CS Grup de inlantuire a genelor reprezinta Gene normale a unui crs Toate genele unui crs Genele mutanta ale

a ale unui crs Genele situate in logi apropiati ale unui crs Genele situate in loci identici ale crs omologi

C!)"

CS Haplotipul reprezinta & Gene cu loci apropiati ale aceluiasi crs )oate genele unui crs Genele normale ale unui crs Gene cu loci indentici din crs omologi Gene mutante ale unui crs

CS Gena responsabila de Anemia S PKD1 DMD HBB COL4AS H A !M"1

CS Genele responsabile de (emo,ilia este & PAH H F9C DMD !sC !M"%1

CS Gena responsabila de sdr#$%!"A este & H "KD1 FMR1 H A ! '1

CS Genele responsabile de sdr# Alport este & DMD PKD1 PAH !sC COL4As !-C

CS Gena responsabila de boala polic(istica renala & LDL" PAH PKD1 DMD )P*+

CS Genele cu loci apropiati pe acelasi crs di,inesc & Gene alele Caractere (alandrice Haplotipul

Gene nealele .n grup de inlantuire

LD1" PAH !M"1

CS )otalitatea genelor localozate dea lungul unui crs de,ines& Haplotipul Grupul Genotipul Genomul e inlantuire

CM Componente ale unui (aplotip sunt genel F9C F'C DMD COL4AS !M"1

CS Genotipul unui personae include& /+ grupuri de inlantuire /4 grupuri de inlantuire !" sau !4 gr# De inlantuire$ epen ent e se%

CM Selectati proprietatile genei ! '1 Reco()inare *ta)ilitate Pleiotropie Poli(or+is( Plasticitate *peci+itate

// sau /+ gr# De inlantuire0dependent de se1 // gr# De inlantuire

CS Gena responsabila de sdr# Li% !raurnene este & TP&" !-C "GH H A LDL" C!)"

CM Pentru testarea genei !-C prin te(nica PC" sunt necesare ,TPs restrictaza dd')Ps A,D geno(ic 1 primer

CS Gena responsabila de muco2iscidoza 3 CFTR DMD "(

CM Selectati te(nicele de testari a A'D genic ")%PC"

*anger 4estern 5blot *out-ern.)lot PCR

6zomor,e A(or+e 'eomor,e Hiper(or+e

CM 6ndenti,icati mutatiile genice DA1"4 /GAC01"4 /CAA01"& 1"4 D1L GAC 1"4.1"& ins GAG CM Selectati te(nicile de testari A"'m Saut(ern%blot ,out-ern.)lot RT.PCR Sec2entierea dideo8i PC"

CM Genele unui crs& Pot +i repetiti2e Pot +i unice Pot +i recesi2e Pot +i (utante Pot +i o(inante

CM 6ndicatii mutatiile ,rame%s(i,t 4"93.4"91 ins ACAGA D4 9/1 A4719 G "4& el G

Pot +i nor(ale

14:9%1497 del CAA

CM Genotipul unei personae include Multiple copii ale genelor AR,r "3333 perec-i structurale e gene

CM Mutatiile intronice pot ,i ,eo(or+e Hipomor,e ,or(o(or+e Amor,e 6zomor,e

Multiple copii ale genelor AR, +7777 gene structural

Mutatiile reglatoare pot ,i& Hipo(or+e

CM Pentru testarea genei PAH prin te(nica PC" sunt necesare & Ta5 6poli(era7a

Sonde complimentare ;nzime de restricti2e ! pri(eri 1 primer

Sunt rezultantul ins unui nucleotide *unt re7ultantul tran7itiilor nucleoti ice *unt re7ultantul trans2ersiilor nucleoti ice

CM Selectati te(nicile ce necesita primeri speci,icigenei cercetate Saut(ern%blot 'out(en 5blot !is( *ec2entiere PCR i eo9i

