminucin de la capacidad mental y facultades mentales como consecuencia de una lesin difusa del crtex cerebral. Demencia senil Trmino aplicado para describir el proceso provocado por el envejecimiento del cerebro que muestra seales de decrepitud (suma vejez) en edades relativamente jvenes. Derivacin ventrculo-auricular Estrategia de intervencin quirrgica para evacuar el exceso de Lquido Cefalorraqudeo (LCR) en la hidrocefalia desde el ventrculo a la aurcula del corazn. Derivacin ventrculo-peritoneal Estrategia de intervencin quirrgica para evacuar el exceso de Lquido Cefalorraqudeo en la hidrocefalia desde el ventrculo al tejido adiposo del peritoneo. Dermatoglifos Conjunto de marcas y huellas (lneas y relieves) que podemos observar en la piel de la palma de la mano y la planta del pie. Tcnicamente, patrn de dibujos de las crestas drmicas digitales, palmares y plantares. Dermatoma Seccin corporal inervada por un nervio raqudeo. Dextrocardia Anomala congnita que lleva a la disposicin del corazn en la mitad derecha del trax. Dioptras Es la unidad que mide la convergencia de un sistema ptico que tiene una distancia focal de un metro; se utiliza para evaluar el grado de hipermetropa o miopa de un ojo. Diparesia Parlisis incompleta de las extremidades inferiores, con an menor afectacin en las extremidades superiores. Diplejia Parlisis espstica de las extremidades inferiores con afectacin menor de las superiores. Diploide Que posee dos conjuntos cromosmicos, uno procedente de cada progenitor. Disgenesia gonadal Falta de desarrollo o desarrollo anmalo de las gnadas (ovarios o testculos).
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Dismorfia Que no guarda la forma normal. Disoma uniparental Presencia de los dos cromosomas homlogos de un mismo par procedentes de un mismo progenitor. Displasia Desarrollo anmalo de un tejido u rgano. Distona Tono alterado. Distrs respiratorio (sndrome de) Estado patolgico en el que los pulmones del recin nacido se expande de forma incompleta e imperfecta. La respiracin se hace rpida y trabajosa. Distrofia muscular Enfermedad hereditaria que provoca la degeneracin de los msculos esquelticos sin afectar a su inervacin, por lo que se mantienen intactas la sensibilidad y los reflejos cutneos. Disyuncin cromosmica Proceso de separacin de las cromtidas hermanas del cromosoma, que previamente permanecen unidas por el centrmero. Tiene lugar durante la metafase mittica y permite la liberacin de dos copias exactas del cromosoma original. Dolicocefalia Deformacin del crneo en el que ste aparece largo en sentido antero-posterior. Dominancia Expresin exclusiva de uno de los dos alelos de un gen del ser diploide en el fenotipo. Ductus En el corazn, el ductus arterious es un vaso que comunica la arteria pulmonar con la aorta, nicamente hasta que se produce el nacimiento. De permanecer esta comunicacin cuando el nio nace, hablaramos de una cardiopata congnita. Duodeno Porcin superior del intestino delgado que comienza en el ploro. Duplicacin cromosmica Proceso que da lugar a las cromtidas hermanas del cromosoma, en cuya base estn los mecanismos de autorreplicacin del ADN. Duramadre Es la capa menngea ms exterior y menos flexible, situada inmediatamente por encima de la aracnoides y justo por debajo de la estructura sea que protege al sistema nervioso central (crneo y columna vertebral).
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Ectpico Fuera de su localizacin normal. Efecto umbral (referido a enfermedades mitocondriales) Hace referencia a que, para que aparezca sintomatologa de enfermedad mitocondrial, se requiere una cantidad mnima de ADN mitocondrial mutante en la clula, cantidad que puede variar de un tipo de tejido celular a otro en funcin de su consumo energtico. Embriognesis Periodo de formacin y desarrollo del embrin y de los rganos que lo constituyen. Emetropia Capacidad normal de refraccin del cristalino del globo ocular que permite enfocar con precisin los rayos luminosos sobre la retina. Encefalopata Lesin o alteracin cerebral. Endolinfa Fluido contenido en la cclea en el odo interno, cuyo movimiento estimula el rgano de Corti. Enfermedad mitocondrial Proceso patolgico provocado por la disfuncin de la cadena respiratoria mitocondrial o del sistema de fosforilacin oxidativa mitocondrial, debido a una mutacin gentica en el ADN mitocondrial o nuclear. Enfermedad por acumulacin (referido a errores congnitos del metabolismo) Proceso patolgico que se produce en los ECM por la no eliminacin y consecuente acumulacin de macromolculas de nutrientes que la clula no puede metabolizar por la carencia de las protenas enzimticas necesarias. Enfermedad por carencia (referido a errores congnitos del metabolismo) Proceso patolgico que se produce en los ECM por la falta de ciertos metabolitos en las clulas del organismo cuando ste no puede obtenerlos al bloquearse alguna ruta metablica por la carencia de las protenas enzimticas necesarias. Enfermedades multisistmicas Hace referencia a enfermedades que afectan simultneamente a mltiples y diferentes sistemas de nuestro organismo. Enzimas lisosomales Son las protenas enzimticas que, dentro del citoplasma celular, estn protegidas dentro de las vacuolas que llamamos lisosomas. Epicanto Repliegue de piel que puede observarse en la zona del lagrimal. Epfisis Cada uno de los extremos abultados de los huesos largos de nuestro cuerpo, entre los que se encuentra la difasis del hueso o parte tubular del mismo.
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Epilepsia Afectacin crnica, de etiologa diversa, caracterizada por crisis recurrentes debidas a una descarga excesiva de las neuronas cerebrales (crisis cerebrales), asociada eventualmente con diversas manifestaciones clnicas o paraclnicas. Epilepsia mioclnica Forma de epilepsia que cursa con mioclonas. Error Congnito del Metabolismo (ECM) Enfermedad sistmica producida por la mutacin de un gen que lleva a la carencia de alguna protena enzimtica y al consiguiente bloqueo de la ruta metablica en la que estaba implicada. Esclertica Estructura del globo ocular constituida por un denso tejido conectivo de color blanco que, por su consistencia, mantiene y da forma al propio globo ocular, cubrindolo totalmente excepto por la parte anterior donde se sita la crnea; en ella se insertan los 3 pares de msculos que aseguran la movilidad del ojo. Escoliosis Desviacin lateral de la columna vertebral. Escotomas Lesiones pequeas en el lbulo occipital. Ocasiona pequeas manchas ciegas en el campo visual; normalmente el paciente no es consciente de ellas, debido al nistagmus (movimientos pequeos, rpidos y constantes de los ojos) y al "llenado espontneo". Espacio subaracnoideo Espacio que queda entre la aracnoides y la piamadre (por debajo de la aracnoides), recorrido por vasos sanguneos y ocupado por lquido cefalorraqudeo. Espasticidad Hipertona muscular. Espermatognesis Proceso que da lugar a la formacin de espermatozoos a partir de las clulas germinales primitivas del varn o espermatogonios. Espermatogonios Clulas germinales primitivas del hombre, siempre disponibles en el varn ya que se dividen continuamente por mitosis, y capaces de producir espermatozoides durante prcticamente toda la vida del varn a travs de un proceso de divisin meitica. Espermatozoo Gameto masculino o clula reproductora masculina. Formado en los testculos como producto de la meiosis de las clulas germinales del hombre. Es una de las clulas ms pequeas del organismo, dotada de movilidad gracias a su cola o flagelo. Porta el aporte gentico del padre al nuevo ser. Espina bfida primaria Forma de espina bfida en la que la mdula espinal y los nervios raqudeos se conservan intactos y, por tanto, funcionales (no estn malformados). Espina bfida secundaria Forma de espina bfida en la que la mdula espinal o los nervios raqudeos estn malformados (hay mielodisplasia). Estenosis Estrechamiento con reduccin del calibre de una formacin anatmica o de una vscera hueca.
