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O que sndrome de Down?

Chahira Kozma

A melhor maneira de entender a sndrome de Down o que ela significa para o seu filho e o que significa para vocs coletando os fatos. Para uma condio que durante tanto tempo ficou oculta no medo e desconhecimento, os fatos so muito melhores do que os mitos. O pior inimigo com que se defrontam os pais de crianas com sndrome de Down a ignorncia. Antes de fazerem ou decidirem qualquer coisa a respeito de seu beb, informem-se sobre a sndrome de Down. Este captulo apresenta-lhes a sndrome de Down, ainda que vocs jamais tenham ouvido falar ou saibam pouca coisa sobre ela. Trata das perguntas bsicas que os pais tm sobre essa sndrome e fornece a base do conhecimento de que precisam para comear a cuidar bem de seu filho. Ningum dir que criar uma criana com sndrome de Down um piquenique; alis, no um piquenique criar qualquer criana. Os milhares de pais que tm feito isso com xito diro que muito trabalho rduo e pacincia esto envolvidos. No entanto, com os avanos mdicos e educacionais de hoje, os antigos mitos e esteretipos, que tanto privavam as crianas com sndrome de Down, deram lugar a fatos e expectativas crescentes.

O QUE SNDROME DE DOWN?

Se vocs forem como a maioria das pessoas, provavelmente tinham pouca compreenso do que significava a sndrome de Down, antes de seu beb nascer. Basicamente, a sndrome de Down significa que seu beb tem um cromossomo extra em cada uma dos seus milhes de clulas. Em vez de 46, ele tem 47 cromossomos. Anualmente, nascem mais de 6 mil bebs com sndrome de Down nos Estados Unidos, e alguns milhares mais em outros pases. Essa sndrome ocorre igualmente em meninos e meninas. um dos defeitos congnitos mais comuns, apresentando-se em todas as raas, grupos tnicos, classes socioeconmicas e nacionalidades. Pode acontecer a qualquer pessoa. Uma vez que os cromossomos e o material gentico neles contido desempenham um grande papel na determinao das caractersticas de seu filho, esse

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cromossomo extra afetar sua vida. Sua aparncia pode ser um pouco diferente daquela de outras crianas, ele pode ter alguns problemas clnicos peculiares e provavelmente ter algum grau de deficincia mental, ainda que a gravidade de alguns desses problemas varie enormemente, de criana para criana. Dois aspectos sobre a sndrome de Down so evidentes. Primeiro, os genitores no causam a sndrome de Down; nada do que vocs fizeram, ou no, antes ou durante a gestao, levou seu beb a ter essa sndrome. Segundo, da mesma forma que as crianas normais, cada criana com sndrome de Down nica, com sua prpria personalidade, talentos e idias. H poucos fatores absolutos governando o destino de seu beb; como outras crianas, ele um indivduo e crescer adquirindo uma personalidade diferente. A sndrome de Down no a nica alterao, ou anormalidade, cromossmica que pode afetar as crianas; longe disso! Os pais usualmente se espantam com a ocorrncia freqente de cromossomos anormais na concepo. Em geral, as alteraes cromossmicas de um tipo ou de outro so muito comuns no momento da concepo. Um nmero significativo de alteraes cromossmicas no permite que os embries se desenvolvam, acarretando abortos espontneos. A sndrome de Down, a alterao cromossmica mais comum entre os humanos, a nica que geralmente permite o desenvolvimento do embrio. Conforme j

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mencionado, ela ocorre em todas as raas e em todos os pases. Na Amrica do Norte, estimativas recentes colocam sua freqncia em aproximadamente 1 a cada 700 a 800 nascimentos.*

O QUE CAUSA A SNDROME DE DOWN?

Para entender o que causou a sndrome de Down de seu filho, vocs precisam conhecer um pouco de gentica, especificamente sobre os genes e cromossomos e como as clulas se dividem e crescem.

Genes
Cada pessoa tem genes localizados em todas as clulas do seu corpo; eles constituem o plano da vida. Os genes fornecem s clulas as instrues para o crescimento e o desenvolvimento. Se vocs imaginarem o corpo humano como um computador, os genes so o software que diz ao computador o que fazer. Quase todas as caractersticas pessoais desde a cor dos olhos ao tamanho das mos e ao som de sua voz so codificadas nos genes. Cada pessoa tem milhares deles.** Os genes so compostos de um material especial, chamado DNA (cido desoxirribonuclico). Nos genes, o DNA alinha-se em longas fitas, na forma de uma escada espiralizada. O prprio DNA composto de longas cadeias de molculas chamadas de nucleotdeos. O padro e a seqncia desses nucleotdeos no gene ou na fita de DNA constituem o cdigo gentico. Os genes existem aos pares, com um membro de cada par originando-se do pai e o outro, da me. Por exemplo, os genes do pai que controlam a cor do cabelo fazem par com os genes correspondentes da me, e a combinao desses genes que seus filhos herdam. Essa combinao de genes de ambos os genitores contribui para a enorme diversidade existente entre as pessoas.

Cromossomos
Os genes esto localizados em corpos microscpicos de forma cilndrica, denominados cromossomos, no interior de nossas clulas. Os cromossomos, mostrados na Figura 1.1, so as estruturas (ou pacotes) que contm os genes. Usualmen-

N. de T. Na Amrica Latina, a freqncia de nascimentos de crianas com sndrome de Down de 1,4 a cada 1.000 ou 1 a cada 700. No Brasil, o ndice fica em 1 a cada 650 a 700 nascimentos. ** N. de T. Na verdade, embora o DNA humano contenha cerca de 3 bilhes de pares de nucleotdeos, praticamente pouco mais de 10% fazem parte dos genes, que chegam a aproximadamente 40 mil na espcie humana. (Fonte: Passarge, E. Gentica: texto e atlas. 2.ed. Porto Alegre: Artmed, 2004, p. 2 e 11).

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FIGURA 1.1 Cromossomos.

te, h 46 cromossomos em cada clula do nosso corpo. Os cromossomos combinam-se em 23 pares, com um membro de cada par doado por um genitor, por meio do espermatozide (pai) ou do vulo (me). Somente um dos 23 pares formado de maneira diferente: o par dos cromossomos que determinam o sexo.

