MICROCEFALIA

La microcefalia es un trastorno neurolgico (una condicin y no una enfermedad) en el cual la circunferencia de la cabeza es ms pequea que el promedio para la edad y el sexo del nio. En la mayora de los casos se presenta debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento del crneo est determinado por la expansin cerebral que sucede durante el crecimiento normal del cerebro en el embarazo y durante la lactancia. En este sentido la microcefalia puede ser cong!nita o puede ocurrir en los primeros aos de "ida. El trastorno puede pro"enir de una amplia "ariedad de condiciones que pro"ocan un crecimiento anormal del cerebro o de sndromes relacionados con anormalidades cromosmicas.

Existen formas primarias y secundarias de microcefalia. La primera agrupa a todas aquellas situaciones en que el cerebro es pequeo y no complet su normal desarrollo embrionario por causa de factores gen!ticos cromosmicos y malformati"os# o bien por el efecto de patologas ambientales intra$tero. La microcefalia secundaria implica que el cerebro complet un desarrollo embrionario normal pero luego sufri un dao difuso y se alter su

crecimiento e"oluti"o. En este segundo grupo se incluyen procesos "asculares prenatales tardos patologa perinatal di"ersa y enfermedades sist!micas postnatales.

Los nios con microcefalia nacen con una cabeza de tamao normal o reducida. %osteriormente la cabeza de&a de crecer mientras que la cara contin$a desarrollndose normalmente lo que produce un nio con la cabeza pequea la cara grande una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado. ' medida que el nio se (ace mayor la pequeez del crneo llega a ser ms ob"ia aunque todo el cuerpo generalmente presenta tambi!n peso insuficiente y enanismo. El desarrollo de las funciones motrices y del (abla puede "erse afectado. La (iperacti"idad y el retraso mental son comunes aunque el grado de cada uno "ara. )ambi!n pueden ocurrir con"ulsiones. La capacidad motora "ara pudiendo e"idenciarse desde torpeza en algunos casos (asta cuadripl!gia espstica (parlisis) en otros.

Las consecuencias de la microcefalia dependen de su causa y abarcan desde lo est!tico (asta lo funcional. *eneralmente no existe un tratamiento especfico para la microcefalia. El tratamiento es sintomtico y asistencial. En general la esperanza de "ida para los

indi"iduos con microcefalia se reduce y el pronstico para la funcin normal del cerebro es pobre. El pronstico "ara dependiendo de la presencia de ciertas anormalidades relacionadas.

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Es el t!rmino designado para denominar el tamao de la cabeza (distancia alrededor de la parte superior de la cabeza) significati"amente inferior a la media normal para la edad y el sexo de una persona sobre la base de tablas estandarizadas. 2

La microcefalia es un trastorno cong!nito en el cual la cabeza del beb! es muc(o ms pequea en comparacin con la de un beb! normal de la misma edad y sexo. 34icro3 significa pequeo y 3cefalia3 se refiere a la cabeza. La mayora de los nios con este trastorno tambi!n tienen un enc!falo pequeo y padecen retardo mental. 5in embargo se debe tener en cuenta que algunos nios con cabezas pequeas tienen inteligencia normal.

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Las enfermedades que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia incluyendo infecciones trastornos gen!ticos y desnutricin se"era. La microcefalia puede ser pro"ocada por la exposicin a sustancias noci"as durante el desarrollo fetal o quizs puede estar asociada con problemas o sndromes gen!ticos (ereditarios.

Las teoras sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo8

9 exposicin a qumicos o substancias peligrosas 9 exposicin a la radiacin 9 falta de "itaminas y nutrientes adecuados en la alimentacin 9 infecciones 9 consumo de alco(ol o de medicamentos recetados o ilegales 9 diabetes materna

La microcefalia puede presentarse como una $nica anomala o en asociacin con otros problemas de salud y puede ser la consecuencia de la (erencia de un gen autosmico recesi"o o en muy raras ocasiones un gen autosmico dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales.

'utosmico recesi"o y autosmico dominante son dos patrones en los cuales los genes se (eredan en una familia. Los genes determinan los rasgos como por e&emplo8 el color de o&os y el grupo sanguneo y tambi!n pueden pro"ocar una enfermedad. 'utosmico significa que afecta a (ombres y a mu&eres por igual mientras que recesi"o significa que para padecer la enfermedad (en este caso la microcefalia) son necesarias dos copias del gen una (eredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un (i&o con microcefalia autosmica recesi"a los padres tienen un 2: por ciento de posibilidades (una en cuatro) de tener otro nio con el mismo trastorno.

En este sentido se pueden nombrar como causas primarias8

9 5ndrome de 0ornelia de Lange 9 5ndrome del maullido de gato 9 5ndrome de ,o;n 9 5ndrome de <ubinstein=)aybi >

9 5ndrome de 5ec?el 9 5ndrome 5mit(=Lemli=7pitz 9 )risoma +>

9 )risoma +@

En cambio como causas secundarias se sealan8

9 -enilcetonuria (-0) materna no controlada 9 .ntoxicacin con metilmercurio 9 <ub!ola cong!nita 9 )oxoplasmosis cong!nita 9 0itomegalo"irus cong!nito 9 6so de ciertas drogas durante el embarazo 9 ,esnutricin

5e debe (acer notar que puede (aber otras causas adems de las mencionadas. La posibilidad de incidencia de las mismas no est determinada por el orden en que !stas se presentan. Entre las causas de este sntoma se pueden citar enfermedades y medicamentos poco comunes. 'dems las causas pueden "ariar seg$n la edad y el sexo de la persona y las caractersticas especficas del sntoma tales como calidad y enfermedades asociadas.