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Esterilidad Infertilidad, incapacidad para concebir, gestar o dar a luz un nio. Esterotpias Repeticin involuntaria e intempestiva de un gesto. Estimulacin exteroceptiva Aquella procedente del exterior del propio organismo (vista, olfato, gusto, tacto, odo). Estimulacin interoceptiva Aquella procedente del interior del propio organismo (hambre, sed, dolor en vsceras internas, etc.). Estrgenos Hormona esteroidea femenina, implicada en el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios de la mujer (provoca la maduracin de los genitales sexuales femeninos, el crecimiento del pecho y el desarrollo de otros aspectos fsicos que caracterizan el sexo femenino). Tambin est implicada en la regulacin del ciclo menstrual y de la ovulacin, y en el embarazo. Estudio citogentica Estudio microscpico de los genes de la clula. Estudio cromosmico Estudio microscpico de los cromosomas de la clula. Etiologa Origen o causa de un rasgo o enfermedad. Euploide (clula) Que posee un complemento cromosmico normal. Exn Segmento del ADN de un gen que codifica una protena a travs de la secuenciacin de aminocidos. Exohidrolasas Protenas enzimticas que slo pueden actuar sobre el elemento terminal (ltimo eslabn) de la macromolcula a metabolizar. Expansin de triplete repetido Repeticin de una secuencia de tres pares de bases nitrogenadas, como la repeticin CAG responsable del sndrome del Cromosoma X-frgil, que va aumentando el nmero de copias a lo largo de varias generaciones. Expresin gnica Efecto del gen sobre el fenotipo; la expresin se inicia por el proceso de transcripcin de la informacin del ADN a ARN y continua por la traduccin de esa informacin del ARN a travs de la sntesis de protenas.
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Facies dismrficas Conformacin anmala de los rasgos faciales. Facies toscas Trmino que resume un conjunto de rasgos faciales entre los que encontraramos labios gruesos, pmulos y arcada supraciliar prominente, nariz ancha, lengua grande, etc. Factor hereditario En terminologa mendeliana correspondera a lo que hoy entendemos por gen, es decir la unidad mnima de material hereditario que lleva la informacin de un carcter determinado. Fenotipo Conjunto de rasgos o caracteres observables en un organismo, procedentes de la materializacin de las rdenes del genotipo y de la influencia sobre ellas del ambiente. Fetoscopia Tcnica de diagnstico prenatal consistente en la introduccin de una aguja a travs de la pared abdominal de la mujer embarazada para extraer sangre fetal procedente de un vaso arterial de la placenta. Fibra nerviosa Nombre con que se conoce al conjunto formado por el axn de una neurona y su vaina de mielina o proteccin por clulas gliales. Fisiologa Parte de la biologa que estudia los rganos y sus funciones. Fisura o hendidura palatina Anomala en la formacin del paladar durante la etapa embrionaria, que lleva a que ste quede abierto o hendido. Fontanelas y Suturas Tejido membranoso y blando que se sita entre dos o ms huesos del crneo durante su proceso de osificacin o formacin, en el periodo intrauterino y durante la infancia temprana. Recibe el nombre de sutura el tejido que aparece entre dos huesos del crneo y fontanela la zona membranosa, siempre ms amplia, que queda entre ms de dos huesos. Frmula cariotpica Expresin de la dotacin cromosmica de un individuo. Fosforilacin oxidativa Proceso de oxidacin de los nutrientes que se realiza en el citoplasma celular con participacin de la mitocondria, que requiere la presencia de oxgeno y permite la obtencin de energa para su uso en la clula. Fvea Pequea zona de 0.5 milmetros de dimetro situada en el centro de al retina del globo ocular en la que se concentran nicamente conos, cada uno de los cuales conecta con su propia y exclusiva fibra del nervio ptico asegurando la mxima agudeza visual.
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Frente en fuga Trmino utilizado por algunos autores para describir un rasgo facial que puede aparecer en cromosomopatas, por ejemplo, y que se caracterizara por una frente plana, hacia atrs, despejada y amplia.
G
Gameto Clula reproductora (haploide) de los organismos con reproduccin sexual (vulo, en la hembra; espermatozoo, en el macho), formada a partir de un proceso de meiosis y que tiene un complemento cromosmico haploide. Gametognesis Proceso que lleva a la formacin de gametos o clulas reproductoras en los organismos sexuados. Consiste en la meiosis de las clulas germinales primitivas de cada ser ms el proceso de maduracin del producto de esa meiosis. Ganglio espiral Estructura del nervio acstico o coclear, situada en su origen, dentro an del rgano de Corti, formada por los cuerpos de las neuronas sensoriales bipolares que captan los potenciales bioelctricos de las clulas ciliadas. Gen Unidad mnima de material hereditario que lleva la informacin de un carcter. Corresponde a un segmento de molcula de ADN que codifica una o ms protenas, con sus secuencias de control, intrones y secuencias reguladoras. Cada cromosoma humano tiene miles de genes y el total de genes humanos oscila alrededor de 70.000. Gen estructural Secuencia de ADN (secuencia gentica) que porta la informacin necesaria para la sntesis de una determinada protena enzimtica o estructural (codifica una protena). Gen codominante Ver herencia codominante. Gen dominante Ver herencia dominante. Gen mutante Llamamos as al alelo gentico de un gen que porta informacin gentica errnea, diferente a los alelos genticos normales de ese gen. Gen recesivo Ver herencia recesiva. Gentica cuantitativa Teora que trata de explicar las influencias de mltiples genes que, junto con la variacin ambiental, producen distribuciones continuas de los fenotipos. Gentica de poblaciones Estudio de las frecuencias allicas y genotpicas en las poblaciones y de las fuerzas que cambian estas frecuencias, como la seleccin natural.
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Gentica molecular Estudio de los efectos de genes especficos a nivel de ADN, en contrasto con la gentica cuantitativa, que estudia los componentes genticos y ambientales de la varianza. Genoma Total de ADN nuclear de una clula y conjunto de la informacin gentica que lleva ese ADN. El genoma nuclear humano es aproximadamente de 3.000 megabases. Genoma mitocondrial Total de ADN mitocondrial de una mitocondria y conjunto de informacin gentica que lleva ese ADN. El genoma mitocondrial comprende 16.596 pares de bases en la especie humana. Genotipo Conjunto de informacin gentica propia de un organismo. Genu recurvatum Deformidad de la articulacin de la rodilla en la que la pierna se presenta en una actitud anormal de hiperextensin (ms de 180) sobre el muslo, de forma que se produce un ngulo de convexidad posterior. Puede aparecer a nivel funcional, sin deformidad de la articulacin, como respuesta a una hiperlaxitud en los tendones y ligamentos de la rodilla en casos de hipotona muscular. Genu valgo o valgum o piernas en X Deformidad de la rodilla que hace que la pierna forme con el msculo, a la altura de esta articulacin, una angulacin ms o menos acentuada abierta hacia fuera. Al ser un trastorno generalmente bilateral, hace que las dos piernas formen una especie de letra X. Genu varo o varum o piernas en O Puede ser una actitud viciosa de las extremidades inferiores en la que stas forman con el muslo, a la altura de la rodilla, una angulacin ms o menos evidente abierta hacia el interior. Cuando la deformidad es bilateral, las dos extremidades inferiores forman una especie de letra O. En nios de 1-2 aos aparece el denominado genu varo fisiolgico de la edad infantil que se corrige espontneamente. Ginecomastia Desarrollo de las glndulas mamarias (con caractersticas de tipo femenino) en el varn. Glabela Denominada tambin protuberancia frontal media, es una pequea prominencia del hueso frontal situada en la parte central e inferior de la frente, junto por encima del nacimiento de la nariz. Glia o Neuroglia (clulas gliales o clulas de neuroglia) Conjunto variado de clulas que constituyen el tejido de sostn, conjuntivo o conectivo dentro del sistema nervioso, y desempean otras funciones como alimentacin, proteccin y monitorizacin de las funciones de las neuronas. Gliosis Crecimiento de clulas gliales en el sistema nervioso. Globo ocular rgano receptor del sistema nervioso altamente especializado que permite el enfoque de las imgenes sobre la retina para que sta sea estimulada. Gnadas Glndulas sexuales o genitales que elabora las clulas reproductoras (testculo y ovario).