Diviso celular
Com exceo das clulas germinativas, ou gametas (vulos e espermatozides), todas as outras clulas do nosso corpo geralmente contm 46 cromossomos, distribudos em 23 pares. As clulas se reproduzem por meio de um processo denominado mitose. Durante esse processo de diviso celular, a clula original (chamada clula parental, ou clula-me) duplica seu contedo, inclusive seus cromossomos. Dessa clula parental so produzidas duas clulas-filhas, cada uma contendo exatamente 46 cromossomos dela provenientes. A Figura 1.2 representa o processo da mitose. Quase todas as clulas do corpo humano se reproduzem por mitose, com a importante execuo dos espermatozides e dos vulos. Os espermatozides e os vulos so originados por meio de um processo de diviso celular diferente, denominado meiose, que funciona semelhantemente mitose, exceto por uma grande diferena. Na meiose, os membros de cada par de cromossomos separam-se ou disjuntam-se um do outro e cada clula-filha recebe

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46 cromossomos

Mitose 46 cromossomos 46 cromossomos

FIGURA 1.2 Mitose: diviso celular resultando na formao de duas clulas, cada uma com o mesmo complemento cromossmico da clula parental. Para simplificar, apenas um par de cromossomos ilustrado em todas as figuras.

somente um cromossomo do par original. Antes de estarem completamente desenvolvidas, as clulas germinativas primordiais comeam com 46 cromossomos, porm, medida que amadurecem, seu nmero de cromossomos reduzido a 23, por meiose. Assim, na concepo, o espermatozide e o vulo contm, cada um, apenas 23 cromossomos, metade do nmero usual. A Figura 1.3 mostra como ocorre a meiose. Os erros na diviso cromossmica durante a meiose so muito comuns. Por
Clula germinativa primordial

46 cromossomos

Meiose 23 cromossomos 23 cromossomos

FIGURA 1.3 Meiose: diviso celular especial que ocorre nas clulas germinativas primordiais (que originam o vulo e o espermatozide), pela qual apenas um membro de cada par de cromossomos vai para cada clula-filha, cujo nmero total de cromossomos passa a ser 23.

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exemplo, mais de 50% de todos os abortos espontneos, durante o primeiro trimestre de gestao, tm alteraes cromossmicas. Na populao geral, a incidncia de alteraes cromossmicas aproximadamente cinco em mil nativivos ou 0,5%. No entanto, em crianas com deficincia mental e defeitos congnitos mltiplos, essa incidncia eleva-se para entre 8 e 14%.

Fertilizao
Na concepo, o espermatozide e o vulo se combinam, produzindo o vulo fertilizado (clula-ovo ou zigoto), com um conjunto completo de 46 cromossomos, 23 da me e 23 do pai. A Figura 1.4 mostra o que ocorre durante e aps a fertilizao. Logo aps a fertilizao, o zigoto comea a crescer e se desenvolver, dividindose por mitose em duas novas clulas idnticas, e as mitoses continuam at existirem bilhes de clulas. Quando as clulas se duplicam, seu material gentico tambm duplicado, de maneira que cada nova clula recebe exatamente o mesmo

vulo

Espermatozide

23 cromossomos Fertilizao

23 cromossomos

46 cromossomos

Mitoses 46 cromossomos 46 cromossomos

46 cromossomos

46 cromossomos

46 cromossomos

46 cromossomos

FIGURA 1.4 Durante a fertilizao, os 23 cromossomos do vulo e do espermatozide se combinam. O vulo fertilizado (clula-ovo, ou zigoto) tem 46 cromossomos.

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material cromossmico que a clula fertilizada original (zigoto). Uma vez que todas as clulas duplicam a estrutura gentica daquele primeiro zigoto, seu contedo gentico determina a constituio gentica do beb. A Figura 1.5 apresenta uma montagem de cromossomos normais. Montagens como essa, chamadas de caritipos, so feitas a partir de amostras de sangue obtidas dos bebs, aps seu nascimento. Essas amostras de sangue so cultivadas levadas a crescerem em uma placa de Petri e depois os cromossomos so separados, por meio de procedimentos tcnicos, e visualizados ao microscpio ou cmera. Os cromossomos so, ento, agrupados em pares e numerados de acordo com seu tamanho. Como podem ver na Figura 1.5, h 23 pares de cromossomos. Acreditase que os cromossomos funcionem em tandem (em srie), com cada conjunto cuidadosamente equilibrado. Se, por alguma razo, estiver presente um cromossomo extra, o equilbrio gentico perdido. Durante a meiose, podem ocorrer vrios eventos anormais, ou erros, que costumam afetar o crescimento e o desenvolvimento de uma criana. Alguns desses erros podem causar a sndrome de Down. Essa sndrome geralmente resulta do que chamado no-disjuno, ou falha na separao correta de um par de cromossomos durante a meiose. Na no-disjuno, uma clula-filha recebe 24 cromossomos e a outra, 22 cromossomos. Uma clula com apenas 22 cromossomos (com falta de um cromossomo inteiro) no consegue sobreviver, nem ser fertilizada. Por outro lado, um vulo ou um espermatozide com 24 cromossomos consegue sobreviver e ser fertilizado. Quando isso ocorre, o zigoto resultante tem 47 cromossomos, em vez dos 46 cromossomos usuais. Os mdicos referem-se a essa condio como uma trissomia (trs cromossomos). A Figura 1.6 mostra como ocorre a no-disjuno. Na sndrome de Down o cromossomo 21 que no se separa adequadamente. Isso denominado trissomia do 21, que outro termo para a sndrome de Down.

FIGURA 1.5 Caritipo de cromossomos normais.

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vulo Espermatozide

46 cromossomos

46 cromossomos

No-disjuno Meiose Meiose

22 cromossomos

24 cromossomos

23 cromossomos

23 cromossomos

Fertilizao

47 cromossomos

Mitoses 47 cromossomos 47 cromossomos

FIGURA 1.6 No-disjuno a falha na separao correta do par de cromossomos, durante a meiose, resultando na transmisso de ambos os cromossomos 21 para uma das clulas-filhas e de nenhum para a outra. Na concepo, o zigoto contm 47 cromossomos, causando a trissomia do 21 por nodisjuno.

