Encyclopdie Mdico-Chirurgicale 17-115-A-10

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Neuropathies hrditaires sensibles la pression

G Serratrice JP Azulay

Rsum. Les neuropathies hrditaires sensibles la pression relvent dune transmission autosomique dominante et sont lies une dltion tendue sigeant sur le chromosome 17. La smiologie est caractristique : pisodes de paralysie tronculaire indolore dclenchs par la pression et dvolution rgressive. Une forme particulire porte sur le plexus brachial.
2001 Editions Scientiques et Mdicales Elsevier SAS. Tous droits rservs.

Mots-cls : neuropathie tomaculaire, hrdopathie du plexus brachial, protine mylinique.

Gnralits
Les descriptions des familles dans lesquelles plusieurs membres prsentent des paralysies rcidivantes tronculaires lies des facteurs positionnels sont nombreuses et trs anciennes (De Jong [13] en 1947, Davies [12] en 1954, Staal et al [41] en 1965). La premire tude lectrophysiologique qui dmontra des anomalies de conduction nerveuse dans les sites dtroitesse anatomique fut ralise par Earl et al [15] en 1964. Ces auteurs proposrent par ailleurs la terminologie encore utilise actuellement de hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. En 1972, Behse et al [3] signalent une varit nouvelle de neuropathie familiale en relation avec des paississements focaliss des gaines de myline quils comparent de faon image de petites saucisses entourant les bres nerveuses. Madrid et Bradley [26] proposent lutilisation de la traduction latine de ce terme, soit tomaculum, ce qui pourrait, en langue franaise, sexprimer par le qualicatif de tomaculaire . Compte tenu de ltymologie grecque du mot neuropathie , il serait plus logique de prfrer au terme de tomaculaire celui d allantode , allantode signiant littralement en forme de saucisse [36]. On tend lui prfrer le terme de neuropathie hrditaire par hypersensibilit la pression [46] car lhypermylinisation focale est inconstante chez les membres dune mme famille et son absence ne fait pas rejeter le diagnostic. On estime alors que les paississements myliniques ne seraient prsents qu certains stades de lvolution neuropathique.

lordre de 100 % si lon a soin dentreprendre une exploration lectrophysiologique prcise. Le risque dune expression phnotypique chez les descendants est denviron 50 %. Le sexe masculin est atteint cliniquement trois fois plus souvent [28]. Ceci serait li une plus frquente exposition des facteurs de traumatismes locaux. Lanomalie gnique a t localise sur le chromosome 17 dans la mme rgion que celle de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (bande 17p11.2-12), mais il sagit dune dltion de 1,5 mgabase, et non dune duplication comme dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth [7, 8] . Il est noter que cette dltion est frquente mais inconstante, certains patients pouvant prsenter une mutation de la PMP 22 ou une dltion de novo [19, 25]. Lanomalie mylinique est due linteraction entre la monosomie 17p11.2 et un facteur extrieur, par exemple un traumatisme local. En effet, le gne mut code pour la protine mylinique PMP 22 du systme nerveux priphrique [7, 8, 40]. Une mutation de ce gne produit une polyneuropathie dmylinisante chez la souris Trembler [42]. La fonction prcise de cette protine est pour linstant mal connue et lon explique mal comment la cellule de Schwann est capable de former de la myline morphologiquement et fonctionnellement normale qui ultrieurement saltre dans certaines zones. La PMP 22 pourrait jouer dabord un rle dans le dveloppement et la diffrenciation des cellules de Schwann, puis dans un second temps jouer un rle de protine structurale dans la myline o elle serait implique plus dans le contrle de lpaisseur de la gaine de myline et de sa stabilit que dans des phnomnes prcdant la formation de la myline [11].

Gntique
La maladie rpond une transmission autosomique dominante. Bien que les cas sporadiques ne soient pas rares, une hrdit autosomique rcessive na jamais t prouve. La pntrance est de

Anatomie pathologique
Les lsions ont des caractres trs prcis bien que leur connaissance soit limite lanalyse du nerf saphne externe prlev par biopsie. En effet, la bnignit de la maladie explique labsence dautopsie. Les bres myliniques sont globalement en nombre normal. Leur rpartition est cependant anormale, car les bres de grand diamtre sont rares, alors que celles de petit diamtre sont augmentes en nombre. Lanomalie caractristique est un paississement mylinique focal [30], en forme de petite saucisse (tomacule ou allantode). Cet aspect

Georges Serratrice : Professeur mrite de neurologie. Jean-Philippe Azulay : Professeur de neurologie. Service de neurologie et des maladies neuromusculaires (Pr Pouget), centre hospitalier universitaire La Timone, boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille, France.