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Gonadotropina Hormona implicada en el funcionamiento del aparato reproductor tanto masculino como femenino. Se produce en la hipfisis o glndula pituitaria. Gonosoma o Cromosoma sexual Uno de los dos cromosomas que portan los genes que determinan el sexo del individuo. Gonosomopata Alteracin cromosmica que afecta a los cromosomas sexuales o gonosomas. Granulaciones aracnoideas Vellosidades especializadas que se localizan en dentro del espacio subaracnoideo en la zona ms alta de la cavidad craneal, junto donde convergen los dos hemisferios cerebrales, y que tienen como funcin facilitar la reabsorcin de la mayor parte del lquido cefalorraqudeo producido en el sistema ventricular.
H
Haploide Que posee un solo juego de cromosomas (no hay parejas). Hemangiomas capilares Tumores benignos de tipo conjuntivo constituidos por la proliferacin localizada de los vasos sanguneos en determinadas zonas de la piel (ver angioma). Hemianopsia bitemporal Lesin de la regin medial del quiasma ptico que provoca la destruccin de las fibras que se cruzan. Esto da lugar a la prdida de la visin de los dos campos temporales. Hemianopsia cuadrntica Lesin parcial de un tracto ptico, del cuerpo geniculado lateral o del rea 17 de Brodmann de un hemisferio. Ocasiona la prdida de la visin de slo una porcin del campo visual. Hemianopsia homnima Lesin completa de un tracto ptico, del cuerpo geniculado lateral o del rea 17 de un hemisferio. Ocasiona la ceguera de un campo visual entero. Hemianopsia nasal Lesin del quiasma lateral. Ocasiona la prdida de la visin de un campo nasal. Hemianopsia Trastorno visual que consiste en la prdida de la mitad del campo visual, como consecuencia de procesos patolgicos o lesiones en el quiasma ptico o la va ptica y que puede afectar a un ojo o a los dos. Hemiplejia Parlisis espstica de un hemicuerpo. Hemirretina nasal Porcin media de la retina de cada globo ocular ms cercana a la nariz. Hemirretina temporal Porcin media de la retina de cada globo ocular ms cercana a la regin temporal.
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Hemofilia Trastorno hemorrgico (de la coagulacin de la sangre) hereditario ligado al cromosoma X y de carcter grave. Hendidura palpebral Separacin entre los prpados del globo ocular. Hepatocitos Clula fundamental constitutiva del hgado capaz de sintetizar y segregar bilis. Hepato-esplenomegalia Tamao excesivo del hgado y del bazo como consecuencia, en el caso de los Errores Congnitos del Metabolismo, de la acumulacin de macromolculas no metabolizadas. Herencia codominante, rasgo codominante o con dominancia parcial Cuando los dos alelos son equipotentes y el individuo presenta un fenotipo intermedio. Herencia dominante o rasgo dominante Aquella que transmite un alelo gentico que no deja manifestarse al otro y, por lo tanto, se impone en el fenotipo del individuo. Herencia ligada al sexo Aquella transmitida por alelos genticos presentes en los gonosomas o cromosomas sexuales X e Y. Herencia mendeliana Patrn de transmisin hereditaria que sigue las reglas establecidas por George Mendel; se refiere siempre a rasgos monognicos, codificados por un nico gen del ADN nuclear. Herencia recesiva o rasgo recesivo Aquella que transmite un alelo gentico que requiere que el ser diploide sea homocigtico par poder expresarse en el fenotipo. Hermafroditismo Presencia de tejido ovrico y testicular en el mismo individuo, o de gnadas de ambos sexos. La mayora de los casos posee un cariotipo 2n = 46,XX pero con genes de un cromosoma Y insertados en uno de los cromosomas X. Hernia Salida o desplazamiento total o parcial de una vscera fuera de la cavidad que la encerraba. Las ms frecuentes son las abdominales. Heteroplasmia gentica mitocondrial Hace referencia a que las clulas de cada tejido pueden presentar diferente nmero de mitocondrias y, dentro de cada una de ellas, un diferente porcentaje de ADN mitocondrial mutante o sano. Heterotopa Presencia de un rgano en una localizacin o posicin que no es la suya habitual o fisiolgica. Heterotopias neuronales Presencia de neuronas o grupos de neuronas repartidas por zonas no habituales en las que esperaramos encontrar slo sustancia blanca. Hialinizacin (en relacin a los tubos seminferos en el Sndrome de Klinefelter) Hace referencia a un proceso de malformacin o degeneracin de los tubos seminferos en los que estos van perdiendo color.
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Hidrocefalia Aumento de la presin intraventricular de lquido cefalorraqudeo por su acumulacin en el sistema ventricular a consecuencia de un desequilibrio entre las tasas de produccin y absorcin de dicho lquido. Hidrocefalia Comunicante Cuando el lquido cefalorraqudeo se acumula a pesar de que continua circulando por los espacios ventriculares y subaracnoideo. Hidrocefalia no Comunicante Cuando se acumula lquido cefalorraqudeo en algn espacio ventricular por la obstruccin total o parcial de alguna de las zonas de trnsito. Hidrolasas lisosomales Protenas enzimticas especializadas en degradar metabolitos a travs de su disolucin en agua y que, en el citoplasma celular, permanecen protegidas dentro de los lisosomas. Hipercintico Con mucho movimiento. Hiperfaga (en el Sndrome de Prader-Willi) Conducta compulsiva hacia el alimento. Hiperlaxitud Capacidad aumentada para el estiramiento de los tendones y, por tanto, para llevar las articulaciones ms all de su movimiento normal. Suele estar asociado a una hipotona muscular. Hiperlordsis Lordosis muy acusada. Hipermadurez del vulo Concepto que hace referencia al hecho de que los vulos que en cada ciclo menstrual de su vida la mujer va formando proceden de clulas que estn en su organismo desde el periodo embrionario; el aumento en la edad de las clulas germinales primitivas en disposicin de formar vulos puede justificar el fallo en los mecanismos de disyuncin cromosmica facilitando la no-disyuncin y, en consecuencia, la formacin de anomalas numricas cromosmicas y especialmente trisomas. Hipermetropa Anomala ptica ocasionada por la incapacidad del cristalino del globo ocular para desviar los rayos luminosos paralelos lo suficiente para hacerlos coincidir en un punto focal sobre la retina, enfocndolos siempre por detrs de ella; problema que conlleva el que se enfoque bien de lejos, pero mal los objetos cercanos. Hiperplasia Desarrollo excesivo y anormal de un tejido u rgano, producido por causas congnitas u adquiridas (por ejemplo, una inflamacin). Es debida a un aumento del nmero de clulas y no a un aumento en el tamao de ellas (que sera lo que ocurre en la hipertrofia). Hiperplsico (tejido) Tejido aumentado de tamao debido al aumento en el nmero de sus clulas. Hipertelorismo Hace referencia a la excesiva separacin entre dos estructuras simtricas del organismo humano (generalmente se aplica a ojos o mamas). Hipertelorismo de mamas Exceso de separacin entre las glndulas mamarias.
