2010 Modulo 1

Mdulo 1
Insuficiencia heptica Discapacidad sensorial Errores congnitos del metabolismo
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PRONAP 10
Programa Nacional de Actualizacin Peditrica
Mdulo 1
Insuficiencia heptica
Dra. Mirta Ciocca
Mdulo 1
Discapacidad sensorial
Dr. Hctor Alberto Waisburg
Errores congnitos del metabolismo

Dra. Luisa B. Bay
Comit Editorial Dra. Virginia Orazi Dra. Roxana Martinitto Dra. Isabel Maza
Procesamiento didctico Lic. Amanda Galli Lic. Claudia Castro
Direccin Dra. Mara Luisa Ageitos
Sociedad Argentina de Pediatra

Secretara de Educacin Continua
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Pronap 2010
PRONAP
Comisin Directiva SAP Presidente Dra. Margarita D. Ramonet Vicepresidente 1 Dr. Gustavo R. Cardigni Vicepresidente 2 Dr. Omar L. Tabacco
Secretaria de Regiones, Filiales y Delegaciones Dra. Ingrid Waisman Vocal 1 Dra. Claudia M. Palladino Vocal 2 Dr. Guillermo T. Newkirk Vocal 3 Dra. Roxana Martinitto Coordinadora Tcnica Dra. Adriana Afazani Secretara de Educacin Continua Secretaria Dra. Mara del Carmen Toca Miembros Dra. Silvia Algieri Lic. Amanda Galli Lic. Claudia Castro Dra. Claudia Palladino Dra. Isabel Maza Dr. Juan Carlos Vassallo Dra. Mara Luisa Ageitos Dra. Silvia Castrilln Dra. Lucrecia Arpi Dr. Luis Urrutia Dra. Angela Nakab
Directora PRONAP Dra. Mara Luisa Ageitos Asesoras Pedaggicas Lic. Amanda Galli Lic. Claudia Castro Editores asociados Dra. Virginia Orazi Dra. Isabel Maza Dra. Roxana Martinitto Coordinador lista web Dr. Salomn Danon Secretarias administrativas Fabiana Cahaud Mara Laura Boria Silvina Muleiro
Consejo Asesor del PRONAP Directores de Regin Regin Metropolitana Dr. Gustavo Bardauil Regin Litoral Dr. Juan Carlos Sacco Regin Pampeana Norte Dr. Ignacio Goi Regin Pampeana Sur Dr. Pablo Andreatta Regin Centro Cuyo Dr. Daniel Miranda Murillo Regin Noreste Argentino (NEA) Dra. Mara Stal Magdalena Romero Regin Noroeste Argentino (NOA) Dr. Luis Giribaldi Regin Patagnica Atlntica Dra. Mara Elena Palla Regin Patagnica Andina Dra. Lidia Morettini
Mdulo 1
Secretaria General Dra. Angela Gentile Tesorera Dra. Stella Maris Gil Pro-Tesorero Dr. Claudio R. Pedra Secretaria de Educacin Continua Dra. Mara del Carmen Toca Secretario de Actas y Reglamentos Dr. Dr. Jorge L. Cabana Secretaria de Medios y Relaciones Comunitarias Dra. Nlida C. Valdata Secretario de Relaciones Institucionales Dr. Jess Mara Rey Secretaria de Subcomisiones, Comits y Grupos de Trabajo Dra. Adriana Fernandez Equipo de apoyo profesional
Marcelo Aguirre, Nstor Albizuri, Lucrecia Arpi, Miriam Bonadeo, Silvia Castrilln, Luis Armando Cima, Cristina Ciriaci, Leopoldo Coarasa, Marta Eugenia Del Cao, Susana Factorovich, Claudia Ferrario, Carlos Figueroa, Gabriela Giannini, Nelly Insfrn, Walter Joaqun, Mara Ernestina Reig, Roxana Martinitto, Isabel Maza,
ngela Nakab, Mnica Ohse, Adriana Peralta, Gladis Pernas, Lilia Rabinovitz, Mara Ernestina Reig, Josefa Rodrguez, Susana San Miguel, Norma Schenone, Mabel Schinder, Ana Marta Soria, Liliana Tarico, Ricardo Vicentino, Miguel ngel Yohena, Horacio Yulitta, Liliana Villafae.
Publicacin de la Sociedad Argentina de Pediatra. Programa Nacional de Actualizacin Peditrica (PRONAP). Av. Coronel Daz 1971 C1425DQF. Buenos Aires. Telfonos: (011) 4821-2318/2319/5033/8612, internos: 130/131/132/145. Fax directo: interno 132. Correo electrnico: pronap@sap.org.ar / Internet: http://www.sap.org.ar. Horario de atencin: Lunes a Viernes de 10 a 20 hs. Sociedad Argentina de Pediatra, 2010. Pronap. Programa Nacional de Actualizacin Peditrica: Mdulo N 1 / Mirta Ciocca; Hctor Alberto Waisburg; Luisa Bay. 1a edicin. Buenos Aires: Sociedad Argentina de Pediatra, 2010. 92 pginas; 20x28 cm. 1. Pediatra. I. Waisburg, Hctor Alberto II. Bay, Luisa III. Ttulo. CDD 618.92 ISBN 978-987-9051-77-1. Fecha de catalogacin: 14/06/2010. Hecho el depsito que marca la ley 11.723 Todos los derechos reservados. Ninguna parte de esta publicacin puede ser reproducida o transmitida en ninguna forma y por ningn medio electrnico, mecnico, de fotocopia, grabacin u otros, sin permiso previa por escrito de la Sociedad Argentina de Pediatra. Las opiniones que se expresan en este libro son las de los autores y no necesariamente las de la Sociedad Argentina de Pediatra. Armado: Rosario Salinas Impresin: IDEOGRFICA Tte. Gral. J.D. Pern 935 (C1038AAS) Ciudad de Buenos Aires. Telefax: 4327-1172 ideografica@interlink.com.ar
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ndice
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PRONAP Informa ................................................................................................. Insuficiencia heptica.......................................................................................................... Dra. Mirta Ciocca
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Discapacidad sensorial ....................................................................................................... Dr. Hctor Alberto Waisburg Errores congnitos del metabolismo..................................................................................... Dra. Luisa B. Bay
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PRONAP informa
PRONAP
Bienvenidos al PRONAP 2010! Qu es el PRONAP?

Programa Nacional de Actualizacin Peditrica.
Es un curso a distancia, pionero en Amrica Latina, realizado ininterrumpidamente desde 1993 y ao a ao va creciendo el nmero de inscriptos. Ya contamos para este ao con 7.600 inscriptos. Est dirigido a todos los pediatras interesados en actualizar sus conocimientos y en mejorar su prctica profesional a favor de la salud infantil. El PRONAP 2010 culmina el 6 ciclo de tres aos: 2008-2010. Mdulos impresos: usted recibe en su domicilio 4 mdulos impresos. En cada mdulo se incluyen captulos de actualizaciones especialmente escritos para el programa y/o materiales de actualidad seleccionados. Para 2010 se han seleccionado los siguientes temas: n Errores del metabolismo. Diagnstico. n Insuficiencia heptica. n Dficits sensoriales. n Calidad de vida. n Alergias alimentarias. n Cambio climtico y salud. n Insuficiencia renal crnica. n Lenguaje y comunicacin. n Miocardiopatas. n Picaduras de animales ponzoosos. n Trabajo infantil. n Trastorno generalizado del desarrollo. n Trastornos del sueo. Encuentros presenciales Tienen como propsito facilitar el intercambio cara a cara entre colegas y se basan en la discusin de casos clnicos seleccionados. Los talleres son coordinados por pediatras clnicos especialmente entrenados. Las distintas sedes y fechas son determinadas
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por el Director de Regin en consulta con los Presidentes de las Filiales, se tiene en cuenta nmero y distribucin geogrfica de los inscriptos y el compromiso de trabajo que asuma la filial. Es una actividad opcional; la asistencia a los Encuentros Presenciales suma 30 horas ms al Certificado final.
Las sedes y fechas de los Encuentros Presenciales 2010 sern publicadas en el mdulo 2.
Encuentro Virtual En el ltimo tramo del 2009 se prob un Encuentro Virtual ofrecido a los alumnos que hacen el PRONAP va web. Estamos evaluando la encuesta de opinin de los participantes y costos. Los mantendremos informados. Trabajo en terreno Se trata de un trabajo prctico y tiene como propsito la aplicacin o utilizacin de los conocimientos adquiridos. Un trabajo en terreno suele ser una oportunidad para reflexionar sobre la prctica profesional: sobre las condiciones en las que se trabaja, los resultados de la atencin brindada, la relacin con los pacientes y sus familias, etc. Es una tarea obligatoria y su cumplimiento es requisito para obtener el Certificado Final. Examen final Examen escrito, con 100 preguntas de seleccin mltiple. Lo recibe en su domicilio, junto con el ltimo mdulo del ao. La correccin es electrnica mediante formularios pticos. El examen es un estmulo para revisar los textos y para consultar con colegas. Cuanto ms estudie mejor ser su aprovechamiento del curso.
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El nivel de exigencia establecido para su aprobacin es el 60% de respuestas correctas como mnimo. Encuesta de Opinin Explora el grado de satisfaccin de los inscriptos y aporta sugerencias para el mejoramiento del programa. Tambin en este caso se utilizan formularios pticos y la tabulacin es electrnica. La Encuesta de Opinin debe ser respondida obligatoriamente, su envo es requisito para obtener el Certificado final. Lista de Inters El curso cuenta con una lista de discusin por correo electrnico en la que pueden participar los profesionales que desean interactuar con sus colegas utilizando este recurso informtico. Est coordinada por el Dr. Salomn Danon de La Rioja. Si tiene inters en seguir participando o participar por primera vez en el foro debe enviarnos un mail a: pronap@sap.org.ar Asunto: subscribe pronap 2010 Nombre y apellido: DNI: Direccin e-mail: Una vez confirmada su inscripcin al PRONAP , comenzar a formar parte de la nueva lista y podr comunicarse con sus compaeros del curso. Voces de alumnos A todos los que hacen posible el PRONAP desde hace tantos aos, gracias y felicitaciones por el CD es muy lindo, muy til y el video de abuso infantil es conmovedor pero muy educativo, creo que es para reproducirlo en salas de espera, centros de salud, escuelas, etc., gracias a todos y mis sinceras felicitaciones. Atentamente. Silvia V. El viernes 19 de marzo concurr al encuentro presencial de PRONAP en la ciudad de Baha Blanca, coordinado por las Dras. Mara Cristina Ciriaci (del hospital MI de Mar del Plata) y Mara Ernestina Reig. Fue muy ameno, muy til y
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destaco la labor y la calidez de ambas coordinadoras. Todo excelente". Gracias a todos los que organizaron y participaron en este encuentro. Saludos. Graciela. Sigan as, yo uso todo del PRONAP: las pautas para mis alumnos de medicina; los afiches para la sala de espera del Centro de Salud; y la actualizacin permanente en conocimiento y tratamiento para el bienestar de mis queridos pacientitos. Un abrazo. Silvia M. Agradecimiento al equipo del PRONAP que nos mantiene actualizados y nos estimula a seguir con orden y entusiasmo los continuos cambios en el conocimiento que va sufriendo esta hermosa ciencia que hemos elegido. Gracias!!! Silvia H. en la prctica nunca tuve un paciente con esta patologa (Enfermedad Inflamatoria Intestinal) y tuve que recurrir a leer nuevamente el captulo del PRONAP y me result ms fcil y me qued mucho ms ahora que lo relacionaba con el caso clnico (Un caso presentado en el Encuentro Virtual). Liliana. "me parece excelente el PRONAP , me encanta la modalidad, es un gran apoyo para los pediatras del interior. Excelente el Encuentro Presencial, la doctora que lo coordin a la cual agradezco el trasladarse y brindarnos su tiempo. Me sent muy apoyada, fue muy valioso este encuentro". Julia. aprendo mucho de los aportes de mis compaeros. (Un caso presentado en el Encuentro Virtual) Mariela. Amigos de la Lista: En la recta final, apurndose los que no han enviado nada. El viernes vence SIN PLAZOS y no se olviden de mandar la encuesta de opinin, el trabajo de terreno, la inscripcin del ao 2010 y el examen final, si quieren una estampita de San Expedito para la suerte tambin. Todo en el mismo sobre y a la
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direccin que aparece en los mdulos. Algo se hizo en la Lista con muchsimas dificultades que exceden las ganas de los integrantes de la misma y que estuvieron vinculadas a problemas de la ciberntica que entorpecieron un funcionamiento normal, sumado a que muchos se incorporaron tarde. De todos modos, muchas gracias, nos fue de mucha utilidad las discusiones y lo ideal es usar este medio para cuando tengamos los TIPs. Como consejo, cuando llegue el primer mdulo de este ao incorprense en la Lista y hagan propaganda entre sus contertulios y compaeros para que seamos ms. Les reitero mi agradecimiento porque con la participacin de todos se pudo hacer al menos algo y
mantnganse on line. Saludos para todos, Salomn Dra. Ageitos, muchas gracias por el empeo en su tarea, es un orgullo contar con usted, un saludo cordial Ana Mara - Siempre til!! - Todo me sirve muchsimo Sigan as! - No nos falten nunca!! Un abrazo, Silvia aprovecho para comentar que me gust mucho la modalidad virtual del presencial. Para quienes tenemos nios y mucho trabajo es la forma ideal. Otra vez, Gracias!! Mara Gabriela
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CERTIFICACIN Para obtener la condicin de alumno regular y recibir la certificacin correspondiente usted debe cumplir en tiempo y forma con: Trabajo en Terreno. Encuesta de Opinin. Examen Final. Curso pago. CERTIFICACIN ACUMULADA: se puede obtener al finalizar el ciclo 2008-2010. Este Ciclo Rojo ofrece la posibilidad de certificacin acumulada una vez finalizado el mismo. La certificacin acumulada posibilita a los alumnos unificar sus acreditaciones del siguiente modo:
Diploma por
840 hs
Requisitos
Exmenes aprobados: 08, 09 y 10. Asistencia a 3 (tres) Encuentros Presenciales (en tres aos diferentes). Exmenes aprobados: 08, 09 y 10. Asistencia a 2 (dos) Encuentros Presenciales (en dos aos diferentes). Exmenes aprobados: 08, 09 y 10. Asistencia a 1 (un) Encuentro Presencial por lo menos. Dos Exmenes aprobados: 08 y 09, 08 y 10, 09 y 10. Asistencia a 2 (dos) Encuentros Presenciales (en dos aos diferentes). Dos Exmenes aprobados: 08 y 09, 08 y 10, 09 y 10. Asistencia a 1 (un) Encuentro Presencial por lo menos.
810 hs
780 hs
560 hs
530 hs
El Programa de Mantenimiento de la Certificacin de la Sociedad Argentina de Pediatra reconoce el Certificado del PRONAP con 18 crditos por ao.
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INFORMACIN PARA ALUMNOS 2009
Los Certificados correspondientes al curso 2009 se comenzarn a enviar en agosto/setiembre. Hasta el 30 de diciembre del 2010 se recibirn los reclamos.
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Con el Mdulo N 1 Ud. est recibiendo: Tres separadores de cartulina para comenzar a armar su carpeta. Separata de imgenes de Discapacidad sensorial. Hojas sueltas de Errores congnitos del metabolismo.
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CONSULTAS, RECLAMOS Y OTRAS COMUNICACIONES CORREO ELECTRNICO: pronap@sap.org.ar TELFONOS: de 10 a 20 horas: 011-4821-8612/2318/2319, internos 130/131/132/145 Fax directo: 011-4821-2319 interno 132 CORREO POSTAL: Sociedad Argentina de Pediatra PRONAP 2010 Coronel Daz 1971 (1425) Ciudad de Buenos Aires
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Captulo 1 PRONAP
Dra. Mirta Ciocca
Hepatloga Principal del Hospital Nacional de Pediatra Prof. Dr. Juan P Garrahan. Responsable Clnica del Programa de Trasplante Heptico Peditrico del Hospital Alemn de Buenos Aires. Miembro Titular de las siguientes Sociedades: Sociedad Argentina de Pediatra, Asociacin Argentina para el Estudio de las Enfermedades del Hgado, Sociedad Argentina de Trasplante y Sociedad Latinoamericana de Gastroenterologa, Hepatologa y Nutricin Peditrica. Directora de la Carrera de Mdico Especialista en Hepatologa Peditrica, de la Universidad de Buenos Aires, con sede en el Hospital Garrahan.
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Objetivos
Definir insuficiencia heptica aguda (IHA) y crnica (IHC). Valorar la importancia de conocer la etiologa de la insuficiencia para realizar indicaciones teraputicas adecuadas y oportunas. Describir la clnica de cada una de las entidades. Evaluar de manera completa a los pacientes que presentan insuficiencia heptica. Identificar y tratar las posibles complicaciones. Conocer los indicadores que orientan a la necesidad de plantear un trasplante heptico.
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Esquema de contenidos
Insuficiencia heptica aguda (IHA)
Insuficiencia heptica crnica (IHC)
Etiologa
Clnica
Diagnstico
Manejo clnico
Transplante heptico
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Glosario
GEFHAP: Grupo de Estudio del Fallo Heptico Agudo Peditrico. IHA: insuficiencia heptica aguda. RIN: razn internacional normalizada. EH: encefalopata heptica. TH: trasplante heptico. TP: tiempo de protrombina.
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ISI: ndice de sensibilidad internacional de la tromboplastina. DVR: tcnica de donante vivo relacionado. EHC: enfermedad heptica crnica. AVB: atresia de vas biliares. CIFP: colestasis intraheptica familiar progresiva. PBE: peritonitis bacteriana espontnea. TIPS: derivacin porto-sistmica intraheptica por intervencionismo radiolgico (abreviatura del ingls).
Introduccin
Las enfermedades hepticas agudas y crnicas que evolucionan hacia la insuficiencia heptica terminal, constituyen un verdadero desafo clnico. Los progresos obtenidos durante los ltimos aos, han permitido cambiar la historia natural de estos sndromes. En la actualidad somos concientes del necesario abordaje multidisciplinario y monitoreo minucioso de estos pacientes especialmente complejos.
Insuficiencia heptica aguda
El Grupo de Estudio del Fallo Heptico Agudo Peditrico (GEFHAP), integrado por 17 centros de Estados Unidos, 1 de Canad y 2 de Inglaterra, consensu la siguiente definicin de insuficiencia heptica aguda (IHA) peditrica: Evidencia bioqumica de injuria heptica. Ausencia de historia de enfermedad heptica crnica previamente conocida. Coagulopata no corregida con la administracin de vitamina K. RIN mayor de 1,5 en pacientes con encefalopata heptica (EH) o mayor de 2 en aquellos sin EH.
Es una enfermedad infrecuente y muy grave, que conduce a la muerte o a la necesidad de un trasplante heptico (TH) en hasta un 45% de los pacientes.
Aunque el TH ha incrementado la sobrevida de estos nios, todava nos enfrentamos al riesgo de muerte mientras se encuentran en lista de espera del TH y an despus del mismo.
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Etiologa
La prevalencia de causas especficas de IHA en nios, difiere de la descripta en adultos. Adems, existe variacin acorde a la edad y al rea geogrfica. Por ejemplo, en regiones donde las hepatitis A y E (virus ARN semejante al de la hepatitis A y que predomina en Asia) son endmicas, estas infecciones sern las causas predominantes de IHA. El diagnstico etiolgico es esencial para instituir el tratamiento especfico cuando corresponde y decidir si el TH est indicado.
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En menores de 7 meses las causas principales de IHA son un grupo de enfermedades metablicas hereditarias con afectacin heptica o infecciones. En nios mayores de 7 meses, predominan las hepatitis virales, autoinmune o txica (Tabla 1).
Tabla 1 Causas de insuficiencia heptica aguda (IHA) en la infancia

Neonatos y nios menores de 7 meses: Indeterminada. Infecciones: herpes simple, hepatitis B, citomegalovirus, adenovirus, parvovirus B19. Metablicas: tirosinemia tipo 1, enfermedad mitocondrial, defectos de la oxidacin de cidos grasos, galactosemia, intolerancia hereditaria a la fructosa. Txica: paracetamol, anticonvulsivantes. Linfohistiocitosis hemofagoctica familiar. Nios mayores de 7 meses: Virales A, B, E, virus de Epstein-Barr, parvovirus B19. Hepatitis autoinmune tipos 1 y 2. Txica: paracetamol, valproato de sodio, carbamazepina, isoniazida, halothane. Metablica: enfermedad de Wilson, enfermedad mitocondrial, defectos de la oxidacin de cidos grasos.
Adaptado de: Kelly DA. Managing liver failure. Postgrad Med J 2002;78:660-667.
La mayora de las veces, luego de una bsqueda etiolgica exhaustiva, que resulta negativa, nos quedamos con el diagnstico de indeterminada. En una publicacin reciente del GEFHAP , en el 47% de 703 pacientes con IHA, el diagnstico final fue hepatitis indeterminada. En nuestro pas, hemos presenciado dos realidades en cuanto al predominio etiolgico de la IHA en la infancia: hasta la implementacin de la vacunacin de la hepatitis A, en junio de 2005, la causa ms
frecuente fue la hepatitis A (61%) y posteriormente hemos comprobado el impacto de esta medida en la notable reduccin de estos casos, pasando a ser la hepatitis indeterminada la causa predominante.
Clnica
La presentacin clnica depende de la etiologa de la IHA. Habitualmente comienza con un episodio de hepatitis aguda en un nio previamente sano. En ocasiones, el notable
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aumento de transaminasas genera preocupacin en el pediatra. Sin embargo, durante los primeros das de la enfermedad no se evidencian signos que hagan sospechar la posible evolucin hacia una IHA. Posteriormente, al transcurrir los das o semanas, el paciente suele no mejorar o presentar una evolucin desfavorable, manifestando vmitos y rechazo del alimento. Los padres pueden notar la aparicin de un estado letrgico (indicio de encefalopata heptica), que marca la progresin evidente de la enfermedad. Al examen fsico llama la atencin la intensa ictericia, el paciente puede estar somnoliento, confuso, combativo (de acuerdo al grado de EH). El tamao heptico
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puede estar aumentado, normal o disminuido, segn el momento evolutivo de la enfermedad. La existencia de ictericia y EH es variable; sin embargo, todos los pacientes presentan coagulopata. La EH es difcil de diagnosticar en neonatos. La clasificacin convencional en grados de EH (I a IV) empleada en nios mayores y adultos, no es aplicable en neonatos. En este grupo etario, los signos de EH temprana consisten en llanto inconsolable y alteraciones del sueo, los cuales pueden progresar a somnolencia, irritabilidad, para pasar posteriormente al coma superficial y finalmente profundo. El GEFHAP estableci una escala para valorar EH en nios menores de 4 aos (Tabla 2).
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Tabla 2 Encefalopata en nios menores de 4 aos
Estadio Temprano (I y II)
Signos clnicos Llanto inconsolable, inversin ritmo del sueo, falta de atencin
Reflejos Hiperreflexia
Signos neurolgicos Inestable
Intermedio (III)
Somnolencia, estupor, combatividad
Hiperreflexia
Predominantemente inestable
Tardo (IV)
Comatoso, con respuesta al estmulo doloroso (IVa) y sin ella (IVb)
Ausentes
Descerebracin o decorticacin
Fuente: Bucuvalas J, Yazigi N and Squires RH. Acute liver failure in children. Clin Liver Dis 2006;10:149-168.
Diagnstico
Ante un paciente con IHA, el primer paso consiste en realizar una evaluacin clnica global y confirmar su existencia con las pruebas habituales de funcin heptica y de coagulacin. Para determinar si existe terapia especfica, es necesario realizar una evaluacin etiolgica, descartando las causas pasibles de responder al tratamiento mdico correspondiente (ver Tabla 3). La rpida obtencin de un diagnstico especfico tiene importancia clnica debido a que ciertas causas de IHA tienen mejor pronstico en muchos casos sin TH (toxicidad con paracetamol), pueden responder a tratamiento
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Tabla 3 Evaluacin del paciente con insuficiencia heptica aguda
Evaluacin Clnica
Qu pacientes evaluar Todos los pacientes para determinar la severidad de la enfermedad
Datos Valoracin neurolgica, signos de enfermedad heptica crnica, signos de infeccin, tamao heptico Perfiles hepatolgico y renal, medio interno. Funcin heptica: t protrombina, RIN, factores V, VII, VIII y fibringeno
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Bioqumica
Todos los pacientes para determinar la severidad de la enfermedad
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Estudios de imgenes
De acuerdo al cuadro clnico, para identificar enfermedad heptica crnica, edema y hemorragia cerebral, etc.
Ecografa abdominal, TAC cerebral, Rx trax
Txicos Estudios virolgicos
Todos los pacientes para definir la causa Nivel de acetaminofen srico De acuerdo al cuadro clnico Serologas para virus A, B, C, EBV y CMV. PCR para herpes 6, EBV, CMV, herpes simple, enterovirus, adenovirus, parvovirus Autoanticuerpos. Estudios inmunolgicos especficos (si estn disponibles): funcin de NK, perforinas, granzyme B, IL-2 Sangre: triglicridos, ferritina, cobre, ceruloplasmina. Orina: cobre, cidos orgnicos, succinilacetona, lactato, piruvato Heptica, mdula sea, muscular
Estudios inmunolgicos
De acuerdo al cuadro clnico
Estudios metablicos
Biopsias
Adaptado de: Bucuvalas J, Yazigi N and Squires RH. Acute liver failure in children. Clin Liver Dis 2006;10:149-168.
mdico (hepatitis autoinmune), pueden representar una contraindicacin del TH (enfermedad mitocondrial con afectacin de otros rganos), o pueden implicar adems de la posibilidad teraputica, la necesidad del estudio familiar (enfermedad de Wilson).
La evaluacin de un nio con IHA incluye los siguientes pasos: Detallada historia y examen fsico. Laboratorio. Las pruebas de laboratorio, inicialmente, deben priorizar la valoracin de tres reas:
Manejo clnico
El manejo del paciente con IHA requiere un abordaje multidisciplinario experto en el tema, integrado por hepatlogos, internistas, intensivistas, infectlogos, cirujanos de trasplante, nefrlogos, neurlogos, neurocirujanos, psiclogos y trabajadores sociales.
1) perfil hepatolgico para definir el grado de inflamacin, injuria y afectacin de la funcin, 2) laboratorio general para detectar alteracin hematolgica, renal, pancretica y electroltica y 3) pruebas diagnsticas. La determinacin de un diagnstico, permitir en ciertos casos iniciar un tratamiento especfico efectivo, que puede alterar la historia natural de la enfermedad (Tabla 4).
Es fundamental que el paciente sea referido precozmente, desde el inicio del sndrome, a una unidad especializada con experiencia en trasplante heptico.
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Tabla 4 Causas de IHA peditrica que pueden responder a un tratamiento especfico

