Thompson 8& Thompson GENETICA @ EN MEDICINA A.L. Nussbaum R.R. Mcinnes H.F Willard 2 Edicion http://www.el12cirujano.blogspot.com/ pet PIS Naan SAUNDERS{ndice de capitulos Profacio, 1X Agradecimientos, XI Capleulo 4 ica y gendmica en medicina, 1 El futuro, 2 Capitulo 2 El genoma humano y las bases cromosémicas de Ia herencia, 5 El genoma humano y sus cromosomas, 6 Division celular, 13 Gametogénesis y fecundacién humanas, 19 Importancia médica de la mitosis y la meiosis, 22 Capreule 3 El genoma humane: estructura y funcién de los genes, 25 Informacién contenida en el genoma humano, 25 El dogma central: DNA + RNA — proteina, 26 Estructura y organizaciéa de los genes, 28 Fundamentos de la expresién génica, 30 ‘La expresion génica en accién: el gen de la B-globina, 33 Regulacin de los genes y modificaciones en la actividad del genoma, 36 Variaci6n de la expresién génica y su importancia en medicina, 38 Capfeato 4 Herramientas utilizadas por la genética motecular humana, 41 Anilisis de secuencias individuales de DNA y RNA, 41 Métodos de andlisis de os acidos nucleicos, 48 Reaccién en cadena de Ja polimerasa, 50 ‘Analisis de secuencias de DNA, 52 ‘Técnicas avanzadas con métodos de captura de imagen digital de los nucledtidos marcados con fluorescencia, 55 Anilisis de transferencia Western de las proteinas, 57 Capreulo 5 Principios de ctogenética clinica, 58 Ineroduecién a la citogenérica, $9 Anomalias cromosémicas, 64 Efectos originados a partir de los progenitores, 76 Estudio de los cromosomas en la meiosis humana, 81 ‘Trastornos mendelianos con efectos citogentticos, 81 Anélisis citogenético en el céncer, 82 Capitulo 6 Cicogenética clinica: trastornos de los autosomas y de fos cromosomas sexuales, 89 Tiastornos autosémicos, 89 1Los cromosomas sexuales y sus anomalias, 98 ‘Trastornos del desarrollo gonadal y sexual, 109 Patrones de herencia monogeniea, 15 Panoramica general y conceptos, 115 Herencia mendeliana, 118 Factores qite influyen en los patrones de los arboles gencalégicos, 119 Correlacién entre genotipo y fenotipo, 121 Pattones autosSmicos de herencia mendeliana, 122 Herencia ligada al cromosoma X, 129 Herencia seudoautosdmica, 135 Mosaicismo, 136 Impronta genémica en las acboles aeneal6gicas, 137 Expansidn de repeticiones inestables, 139 ‘Trastornos que imitan la herencia mendeliana de Ins trastornos monogénicos, 144 Herencia materna de trastornos ¢ausados por mutaciones en el genoma mitocondrial, 145 Los antecedentes familiares como medicina personalizada, 147THI _Indice de capieuios _ Capitulo 8 Genética de las enfermedades comunes con herencia compleja, 151 Rasgos cualitativos y cuantitativos, 152 Genética y modificadores ambientales en las enfermedades monogénicas, 159 [Bjeruplas de rasgos multifactoriales con Factores genéticos y ambientales conocidos, 159 Capreulo 9 Variac 6n genética en los individuos y las poblaciones: mutacién y polimorfisma, 175 Motacion, 175 Tipos de mutaciones y sus ‘consecuencias, 177 Diversidad genética humana, 183 ° Variacion heredada y polimorSsmo en el DNA, 184 Variacién heredada y polimorfismos cn las proteinas, 186 Genotipos y fenotipos en poblaciones, 191 Factores que alteran el equilibrio de Hardy-Weinherg, 194 Diferencias étnicas en la frecuencia de varias enfermedades genéticas, 198 Capitulo 10 Mapeo de los genes humanos e identificacin de los genes de enfermedades, 205 Estructura genética del genoma hhumano, 205 “Mapeo de los genes humanos a través de andlisis de ligamiento, 215 ‘Mapeo de rasgos complejos, 219 Del mapeo génico a Ia identificacién de genes, 224 Casos elinicos, 229 Capfrvle 1) Principios de ls enfermedades molecules: la leccion de las hemoglobinapatias, 321 Efectos de la mutacién sobre la funcién proteica, 321 (Como alteran las mutaciones Ja formacién de proteinas biolégicamente normales, 323 Hemoglobinas, 323 Hemoglobinopatias, 327 Capitulo 12 Bases moleculares, bioquimicas y celulares de las enfarmedades genéticas, 341 Enfermedades debidas a mutaciones en diferentes clases de proteinas, 341 Enfermedades relacionadas con enzimas, 344 Defectos de los receptores proteicos, 356 Defectos en el transporte, 361 ‘Trastornos de las proteinas estrueturales, 364 Enfermedades neurodegenerativas, 373 pieulo 13 ‘Tratamiento de la enfermedad genética, 389 Situacién actual del tratamiento de la enfermedad genética, 389 Consideraciones especiales en el tratamiento de las enfermedades genéticas, 391 Estrategias terapénticas, 392 Tratamiento molecular de la enfermedad, 395 Capitulo 14 Genética del desarrollo y malformaciones congénitas, 415 (con participacién de Leslie G. Biesecker, MD) Biologia del desarrotlo en medicina, 415 Introducci6n a la biologla del desarrollo, 418 Influencia de los genes y el ambiente en el desarrollo, 420 Conceptos bisicos en biologi del desarrollo, 422 Mccanismos celulares y moleculares del desarrollo, 431 Inceraccién de los mecanis en la embriogénesis, 436 108 del desarrollo Capitulo 15 Diagnéstico prenatal, 439 Indicaciones para el diagndstico prenatal mediante pruebas invasivas, 439 Métodlos de diagnéstico prenatal, 441 Prucbas de laboratorio, 449 Nuevas tecnologias en el diagndstico prenatal, 453, Prevencién prenatal y tratamiento de a enfermedad genética, 453 Consejo genético en el diagnéstico prenatal, 454 Capitulo 16 Genética y genémica del cancer, 457 Bases genéticas del cdncer, 457 ‘Oncogenes, 460