Toute rfrence cet article doit porter la mention : Serratrice G et Azulay JP. Neuropathies hrditaires sensibles la pression. Encycl Md Chir (Editions Scientiques et Mdicales Elsevier SAS, Paris, tous droits rservs), Neurologie, 17-115-A-10, 2001, 5 p.

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Neurologie

Formations tomaculaires internodales et juxtanodales. Fibres isoles osmies ( 300) (Pr JF Pellissier).

Fibres nerveuses avec aspect dhypermylinisation rgulire ou excentre. Rares lsions axonales. Coupes semi-nes ( 900). Paraphnylne diamine.

rcurrent de dmylinisation et de remylinisation. Labsence de lsions spciques sexpliquerait par une neuropathie volue dans lvolution de laquelle elles auraient disparu. Actuellement, la possibilit de faire le diagnostic de neuropathie hrditaire avec hypersensibilit la pression en biologie molculaire sur simple prise de sang a conduit ce que la ralisation dune biopsie nerveuse nait quasiment plus dindications.

Hypermylinisation par enroulement concentrique des expansions myliniques avec boucle interne et externe. Microscopie lectronique, barre : 1 m.

Physiopathologie
Plusieurs mcanismes pourraient expliquer la constitution dune hypermylinisation focale [26]. Labsence darrt de rotation de la cellule de Schwann entranerait un nombre excessif de lamelles de myline par rapport au diamtre de laxone. La formation de boucles redondantes de myline entoure secondairement laxone mylinis. Ces redondances ont un aspect vari selon quelles forment des spirales externes ou internes. Des replis myliniques sont galement frquents. Un second msaxone peut se constituer lors de la rotation schwannienne et, soit rester parallle au msaxone initial, soit se diriger dans une direction oppose. De mme, des branchements myliniques se produisent parfois sur une lamelle. Une mylinisation transnodale se produit lors du passage dune gaine de myline au-dessus dun nud de Ranvier, couvrant le territoire de la cellule de Schwann adjacente, ce qui provoque une occlusion du nud de Ranvier. La participation de deux cellules de Schwann la formation dune gaine mylinique entrane une interdigitation de ces cellules et la formation de myline dans linternode. Enn, des interruptions et des fragmentations de la gaine de myline sont susceptibles de produire une hypermylinisation secondaire. Aucun de ces mcanismes nest spcique ni exclusif. Le plus commun parat la formation de boucles redondantes, externes ou internes, secondaires un excs de rotations schwanniennes. Lhypothse selon laquelle lpaississement localis serait secondaire des microtraumatismes parat peu probable, malgr les arguments suivants : des boucles myliniques redondantes sont produites lors des neuropathies exprimentales par prise au pige. De mme, sont donns en faveur de cette hypothse les cas de susceptibilit hrditaire la pression sans hypermylinisation. Dans ces formes, les lsions sont cependant importantes et tmoignent dun processus de dmylinisation et de remylinisation. Ds lors, il nest pas impossible que les paississements ne se produisent que lors de certains stades volutifs, provoquant alors une remylinisation aberrante. La place de latteinte axonale est mal dtermine. Une constriction axonale secondaire lpaississement focal est possible, comme le montre laugmentation de densit des neurolaments. Inversement, lhypermylinisation et les processus de dmylinisation et de remylinisation pourraient tre secondaires une atrophie axonale, comme au cours de certaines atrophies axonales chroniques exprimentales, avec cependant une rpartition non focale mais diffuse de lhypermylinisation.