INFECCIN TRATAMIENTO
Familia herpes Enterovirus Parvovirus

DROGAS Y TOXINAS
Aciclovir. Pleconaril (?). Inmunoglobulina (?).
Acetaminofn o Paracetamol Amanita phalloides
N-Acetilcistena. Silibinina, penicilina.
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ENFERMEDADES METABLICAS
Tirosinemia tipo 1 Enfermedad de Wilson Galactosemia Oxidacin de cidos grasos

DISRREGULACIN INMUNOLGICA
NTBC. Penicilamina, trasplante heptico. Exclusin de la lactosa de la dieta. Glucosa IV, evitar el ayuno.
Sndrome hemofagoctico VP-16, corticosteroides. Hepatitis autoinmune Corticosteroides. NTBC: 2-(2-nitro-4-fluoromethylbenzoyl)-1,3-cyclohexanedione. (?): posible beneficio
Fuente: Squires RH. Acute liver failure in children. Semin Liver Dis 2008;28(2):153-166.
Monitoreo y soporte del paciente: es fundamental la internacin del paciente en un centro con experiencia, siendo en la mayora de los casos una unidad de cuidados intensivos o intermedios. El aporte de lquidos intravenosos debe ser restringido entre un 85% y un 90% de los fluidos de mantenimiento, para evitar sobrehidratacin, aportndole suficiente glucosa y fsforo con el objetivo de normalizar dichos valores.
Es decir, si bien la administracin de lquidos debe ajustarse a la condicin clnica del paciente, relativa restriccin debe ser un principio fundamental.
Identificar y tratar las posibles complicaciones: n Neurolgicas: La encefalopata heptica (EH) no siempre es clnicamente aparente, principalmente en los nios ms pequeos. Es muy importante distinguir la EH de la alteracin del estado mental desencadenado por otras causas, tales como sepsis, hipotensin, anormalidades
electrolticas, ansiedad o psicosis vinculada con la permanencia en la unidad de cuidados intensivos. La hiperamoniemia desempea un rol central en el desarrollo de EH en la mayora de los casos, sin embargo, un nivel especfico de amonio no significa un grado predecible de EH. El tratamiento inicial incluye la minimizacin de los estmulos externos, reduccin de la ingesta proteica, tratamiento antibitico frente a la sospecha de sepsis y suspender y/o evitar medicacin sedante capaz de modificar el estado mental del paciente. La administracin de lactulosa debe iniciarse frente a la evidencia clnica de EH. La descontaminacin intestinal con neomicina puede ser indicada como tratamiento de segunda lnea, teniendo como riesgos potenciales ototoxicidad y nefrotoxicidad. No todos los pacientes con EH desarrollan incrementos clnicos de presin intracraneana. Sin embargo, los que lo presentan pueden experimentar consecuencias devastadoras. El monitoreo de presin intracraneana es un procedimiento controvertido debido a las complicaciones asociadas, sin consecuente mejora en la sobrevida.
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Hematolgicas: El tiempo de protrombina (TP) y/o el RIN (razn internacional normalizada) son incorporados en todos los esquemas pronsticos para definir la severidad de la injuria heptica. El RIN es el cociente entre el TP de un paciente y un control normal, elevado a la potencia del valor del ISI (ndice de sensibilidad internacional) de la tromboplastina y fue diseado para estandarizar los resultados. En los pacientes con IHA tanto las protenas procoagulantes (factores V, VII, X y fibringeno) y anticoagulantes (antitrombina, protena C y protena S) se encuentran disminuidas. Esta reduccin balanceada de las protenas pro y anticoagulantes justifican los infrecuentes episodios de hemorragia en estos pacientes en ausencia de factores precipitantes tales como la infeccin. En consecuencia, los TP/RIN alterados caractersticos de la IHA, no anticipan el riesgo hemorrgico. Los esfuerzos destinados a la correccin del TP/RIN con plasma u otros productos procoagulantes tales como el factor VII recombinante, deben ser reservados para situaciones de sangrado activo o previo a la realizacin de un procedimiento quirrgico invasivo. En una minora de pacientes se puede observar un espectro de alteraciones que van desde leve pancitopenia hasta anemia aplstica, identificndose ms comnmente en IHA indeterminada. Esta complicacin puede requerir un trasplante de mdula sea. Gastrointestinales: Ascitis puede presentarse en algunos pacientes, incluyendo como factores precipitantes la hipoalbuminemia, excesiva administracin de fluidos e infeccin. El tratamiento incluye restriccin de lquidos y diurticos, reservado para aquellos pacientes que experimenten compromiso respiratorio o malestar debido a la acumulacin de lquido. Espironolactona es la droga de eleccin como terapia inicial; en ocasiones pueden necesitar la asociacin con fursemida. Sin embargo, la obtencin de una diuresis agresiva puede precipitar un sndrome hepato-renal. El sangrado
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gastrointestinal, aunque infrecuente, puede obedecer a erosiones o lceras ocasionadas por la administracin de antiinflamatorios no esterideos, vrices o gastropata vinculados con la coexistencia de hipertensin portal o lceras gastroduodenales idiopticas. La infeccin puede precipitar el sangrado en esta poblacin vulnerable, razn por la cual se deben tomar cultivos y considerar la administracin de antibiticos frente a la mencionada situacin. La administracin de sangre, plasma y/o plaquetas se justifican ante un sangrado con repercusin hemodinmica.
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Renales: La presencia de insuficiencia renal al ingreso del paciente con IHA, obliga a descartar la existencia de alguna medicacin o toxina como causa precipitante. Si la restriccin de fluidos es excesiva para la necesidad del paciente, puede desarrollarse uremia prerenal. Adems, la presencia de deterioro de la funcin renal en la evolucin de una IHA puede obedecer a la presencia de hipotensin sistmica secundaria a sepsis o hemorragia. El sndrome hepatorrenal es una complicacin temida, aunque es ms frecuentemente asociado a una enfermedad heptica crnica con cirrosis establecida. El diagnstico es sospechado cuando existen evidencias de deterioro de la funcin renal en ausencia de sangrado, hipotensin, sepsis o medicacin nefrotxica y vinculado con la falta de respuesta a la expansin de volumen. Metablicas: La hipoglucemia es la resultante de la afectacin de la gluconeognesis y la deplecin de los depsitos de glucgeno. La infusin de glucosa a razn de 10 a 15 mg/kg/ minuto puede ser requerido para obtener niveles sricos de glucosa estables, necesitando la colocacin de un catter venoso central para la administracin de una solucin glucosada hipertnica. Los pacientes pueden presentar hipokalemia secundaria a la existencia de dilucin por sobrecarga de volumen, ascitis o
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insuficiencia renal. El nivel de fsforo srico debe ser controlado frecuentemente ya que estos pacientes pueden presentar hipofosfatemia importante, mejorando su evolucin al mantenerlo en el rango normal. Las alteraciones del estado cido-base comprenden la alcalosis respiratoria debida a hiperventilacin, acidosis respiratoria originada por la presencia de insuficiencia respiratoria, alcalosis metablica debida a hipokalemia y acidosis metablica precipitada por necrosis heptica, shock o metabolismo anaerbico aumentado.
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teraputica al tratamiento conservador, en aquellos pacientes que demuestran una evolucin desfavorable, progresando en forma implacable, sin posibilidades de sobrevivir. La decisin de realizar un TH en un paciente con IHA es muy compleja y se deben tener en cuenta las siguientes consideraciones: 1) Es probable la recuperacin espontnea del paciente? 2) Si no lo es: es factible el TH? 3) O han ocurrido complicaciones irreversibles que lo contraindican? (afectacin neurolgica irreversible, infeccin incontrolable, compromiso orgnico extraheptico grave).
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Infecciosas: Estos pacientes tienen mayor predisposicin a desarrollar infecciones bacterianas y sepsis, debido a que presentan disfuncin del sistema inmune. Las manifestaciones clnicas vinculadas con un cuadro infeccioso pueden ser sutiles, tales como taquicardia, hemorragia intestinal, menor funcin renal o cambios en el estado mental. La fiebre puede no estar presente. Los hemocultivos deben ser obtenidos diariamente o ante alguna evidencia de deterioro clnico e iniciar tratamiento antibitico aun ante la sospecha de sepsis.
La evolucin deseada es sin duda la recuperacin espontnea, ya que una vez lograda, la mayora de los pacientes curan en forma definitiva, y as evitamos el riesgo y gasto del TH y la inmunosupresin de por vida.
Trasplante heptico
La IHA es uno de los ms dramticos y desafiantes sndromes de la prctica clnica. La tasa de mortalidad es elevada, no habindose reducido con un manejo adecuado en unidades de cuidados intensivos modernas, ni con la implementacin de medidas heroicas, destinadas a salvar a pacientes de tal gravedad (exsanguinotransfusin, plasmafresis, circulacin cruzada, etc.). El TH se ha incorporado como una alternativa
Por el contrario, la recuperacin puede no ser factible, en cuyo caso, la nica opcin es un TH urgente. La decisin de cundo realizar un TH es crtica para el xito del mismo y se apoya en el conocimiento de factores pronsticos sensibles (nivel srico de bilirrubina, TP RIN, factor V, edad, etiologa, encefalopata progresiva) para determinar la probabilidad de recuperacin espontnea. El TH ha mejorado la sobrevida de los nios con IHA. Los avances en tcnica quirrgica han permitido optimizar la indicacin del mismo. La tcnica de donante vivo relacionado (DVR) ha aventajado al TH con hgado cadavrico como consecuencia de los menores tiempos de isquemia fra y de menor espera hasta la concrecin del acto quirrgico.
Insuficiencia heptica crnica

El seguimiento del paciente con enfermedad heptica crnica (EHC) en evolucin cirrgena es complejo, requiriendo un manejo minucioso de una condicin clnica inestable, destinado a prevenir o tratar las posibles complicaciones (ascitis refractaria, sndrome hepatorrenal, encefalopata heptica, hemorragia digestiva, infecciones, etc.).
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El objetivo del seguimiento es definir si es factible la recuperacin de la funcin heptica o el camino hacia un trasplante heptico es el nico destino certero.
Etiologa
La etiologa de la EHC con evolucin a la insuficiencia heptica en la edad peditrica vara con la edad de presentacin (Tabla 5). Por ejemplo, los nios con atresia de vas biliares (AVB) diagnosticados tardamente, o aqullos sometidos oportunamente a una operacin de Kasai y que no lograron la recuperacin del flujo biliar, desarrollarn complicaciones de la cirrosis biliar dentro del primer ao de vida. Presentarn alteracin de la funcin de sntesis heptica
conjuntamente con complicaciones de la hipertensin portal incluyendo ascitis, peritonitis bacteriana espontnea y sangrado de vrices esofgicas. La AVB es la indicacin ms frecuente de TH en la edad peditrica, con una edad media al TH de 11 meses. La mejor sobrevida sin TH ocurre cuando el nivel de bilirrubina srica total es menor de 2 mg/dl a los 3 meses posteriores al Kasai. Otras enfermedades tales como los sndromes de Colestasis Intraheptica Familiar Progresiva (CIFP) o nios con una forma de presentacin agresiva de la Deficiencia de Alfa 1- Antitripsina, pueden tener una historia natural semejante. En los nios mayores y adolescentes, la hepatitis autoinmune y enfermedad de Wilson no diagnosticados oportunamente pueden presentarse ya en estadio cirrtico, con ictericia, ascitis, hemorragia digestiva aguda y/o EH, exteriorizando una insuficiencia heptica crnica ya establecida.
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Tabla 5 Causas de IHC en la infancia

Nios menores de 1 ao: Atresia de vas biliares Sndromes de colestasis intraheptica familiar progresiva Sndrome de Alagille Enfermedades metablicas: tirosinemia, glucogenosis, trastornos del ciclo de la urea Nios mayores de 1 ao: Hepatitis autoinmune Cirrosis criptognica Atresia de vas biliares post Kasai (con recuperacin parcial total del flujo biliar) Deficiencia de alfa 1-antitripsina Colangitis esclerosante primaria Enfermedad de Wilson
Adaptado de: Leonis MA and Balistreri WF. Evaluation and management of end-stag liver disease in children. Gastroenterology 2008;134:1741-1751.
Clnica
Conocer la etiologa de la EHC va a orientar acerca de las posibles formas de presentacin de la enfermedad, adems de la progresin de la fibrosis y el desarrollo de cirrosis e insuficiencia heptica crnica.
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En algunos nios y adolescentes el diagnstico de cirrosis es realizado en un examen clnico de rutina, considerndose en esos casos formas latentes o compensadas. En otras circunstancias, el diagnstico puede surgir a partir de un cuadro brusco y dramtico de hemorragia digestiva, originada a partir de la
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ruptura de vrices esofgicas. Los pacientes peditricos pueden presentar adems manifestaciones generales: detencin del crecimiento, anorexia, decaimiento, debilidad muscular. La presencia de ictericia leve, en ocasiones, suele no ser detectada por el paciente o su familia. El examen abdominal puede revelar un hgado agrandado y de consistencia aumentada, en los casos de cirrosis biliar secundaria a AVB y CIFP o disminuido y nodular en cirrosis autoinmune. El bazo suele estar aumentado de tamao reflejando la hipertensin portal existente. En estos casos tambin puede observarse ascitis, frecuentemente asociada a hipoalbuminemia. La EH puede presentarse sutilmente como deterioro del rendimiento escolar, depresin o arrebato emocional. El examen neurolgico puede demostrar asterixis (al solicitarle al paciente que extienda los brazos, flexionando al mismo tiempo las muecas, dirigiendo las manos hacia el piso, presenta movimientos alternantes de flexin y extensin de la articulacin de las muecas, acompaados de separacin y acercamiento repetitivo de los dedos). Adems puede observarse una prolongada fase de relajacin de reflejos tendinosos profundos y signo de Babinski positivo. El desarrollo de cirrosis con hipertensin portal constituye el estadio final de todas las formas de EHC progresivas. Puede ser compensada o descompensada. La descompensacin heptica ocurre cuando existe deterioro de la funcin de sntesis heptica y la aparicin de complicaciones como desnutricin, hemorragia
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digestiva ocasionada por ruptura de vrices esofgicas, ascitis, EH y sndrome hepatorrenal.
Diagnstico
Aunque el diagnstico de cirrosis es histolgico (fibrosis extensa y ndulos de regeneracin), se asocia generalmente con los siguientes hallazgos (Fig. 1 y 2): Hgado ecognico con esplenomegalia y vrices en la ecografa abdominal. Vrices esofgicas y gstricas en la endoscopa digestiva. Leve aumento de enzimas hepticas: transaminasas glutmico oxalactica y glutmico pirvica > 3 veces el valor normal. Gama glutamil transpeptidasa aumentada, principalmente en las enfermedades colestticas (mayor de dos veces el valor normal). Albmina srica disminuida (< 30 g/l). Calcio y fosfato sricos disminuidos, en los casos asociados a raquitismo. Anemia, multifactorial. Tiempo de protrombina > 20 segundos. Patrn electroencefalogrfico con ondas lentas, irregulares, de baja frecuencia.
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Fig. 1
Fig. 2
Cirrosis macro-micronodular.
Cirrosis con severa actividad inflamatoria, proliferacin ductular y ndulo regenerativo.
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Manejo clnico
En muchos pacientes cirrticos, el desarrollo de hipertensin portal puede conducir a una amplia variedad de complicaciones con una morbi-mortalidad significativa.
tratamiento es lograr un balance negativo de fluidos, de 10 ml/kg/da en la edad peditrica. Si la diuresis supera esta cifra (sin la existencia de edemas perifricos, que es lo primero que se va a reabsorber), la reduccin del volumen intravascular puede ocasionar disminucin de la tasa de filtrado glomerular.
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El desarrollo de ascitis, hemorragia digestiva, infeccin y EH son eventualidades muy serias, que pueden ocasionalmente amenazar la vida del paciente con EHC. En sus comienzos, las mencionadas complicaciones pueden ser prevenidas o en su defecto minimizadas al ser detectadas precozmente. Por este motivo, el seguimiento de estos pacientes debe ser minucioso, aunque se encuentren compensados clnicamente. 1. Ascitis: es la acumulacin de lquido en la cavidad abdominal objetivable clnicamente, ya que siempre existe una pequea cantidad de lquido que permite el normal deslizamiento de las vsceras entre s. El desarrollo de ascitis es una complicacin frecuente de la cirrosis e hipertensin portal. Aunque puede ser leve en su primera aparicin, al progresar puede tornarse severa e invalidante. El desarrollo de ascitis tensa, expresin de una enfermedad avanzada, puede conducir consecuentemente al compromiso funcional gastrointestinal, renal y pulmonar. Esta situacin puede ocasionar verdadera morbilidad y hasta mortalidad en el frgil organismo infantil caracterstico de estas enfermedades. De acuerdo a la severidad de esta complicacin, tendremos las siguientes alternativas teraputicas: a) Ascitis leve a moderada: debe indicarse moderada restriccin de sal en la dieta y tratamiento diurtico por va oral, inicialmente con espironolactona (2-3 mg/kg/da hasta un mximo de 6 mg/kg/da en nios pequeos y 100 a 200 mg/d hasta un mximo de 600 mg en nios mayores y adolescentes), teniendo en cuenta que su efecto se observar al cabo de 4 das de la dosis inicial o su incremento. El objetivo del
Es muy importante entender que la reduccin de la ascitis con diurticos debe hacerse con cautela, para evitar esta consecuencia.
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El aumento de la dosis de espironolactona debe efectuarse teniendo en cuenta estas consideraciones, hasta lograr una diuresis satisfactoria o hasta que la concentracin urinaria de sodio resulte mayor que la de potasio. En pacientes que responden parcialmente a la espironolactona, se puede asociar furosemida (1-2 mg/kg/da, dosis mxima de 6 mg/kg/da). Todos los diurticos pueden producir una serie de efectos adversos: azotemia, hiponatremia, hipokalemia, hiperkalemia, contraccin del volumen plasmtico efectivo, pudiendo precipitar el sndrome hepatorrenal o EH, principalmente si son indicados irracionalmente. Los efectos relacionados especficamente con la espironolactona son: hiperkalemia y erupcin cutnea y los vinculados con la furosemida son: ototoxicidad (especialmente si son asociados con aminoglucsidos) y nefrocalcinosis (con su uso prolongado, especialmente en neonatos). b) Ascitis severa o tensa (refractaria al tratamiento diettico y diurtico): la alternativa teraputica es la paracentesis y evacuacin de gran volumen de lquido asctico (evacuacin total o de la mayor cantidad posible). La evacuacin debe ser lenta durante 4 a 6 horas, con monitoreo de los signos vitales y la tensin arterial. Si el volumen drenado es igual o mayor a 50 ml/kg de peso, se infundir albmina al
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20%, 1 g/kg, para evitar el sndrome de disfuncin circulatoria posparacentesis. Esta alternativa puede resultar efectiva para obtener el alivio circunstancial del paciente. Sin embargo; al cabo de repetidas paracentesis se puede observar una reduccin proteica significativa e hipovolemia, sin resolver definitivamente el problema de la ascitis.
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especializado puede ser beneficiosa. Se trata de una medida transitoria hasta que se le pueda ofrecer al paciente un procedimiento mas seguro: derivacin porto-sistmica intraheptica por intervencionismo radiolgico (TIPS es la abreviatura del ingls) o una derivacin quirrgica. Estas medidas pretenden tambin compensar a un paciente crtico, mientras espera el tratamiento definitivo que en estas circunstancias es el TH. 3. Peritonitis bacteriana espontnea (PBE): es la infeccin bacteriana del lquido asctico, en ausencia de un foco infeccioso intraabdominal, como un absceso o una perforacin intestinal. Ocurre frecuentemente en nios con cirrosis y ascitis. Los sntomas de presentacin pueden ser tan sutiles como incremento brusco de la distensin abdominal o leucocitosis perifrica. En ocasiones, el cuadro puede adems presentar fiebre, dolor abdominal, vmitos, diarrea y EH. Debido a la frecuente falta de expresin clnica florida, es aconsejable realizar una paracentesis diagnstica, siempre que el paciente se presente con un nuevo episodio de ascitis. Los estudios realizados en poblacin peditrica han sealado como agentes responsables de esta infeccin al Streptococcus pneumoniae, otros cocos gram-positivos y bacterias entricas gramnegativas.
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El nio con ascitis refractaria debe ser considerado para TH, antes del desarrollo de disfuncin renal.
2. Hemorragia digestiva por vrices esofgicas: este tema fue estudiado extensamente en relacin al paciente adulto, no siendo as en la poblacin peditrica. Por ello, debemos ser prudentes antes de extrapolar en los pacientes peditricos, los resultados obtenidos en adultos. El tratamiento inicial de un episodio de hemorragia por vrices esofgicas incluye la estabilizacin del paciente, con la administracin cautelosa de cristaloides o transfusin sangunea, evitando el llenado rpido del espacio intravascular. Si se sospecha el sangrado por vrices esofgicas, el paso siguiente consiste en la administracin de octreotide en infusin intravenosa continua (1-2 g/kg/hora), con el objeto de disminuir el tono vascular esplcnico, reduciendo as la presin venosa portal.
Una vez que el paciente se ha estabilizado, es esencial realizar una endoscopa digestiva para confirmar el sitio del sangrado y efectuar el tratamiento endoscpico indicado: esclerosis o ligaduras de vrices esofgicas (de acuerdo a la factibilidad tcnica).
El tratamiento de la PBE consiste en antibiticos de amplio espectro hasta la obtencin del cultivo del lquido asctico. Cefotaxime es el antibitico de eleccin en la mayora de los pacientes peditricos.
En situaciones de hemorragia variceal severa e incontrolable, la colocacin del baln de Sengstaken-Blakemore en un centro
Debido a la frecuente recurrencia de los episodios de PBE en estos pacientes, es importante verificar que hayan recibido la vacuna antineumocccica y valorar la administracin de profilaxis antibitica (sugirindose con trimetroprinasulfametoxazol).
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4. Encefalopata heptica: la presencia de EH depende de tres factores: 1) derivaciones porto-sistmicas que favorecen el pasaje a la circulacin de metabolitos nitrogenados, neurotxicos, de origen intestinal, 2) alteracin de la barrera hematoenceflica, y 3) las interacciones de los metabolitos txicos con el sistema nervioso central. En nios pequeos, el desarrollo de estadios tempranos de EH pueden ser difciles de valorar debido a la relativa inmadurez psicolgica.
Trasplante heptico
Muchos nios con cirrosis e hipertensin portal presentan durante un perodo prolongado de tiempo, una enfermedad lo suficientemente compensada como para tener una calidad de vida adecuada. Sin embargo, hay indicadores que pueden orientar y ayudar a plantear la necesidad de un TH: Hiperbilirrubinemia persistente.
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Mdulo 1
Prolongacin del tiempo de protrombina (RIN > 1,4). Disminucin de la albmina srica < 35 g/l. Disminucin del rendimiento psicosocial. Detencin del crecimiento a pesar del adecuado manejo nutricional.
Muchos de los sntomas iniciales de EH son inespecficos: irritabilidad, llanto inconsolable y falta de atencin.
EH crnica. Ascitis refractaria. Hemorragia variceal recurrente a pesar del tratamiento adecuado. Prurito intratable.
En nios mayores, mnima EH puede conducir a un dficit leve de la funcin cognitiva, especficamente involucrando reas vinculadas con la memoria y la atencin. En la edad peditrica, la restriccin proteica debe ser moderada (2-3 g/kg/da), para evitar su repercusin en el estado nutricional y crecimiento. La suplementacin oral con aminocidos ramificados, en nios con cirrosis avanzada y desnutricin severa, puede ser beneficiosa desde el punto de vista nutricional sin generar EH. La administracin de antibiticos por va oral (neomicina) y disacridos sintticos (lactulosa) podran ser ventajosos al minimizar la produccin de amonio.
Enfermedad sea severa. Afectacin de la calidad de vida.
La evaluacin del paciente que tiene indicacin de un TH debe realizarse en un centro especializado para un abordaje multidisciplinario.
Las medidas a implementar son: apoyo nutricional intensivo, tratamiento de las complicaciones de su EHC y la preparacin del nio y su familia para poder enfrentar lo que significa un enorme desafo.
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Ejercicio de Integracin y Cierre
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A. Identifique Verdadero o Falso en los siguientes enunciados
Mdulo 1
1. La insuficiencia heptica aguda (IHA) es una enfermedad infrecuente y muy grave,

