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Condizioni morbose che determinano disturbi a carico dellapparato locomotore e dei tessuti connettivi di tutto lorganismo
Reumatismo = termine consolidato nei secoli nella cultura medica e popolare, tuttavia vago (malattia reumatica/RAA in passato)
- Specialit medica -Mutidisciplinariet - Team per la gestione clinica ottimale - Variet della patologia: diagnosi e diagnosi differenziale - Molte patologie rare e severe - Colpiti anche i giovani
5.5 milioni in Italia; 15% (< 60 aa.) 30% (> 60) > 65 aa: ginocchio 30%, mani 15%, anca 7.5%
fratture femore 80/100.000/anno M; 200/100.000/anno F fratture vertebrali : pi frequenti
~ 2% ~ 1-1.5%
artrite psoriasica 0.42% spondilite anchilosante 0.37% a. reattiva, IBD-related, indiff: circa 0.1% x 3
Artrite reumatoide Gotta Condrocalcinosi sint. LES UCTD Sjgrens syndrome Sclerodermia Miositi Vasculiti HCV+ / sindrome crio
0.33-0.44% (0.4-0.7 %) 0.46% 0.42 - 4 % 0.07% 0.14% 0.6% 0.03% 0.01% 0.2% 3% / 0.03%
EZIOPATOGENESI spesso eziologia ignota fattori genetici predisponenti + ambientali - vedi concordanza malattia in gemelli monozigoti SINTOMI E SEGNI DECORSO molteplici (vedi malattie sistemiche) spesso cronico senza guarigione decorso nel caso singolo
TERAPIA
- sintomatica - di fondo
- disease modifying - blocco meccanismi patogenetici chiave (es. anti TNF) - raramente eziologica (s artrite settica; s anti-HCV)
Malattie reumatiche
3) criteri classificativi per la singola patologia
necessari per classificare il paziente come affetto da quella patologia e non da unaltra: es. il quadro clinico pu essere aspecifico es. poliartrite cronica (LES vs. AR vs. AP etc.) es. - Criteri classificativi per AR ( 6/10) - per distinguere tra malattie diverse - per avere un linguaggio unico (es. epidemiologia, trials, etc.) - pi restrittivi (specifici) dei criteri diagnostici
-Es. Donna di 28 anni, ANA+ a titolo 1:640, ac. anti-dsDNA, C3 ridotto, pericardite, -CRITERI CLASSIFICATIVI: connettivite indifferenziata -DIAGNOSI: LES
Malattie reumatiche
4) PROBLEMA DELLE PATOLOGIE INDIFFERENZIATE e DIAGNOSI PRECOCE a) diagnosi come malattia definita, anche se non ha i criteri classificativi b) diagnosi e classificazione come malattia indifferenziata
Malattie reumatiche
Criteri di attivit - Malattia pi o meno attiva; trials
Malattie reumatiche
Definizione disabilit reversibile e irreversibile Epidemiologia Cause genetiche e ambientali Prognosi e terapia Classificazione e criteri classificativi Diagnosi Forme indifferenziate Attivit Danno Risposta alla terapia Remissione, bassa attivit di malattia
1)
1LIV. Medici MMG 2 LIV. Centri dove opera specialista reumatologo - 4 Centri referenti per i 4 cap. di provincia - altri Centri nelle singole provincie o cap. - Ambulatori sul territorio
3 LIV. Clinica di Reumatologia di Udine - coordinamento; rif. regionale - assistenza, didattica, ricerca
Costi AR
I
1643 2074
II
2910 9566 12476
III
4236 12183 16419
IV
5696 17249 22946
/ anno 3718
Inhibition of Cytokines
Normal Interaction Inflammatory cytokine Cytokine receptor Inflammatory signal Receptor Blockade Monoclonal antibody Receptor antagonist No signal Neutralization of Cytokines Monoclonal antibody Soluble receptor No signal Activation of Anti-inflammatory Pathways