(g 1), dabord souponn sur les coupes transversales du nerf, porte sur 1 12 % des bres. La gaine de myline, considrablement paissie, est concentrique, rgulire, parfois latralise par rapport laxone quelle entoure avec de nombreuses boucles redondantes externes, fusionnes ou apposes, ralisant des spirales, avec un nombre variable de lamelles. En microscopie lectronique (g 2), lhypermylinisation est lorigine dpaississements concentriques de myline compacte, avec de nombreux enroulements de boucles redondantes, fusionnant progressivement et donnant des aspects monstrueux. La microdissection des bres isoles (g 3) montre les renements en saucisse de la gaine de myline, prsents dans 12,5 27,5 % des bres et dans 24 37 % des internodes. Ces renements ont un sige paranodal ou internodal, parfois multiples dans un internode ou symtriques autour dun nud de Ranvier. Leur longueur est variable, allant de 30 40 m 250 280 m. Des internodes courts intercals prouvent un processus de dmylinisation et remylinisation. Ils sont souvent le sige des renements myliniques. La pente de la droite de rgression des longueurs internodales en fonction du diamtre des bres est diminue. Les neurolaments contenus dans les renements myliniques sont de densit augmente, ce qui suggre une constriction axonale. Une dmylinisation des zones hypermylinises est parfois visible en microscopie lectronique, de mme que de rares images en bulbes doignon . Les zones dhypermylinisation focale ne sont cependant pas spciques. Dabord, des lsions analogues sont observes dans diverses neuropathies : maladie de Charcot-Marie-Tooth [22] ou de Dejerine-Sottas, neuropathies du cisplatine, neuropathies axonales chroniques. Cependant, dans de tels cas, les paississements portent sur moins de 5 % des internodes et non plus sur 24 37 %. Dautre part, les hypermylinisations focales sont inconstantes chez les membres dune mme famille. On observe alors une variabilit de longueur et dpaisseur des internodes, tmoignant dun processus
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La production des signes cliniques, bien quelle paraisse a priori vidente, est mal dtermine. Une ischmie localise nest pas prouve. Une instabilit mcanique de lhypermylinisation focale expliquerait que, dans certaines circonstances dpendant de facteurs extrieurs, se produise une sorte de paralysie posturale. Labsence habituelle damyotrophie, notamment lors des premiers pisodes paralytiques, tmoigne dailleurs de lsions uniquement neurapraxiques. Il apparat enn indniable que la prdominance des diminutions de vitesses de conduction nerveuse dans la traverse des dls anatomiques soit le fait, sous linuence dattitudes anormales, dune distorsion des membranes myliniques cisailles par des formations mcaniquement rtrcies. La conjonction de lsions de dmylinisation et dpaississements focaux de la gaine de myline rend compte des modications lectrophysiologiques.

des membres et les hrdopathies du plexus brachial, on a distingu plus rcemment des tableaux de polyneuropathies.
ATTEINTES TRONCULAIRES RCIDIVANTES

Elles sont les plus frquentes, prdominant sur les troncs nerveux distaux, isoles ou associes des atteintes du plexus brachial chez le mme patient ou chez des membres de sa famille.

Smiologie
Le tableau smiologique est habituellement vocateur et le diagnostic repose avant tout sur linterrogatoire. La maladie se traduit, chez un adolescent ou chez un adulte jeune, de sexe plutt masculin, par des accs rgressifs et rcidivants de paralysie priphrique, parfois favoriss par un facteur postural ou compressif, soit professionnel, soit tenant aux actes de la vie courante. Le diagnostic se pose chez un patient qui consulte pour une atteinte dun tronc nerveux favorise par le maintien prolong dune position anormale comprimant le nerf dans un dl anatomique. Lpisode neuropathique est le plus souvent marqu par une paralysie isole de constitution rapide. Curieusement, cette atteinte, apparaissant souvent au rveil, est indolente. Au maximum sont ressenties des paresthsies dintensit variable. Les troncs nerveux le plus souvent touchs sont le sciatique poplit externe au col du pron, le cubital au coude, et aussi le radial dans la gouttire humrale, le mdian au canal carpien. La paralysie porte exceptionnellement sur les nerfs crniens, surtout sur le nerf facial. De mme, sont trs rarement atteints les nerfs sciatique poplit interne, grand sciatique, crural, musculocutan. La notion dpisodes tronculaires antrieurs chez le patient, a fortiori chez divers membres de sa famille, est trs vocatrice. Lexamen conrme latteinte dun tronc nerveux ou de plusieurs, avec les caractres habituels dune faiblesse motrice. Une hypoesthsie plus ou moins tendue est parfois prsente, toujours en labsence de douleur. Une arexie focale transitoire est possible. Il ny a jamais de dysfonction autonome. Des signes de neuropathie diffuse modre, plus ou moins frustes, sont parfois nots, persistant dailleurs lors de la rgression : arexie achillenne, atteinte des petits muscles du pied avec pied creux, diminution de la sensibilit vibratoire. Lpisode paralytique volue habituellement vers la rgression en quelques heures, quelques jours ou quelques mois, ce qui tmoigne dun processus uniquement neurapraxique. La neuropathie est le plus souvent peu invalidante, mais elle est marque par de frquentes rcidives. Ces dernires se produisent tantt dans le mme territoire, tantt distance. Dans certains cas, des squelles, en particulier amyotrophiques, persistent de faon permanente, surtout dans le territoire du nerf cubital. Des formes paresthsiques pures [36], sans atteinte motrice, sont connatre. Tantt elles simulent des syndromes canalaires multiples : syndrome du canal carpien, syndrome du cubital au coude et sont alors souvent lobjet dune intervention chirurgicale inutile ; tantt elles donnent un tableau de nvrite sensitive migratrice.