que conduce a la muerte o a la necesidad de un trasplante heptico (TH) en hasta un 45% de los pacientes.
2. La mayora de las veces, la bsqueda exhaustiva de la causa etiolgica de la IHA

resulta negativa, por lo que se hace el diagnstico de indeterminada.
3. En todos los pacientes con encefalopata heptica (EH) que desarrollan

incrementos clnicos de presin intracraneana, se debe realizar monitoreo de presin intracraneana.
4. La presencia de insuficiencia renal al ingreso del paciente con IHA, obliga a

descartar la existencia de alguna medicacin o toxina como causa precipitante.
5. Los pacientes con IHA tienen mayor predisposicin a desarrollar infecciones

bacterianas y sepsis, debido a que presentan disfuncin del sistema inmune.
6. La tasa de mortalidad en IHA se ha logrado reducir con un manejo adecuado en

unidades de cuidados intensivos modernas.
7. El objetivo del seguimiento de pacientes con insuficiencia heptica crnica es

definir si es factible la recuperacin de la funcin heptica o si se debe realizar un trasplante.
8. En algunos pacientes con IHC la ictericia puede ser leve, por lo que puede pasar
desapercibida al paciente o su familia.
9. Muchos de los sntomas iniciales de EH son inespecficos: irritabilidad, llanto

inconsolable y falta de atencin.
10. El diagnstico de cirrosis es histolgico.
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B. Responda las siguientes consignas
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C. Analice y resuelva las siguientes situaciones clnicas
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Puede comparar sus respuestas con las que figuran en la Clave de Respuestas.
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Conclusiones
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La insuficiencia heptica aguda o crnica es una situacin clnica grave, mdicamente desafiante, constituyendo actualmente una frecuente causa de mortalidad o indicacin de TH en la edad peditrica. La prevencin o tratamiento oportuno de las severas complicaciones, un aspecto central en el seguimiento de estos pacientes, van a permitir la recuperacin funcional heptica
o la factibilidad de un TH. En el transcurso de los ltimos aos, se han desarrollado en Estados Unidos una serie de estudios multicntricos respaldados por el Instituto Nacional de la Salud, constituyendo emprendimientos fundamentales para avanzar en el conocimiento de la historia natural y tratamiento de estos complejos pacientes peditricos.
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Lecturas Recomendadas
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Clave de Respuestas. Ejercicio de Integracin y Cierre
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1. Verdadero. 2. Verdadero.
Mdulo 1
3. Falso. No todos los pacientes con EH desarrollan incrementos clnicos de presin intracraneana. El monitoreo de presin intracraneana es un procedimiento controvertido debido a las complicaciones asociadas, sin consecuente mejora en la sobrevida. 4. Verdadero. 5. Verdadero. 6. Falso. La tasa de mortalidad es elevada, no habindose reducido con un manejo adecuado en unidades de cuidados intensivos modernas, ni con la implementacin de medidas heroicas, destinadas a salvar a pacientes de tal gravedad (exsanguinotransfusin, plasmafresis, circulacin cruzada, etc.). 7. Verdadero. 8. Verdadero. 9. Verdadero. 10.Verdadero.
En algunos nios y adolescentes el diagnstico de cirrosis es realizado en un examen clnico de rutina, considerndose en esos casos formas latentes o compensadas. En otras circunstancias, el diagnstico puede surgir a partir de un cuadro brusco y dramtico de hemorragia digestiva. Los pacientes peditricos pueden presentar adems manifestaciones generales: detencin del crecimiento, anorexia, decaimiento, debilidad muscular. El examen abdominal puede revelar un hgado agrandado y de consistencia aumentada o, disminuido y nodular. El bazo suele estar aumentado de tamao, tambin puede observarse ascitis, frecuentemente asociada a hipoalbuminemia. La EH puede presentarse sutilmente como deterioro del rendimiento escolar, depresin o arrebato emocional. El examen neurolgico puede demostrar asterixis. Adems puede observarse una prolongada fase de relajacin de reflejos tendinosos profundos y signo de Babinski positivo. El desarrollo de cirrosis con hipertensin portal constituye el estadio final de todas las formas de EHC progresivas. Puede ser compensada o descompensada. La descompensacin heptica ocurre cuando existe deterioro de la funcin de sntesis heptica y la aparicin de complicaciones como desnutricin, hemorragia digestiva ocasionada por ruptura de vrices esofgicas, ascitis, EH y sndrome hepatorrenal.
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10
2
PRONAP
Mdulo 1
Todos los diurticos pueden producir una serie de efectos adversos: azotemia, hiponatremia, hipokalemia, hiperkalemia, contraccin del volumen plasmtico efectivo, pudiendo precipitar el sndrome hepatorrenal o EH, principalmente si son indicados irracionalmente. Los efectos relacionados especficamente con la espironolactona son: hiperkalemia y erupcin cutnea y los vinculados con la furosemida son: ototoxicidad (especialmente si son asociados con aminoglucsidos) y nefrocalcinosis (con su uso prolongado, especialmente en neonatos). Causas de IHC segn edad: Menores de 1 ao: a) d) i) g). Mayores de 1 ao: a) c) e) f) h) i). Indicadores que pueden orientar y ayudar a plantear la necesidad de un TH: Hiperbilirrubinemia persistente. Prolongacin del tiempo de protrombina (RIN > 1.4). Disminucin de la albmina srica < 35 g/l. Disminucin del rendimiento psicosocial. Detencin del crecimiento a pesar del adecuado manejo nutricional. EH crnica. Ascitis refractaria. Hemorragia variceal recurrente a pesar del tratamiento adecuado. Prurito intratable. Enfermedad sea severa. Afectacin de la calidad de vida.

1
Pedro a) Primer diagnstico presuntivo, por frecuencia, sera el de hepatitis indeterminada, para lo que se deben descartar a los otros agentes etiolgicos: virus A, B, de Epstein-Barr, parvovirus B19, hepatitis autoinmune tipos 1 y 2, defectos de la oxidacin de cidos grasos. b) Hepatograma, tiempo de protrombina/RIN post administracin de vitamina K intramuscular, ecografa abdominal, serologas para virus A, B, de Epstein-Barr, parvovirus B19, PCR de los tres ltimos de estar disponible, autoanticuerpos (Factor anti-ncleo, anti-msculo liso, antiLKM), proteinograma inmunoelectrofortico, cidos orgnicos urinarios.
Maribel a) Se trata de una hepatopata crnica en evolucin cirrgena, posiblemente una hepatitis autoinmune, cuyo comienzo fue el episodio de ictericia a los 8 aos. Para confirmar el diagnstico, se necesita descartar otras causas probables de hepatitis crnica: hepatitis virales B y C, enfermedad de Wilson, deficiencia de alfa-1 antitripsina.
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PRONAP 10
Mdulo 1
b) Hepatograma, ecografa abdominal, proteinograma inmunoelectrofortico, tiempo de protrombina/RIN, serologas para virus B y C, autoanticuerpos, ceruloplasmina, cupremia, cupruria, alfa-1 antitripsina. c) Primeramente se debe tratar de estabilizar a la paciente, indicara transfusin sangunea de ser necesario y como sospecho que el sangrado proviene de la ruptura de vrices esofgicas, le administrara infusin intravenosa de octreotide. Una vez compensada, realizar endoscopa digestiva y de confirmarse el sangrado por vrices esofgicas, iniciar tratamiento endoscpico de las mismas con ligadura (factible por la edad de la paciente), para evitar el resangrado digestivo.
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10
Captulo 2 PRONAP
Dr. Hctor Alberto Waisburg
Jefe del Servicio de Clnicas Interdisciplinarias Hospital Prof. Dr. J. P . Garrahan
Mdulo 1

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PRONAP
Objetivos
Reconocer que el diagnstico precoz y las intervenciones teraputicas tempranas reducen las consecuencias negativas en la adquisicin de las habilidades lingsticas. Explicar los fundamentos y beneficios del screening neonatal universal. Enumerar las causas ms frecuentes de discapacidad auditiva. Orientar y aconsejar a las familias sobre niveles de audiabilidad segura. Prestar atencin a los posibles efectos ototxicos de drogas de uso habitual. Recordar que el desarrollo de la agudeza visual normal depende de una estructura ocular y cerebral normal y de una apropiada funcin motora y sensorial. Enumerar las causas ms frecuentes de discapacidad visual. Reconocer las alteraciones de la normalidad que determinan la consulta con especialista.
10
Mdulo 1
Auditiva
Incidencia y prevalencia
Visual
Etiologa Indicadores de riesgo Mtodos de evaluacin
Caractersticas de las vas visuales Evaluacin de la funcin visual Etiologa Diagnstico y evaluacin de trastornos visuales
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10
Ejercicio inicial
PRONAP
Sugerimos responder este cuestionario antes de comenzar la lectura del captulo. El propsito es que usted descubra el nivel de conocimientos que ya tiene y el que todava no tiene sobre la discapacidad sensorial. Maque V si considera que el enunciado es Verdadero y F si considera que es Falso.
Mdulo 1
1. Todos los bebs utilizan un lenguaje cannico universal durante los 18 primeros
meses de vida.
2. El screening neonatal universal se fundamenta en el hecho demostrado que las

terapias tempranas implementadas antes de los 6 meses de edad pueden mejorar la calidad en la adquisicin de pautas del lenguaje y del habla.
3. Emisiones otoacsticas evocadas transitorias y Potenciales evocados auditivos de

tronco son los procedimientos utilizados para la deteccin neonatal de la hipoacusia
4. Los estudios Emisiones otoacsticas evocadas transitorias (EOAE) pueden informar

hasta 30% de falsos positivos
5. Nios con factores de riesgo de hipoacusia en quienes la pesquisa neonatal fue

negativa deben ser controlados con tests audiolgicos cada 6 meses hasta los tres aos de edad.
6. Un beb con hipoacusia comienza a ser silencioso despus de los 8 meses de

edad.
7. La estada en una terapia intensiva neonatal por ms de 5 das es un factor de

riesgo para hipoacusia.
8. Una hiperbilirrubinemia que requiri exanguinotransfusin es un indicador de riesgo

para prdida de audicin.
9. El 20% de los nios nacidos luego de una infeccin materna por CMV durante el
primer trimestre desarrollan hipoacusia neurosensorial.
10. Alrededor del 10% de los RN infectados con CMV congnito presentan evidencias
clnicas de la enfermedad.
11. La otitis media serosa (OMS) es una causa frecuente de hipoacusia intermitente en
la infancia.
12. Antibiticos como la gentamicina y neomicina pueden tener efectos ototxicos. 13. Escuchar una banda musical nivel sonoro 97 decibeles por ms 3 horas tiene
efecto ototxico.
14. El desarrollo de la visin comienza inmediatamente despus del nacimiento y tiene

una rpida maduracin durante la infancia.
15. El parpadeo, en respuesta a la luz, se desarrolla aproximadamente a las 25

semanas de edad gestacional.
16. La visin de colores est presente a los 28 das del nacimiento
32
PRONAP
V
17. La binocularidad se desarrolla durante la primera semana de vida. 18. La percepcin en profundidad est bien desarrollada a los 4 meses de edad. 19. El desarrollo del reflejo de fijacin (habilidad de fijar la mirada a un objeto) tiene que
estar logrado a los 6 meses.
10
20. Para desarrollar una agudeza visual normal el nio debe poseer una estructura
ocular y cerebral normal y una apropiada funcin motora y sensorial.
21. La prematurez puede ser causa de ceguera cerebral. 22. En nios nacidos en condicin de prematurez extrema, la incidencia de ceguera
puede ser del 8%.
Mdulo 1
23. La incidencia de ceguera es 1/3.000 nios: el 50% es de origen congnito. 24. La presencia de nistagmus en los primeros meses de la vida siempre significa
asociacin con una dificultad visual.
25. Pacientes con trastornos neurolgicos (por ejemplo: convulsiones) constituyen un

grupo de riesgo para discapacidad visual.
26. Una cardiopata congnita puede ser causa de discapacidad visual prenatal. 27. La esotropa precoz puede ser el signo de presentacin de un retinoblastoma. 28. En los bebs prematuros con una edad gestacional < de 28 semanas y que pesan
entre 1.000 a 1.250 grs, la incidencia de la retinopata llega al 80%.
29. Los impedimentos visuales de origen cortical, causados por una encefalopata
hipxico-isqumica, la visin puede mejorar a lo largo del tiempo.
30. La ambliopa es una disfuncin visual irreversible.
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10
Introduccin
PRONAP
Dentro de la clasificacin de las discapacidades, a los nios sordos y a los nios ciegos o con disminucin visual, se los incluye como discapacidad sensorial; sin embargo, cada una de ellas tiene su propia identidad. La deteccin temprana de estas patologas garantiza una mejor oportunidad de desarrollo y evita consecuencias tardas si se interviene lo antes posible. La mayora de las veces el nacimiento de un beb sordo pasa inadvertido para el equipo de salud ya que no presenta diferencias fsicas observables y durante los primeros meses de vida acta igual que un beb normal. Sin embargo la prdida significativa de audicin es una de las patologas ms frecuentes en los recin nacidos. Un 10% de los recin nacidos tiene el riesgo de padecer algn grado de discapacidad. De stos, el 30 a 50% tienen una prdida auditiva. La incidencia y prevalencia de hipoacusia en la poblacin general vara segn la clasificacin utilizada. Un estudio realizado en Noruega (sistema mdico excelente en monitorear longitudinalmente a la poblacin), encontr en 1994 una incidencia de 1/1.000 lactantes padeciendo una forma severa a profunda de hipoacusia congnita (la mayora neurosensorial) y la prevalencia se duplicaba en la segunda infancia por el agregado de la prdida auditiva conductiva. Otro estudio, tambin de 1994, realizado en EE.UU informa una incidencia de 1.8% en individuos menores de 18 aos (hipoacusia neurosensorial y conductiva). Se estima que la prevalencia de la prdida auditiva congnita/preverbal en lactantes es de 3/1.000 RN sanos y 3/100 neonatos internados en la Terapia Intensiva Neonatal; sin diferencias por raza, sexo o estatus socioeconmico. El diagnstico tardo se acompaa de dficits en el desarrollo del lenguaje y del habla, del rea socioemocional y del rendimiento acadmico. El diagnstico y las intervenciones teraputicas tempranas reducen las consecuencias
34
negativas en la adquisicin de las habilidades lingsticas Si se hiciera chequeo auditivo slo en aquellos recin nacidos con sospecha de riesgo (por ejemplo: historia familiar), se detectara slo el 50% de los recin nacidos con prdidas auditivas severas. Las prdidas auditivas no detectadas impedirn el desarrollo adecuado del lenguaje lo que afecta el desarrollo social, emocional, cognitivo y acadmico. El desarrollo del lenguaje ocurre en los primeros tres aos de edad, por lo tanto es esencial detectar y tratar a los nios con prdidas auditivas en forma temprana. Hay evidencia que una intervencin precoz (tratamiento antes de los 6 meses de edad) mejora significativamente el desarrollo del lenguaje en relacin a quienes son tratados despus, e inclusive puede lograrse comunicacin y desarrollo dentro de lmites normales para la edad. Lamentablemente muchas hipoacusias son detectadas recin en la edad escolar cuando el nio presenta dificultades en el aprendizaje. Se estima que existen en el mundo alrededor de 38 millones de individuos con ceguera y que otros 110 millones padecen discapacidades visuales (muchos con riesgo de ceguera); la mayora son adultos. En pediatra la incidencia de ceguera es 1/3.000 nios: el 50% es de origen congnito y un 30-40% tiene prdida visual que aparece antes del ao de edad. En grupos de riesgo, como ser en la prematurez extrema, la incidencia puede ser del 8%. Es frecuente la asociacin de las discapacidades visuales con otros trastornos del desarrollo en quienes el diagnstico primario no es el visual (por ejemplo: parlisis cerebral, 70% tienen trastornos visuales, siendo en este grupo de pacientes el estrabismo ocular la afeccin ms frecuente). En el nio con baja visin tambin es fundamental el diagnstico temprano. La estimulacin temprana del beb con baja visin est orientada a lograr que se aproveche al mximo la visin residual.
Mdulo 1
PRONAP
Es fundamental que el pediatra tenga presente que el nio es un todo desde el nacimiento, que su tarea es contribuir al mejor desarrollo posible de modo que el nio llegue a ser capaz de construir su propia vida. Tambin tendr
que acompaar a la familia en todos los conflictos que puedan presentarse en el crecimiento y desarrollo de estos nios y nias con discapacidades.
10
Discapacidad auditiva
Los trastornos de la audicin pueden tener diferentes modalidades y grados de severidad. La hipoacusia puede ser consecuencia de un trastorno conductivo, neurosensorial o combinado. Los trastornos conductivos afectan las frecuencias bajas del sonido y estn relacionados con afecciones del odo medio; pueden deberse a la presencia de inflamacin serosa del odo medio (OM), disfuncin timpnica o trastornos de los huesos del OM; la mayora de estas hipoacusias conductivas son transitorias (Ejemplo: otitis media serosa) y excepcionalmente permanentes (por alteracin o ausencia de las estructuras del OM). Las hipoacusias neurosensoriales afectan la frecuencia alta del sonido, habitualmente son permanentes, a veces son progresivas, tanto en intensidad como en extensin. Esta forma de hipoacusia puede deberse a compromiso de la cclea, del nervio auditivo o de las reas corticales centrales.
Mdulo 1
Clasificacin
A continuacin se presentan tres clasificaciones de las hipoacusias: segn el nivel de la prdida auditiva, segn la capacidad para or y comprender el lenguaje hablado y segn la edad de comienzo.
Clasificacin audiolgica
Hipoacusia Leve Moderada Severa Profunda Medida de la prdida auditiva 26 a 40 decibeles 41 a 65 decibeles 66 a 95 decibeles > 96 decibeles
Clasificacin funcional
Basada en la capacidad para or y comprender el lenguaje hablado Hipoacusia moderada (prdida auditiva de 40 a 70 db) Requieren audfonos/amplificadores para comprender la palabra hablada. Pueden asistir a escuelas normales con nios normo-oyentes, con necesidad de adaptacin curricular. Requieren una educacin especial con programa prolongado de entrenamiento auditivo, con un entrenamiento especializado en lenguaje/comunicacin. Requieren audfonos/amplificadores. Dependen totalmente de su capacidad visual y de los otros sentidos para aprender y comunicarse. Aunque los audfonos/ amplificadores pueden otorgar informacin sonora, es poco til para la comprensin de la palabra hablada o desarrollar lenguaje expresivo.
Hipoacusia severa (prdida auditiva de 70 a 90 db)
Sordera (prdida auditiva mayor de 90 db)
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10
Clasificacin segn edad de comienzo de la prdida auditiva
PRONAP
Preverbal
La prdida auditiva ocurre antes del desarrollo de las habilidades lingsticas. La prdida auditiva se produce despus de los 2-3 aos de edad y antes del inicio laboral del individuo. Adultos jvenes.
Pre-vocacional
Comienzo tardo
Mdulo 1
Etiologa del trastorno auditivo

Causas del trastorno auditivo1
Prenatales Enfermedades hereditarias (lo ms frecuente). Infecciones intrauterinas (CMV, rubola,) Encefalopata hipxico isqumica. Hiperbilirrubinemia. Infecciones (Ejemplo: meningitis). Drogas ototxicas. Infecciones. Exposicin a altos volumen de sonido. Tabaquismo. Otitis media serosa recidivante/crnica. Drogas ototxicas. Trastornos hereditarios (la mayora enfermedades progresivas).
Perinatales
Postnatales
Causas genticas/estructurales
El 60% de los casos de hipoacusia congnita corresponde a causa gentica primaria. La evaluacin gentica completa en un nio con hipoacusia temprana permitir identificar la etiologa en el 90% de los casos. Las prdidas auditivas pueden ser Sindrmicas (30%) o No Sindrmicas 70%). Por ejemplo dentro de las Sindromticas: sndrome de Pendred, bocio tiroideo por defecto primario del metabolismo del Iodo; sndrome Branquio-Oto-Renal asociado a la
deformidad coclear de Mondrini y anomalas renales; sndrome de Alports con falla renal progresiva; sndrome de Stickler que es un trastorno del tejido conectivo con problemas visuales y prdida auditiva, sndrome de Usher que se asocia a ceguera (retinitis pigmentosa), anomalas vestibulares y sordera progresiva; sndrome de Jervell y Lange-Nielsen, ataques sincopales, sndrome del QT prolongado y muerte sbita; NF tipo 2 (Neurofibromatosis tipo 2); sndrome de Waardenburg, cambios pigmentarios y la enfermedad de Hirschprung2.
1 2
Adaptado del Pediatrics 2007;120(4):898-921 Comit Conjunto de Audicin Infantil, Academia Americana de Pediatra Para mayor informacin www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM.
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PRONAP
Algunos trastornos genticos asociados a trastorno auditivo3
Sndrome
Sndrome de Down
Tipo de herencia
Cromosmico
Tipo de hipoacusia
Conductivo, ocasionalmente neurosensorial Neurosensorial (estable)
Otros hallazgos Alta incidencia de otitis media Malformaciones severas del SNC Micrognatia, pabellones auriculares deformes; defecto del CAE y odo medio. Facies peculiares, heterocroma del iris, rgano de corte ausente. Mechn blanco.
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Trisoma 13; Trisoma 18 Sndrome de Treacher-Collins
Cromosmico
Autosmico dominante
Conductivo mixto
Mdulo 1
Sndrome de Waardenburg
Autosmico dominante
Neurosensorial (estable)
Sndrome de Laurence Moon Bield Sndrome de Usher
Autosmico recesivo
Neurosensorial, progresivo
Retinitis pigmentosa, retardo mental, obesidad. Retinitis pigmentosa, vrtigo, prdida olfatoria, retardo mental, epilepsia, psicosis. Ojos, gastrointestinal, etc.
Autosmico recesivo
Neurosensorial, progresivo (Tipo III)
Asociacin CHARGE: Coloboma, enf. cardaca, atresia coanal, retraso del crecimiento, retardo mental, anomalas genitales y del odo. Sordera
Multifactorial
Mixto, progresivo
Las formas No Sindromticas incluyen: las formas dominantes progresivas de prdida auditiva con o sin historia familiar de comienzo tardo; esta forma de hipoacusia progresiva (denominada DFNA3) est causada por la presencia de una mutacin en el cromosoma 13 en el gen GJB2 o en el gen GJB6 que alterara la protena Connexin 26 o Connexin 30 respectivamente,correspondera al 50% de los lactantes con hipoacusia congnita; los pacientes tienen funcin vestibular y visual normal sin dismorfias asociadas y en general la prdida auditiva (moderada o profunda) no es progresiva. Entre los nios que asisten a escuelas para hipoacsicos/sordos se encontr que entre el 40 y el 60 por ciento tena una sordera de
origen congnito: 50% autosmicos recesivos; 25% son autosmicos dominantes, 2% ligadas al cromosoma X y 1% de origen metablico mitocondrial, como ser diabetes, trastornos neuromusculares, acidosis lctica, etc. El resto de los nios padecan una sordera asociada a algn sndrome gentico especfico
Infeccin congnita a citomegalovirus (CMV)

La infeccin congnita por citomegalovirus (CMV) es la infeccin fetal ms frecuente, con una prevalencia total estimada de 0.64%. La mayora de estos lactantes (90%) no tienen
Adaptado de Cummings: Otolaryngology: Head & Neck Surgery, 4th ed.2005
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10
signos de infeccin congnita. Cerca del 10% de los RN infectados con CMV congnito nacen con evidencias clnicas de la enfermedad. La causa ms frecuente de prdida auditiva de comienzo tardo es la infeccin congnita a CMV (sintomtico o asintomtico).
PRONAP
El trimestre en el cual ocurre la primoinfeccin materna parece ser un gran factor pronstico en el desarrollo de HNS
Mdulo 1
La infeccin por CMV es la causa no gentica ms importante de prdida auditiva neurosensorial (NS)
La prdida auditiva neurosensorial por CMV puede tener un comienzo tardo y ser progresiva en los primeros aos de vida. Incluso las formas asintomticas de CMV congnito acarrean un riesgo de prdida auditiva neurosensorial con un rango de prevalencia de 7-15%; y ciertamente la forma sintomtica tiene un riesgo mucho mayor.
La prdida auditiva por infeccin congnita por CMV puede ser tarda, progresiva y fluctuante por lo que es necesario realizar seguimiento a largo plazo con evaluaciones audiolgicas. Si se utiliza la pesquisa auditiva neonatal: el 6% de los RN que fallaron en el test de Emisiones otoacsticas evocadas transitorias (EOAE) y que se les confirm prdida auditiva, padecan infeccin congnita por CMV.
Otras causas adquiridas de comienzo ms tardo

En este grupo de causas se incluyen las meningitis virales o bacterianas, paperas y otras infecciones virales. Hay causas estructurales que afectan la cclea que pueden presentarse en diferentes edades.
Formas asintomticas de infeccin por CMV pueden tardamente desarrollar dficits neurolgicos, problemas de conducta y prdida auditiva.
En un estudio realizado en Blgica se describe que nios con CMV congnito tenan un riesgo del 22% de desarrollar hipoacusia neurosensorial (HNS), siendo ms frecuente luego de una infeccin materna primaria que luego de una infeccin recurrente. Los autores estimaron que la infeccin congnita por CMV fue responsable del 36% de todos los casos de HNS bilateral. El 80% de los nios nacidos luego de una infeccin materna por CMV en el 1 trimestre desarrollaron HNS.
Traumatismo craneoenceflico con fractura de la calota puede causar prdida auditiva.
En un estudio realizado con adolescentes (edad media 19 aos) se encontr que el 61% haba experimentado Tinnitus y un 43% refiri sensacin de prdida auditiva ante la exposicin a alto volumen de msica. En la tabla siguiente se presentan situaciones de la vida diaria con sus correspondientes niveles seguros de audiabilidad y los tiempos mximos de tolerancia sin efecto ototxico.
Niveles de audiabilidad segura Fuente sonora Conversacin Restaurante, fbrica Fiesta ruidosa, moto Subterrneo Banda musical Nivel sonoro (dcbs) 60 80-85 88 94 97 Exposicin segura (tiempo) Indefinido 40 hrs 20 hrs 5 hrs 2,5 hrs
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PRONAP
Algunas drogas de uso habitual que pueden tener efectos ototxicos: Antibiticos como los aminoglucsidos (gentamicina, kanamicina, neomicina, tobramicina). Agentes anticancergenos: los que contienen platino y sus derivados. Diurticos: furosemida. Salicilatos, drogas para la malaria (familia de las quininas). Durante el tratamiento con estas drogas debe realizarse un monitoreo de la funcin auditiva con el propsito de pesquisar signos de disfuncin coclear. Tradicionalmente se utilizan los Potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT) y la Audiometra tonal pura en la frecuencia de 250 a 8.000 Hz que informa de la variabilidad en la audicin pero no indica el pronstico del grado de prdida auditiva. En tanto las EOAEs que provienen de las capas ciliares externas de la cclea pueden detectar cualquier injuria precoz de las mismas (reduccin de amplitud o ausencia de EOAEs).
meses y 4 aos ha padecido algn episodio de OMS. La mayora de los episodios se resuelven en tres meses, pero un 30 a 40% de los nios puede tener episodios recurrentes y un 5% lo padece en forma prolongada.
10
Mdulo 1
El manejo adecuado de la OMS evitar la hipoacusia intermitente conductiva y sus efectos en el desarrollo del lenguaje y del aprendizaje
La Academia Americana de Pediatra ha sealado los siguientes puntos: El uso del otoscopio pneumtico para el diagnstico diferencial entre OMS y otitis media aguda. La timpanometra puede ser utilizada para confirmar el diagnstico de OMS. Monitorear la audicin si la OMS persiste por ms de tres meses o en cualquier momento que se detecta un retraso en la adquisicin del lenguaje o ante sospechas de trastornos de aprendizaje. Cuando la persistencia de la OMS indica que el paciente es candidato para la ciruga, la insercin de dibolos (timpanostoma + tubo) es el procedimiento inicial; la adenectoma est indicada si hay obstruccin nasal y/o adenoiditis crnica.
Los efectos ototxicos pueden estar determinados por drogas de uso habitual
Hipoacusia conductiva: otitis media serosa (OMS).