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Hipertelorismo ocular Exceso de separacin entre las dos globos oculares. Hipertermia Temperatura elevada, fiebre. Hipertona Aumento del tono muscular. Hipertrofia Desarrollo excesivo de un tejido u rgano o de una zona corporal completa, que no se produce por el aumento del nmero de sus clulas constitutivas (que el lo que ocurre en la hiperplasia), sino que se debe a un aumento en el volumen de las clulas. Hipoacusia Disminucin de la capacidad auditiva. Hipocampo Estructura del telencfalo (dentro del prosencfalo o cerebro anterior), situada en la cara interna del lbulo temporal, con importantes funciones en los procesos de memorizacin y participacin en el control de emociones. Hipfisis o Glndula pituitaria Glndula endocrina (de secrecin interna), situada en la base del crneo que secreta un conjunto de hormonas hipofisiarias muy importantes para el organismo humano ya que, entre otras cosas, sirven para controlar el funcionamiento de otras glndulas de secrecin del sistema hormonal. Hipogenitalismo Hipogonadismo o falta de desarrollo de las gnadas o aparato genital masculino o femenino. Hipogonadismo Hipogenitalismo. Hipoplasia Falta de desarrollo de un tejido y rgano. Hipospadias Fallo en el cierre de la uretra del varn en la que queda algn orificio extra a lo largo del pene. Hipotlamo Estructura del sistema nervioso central, situada en el diencfalo, implicada en la regulacin de funciones vegetativas (sensaciones de hambre y sed, por ejemplo). Hipotermia Cuando la temperatura corporal est por debajo de la temperatura normal en el ser humano. Hipotona Disminucin anmala del tono muscular normal. Hipoxia Escasez de oxgeno en el organismo (se suele utilizar prcticamente como sinnimo de anoxia). Hirsutismo o Hipertricosis Desarrollo piloso exagerado. Histologa Ciencia que estudio la estructura de los tejidos.
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Holoprosencefalia cerebral Defecto grave en la formacin del sistema nervioso central que afecta especialmente a la regin frontal (que puede llegar a estar prcticamente inexistente). Homoplasmia gentica mitocondrial Hace referencia a que las distintas clulas de un tejido puedan presentar todas sus mitocondrias con similar ADN mitocondrial, bien sea este siempre mutante o sano. Hormona folculo-estimulante Hormona segregada por la hipfisis que inicia la produccin de espermatozoides en el hombre y el desarrollo de los folculos en el ovario en la mujer. Humor acuoso Lquido extracelular prcticamente puro que se localiza entre la crnea y el cristalino en el globo ocular y que alimenta a ambas estructuras. Humor vtreo Sustancia gelatinosa pero clara, formada por mucoprotenas, que ocupa el amplio espacio libre existente entre el cristalino y la retina dentro del globo ocular. Huso mittico Estructura creada por los centrolos de la clula, encargada de dirigir a los cromosomas y sus cromtidas hermanas en su migracin hacia polos opuestos para formar dos nuevas clulas. Huso muscular rgano sensorial propio del msculo, localizado en toda la extensin del vientre del msculo y formado por varias fibras musculares pequeas, llamadas fibras intrafusales, que estn conectadas con las vainas de las fibras musculares estriadas circundantes. Estas fibras estn especialmente adaptadas para transmitir seales a la mdula espinal e informar al sistema nervioso central del grado y velocidad de alargamiento de la parte media del huso. Contribuyen a mantener el tono muscular.
Idiograma Diagrama esquemtico de un cariotipo. Representacin esquemtica del tamao, forma y patrn de bandas de todo el complemento cromosmico de una especie, con los cromosomas situados alineados por el centrmero y con el brazo lago hacia abajo. Ilaco Hueso que, junto con la cabeza del fmur, constituye la cadera. Impronta genmica Fenmeno segn el cual la informacin gentica de un alelo en un locus determinado se expresa de forma diferente en el desarrollo embrionario segn sea su origen materno o paterno. Impuberismo Infantilismo sexual; que no se han alcanzado, en los caracteres sexuales secundarios, el desarrollo propio de la pubertad.
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Indemnidad macular Lesin del lbulo occipital que da lugar a la prdida de toda la visin excepto la mcula o fvea. Infertilidad Esterilidad, incapacidad para concebir, gestar o dar a luz un nio. Innato Capacidades y limitaciones producto de la evolucin; connatural al sujeto, nacido con l. Intrn Regin del ADN intercalada entre los exones que no codifica aminocidos y, por tanto, no sirve para producir protenas. Inversin cromosmica Reordenamiento de un segmento cromosmico dentro del mismo cromosoma, de forma que dicho segmento queda colocado en sentido opuesto (de forma invertida). Puede ser pericntrica, cuando el segmento invertido incluye el centrmero; o paracntrica, si no lo incluye. Puede clasificarse como una forma de translocacin homosomal o intracromosmica. Iris Estructura del globo ocular, situada en la parte delantera y procedente de una modificacin de la coroides; aparece coloreada por varios pigmentos posibles y acta como un diafragma para controlar el tamao de la pupila y la cantidad de luz que entra al globo ocular. Isocromosoma Elemento cromosmico anormal procedente de la divisin anormal transversal de un cromosoma o por la prdida de todo un brazo y la duplicacin del restante. Isquemia Disminucin o supresin del flujo sanguneo a una zona u rgano de nuestro cuerpo.
Kerncterus (quernictero) Lesin por pigmentacin del cerebro por el pigmento biliar bilirrubina: Se puede producir en casos graves de enfermedad hemoltica del neonato.
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L
Labio evertido Labio hacia fuera. Labio leporino Anomala en la formacin del labio durante la etapa embrionaria, que lleva a que ste quede abierto o fisurado. Lemnisco lateral Haz de fibras que transmite al encfalo la informacin auditiva y que se localiza en la parte anterior del bulbo raqudeo y la protuberancia anular. Libido Trmino psicoanaltico que hace referencia a la carga de energa vital ligada al sexo. Linfa Nombre del fluido que se desplaza por el sistema linftico. Es un plasma sanguneo diluido que contiene abundantes glbulos blancos y a veces algunos glbulos rojos. Linfedema Acumulacin de linfa en los tejidos provocando su hinchazn. Suele estar presente en los pies de la nia lactante con Sndrome de Turner. Linfocitos Son leucocitos mononucleares (clulas blancas con un solo ncleo) que circulan por la sangre (glbulos blancos), aunque tambin pueden estar en otras estructuras (bazo, ganglios linfticos, tejido conjuntivo laxo, etc.). Estn vinculados a los sistemas de defensa general del organismo. Linfoma Trmino genrico para hacer referencia a los tumores que se dan en los ganglios linfticos. Lpido o Grasa Son sustancias naturales insolubles en agua y solubles en disolventes orgnicos como el ter y el cloroformo. Lquido cefalorraqudeo (LCR) Lquido orgnico incoloro e inodoro que ocupa el espacio subaracnoideo y las cavidades del sistema ventricular y se produce en el plexo coroideo de cada uno de estos espacios a partir de la sangre. Locus gentico (plural loci) Lugar especfico que ocupa un determinado gen en el cromosoma; el cual puede ser ocupado por distintos alelos genticos. Luxacin Estado patolgico de una articulacin producido por la prdida de las relaciones normales entre las dos cabezas seas implicadas en ella.