Artriti croniche
Migliore terapia farmacologica (anti-TNF)
Migliore riabilitazione Funzione preservata Migliore qualit della vita Minori costi
Malattie reumatiche
Competenze, MMG, TEAM Organizzazione assistenziale per livelli
Semeiotica in reumatologia
ANAMNESI: rilevanza; dolore ESAME OBBIETTIVO GENERALE
INTEGRAZIONE FINALE
DOLORE ARTICOLARE
DOLORE MECCANICO - col carico, col riposo - breve rigidit mattutina o dopo inattivit (5-10 min; < 30 min) - solo talora notturno (flogosi, forme severe) - metereopatia +/- ev. contrattura muscolare associata - patologia primaria e/o patologia concomitante
DOLORE INFIAMMATORIO - presente a riposo, col movimento (tranne carico eccessivo!) - rigidit mattutina > 30 min; anche molte ore o tutto il giorno - notturno - metereopatia: irrilevante
FIBROMIALGICO
DA MULTIPATOLOGIA
B) Dolore somatico profondo muscoli, fascia, periostio, tendini, legamenti articolazioni, vasi da irritaz. nervo seno-vertebrale di Luschka e fibre amieliniche dei rami primari posteriori dei nervi spinali Es. vertebra: legamento long. post., periostio (corpo, arco posteriore) anulus fibroso discale, art. interapofisarie Es. muscolo: contrattura associata ev. causa principale di dolore C) Dolore radicolare D) Dolore neuropatico E) Dolore viscerale e riferito F) Componente psicogena compress.radicolare (ernia, stenosi lomb.) irradiazione; + sn. della cauda da neuropatia distensione, flogosi, compress./infiltraz. nervi 1/3 dei pz. con dolore cronico depresso
Semeiotica articolare
A) Il reperto obiettivo normale o anormale?
ISPEZIONE: tumefazione/versamento, arrossamento, deformit PALPAZIONE: dolorabilit, calore, crepitio VALUTAZIONE ROM E FORZA: passivo, attivo, contro resistenza PARTICOLARI MANOVRE
esperienza; farsi guidare dal anamnesi e precedenti reperti obiettivi; differenziare bene le varie componenti patologiche d.d. tra patologia articolare, periarticolare, ossea, muscolare
artrite
MONOARTRITE OLIGOARTRITE 2-4 articolazioni; (es. polso o mediopiede conta 1) POLIARTRITE almeno 5 articolazioni infiammate - diverso possibile impegno (FLOGOSI / DANNO) nella singola articolazione SELF-LIMITING event. INTERMITTENTE CRONICA (almeno 6 settimane di durata) SIMMETRICA ASIMMETRICA PERIFERICA ASSIALE PERIFERICA + ASSIALE ESORDIO ACUTO ESORDIO PIU O MENO INSIDIOSO ALTRE: ATRITE MIGRANTE, RED HOT JOINT
Test di Tynel (mediano, ulnare-sul pisiforme), Phalen (30-60 sec.) Test di Finkelstein (De Quervain: guaina estensore breve e abduttore lungo) Forza di presa: dita nel pugno, sfigmomanometro x3, pinza pollice-indice/mignolo; interossei (n. Ulnare), estensori (n. radiale) Cute e annessi: Raynaud, acrocianosi, eritema palmare, porpora di Bateman, vasculite periungueale, ulcere, cicatrici, emorragie a scheggia, segno di Gottron, ippocratismo digitale, onicopatia/psoriasi
Coxartrosi
Diagnosi differenziale -Artrite -Osteonecrosi -Algodistrofia -Neoplasia ossea, sinovite villonodulare -Morbo di Paget -Borsite, entesopatia trocanterica -Dolore riferito (radicolopatia L3, patologia renale) -Coxartrosi associata a una o pi delle precedenti patologie -Clinica, laboratorio, Rx, RMN, TAC, ecografia, scintigrafia
Gonartrosi