Es una causa frecuente de hipoacusia intermitente en la infancia. La OMS se define por la presencia en el odo medio de inflamacin srica sin signos ni sntomas de infeccin tica Es diferente a la otitis media aguda. La persistencia de lquido en el odo medio disminuye la movilidad de la membrana timpnica y acta como una barrera para el pasaje del sonido. Puede ocurrir en forma espontnea por mala aireacin de la trompa de Eustaquio o bien como secuela inflamatoria de una otitis media aguda. Aproximadamente el 90% de los nios entre 6
Indicadores de riesgo de prdida auditiva de comienzo tardo4
Preocupacin paterna por la presencia de retraso madurativo, del lenguaje y de la conducta auditiva. Historia familiar de hipoacusia permanente. Estada en una terapia intensiva neonatal por mas de 5 das o por cualquiera de estas causas: ECMO, ARM, exposicin a drogas ototxicas o diurticos e hiperbilirrubinemia que requiri exanguinotransfusin. Se han descripto otros factores de riesgo adicionales:
Adaptado de: Pediatrics 2007;120(4):898-921. Comit Conjunto de Audicin Infantil, Academia Americana de Pediatra.
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10
necesidad de ARM, uso de oxgeno suplementario, fallo respiratorio, uso de fursemida (en especial con niveles altos de creatininemia), tratamiento de la hipotensin, cierre del ductus arterioso, hiponatremia y el ruido ambiental. Infecciones intrauterinas (CMV, herpes, rubola, sfilis, toxoplasmosis). Anomalas craneofaciales.
PRONAP
utiliza solamente los criterios de riesgo para desarrollar hipoacusia, habra un 19-42 % de nios hipoacsicos que no seran detectados 2. Nios con factores de riesgo de hipoacusia en quienes la pesquisa neonatal fue negativa deben ser controlados con tests audiolgicos cada 6 meses hasta los tres aos de edad.
Mdulo 1
Sndromes conocidos de asociarse con hipoasia (sndrome de Usher, NF1, etc). Enfermedades Neurodegenerativas (sndrome de Hunter, ataxia de Friedreich, etc). Quimioterapia. Traumatismo craneoenceflico, en especial que afecte la base de crneo o el hueso temporal. Sepsis y meningitis viral o bacteriana neonatal.
El pediatra debe ser insistente en descartar hipoacusia, en todo nio con factores de riesgo y no contentarse con un estudio de screening indirecto negativo o normal (sea EOAE, PEAT). En este sentido hemos observado bebs con PEAT normales a los 6 meses y luego se constat la hipoacusia y viceversa bebs con PEAT anormales, pero con conductas auditivas normales
Screening universal
El screening universal neonatal esta basado en dos conceptos: Primero: hay un perodo crtico en el desarrollo de las habilidades lingsticas y las intervenciones tempranas se acompaan de un mejor pronstico (es as que las terapias tempranas implementadas antes de los 6 meses de edad pueden mejorar la calidad en la adquisicin de pautas del lenguaje y del habla) Segundo: el tratamiento oportuno en tiempo y forma ha demostrado facilitar la comunicacin.
La identificacin de la hipoacusia y la intervencin teraputica antes de los 6 meses mejora las habilidades comunicativas y lingsticas.
Mtodos de evaluacin
Emisiones otoacsticas evocadas transitorias (EOAE). Este test evala la funcin del sistema auditivo perifrico, primariamente la cclea, que es la estructura ms frecuentemente involucrada en la HNS. Normalmente las clulas ciliares de la cclea generan ecos cuando estn expuestos a ondas sonoras. El test de EOAE registra estos ecos a travs de un pequeo micrfono colocado en el conducto auditivo externo en respuesta a una serie de clicks. Potenciales evocados auditivos de tronco (PEAT). En la actualidad no hay una preferencia en el uso de estas dos tcnicas para la pesquisa neonatal. Algunos estudios informan que estos mtodos pueden brindar hasta 30% de falsos positivos, pero si se realiza el retest antes del alta esta cifra bajara a 1%. Utilizando estos procedimientos de deteccin neonatal se ha reducido en 8 meses el
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El diagnstico de hipoacusia se ha retrasado hasta tres aos en nios en quienes no se realiz el screening neonatal.
Recuerde: 1. La pesquisa auditiva neonatal universal debe ser apropiadamente utilizada para diagnosticar formas moderadas o severas de HNS. Si la pesquisa o deteccin temprana
PRONAP
promedio de edad en que estos nios reciben las prtesis auditivas (ejemplo: alrededor de los 6 meses de edad). Si la deteccin es positiva el nio debe ser evaluado audiolgicamente por el especialista. Observacin de la conducta auditiva ante un estimulo sonoro, pero no es til en los lactantes menores de 6-8 meses. Evaluacin gentica. La evaluacin gentica de un beb con presuncin de hipoacusia es un proceso complejo que debe ser abordado por un equipo interdisciplinario, que debe incluir
genetistas, ORL, audilogos, fonoaudilogos, oftalmlogos, neurlogos y especialistas en patologa vestibular. A lo largo de la evaluacin pueden agregarse otros especialistas peditricos. La evaluacin gentica se hace en etapas de complejidad creciente. Estadio 1: gentica mdica, audiologa, ORL. Estadio 2: test vestibular, oftalmologa, tomografa computada del hueso temporal, eerologa, anlisis de orina y creatinimemia. Estadio 3: estudios moleculares (DNA) especficos, ECG (si la clnica lo indica), electrorretinograma (si la clnica lo indica).
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Mdulo 1
Secuencia recomendada para la evaluacin

Del nacimiento a los 6 meses de edad Utilizar la historia familiar, potenciales auditivos de tronco, emisiones otoacsticas evocadas, timpanometra (rango en la banda de los 1.000hz). Observacin de la conducta auditiva del beb y correlacionarla con los hallazgos de las EAOE y del PEAT. Descripcin paterna de la conducta auditiva y las caractersticas madurativas globales del nio, audiometra tonal por juego.
De los 6 a los 36 meses de edad
Una vez que el diagnstico de hipoacusia est confirmado y de acuerdo a las caractersticas familiares, en el lapso de 1 mes se tiene que concretar la seleccin de la ayuda auditiva (ejemplo: audfonos).
Tecnologa para el abordaje de los trastornos auditivos

Hay tres tipos bsicos de tecnologa que permiten el acceso para el desarrollo de las habilidades auditivas: Audfonos. Implantes cocleares. Sistemas frecuencia modulada [FM].
Los audfonos y el implante coclear son de uso continuo diario para que el nio est expuesto a la estimulacin auditiva, en tanto que los sistemas FM se utilizan en circunstancias especiales. Por ejemplo en el aula, para proveer acceso sonoro a travs de la distancia o en ambientes con mucho ruido de fondo. Esta tecnologa debe estar apropiadamente programada con los entrenamientos auditivos, lingsticos y del habla as el nio puede adquirir las habilidades de comunicacin.
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Discapacidad visual
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Mdulo 1
La discapacidad visual se refiere a una disminucin de la funcin visual por un trastorno, enfermedad o ausencia de estructuras del sistema visual. Los problemas pueden afectar las capas externas (opacidad de cornea), de la cmara anterior (ejemplo: glaucoma), del cristalino (ejemplo: catarata congnita), la retina, el nervio ptico, las radiaciones pticas, el control de movimientos oculares, o bien por dao de la corteza visual occipital propiamente dicha.
La capacitad visual est fuertemente vinculada con las habilidades motoras, de coordinacin, de aprendizaje y conductuales, es por ello que el diagnstico precoz es vital.
Caractersticas de las vas visuales

Las caractersticas mayores del proceso visual son: la visin de colores, la visin binocular (percepcin profunda), y la discriminacin de los bordes. La visin de colores est presente desde el nacimiento. La binocularidad se desarrolla durante la primera semana de vida. La discriminacin de los bordes que es la base de la agudeza visual se desarrolla y adquiere las caractersticas del adulto, durante la infancia. En la retina, los conos y bastones son los fotorreceptores responsables de recepcionar los fotones emitidos por la luz. La mcula, es una pequea rea de la retina temporal, que contiene predominantemente los conos que van a proveer las caractersticas de la agudeza visual. La retina integra la informacin desde los fotorreceptores y esto los proyecta, a travs de sus axones, al nervio ptico, transmitiendo un anlisis preliminar de la forma, el movimiento y el color de la imagen visual. El glutamato ha sido identificado como un importante
neurotransmisor en la funcin de las clulas ganglionares y bipolares. Los axones de las clulas ganglionares se proyectan al ncleo geniculado lateral en el diencfalo y al ncleo del mesencfalo, incluyendo al tubrculo cuadrigmino superior. El ncleo geniculado lateral recibe una extensa informacin desde la corteza de los centros culomotores y de la formacin reticular. En el sistema visual primario, conocido como genculo-estriado, las fibras del ncleo geniculado lateral, estn dirigidas a la corteza visual primaria que es el rea 17 de Brodmann. De un tercio a la mitad de estas fibras van a proveer la representacin macular responsable de la agudeza visual. Si no existe ninguna alteracin de la va visual, el cerebro es capaz de procesar la informacin visual en una imagen simple, unida, tridimensional. Los trastornos que resultan en una ambliopa temprana, pueden daar el proceso fusional en forma irreversible aunque la agudeza del ojo afectado puede mejorar con el tratamiento. La corteza visual tiene proyecciones hacia varias reas del cerebro. Las conexiones al sistema lmbico proveen el contenido emocional de la percepcin visual recibida. Las proyecciones a la corteza temporal estn involucradas en el reconocimiento del objeto. Aquellas que van a la corteza parietal proveen la localizacin espacial de los objetos y la percepcin del movimiento. Hay evidencia de un sistema visual secundario con fibras ganglinicas que se proyectan al tubrculo cuadrigmino superior y de ah a travs del ncleo pulvinar a la corteza paraestriada (reas 18 y 19 de la corteza occipital). Este sistema estara involucrado en la deteccin del movimiento, en la ubicacin del objeto en el espacio y en la orientacin de las respuestas.
El desarrollo de la visin comienza antes del nacimiento y tiene una rpida maduracin durante la infancia.
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El nistagmus optoquintico emerge entre las 29 y 30 semanas de edad posconcepcional. Es un arma til y simple de poder ser empleada para evaluar la integridad de la va visual. Se utiliza un cilindro con lneas alternantes blancas y negras, que se coloca delante del beb, con ambos ojos abiertos o uno de ellos cubierto. Una respuesta positiva es un nistagmus horizontal, con el componente rpido en direccin opuesta a la del cilindro en rotacin. El nistagmus optoquintico estara generado tanto por sistemas corticales como subcorticales. Aunque la ausencia de nistagmus optoquintico es una seal de preocupacin, una respuesta positiva no garantiza que la va visual cortical est intacta. Se han estudiado otros aspectos de la va visual en nios prematuros. Las respuestas subcorticales, incluyendo el parpadeo, en respuesta a la luz, se desarrolla aproximadamente a las 25 semanas de edad gestacional. La constriccin pupilar a la luz comienza entre la semana 29 y 31. Se ha demostrado la presencia de funcin visual discriminativa de las 31 a 32 semanas de edad posconcepcional. En los nios prematuros, el tema de la experiencia visual puede estar contaminada por factores de riesgo como la hemorragia intraventricular, la hipoxia y la hipotensin, que pueden afectar el desarrollo y la funcin de las vas visuales. Los recin nacidos a trmino pueden demostrar que hay una preferencia para el pattern, a la fijacin y al seguimiento del estmulo visual y muestran nistagmus optoquintico.
desarrolla en las primeras 3 a 4 semanas de vida, correspondiente al desarrollo de la mcula y al aumento de la capacidad de acomodacin. La percepcin en profundidad est bien desarrollada a los 4 meses de edad.
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Evaluacin de la funcin visual

Se ha utilizado, para evaluar la funcin visual de los lactantes a trmino, el nistagmus optoquintico, la habilidad de fijar y de seguir un estmulo visual, el paradigma de mirada preferencial, los potenciales evocados visuales, las respuestas pupilares y los movimientos oculomotores. En la evaluacin clnica de la visin, los datos obtenidos por el interrogatorio y la observacin de los padres y los nios, pueden brindar una orientacin adecuada respecto a la sospecha de un trastorno visual.
La desatencin visual, el nistagmus, el estrabismo y las asimetras anatmicas oculares deben alertar al clnico para examinar a los ojos en forma cuidadosa.
El desarrollo postnatal de las estructuras anatmicas y de la funcin visual progresa muy rpidamente.
La maduracin macular comienza en la mitad de la gestacin y contina durante los 4 meses posteriores al nacimiento. La funcin de los conos est presente al nacer y estaran desarrolladas para los 6 meses. Los niveles de acomodacin del adulto son alcanzados a los 4-5 meses. El alineamiento binocular se
Los globos oculares deben ser examinados para descartar: microoftalma, exoftalmia o megalocornea. El iris puede estar ausente (Aniridia) o mostrar un coloboma. Puede haber una respuesta pupilar lenta que debe sugerir enfermedad del nervio ptico o de la retina. La motilidad extraocular debe ser observada asimismo como la presencia o ausencia de nistagmus. El reflejo pupilar a la luz o test de Hirshberg debe ser utilizada para evaluar el estrabismo. En todo nio con estrabismo la evaluacin debe incluir: tipo de desviacin, si existe o no ambliopa y si se asocia alguna patologa sistmica u ocular. El manejo del estrabismo puede variar por la etiologa pero el tratamiento debe incluir la correccin de cualquier error visual de tipo vicio de refraccin o la ambliopa antes de la intervencin quirrgica. En todo nio que presenta una esotropa en los primeros meses de la vida, la consulta
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oftalmolgica es urgente ya que la esotropa precoz puede ser el signo de presentacin de una catarata o de un retinoblastoma. Medicin de la agudeza visual. Es una prueba que se utiliza para determinar las letras ms pequeas que una persona puede leeren una tabla o tarjeta estandarizada sostenida a una distancia de14 a 20 pies (4 a 6 m). La agudeza visual se expresa como una fraccin. El nmero superior se refiere a la distancia a la cual el paciente est frente a la tabla, la cual es generalmente de 20 pies (6 m). El nmero inferior indica la distancia a la
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que una persona con vista normal podra leer la misma lnea. Por ejemplo, 20/20 se considera normal; 20/40 indica que la lnea que el paciente lee correctamente a los 20 pies (6 m) puede ser leda por una persona con visin normal desde 40 pies (12 m) de distancia. Cuando se evala la agudeza visual con la tabla de Snellen se trata de cuantificar las lneas de letras comparando la agudeza visual del paciente con la visin perfecta; es decir que una visin 20/200 (6/60 m) significa que el paciente puede ver a 6 metros (20 pies) lo que un individuo con visin perfecta vera a 60 metros (220 pies)
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Evaluacin de la agudeza visual

1,7 cm 6,10 m
Y cm 1 minuto
Fuente: Imagen adaptada del captulo Agudeza Visual. Yanoff & Duker: Ophthalmology, 3rd ed.2008.
La esencia de la identificacin correcta de las letras en la tabla de Snellen es ver los espacios claros entre los elementos negros de una letra. As es que el espacio angular entre las barras de la letra C es de 1 minuto para una visin de letras de 20/20
leer ni con anteojos. Agudeza visual mejor que 20/200 sin correccin pero peor que 20/70 con correccin. Ceguera. Disfuncin visual severa. Legalmente se define ceguera a aquel individuo que tiene una agudeza visual para distancia de 20/200 o menos en el mejor ojo con la mejor correccin o el dimetro ms ancho del campo visual en cualquiera de los ojos con un ngulo de menos de 20 (esta visin tan angosta se llama visin tnel).
Clasificacin
Hay varias categoras de discapacidad visual5: Visin parcialmente comprometida o baja visin o disminuidos visuales. No pueden
Adaptado de: Rosenberg EA, Sperazza LC. The Visually Impaired Patient. Am Fam Physician. 2008;77(10).
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Etiologa de las discapacidades visuales

Las causas pueden agruparse segn edad de comienzo y/o segn localizacin.
Segn edad de comienzo6

Prenatal Displasias corticales. Coriorretinitis infecciosas (ejemplo: toxoplamosis). Sndromes genticos: (ejemplo: asociacin Charge: Coloboma, cardiopata congnita, atresia de Coanas, retardo de crecimiento, retardo mental moderado o profundo, anomalas de los genitales, de los pabellones auriculares (sordera); Trisoma 13, etc.). Retinopata del prematuro. Infecciones. Encefalopata hipxico-isqumica. Trastornos metablicos. Sndromes genticos (ejemplo: esclerosis tuberosa). Trauma. Infecciones (ejemplo: celulitis orbitaria). Estrabismo. Ambliopa. Vicios de refraccin.
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Perinatal
Postnatal
Segn localizacin7
Perifrica Opacidad corneana (infeccin) o metablica. Trauma. Estrabismo. Cataratas de cristalino (causa metablica). Glaucoma. Anormalidades del iris (ejemplo: coloboma del iris en la asociacin Charge). Retinopata del prematuro. Coriorretinitis (toxoplasmosis). Nervio ptico (ejemplo: neuritis). Trauma. Prematurez. Encefalopata hipxico-isqumica. Displasias corticales. Ambliopa.
Cmara anterior
Regin posterior
Cerebro ceguera cortical
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Adaptado de: Kliegman. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. Pediatric Visual Loss Differential Diagnosis. 2007. Adaptado de: Kliegman. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed. Pediatric Visual Loss Differential Diagnosis. 2007.
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Causas prenatales y perinatales
Causas genticas: Aproximadamente el 50% de los trastornos visuales congnitos o de naturaleza progresiva tiene una base hereditaria. Pueden ser: autosmicas dominantes (ejemplo: colobomas, catarata
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congnita aislada, aniridia, etc.); autosmicas recesivas (ejemplo: aplasia congnita retiniana o Amaurosis de Leber, esta entidad explica el 10-20% de las cegueras congnitas del nio; el albinismo culo cutneo, etc.) y las ligadas al X (son menos frecuentes: algunas formas de catarata congnita, albinismo ocular, algunos tipos de sndrome de Ehlers-Danlos, etc.).
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Trastornos genticos que se asocian a problemas oculares8