Na trissomia do 21, a diviso cromossmica errnea durante a meiose resulta em um zigoto que tem trs cromossomos 21, em vez de dois. Quando o embrio recm-iniciado comea a crescer, por diviso e duplicao, o cromossomo extra tambm copiado e transmitido a cada nova clula. A conseqncia que todas as clulas contm esse cromossomo 21 extra. Esse tipo de sndrome de Down chamado trissomia do 21 por no-disjuno, significando que resulta de falha na disjuno dos cromossomos do par 21 ou na diviso adequada no vulo ou no espermatozide. A Figura 1.7 o caritipo dos cromossomos de um beb com sndrome de Down, mostrando o cromossomo 21 extra. Cerca de 95% dos bebs com sndrome de Down tm trissomia do 21 por no-disjuno. Os restantes 5% de bebs com sndrome de Down que no tm trissomia do 21 por no-disjuno apresentam um dos outros dois tipos: por translocao ou mosaicismo. Na trissomia do 21 por translocao, h trs cpias do cromossomo 21. Entretanto, o cromossomo extra est conectado a outro cromossomo, geral-

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FIGURA 1.7 Caritipo de cromossomos com trissomia do 21 por no-disjuno.

mente o cromossomo 14, ou a outro cromossomo 21. Estima-se que entre 3 a 4% dos bebs com sndrome de Down tm trissomia do 21 por translocao. Em geral, apresentam as mesmas caractersticas que os bebs com trissomia por no-disjuno. A Figura 1.8 mostra o caritipo de uma pessoa com trissomia do 21 por translocao.

FIGURA 1.8 Caritipo de uma pessoa com trissomia do 21 por translocao.

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Aproximadamente 25% das translocaes ocorrem espontaneamente, durante a fertilizao. Isso acontece quando um segmento de um cromossomo ou um cromossomo inteiro se quebra durante a meiose e depois se conecta a outro cromossomo. Quando o fragmento cromossmico se conecta (se transloca) ao cromossomo 21, o zigoto tem sndrome de Down ou trissomia do 21 por translocao. Os demais 75% das translocaes so herdados de um genitor. Esse o nico tipo de sndrome de Down que pode resultar de uma condio gentica existente em um genitor. Quando isso acontece, o genitor portador tem o nmero tpico de cromossomos, porm dois de seus pares cromossmicos permanecem unidos, com um membro de um dos pares conectado a um membro do outro par cromossmico. Conseqentemente, seu nmero total de cromossomos 45, em vez de 46. O indivduo no afetado, pois no h perda, nem excesso de material gentico; apresenta exatamente a quantidade usual, porm com dois de seus cromossomos conectados entre si. Os mdicos denominam esse indivduo de portador balanceado. importante saber se o seu beb tem sndrome de Down por translocao, pois, se a trissomia do 21 por translocao foi herdada de um portador balanceado, o risco de ocorrer sndrome de Down nas prximas gestaes mais alto do que o da populao em geral. O caritipo, ou nmero total de cromossomos, de seu beb revelar se ele tem, ou no, a trissomia do 21 por translocao. A forma mais rara de sndrome de Down conhecida como mosaicismo. Apenas em torno de 1% de todas as pessoas com sndrome de Down apresentam esse tipo de trissomia do 21. No mosaicismo, ocorre uma diviso celular imperfeita, em uma das primeiras divises celulares aps a fertilizao. Esse tipo difere dos outros tipos de sndrome de Down, em que o erro na diviso celular acontece antes ou no momento da fertilizao. Como na trissomia do 21 por no-disjuno, algo leva os cromossomos a se dividirem desigualmente. Entretanto, quando isso ocorre na segunda ou terceira diviso celular, apenas algumas clulas do embrio em desenvolvimento contm o cromossomo extra. Conseqentemente, nem todas as clulas apresentam esse cromossomo e o beb pode ter menos caractersticas fsicas usuais da sndrome de Down, bem como maior capacidade intelectual. O modo pelo qual o beb afetado depende no do nmero de clulas normais que ele possui, mas da regio do corpo em que essas clulas se localizam. A Figura 1.9 mostra como ocorre o mosaicismo. Embora os bebs com sndrome de Down possuam um cromossomo 21 extra, seus outros cromossomos so normais. Na realidade, o material gentico existente nos seus cromossomos 21 tambm normal; apenas ocorre em quantidade demasiada. Apesar de seu mecanismo ainda ser desconhecido, o material cromossmico adicional, ou a trissomia, que resulta da presena de trs cpias do cromossomo 21, causa um desequilbrio gentico que altera o curso normal do crescimento e do desenvolvimento. Alm disso, os cientistas deter-

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vulo
23 cromossomos

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Espermatozide +
23 cromossomos

46 cromossomos

zigoto
46 cromossomos 46 cromossomos

47 cromossomos

45 cromossomos

46 cromossomos

46 cromossomos

47 cromossomos

47 cromossomos

46 46 cromossomos cromossomos

46 46 cromossomos cromossomos

FIGURA 1.9 Mosaicismo. O zigoto comea a se dividir normalmente. Ocorre no-disjuno em uma linhagem celular, resultando um indivduo com linhagens celulares normais e trissmicas.

minaram recentemente que apenas um segmento do cromossomo 21 contribui para a sndrome de Down. Aparentemente um segmento muito pequeno, ou regio crtica, do cromossomo 21 que, quando presente em triplicata, produz a sndrome de Down. Essa regio crtica situa-se na poro inferior (brao longo) do cromossomo 21. A Figura 1.10 ilustra a regio do cromossomo 21 que causa a sndrome de Down e mostra alguns dos genes que foram localizados nesse cromossomo. Mdicos e cientistas consideram que esses genes causam as caractersticas da sndrome de Down. Ademais, os cientistas acreditam que o material gentico extra causa crescimento e desenvolvimento incompletos, ao invs de anormais. Por exemplo, nas pessoas com sndrome de Down o corao essencialmente normal, porm a parede que separa os dois lados desse rgo muitas vezes no est completamente desenvolvida. De maneira similar, a separao dos dedos incompleta, ocasionalmente resultando em dedos conectados por uma membrana interdigital (sindactilia). Na sndrome de Down, somente o par cromossmico 21 afetado pelo material gentico extra. Os demais cromossomos de seu beb funcionam normalmente, e por isso que ele to semelhante a qualquer outro beb. Algumas de suas

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(Brao curto) (Centrmero) Gene da protena beta-amilide (Brao longo) Regio crtica da sndrome de Down SOD-1 Gart Ets-2 PFKL Alfa-A-Cristalino

FIGURA 1.10 Representao esquemtica do cromossomo 21, mostrando a localizao de diversos genes e a regio crtica da sndrome de Down. Todo cromossomo apresenta uma constrio, denominada centrmero, que o divide em um brao curto e um brao longo. A regio crtica da sndrome de Down est localizada no brao longo.

caractersticas so afetadas pelo cromossomo 21 extra, porm a maioria delas determinada pelos 46 cromossomos remanescentes em seu plano gentico. Um dos vrios mitos que envolvem a sndrome de Down o de que uma criana pode ter somente um pouco de sndrome de Down. Com exceo do mosaicismo, uma criana tem sndrome de Down, ou no tem. Simplesmente, est tudo nos genes.