lectrophysiologie
Des tracs de dnervation sont visibles dans les territoires musculaires dcitaires. Ils stendent parfois des territoires voisins, essentiellement dans les muscles distaux. Les activits spontanes tmoignant dune dgnrescence axonale sont rares ou tardives, quil sagisse de potentiels de brillation ou de potentiels lents positifs. Ltude des vitesses de conduction nerveuse motrice [1, 28] montre des latences distales augmentes de faon plus prononce que le ralentissement des vitesses de conduction nerveuse tronculaire, en particulier pour les nerfs mdians, et des ralentissements des vitesses de conduction ou des blocs de conduction dans la plupart des signes dtroitesse anatomique [10] (gouttire humrale pour le nerf radial, coude pour le nerf cubital, canal carpien pour le nerf mdian, col du pron pour le nerf sciatique poplit externe). La latence des ondes F, affecte par les lsions segmentaires quelle que soit leur rpartition sur le motoneurone, est augmente aux quatre membres. Ltude des index de dmylinisation conrme lexistence dun patron de dmylinisation prdominance distale. Mouton et al [28] proposent comme critres diagnostiques lectrophysiologiques lassociation danomalies sensitives et motrices bilatrales des nerfs mdians dans les canaux carpiens et danomalies des vitesses de conduction motrice dans au moins un nerf pronier. Cette association doit mener ltude en biologie molculaire. Ltude des paramtres sensitifs montre des vitesses de conduction nerveuse proportionnellement plus diminues que les vitesses motrices, ainsi quune diminution diffuse de lamplitude des potentiels sensitifs. Ltude in vitro des potentiels du nerf saphne externe [4] montre une diminution des potentiels A alpha et A delta, alors que ceux des bres C sont normaux, ce qui correspond au respect des bres de petit diamtre et labsence de signes dysautonomiques. Les altrations lectrophysiologiques ont dune part lintrt de conrmer une atteinte diffuse du nerf priphrique, dautre part celui de dtecter des altrations infracliniques chez les membres de la famille dun sujet atteint, conrmant ainsi le mode de transmission. Les explorations centrales, potentiels voqus somatosensitifs, auditifs, visuels, sont normales, ce qui est en accord avec la notion clinique dintgrit de la myline du systme nerveux central.

Diagnostic (tableau I)
Le diagnostic de ces formes est ais lorsque coexiste la notion dpisodes tronculaires indolores rcidivants chez les membres Tableau I. Critres de diagnostic.
1. Hrdit autosomique dominante 2. Facteur postural dclenchant 3. Paralysies tronculaires (ou plexiques brachiales) indolores, rgressives et rcidivantes 4. Tracs lectromyographiques de dnervation dans les territoires dcitaires 5. Diminution des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive prdominant dans les dls anatomiques 6. Zones dhypermylinisation focale sur la biopsie nerveuse