Anormalidad ocular Cataratas Sndrome gentico Osteognesis imperfecta Galactosemia Hallazgos asociados Enfermedad sea. Esclertica azul. Hipoglucemia, retraso madurativo, vmitos, diarrea. RM, hipotona, acidosis metablica, raquitismo. RM, baja estatura, debilidad muscular, convulsiones. Talla alta, RM, convulsiones, cifoescoliosis. Talla alta, hiperlaxitud ligamentosa, enfermedad cardaca. Alteraciones corneanas, coloboma. Hipopigmentacin cutnea, RM (disfuncin neurolgica) Iris depigmentado, RM y convulsiones. Ceguera y deterioro neurolgico progresivo. Aplasia retiniana. Lesin macular, sordera, convulsiones deterioro neurolgico.
Sndrome de Lowe
Pseudo y pseudo-pseudo hipoparatiroidismo Luxacin del cristalino Homocistinuria
Sndrome de Marfan
Alteracin del iris
Trisoma 13, trisoma 18, asociacin Charge Sndromes albinos
Alteraciones retinianas
Esclerosis tuberosa
Lipofucsinosis ceroide neuronal (enfermedad de Batten) Amaurosis congnita de Leber Alteraciones de la mcula Glangliosidosis (ejemplo: Tay Sachs), sndrome de Niemann-Pick, etc. Enfermedad de Krabbe
Atrofia ptica
Resumido y adaptado de: Guercio, JR.,Martyn LJ, Congenital Malformations of the Eye and Orbit. Otolaryngol Clin N Am 2007.
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Infecciosas. Las infecciones intrauterinas son una causa importante de disturbio visual congnito; las ms frecuentes corresponden al grupo TORCH (toxoplasmosis, rubola, citomegalovirus, herpes simples). Los planes de vacunacin han disminuido notablemente en las dos ltimas dcadas la incidencia de coriorretinitis rubelica. Retinopata del prematuro. Es un trastorno complejo del desarrollo de la vasculatura retiniana que ocurre esencialmente en prematuros. Hay formas leves y transitorias que afectan la retina perifrica y otras son graves con progresiva proliferacin vascular, que puede conducir al desprendimiento de la retina. Se inicia a las 16 semanas de gestacin el proceso de angiognesis, se desplaza desde el disco ptico hacia la zona nasal para las 36 semanas y cubre las zonas temporales para las 40 semanas. Los factores de riesgo mas importantes estn relacionados con la prematurez, y la inmadurez de la retina. Otros factores como los niveles de oxigenacin, el distress respiratorio, la bradicardia, la enfermedad cardaca, las apneas, la infeccin, la hipercapnea, la acidosis, la anemia seran elementos que contribuyen a consolidar la patologa proliferativa vascular retiniana.
inferiores a la visin binocular cortical y a los movimientos oculares conjugados de los primates superiores. La segregacin de la informacin aferente monocular se produce distal al quiasma ptico, donde hay una decusacin incompleta de las fibras de cada ojo y al proyectarse a las cortezas visuales contralaterales se desarrolla la visin estereptica. Los nios con trastornos del desarrollo del quiasma ptico o con tumores supraselares no desarrollan visin tridimensional y adems pueden existir defectos de los campos visuales, hemianopsia bitemporal; la sospecha de este defecto visual surge cuando en forma repetida el nio omite la primera (ojo izquierdo) o la ltima (ojo derecho) letra de una oracin durante el examen monocular de la agudeza visual. El refinamiento de la integracin del input monocular visual ocurre en el rea V1 de la corteza visual occipital. La base estructural de la binocularidad es inmadura en el RN y su evolucin depende de la presencia de un estmulo binocular potente, estable y balanceado; si este estmulo es disarmnico las conexiones horizontales corticales binoculares (V1) no se desarrollan (como en la esotropa infantil).
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La plasticidad de la corteza visual disminuye con la edad cronolgica (perodo crtico).
La severidad y la incidencia se correlacionan con el bajo peso al nacer y la edad postgestacional.
La incidencia de la retinopata fue del 47% en RN de bajo peso al nacer entre 1.000 a 1.250 grs y se eleva al 81% en los bebs cuyo peso de nacimiento fue menor de 1.000 grs o con una edad gestacional < de 28 semanas. En pases desarrollados no se observ la existencia de retinopata en RN con una edad gestacional > de 32 semanas. Ceguera cortical (Inatencin visual cortical, agnosia visual y retraso madurativo visual:) El desarrollo normal de la visin del ser humano es el producto de la evolucin de las respuestas sensoriales primitivas de los vertebrados
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En el perodo neonatal el desarrollo de la agudeza visual es rpida y exquisitamente sensible a la de deprivacin (anisometropa, deprivacin propiamente dicha y estrabismo), y as el desarrollo de la agudeza visual puede disfuncionarse con la consiguiente ambliopa (agudeza visual reducida como resultado de un procesamiento visual central defectuoso). Clsicamente se consideraba que el desarrollo central de la capacidad discriminativa central finalizaba a los 9 aos y por ende las intervenciones teraputicas exitosas para la ambliopa pero en estudios en poblacin de pacientes amblopes de 7 a 12 aos y de 13 a 17 aos, se demostr una mejora significativa de la agudeza visual con los parches oculares unilaterales y esto fue particularmente ms
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evidente en quienes eran vrgenes de tratamientos previos. El desarrollo del reflejo de fijacin (habilidad de fijar la mirada a un objeto) tiene que estar logrado para los 3 a 4 meses. La alteracin del desarrollo de este reflejo, que implica la imposibilidad del nio de enfocar claramente la imagen de un objeto en la mcula retiniana, cuando el nio est quieto o en movimiento, resultar en un nistagmus patolgico (oscilacin rtmica conjugada de ambos ojos). El nistagmus puede ser vertical, horizontal, rotatorio, de torsin o de bsqueda. As es que RN con significativas cataratas bilaterales, desarrollarn un nistagmus luego de 3 a 4 meses de vida si las opacidades no son resueltas. Los nios con malformaciones de los odos en la asociacin CHARGE, se asocia a una disfuncin vestibular interna y puede producir nistagmus.
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Este grupo de genes est involucrado y coexiste con anomalas neurolgicas y endocrinolgicas. Esta coexistencia fenotpica hace necesario, en todo nio con malformaciones del globo ocular, investigar otras alteraciones del neurodesarrollo (epilepsia, retardo mental, etc.).
Mdulo 1
Los prematuros tienen una prevalencia aumentada de disturbios en la agudeza visual y disfuncin en los movimientos culomotores.
La capacidad de un nio para desarrollar una agudeza visual normal depende de poseer una estructura ocular y cerebral normal y una apropiada funcin motora y sensorial.
A los 33 das de gestacin se logra la estructuracin independiente del ojo y se produce el cierre de la fisura embrionaria del proceso ptico. La falla en este cierre puede producir variables grados de malformaciones colobomatosas que pueden afectar al iris, al nervio ptico y producir displasia coroidea y retiniana. Este cierre embrionario est regulado por la transcripcin de genes regulatorios. Los genes PAX codifican a una familia de factores de transcripcin que estn dispersos entre 9 diferentes cromosomas y la variante PAX 6 se encuadra en el brazo corto del cromosoma 11. Las mutaciones de este gen PAX6 estn involucradas en producir microftalmia, coloboma, aniridia, y la anomala de Peter.
Esta situacin no slo est relacionada con causas oftalmolgicas como ser la retinopata del prematuro, sino tambin con lesiones en el sistema de vas de asociacin posterior visual. La hemorragia intraventricular y el compromiso de la sustancia blanca periventricular ms focalizado (leucomalacia periventricular) o difusa (disminucin del volumen de la sustancia blanca) detectados por ecografa cerebral o resonancia nuclear magntica de cerebro en prematuros se relaciona con mayor incidencia de trastornos visuales, quienes adems tienen peor pronstico en el rendimiento motor y cognitivo. Se desarroll una evaluacin clnica de la maduracin de la mirada visual en recin nacidos de < 34 semanas de gestacin (determinacin cuantitativa de la conducta visual de fijacin y movimientos conjugados) y se observ que este proceso de maduracin visual se consolidaba con el avance de la edad gestacional. En recin nacidos prematuros la presencia de compromiso de la sustancia blanca se relaciona estadsticamente en forma significativa con afectacin directa de la maduracin visual. En una descripcin reciente se estudiaron las caractersticas de la funcin visual en nios prematuros y se observ una clara correlacin con una disminucin volumtrica (tcnicas de resonancia nuclear magntica de cerebro) de la corteza occipital inferior.
Las mutaciones del grupo PAX 6 son las causas de la mayora de las malformaciones oculares que producen discapacidad visual en la infancia.
Causas posnatales
Son menos frecuentes; slo el 11% de los pacientes con ceguera obedecen a causas posnatales. Las causas ms frecuentes de
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dificultades visuales son la miopa, el estrabismo y la ambliopa. Miopa. La miopa ha sido definida como un descenso de la agudeza visual uni o bilateral, causada por una deprivacin de la visin y/o una anormalidad de la interaccin binocular, para lo cual no existen causas orgnicas que puedan ser detectadas por el examen fsico del ojo y que, en algunos casos puede ser reversible por medidas teraputicas. Estrabismo. El estrabismo es producto de un trastorno en la simetra de los movimientos culomotores que afectan la alineacin de los globos oculares y por ende la visin biocular. El estrabismo puede ser primario y aislado; es frecuentemente asociado a otros trastornos neurolgicos (ejemplo: parlisis cerebral) o bien secundario a otros defectos oculares; como ser cataratas, retina daada pobre agudeza visual de un ojo, o por acortamiento congnito de los msculos culomotores. En algunas situaciones, un ojo est desviado hacia la lnea media (esotropa) o hacia fuera (exotropa) o ambos ojos pueden alternar en la direccin en que se desvan (esotropa alternante).
La ambliopa es la causa ms importante de disfuncin visual, afectando al 4% de la poblacin general. La mayora de los casos de ambliopa son reversibles e incluso las formas severas pueden ser prevenidas si se hace una deteccin y tratamiento precoz. La ambliopa, producto de una falta de alineacin ocular, se instala en los perodos crticos de la maduracin cortical en un cerebro en desarrollo. El estrabismo en un nio de la segunda infancia producir diplopa.
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Entre el 30 y el 70% de los nios con trastornos visuales severos tienen otras discapacidades asociadas.
En un estudio, realizado en 1.067 nios que eran ciegos o tenan un impedimento visual importante, se encontr que el 62% tena otros trastornos del desarrollo que impedan el proceso educativo normal.
Trastornos visuales asociados a retrasos especficos del desarrollo

Maduracin visual retrasada. Es un trmino utilizado para describir a un lactante que presenta una dificultad visual y que posteriormente demuestra mejora en su funcin visual. Se lo considera en un lactante mayor de 8 semanas de edad que a pesar de tener respuestas pupilares y movimientos culomotores normales no muestra evidencias de funcin visual adecuadas. Este trastorno debe hacer sospechar una disfuncin precoz del sistema nervioso central pero muchos de estos nios se desarrollan luego como lactantes normales, sin evidencias de trastorno visual, retardo mental u otros trastornos del desarrollo. Este cuadro de retraso de la conducta visual puede significar un fenmeno transitorio aislado, un trastorno persistente del neurodesarrollo, presencia de anormalidades oculares, incluyendo el nistagmus.
Muchos casos de estrabismo no tratados conducen a una ambliopa.
Ambliopa. Se define como una progresiva prdida visual de un ojo sin evidencias de enfermedad intraocular; es producto de la imposibilidad de un ojo de hacer un claro registro de la imagen en la retina y no poder desarrollar un reflejo adecuado de fijacin. Si un nio no desarroll para los 6-7 aos un buen reflejo bilateral (binocular) de fijacin, es factible el desarrollo de ambliopa. La ambliopa puede ser secundaria a toda causa que perturbe el desarrollo de un reflejo de fijacin, como ser: estrabismo, cataratas congnitas o una marcada asimetra de agudeza visual entre ambos ojos (anisometropa). La ambliopa de origen estrbico es habitualmente unilateral y resulta de la inhibicin en la va retinocortical desde la fvea del ojo desviado.
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En todo lactante con una conducta visual anormal urge realizar una evaluacin neuromadurativa detallada y un control oftalmolgico.
Parlisis cerebral. La incidencia de trastornos visuales en este grupo de pacientes es alta y de caractersticas similares a las observadas en nios con retardo mental. Entre el 15 y el 62% padece estrabismo, 50 al 92% tiene anormalidades oculares tales como ambliopa, atrofia ptica, nistagmus, vicios de refraccin, etc.
Retardo mental. El paciente con retardo mental tiene una incidencia aumentada de patologa de la va visual anterior como tambin impedimentos visuales de origen cortical. Los trastornos ms frecuentes son: los vicios de refraccin, estrabismo, nistagmus y ciertas anomalas anatmicas como las cataratas, atrofia ptica, la degeneracin tapeto-retiniana, el microftalmos, la coriorretinitis y la ptosis. La prevalencia de ceguera o de trastornos visuales en estos pacientes vara entre 5 al 14%, siendo los trastornos visuales ms severos los asociados con mayor compromiso cognitivo
Mdulo 1
En relacin a la etiologa hay diferencias significativas segn se trate de pases en desarrollo o desarrollados.
La cicatriz corneana bilateral es la responsable de ms de la mitad de los casos de trastornos visuales en la infancia en frica pero constituye menos del 1% en Europa y en Estados Unidos. Por el contrario, las causas genticas, son responsables en menos del 10% de los casos en frica, pero constituye el 50% en Estados Unidos.
Diagnstico y evaluacin de los trastornos visuales

Evaluacin de trastornos visuales9
Historia familiar y mdica completa Examen del recin nacido Factores de riesgo. Inspeccin general de los ojos. Visualizacin del reflejo rojo (reflexin de la luz en la vasculatura retiniana). Evaluacin de la motilidad ocular. Fijacin ocular y seguimiento. Balance muscular (test de Bruckner, test de tapar y despatar el ojo). Respuesta pupilar y reflejo rojo. Reflejo lumnico corneano (Hirschberg). Evaluacin de la corteza visual.
Examen de 0 a 4 meses
Examen a los 3-4 aos
Adaptado de: Childhood Visual Impairment: Normal and Abnormal Visual Function in the Contextof Developmental Disability. Nyongo OL.Monte A. DelMonte, Pediatr Clin N Am 55 (2008).
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Derivacin a oftalmlogo pediatra: Cualquier diferencia en el aspecto de un ojo con respecto al otro. Sospecha de estrabismo. Reflejo rojo o pupilar anormal.
irritabilidad creciente, opacidad de crnea, lagrimeo excesivo y fotofobia. En los nios con glaucoma, la crnea es ancha, con un dimetro mayor de 12 mm. A menudo se asocia a neurofibromatosis, enfermedad de Stuger-Weber, hidrocefalia y encefalopata rubelica. Pupila blanca (Leucocoria). Es un reflejo rojo anormal. Puede indicar: cataratas, coloboma, coriorretinitis, retinopata del prematuro, desprendimiento de retina y persistencia del vtreo primario. Nistagmus. Est asociado a trastornos oculares, del sistema visual o del sistema nervioso central. Hay una forma benigna congnita de nistagmus, sin alteracin significativa de la visin.
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La evaluacin apropiada de los trastornos visuales requiere realizar un correcto diagnstico etiolgico y determinar si hay trastornos asociados a los problemas condicionados por la disfuncin visual. A veces el abordaje evaluativo y diagnstico requiere un encuadre interdisciplinario (pediatra, oftalmlogo, neurlogo, genetista, etc.).
Mdulo 1
El pediatra de cabecera debe realizar una pesquisa precoz de los trastornos visuales.
La presencia de nistagmus en los primeros meses de la vida siempre significa la asociacin con una dificultad visual.
Hay grupos de riesgo, en quienes esta vigilancia debe ser ms estricta como ser: prematurez, lactantes, nios con trastornos del neurodesarrollo, pacientes con trastornos neurolgicos (por ejemplo: convulsiones) y aqullos que tienen una historia familiar de trastornos visuales. Historia ocular. Es muy valiosa la observacin parental. Las preguntas habituales deben incluir: Le parece que su hijo ve bien? Su hijo acerca objetos a su cara? Le parece que los ojos de su hijo se cruzan, estn derechos? Los ojos de su hijo impresionan peculiares? Los prpados se caen o uno de ellos tiende a cerrarse ? Hubo alguna injuria de los ojos? Historia familiar de problemas visuales, uso de anteojos. Inspeccin general ocular. reflejo rojo y movilidad ocular Crnea opaca. El glaucoma es un trastorno poco frecuente en pediatra. Se presenta con
Tradicionalmente se ha dividido el nistagmus en dos tipos: el nistagmus sensorial y el motor, siendo el sensorial el ms comn. El nistagmus sensorial significa que hay un defecto aferente en el control neural, en la fijacin ocular y puede ser debido a opacidad de la crnea o del cristalino, cicatrices de la mcula o hipoplasia de la mcula como se ve en el albinismo o en la aniridia, a la hipoplasia del nervio ptico o a anormalidades retiniana tales como la amaurosis congnita de Leber. El nistagmus motor se debe pensar que es debido a un defecto en el control eferente de los movimientos oculares. Los defectos oculares asociados con nistagmus motor incluyen los vicios de refraccin. Alineacin ocular. Para detectar estrabismo se utiliza el reflejo lumnico corneano (test de Hirschberg): comparar la posicin de la reflexin de la luz en ambas corneas. Si el nio tiene sus ojos bien alineados, la reflexin lumnica es simtrica en ambos ojos; pero si no estn bien alineados, una reflexin aparece desviada.
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Test de Hirschberg
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Posicin de la reflexin lumnica Simtrica (ambos central o nasal) Desplazado hacia afuera Desplazado hacia adentro Desplazado hacia abajo
Alineacin ocular. Normal. Trastorno de alineacin convergente (esotropa). Trastorno de la alineacin divergente (exotropa). Trastorno de alineacin vertical (hipertropa).
Mdulo 1
El test de Bruckner es similar al test de Hirschberg; el examinador usa, por ejemplo, la luz de un oftalmoscopio (distancia corta) a ambos ojos, oscurece el centro y observa el reflejo lumnico corneano y el reflejo rojo. Los resultados son similares al test de Hirschberg. Tambin se utiliza el test de tapar/destapar un
ojo. Este test consiste en solicitar al nio que fije su mirada en un punto (por ejemplo: escala de colores, un juguete). Se cubre el ojo derecho y se observa en el ojo izquierdo destapado la presencia de un movimiento de fijacin de correccin. Repetir la prueba a la inversa.
Test de tapar/destapar un ojo Movimiento ocular Ninguno Corrige ojo destapado hacia afuera (temporal) Corrige ojo destapado hacia adentro (nasal) Corrige ojo destapado hacia arriba o abajo Alineacin ocular Normal Exotropa Exotropa Hipertropa
La fotoscreening es un mtodo simple que utiliza un fotorrefractor que toma fotografas al nio en un ambiente pobremente iluminado y se evala tamao pupilar, enfoque, fijacin y alineacin binocular.
La evaluacin de la agudeza visual en lactantes y nios menores de 3 aos incluye nistagmus optoquintico, test de preferencia de la mirada, fotoscreening, potenciales evocados visuales y electrorretinograma.
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Conclusiones
La discapacidad auditiva puede pasar inadvertida durante los primeros seis u ocho meses de vida pues el beb durante este perodo maneja y utiliza una serie de sonidos universales, es decir, los emite en forma indistinta sin relacin con el idioma primario materno; estos sonidos forman parte de un lenguaje cannico universal, como si fuese un programa lingstico prenatal de uso transitorio. adecuadas.Por este motivo la indicacin del implante coclear se realiza en la actualidad con gran precocidad. El pediatra que a travs de estudios de screening habituales y la clnica sospeche la hipoacusia, debe rpidamente derivar al nio a una consulta otorrinolaringolgica con orientacin especial en audiologa. Desde el punto de vista madurativo la observacin por parte del pediatra de la conducta visual del RN le indica con certeza la manera en la que la corteza cerebral est tomando comando y organizndose.
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Mdulo 1
Este lenguaje cannico tiende a desaparecer luego de los +/- 8 meses y el beb con hipoacusia comienza a ser silencioso.
Fijar y seguir con los ojos es el primer hito madurativo de significacin. A diferencia del nio con ceguera o severa disminucin visual, el hipoacsico o sordo (especialmente el no sindrmico) puede actuar y relacionarse en forma normal y estar bien conectado con el medio ambiente a travs de la va visual y en especial si su nivel cognitivo es normal. Este nio llegar a la consulta porque no responde a su nombre, a algunos sonidos ambientales o porque manifiesta retraso del lenguaje. Y si su hipoacusia es secundaria a una injuria ototxica (antibitico, infeccin) y se afect el nervio auditivo y vestibular el motivo de consulta puede ser Hipotona y Retraso motor leve. A la inversa, en los nios que tienen buena respuesta a los ruidos ambientales pero la respuesta al lenguaje hablado est comprometida, se plantean diagnsticos diferenciales entre Hipoacusia vs. Trastornos especficos del lenguaje vs Agnosia verbal (parece hipoacsico, pero en realidad est comprometida la decodificacin cortical) vs Retardo mental vs Espectro autista (parecen y actan como sordos). El diagnstico temprano o precoz de hipoacusia puede generar una notable diferencia en el desarrollo lingustico en funcin de la gran plasticidad cerebral que puede desarrollar conexiones compensatorias
Que esto ocurra a los 45-50 das de vida asegura que el beb ser capaz de ubicar su cuerpo en el espacio, y as el control ceflico, el reconocimiento de sus manos como herramientas y la aparicin de la lnea media se concreta. El impedimento visual no siempre es un proceso esttico: En los impedimentos visuales de origen cortical, causados por una encefalopata hipxico-isqumica, trauma, o meningitis, la visin puede mejorar a lo largo del tiempo. En algunos trastornos como ser: retinitis pigmentosa o en forma aguda en el desprendimiento retiniano secundario a una alta miopa, la visin puede deteriorarse gradualmente.
En todo control de salud el pediatra debe observar cmo el nio mira (mirada huidiza, poco contacto visual), la alineacin de los ojos (deteccin de estrabismo), la aparicin de movimientos anormales (distintas formas de nistagmus), si acerca objetos (deteccin precoz de vicios de refraccin), si hay fotofobia. Ante cualquier duda corresponde la consulta con el oftalmlogo infantil.
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Lecturas recomendadas
PRONAP
1. Sociedad Argentina de Pediatra. Fundasap.

Veinberg S, Mon F. (coordinadoras). Atencin peditrica de los nios sordos, hipoacsicos, ciegos y con baja visin. Ediciones, 2006.
2. Nelson J. Tratado de pediatra. Vol. II

Cap.620 Trastornos de la visin. Cap 636 Hipoacusias. Edicin 18.
Mdulo 1
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PRONAP
Clave de respuestas. Ejercicio inicial
A. Marque V si considera que el enunciado es Verdadero y F si considera que es Falso.
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1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9.
Falso: a partir de los 6-8 meses un beb con hipoacusia comienza a ser silencioso porque deja de utilizar el lenguaje cannico universal. Verdadero. Verdadero. Verdadero. Verdadero. Verdadero. Verdadero. Verdadero. Falso. Estudios realizados describieron que el 80% de los nios nacidos luego de una infeccin materna por CMV en el primer trimestre desarrollaron hipoacusia neurosensorial.
Mdulo 1
10. Verdadero. 11. Verdadero. 12. Verdadero. 13. Verdadero. 14. Falso. El desarrollo de la visin comienza antes del nacimiento. 15. Verdadero. 16. Falso. La visin de colores est presente desde el nacimiento. 17. Verdadero. 18. Verdadero. 19. Falso. El desarrollo del reflejo de fijacin tiene que estar logrado a los 3 a 4 meses. 20. Verdadero. 21. Verdadero.
22. Verdadero. 23. Verdadero. 24. Verdadero. 25. Verdadero. 26. Verdadero. 27. Verdadero. 28. Verdadero. 29. Verdadero. 30. Falso. La mayora de los casos de ambliopa son reversibles. Las formas severas pueden ser prevenidas si se hace una deteccin y tratamiento precoz.
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Anexo I. Certificado de Discapacidad - Organismos gubernamentales
PRONAP
Este certificado es un requisito indispensable para las personas con discapacidad para acceder a los beneficios especficos establecidos en las normativas nacionales y provinciales. El Ministerio de Salud de la Nacin certificar en cada caso la existencia de una discapacidad, su naturaleza y su grado, as como las posibilidades de rehabilitacin del afectado. Este certificado acreditar plenamente la discapacidad en
Secretaria de Educacin del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires Direccin de Educacin Especial. Bartolom Mitre 1249, 6 Piso. Capital Federal. Tl.: 4372-6737 Implementa polticas y acciones de educacin en su jurisdiccin. Direccin de Educacin Especial de la Direccin General de Escuelas de la provincia de Buenos Aires Calle 51 y 12 Piso 13 La Plata. Tl..: 0221-429-5270/72/73 Idem en la provincia de Buenos Aires.
Mdulo 1
todo el territorio nacional en todos los supuestos en que sea necesario invocarla. Idntica validez en cuanto a sus efectos tendrn los certificados emitidos por las provincias a travs de las juntas creadas ad hoc. Cmo obtener el certificado nacional? Se tramita en el Servicio Nacional de Rehabilitacin y Promocin de la Persona con Discapacidad, Ramsay 2250 Ciudad Autnoma de Buenos Aires. Tl.: 011 4783 5034. Cmo obtener el certificado provincial? Se tramita en las Juntas Provinciales dependientes de cada provincia, creadas al efecto. Organismos gubernamentales Sistema nico de Prestaciones Bsicas para Personas con Discapacidad - Ley 24.901. Sitio Web: www.sisdis.gov.ar Informacin sobre aspectos de salud, educacin, legislacin, etc. en materia de discapacidad. Incluye listado de instituciones del Registro Nacional de Prestadores de Servicios. Garantiza las prestaciones especiales, para las personas con discapacidad, con o sin cobertura de obras sociales. Regula el Sistema Nacional de Prestaciones a travs del directorio del Sistema nico. Contiene informacin sobre organismos y organizaciones de y para personas con discapacidad acreditadas para ello. Comisin Nacional Asesora para la Integracin de las Personas con Discapacidad. Av. Julio A. Roca 782, 4 Piso - (1067) Buenos Aires. Tel.: 4343-0181/0109. www.cndisc.gov.ar Tiene a su cargo la coordinacin de las polticas nacionales en materia de discapacidad. Preside el Consejo Federal de Discapacidad, conformado por representantes de todas las provincias y preside el directorio del Sistema nico de Prestaciones Bsicas para Personas con Discapacidad (Ley 24.901).
Superintendencia de Servicios de Salud Av. Pte. Roque Saenz Pea 530 Ciudad Autnoma de Buenos Aires. Para afiliados de obras sociales nacionales: Gerencia de Atencin al Usuario: Centro de atencin telefnica: 0800-222-SALUD (72583). E-mail: info@sssalud.gov.ar Sitio web: www.sssalud.gov.ar Ente Regulador y de contralor de las obras sociales nacionales, que tiene por objeto asegurar el cumplimiento de las polticas prestacionales de promocin, preservacin y recuperacin de la salud y en especial lo referente a las prestaciones de la ley 24.901 para personas con discapacidad. Servicio Nacional de Rehabilitacin y Promocin de la Persona con Discapacidad Ramsay 2250 (1428) Buenos Aires. T.E.: 4784-9497 / 4783-5034 Es la entidad responsable del Registro Nacional de las Personas con discapacidad y el otorgamiento del certificado de discapacidad en Buenos Aires. En el resto del pas, las entidades provinciales correspondientes. Consejo Federal de Discapacidad
n
Provincia de Crdoba
Referente: Ing. Dante Heredia - Prof. Amelia Bondio Organismo: Agencia Crdoba Dependencia: Secretara de la Gobernacin Avda. Vlez Sarfield 2311. (5003) Crdoba. Tel.:(0351) 4688545/4688549 Fax: (0351) 4688566 E-mail: amelia.bondio@cba.gov.ar
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PRONAP
Provincia de Santa Fe
Provincia de Santiago del Estero
Referentes: Ricardo Spinozzi, Mara Anglica Marinelich. Organismo: Comisin Provincial para Personas Discapacitadas. Dependencia: Secretara de Estado General y Tcnica de la Gobernacin. 3 de Febrero 2649. (3000) Santa Fe. Tel.: (0342) 4506610/4506600. Fax: (0342) 4506600 Int 1382. E-mail: comidiscasf@arnetcom.ar
n
Referente: Graciela Pintos. Organismo: Instituto Provincial de Rehabilitacin Dependencia: Ministerio de Salud y Accin Social. 24 de Septiembre 448 - (4200) Santiago del Estero. Tel.: (0385) 4211480. Fax: (0385) 4222173 E-mail: aspadi@arnetcom.ar
n
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Provincia de Tucumn
Referente: Mara M. Rosales. Organismo: Consejo Asesor Provincial para la
Ciudad Autnoma de Buenos Aires
Mdulo 1
Integracin de Personas Discapacitadas. Dependencia: Ministerio de Asuntos Sociales. 25 de Mayo 90. Casa de Gobierno (4000) S. Miguel de Tucumn. Tel.: (0381) 4211515 Int 375 Fax: (0381) 4311967. E-mail: gcnasci@hotmai1.com
n
Referente: Dora Blanchet, Antonio Coppola. Organismo: Secretara Desarrollo Social (Personas con Necesidades Especiales). Dependencia: Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Entre Ros 1492 PB Of. 16 (1133) Ciudad Autnoma de Buenos Aires. Tel.: (011) 4300-9300/ 9611. Fax: (011) 4300-9300. E-mail: dorablanchet@ao1.com.ar
n
Provincia del Chaco
Referente: Silvia Rodrguez Organismo: Comisin Provincial Asesora para la Integracin de Personas Discapacitadas Dependencia: Ministerio de Salud Pblica M. T. De Alvear 143 Piso 8 - (3500) Resistencia. Tel.: (03722) 448028. Fax: (03722) 448028. E-mail: msp_rehabiIitacion@ecomchaco.com.ar
n
Provincia de Buenos Aires
Referente: Alberto Savi. Organismo: Consejo Provincial del Discapacitado. Dependencia: Gobierno de la Provincia de Buenos Aires 55 N 570 6 Piso, (1900) La Plata. Tel.: (0221) 4296815. Fax: (0221) 4296815. E-mail: alberto_s@conflia.gba.gov.ar
Provincia de Corrientes
Provincia de Catamarca
Referente: Dr. Guillermo Segui. Organismo: Consejo Provincial del Discapacitado. Dependencia: Gobierno Provincia de Corrientes. Quintana 940 - (3400) Corrientes. Tel.: (03783) 461512. Fax: (03783) 475422/15. E-mail: discorr@yahoo.com.ar
n
Referente: Dra. Iris Dre. Organismo: Direccin de Asistencia Integral a Personas con Discapacidad. Dependencia: Ministerio de Salud y Accin Social Mota Botello 114 - (4700) Catamarca. Tel.: (03833) 437646/437913. Fax: (03833) 437913 E-mail: Yrisdre@hotmai1.com
n
Provincia de Entre Ros
Referentes: Prof. Patricia Baltar, Provincia de Jujuy Dra. Carmen Prevedel. Organismo: Instituto de Proteccin de Discapacidad. Dependencia: Gobierno de la Provincia de Entre Ros Andrs Pazos 35 - (3100) Paran. Tel.: (0343) 4208280/81. Fax: (0343) 4208280. E-mail: silpujato@yahoo.com.ar
n n
Referente: Marcelo Bellone. Organismo: Direccin Provincial de Salud. Dependencia: Ministerio de Salud . Independencia 41 - (4600) S. S. de Jujuy. Tel.: (0388) 42212243/4221273. Fax: (0388) 4221243
Provincia de Formosa
Provincia de Salta
Referente: Luca C. de Barrios. Organismo: Direccin de Minoridad y Familia. Dependencia: Ministerio de Desarrollo Humano. Eva Pern 328 - (3600) Formosa. Tel.: (03717) 449834/434086. Fax: (03717) 426020 E-mail: lucy_barrios@hotmai1.com
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Referente: Carlos Cabezas. Organismo: Secretara de Desarrollo Social. Dependencia: Gobierno Provincia de Salta. Belgrano 1349 - (4400) Salta. Tel.: (0387) 4317744. Fax: (0387) 4314862. E-mail: carloscabe@hotmai1.com
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Provincia de Misiones
9 de Julio 280 - (9103) Rawson. Tel.: (02965) 4811l9. Fax: (02965) 4811l9 E-mail: ceguro@infovia.com.ar
n
Referente: Jos Francisco Nosiglia.
PRONAP
Organismo: Departamento de Atencin al Discapacitado. Dependencia: Ministerio de Bienestar Social. Centro Cvico - Edificio 2, Planta Baja (3300) Posadas. Tel.: (03752) 447205/447214. Fax: (03752) 447205. E-mail: josefrancisco@hotmai1.com
n
Provincia de La Pampa
Referentes: Mara Cristina Hidalgo, Laura Gmez. Organismo: Direccin General de la Familia. Dependencia: Ministerio de Bienestar Social. Av. Roca 851 - (6300) Santa Rosa. Tel.: (02954) 433010. Fax: (02954) 433010. E-mail: DGFamilia@lapampa.gov.ar
n
Provincia de Mendoza
Mdulo 1
Referente: Adriana Navas. Organismo: Gerencia de Discapacidad. Dependencia: Ministerio de Desarrollo Social y Salud Peltier 531 1 ss - C.C. Casa de Gobierno, (5500) Mendoza. Tel.: (0261) 4493048/45. Fax: (0261) 4493032. E-mail: munoz_ariel@yahoo.com.ar
n
Provincia de Neuqun
Referente: Hugo Prez. Organismo: Jucaid. Dependencia: Ministerio de Salud y Bienestar Social. Salta 265 - (8300) Neuqun. Tel.: (0299) 4495552/4420000. Fax: (0299) 4420000/4493815. E-mail: victor@arnetcom.a
n
Provincia de La Rioja
Referentes: Daniela Bustamante, Estela Sotomayor. Organismo: Programa de Asistencia Integral al Discapacitado. Dependencia: Ministerio de Salud. Pelagio B Luna 336 - (5300) La Rioja. Tel.:(03822) 427822/453968. Fax: (03822) 453968. E-mail: discapacidad@larioja.gov.ar
n
Provincia de Ro Negro
Referente: Roberto Patrono. Organismo: Consejo Provincial del Discapacitado. Dependencia: Secretara de Estado de Accin Social. Laprida 226 - (8500) Viedma. Tel.:(02920) 421833. Fax: (02920) 427631. E-mail: condisca@sociales.rionegro.gov.ar
Provincia de San Juan