POR QUE MEU FILHO TEM SNDROME DE DOWN?

Os cientistas investigaram as causas da sndrome de Down durante dcadas. At o momento, sua causa exata o que faz os cromossomos 21 se manterem unidos ainda no foi descoberta. Embora muitos fatores tenham sido considerados como possveis causas, a idade da me (idade materna) o nico fator relacionado probabilidade de ter um beb com sndrome de Down que foi comprovado. As mulheres nascem com uma quantidade fixa das clulas germinativas primordiais que originam os vulos e no produzem novos vulos durante sua vida. O processo de meiose que resulta nesses vulos inicia-se enquanto a mulher ainda est no estgio de feto. Os vulos permanecem em um estado de suspenso at que a meiose se complete, pouco antes da ovulao. possvel que, medida que os vulos envelhecem e permanecem suspensos em sua meiose durante muitos anos ou dcadas,

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acontea algo que leve os cromossomos a se manterem unidos ou no se separarem apropriadamente. A no-disjuno tambm pode provir do espermatozide do pai, em cerca de 10 a 15% dos bebs com sndrome de Down. Embora um homem produza novos espermatozides durante toda a sua vida adulta, os cientistas ponderam que alguns homens podem ser geneticamente predispostos aos genes adesivos. Entretanto, o fato consistente que no sabemos por que a sndrome de Down ocorre, nem como evit-la. As pesquisas sobre a causa da sndrome de Down continuam. A Tabela 1.1 mostra a probabilidade de nascer um beb com sndrome de Down, com base na idade materna, poca do parto. Como podem ver, essa probabilidade aumenta extraordinariamente medida que as mulheres envelhecem. Todavia, muitas mulheres jovens, sem histria de sndrome de Down em suas famlias, tm bebs com essa sndrome. Um fato surpreendente que 75% dos bebs com sndrome de Down nascem de mes com menos de 35 anos, uma vez que as mulheres com idades inferiores a 35 anos tm muito mais filhos do que as mulheres com mais de 35 anos, e provavelmente no fazem o exame pr-natal.

COMO SO OS BEBS COM SNDROME DE DOWN?

Os mdicos freqentemente so capazes de reconhecer os bebs com sndrome de Down imediatamente aps o seu nascimento. Tipicamente, os recm-nascidos

TABELA 1.1 Probabilidade de nascer um beb com sndrome de Down, com base na idade materna Idade materna (anos)*
20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34

Risco estimado
1/1231 1/1145 1/1065 1/1000 1/942 1/887 1/842 1/798 1/755 1/721 1/685 1/650 1/563 1/452 1/352

Idade materna (anos)*

35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49

Risco estimado
1/274 1/213 1/166 1/129 1/100 1/78 1/61 1/47 1/37 1/29 1/22 1/17 1/13 1/10 1/8

* Esta tabela apresenta somente a freqncia aproximada de bebs com sndrome de Down, com base na idade materna, poca do parto. (Hook, E.B., Cross, P.K. e Schreinemachers, D.M., JAMA, 249, p.2034, 1983.)

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com sndrome de Down tm diferenas na face, pescoo, mos e ps, bem como no tnus muscular. O conjunto dessas caractersticas d incio s suspeitas do mdico. Depois de examinarem seu beb, os mdicos geralmente iro solicitar estudos cromossmicos, para confirmar o diagnstico. As seguintes caractersticas so associadas mais freqentemente sndrome de Down. Tenham em mente, no entanto, que existe uma enorme variao entre os bebs com tal sndrome; nem todos os bebs possuem os mesmos aspectos caractersticos. Ainda mais importante, no se evidenciou conexo alguma entre o nmero de caractersticas da sndrome de Down que um beb apresenta e a sua capacidade cognitiva.

Tnus muscular baixo

Os bebs com sndrome de Down tm tnus muscular baixo, denominado de hipotonia. Isso significa que seus msculos so relaxados e do a impresso de serem frouxos ou moles. O tnus baixo geralmente afeta todos os msculos do corpo. Esse um aspecto fsico significativo, que alerta os mdicos para procurarem outros sinais da sndrome de Down. O que mais notvel que o tnus muscular baixo afeta os movimentos, a fora e o desenvolvimento de seu beb. A maioria das caractersticas fsicas ligadas sndrome de Down no afeta a capacidade de crescimento e aprendizagem de seu filho, porm o tnus muscular baixo prejudica o desenvolvimento de habilidades como rolar, sentar, levantar e caminhar. Outra rea em que o tnus muscular baixo pode afetar o desenvolvimento de seu beb a alimentao e aceitao de alimentos slidos, pois os msculos da boca tm tnus muscular baixo. A hipotonia no tem cura, isto , o tnus muscular de seu filho provavelmente ser sempre um tanto mais baixo do que o das outras crianas. Entretanto, muitas vezes pode melhorar ao longo do tempo, e pode ser melhorado por meio de fisioterapia. Dessa maneira, atribuda uma grande importncia boa fisioterapia para ajudar as crianas com tnus muscular baixo a se desenvolver adequadamente, em especial quando so muito jovens. A fisioterapia discutida no Captulo 7.

Caractersticas faciais
A face de seu beb pode ter algumas ou todas as feies caractersticas da sndrome de Down. Nariz. A face de seu beb pode ser levemente mais alargada e sua ponte nasal mais plana do que o usual. Freqentemente, as crianas com sndrome de Down possuem narizes menores do que os das outras crianas. As vias nasais tambm podem ser menores e tornar-se congestionadas mais rapidamente. Os problemas de congesto nasal so discutidos no Captulo 3.