CM Genotipul unei personae include& Gene co i+icatoare e crestere Gene co i+icatoare en7i(e Gene co i+icatoare proteine 6canal Gene co i+icatoare receptori Gene co i+icatoare e +actori

e CM Mutatile genice pot ,i & e 8g ,ucleare sau (itocon rilae Generati2e sau so(atice ,or(ale sau patologice 1ri itare sau e no2o

CM Pentru testarea genei PAH prin te(nica sout(ern 5blot sunt necesare& )a< polimeraza 1n7i(e e restricti2e

Omogene sau mozaic *pontane sau in use

Primeri speci,ici *on e co(pli(entare A,D geno(ic

CM Mutatiile cu sc(imbarea unui codon sens & Sens *a(esens 'eomor,e ,onsens Misens

CM Mutatiile puncti,orme& Sunt rezultantul del unui nucleotide Pot a+ecta regiunile neco ante ale genei Pot a+ecta reg # co ante ale genei

CM Componentele unui (aplotip sunt &

H PAH PKO/ HBA PKD1

Del nucleotidice

CM Selectati proprietatile genei PKD= ;riditate gonosomala Plasticitate *ta)ilitate 1ri itate auto7o(ala Pleiotropie Poli(or+is(

CM Selectati proprietatile genei PAH& Discretie Plasticitate Poli(or+is( Reco()inare *peci+itate Muta)ilitate

CM De,ectul ,ibrilinei 1 este determinta de mutatiile genice Fra(e s-i+t 8ntronice ,eo(or+e 1%onice Amor,e Puncti+or(e

CM Pentru testarea genei C!)" prin te(nica didio1i sunt necesare comp& "estricataza A,D.poli(era7a / primeri *on e(oleculare A,D geno(ic

CM 6ndenti,icati mutatiile puncti,orme >CAC?1/7 1/+4 del ) /4*%/49 ins ) :al "14 glu C!19' T

CM Di,icienta enzimei ,enilalalpin (idro1ilaza poate ,i determinate de mutatii genice& Hipo(or+e 6ns nucleotidice A(or+e Substitutii nucleotidice Hipermor,e

CM Genotipul unei persoane include Gene ; lin9ate Gene o(inante

Gene recesi2e Gene auto7o(ale Gene % lin9ate

CM 6denti,icatii mutatiile dinamice /CAA01"4 1+4%1+* GAG /GAG01"4 DA 1+4 1+4 del GAG

Ocupa loci in entici pe crs o(ologi Ocupa loci indentici pe crs di,eriti Pot +i e origine paterna

4+# Mutatiile genice se produc prin& 8nsertii nucleoti ice cu ecalarea +a7ei e lectura 1%pansiuni trinucleoti ice Del nucleoti ice cu +a7ei e lectura ecal

47# Mutatiile pot a2ea consecintele& Poli(or+i7( A,D

Proteine in cantitati re use Lipsa proteinei Pr (o i+icata cu +unctie nor(ala Proteina nor(ala in cantitati re use Pr e+ecta cu +unctie patologica

8nsertii nucleoti ice +ara ecalarea +a7ei e lectura *u)stitutii nucleoti ice

44# Consecintele mutatiilor ,rame s(i,t& 12oluti2e Letale Patologice Poziti2e ,eutre

41# Pentru testarea genei C!)" prin dideo1i& !iltru de nitroceluloza Pelicula ra iosensi)ila )ransiluminator .@ )ermociclor 1lectro+ore7a

4*# 6ndenti,icati mutatii generati2e& /CCA049 43!' el A

!<4.!<' AGT DC 43< A "39!G

4/# Genele alele& Pot +i in entice Pot +i Pot +i e origina (aterna i+erite

4A# Pentru testarea genei ! '1 te(nica PC"& AD, geno(ic

*ol )u+er / sonde complementare 1 primer marcat radioacti2 Ta5.poli(era7a

4:# Pu testarea Pa( prin PC"& AD, geno(ic Ter(ociclor Ta5 poli(era7a ! pri(eri ,TP

49# Substatul ereditatii& AD,