n
Referente: Dr. Jorge Peafort. Organismo: Consejo Provincial para Personas con Discapacidad. Dependencia: Ministerio de Desarrollo Humano. Crdoba 150, Este - (5400) San Juan. Tel.: (0264) 4216606. Fax: (0264) 4216606.
n
Provincia de Santa Cruz
Referente: Isaas Alvarez. Organismo: Subsecretara de Salud Pblica. Dependencia: Ministerio de Salud. Salta 75 - (9400) Ro Gallegos. Tel.: (02966) 424125/422776. Fax: (02966) 422922. E-mail: isaiasal@yahoo.com
n
Provincia de San Luis
Referentes: Lic. Raquel Weinstock, Nlida Lucero. Organismo: Direccin Provincial de Proteccin a Personas Discapacitadas. Dependencia: Ministerio de Accin Social. Pringles 487 (5700) San Luis. Tel.: (02652) 444130. Fax: (02652) 444130. E-mail: capdifer@sanluis.gov.ar
n
Provincia de Tierra del Fuego
Referente: Alicia Mallea.. Organismo: Supervisin General de Gestin Dependencia: Secretara General de Accin Social. San Martn 450 1 P - (9410) Ushuaia. Tel.: (02901) 441211. Fax: (02901) 4413838 E-mail: amalleatdf@hotmai!.com
Provincia de Chubut En el Anexo II figura un listado de Instituciones de la sociedad civil que brindan atencin, educacin, apoyo y contencin a las personas con discapacidades visual y/o auditiva.
Referente: Cecilia Gurovich. Organismo: Direccin Provincial del Discapacitado Dependencia: Subsecretara de Desarrollo Humano y Familia.
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PRONAP
Anexo II
Instituciones de la sociedad civil que brindan atencin, educacin, apoyo y contencin a las personas con discapacidades visual y/o auditiva. Discapacidad visual
n Unin Mundial de Ciegos www.worldblindunion.org La Unin Mundial de Ciegos (UMC) representa las personas ciegas y deficientes visuales de todo el mundo (180 millones de ciegos y deficientes visuales de unas 600 organizaciones distintas repartidas en 158 pases). Es una organizacin apoltica, laica, no gubernamental y sin nimo de lucro. La UMC se divide en 6 regiones, cada una con su propia constitucin. Juntas forman la Unin Mundial de Ciegos. n Unin Latinoamericana de Ciegos www.fbraille.com.uy/ulac Representa las personas ciegas y con baja visin de Latinoamrica. Su oficina permanente est situada en Cuba: Calle I N. 201, Municipio Plaza de la Revolucin, Apartado 4129, La Habana 4, CUBA, Tel.: (53-7) 832 04 49, Fax: (53-7) 33 41 34, E-mail: ulacop@hotmail.com n Biblioteca Argentina para Ciegos www.bac.org.ar E-mail: bac@bac.org.ar Es una de las instituciones con mayor trayectoria en la Argentina y referente local y regional. n ASAERCA (Asociacin Argentina para el Estudio del Ciego y del Amblope) asaerca@ciudad.com.ar Asociacin de profesionales que trabajan a nivel nacional en el rea de la ceguera y la baja visin.
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Mdulo 1
Discapacidad auditiva
n Confederacin Argentina de Sordomudos Asociacin que nuclea a todas las Asociaciones de Sordos de Argentina. Costa Rica 5631, Ciudad de Buenos Aires. Tel.: 4772-3564. admin@cas.org.ar info@cas.org.ar cas_argentina@fibertel.com.ar www.cas.org.ar n
Asociaciones de Sordos en Argentina
Consejo Internacional para la Educacin de Personas con Impedimento visual (ICEVI) www.icevi.org Asociacin global de individuos y organizaciones que promueven igual acceso y educacin apropiada para todos los nios y jvenes con impedimento visual para que puedan desarrollar plenamente sus potencialidades.
n n Sociedad Internacional para la Investigacin y la Rehabilitacin de la Baja Visin www.islrr.org Est constituida por especialistas en diferentes disciplinas laborales dentro del campo de la investigacin y desarrollo para la rehabilitacin de personas con deficiencias visuales.
Ciudad de Buenos Aires Asociacin de Sordomudos de Ayuda Mutua (ASAM) Maza 1480. Tel./fax: 4931-7119. Asam_lsa@hotmail.com www.asamutual.org.ar Asociacin Argentina de Sordos (ASO) Julin lvarez 1544-46. Tel./fax: 4863-2643. admin@aso.org.ar www.aso.org.ar
Asociacin Argentina de Sordomudas Casa Hogar Gascn 1155. Tel./fax: 4862-9691. Unin Argentina de Sordomudos Cuenca 1750. Tel./fax: 4581-6524 Buenos Aires La Plata Asociacin de Sordomudos de La Plata Calle 8 N 526 (1900) e/42 y 43. Fax: 0221-422-6657 www.aslp.org.ar sordos_aslp@hotmail.com
Organizacin Nacional de Ciegos Espaoles Importante ONG espaola. Tiene una Fundacin para Ayuda a Amrica Latina (FOAL). www.once.es E-mail: soi@once.es
n n Interedvisual www.sapiens.ya.com/eninteredvisual Portal en lengua espaola que tiene como eje la intervencin educativa en/con personas ciegas o con baja visin.
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Mar del Plata ASMAR Belgrano 3908. Tel./fax: (54) 0223-4933350. asmar@cybertech.com.ar Asociacin de Sordos Integrados Marplatenses (ASIM) Funes 2832. Tel./fax: 0223-4733179. Asim_mardel@hotmail.com Chaco Asociacin de Sordomudos del Chaco Las Heras 2211, Resistencia. Crdoba Organizacin Cordobesa de Sordomudos Av. Armengol Tercera 48, CC N. 7, B Alberdi. Corrientes Asociacin de Sordomudos de Corrientes (ASC) Av. Armenia 2965. Entre Ros Club de Sordos San Martn 1367, Paran. Tel./fax: 4216573. Asociacin de Sordomudos de Gualeguaych sordosgchu@hotmail.com Jujuy Asociacin de Sordomudos de Jujuy Eva Pern 1024, B 17 de Agosto, San Salvador de Jujuy. Tel./fax: 03882-425973. La Rioja Asociacin Riojana de Sordos Av. Malvinas Argentinas 563, B Islas Malvinas.
PRONAP
Salta Asociacin de Sordos de Salta Belgrano 1314. Asociacin Saltea de Sordos Los Juncos 43, B Tres Cerritos. San Juan Asociacin de Sordomudos de San Juan Saturnino Sarassa 260 (Este). Asociacin de Sordomudos de San Juan (ASM) Paraguay 618 (Este), Concepcin. Tel./fax: 0264-4229185 San Luis Asociacin de Sordomudos 25 de Mayo 723. Santa Fe Asociacin de Sordos de Ayuda Mutua de Rosario (ASAM) Santa Fe 1861, Rosario. Crculo Social Cultural y Deportiva de Sordomudos Rioja 2771, Rosario. Asociacin de Sordos de Santa Fe de la Vera Cruz Juan de Garay 3167, Santa Fe. Tucumn Asociacin Tucumana de Sordomudos Buenos Aires 830, San Miguel de Tucumn. Para una lista completa de Asociaciones de Sordos se recomienda visitar las siguientes pginas de Internet: www.sitiodesordos.com.ar www.vocesenelsilencio.org.ar www.manosquehablan.com.ar www.sordosdelpueblo.com.ar www.sordos.info www.tusor.com.ar Educacin de los nios sordos Canales Asociacin Civil canaleseducativos@yahoo.com.ar www.canales.org.ar Deportes CADES: Confederacin Argentina Deportiva de Sordos Sede: Ramsay 2348, Ciudad de Buenos Aires. Fax: (54-11) 4951-9971. info@cades.org.ar
Mdulo 1
Mendoza Asociacin de Sordomudos de Mendoza Bartolom Mitre 95, Godoy Cruz. Tel./fax: 0261-4450169. Misiones Asociacin de Sordos de Misiones Flix de Azara 118, Posadas. Tel.: 03752-15646304. Neuqun Asociacin de Sordos de Neuqun San Francisco 595, B Copol. Tel.: 0299-4330914.
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PRONAP
Bibliografa consultada
1. Hubel DH, Wiesel TN. Ferrier lecture. Functional architecture of macaque monkey visual cortex. Proc R Soc Lond B Biol Sci 1977;198(1130):159. 2. Tychsen L, Wong AM, Burkhalter A. Paucity of horizontal connections for binocular vision in V1 of naturally strabismic macaques: Cytochrome oxidase compartment specificity. J Comp Neurol 2004;474(2):26175. 3. Hertle RW, Scheiman MM, Beck RW, et al. Pediatric Eye Disease Investigator Group. Stability of visual acuity improvement following discontinuation of amblyopia treatment in children aged 7 to 12 years. Arch Ophthalmol 2007;125(5):6559. 4. American Association of Certified Orthoptists American; Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus; American Academy of Ophthalmology. Policy statement. Organizational Principles to Guide and Define the Child Health Care System and/or Improve the Health of All Children. Eye Examination in Infants, Children, and Young Adults by Pediatricians. Pediatrics April 2003(111) No. 4. 5. Cioni G, Bertuccelli B, Boldrini A, et al. Correlation between visual function, neurodevelopmental outcome, and magnetic resonance imaging findings in infants with periventricular leucomalacia. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2000;82:F134-40. 6. Glass H, Fujimoto S, Ceppi-Cozzio C, Bartha AI, Vigneron DB, Barkovich AJ, Glidden DV, Ferriero DM, and Miller SP . White-Matter Injury is Associated With Impaired Gaze in Premature Infants. Pediatr Neurol 2008;38:10-15. 14. Guercio JR, Martyn LJ. Congenital Malformations of the Eye and Orbit. Otolaryngol Clin N Am 2007,40: 113140. 13. Good WV.Early Treatment for Retinopathy of Prematurity Cooperative Group:Final results of the early treatment for retinopathy of prematurity randomized trial. Trans Am Ophthalmol Soc 2004;102:233-248. 9. 8. 7. Shah DK, Guinane C, August P , Austin NC, Woodward J, Thompson DK, Warfield SK, Clemett R, and Inder TE. Reduced Occipital Regional
10
Volumes at Term Predict Impaired Visual Function in Early Childhood. En: Very Low Birth Weight Infants Invest Ophthalmol Vis Sci 2006;47:33663373. Nyong O, Del Monte MA. Childhood Visual Impairment: Normal and Abnormal Visual Function in the Context of Developmental Disability. Pediatr Clin N Am 55 (2008) 14031415 Atkinson J, & Van Hof-van Duin J. Visual assesment during the first year of life. En: Fielder AR, Best AB,& Bax MCO, eds. The management of visual impairment in childhood. Clinics in Developmental Medicine 1993;128:9-29. 10. Baird G, Moore AT. Epidemiology. En: Fielder AR, Best AB, and Bax MCO, eds. The management of visual impairment in chilhood. Clinics in Developmental Medicine. 1993;128:1-8. 11. Kirchner C. Data on Blindness and Visual Impairment in the USA. (2nd de.) New York. American Foundation for the Blind. 12. Phelps DL. Retinopathy of prematurity: an estimate of vision loss in the United States. Pediatrics 1981;67:924-926.
Mdulo 1
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Mdulo 1
PRONAP 10
62
10
Captulo 3 PRONAP

Dra. Luisa B. Bay
Mdica Pediatra. Jefa del Servicio de Errores Congnitos del Metabolismo del Hospital Nacional de Pediatra Prof. Dr. J. P . Garrahan. Secretaria del Grupo de Trabajo de Enfermedades Poco Frecuentes de la Sociedad Argentina de Pediatra. Colaboradora del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Deteccin Precoz de Enfermedades Congnitas. Pesquisa Neonatal. Del Ministerio de Salud de la Nacin Argentina. Direccin de Maternidad e Infancia.
Mdulo 1

10
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PRONAP
Objetivos
Valorar la importancia de un programa de pesquisa para detectar, con un marcador biolgico, una enfermedad grave en la que pueda prevenirse su progresin ni bien se diagnostica. Reconocer las principales enfermedades producidas por errores congnitos del metabolismo (ECM). Identificar los datos clnicos y de laboratorio sospechosos de ECM. Describir diferentes formas de presentacin clnica. Realizar la interconsulta y/o la derivacin oportuna al especialista.
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Mdulo 1
(ECM)
Clasificacin de los ECM
Diagnstico
Desrdenes que simulan intoxicacin Desrdenes que comprometen la produccin de energa Alteraciones en el metabolismo de molculas
Por pesquisa Por sospecha clnica
Formas de presentacin clnica
Cmo pensar y qu camino seguir para llegar al diagnstico cuando hay elementos de sospecha?
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1. Generalidades
PRONAP
Los errores congnitos del metabolismo (ECM) constituyen un desafo para la mayora de los mdicos. La denominacin de este grupo de afecciones la introdujo Sir Archibald E. Garrod, hace ms de un siglo cuando describi la alcaptonuria como una enfermedad congnita. Plante, en aquellos tiempos, la herencia autosmica recesiva segn las leyes de Mendel basndose en investigaciones de consanguinidad y en la presencia de casos familiares. Ms tarde se encontr que el mecanismo en juego, para cada una de las enfermedades de este grupo, es un gen mutado que es responsable de la sntesis de una protena (enzima) anmala. El progreso de las descripciones clnicas, de las ciencias bsicas y de la tecnologa ha llevado desde entonces al reconocimiento de ms de 500 enfermedades en este grupo, con una mayor comprensin de su patogenia, mejores posibilidades de deteccin y diagnstico, de consejo gentico y de tratamiento para muchas de ellas.
Mdulo 1
Por su baja prevalencia y lo inespecfico de sus signos de presentacin, suelen ser enfermedades casi desconocidas para el mdico que se desempea en el rea de atencin primaria, que, por otra parte, suele ser el primero en tomar contacto con estos pacientes.
Cada uno de los ECM considerado aisladamente tiene una prevalencia muy baja, que oscila segn la enfermedad entre 1:4.000 a 1:300.000 recin nacidos. Sin embargo, considerados los diferentes ECM en conjunto, estos afectan a ms de 1:2.500. En regiones o comunidades con alta frecuencia de uniones entre consanguneos o con grupos tnicos minoritarios, la presencia de ECM es tan frecuente como 1:748 1:50 nacidos vivos. Su forma de presentacin es muy variable, pudiendo hacerlo como una enfermedad sobreaguda o con sntomas intermitentes o de comienzo tardo o padecer cuadros clnicos crnicos y/o evolutivos. Algunas enfermedades se diagnostican a travs de programas de pesquisa en el recin nacido y otras a partir de la sospecha oportuna del pediatra. El diagnstico precoz es importante para alcanzar una evolucin favorable, evitar la muerte o prevenir secuelas neurolgicas permanentes de aquellas afecciones que tienen tratamiento y para ofrecer asesoramiento gentico en todos los casos, ya que son, salvo unas pocas excepciones, de herencia autosmica recesiva.
La medicina molecular en las ltimas dcadas ha permitido reconocer la mayora de las mutaciones genticas causantes de las alteraciones en la funcin de cada va metablica. Se manifiestan frecuentemente en la infancia, pero pueden hacerlo an hasta en la adultez.
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PRONAP
2. Diagnstico
2.1. Diagnstico temprano por pesquisa en nios asintomticos
El objetivo de un programa de pesquisa en una poblacin es detectar, con un marcador biolgico, una enfermedad grave en la que pueda prevenirse su progresin ni bien se diagnostica. aos, incluy como mtodo de diagnstico la espectroscopa de masa en tndem.
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Mdulo 1
El resultado positivo de una pesquisa no es diagnstico de la enfermedad.
En nuestro pas la deteccin de algunos ECM: fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa y galactosemia, es obligatoria por ley para todos los recin nacidos. Si la pesquisa no se realiz en algn paciente en la primera semana de vida, debe hacerse cualquiera sea la edad del nio. En otros pases, se realiza una pesquisa ms amplia, que incluye algunas alteraciones del metabolismo de los aminocidos, algunas acidemias orgnicas, defectos de oxidacin de cidos grasos y otros ECM. Esto es gracias al desarrollo tecnolgico, que desde hace pocos
Hay que recordar que los test que se utilizan tienen ms sensibilidad que especificidad, por lo que puede haber resultados falsos positivos. Pero el pediatra, que es el primero en encontrarse con el informe, debe estar preparado para explicar las caractersticas de la enfermedad que la pesquisa detect como posible y tambin aclarar que puede tratarse de un falso positivo, sin generar angustia, acompaando a la familia en el proceso de confirmacin y actuando sin demoras. Se dan esquemas orientadores para el pediatra respecto a como actuar frente a un resultado positivo de cada uno de los ECM pesquisados.
Grfico 1 El pediatra frente al resultado de la pesquisa neonatal
PESQUISA POSITIVA Notificacin al mdico Pediatra preparado para informar Comunicacin a padres del test positivo Puede ser falso positivo Necesidad de 2da. muestra rpida Confirmar para tratar precozmente Descartar. Evitar preocupacin
Elaboracin propia.
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Fenilcetonuria
PRONAP
Esta enfermedad, no tiene caractersticas fenotpicas llamativas en el lactante, pero el diagnstico por pesquisa es trascendente porque sin diagnstico temprano y sin tratamiento, evoluciona a un retardo mental severo.
El pediatra recibe del laboratorio de pesquisa el informe de fenilalanina elevada. El primer paso que deber dar es confirmar el valor y luego el diagnstico. En el grfico 2 se esquematizan los pasos a seguir. Si la muestra se toma entre los 2-5 das de vida, el valor de corte a considerar es de 4 mg%; si es anterior, el mismo es de 2 mg%.
Mdulo 1
Grfico 2 Fenilcetonuria
1ra. muestra adecuada Normal <2 mg% Phe >2 mg% Repetir anlisis en la misma muestra <2 mg% Levemente mayor a 2 mg% Anlisis 2da. muestra Normal <2 mg% Levemente mayor a 2 mg%. Nivel de corte dudoso
Patolgico
Centro de consulta especializada
Elaboracin propia.
Hay que tener presente que la leche de madre es la que tiene menor contenido de fenilalanina, pero resulta excesiva para un nio con fenilcetonuria. Este requerir una frmula especial, que no contiene fenilalanina, para cubrir sus requerimientos proteicos y calricos, pero esta frmula no ser su nica alimentacin, ya que requiere cubrir sus requerimientos de fenilalanina (aminocido esencial) preferiblemente con pecho materno, para mantener valores normales en plasma y asegurar un buen control metablico y crecimiento y desarrollo normales. Estas indicaciones, deben realizarse en un centro especializado, con el que hay que contactarse rpidamente.
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Deficiencia de biotinidasa: El examen que realiza el laboratorio de pesquisa mide el nivel de enzima biotinidasa. La deficiencia de sta puede no dar sntomas o causar un cuadro grave en el recin nacido con convulsiones o severa acidosis metablica y lesiones de piel. El tratamiento es muy simple y consiste en administrar biotina por boca, 10 mg/da. Esto no modifica los exmenes confirmatorios. En el grfico 3 se esquematiza la conducta a seguir frente a un resultado positivo. El pediatra puede indicar el tratamiento y contactar con un centro especializado para confirmar el diagnstico.
PRONAP
Grfico 3 Pesquisa de deficiencia de biotinidasa

1ra. muestra adecuada Normal Descarta deficit Normal Biotinidasa patolgico Biotinidasa dudoso
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Notificacin inmediata a Referente y Pediatra Evaluacin clnica (eventual emergencia) y anlisis de 2da. muestra
Mdulo 1
Patolgico Biotina 10 mg/da oral