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Olhos. Os olhos de seu filho podem parecer inclinados para cima; por isso que a sndrome de Down foi anteriormente chamada de mongolismo, devido sua aparncia oriental. Seu mdico pode denomin-los de fissuras palpebrais oblquas. Os olhos tambm podem ter pequenas dobras de pele, chamadas de pregas epicnticas, nos seus cantos internos. A parte externa da ris (ou parte colorida) de cada olho pode apresentar manchas claras chamadas manchas de Brushfield. Essas manchas so vistas mais freqentemente em crianas com olhos azuis. No afetam a viso de seu beb, nem so imediatamente perceptveis. No entanto, muito importante que a viso de seu beb seja examinada, pois os problemas de viso tendem a ser mais comuns em crianas com sndrome de Down do que nas outras. Isso discutido detalhadamente no Captulo 3. Boca. A boca de seu beb pode ser pequena, e o cu da boca pode ser pouco profundo. Quando essas caractersticas so acompanhadas de tnus muscular baixo, a lngua pode projetar-se ou parecer grande em relao boca. Dentes. Os dentes de seu filho podem nascer com atraso e fora da ordem usual. Os bebs geralmente erupcionam seus dentes na mesma seqncia, mas os dentes de bebs com sndrome de Down parecem ter uma seqncia toda prpria. Seus dentes tambm podem ser pequenos, de formas incomuns e fora de lugar; e esses problemas podem continuar, quando nascerem os dentes permanentes. Orelhas. As orelhas podem ser pequenas e suas pontas podem dobrar-se. Alm disso, as orelhas de alguns bebs com sndrome de Down tm localizao levemente inferior na cabea. As vias auditivas tambm tendem a ser menores, o que pode dificultar seu exame pelo pediatra, para detectar infeces. Devido ao seu tamanho reduzido, as vias auditivas podem tornar-se bloqueadas, causando perda auditiva. Por essa razo, importante incluir os exames audiolgicos iniciais na agenda de exames mdicos de seu filho. Os problemas de orelhas e audio so discutidos no Captulo 3.

Forma da cabea
As crianas com sndrome de Down tm cabeas menores do que as normais. Em geral, o seu tamanho ceflico situa-se entre os 3% inferiores, nas tabelas de crescimento padronizadas para as crianas. Isso denominado tecnicamente de microcefalia. A diferena em tamanho, no entanto, no freqentemente percept-

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vel. Alguns estudos mostraram que a cabea, embora menor do que a mdia, ainda est dentro da variao normal em relao ao resto do corpo. A parte posterior da cabea pode ser mais achatada (braquicefalia). Alm disso, o pescoo pode parecer mais curto e, em recm-nascidos, podem existir dobras de pele frouxa na regio posterior do pescoo, que tendem a desaparecer com o crescimento. As reas moles da cabea (fontculos), que esto presentes em todos os bebs, podem ser maiores nos bebs com sndrome de Down e podem levar mais tempo para se fechar, durante o curso normal de desenvolvimento.

Estatura
Os bebs com sndrome de Down geralmente tm peso e comprimento mdio ao nascerem, porm, no crescem com a mesma rapidez das outras crianas. Por esse motivo, so usadas tabelas de crescimento especiais para meninos e meninas com sndrome de Down. Durante os exames de rotina, o mdico medir seu beb e anotar sua altura e peso em uma tabela de crescimento, para ter certeza de que ele est ganhando peso satisfatoriamente e crescendo bem. Os adolescentes com sndrome de Down alcanam sua estatura final em torno dos 15 anos. A altura mdia adulta para os homens de aproximadamente 1,57m e para as mulheres, aproximadamente 1,37m. Como discutido no Captulo 3, os adolescentes e adultos com sndrome de Down tm propenso obesidade.

Mos e ps
As mos de seu filho podem ser menores e seus dedos podem ser mais curtos do que os de outras crianas. A palma de cada mo pode ter apenas uma linha atravessando-a (prega palmar transversal ou linha simiesca), e o quinto dedo da mo pode curvar-se levemente para dentro, apresentando apenas uma linha de flexo (clinodactilia). Geralmente, os ps das crianas com sndrome de Down parecem normais, mas pode existir um grande espao entre o primeiro e o segundo dedos dos ps, espao no qual, com freqncia, h um sulco profundo nas plantas dos ps.

Outras caractersticas fsicas

Trax. O trax de seu filho pode ser um tanto afunilado (quando o esterno, osso do trax, achatado) ou como o peito de pombo (quando o esterno proeminente). Nenhuma dessas diferenas morfolgicas resulta em problemas clnicos. Pele. A pele de seu filho pode ser mosqueada (manchada), clara e sensvel a irritaes. O cuidado da pele discutido no Captulo 4.

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Cabelos. As crianas com sndrome de Down tm, tipicamente, cabelos finos, lisos e s vezes esparsos. A maioria dos recm-nascidos que tm sndrome de Down no mostra todas as caractersticas fsicas aqui descritas. Em geral, os traos mais comuns so o tnus muscular baixo, as fissuras palpebrais oblquas e as orelhas pequenas. Com a nica exceo do tnus muscular baixo, essas caractersticas no prejudicam a sade, nem o funcionamento adequado de seu beb. No entanto, h algumas condies clnicas associadas sndrome de Down que podem afetar a sade de seu filho, as quais so discutidas minuciosamente no Captulo 3. Devido ao fato da criana com sndrome de Down possuir o cromossomo 21 extra, ele pode apresentar, de algum modo, caractersticas semelhantes s de outros bebs com sndrome de Down. Entretanto, como seu filho tambm tem 22 pares de cromossomos completamente normais, ele se parecer com seus pais, irmos e irms, e tambm possuir suas prprias caractersticas singulares.

O QUE SE DIZ SOBRE A INTELIGNCIA DO MEU FILHO?

As crianas com sndrome de Down tm deficincia mental, isto , aprendem mais lentamente e tm dificuldades com o raciocnio complexo e o juzo crtico. O grau de deficincia mental, no entanto, varia imensamente. Seu beb aprender e o que ele aprender no ser perdido. De maior importncia, lembrem-se, que tanto as habilidades intelectuais quanto as sociais de crianas com sndrome de Down so maximizadas, quando so criados em um ambiente de apoio, com suas famlias. Durante muitos anos, a inteligncia tem sido avaliada por meio de testes padronizados. Os escores freqentemente so calculados segundo uma medida chamada quociente de inteligncia ou QI, que avalia a capacidade da criana para raciocinar, conceituar e pensar. Na populao geral, h amplos limites de variao da inteligncia medida (QI). Vrios estudos descobriram que 95% da populao tm o que se denomina inteligncia normal, com QI variando de 70 a 130; aproximadamente 2,5% da populao tm o que se chama de inteligncia superior, com QIs acima de 130; e em torno de 2,5% tm inteligncia abaixo dos limites normais, com QIs inferiores a 70. Os indivduos que tm seus escores abaixo da variao normal so considerados portadores de deficincia mental. Assim como h uma variao para a inteligncia normal, h tambm uma variao para a deficincia mental, medida em graus. Uma pessoa considerada portadora de deficincia mental leve se o seu QI se situa entre os limites de 55 e 70. A deficincia mental moderado significa uma variao de QI entre 40 e 55. A deficincia mental grave significa uma variao de QI entre 25 e 40. A Figura 1.11 mostra a variao total da inteligncia humana em uma curva em forma de sino. A maioria das crianas com sndrome de Down se classifica dentro da amplitude de deficincia mental moderado a leve. Algumas crianas apresentam deficincia mental mais grave, enquanto outras possuem inteligncia na amplitude quase normal.