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M
Macroglosia (o hiperglosia) Malformacin congnita de la lengua en la que sta aparece con un tamao excesivo y a veces de dimensiones muy considerables. Macrorquidismo Testculos ms grandes de lo normal. Mcula Ver Fvea. Malar (o hueso cigomtico) Referente a la mejilla o pmulo. Pequeo hueso que forma parte del esqueleto de la cara y se encuentra situado en la zona prominente que hay debajo de cada uno de los ojos (pmulos). Malformacin congnita Se denomina as a cualquier tipo de malformacin con la que nace el nio. Malformacin de Arnold-Chiari Complejo malformativo que afecta a las regiones enceflicas de la base del crneo, las cuales aparecen estiradas hacia abajo (amgdalas cerebelosas, IV ventrculo, vermis cerebeloso, parte inferior del bulbo raqudeo); pudiendo existir igualmente un desplazamiento hacia debajo de la mdula espinal, adoptando las races de los nervios raqudeos cervicales una direccin contraria a la habitual. Malformacin de Dandy-Walker Complejo malformativo que conlleva, entre otras, la falta de desarrollo del cerebelo, el estrechamiento del IV ventrculo y generalmente ocasiona hidrocefalia por falta de perforacin de los agujeros de Luschka y Magendie, presentando adems un gran quiste en la regin posterior con LCR y su propio plexo coroideo. Malrotacin o Malposicin de un rgano Trmino empleado para sealar la posicin inhabitual de un rgano dentro del cuerpo. Mamila Parte principal de la teta o pecho de la hembra, exceptuando el pezn. Tetilla en el hombre. Maniobra de Gowers Conjunto de movimientos que se ve obligado a realizar la persona con debilidad en los msculos de la cintura pelviana para levantarse desde la posicin de sentado o de boca a bajo en el plano. Maxilares Constituyen los huesos ms importantes del esqueleto de la cara, que son el maxilar superior (un hueso par) y el maxilar inferior o mandbula (un hueso impar). Mdula espinal Porcin alargada del sistema nervioso central que se aloja dentro del canal vertebral y de la que surgen los nervios raqudeos. Megacolon Colon engrosado, que ha visto aumentado su tamao de forma patolgica.
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Meiosis Proceso especial de divisin celular de los organismos vivos con reproduccin sexual, que permite la formacin de clulas haploides (con la mitad de la dotacin gentica), capaces de fusionarse con clulas similares de otro organismo para la formacin de un nuevo ser vivo asegurando la variabilidad gentica de la especie. Comprende dos divisiones sucesivas que cumplen varias funciones fundamentales: reduce a la mitad el nmero de cromosomas de las clulas resultantes (de diploide a haploide), distribuye al azar los cromosomas maternos y paternos en los gametos, e introduce la principal fuente de variacin gentica mediante los sobrecruzamientos o entrecruzamientos y la recombinacin gnica consiguiente. Melanina Pigmento de color negro intenso que aparece en distintas estructuras del ser humano; en el caso del globo ocular, por ejemplo, abunda en la capa pigmentada de la coroides, teniendo como funcin absorber los rayos de luz una vez que han pasado por la retina, impidiendo as que la luz se refleje por el ojo. Meninges Capas membranosas (piamadre, arcnoides y duramadre) que recubren y protegen el sistema nervioso central y se sitan entre ste y el hueso (crneo y columna vertebral). Mentn Barbilla o prominencia del maxilar inferior o mandbula. Metabolito Molcula de nutriente que llega a la clula para su digestin a travs de la accin sucesiva sobre ella de diferentes protenas enzimticas. Metacarpianos (huesos) Huesos de la zona del metacarpo de la mano que es aquella que va desde el carpo (conjunto de 8 huesos que, junto con la parte distal del cbito y radio, forman la mueca) hasta los dedos. Hay un hueso metacarpiano para cada dedo de la mano. Metatarsianos (huesos) Huesos de la zona del metatarso del pie que es aquella que va desde el tarso (conjunto de 7 huesos que se articulan tambin con la tibia y el peron) hasta los dedos. Hay un hueso metatarsiano para cada dedo del pie. Metacntrico Cromosoma con brazos largos y cortos de aproximadamente la misma longitud ya que su centrmero est situado en una posicin mediana. Microcefalia Reduccin del permetro craneal. Malformacin congnita que consiste en el desarrollo deficiente del crneo y, por tanto, del cerebro. Provoca discapacidad intelectual. Microdoncia, Microdontia, o Microdontismo Pequeez congnita de los dientes. Microftalmia Ojos pequeos por malformacin congnita. Microgiria Malformacin cerebral congnita consistente en el estrechamiento o reduccin anormal de las circunvoluciones cerebrales o cerebelosas. Micrognatia Falta de desarrollo o desarrollo insuficiente del maxilar inferior por malformacin congnita, que lleva al retraimiento de la mandbula inferior.
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Micromastia Desarrollo insuficiente de las mamas en la mujer. Microrquidia Testculos pequeos. Microstoma Pequeez congnita de la abertura bucal. Mielinizacin Proceso de generacin de vaina de mielina en los axones de las neuronas. Mielodisplasia Malformacin en la mdula espinal. Mioclonas Estado patolgico caracterizado por la aparicin de mioclonos. Mioclonos Contracciones clnicas (o sea con acortamiento de la longitud de las fibras musculares) en uno o ms msculos. Afectan sobre todo a extremidades y tronco. Suelen acompaarse de temblores en las fibras del msculo afectado, tienen poco o ningn efecto locomotor, son de frecuencia variable y sin ritmicidad. Miopata Trmino genrico que hace referencia a cualquier afectacin muscular. Miopa Anomala ptica ocasionada por el exceso de capacidad del cristalino del globo ocular al desviar los rayos luminosos paralelos en su intento de hacerlos coincidir en un punto focal sobre la retina, enfocndolos siempre antes de ella, con lo que, cuando a ella llegan vuelven a estar desenfocados; problema que conlleva el que se enfoque bien de cerca, pero mal los objetos lejanos. Mitosis Proceso de divisin celular, presente en todos los organismos vivos, que permite la obtencin de dos clulas diploides idnticas a la clula madre original y asegura as el crecimiento del nmero de clulas del organismo. Monognico Se dice as del rasgo o enfermedad dependiente de un solo gen o que se puede alterar por la mutacin de un nico gen. Monosoma Condicin anormal de la clula en la que falta uno de los dos miembros de una pareja de cromosomas homlogos. Todas las monosomas completas son letales, salvo la que afecta al cromosoma X. Mosaico o Mosaicismo (cromosmico) Dotacin cromosmica del individuo que presenta distintas lneas celulares en su organismo y al menos una de ellas es anmala. Presencia, en el mismo individuo, de lneas o progenies de clulas que tienen diferente cariotipo. Movimientos nistagmoides Ver Nistagmus. Mucolpidos Sustancia compleja formada por lpidos y mucopolisacridos.
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Mucopolisacridos Sustancias de un grupo complejo de hidratos de carbono que funcionan principalmente como componente estructural del tejido conectivo. Msculo ciliar Msculo liso que forma parte de la estructura del globo ocular controlando la tensin del cristalino para permitir el enfoque de las imgenes sobre la retina. Msculos paravertebrales Conjunto de msculos que podemos encontrar alrededor de la columna vertebral y que contribuyen a que sta mantenga su forma y posicin. Mutacin gentica Cambio permanente en una secuencia de bases del ADN. Mutgeno Todo agente capaz de inducir mutaciones genticas.