Elaboracin propia.
Dudoso Consulta centro especializado
Galactosemia: Esta enfermedad puede ser extremadamente grave desde el nacimiento y el nio puede tener sntomas an antes de recibir el resultado de la pesquisa. La imposibilidad de transformar la galactosa (monosacrido que junto con la glucosa constituyen la lactosa de la leche) en glucosa, por deficiencia de la galactosa-1-fosfato uridil transferasa (GALT) provoca la acumulacin de galactosa-1-fosfato,
que tiene efectos txicos sobre hgado y rin. Los sntomas son rechazo del alimento, vmitos, falta de progreso de peso, hepatomegalia, ascitis, signos de laboratorio de compromiso heptico, acidosis metablica por afectacin del tbulo renal proximal. Por esta razn, en el algoritmo (Grfico 4) sugerimos la evaluacin clnica temprana del nio antes de seguir con los pasos de la confirmacin diagnstica.
Grfico 4 Sospecha de galactosemia
Galactosa > 10 mg%
Examen clnico Normal 2da. muestra
<10 mg%
>10 mg% Evaluacin clnica
Descarta galactosemia
Normal 3ra. muestra
Anormal Leche de soja >1,5
GAL (enzima)
<10 mg% Hipergalactosemia transitoria
>10 mg% Hipergalactosemia persistente Evaluar causa
0,5-1,5 <0,5 Molecular
Galactosemia
Elaboracin propia.
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PRONAP
2.2. Diagnstico por sospecha clnica
6) Recordar que una muerte neonatal con diagnstico dudoso, de sepsis o de intoxicacin, puede corresponder a un ECM. 7) Procurar tener acceso a una consulta especializada.
Si la pesquisa es normal, no descarta la posibilidad de que el nio tenga alguno de los otros cientos de ECM cuyo diagnstico depende principalmente de la sospecha clnica del pediatra.
Mdulo 1
Cules son los principios a tener en cuenta para diagnosticar estas enfermedades? 1) Considerar la posibilidad de un Error congnito del metabolismo en simultneo con otras patologas, por ejemplo, sepsis, intoxicaciones o encefalopatas. 2) Recordar que pueden manifestarse en cualquier edad. 3) Estar alerta con los signos clnicos y de laboratorio que, aunque inespecficos, pueden corresponder a algn Error congnito del metabolismo.
Los datos clnicos de los pacientes con ECM son en general inespecficos, especialmente en el recin nacido o el lactante pequeo que tienen un repertorio de sntomas limitado para responder a enfermedades severas.
4) Pensar primero en los ECM que tienen posibilidad de tratamientos especficos. 5) En situaciones de emergencia, tomar las muestras de laboratorio que puedan orientar a un ECM tratable (se mencionan ms adelante).
Por lo tanto un mismo sntoma puede deberse a diferentes causas. Si no se considera la posibilidad del ECM como diagnstico diferencial en un nio gravemente enfermo, algunos pacientes con un ECM sern diagnosticados como con una enfermedad adquirida (sepsis, intoxicacin, deficiencia de nutrientes). Solamente si se piensa que la suma de todos los signos presentes podra corresponder a un ECM se estar frente a la sospecha y se podr actuar en consecuencia, haciendo el diagnstico, evitando una morbilidad innecesaria y an la muerte e indicando tratamiento cuando la enfermedad es tratable.
Los elementos de sospecha que se enumeran a continuacin en general se presentan combinados ms de uno en un paciente con ECM. Datos del interrogatorio sospechosos de ECM. Muerte temprana de hermanos de causa dudosa, sbita o sepsis. Hgado graso materno en el embarazo. Nio sin antecedentes patolgicos que se presenta con una enfermedad sobreaguda o progresiva inexplicable. Sntomas agudos, con compromiso clnico severo, desencadenados por el ayuno o por una infeccin leve. Sntomas desencadenados por cambios en la alimentacin. (incorporacin de leche de vaca, carne, azcar, fruta). Rechazo del alimento o de algn tipo especfico de alimento. (Protenas, frutas, dulces, leche).
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PRONAP
Signos y sntomas clnicos sospechosos de ECM.
Retraso del crecimiento. Vmitos cclicos. Hiperventilacin. Sntomas neurolgicos intermitentes: trastornos del sensorio y/o convulsiones, ataxia.
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Retraso madurativo evolutivo. Olor peculiar en orina o piel (pie sudado, azcar quemada, orina de gato, moho). Color de la orina (inusual). Hepatomegalia y/o esplenomegalia. Insuficiencia heptica. Fallo multisistmico. Apneas. Algias de miembros. Intolerancia al ejercicio. Trastornos del tono muscular. Dismorfas - macroglosia. Hidrops fetalis. Miocardiopata. Cataratas - opacidad corneana, luxacin del cristalino, manchas en el fondo de ojo. Angioqueratomas. Accidentes cerebro-vasculares inexplicados. Hernias inguinales, luxacin de cadera, rinorrea persistente. Displasias seas. Es importante recordar que generalmente se encuentran ms de uno de los signos y que difcilmente sean signos aislados. Datos de laboratorio sospechosos de ECM. Anemia, neutropenia, plaquetopenia. Acidosis metablica (o bicarbonato plasmtico bajo, an con ph. normal) o alcalosis respiratoria. Anin restante elevado (clculo del anin restante: [Na-(Cl+CO3H]). Normal: 12 4). Hipoglucemia o hiperglucemia. Urea baja. Aumento de enzimas hepticas. Aumento de amoniemia. Aumento de cido lctico. Aumento de CPK. Colesterol elevado o bajo. cido rico elevado. Cetonuria (especialmente en el recin nacido). Signos de tubulopata. Signos de insuficiencia heptica (alteraciones en la coagulacin y/o en la sntesis de albmina).
Mdulo 1
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Cuando estos elementos estn presentes, debe pensarse en la posibilidad de que el diagnstico del paciente sea un ECM y actuar en consecuencia.
Esto es tomar muestras para estudios diagnsticos como se desarrolla ms adelante e implementar especialmente en los pacientes muy graves, medidas teraputicas que no daen y, en cambio, puedan proteger o mejorar al paciente si tuviera un ECM.
Mdulo 1
3. Clasificacin de los ECM

Las clasificaciones son siempre arbitrarias y podramos elegir diferentes modalidades para clasificar los ECM. Pensamos que la perspectiva fisiopatolgica es la ms prctica para orientarse en este grupo de afecciones. As, podremos considerar 3 grupos de enfermedades: Grupo I: Desrdenes que simulan una intoxicacin. Grupo II: Desrdenes que comprometen la produccin de energa. Grupo III: Alteraciones en el metabolismo de molculas complejas. diferentes rganos o sistemas y de ello depender la sintomatologa. A este grupo pertenecen: a) Alteraciones del metabolismo de aminocidos (ejemplo: fenilcetonuria, homocistinuria, enfermedad de jarabe de arce, tirosinemia). b) Acidemias orgnicas (ejemplo: acidemia metilmalnica, propinica, isovalrica, etc.). c) Defectos en el ciclo de la urea (ejemplo: dficit de ornitin trans carbamilasa: OTC; acidemia argininosuccnica). d) Alteraciones del metabolismo de azcares (ejemplo: galactosemia o la intolerancia hereditaria a la fructosa). e) Alteraciones del metabolismo de los metales (ejemplo: enfermedad de Wilson). Cada una de las enfermedades de este grupo tiene caractersticas propias, pero podemos generalizar diciendo que ninguna de ellas afecta el desarrollo fetal, que pueden tener intervalos libres de sntomas y cuando stos se presentan, son similares a los de una intoxicacin, pueden ser agudos (vmitos, coma, insuficiencia heptica etc.) o en algunos casos crnicos (falla de crecimiento, retardo madurativo, miocardiopata etc.). La aparicin de sntomas agudos frecuentemente se relaciona con intercurrencias infecciosas leves, cambios en la alimentacin, fiebre o perodos de ayuno. El diagnstico requiere comnmente de anlisis especficos, tomados en el momento agudo de los sntomas. (Se detallan ms adelante). El tratamiento de este grupo de enfermedades requiere en general de la remocin del metabolito txico en el perodo agudo o en evitar la acumulacin del mismo en forma crnica.
Grfico 5 Fisiopatologa de los desrdenes que simulan una intoxicacin

Gen
Enzima
Sustrato
Elaboracin propia.
Producto
3.1. Grupo I: desrdenes que simulan una intoxicacin

La alteracin gentica modifica la sntesis de una protena que cumple funciones de enzima. Entonces un sustrato A proximal al bloqueo, que no puede ser transformado en B por la deficiencia de la enzima involucrada, se acumula, lo que resulta txico para el organismo. Puede afectar
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3.2. Grupo II: desrdenes que comprometen la produccin de energa

Son alteraciones en el metabolismo intermedio, en los que los sntomas son secundarios a una deficiencia en la produccin o utilizacin de la energa por los tejidos. Pueden dividirse en defectos a nivel de las mitocondrias o del citoplasma.
manifiestan frecuentemente como un sndrome de Reye, o como una miocardiopata. Los defectos citoplasmticos de la utilizacin de energa son: a) Trastornos del metabolismo del glucgeno (glucogenosis). b) Hiperinsulinismo (hipoglucemia persistente o post prandial). Estos son pasibles de tratamiento y diagnosticados y tratados precozmente, son menos severos.
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Mdulo 1
Grfico 6 Desrdenes que comprometen la produccin de energa
3.3. Grupo III: alteraciones en el metabolismo de molculas complejas

Presentan compromiso de la funcin de las organelas celulares, con alteracin en la sntesis o degradacin de molculas complejas.
Gen
Enzima
Sustrato
Elaboracin propia.
Producto
Los sntomas son permanentes, progresivos independientes de eventos intercurrentes y no relacionados con la alimentacin.
Las afecciones a nivel mitocondrial son severas, incluyen: a) Acidosis lcticas. b) Desrdenes en la cadena respiratoria mitocondrial. c) Defectos de la oxidacin de las grasas. Las ltimas son las nicas de este grupo parcialmente tratables, suelen presentarse en situacin de ayuno, cuando el paciente requiere oxidar grasas como fuente de energa, se
A este grupo pertenecen: a) Enfermedades lisosomales (ejemplos: enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis, etc.). b) Desrdenes de la glicosilacin. a) Deficiencia de alfa 1 antitripsina. a) Trastornos en la sntesis del colesterol. Algunas de ellas tienen actualmente tratamiento.
4. Formas de presentacin clnica

a) Presentacin en el perodo neonatal. b) Sntomas agudos recurrentes, como coma, ataxia, vmitos, acidosis. c) Sntomas crnicos progresivos. d) Signos especficos, permanentes de compromiso de algn rgano, sugestivo de un ECM como dislocacin de cristalino, miocardiopata, hepatomegalia, fenotipo peculiar, etc. Las formas de presentacin a y b, constituyen emergencias tanto desde el punto de vista diagnstico como teraputico; se corresponden
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con las alteraciones del metabolismo intermedio del Grupo I y II de la clasificacin. En cambio las formas de presentacin c y d corresponden a las enfermedades clasificadas como del Grupo III.
4.1 Sntomas agudos en el neonato o infante pequeo

Los sntomas de un nio pequeo con una enfermedad aguda, de compromiso multisistmico son limitados y se repiten en diferentes enfermedades. As, hipotona, rechazo del alimento, distrs respiratorio, vmitos, diarrea, deshidratacin, letargo, convulsiones, signos de compromiso heptico, miocardiopata, son atribuidos frecuentemente a una sepsis, u otra afeccin frecuente, pero estos mismos
sntomas pueden corresponder a un ECM. El perodo libre de sntomas desde el nacimiento es variable. Puede suceder que cuando al paciente grave se le suspende la alimentacin o se evita el ayuno administrando glucosa endovenosa, mejore, por que si la enfermedad corresponde al grupo I, se est interrumpiendo la acumulacin del sustrato txico y si pertenece al grupo 2, se est aportando energa. Frente a esta mejora, el mdico piensa que efectivamente est frente a un cuadro infeccioso que mejor con antibiticos; sin embargo, cuando el paciente es alimentado nuevamente o se interrumpe el aporte de glucosa, los sntomas reaparecen y aumenta la sospecha de que se est frente a un ECM. Es trascendente la toma de muestras biolgicas oportuna para poder diagnosticar a tiempo un ECM (Grfico 7).
Mdulo 1
PRONAP
Grfico 7 Fisiopatologa de los desrdenes que simulan una intoxicacin

Rechazo alimento Mal estado general Fiebre Agitacitacin Hipotona Encefalopata Coagulopata Diagnstico sepsis Antibiticos. Hidratacin parenteral
RN Lactante
Cultivos EAB Hemograma Glucemia TGO/TGP Amoniemia cido lctico
Mejora
Alimentacin Nueva descompensacin
Se guardaron muestras de orina y sangre para hacer diagnstico?

Elaboracin propia.
Sospecha de ECM?
Es siempre conveniente tomar muestras y conservarlas cuando hay signos de sospecha de ECM. Si el cuadro se resuelve favorablemente y se comprueba que el diagnstico fue, por ejemplo, una sepsis, no ser necesario analizar las muestras que se tomaron, y se descartan; si no es as, el contar con las muestras del peor momento del
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paciente ser de gran ayuda para diagnosticar un ECM ya que en muchas enfermedades metablicas, slo se encuentran las alteraciones bioqumicas buscadas en el momento de la descompensacin aguda. Despus que el paciente fue estabilizado, puede perderse la posibilidad de diagnstico o ser ste ms complejo.
PRONAP
Muestras a tomar Deben realizarse todos los exmenes enumerados como orientadores o sospechosos anteriormente y, adems, tomar las siguientes muestras para procesar en forma diferida: a) Gotas de sangre en papel de filtro (el que se utiliza en la pesquisa del recin nacido). b) Sangre (3 cc) con una gota de heparina, separar el plasma por centrifugacin y conservar el mismo a -20C (freezer). c) LCR centrifugar y congelar. d) Orina: primera muestra emitida por el paciente, realizar una tirilla reactiva de test estndar en orina para detectar cetonas, glucosa, pH y congelar a -4C. (congelador).
Si se requiere realizar los anlisis especficos, ser conveniente consultar a un centro especializado que cuente con un laboratorio de alta complejidad y pueda realizar los anlisis e interpretar adecuadamente los resultados y orientar el tratamiento.
Adems de una historia clnica detallada, hay datos importantes respecto al momento de la toma de muestras para interpretar correctamente los resultados de laboratorio, como: cuntas horas de ayuno tena?, qu fue lo ltimo que comi?, tuvo cambios recientes en la alimentacin?, tiene o ha tenido una infeccin reciente o actual?, reciba glucosa EV en el momento de la toma de las muestras?, cul es la medicacin que reciben el paciente y/o la madre? Tratamiento de emergencia
Los objetivos del tratamiento en estas situaciones, son: lograr la sobrevida del paciente, evitar secuelas y que la respuesta al tratamiento permita orientar al diagnstico.
El tratamiento de sostn del paciente sospechoso de un ECM incluye: suspender la ingesta de cualquier producto potencialmente txico como galactosa, protenas, fructosa y grasas, administrar un flujo de glucosa de 7 a 10 mg/kg/min. (Glucosa al 10% + electrolitos a 110-150 ml/kg/da). El monitoreo del tratamiento (determinaciones cada 1-2 hs, del metabolito/s alterados al comienzo) permitir reconocer el subtipo de enfermedad metablica posible y adecuar el tratamiento. Si se trata de intolerancia al ayuno (Ejemplo: glucogenosis I), el objetivo ser estabilizar la glucemia y corregir las anormalidades bioqumicas (acidosis metablica, hiperlacticoacidemia, hiperuricemia, hipercolesterolemia). En casos de hiperinsulinismo se ver la necesidad de seguir incrementando el flujo de glucosa, que aunque no ser beneficioso para el paciente, es un signo indirecto del diagnstico. Si se detecta hipoglucemia con ausencia de cetonuria se deben sospechar los defectos de la beta oxidacin de las grasas, pueden requerir otras medidas, adems del flujo de glucosa, que obligan a consultar a un centro especializado. En los casos tipo intoxicacin (Ejemplo: enfermedad de jarabe de arce, defectos del ciclo de la urea, acidurias orgnicas) ser necesario revertir el catabolismo, adems lograr anabolismo y eliminar sustancias txicas. Para ello, el aporte calrico deber llegar a 60-100 cal/kg/da, aumentando el flujo de glucosa hasta 15 mg/kg/minuto EV. Si es necesario (generalmente lo es) agregar insulina humana corriente a 0,05 unidades/kg/hora. Si se descartaron defectos de la oxidacin grasa, se pueden agregar 1-2 g/kg/da de lpidos. Si se detecta un aumento del amonio plasmtico, en un paciente con un cuadro de encefalopata, sin acidosis metablica y sin hipoglucemia, para lograr el descenso del amonio, hay que usar medicamentos como: Benzoato de Na al 20%, 250 mg/kg dosis de carga a pasar en 1 a 2 hs. EV y luego 250 mg/kg/da cada 8 h, L-arginina al 20% (clorhidrato de arginina): 250 mg/kg/da y Fenilbutirato de sodio, que debe ser indicado por profesional con experiencia en el tema. Con este
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tratamiento es necesario controlar la natremia. Cuando el amonio plasmtico es ms de 600 mmol/L deber indicarse hemodilisis, dilisis peritoneal, o preferentemente hemofiltracin. Si se sospecha una aciduria orgnica, por la persistencia de acidosis metablica con anin restante aumentado, a pesar de las primeras medidas de sostn, una vez tomadas y adecuadamente rotuladas y conservadas las muestras para diagnstico, ser necesario indicar Carnitina EV 200 a 300 mg/kg iniciales y luego 100 mg/kg va oral y vitamina B12 (hidroxi cobalamina 1mg/da) por va intramuscular. Tambin puede ser necesario forzar diuresis, aumentando el volumen de infusin, controlando regularmente el medio interno. Cuando hay una acidosis lctica persistente por alteracin del metabolismo energtico, ser necesario controlar la evolucin del cido lctico, porque puede ser la nica situacin en la que el flujo de glucosa elevado resulte perjudicial, porque aumente el cido lctico y se requiera disminuirlo a 3-5 mg/kg/minuto.
PRONAP
Entre los episodios el paciente est normal, asintomtico. En estos episodios recurrentes, tambin corresponde frente a los sntomas, tomar las medidas de tratamiento de emergencia propuestas en el punto anterior.
Mdulo 1
4.3. Sntomas crnicos progresivos de rganos o sistemas especficos

Los sntomas pueden ser insidiosos, de lento progreso, estar presentes al nacimiento o ms tarde. Afectan con mucha frecuencia sistema nervioso (deterioro mental, parapleja, ataxia, movimientos anormales, epilepsia mioclnica, polineuropata, trastornos de conducta), aparato digestivo (diarrea crnica, falla de crecimiento, vmitos reiterados, pobre alimentacin, hepatomegalia), msculo (hipotona, debilidad) y huesos (disostosis). Tambin pueden manifestarse como hidrops fetal no inmunolgico, o con alteraciones fenotpicas. Este grupo corresponde a afecciones del metabolismo de grandes molculas que no presentan eventos de descompensacin metablica aguda relacionados con infecciones ni cambios de la alimentacin, como las alteraciones del metabolismo intermedio. La presencia de hepatoesplenomegalia en los primeros meses, se puede asociar a GM1 (gangliosidosis tipo I), glucogenosis tipo III, VI, o IX o enfermedades de Niemann Pick, Gaucher o Wolman. Cuando se suma adems una facies peculiar, hernias y alteraciones seas, podr tratarse de una mucopolisacaridosis u oligosacaridosis. El estudio de mucopolisacridos y oligosacridos en orina, pueden ayudar al diagnstico, pero si son normales, no descarta la posibilidad de estas enfermedades y es necesario realizar enzimas en leucocitos en un laboratorio especializado.
4.2. Sntomas de comienzo tardo o en episodios recurrentes

El 50% de los errores del metabolismo intermedio, se expresan despus del primer ao y hasta la edad adulta.
Los sntomas de presentacin son episodios recurrentes de: Coma. Vmitos. Ataxia. Trastornos psiquitricos. Deshidratacin. Sndrome de Reye. Cada episodio sintomtico puede desencadenarse por un ayuno prolongado, o un aumento de la ingesta proteica, o por ejercicio o eventos que incrementen el catabolismo o sin causa aparente. Pueden resolverse con medidas sintomticas o llevar a la muerte.
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Estas afecciones en general no constituyen una emergencia que requieran tratamientos inmediatos, y dan tiempo a realizar consultas y estudios para alcanzar el diagnstico.
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La presencia de defectos al nacimiento sugiere alteraciones intratero que afectan el desarrollo fetal. Esto se ve en las alteraciones de enzimas peroxisomales, por ejemplo en el sndrome de Zellweger, en acidemia glutrica tipo II, en trastornos de la glicosilacin (CDG), trastornos de la sntesis de colesterol (acidemia mevalnica, Smith-Lemli-Opitz), trastornos del
metabolismo del cobre (sndrome de Menkes), o en fenilcetonuria materna. La deficiencia de piruvato deshidrogenasa puede provocar malformaciones similares al sndrome de alcohol fetal. Si bien hay algunas otras afecciones acompaadas de dismorfias, son en general pocos los ECM que las producen.
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5. Cmo pensar y qu camino seguir para llegar al diagnstico cuando hay elementos de sospecha?
Enumeramos algunas de las afecciones ms comunes para orientar el diagnstico. Cuando estn presentes algunos de los sntomas de sospecha, es conveniente no demorarse en la consulta especializada, para solicitar estudios especficos e iniciar tratamiento, porque las secuelas neurolgicas estn en relacin con la demora diagnstica y teraputica.
5.1. Sntomas de encefalitis aguda

Rechazo del alimento. Irritabilidad. Letargo. Coma. Cambios del tono muscular. Temblores, mioclonas. Problemas neurovegetativos. Estos sntomas pueden corresponder a: Acidemias orgnicas. Enfermedad de Jarabe de Arce. Trastornos del ciclo de la urea. Defectos en la produccin de energa. Los elementos del laboratorio habitual que apoyan esta posibilidad diagnstica son: Descenso del bicarbonato plasmtico con anin restante elevado. Cetonuria. Olor peculiar en la orina. Amoniemia elevada. Aumento de enzimas hepticas. Aumento del cido lctico. Hipoglucemia.
5.2. Convulsiones
Difcilmente las convulsiones aisladas sean manifestacin de un E.C.M.
Con excepcin de las siguientes afecciones que se presentan en el perodo neonatal. Hipoglucemia de diferentes etiologas. Convulsiones sensibles a piridoxina. Convulsiones sensibles a cido folnico. Deficiencia de biotinidasa. Mala absorcin congnita de magnesio. Dependencia de piridoxal 5 fosfato. Defectos de tetrahidrobiopterina. Trastorno del transporte de glucosa.
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Dficit de serina.
5.3. Enfermedad heptica

No es infrecuente que frente a un nio con hepatomegalia, el pediatra piense en causas infecciosas o estructurales; sin embargo, hay varios errores congnitos del metabolismo que la presentan, en algunos casos acompaado de hipoglucemia, o acidosis metablica o insuficiencia heptica o colestasis. Muchas de estas enfermedades tienen un tratamiento especfico.
PRONAP
Mdulo 1
Hiperglicinemia no cetsica. Deficiencia de sulfito oxidasa. El EEG con patrn de paroxismo supresin pueden orientar hacia un ECM. Es necesaria la consulta especializada, para solicitar estudios complejos con orientacin diagnstica.
Hepatomegalia con hipoglucemia
Glucogenosis Intolerancia hereditaria a la fructosa Deficiencia de fructosa 1-6 difosfatasa Hiperinsulinismo Galactosemia Hemosiderosis neonatal Enfermedad mitocondrial Tirosinemia Intolerancia hereditaria a la fructosa Deficiencia alfa-1-antitripsina Niemann Pick C Trastornos del metabolismo o secrecin de sales biliares Fibrosis qustica Enfermedad peroxisomal Aciduria mevalnica
Insuficiencia heptica (alteraciones en los factores de coagulacin)
Colestasis
Hepato-esplenomegalia
Enfermedades lisosomales
5.4. Compromiso cardaco