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Distribuio dos escores de QI na populao

Grave Moderado Leve

25 40 55 70

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FIGURA 1.11 Amplitude de variao da inteligncia humana.

Jamais esqueam que os escores de QI de seu filho no o impedem de cuidar de si prprio, realizar um trabalho produtivo e, principalmente, aprender. Um dos mitos que, por muito tempo, atormentou as crianas com sndrome de Down o de que no conseguem aprender, devido aos seus escores de QI relativamente mais baixos. Isso simplesmente no verdadeiro. Os especialistas ainda no entendem como o cromossomo extra, presente na sndrome de Down, influi na capacidade mental. As pesquisas indicam que o material cromossmico em excesso no cromossomo 21 impede ou interfere no desenvolvimento enceflico (cerebral) normal. Tanto o tamanho quanto a complexidade estrutural do encfalo (crebro) so diferentes nos bebs com sndrome de Down, porm ainda se desconhece como (ou se) isso afeta seu funcionamento mental. O encfalo (crebro) humano controla quase todas as funes do nosso corpo, incluindo a coordenao muscular, os cinco sentidos, a inteligncia e o comportamento. As diferenas cromossmicas, tais como na sndrome de Down, afetam o encfalo e o sistema nervoso central, causando atrasos de desenvolvimento ou deficincia mental. Durante sculos, a deficincia mental foi malcompreendida. Em conseqncia, a sociedade subestimou, consistentemente, o potencial intelectual das crianas com sndrome de Down. Hoje em dia, entretanto, com o tratamento adequado s condies clnicas, interveno infantil precoce, melhor educao e expectativas mais altas, o desempenho mental das crianas com sndrome de Down est em elevao. Tenham cuidado com antigos estudos e estatsticas sobre a capacidade mental de crianas com sndrome de Down (dados geralmente coletados de pessoas que viviam em instituies, onde no havia educao especial, nem inter-

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veno precoce). Esses estudos tendem a indicar menor grau de inteligncia do que os estudos atuais. As crianas com sndrome de Down sofreram, por muito tempo, de baixas expectativas e prognsticos negativos de auto-realizao. Antigamente, seus QIs inferiores condenavam essas crianas para instituies em que, segregadas da sociedade, isoladas, recebendo pouca educao e muito freqentemente ignoradas, no conseguiam ultrapassar as baixas expectativas que lhes eram atribudas. Com freqncia, tais expectativas produziam fraco desempenho. Agora sabemos que esse ciclo negativo desastroso e evitvel. Com o auxlio de intervenes precoces na infncia, cuidados mdicos modernos, melhor educao e maior aceitao social, as crianas com sndrome de Down esto se desenvolvendo em nveis cada vez mais altos. No s os escores de QI esto em ascenso, mas tambm so aprendidas novas habilidades que proporcionam criana, e aos familiares, uma vida mais completa. Como a deficincia mental afetar seu filho? Embora seus efeitos sejam diferentes em cada criana, a deficincia mental geralmente torna mais lento o desenvolvimento. Seu filho aprender novas habilidades mais devagar do que outras crianas, encontrar mais dificuldade para prestar ateno durante extensos perodos de tempo, sua memria pode no funcionar to bem como a das outras crianas e ele ter mais dificuldade para aplicar o que aprende em um ambiente a outro (o que se denomina generalizao). Tambm considerar mais difcil a aprendizagem de habilidades superiores. Por exemplo, as habilidades que exigem rapidez de juzo crtico, coordenao complexa e anlise detalhada sero mais difceis para ele. Isso no significa que jamais possa desenvolver habilidades superiores; mas ser mais difcil e levar mais tempo para ele. O efeito da deficincia mental no desenvolvimento de seu beb discutido no Captulo 6. As crianas com sndrome de Down conseguem aprender. Os pais muitas vezes querem saber precisamente que habilidades o seu filho dominar. Ele ser capaz de ler? Aprender a escrever? Qual ser seu grau de escolaridade? Nenhuma dessas perguntas pode ser respondida inequivocamente, para qualquer criana. Muitas crianas com sndrome de Down aprendem a ler e escrever. Muitas so matriculadas em classes comuns durante todo perodo escolar. Lembrem-se de que as crianas normais tambm tm ampla variao de capacidades, exatamente como as crianas com sndrome de Down. Existe muito mais para um bom desenvolvimento, do que ler e escrever, e as crianas com sndrome de Down se sairo bem, com ajuda apropriada. Ainda que possam no se destacar em assuntos acadmicos ou em raciocnio complexo, podem descobrir por experincia prpria a aprendizagem, o progresso e a satisfao.

O QUE SE DIZ SOBRE O FUTURO DO MEU FILHO?

Em termos gerais, as crianas com sndrome de Down podem desenvolver-se com bastante independncia. Com a tendncia para opes de vida em comunidade, como residncias e apartamentos para grupos, que estimulam a independncia

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e a autoconfiana, cada vez menos adultos com sndrome de Down permanecem em seu lar. Eles se cuidam, mantm trabalhos e divertem-se com a famlia e os amigos. Como o Captulo 8 explica, a legislao atual protege todas as pessoas com deficincias, contra a discriminao que anteriormente as privava de tantas oportunidades. Assim, hoje h oportunidades reais para aprendizagem, crescimento e produtividade durante toda a vida. Entretanto, alcanar a independncia e a autoconfiana exige muito esforo. A base essencial que possibilitar ao seu filho desenvolver-se como um adulto capaz conseguida mediante rduo trabalho nos seus primeiros anos de vida. medida que as crianas com sndrome de Down crescem, os pais freqentemente se preocupam a respeito da capacidade reprodutiva de seu filho. As preocupaes so diferentes para os meninos e as meninas. Os homens com sndrome de Down no conseguem procriar, devido ausncia total ou baixa quantidade de espermatozides, ou a alguma outra razo ainda no descoberta. Entretanto, crescem e amadurecem sexualmente. A maioria das mulheres com sndrome de Down frtil, mas, teoricamente, 50% de seus vulos possuem o cromossomo 21 extra.* Em conseqncia, essas mulheres podem gerar um beb com sndrome de Down. A educao sexual e os mtodos apropriados de controle de natalidade so temas importantes para vocs discutirem com seu filho, quando ele crescer.

