ARTROGRIPOSIS

ARTROGRIPOSIS
DEFINICIN El trmino artrogriposis describe articulaciones fijas en posiciones anmalas (en gancho o gryphosis). La Artrogriposis m!ltiples !ltiple "ongnita articulares (A ") en significa diferentes contracturas

locali#aciones$ presentes desde el nacimiento.

FRECUENCIA: %e asocia a m!ltiples cuadros y s&ndromes cl&nicos$ con una frecuencia apro'imada de ( en ).*** recin nacidos +i+os. "ontracturas aisladas m,s frecuentes son el pie bot (( en -**) y la lu'acin congnita de caderas ((. /** 0 -** recin nacidos +i+os)(.

PATOGENIA: La fijacin de una articulacin en una posicin anmala es resultado de la inmo+ilidad de la misma$ por debilidad de los m!sculos relacionados a la articulacin$ un desbalance entre m!sculos agonistas y antagonistas$ o una condicin 1ue determine una postura sostenida de la articulacin. La postura asimtrica sostenida es el resultado de restriccin del mo+imiento debido a un +olumen uterino reducido o cuando las estructuras superficiales relacionadas a la articulacin impiden su mo+imiento.

GENTICA: 2o todas las A " tienen base gentica$ un tercio de los casos son de ocurrencia espor,dica (Amioplasia "ongnita)$ sin embargo un n!mero importante son parte de s&ndromes genticos di+ersos 1ue se transmiten a tra+s de diferentes formas de herencia.

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autosmica dominante con riesgo de recurrencia en la misma familia de -*3 (Ej. formas de Artrogriposis distales)4

autosmicas recesi+as con riesgo de recurrencia en la misma familia de /-34

ligadas al 5 recesi+as$ en 1ue todas las hijas de un +arn afectado son portadoras$ y los hijos de ellas tienen una probabilidad de -*3 de ser afectados y las hijas un -*3 de riesgo de ser portadoras.

6tras formas de herencia no tradicional como la herencia mitocondrial y por e'pansin de tripletes (Ej. 7istrofia iotnica "ongnita).

"uando no es posible hacer un diagnstico e'acto pero se han descartado s&ndromes espec&ficos se estima un riesgo de recurrencia emp&rico de - a 83

CAUSAS: Las causas de artrogriposis se han agrupado en dos grandes grupos. !. N"#ro$%gi&as '&a#sa(as por a$)"ra&io "s )a )o " sis)"*a "r+ioso &" )ra$ &o*o p"ri,-ri&o.. I &$#y":
o

trastornos de origen neurognico. (anormalidades del sistema ner+ioso central y perifrico 1ue causan disminucin de la mo+ilidad fetal). "orresponden a alteraciones en la formacin o en la funcin de cerebro$ mdula espinal$ motoneuronas o ner+ios perifricos. Ej. artrogriposis asociadas a malformaciones cerebrales y9o defectos del tubo neural.

anomal&as de origen muscular. incluye alteraciones en la formacin o funcin de los m!sculos$ tales como. miopat&as congnitas$ distrofias musculares congnitas$ y trastornos mitocondriales.

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/. No ,")a$..

"#ro$%gi&as '&a#sa(as por a$)"ra&io "s "

$os )"0i(os

aso&ia(os a $a ar)i&#$a&i% o por # a $i*i)a&i% ,1si&a a$ *o+i*i" )o

7entro de estas causas est,n. (. Limitacin de espacio (embara#os m!ltiples o en anormalidades uterinas /. "ompromiso +ascular intrauterino 1ue compromete el desarrollo neural y9o muscular fetal$ lo 1ue ocurrir&a en maniobras aborti+as o en hemorragias. ). Enfermedades maternas. incluye las alteraciones uterinas

mencionadas (tumores$ !tero bicorne$ etc.) y otras enfermedades maternas como. la esclerosis m!ltiple$ diabetes$ miastenia gra+is materna (incluso si es asintom,tica))$ hipertermia y distrofia miotnica$ infecciones$ drogas$ alcohol$ fenito&na y trauma abdominal. :. Anomal&as del tejido conecti+o (tendones$ huesos$ tejidos articulares). Ej. displasias es1uelticas y artrogriposis distales. :

CLASIFICACIN DE LAS ARTROGRIPOSIS: E'isten diferentes clasificaciones cuya utilidad depende del modo de enfrentamiento al paciente con artrogriposis. ;na clasificacin cl,sica es la de <all$ 1ue reconoce. (. Artrogriposis con compromiso

principalmente de e'tremidades (=rupo (). Ejemplos. Amioplasia congnita$ algunos tipos de artrogriposis distales. /. Artrogriposis 1ue comprometen

e'tremidades junto a otros rganos o

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segmentos corporales (=rupo /). Ejemplo. %&ndromes de >terigium m!ltiple$ miopat&as congnitas$ %ch?art#0@ampel$ entre m,s de +einte otros s&ndromes. ). Artrogriposis 1ue comprometen e'tremidades y sistema ner+ioso central (=rupo )). Algunas cromosomopat&as$ %&ndrome de 7istrofia BuAuyama. >or sobre esta clasificacin$ a1uella 1ue las di+ide en Artrogriposis 2eurolgicas y 2o 2eurolgicas permite una orientacin r,pida y enfo1ue diagnstico de mayor utilidad pr,ctica. S3NTO4AS Limitacin de mo+imientos acti+os0pasi+os Articulacin fle'in o e'tensin >liegues cut,neos ausentes %ensibilidad intacta Ceflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes Dnteligencia normal iotnica "ongnita y 7istrofia iller 7iecAer$ uscular "ongnita de

DIAGNSTICO 7ada la amplia +ariedad de etiolog&as$ el proceso diagnstico debe considerar. A a* "sis: (. <istoria familiar completa en busca de antecedentes de consanguinidad$ otros familiares afectados$ e+olucin de las contracturas en el tiempo en familiares afectados$ edades de los padres$ hipermo+ilidad$ hiperla'itud o contracturas aisladas en otros familiares. Antecedentes de distrofia miotnica$ esclerosis m!ltiple$ iastenia =ra+is.