Miocardiopata dilatada o hipertrfica con insuficiencia cardaca Defectos de la produccin de energa Defectos en la cadena respiratoria Defectos de la beta oxidacin Enfermedad lisosomal (Pompe, MPS) Trastornos de la glicosilacin proteica (CDG) Defectos de la beta oxidacin Enfermedad de Pompe Sndrome de Barth (+ neutropenia) Enfermedad mitocondrial Hiperamoniemia
Derrame pericrdico Miocardiopata + hipoglucemia Miocardiopata + hipotona
Arritmias
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PRONAP
5.5. Hipoglucemia
Frente a una hipoglucemia, lo primero a tener en cuenta, es que el organismo tiene mecanismos compensadores como para mantener la normoglucemia, por lo que nunca un valor inferior a 50 mg% puede considerarse normal, ni an con ayuno.
Las tiras reactivas para medir glucemia son tiles pero no son definitivas para un diagnstico, los valores deben confirmarse con el laboratorio. Cuando un valor es bajo, es suficiente para encarar su estudio. La repeticin del anlisis, un par de horas despus, puede ser normal, y eso no descarta la hipoglucemia.
Frecuentemente la hipoglucemia se presenta con sntomas, en el neonato puede ser solo irritabilidad, en el nio mayor sntomas adrenrgicos (sudoracin, piel fra, sudorosa, taquicardia), o somnolencia o convulsiones, pero tambin puede ser que el paciente no tenga sntomas, especialmente en el nio que tiene episodios a repeticin. En el momento de la hipoglucemia, cuando se toma la muestra de sangre venosa para enviar al laboratorio y confirmar el valor de una tira reactiva, deben tomarse simultneamente muestras clave, que pueden permitir tener un diagnstico etiolgico si son simultneas con ella. El examen de la primera muestra de orina emitida despus de la hipoglucemia, tambin es muy orientador para el diagnstico.
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Mdulo 1
Orina
Cetonuria. Cuerpos reductores. ph. Conservar orina congelada para analizar cidos orgnicos urinarios. Txicos.
Sangre
Glucosa (laboratorio). Gases en sangre. Insulina/Cortisol/Hormona de crecimiento (puede congelarse suero). cidos grasos libres (NEFA/FFA). 3-OH-Butrico. Amonio. cido lctico. Acylcarnitinas (gotas de sangre en papel de filtro, el mismo que se utiliza para la pesquisa del recin nacido. Guardar una vez seco).
Algunos de estos exmenes necesarios pueden procesarse en laboratorios de baja complejidad, los otros podrn derivarse si fuera necesario.
Los caminos para pensar en las posibles etiologas de la hipoglucemia, se esquematizan en los grficos 8 y 9.
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PRONAP
Grfico 8 Algoritmo frente a hipoglucemia
Hipoglucemia
Cetonuria
Cuerpos reductores + Drogas Fructosemia Galactosemia Glucogenosis I Def. gluconeogenesis Def. cetolisis Cadena respiratoria cido lctico N
Mdulo 1
Prximo esquema
Hiperinsulinismo Def. oxidacin Hipopituitarismo
Elaboracin propia.
Grfico 9 Algoritmo frente a hipoglucemia con cetonuria+
Hipoglucemia Cetonuria positiva Hepatomegalia
No
Glucogenosis Defecto de gluconeognesis Enfermedad de jarabe de Arce

Elaboracin propia.
Hipoglucemia cetsica Deficiencia hormona crecimiento
5.6. Acidosis metablica

La acidosis metablica con anin restante normal, solo puede verse en las acidosis tubulares renales y en la diarrea, en cambio, hay varias situaciones, especialmente en el nio pequeo, que pueden dar acidosis metablica con anin restante [Na-(Cl+CO3H)] normal: 12 4) >16, entre ellas, los ECM. Entre estos,
el grupo que tpicamente se asocia a acidosis metablica son las acidemias orgnicas (metilmalnica, propinica, isovalrica y otras), aunque hay que tener en cuenta que hay algunas acidemias orgnicas que no se presentan con acidosis y se manifiestan por compromiso del SNC. En el grfico 10 se muestra un camino para pensar un paciente con acidosis metablica. El
78
PRONAP
anlisis de los cidos orgnicos se realizar en un laboratorio especializado donde adems se hace la interpretacin de los resultados, no es
un estudio disponible en laboratorios de baja o mediana complejidad.
Grfico 10 Algoritmo diagnstico frente a acidosis metablica
10
Acidosis metablica (COH3 )
Mdulo 1
Anin restante < 16
Anin restante > 16 cido lctico
Normal cidos orgnicos normales Txicos Otras causas Prdida renal Prdida digestiva
Elevado cidos orgnicos normales
cidos orgnicos anormales Glucemia
Glucemia N Defecto Cad. resp. o piruvato
Acidemia orgnica
Glucogenosis I Defecto de neoglucognesis
Elaboracin propia.
5.7. Hiperamoniemia
El amonio (NH3) puede estar elevado en: 1) Insuficiencia heptica. 2) Aumento de la actividad muscular o convulsiones recientes. 3) Neonatos con ductus permeable o dificultad respiratoria. 4) Trastornos del ciclo de la urea. 5) Acidemias orgnicas. 6) Defectos de la beta oxidacin.
Las investigaciones bsicas frente al paciente con hiperamoniemia son: 1) Equilibrio cido base y anin restante. 2) Aminocidos plasmticos (plasma). 3) cidos orgnicos urinarios (congelar orina). 4) Acilcarnitinas en papel de filtro. 5) cido ortico urinario (congelar orina).
Frente al paciente en coma con hiperamoniemia es necesario contactar inmediatamente con un especialista en enfermedades metablicas pues es necesario actuar con medidas teraputicas con urgencia.
79
10
Ejercicio de Integracin y Cierre
PRONAP
Mdulo 1
1. Cada uno de los ECM considerado aisladamente tiene una prevalencia muy baja, que
oscila segn la enfermedad entre 1:4.000 a 1:300.000 recin nacidos.
2. La forma de presentacin es muy variable, pudiendo hacerlo como una enfermedad

sobreaguda o con sntomas intermitentes o de comienzo tardo o padecer cuadros clnicos crnicos y/o evolutivos.
3. La deteccin de algunos ECM: fenilcetonuria, deficiencia de biotinidasa y

galactosemia, en nuestro pas, es obligatoria por ley para todos los recin nacidos.
4. El resultado positivo de una pesquisa es diagnstico de la enfermedad. 5. Los datos clnicos de los pacientes con ECM son en general inespecficos,
especialmente en el recin nacido o el lactante pequeo.
6. Las formas de presentacin en el perodo neonatal y las que presentan sntomas

agudos recurrentes, constituyen emergencias tanto desde el punto de vista diagnstico como teraputico.
7. El 80% de los errores del metabolismo intermedio se expresan durante el primer

ao de vida.
8. Las convulsiones son, generalmente, una manifestacin de un ECM. 9. Nunca un valor de glucemia inferior a 50 mg% puede considerarse normal. 10. Frente al paciente en coma con hiperamoniemia es necesario contactar
inmediatamente con un especialista en enfermedades metablicas pues es necesario actuar con medidas teraputicas con urgencia.
80
PRONAP
Me"ci#"e $#& # !e"#' d#' ECM %)e 'e $)eda" diag"#'(ica& (e!$&a"a!e"(e $#& $e'%)i'a e" "i1#' a'i"(#!.(ic#'.
..........................................................................................................................
10
Mdulo 1
.......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
E")!e&e $#& # !e"#' 3 da(#' %)e e ha&0a" '#'$echa& de ECM e" e i"(e&&#ga(#&i#.
...................................................................................................................... ...................................................................................................................... ......................................................................................................................
E")!e&e $#& # !e"#' 3 'ig"#' # '0"(#!a' c 0"ic#' %)e e ha&0a" '#'$echa& de ECM.
.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
4. E")!e&e $#& # !e"#' 3 da(#' de ab#&a(#&i# %)e e ha&0a" '#'$echa& de ECM.

.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
5. N#!b&e #' $#'ib e' '0"(#!a' de e"cefa i(i' ag)da

.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
81
10
PRONAP
Mdulo 1
Ma&ie a, de 20 !e'e', c#"') (a $#& $/&dida de e%)i ib&i# a ca!i"a&, ca!bi# de ca&.c(e&, '#!"# e"cia , *2!i(#' de 2 d0a' de e*# )ci2". E"(&e #' a"(ecede"(e' (ie"e ca!bi# de ac(a"cia !a(e&"a a eche de *aca e"(e&a c#" a-3ca& )" !e' a"(e'. E e+a!e" c 0"ic# !)e'(&a (a a , $e'# "#&!a e', e'(. "#&!#hid&a(ada, c#" a(a+ia, i&&i(abi idad , (e"de"cia a ')e1#. S) e%)i ib&i# .cid# ba'e , a g )ce!ia '#" "#&!a e'. a) 4Ha, a g3" ")(&ie"(e e" &e aci2" a ca!bi# de eche %)e $)d# habe& de'e"cade"ad# e c)ad&#?
.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
b) 4Ha, a g3" cic # !e(ab2 ic# %)e $)ede e'(a& a (e&ad#?

.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
c) 4Q)/ #(&# e'()di# de ab#&a(#&i# $)ede #&ie"(a& # e" e diag"2'(ic#?

.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
d) De ac)e&d# a &e') (ad#, 4%)/ c#"d)c(a (#!a&0a?

.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
82
PRONAP
T#!.', &eci/" "acid#, 'e a i!e"(a a $ech#, , a"(e' de a (a de a !a(e&"idad, c#!ie"-a c#" &echa-# de a i!e"(#, *2!i(#', !a a $e&f)'i2" $e&if/&ica , acid#'i' !e(ab2 ica. Se i"(e&"a e" c)idad#' i"(e"'i*#' "e#"a(a e' , 'e &ea i-a" !3 (i$ e' c) (i*#'. Se !edica c#" a"(ibi2(ic#', 'e ')'$e"de a a i!e"(aci2" , 'e c# #ca hid&a(aci2" $a&e"(e&a . E" a' 'ig)ie"(e' 24 h' !)e'(&a f&a"ca !ej#&0a de e'(ad# ge"e&a , 'e i"dica a i!e"(aci2" ")e*a!e"(e, %)e ace$(a 'i" i"c#"*e"ie"(e'. A a' 24 h' de &ec#!e"-ada a a i!e"(aci2" &e$i(e de'c#!$e"'aci2" c#" c)ad&# c 0"ic# , ab#&a(#&i# 'i!i a&e'. F&e"(e a e'(a c 0"ica: a) 4Q)/ "ece'i(a !edi& f&e"(e a e'(a &ei(e&aci2" de acid#'i' !e(ab2 ica?
.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
10
Mdulo 1
b) 4Q)/ !)e'(&a' bi# 2gica' &e'e&*a&0a $a&a e'()dia& e" f#&!a dife&ida?
.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
c) 4Q)/ c#"d)c(a (e&a$/)(ica (#!a&0a?

.......................................................................................................................... .......................................................................................................................... ..........................................................................................................................
83
10
Conclusiones
PRONAP
Los programas de pesquisa abarcan un nmero mnimo de ECM. No hay elementos clnicos patognomnicos de ECM. No hay diagnstico clnico para estas enfermedades, el laboratorio especfico es imprescindible.
Las enfermedades deben sospecharse para poder diagnosticarlas.
El diagnstico temprano influye en el pronstico cuando las enfermedades tienen tratamiento. Hay mltiples elementos de sospecha, que
pueden ser atribuidos a otras etiologas si no se piensa en ECM. Las muestras a nivel pblico pueden ser enviadas a Centros de Pesquisa: Htal. de Pediatra J.P . Garrahan de la CABA a travs de la Oficina de Comunicacin a Distancia (54 011 4308 0258); o al Centro de Estudios de Metabolopatas Congnitas (Cemeco) del Hospital de Nios de la ciudad de Crdoba. Se solicitan datos orientadores de la anamnesis y del examen fsico junto con el envo de las muestras. En el Anexo se observan las fichas que se deben completar acompaando las muestras remitidas. El amonio y el cido lctico se deben procesar en el lugar de origen para no obtener resultados alterados por el tiempo transcurrido hasta su anlisis en un centro alejado.
Mdulo 1
Lecturas recomendadas
1. Grupo de Trabajo Enfermedades poco Frecuentes SAP. Gua para pediatras. Sospecha de errores congnitos del metabolismo. Arch Argent Pediatr 2007;105(3):262-270. 2. Grupo de Trabajo Enfermedades poco frecuentes SAP. Consenso de Mucopolisacaridosis tipo I diagnstico y tratamiento. Arch Argent Pediatr 2008;106(4):361-368. 3. Bay LB, de Pinho S, Eiroa HD, Otegui I y Rodrguez R. La importancia de una ley a tiempo. Presentacin de un caso de deficiencia de biotinidasa no diagnosticado por pesquisa neonatal. Arch Argent Pediatr 2010; 108(1):e13-e16.
4. Zand DJ, Brown KM, Lichter-Konecki U, Joyce K. Campbell, Salehi V, Chamberlain JM. Effectiveness of a Clinical Pathway for the Emergency Treatment of Patients with Inborn Errors of Metabolism. Pediatrics Dec 2008;122:1191-1195. 5. Burton BK. Inborn Errors of Metabolism in Infancy: A Guide to Diagnosis. Pediatrics Dec 1998;102: e69. 6. Levy PA. Inborn Errors of Metabolism: Part 1: Overview. Pediatr in Rev Apr 2009;30:131-138. 7. Levy PA. Inborn Errors of Metabolism: Part 2: Specific Disorders. Pediatr in Rev., Apr 2009; 30:e22-e28. H.
84
PRONAP
Clave de respuestas. Ejercicio de Integracin y cierre
10

1. 2. 3. 4. 5. 6. 7. 8. 9. Verdadero. Verdadero.
Mdulo 1
Verdadero. Falso. El resultado positivo de una pesquisa no es diagnstico de la enfermedad. Verdadero. Verdadero. Falso. El 50% de los errores del metabolismo intermedio, se expresan despus del primer ao y hasta la edad adulta. Falso. Difcilmente las convulsiones aisladas sean manifestacin de un E.C.M. Verdadero.
10. Verdadero.

1
ECM que se puedan diagnosticar tempranamente por pesquisa: Fenilcetonuria. Deficiencia de Biotinidasa. Galactosemia. Datos de sospecha de ECM en interrogatorio: muerte temprana de hermanos de causa dudosa, sbita o sepsis. Hgado graso materno en el embarazo. Nio sin antecedentes patolgicos que se presenta con una enfermedad sobreaguda o progresiva inexplicable. Sntomas agudos, con compromiso clnico severo, desencadenados por el ayuno o por una infeccin leve. Sntomas desencadenados por cambios en la alimentacin (incorporacin de leche de vaca, carne, azcar, fruta). Rechazo del alimento o de algn tipo especfico de aliment. (protenas, frutas, dulces, leche). Signos o sntomas de sospecha: retraso del crecimiento. Vmitos cclicos. Hiperventilacin. Sntomas neurolgicos intermitentes: trastornos del sensorio y/o convulsiones, ataxia. Retraso madurativo evolutivo. Olor peculiar en orina o piel (pie sudado, azcar quemada, orina de gato, moho). Color de la orina (inusual). Hepatomegalia y /o esplenomegalia. Insuficiencia heptica. Fallo multisistmico. Apneas. Algias de miembros. Intolerancia al ejercicio. Trastornos del tono muscular. Dismorfias - macroglosia. Hidrops fetalis. Miocardiopata. Cataratas - opacidad corneana, luxacin del cristalino, manchas en el fondo de ojo. Angioqueratomas. Accidentes cerebro-vasculares inexplicados. Hernias inguinales, luxacin de cadera, rinorrea persistente. Displasias seas.
85
10
4
PRONAP
Mdulo 1
Datos de laboratorio: Anemia, neutropenia, plaquetopenia. Acidosis metablica (o bicarbonato plasmtico bajo, an con ph. normal) o alcalosis respiratoria. Anin restante elevado (clculo del anin restante: [Na-(Cl+CO3H)]. Normal: 12 4). Hipoglucemia o hiperglucemia. Urea baja. Aumento de: enzimas hepticas, amoniemia, cido lctico, CPK, cido rico. Colesterol elevado o bajo. Cetonuria (especialmente en el recin nacido). Signos de tubulopata. Signos de insuficiencia heptica. Sntomas de encefalitis aguda: rechazo del alimento. Irritabilidad. Letargo. Coma. Cambios del tono muscular. Temblores, mioclonas. Problemas neurovegetativos.

1
Mariela a) La leche de vaca tiene mucho mayor contenido proteico que la LM. Entonces pudo ser la protena ingerida (en mayor cantidad) el nutriente desencadenante. b) Puede estar alterado el metabolismo proteico, el ciclo de la urea. c) Dosaje de amonio plasmtico d) Asegurar un buen aporte calrico para evitar catabolismo e indicar un aporte restringido de protenas. Toms a) Medicin del anin restante y del pH urinario. b) En especial orina para cidos orgnicos. Se pueden agregar otras muestras de las indicadas en el texto, pero sta es la fundamental. c) Aporte de fluidos, caloras y restriccin proteica.
86
PRONAP
Anexo 1. Ejemplo de ficha de envo del material para diagnstico de ECM usada en el Hospital de Pediatra J.P. Garrahan
Hospital de Pediatra J.P. Garrahan
10
Mdulo 1
Si considera que tiene un paciente con sospecha de un error congnito del metabolismo, puede enviar una consulta a la Oficina de Comunicacin a Distancia del Hospital de Pediatra J.P . Garrahan, desde donde el Servicio de Errores Congnitos podr intercambiar con Ud. informacin y orientarlo sobre qu estudios realizar a su paciente.Todos aqullos que puede realizarse en el laboratorio del Hospital, les sern sugeridos para que enve las muestras, con las planillas que se adjuntan. Por razones organizativas y de servicio, no se reciben muestras sin la consulta previa. PLANILLA PARA INGRESO DE MUESTRAS AL LABORATORIO DE METABOLISMO PACIENTE Nombre y apellido Fecha de nacimiento Lugar de nacimiento Nacionalidad N HCL Garrahan (si lo tiene) DNI Domicilio Telfono (imprescindible)
OBRA SOCIAL N afiliado (paciente) Nombre del titular N afiliado del titular Lugar, funcin y domicilio del trabajo Nombre de la empresa/Tel. PADRE Nombre y apellido DNI Fecha de nacimiento MADRE Nombre y apellido Fecha de nacimiento DNI DATOS DEL MATERIAL ENVIADO Estudios solicitados Fecha de envo Forma de envo (correo, personal, casa de provincia etc.)
87
10
LABORATORIO DE METABOLISMO. PB 4171; 4308-4300; INTERNO 1364
PRONAP
MEDICACIN QUE RECIBE Carbamazepina DFH Valproato Vigabatrina
TIPO DE NUTRICIN QUE RECIBE Pecho Frmula (cul?) Leche de vaca Jugos Postres TCM agregado T de algn tipo Cul? CONDICIN DE TOMA DE MUESTRA Horas de ayuno previo Muestra programada? Muestra en crisis?
Mdulo 1
Lamotrigina Benzoato de sodio Primidona Fenobarbital Diazepan Ibuprofeno Aspirina Otros:
88
PRONAP
INDICACIONES PARA EL ENVO DE MUESTRAS
Test neurometablicos en orina: Primera y segunda orina de la maana REFRIGERADA.
10
Aminocidos plasmticos: Muestra de 1ml de sangre, tomada con heparina a la maana con un mnimo de 4 hs de ayuno.
Mdulo 1
Se separa el plasma y se enva REFRIGERADO (mnimo 0,5 ml de plasma), en lo posible con hielo seco, en tubo de plstico con tapa y rotulado con el nombre del paciente. LA HEMLISIS INVALIDA LA DETERMINACIN.
cidos orgnicos: Primera orina de la maana (mnimo 10 cc) o muestra del episodio agudo de descompensacin REFRIGERADA inmediatamente de emitida y enviada REFRIGERADA.
Amoniemia y cido lctico: SOLO PUEDE ENVIARSE SI ENTRE LA OBTENCIN DE LA MUESTRA Y LA LLEGADA AL LABORATORIO TRANSCURREN MENOS DE 90 MINUTOS Y SE ENVA CORRECTAMENTE REFRIGERADA.
Amoniemia: 1,5 ml en tubo con EDTA. El tubo debe ser abierto recin en el momento que se toma la muestra, debe ser tapado, REFRIGERADO y enviado inmediatamente.
Acido lctico: 1,5 ml de sangre en un tubo con EDTA y 10 microlitros de fluoruro. Debe ser REFRIGERADO y enviado inmediatamente.
Cromatografa en placa delgada de mucopolisacridos u oligosacridos: Orina de 12 horas REFRIGERADA.
Biotinidasa, galactosa y galactosa-1-P, fenilalanina, 17ohprogesterona y TSH: Gota de sangre en papel de filtro.
89
10
PRONAP
Unidad de Errores Congnitos del Metabolismo Hospital De Pediatra Dr. Juan P. Garrahan FICHA CLNICA DE SOSPECHA DE ERRORES CONGNITOS Anamnesis sospechosa Hermanos fallecidos de muerte dudosa/sbita/sepsis Consanguinidad de los padres Presencia de sntomas graves frente a una intercurrencia leve Vmitos reiterados Cambio reciente de alimentacin Cual: Examen clnico sospechoso Talla baja Hepatomegalia Esplenomegalia Olor peculiar Retraso madurativo evolutivo Convulsiones (no se corresponde con sndrome epilptico clsico) Trastorno del sensorio Ataxia Hipotona Espasticidad Apneas Macrocefalia Dismorfias Facie Tosca Disostosis Hernias Ictericia (colesttica) Miocardiopata Cataratas, luxacin del cristalino Laboratorio sospechoso Hipoglucemia Aumento de TGO/TGP Anemia/plaquetopenia y/o neutropenia Bicarbonato plasmtico Tiempo de protrombina alterado Cetonuria Colesterol Triglicridos Acido rico Amonio plasmtico Acido lctico plasmtico CPK S S NO NO S S S NO NO NO S S S S S S S S S S S S S S S S S S S Valor NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO Unidades S S S S S NO NO NO NO NO
Mdulo 1
90
en un mundo mejor
E!"a "i ada de 7.300 ejempla e! !e "e min$ de imp imi en j#nio de 2010 en
T"e. G al J.D. Pe $n 935 (C1038AAS) Ci#dad A#"$noma de B#eno! Ai e!

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Mdulo 1

Insuficiencia heptica Discapacidad sensorial Errores congnitos del metabolismo

Programa Nacional de Actualizacin Peditrica

Errores congnitos del metabolismo

Procesamiento didctico Lic. Amanda Galli Lic. Claudia Castro

Direccin Dra. Mara Luisa Ageitos

Sociedad Argentina de Pediatra

PRONAP Informa ................................................................................................. Insuficiencia heptica.......................................................................................................... Dra. Mirta Ciocca

Bienvenidos al PRONAP 2010! Qu es el PRONAP?

INFORMACIN PARA ALUMNOS 2009

Sociedad Argentina de Pediatra

Insuficiencia heptica aguda (IHA)

Insuficiencia heptica crnica (IHC)

Insuficiencia heptica aguda

Tabla 1 Causas de insuficiencia heptica aguda (IHA) en la infancia

Tabla 2 Encefalopata en nios menores de 4 aos

Estadio Temprano (I y II)

Signos neurolgicos Inestable

Somnolencia, estupor, combatividad

Comatoso, con respuesta al estmulo doloroso (IVa) y sin ella (IVb)

Tabla 3 Evaluacin del paciente con insuficiencia heptica aguda

Qu pacientes evaluar Todos los pacientes para determinar la severidad de la enfermedad

Todos los pacientes para determinar la severidad de la enfermedad

Ecografa abdominal, TAC cerebral, Rx trax

Txicos Estudios virolgicos

De acuerdo al cuadro clnico

De acuerdo al cuadro clnico

De acuerdo al cuadro clnico

Tabla 4 Causas de IHA peditrica que pueden responder a un tratamiento especfico

Familia herpes Enterovirus Parvovirus

Aciclovir. Pleconaril (?). Inmunoglobulina (?).

Acetaminofn o Paracetamol Amanita phalloides

N-Acetilcistena. Silibinina, penicilina.

Tirosinemia tipo 1 Enfermedad de Wilson Galactosemia Oxidacin de cidos grasos

Insuficiencia heptica crnica

Tabla 5 Causas de IHC en la infancia

digestiva ocasionada por ruptura de vrices esofgicas, ascitis, EH y sndrome hepatorrenal.

Cirrosis con severa actividad inflamatoria, proliferacin ductular y ndulo regenerativo.

Enfermedad sea severa. Afectacin de la calidad de vida.

A. Identifique Verdadero o Falso en los siguientes enunciados

1. La insuficiencia heptica aguda (IHA) es una enfermedad infrecuente y muy grave,

2. La mayora de las veces, la bsqueda exhaustiva de la causa etiolgica de la IHA

3. En todos los pacientes con encefalopata heptica (EH) que desarrollan

4. La presencia de insuficiencia renal al ingreso del paciente con IHA, obliga a

5. Los pacientes con IHA tienen mayor predisposicin a desarrollar infecciones

6. La tasa de mortalidad en IHA se ha logrado reducir con un manejo adecuado en

7. El objetivo del seguimiento de pacientes con insuficiencia heptica crnica es

9. Muchos de los sntomas iniciales de EH son inespecficos: irritabilidad, llanto

10. El diagnstico de cirrosis es histolgico.

B. Responda las siguientes consignas

C. Analice y resuelva las siguientes situaciones clnicas

b) ;Q17 "/01!&+/ /+(& &0a.8a?

b) ;Q17 "/01!&+/ /+(& &0a.8a?

Clave de Respuestas. Ejercicio de Integracin y Cierre

A. Identifique Verdadero o Falso en los siguientes enunciados

B. Responda las siguientes consignas

C. Analice y resuelva las siguientes situaciones clnicas

Sociedad Argentina de Pediatra

Etiologa Indicadores de riesgo Mtodos de evaluacin

2. El screening neonatal universal se fundamenta en el hecho demostrado que las

3. Emisiones otoacsticas evocadas transitorias y Potenciales evocados auditivos de

4. Los estudios Emisiones otoacsticas evocadas transitorias (EOAE) pueden informar

5. Nios con factores de riesgo de hipoacusia en quienes la pesquisa neonatal fue

6. Un beb con hipoacusia comienza a ser silencioso despus de los 8 meses de