FUTUROS BEBS
Muitas vezes, os pais tm curiosidade de saber se suas chances de terem outro beb com sndrome de Down so mais altas depois do nascimento de um filho com esta sndrome. A resposta depende tanto do tipo de sndrome de Down que o seu filho tem quanto da sua histria familiar especfica. Em geral, o risco de nascer outro beb com sndrome de Down de 1%, independentemente da idade materna, a menos que a mulher j tenha mais de 40 anos. Isso representa um grande aumento no risco para mes que ainda no chegaram aos 30 anos. Como a Figura 1.11 mostra, o risco na populao geral no alcana 1% at aproximadamente os 39 anos. Aps esta idade, a probabilidade aumenta notavelmente. Esses riscos aplicam-se a famlias com um filho com trissomia do 21 por no-disjuno, ou em torno de 95% de todas as famlias com um filho com sndrome de Down. Para as famlias que tm um beb com sndrome de Down por translocao, o risco de recorrncia (probabilidade de nascer, na mesma famlia, um novo beb com sndrome de Down por translocao) de cerca de 1%, a menos que essa

* N. de T. Na trissomia do 21 por no-disjuno, a probabilidade terica a de que 50% dos vulos de uma mulher afetada contenham o cromossomo 21 extra. (Fonte: Beiguelman, B. Citogentica humana. Rio de Janeiro: Guanabara-Koogan, 1982, p.192.)

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condio tenha sido herdada de um dos genitores. Nesse caso, o risco de recorrncia significativamente mais alto do que na populao geral. Alm disso, esse risco de recorrncia depende do tipo de translocao e do sexo do genitor portador da mesma. Se a me for portadora, o risco de aproximadamente 10% (1/10); se o pai for portador, o risco em torno de 5% (1/20). Para descobrir exatamente que tipo de sndrome de Down seu filho tem, conversem com o geneticista. Ele pode responder-lhes, a partir do exame do caritipo de seu beb, e lhes dar as orientaes respectivas. Se necessrio, os seus cromossomos sero examinados, para se determinar a presena, ou no, de uma translocao balanceada em seu caritipo.

Exames pr-natais para deteco da sndrome de Down

Aps o nascimento de um beb com sndrome de Down, ou se o seu mdico ponderar que vocs tm risco aumentado de gerar um beb com sndrome de Down, podem monitorizar as gestaes futuras por meio da amniocentese ou da amostragem das vilosidades corinicas (AVC; CVS, do ingls, chorionic villi sampling). Esses exames pr-natais comuns so usados para conhecer os cromossomos do feto durante a gestao. A amniocentese tipicamente realizada em torno da 16a semana de gestao, em consultrio mdico ou em hospital. Antes desse procedimento, o mdico realiza um escaneamento por ultra-som, que mostra a localizao do tero, da placenta, do lquido amnitico e do feto. Durante a amniocentese, uma agulha muito fina inserida no tero, atravs do abdome materno. Uma pequena quantidade de lquido amnitico retirada e analisada. Uma vez que o lquido amnitico contm clulas do feto, os mdicos podem examinar minuciosamente essas clulas e contar seus cromossomos, a fim de determinarem se o beb tem sndrome de Down ou alguma outra sndrome cromossmica. Geralmente, so necessrios entre 12 e 14 dias para a obteno dos resultados. Desde o incio de sua utilizao, no fim da dcada de 1960, a amniocentese j foi realizada em centenas de milhares de gestaes. Embora seja um procedimento muito seguro e considerado praticamente de rotina, foi relatada uma pequena percentagem de complicaes, como abortos (menos de 1 em 200), cibras e sangramento. A amostragem das vilosidades corinicas (AVC) um procedimento pr-natal mais recente, realizado no incio da gravidez, entre a 9a e a 11a semanas de gestao. A AVC j no um procedimento experimental, sendo considerado seguro e preciso quando feito por um mdico experiente e o tecido analisado por um laboratrio com percia na manipulao da amostra. Aps uma ultra-sonografia, inserido um tubo delgado, atravs da vagina, e retirado um pequeno fragmento das vilosidades corinicas, isto , as projees do tecido placentrio. s vezes, dependendo da anatomia feminina ou da localizao do feto, esse tecido pode ser obtido mediante insero de uma agulha fina atravs do abdome. Dado que as clulas das vilosidades pertencem ao tecido fetal, podem ser cultivadas para verificao de seu contedo cromossmico, entre 7 e 10 dias Em termos de efeitos colaterais, a AVC ligeiramente mais sujeita a aborto ou outras complicaes como,

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infeco, sangramento e perda de lquido amnitico pela vagina, do que a amniocentese. O uso de um exame diagnstico especfico AVC ou amniocentese depende da preferncia pessoal, da percia disponvel em sua regio e de sua histria clnica. Seu mdico ser capaz de orient-los para o procedimento adequado.

Exames sangneos pr-natais para detectar a sndrome de Down

H alguns anos, os especialistas e mdicos introduziram novos exames sangneos para detectar a sndrome de Down durante a gestao. A alfa-fetoprotena (AFP) uma protena produzida por todos os fetos durante a gestao. Essa protena encontrada no sangue do beb, no sangue materno e no lquido amnitico. Um nvel baixo de AFP , no sangue materno, pode indicar a possvel presena da sndrome de Down. , portanto, considerado um marcador. Mais recentemente, foram descobertos outros marcadores. A triagem combinada de mltiplos marcadores denominada de triagem tripla ou teste triplo e rapidamente est se transformando em uma prtica comum. O teste triplo, como o exame da alfa-fetoprotena, um exame sangneo oferecido s mulheres grvidas entre as 15a e 20a semanas de gestao. O teste triplo no um exame diagnstico. somente um exame de triagem, destinado a pesquisar possveis problemas e calcular a probabilidade de nascer um beb com algum defeito gentico. Presentemente, os testes triplos conseguem detectar os fetos com sndrome de Down em 60% das ocasies. Caso sejam encontrados nveis anormais, a gestante deve ser encaminhada ao exame de ultra-sonografia, ou ecografia, que pode detectar as causas desses nveis anormais. Tais causas incluem a estimativa incorreta do tempo de gestao, a presena de gmeos e uma variedade de outros defeitos congnitos. Freqentemente, se recomenda a amniocentese, para confirmar o diagnstico. Embora os exames modernos permitam-lhes conhecer a constituio cromossmica de seus futuros bebs, esse conhecimento pode criar um dilema. Se os exames detectarem a sndrome de Down, vocs podem ter de tomar algumas decises difceis e dolorosas. Naturalmente, esto envolvidas decises pessoais muito ntimas, e este livro no ousa recomendar-lhes o que fazer a respeito de futuras gestaes.