Diagnosi differenziale -Artrite -Periartrite -Meniscopatia -Osteonecrosi -Algodistrofia -Neoplasia ossea, sinovite villonodulare -Morbo di Paget -Dolore riferito (coxartrosi) -Gonartrosi associata a una o pi delle precedenti patologie -Clinica, laboratorio e esame liquido sinoviale, Rx, RMN, TAC, ecografia, scintigrafia, artroscopia
Spondiloartrosi
- Cervicoartrosi (>% C5, C6, C7) - Lomboartrosi (>% L4, L5, S1) - Artrosi dorsale interapofisaria uncovertebrale (cervicale) intersomatica (anfiartrosi) costovertebrale
dolore spinale meccanico; contrattura paravertebrale; limitazione fx Sindromi radicolari: cefalea nucale o al vertice; dolore interscapolare cervicobrachialgia lombosciatalgia Sindromi midollari: >% cervicale Sindromi vascolari: insufficienza vertebrobasilare Sindrome di Neri Barr Lieou Rx (AP, LL, oblique), TAC, RMN, EMG, ecodoppler TSA, angiografia
DD dolore sacroiliaco
sacroileite legamentite ileolombare fibromialgia pseudo-artrosi ileo-trasversaria dolore post-traumatico dolore sacroiliaco in gravidanza (relaxina) sn. del m. piriforme (faccia ant. sacro vs. gran trocantere: Patrick invertito e espl. rettale +)
Indici di flogosi (VES, PCR e proteine della fase acuta) Emocromo elettroforesi proteica, albumina, complemento autoanticorpi: fattore reumatoide, ac. antinucleo, altri infezioni (sierologia, PCR, es. colturali) esame del liquido sinoviale markers metabolismo osseo altri (uricemia, enzimi epatici, enzimi muscolari, etc.)
Presentazione dellantigene
- ac. naturali polireattivi - ac. con maturazione di affinit - specificit di fattore reumatoide
FR prodotto localmente nella sinovite reumatoide, ed costituente principale di IC in membrana sinoviale, L.S., cartilagine articolare, con consumo locale CPL Linoculo articolare di FR, ma non di IgG-nonRF, induce artrite
ANA
IF indiretta successiva caratterizzazione; altri test; ELISA, WB, CIE titolo 1:40 1:80 1:160 1:320 31.7% dei sani ;considerato negativo 10% vedi UCTD 5% vedi MCTD / titolo RNP < 5%
ANA e CTD
DIAGNOSI CTD criteri classificativi CTD; classificazione UCTD ac. marker di determinata CTD associazioni anticorpi: suggestive di particolari CTD
ASSOCIAZIONE CON PARTICOLARI MANIFESTAZIONI CLINICHE anti-DNA, ACA, Scl-70, anti-SSA, anti-RNP, Sm, etc. FOLLOW-UP titolo comparsa nuove specificit
Esame chimico: proteine, glucosio, FR, altri Colorazione con blu di metilene: conta cellule Colorazione Giemsa o E.E. Colorazione Gram (batteri)
Esame colturale Ricerca in PCR genoma agenti infettivi (es. TBC, Lyme)
Sezione coronale T1-weighted: erosione testa 3 metacarpo visibile alla RMN ma non alla Rx standard
Scansione coronale T1-weighted dopo enhancement con Gadolinio: intensa sinovite 2a, 3a, 5a MCF e polso in AR
Semeiotica in reumatologia
INTEGRAZIONE FINALE (anamnesi, esame obbiettivo, esami di laboratorio, esami strumentali) Diagnosi differenziale: eventuali elementi mancanti e esami da richiedere Diagnosi conclusiva: eventuali elementi mancanti e esami da richiedere Terapia: priorit clinica + basi biologiche Sintomatica; disease modifying Biologici P.S. Gi facendo delle previsioni nel tempo Follow-up Andamento malattia: attivit e danno sorveglianza comparsa nuove manifestazioni Efficacia e tollerabilit della terapia; adeguamento della terapia Informazioni e raccomandazioni al paziente; disponibilit del team