N
Nacimiento postrmino Cuando el nacimiento se produce ms all de las 38-40 semanas de gestacin. Nanismo Enanismo. Nefromegalia Rin que presenta un aumento patolgico de su tamao. Neonato Nio recin nacido. Nervio Conjunto de fibras nerviosas que corren juntas en el sistema nervioso perifrico y que transmiten tanto informacin sensorial al sistema nervioso central como informacin de la respuesta motora generada por ste. Nervio acstico o coclear Rama del VIII par craneal o nervio estato-acstico, originada en el rgano de Corti y que transmite al sistema nervioso central los estmulos producidos por los sonidos. Nervio raqudeo o espinal Conjunto de fibras nerviosas que corren juntas en el sistema nervioso perifrico inervando un dermatoma concreto; se origina uno en cada seccin de la mdula espinal a partir de la unin de la raz ventral (que saca informacin motora) y la raz dorsal (que introduce informacin sensorial al SNC) de cada nervio. Nervio vestibular Rama del VIII par craneal o nervio estato-acstico, originada en los receptores sensoriales de los sacos vestibulares y los canales semicirculares del odo interno y que transmite al sistema nerviosos central informacin sobre al situacin y movimiento de la cabeza en el espacio.
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Neuroeje Lnea imaginaria que recorrera toda la longitud de la mdula espinal hasta alcanzar la parte ms frontal del encfalo. Neurona o Clula Nerviosa Es el elemento procesador y transmisor de informacin en todo el sistema nervioso. La clula fundamental del sistema nervioso. Nevus Pigmentados Exceso de pigmentacin (manchas) en determinadas puntos de la piel (ver angioma y hemangiomas capilares). Nistagmus Movimientos rpidos, oscilatorio, de pequea amplitud, que normalmente afectan a ambos ojos, provocados por espasmos de los msculos oculares. No-disyuncin cromosmica Error en la divisin celular causante de anomalas en el nmero de cromosomas. No-disyuncin meitica Fallo en la segregacin o separacin de los cromosomas homlogos al final de la en la primera meiosis. No-disyuncin mittica Fallo en la separacin de las cromtidas hermanas del cromosoma en la mitosis. Ncleos cocleares Conjunto de ncleos situados entre el bulbo raqudeo y la protuberancia anular a los que transmite en primer lugar el nervio acstico o coclear. Nucletido Denominacin que recibe la unidad bsica del cdigo gentico (la letra de dicho cdigo) en el ADN; formado por la unin de una base nitrogenada al azcar (desoxirribosa) y a un grupo fosfato.
Occipucio Cogote, regin occipital de la cabeza. Oftalmoparesia Parlisis incompleta de los msculos que mueven el globo ocular. Oftalmoplejia Parlisis completa de los msculos que mueven el globo ocular. Oogonios Clulas germinales primitivas de la mujer, establecidas en un nmero fijo en su organismo desde el periodo embrionario y capaces de producir un vulo en cada ciclo menstrual (a travs de un proceso de meiosis) desde que la mujer alcanza la madurez sexual hasta la llegada de la menopausia.
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Opacidad corneal Anomala oftlmica que convierte en opaca la crnea (capa transparente de la parte anterior del ojo) impidiendo la visin y que, en el caso de algunos ECM, se produce por la acumulacin en esa crnea de metabolitos que no pueden ser eliminados. rgano de Corti rgano sensorial para los estmulos sonoros, esencial para l audicin, compuesto por dos membranas (basilar y tectorial) unidas entre s por las clulas ciliadas. rgano tendinoso de Golgi rgano sensorial propio del msculo, localizado en los tendones del msculo (en la zona de unin del msculo con el hueso) y encargado de identificar el grado de tensin que hay en un tendn. Transmite esta informacin hacia la mdula espinal. Esta informacin es empleada por el sistema nervioso para ayudar a ajustar con precisin la tensin que se requiere para efectuar la funcin muscular necesaria. Adems, sirve para proteger al propio msculo contra el estiramiento excesivo. Osteoporosis Enfermedad del hueso caracterizada por una reduccin de la masa sea, de forma que los huesos afectados son ms porosos y se fracturan con ms facilidad. Ovognesis Proceso que da lugar a la formacin del vulo a partir de las clulas germinales primitivas de la mujer u oogonios. vulo Gameto femenino o clula reproductora femenina. Formado en los ovarios como producto de la meiosis de las clulas germinales de la mujer. Es la clula ms grande del organismo y la nica capaz de ser fecundada por el espermatozoo. Porta el aporte gentico de la madre al nuevo ser.
P
Paladar ojival Paladar elevado. Paresia Parlisis motora incompleta, en la que se conserva algn resto de movimiento funcional. Patogenia Mecanismo por el cual una enfermedad causa daos orgnicos, mediante los cuales surgen los signos y sntomas de la enfermedad. Pectus excavatum Malformacin en el trax que hace que hace que el pecho parezca hundido. Peritoneo Espacio situado por delante del intestino en el que predomina tejido adiposo muy vascularizado. Piamadre Es la meninge ms delgada y flexible que aparece adherida al tejido del sistema nervioso central propiamente dicho (encfalo y mdula espinal) siguiendo toda su superficie externa.
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Pie equinovaro Malformacin del pie que lleva a que este apoye con su parte externa y delantera. Pie equino Deformacin del pie que hace que ste apoye slo por la parte delantera (antepi), quedando el taln siempre elevado. Pie varo Defecto de posicin y conformacin del pie que hace que ste apoye nicamente sobre el borde externo, quedando el interno elevado. Justo lo contrario de lo que ocurre en el pie valgo. Pie valgo Defecto de posicin y conformacin del pie que hace que ste apoye nicamente sobre el borde interno, quedando el externo elevado. Justo lo contrario de lo que ocurre en el pie varo. Pie zambo Malformacin extrema del pie y las piernas en la que el pie aparece equinovaro con unas piernas curvadas hacia dentro. Ploro Abertura de la parte inferior del estmago por la que vaca su contenido en el intestino, en concreto al duodeno que es la primera seccin del intestino delgado. Plejia Parlisis motora completa. Plexo coroideo Estructura especializada en forma de vellosidades muy vascularizadas, presente en las distintas cavidades del sistema ventricular, encargada de producir lquido cefalorraqudeo a partir de la sangre que a l llega con cada pulsacin cardiaca. Poiquilotermina Cuando un organismo iguala su temperatura interior a la del medio ambiente. Polidactilia Malformacin congnita consistente en la presencia de dedos supernumerarios en la mano o en el pie. Polignico Se dice as del rasgo o enfermedad que depende de la expresin de varios genes, es originado por la accin de varios genes normales o mutantes; tiene un patrn no mendeliano de herencia. Poliploidas Hablando de alteraciones numricas de los cromosomas, se referira a clulas con varias series cromosmicas haploides extras, es decir, presencia de ms de dos conjuntos cromosmicos. Es letal en la especie humana. Portador Individuo heterocigtico par un locus gentico determinado, que porta un alelo normal y uno mutante recesivo y que presenta un fenotipo normal pero puede transmitir el alelo recesivo a su descendencia. Postura lordtica (lordosis) Aquella que lleva a la encorvadura hacia dentro de la columna vertebral, generalmente en la zona torazo-lumbar.