Manifestations cliniques
La smiologie des neuropathies hrditaires sensibles la pression est habituellement vocatrice [23, 27, 28, 35, 38], mais le diagnostic est souvent mconnu lorsque lhistoire personnelle ou familiale du patient nest pas reconstitue. La rvlation se fait habituellement entre la deuxime et la troisime dcennie, mais on connat des cas nonataux et des formes tardives. Plusieurs formes cliniques sont dcrites. Outre les plus classiques que sont les atteintes tronculaires

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dune mme famille. Il est moins vident dans les cas sporadiques en dbut dvolution, pouvant en imposer pour une paralysie posturale ou dans les formes paresthsiques pures. Le diagnostic avec une multinvrite, avec une neuropathie multifocale avec blocs de conduction persistants, avec les formes familiales de syndrome du canal carpien se pose dans quelques cas.
HRDOPATHIES DU PLEXUS BRACHIAL

Tableau II. Diffrences entre les hrdopathies tomaculaires du plexus brachial et le syndrome de Parsonage et Turner familial.
Syndrome de Parsonage et Turner familial
ge de survenue Enfance Adulte jeune Grossesse Violente Prsentes Plexus lombaire Nerfs crniens Normales Normale Immunologique possible

Hrdopathies tomaculaires du plexus brachial

Adulte jeune Facteur postural Absente Absentes Troncs nerveux des membres Diminues (surtout dans les dls) Tomacules Mcanique

Elles ont une place part dans le cadre des neuropathies hrditaires sensibles la pression, dautant quelles sont diffrencier dautres formes familiales de plexopathie brachiale. Elles rpondent comme les prcdentes une transmission de type autosomique dominant et dbutent dans la deuxime ou la troisime dcennie. Les atteintes du plexus brachial ne sont cependant que lexpression localise dune atteinte plus diffuse.

Facteurs tiologiques Douleur Dysmorphies Atteintes nerveuses distance Vitesses de conduction nerveuse Biopsie nerveuse Pathognie

Smiologie
Ces formes rpondent des caractres assez particuliers [4, 5, 6, 37]. Le dbut se fait surtout le matin au rveil. Parfois il est favoris par une posture anormale lors dune intervention chirurgicale ou loccasion dun facteur professionnel. Latteinte est habituellement strictement indolore. Elle saccompagne uniquement de paresthsies. Lamyotrophie de lpaule traduit le plus souvent une atteinte plexique haute, de topographie C5, C6, ou encore une atteinte globale. La rgression des troubles est plus ou moins complte en quelques semaines ou quelques mois. Le diagnostic se fait ici encore par linterrogatoire du patient qui fait apparatre trois notions primordiales : les caractres de lpisode qui amnent consulter, donc faits dune paralysie des muscles de lpaule, peu douloureuse, apparue souvent aprs une mauvaise position professionnelle ou pendant la nuit et accompagne au maximum de paresthsies, mais trs rarement de douleurs ; la notion dpisodes antrieurs ayant port tantt sur le plexus brachial, tantt sur les troncs nerveux des membres ; la connaissance dun facteur familial de type autosomique dominant. Si des pisodes analogues sont signals habituellement chez plusieurs membres de la famille, leur sige est variable et ne porte pas obligatoirement sur le plexus brachial, se limitant souvent une atteinte des troncs nerveux des membres. Les hommes sont plus souvent atteints que les femmes.

Diagnostic (tableau II)