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' continuacin se enumeran los sntomas ms comunes de la microcefalia. 5in embargo

cada nio puede experimentarlos de una forma diferente. Los sntomas pueden incluir8

9 apariencia de la cabeza del beb! muy pequea 9 llanto agudo 9 mala alimentacin 9 con"ulsiones 9 mayor mo"imiento en los brazos o piernas (espasticidad) 9 retardo del desarrollo 9 retardo mental

Los sntomas de la microcefalia pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas m!dicos. 5iempre consulte al m!dico de su (i&o para obtener un diagnstico.

B. ,.'*/75).07 ,E L' 4.0<70E-'L.'

La microcefalia a menudo se diagnostica en el momento del nacimiento o durante los controles del nio sano cuando se mide la talla el peso y el permetro ceflico del beb!. 5i los padres creen que la cabeza del beb! es demasiado pequea o no est creciendo normalmente debe consultar con el m!dico. B

La microcefalia generalmente la detecta el m!dico durante un examen de rutina. Las mediciones de la cabeza son un procedimiento rutinario durante un control del nio sano (asta los +@ meses (por ms tiempo en algunas circunstancias) son indoloras y toman slo unos cuantos segundos mientras se coloca la cinta m!trica alrededor de la cabeza del beb!.

,ocumentar la microcefalia en detalle puede incluir8

9 C0ul es la medida del permetro ceflico del beb!D 9 CEst la cabeza creciendo a una tasa ms lenta que el cuerpoD 9 CEu! otros sntomas se presentanD

Es importante que la familia mantenga un registro permanente del permetro ceflico con el tiempo. 'unque el m!dico mantiene registros de todos los datos sobre el beb! puede ser"ir el (ec(o de que la persona mantenga su propio registro m!dico de los (allazgos en el control del nio sano y llamar la atencin del m!dico sobre estos registros si nota que el patrn de crecimiento de la cabeza del beb! parece estar disminuyendo.

La microcefalia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una ecografa prenatal t!cnica de diagnstico por imgenes que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia y una

computadora para crear imgenes de "asos sanguneos te&idos y rganos. 5e utiliza para "er el funcionamiento de los rganos internos y para e"aluar el flu&o sanguneo a tra"!s de di"ersos "asos. En muc(os casos la microcefalia no se manifiesta (asta el tercer trimestre del embarazo y por consiguiente es posible que no se detecte en ecografas realizadas anteriormente a esta fec(a.

El diagnstico de la microcefalia puede realizarse al nacer o ms adelante durante la niez. ,urante el examen fsico el m!dico obtiene los antecedentes prenatales y de nacimiento completos del nio y en los beb!s y los nios mayores tambi!n puede preguntar si existen antecedentes familiares de microcefalia u otros problemas m!dicos. 'dems preguntar acerca de las etapas importantes del desarrollo ya que este trastorno puede asociarse con otros problemas como por e&emplo el retardo mental. Los retardos del desarrollo a menudo requieren un seguimiento m!dico ms ex(austi"o para poder as e"aluar los problemas subyacentes.

Entre los exmenes de diagnstico que pueden realizarse para confirmar la microcefalia e identificar anomalas cerebrales se pueden incluir los siguientes8

9 0ircunferencia de la cabeza = esta medicin se compara con una escala que determina el crecimiento y tamao normales.

9 <adiografa = estudio de diagnstico que utiliza rayos de energa electromagn!tica in"isible para obtener imgenes de los te&idos los (uesos y los rganos internos en una placa radiogrfica.

9 )omografa computarizada (tambi!n llamada )0 o )'0.) = procedimiento de diagnstico por imgenes que utiliza una combinacin de radiografas y tecnologa computarizada para obtener imgenes de cortes trans"ersales (a menudo llamadas 3rebanadas3) del cuerpo tanto (orizontales como "erticales. 6na )0 muestra imgenes detalladas de cualquier parte del cuerpo incluidos los (uesos los m$sculos el te&ido adiposo y los rganos. Las tomografas computarizadas muestran ms detalles que las radiografas generales.

9 .mgenes por resonancia magn!tica (.<4) = procedimiento de diagnstico que utiliza una combinacin de imanes grandes radiofrecuencias y una computadora para

producir imgenes detalladas de los rganos y las estructuras internas del cuerpo.

9 'nlisis de sangre

9 'nlisis de orina

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,esafortunadamente no existe un tratamiento para la microcefalia que normalice el tamao o la forma de la cabeza del beb!. ,ado que este trastorno es una enfermedad que dura toda la "ida y que no se puede corregir el tratamiento se centra en pre"enir o minimizar las deformidades y en maximizar las capacidades del nio en casa y en la comunidad. La contencin positi"a lo estimular a fortalecer su autoestima y fomentar su independencia tanto como sea posible.

Es posible que la magnitud de la enfermedad no se aprecie inmediatamente despu!s del nacimiento pero puede ponerse de manifiesto a medida que el nio crece y se desarrolla.

Los nios que nacen con este trastorno requieren exmenes y pruebas de diagnstico frecuentes para monitorizar el desarrollo de la cabeza a medida que crecen. El equipo

m!dico traba&a con muc(a dedicacin &unto con la familia del nio y le brinda informacin y asesoramiento para me&orar el estado de salud y el bienestar del paciente. /o (ay procedimientos especficos de cuidados en el (ogar para la microcefalia. Los cuidados dependen de la afeccin que la ocasion.

Es posible tambi!n que el m!dico le recomiende asesora gen!tica para obtener informacin acerca de los riesgos de recurrencia del trastorno y de los exmenes disponibles.