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Presbicia o presbiopa Trastorno fisiolgico del sistema acomodativo del mecanismo ptico del globo ocular, por prdida de elasticidad del cristalino, que hace necesario ir alejando cada vez ms el punto prximo para poder leer los caracteres de imprenta ordinarios. Prolapso Hace referencia a la protrusin patolgica (desplazamiento patolgico hacia delante) de una estructura anatmica hacia una regin o cavidad adyacente. Prosopagnosia Forma de agnosia visual que consiste en la incapacidad para reconocer caras conocidas. Protena Molcula compleja formada por una cadena de aminocidos unidos por enlaces especiales, la cual tiene propiedades fundamentales para la vida al formar parte de las estructuras celulares y participar en el control de su funcionamiento. Protena enzimtica o enzima Tipo especial de protena encargado de controlar reacciones qumicas que han de producirse en la clula, actuando para ello como catalizadores de dichas reacciones qumicas. Protena estructural Tipo de protenas encargadas de formar parte integrante de las estructuras celulares, dndoles forma y consistencia. Protozoos Nombre que se aplica a todos los organismos animales unicelulares, algunos de los cuales pueden formar colonias. Pseudohermafroditismo Anomala en la cual las gnadas son de un tipo nico y bien definido (masculino o femenino), pero otros caracteres del fenotipo sexual no se corresponden al sexo gonadal o son ambiguos. Pterigium Colli Repliegue de piel en el cuello. Ptosis ocular Ojos en sol naciente; falta de elevacin del globo ocular que queda parcialmente oculto por el prpado inferior. Ptosis palpebral Descenso de los prpados por anomala en su tono muscular. Pubertad Periodo de la vida humana durante el cual maduran los rganos sexuales implicados en la reproduccin. Pulgar retroflexible Dedo pulgar que tiene la capacidad de ser flexionado hacia atrs en un ngulo mayor de lo normal. Punto ciego Denominacin que recibe la zona de la retina del globo ocular por donde salen los axones de las clulas ganglionares para formar el nervio ptico y en la que hay una ausencia total de fotorreceptores (conos y bastones). Pupila Abertura delantera del globo ocular rodeada por el iris, cuyos movimientos diafragmticos modifican su tamao, que permite la entrada de luz al fondo del globo ocular.
261
Purina Compuesto orgnico (base nitrogenada) que abunda en el ncleo de las clulas y que forma parte del cido desoxirribonuclico o ADN.
Q
Quiasmas Denominacin que reciben los puntos de contacto que se establecen a lo largo de los cromosomas maternos y paternos de cada par (cromosomas homlogos), para el intercambio de material gentico (sobrecruzamiento), durante la fase de diplotene de la profase de la primera divisin meitica. Quiasma ptico Estructura visible en la cara basal del encfalo, continuacin de los nervios pticos, precisamente all donde se produce el cruzamiento parcial de las fibras de esos nervios pticos dando origen a los tractos pticos
Ribosomas Estructuras del citoplasma celular, que pueden aparecer asociadas al retculo endoplasmtico o libres, que son el sitio donde tendr lugar el proceso de traduccin del cdigo gentico del ARN para la sntesis de protenas. Reflejos osteotendinosos Reflejos producidos por los tendones que conectan el msculo con los huesos. Reparacin de ADN (sistemas de) Mecanismos celulares de varios tipos, por medio de los cuales se corrigen errores introducidos en el ADN durante su replicacin y cambios moleculares inducidos por factores externos mutagnicos. Represor Molcula protica que se asocia al promotor de un gen e impide su transcripcin. Retina Capa receptora especialmente importante del globo ocular, capaz de transducir la energa luminosa, a travs de sus clulas especializadas (conos y bastones), en impulsos nerviosos que son enviados al sistema nervioso central a travs del nervio ptico. Retraso pondoestatural Retraso en el peso y la talla (estatura) del nio a una edad dada. Retrognatia Retraimiento del maxilar inferior o mandbula.
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Retrovirus Virus con genoma de ARN, que tiene la capacidad de copiar su genoma a ADN mediante la transcriptasa inversa, e integrar ese ADN al ADN genmico de una clula; por ejemplo, el virus del Sndrome de Inmunodeficiencia Humana (virus HIV o virus del SIDA). Rin en herradura Malformacin renal en la que ambos riones aparecen fusionados por sus polos inferiores. Rin poliqustico Malformacin renal en la que uno o los dos riones se hallan repletos de tumores con contenido lquido. Rtula Hueso corto en forma de tringulo invertido que forma parte de la articulacin de la rodilla. Ruta metablica Proceso mediante el cual se produce la digestin celular de un determinado metabolito, a travs de la accin sucesiva sobre l de distintas protenas enzimticas.
S
Seccin horizontal del encfalo Nombre que recibe el corte realizado sobre el encfalo paralelo al suelo y a la orientacin del neuroeje. Seccin sagital del encfalo Nombre que recibe el corte realizado sobre el encfalo perpendicular al suelo pero paralelo a la orientacin del nueroeje. Seccin transversal o frontal del encfalo Nombre que recibe el corte realizado sobre el encfalo perpendicular al suelo y a la orientacin del neuroeje. Secuenciacin del ADN Determinacin del orden estricto de las bases nitrogenadas a lo largo de una molcula de ADN, con el fin de descodificar su informacin. La secuenciacin de todo el genoma humano constituye el Proyecto Genoma Humano. Segregacin cromosmica Separacin normal de los miembros de una pareja de cromosomas homlogos en la anafase de la primera divisin meitica. Similar a disyuncin cromosmica. Ser haploide Sera aquel que para cada carcter o rasgo hereditario posee un solo gen o informacin. Obviamente no es el caso de los seres humanos que somos seres diploides. Ser diploide Concepto aplicable al individuo que para cada carcter o rasgo hereditario posee dos informaciones genticas (sean estas iguales o diferentes). Sindactilia Anomala congnita consistente en la falta de desarrollo de algn dedo.
263
Sndrome Conjunto de sntomas o rasgos clnicos que se dan juntos y son caractersticos de un estado patolgico, pero del cual, al ignorarse algunos aspectos, en especial el origen, no es posible an calificarlo como una enfermedad definida. Sndrome de Angelman Sndrome de la mueca feliz, con marcha inestable de tipo atxico, ataques de risa y grave discapacidad intelectual. Sndrome de Prader-Willi Sndrome de obesidad con hipotona, hipogonadismo y discapacidad intelectual. Sndrome plurimalformativo Sndrome en el que aparecen mltiples malformaciones diferentes. Sndrome X-frgil Sndrome caracterizado por discapacidad intelectual, macrorquidismo, alteraciones del tejido conjuntivo y rasgos faciales dismrficos. Sinostosis Soldadura entre s de dos huesos contiguos que normalmente estaran separados o formando una articulacin mvil. Sistema Nervioso rgano encargado de asegurar la respuesta del organismos pluricelular como un todo ante los estmulos recibidos y procesados. Sistema Nervioso Central Denominacin genrica que reciben todas las estructuras del sistema nervioso que quedan protegidas por una estructura sea (crneo o columna vertebral). Incluye el encfalo y la mdula espinal. Sistema Nervioso Perifrico Denominacin genrica que reciben todas las estructuras del sistema nervioso que no estn protegidas por estructuras seas. Incluye los ganglios perifricos y los nervios. Sistema ventricular Conjunto de cavidades huecas, ocupadas por lquido cefalorraqudeo, que encontramos en el sistema nervioso central y que tienen como una de sus finalidades la proteccin fsica del encfalo en caso de contusin. Sobrecruzamiento o entrecruzamiento cromosmico (crossing-over) Intercambio de material gentico entre dos cromosomas homlogos. Se produce en los quiasmas que tienen lugar en la fase de diplotene de la profase de la primera divisin meitica. Somtico Literalmente corporal. Sirve para indicar cualquier sntoma, fenmeno o carcter que se refiere a nuestro cuerpo, en contraposicin al que se refiere a nuestra vida psquica. Sujeto homocigtico Individuo que para un determinado carcter posee los alelos iguales. Sujeto heterocigtico Individuo que para un determinado carcter posee los alelos diferentes. Esto implica al menos dos genes distintos para un mismo carcter, luego puede que se manifiesten los dos o que uno impida la expresin del otro.