Ces formes sont parfois confondues avec les formes familiales de nvralgie amyotrophique de lpaule ou syndrome de Parsonage et Turner. Cependant, ces dernires rpondent des caractres assez diffrents [2, 14, 16, 18, 20, 21, 32, 38, 39, 44, 45], bien que lge de survenue se situe entre la deuxime et la troisime dcennie, avec des cas prcoces dans la premire dcennie, et quune prpondrance masculine soit nette dans certaines familles. En revanche, le dbut est en gnral marqu par des douleurs souvent trs aigus et violentes et aggraves par le moindre mouvement. Ces douleurs correspondent en tout point aux douleurs habituelles du syndrome de Parsonage et Turner, la fois par leur intensit, leur topographie scapulaire, leur recrudescence nocturne et leur rgression en quelques jours ou quelques semaines. La faiblesse musculaire sinstalle lorsque la douleur sattnue. Elle est habituellement constitue dans un dlai de 1 mois et accompagne damyotrophie, surtout des muscles proximaux innervs par le tronc suprieur du plexus brachial. Mais souvent les atteintes sont dissmines. Lvolution se fait sur des semaines et des mois. Lamyotrophie saccompagne parfois de fasciculations. Une lente amlioration apparat en 1 an ou 2 ans. Les rcidives sont frquentes. Cette volution diffrencie les formes familiales des formes sporadiques du syndrome de Parsonage et Turner dont la rgression est habituellement plus rapide.
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Il nest pas rare quune atteinte des membres infrieurs lie une localisation au plexus lombosacr soit observe, ralisant de vritables plexopathies lombosacres. Des atteintes bilatrales sont galement signales. Parfois, les nerfs crniens sont atteints, en particulier le pneumogastrique, entranant alors des troubles de la dglutition et de la phonation. On signale galement des cas de paralysie faciale, de syndrome de Claude Bernard-Horner, de surdit unilatrale brusque. Un des lments les plus caractristiques des formes familiales damyotrophie nvralgique de lpaule est la prsence de dysmorphies. Il sagit selon les cas dpicanthus, de bec-de-livre, de syndactylie. Lanomalie la plus spcique est un hypotlorisme [14, 16, 17, 18, 21, 39] . Cette anomalie a pu faire comparer ces patients certains portraits gurant sur des tableaux de Modigliani. Des facteurs tiologiques particuliers sont parfois mis en vidence, infectieux, vaccinaux et surtout gravidiques. Dans ces cas, lamyotrophie nvralgique survient parfois dans le troisime trimestre de la grossesse, mais le plus souvent aprs laccouchement. Quelques heures ou quelques jours aprs, sinstalle un pisode de douleur scapulaire, suivi rapidement de paralysie. Ce facteur gravidique est interprt de faon diverse, quil sagisse de facteurs mcaniques ayant entran une ischmie, de facteurs endocriniens complexes faisant intervenir la scrtion des glandes surrnales, ou encore de facteurs immunologiques mettant en cause des antignes venus du ftus. Lexamen pendant les pisodes ou entre les pisodes est ngatif et ne montre aucun signe de neuropathie priphrique diffuse, ce qui a une importance diagnostique dans la sparation avec les formes tomaculaires. Le liquide cphalorachidien est normal, de mme que les examens biologiques. Llectromyogramme, parfois pratiqu lors des pisodes aigus, a localis les lsions au plexus brachial, en montrant un retard ou une interruption de la conduction aprs stimulation au point dErb. Enn, la normalit des vitesses de conduction nerveuse motrice et sensitive, la normalit morphologique des nerfs priphriques diffrencient formellement ces formes des hrdopathies tomaculaires du plexus brachial. Lensemble de ces diffrences apparat sur le tableau II.
POLYNEUROPATHIES

Les neuropathies hrditaires avec hypersensibilit la pression peuvent avoir la prsentation clinique dune polyneuropathie dvolution chronique ou aigu rechutes, dans une proportion de cas proche des 10 % [29, 31]. Il peut sagir dune forme sensitivomotrice ou sensitive pure. Selon la prsentation clinique, on peut distinguer des formes revtant laspect, soit dune maladie de Charcot-MarieTooth, soit dune polyradiculonvrite chronique dans une volution

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progressive, voire rechutes [ 2 4 , 2 8 ] . Enn, des formes multimononeuropathiques dvolution aigu peuvent galement se rencontrer [9].

mais des gestes de dcompression chirurgicale peuvent parfois tre raliss en labsence de rcupration spontane distance ou en prsence dune perte axonale volutive.

Traitement
Il nexiste pas de thrapeutique autre que prventive, habituellement connue des patients qui savent viter certaines attitudes prolonges, facteurs de paralysie. lexception de quelques formes svres ou rcidivantes, la maladie est heureusement bnigne et dvolution habituellement rgressive,

Conclusion
Les neuropathies hrditaires sensibles la pression sont ainsi un groupe pathologique frquemment observ dont le diagnostic est parfois cliniquement difficile. Ltude lectrophysiologique permet le plus souvent dobtenir une forte prsomption du diagnostic qui est ultrieurement conrm par ltude en biologie molculaire.

Rfrences
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