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/. <istoria prenatal y embara#o. alteracin de la mo+ilidad fetal in !tero4 oligoamnios4 historia de patolog&a neuromuscular$ diabetes o esclerosis m!ltiple en la madre4 infecciones (rubola$ co'sacAie)4 fiebre sobre )E F"4 alteraciones anatmicas del !tero4 trauma$ hemorragia o intentos de aborto4 teratgenos (alcohol$ drogas$ f,rmacos como curare$ fenito&na). ). <istoria perinatal. distocias$ caracter&sticas del trabajo de parto$ parto m!ltiple$ trauma obsttrico. E6a*" ("$ r"&ia&i(o:

(. E'amen neurolgico con nfasis en ni+el de alerta$ fuer#a y trofismo muscular$ tono$ reflejos osteotend&neos$ y caracteri#acin de las contracturas. /. 7escribir posicin en reposo$ articulaciones y e'tremidades comprometidas$ predominio distal o pro'imal$ posicin en fle'in o e'tensin$ rango articulares$ se+eridad$ medicin de e'tremidades. ). Anomal&as relacionadas. fosetas (signo de inmo+ilidad in !tero)$ pterigium$ acortamientos$ pliegues cut,neos$ lu'aciones de caderas$ sinostosis radioulnar. :. Anomal&as crecimiento relacionadas intrauterino$ a hipoAinesia fetal. retardo de

hipoplasia

pulmonar$

alteraciones

craneofaciales. -. Anomal&as de otros rganos. dermatoglifos anormales$ dismorfias faciales$ micrognatia$ hemangiomas frontales o de otras locali#aciones$ trismus$ escoliosis$ hernias$ genitales. G. alformaciones. oculares (opacidades corneales$ ptosis$ etc.)4 paladar$ digesti+as$ card&acas$ craneoencef,licas$ pulmonares$ laringo0tra1ueales$ anomal&as +asculares. hemangiomas$ cutis marmorata.

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Es)#(io (" $abora)orio : (. 7ocumentacin fotogr,fica (im,genes y9o +ideos) de las contracturas y caracter&sticas som,ticas del recin nacido dado 1ue muchas artrogriposis son e+oluti+as. /. Cadiograf&as$ especialmente en anomal&as seas$ desproporciones es1uelticas$ lu'aciones$ escoliosis. ). 2euroim,genes (HA" o C encef,lica o medular) ante la sospecha de

alteraciones de sistema ner+ioso central (%2"). :. Estudio cromosmico en caso de compromiso multisistmico$ alteracin de %2"$ microcefalia o caracter&sticas sugerentes de cromosomopat&a. -. "reatinAinasa ("I) en caso de debilidad muscular G. Jiopsia muscular ante la e+idencia de debilidad muscular$ ele+acin de "I o cuadro sugerente de 7istrofia uscular o iopat&a "ongnita.

K. E+aluacin oftalmolgica a fin de objeti+ar alteraciones oculares como opacidades corneales$ retinopat&a$ o malformaciones oculares caracter&sticas de algunos cuadros.

TRATA4IENTO El tratamiento est, orientado a corregir posiciones anormales y aumentar gradualmente la mo+ilidad articular$ mejorar la fuer#a muscular y la funcin motora en general. Est, diseLado para cada persona por un e1uipo multidisciplinario de mdicos$ entre ellos. pediatras$ cirujano ortopdico$ neurlogo y genetista. Adem,s de los mdicos tambin en el e1uipo hay enfermeras$ terapeutas f&sicos y9o terapistas ocupacionales. El tratamiento puede ser de tres formas. terapia f&sica$ ocupacional y9o cirug&a. Fisio)"rapia %e hace aumentando el alcance de mo+imiento y la fortale#a mediante acti+idades funcionales y ejercicios. >ara poder obtener resultados se pueden apoyar utili#ando entablillos$ soportes$ muletas y sillas de ruedas. En este tipo

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de tratamiento los padres pueden participar en el programa de terapia y adem,s podr,n ayudar desde la casa diariamente.

T"rapia o&#pa&io a$ Este tipo de terapia se basa en aprender acti+idades de la +ida diaria como por ejemplo. alimentarse$ baLarse$ +estirse e ir al baLo$ con ayuda de algunos aparatos (utensilios con mango largo$ cepillo de dientes$ cepillo para el pelo$ cepillo para baLarse$ entre otros) buscando la mayor independencia y ejecucin de las mismas. Cir#g1a "orregir el alineamiento de las e'tremidades superiores y9o inferiores para 1ue las acti+idades diarias sean posibles. %e puede hacer transferencia de tendones para mejorar la funcin muscular. "uando la enfermedad es m,s gra+e$ las e'tremidades son colocadas en una posicin fija de sentado o parado.

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