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Sustancia blanca Nombre que reciben, por su apariencia blanquecina consecuencia del color de la mielina, las zonas del sistema nervioso en las que predominan axones con su proteccin mielnica y escasean los cuerpos neuronales. Sustancia gris Nombre que reciben, por su apariencia griscea, las zonas del sistema nervioso en las que se concentran los cuerpos de las neuronas. Suturas y Fontanelas Tejido membranoso y blando que se sita entre dos o ms huesos del crneo durante su proceso de osificacin o formacin, en el periodo intrauterino y durante la infancia temprana. Recibe el nombre de sutura el tejido que aparece entre dos huesos del crneo y fontanela la zona membranosa, siempre ms amplia, que queda entre ms de dos huesos.
T
Tejido conjuntivo o Tejido conectivo Tejido que sirve de unin para los dems tejidos y sirve para rellenar huecos en el organismo. Sostiene al organismo y conecta sus diferentes partes. Son tejidos conectivos entre otros el hueso, el cartlago, el tejido adiposo, los ligamentos y los tendones. Tlamo Estructura del sistema nervioso central, situada en el diencfalo, que acta como estacin de relevo para la informacin que entra al sistema nervioso procedente de todos los sistemas sensoriales. Talidomida Medicamento utilizado como tranquilizante, incluso para las mujeres embarazadas durante el primer trimestre de la gestacin, hasta 1963 cuando se comprob que tena un poderoso efecto teratognico. Telangiectasia Dilatacin de los capilares sanguneos. Terapia Tratamiento o asistencia. Puesta en marcha de los diferentes medios y recursos para sanar a un enfermo. Terapia de induccin enzimtica Propuesta teraputica consistente en desencadenar artificialmente la sntesis de alguna protena enzimtica que el organismo no sintetiza de forma espontnea cuando la necesita. Terapia de restriccin diettica Propuesta teraputica consistente en la reduccin o eliminacin de la dieta del nutriente que el paciente no puede metabolizar. Terapia de sustitucin enzimtica Propuesta teraputica consistente en la administracin al paciente de preparados con las enzimas que no puede sintetizar su organismo.
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Teratgeno Agente capaz de afectar al desarrollo embrionario del nuevo ser provocando la malformacin de uno o varios rganos. Testosterona Hormona esteroidea que se segrega especialmente en el testculo, pero tambin, y en menor cantidad, en el ovario y en la corteza suprarrenal. Tetraloga de Fallot Cardiopata congnita en la que hay comunicacin derecha-izquierda y obstruccin al flujo pulmonar. Tetraplejia Parlisis espstica que afecta a todo el organismo y por igual a extremidades superiores e inferiores. Tmpano Membrana en la que comienza el odo medio, capaz de vibrar con la llegada del estmulo sonoro; su conexin con un conjunto de huesecillos mviles permite que la vibracin pase al rgano sensorial propiamente dicho (rgano de Corti, en la cclea o caracol). Trax Parte ms elevada del tronco que tiene como armazn esqueltico el esternn, las costillas y la regin dorsal de la columna vertebral. Normalmente tiene una forma de tronco de cono (ligeramente aplanado de delante atrs) con la base hacia arriba y el vrtice truncado hacia abajo. Trax en escudo Cuando el trax resulta ms ancho de lo normal, cuadrado. Trax en quilla Cuando el esternn sobresale hacia delante. Trax infundibuliforme Trax con forma de embudo. Torso lampio Tronco sin vello. Tracto o va nerviosa Nombre que reciben los conjuntos de fibras nerviosas que corren juntas dentro del sistema nervioso central. Traduccin (del cdigo gentico) Sntesis de protenas codificadas en el ARN mensajero a travs de la ribosoma en el citoplasma celular. Transcripcin (del cdigo gentico) Copia de un segmento concreto de ADN, correspondiente a un gen estructural, en ARN. Sntesis de ARN sobre el molde de ADN. La transcripcin de un gen en ARN implica la eliminacin de los segmentos de intrones (no codificantes de la protena) y la unin de los segmentos de exones. Transgnico Que contiene ADN de una especie distinta. Translocacin Traslado de un fragmento de cromosoma de un cromosoma a otro. Es una anomala cromosmica estructural, a travs de la cual dos cromosomas se intercambian trozos o un cromosoma recibe un segmento de otro.
266
Triploida Presencia de tres conjuntos cromosmicos. Es letal en la especie humana. Trisoma Presencia por triplicado de un cromosoma en las clula de un organismo diploide. Trisoma Regular Cuando todas las clulas de un organismo presentan un cromosoma de ms. Tromboembolismo Estado en el que un cogulo sanguneo (trombo), formado en un punto de la circulacin, se desprende y se localiza en otro punto. Trompa de Eustaquio Estructura que comunica la caja del tmpano en el odo medio con la garganta, manteniendo la igualdad de presin entre el odo medio y el externo necesaria para que se produzca la adecuada vibracin del tmpano. Tronco del encfalo Nombre genrico que reciben el conjunto de estructuras (en concreto todas aquellas que conforman el mesencfalo o cerebro medio y el rombencfalo o cerebro posterior) que conectan la mdula espinal con el prosencfalo o cerebro anterior y en la que encontramos la base anatmica de estructuras funcionales como al formacin reticular relacionada con el comportamiento atencional. Tubos seminferos Estructura del testculo masculino donde se producen los espermatozoides.
U
tero bicorne Malformacin uterina.
Vlvula de drenaje Mecanismo de presin unidireccional que se coloca dentro del ventrculo cerebral en el que se acumula LCR para permitir la evacuacin del exceso de lquido cuando aumente su presin intraventricular. Variabilidad gentica Trmino con el que resumimos las diferentes dotaciones genticas que presentan los distintos seres humanos y que estn aseguradas por los fenmenos que se producen durante el proceso de divisin celular meitica.
267
Vector En medicina, es el agente que transmite el germen de una enfermedad de un husped a otro (por ejemplo, los mosquitos son vectores de la malaria y otras enfermedades. En gentica se llama vector a cualquiera de los diferentes tipos de molculas de ADN utilizadas para vehicular fragmentos de ADN al interior de una bacteria o de otra clula, con el fin de clonar el fragmento vehiculizado. Va piramidal Va o tracto nervioso cruzado que baja por la regin ms ventral de la mdula espinal, procedente de la corteza motora primaria y transmite rdenes para la puesta en marcha de movimientos voluntarios. Vas extrapiramidales Vas o tractos nerviosos que transmiten informacin motora procedente de los ganglios basales del diencfalo y que se descienden por las regiones ventrales y laterales de la mdula espinal, justo por detrs de la va piramidal. Visin diploide Visin doble. Virus Entidades orgnicas, ms pequeas que las bacterias, compuestas slo de material gentico envuelto y protegido por una membrana. Carecen de vida independiente pero se pueden replicar a s mismos en el interior de las clulas vivas que infectan, perjudicando en muchos casos a su husped en este proceso.
268

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