A HISTRIA DA SNDROME DE DOWN

Muito antes que a relao gentica com a sndrome de Down fosse descoberta, John Langdon Down, um mdico ingls, descreveu essa condio como um conjunto distinto de caractersticas.* Em 1866, diferenciou a sndrome de Down de
N. de T. Atualmente, sabe-se que, 20 anos antes de Down, essa sndrome havia sido descrita por E. Sguin (1846), sob o nome de idiotia furfurcea. (Fonte: Beiguelman, B., op. cit., p. 185 e 217).
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outras condies, observando algumas das caractersticas comuns a ela associadas, como cabelos lisos e finos, nariz pequeno e face alargada. Down tambm responsvel pela sua denominao de mongolismo. Ao longo dos anos, foram usados outros termos, como idiotia mongolide. Essas e outras denominaes depreciativas no so mais empregadas hoje em dia, embora as pessoas ainda precisem ser lembradas de que a sndrome de Down no se refere a algum que infeliz ou inferior. Parece que pouqussimas pessoas percebem que a sndrome de Down foi denominada em homenagem ao homem ao qual se atribui sua primeira descrio. No sculo XX, os avanos nas pesquisas genticas ajudaram os cientistas a comearem a compreender a causa da sndrome de Down. No incio da dcada de 1930, alguns pesquisadores comearam a suspeitar de que a sndrome de Down podia ser causada por uma alterao cromossmica. Em 1959, Jrme Lejeune, um geneticista francs, descobriu que as clulas cultivadas de indivduos com sndrome de Down tinham um cromossomo extra. Mais tarde, descobriu-se que o cromossomo extra era exatamente o cromossomo 21. Esses resultados levaram descoberta das outras formas de sndrome de Down, incluindo a translocao e o mosaicismo. O tratamento das pessoas com sndrome de Down tambm progrediu de maneira notvel ao longo de dcadas. Seu tempo de vida aumentou dramaticamente com a melhoria dos cuidados mdicos, e a educao e o cuidado das pessoas com essa sndrome tambm melhoraram marcantemente. Durante muitos anos, considerava-se que as crianas com sndrome de Down no tinham potencial para aprender. Negada a oportunidade para aprenderem, pareciam confirmar a errnea baixa estimativa da sociedade a respeito de suas capacidades. Felizmente, o mundo atual muito diferente para as crianas com sndrome de Down.

PROGRESSOS RECENTES NA SNDROME DE DOWN

Mdicos, cientistas e pesquisadores continuam a explorar as causas, os efeitos e o tratamento da sndrome de Down. Com os avanos tecnolgicos no campo da gentica moderna, os cientistas esto isolando genes individuais e estudando suas funes especficas. Esses pesquisadores esto tambm tentando descobrir exatamente como o cromossomo extra causa as caractersticas da sndrome de Down e por que algumas pessoas com essa sndrome tm certas caractersticas (tais como os defeitos cardacos) e outras no. Os cientistas j identificaram muitos dos milhares de genes localizados no cromossomo 21; sua meta localizar precisamente os genes que causam a sndrome de Down e ento decodificar seus processos bioqumicos. Ao longo do tempo, muito ser aprendido sobre a sndrome de Down. Alguns mdicos esto pesquisando meios de alterar a aparncia das crianas com sndrome de Down, para reduzir algumas de suas caractersticas, como os olhos oblquos e a lngua protrusa, com o objetivo de diminuir o estigma que freqentemente acompanha essa condio. Embora essa medida seja controversa e ainda no-demonstrada, se lhes interessar, consultem o pediatra ou o geneticista de seu filho a respeito. Em termos gerais, no so realizadas cirurgias plsticas em bebs e crianas

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muito jovens. Seus especialistas podem mant-los informados sobre os tratamentos mais atuais nessa rea. Entretanto, os pais precisam ser cautelosos. Muitas vezes, pais e mdicos ouvem falar de curas para a sndrome de Down. Algumas pessoas afirmam que as megavitaminas (doses enormes de vitaminas), enzimas, clulas sicca (secas), aminocidos e drogas experimentais podem reduzir o grau de deficincia mental. Nenhuma dessas asseres, contudo, foi verdadeiramente comprovada. Alguns tratamentos experimentais podem at ser arriscados para seu filho. possvel que algumas das pesquisas em andamento nessas reas possam futuramente produzir resultados consistentes, porm, at agora, nenhum tratamento ou cura foram descobertos. Embora haja espao para terapias experimentais criativas, destinadas a ajudar as crianas com sndrome de Down a alcanarem seu potencial, as asseres falsas e as promessas vagas somente causam danos s famlias.

CONCLUSO
vital que vocs aprendam o mximo possvel sobre a sndrome de Down. Existem muitos livros disponveis a respeito de sndrome de Down, deficincia mental e crianas portadoras de deficincias. No entanto, sejam cuidadosos: evitem as obras desatualizadas. A Lista de leituras, encontrada no fim deste livro, contm uma relao de fontes de informaes teis e atuais. Alm disso, vrias das organizaes listadas no Guia de recursos (ver p.263), ao final desta obra, tambm podem orientlos quanto a alguns materiais teis. A sndrome de Down tem sua prpria linguagem. importante compreender os termos relacionados ao cuidado e ao desenvolvimento de seu filho, para uma boa comunicao com os mdicos, professores e outros profissionais. O Glossrio (ver p.231) lhes servir de auxlio. Vocs ficaro surpresos ao verificar a rapidez em que se tornaro peritos em sndrome de Down e como uma boa compreenso desta sndrome poder ajudar no relacionamento entre vocs e seu filho.

REFERNCIAS
Cheng, E.Y., Luthy, D.A., Zeblman, A.M., Williams, M.A., Liepermann, R.E., Hickok D.E. A Prospective Evaluation of a Second-Trimester Screening Test for Fetal Down Syndrome using

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Maternal Serum Alpha-Fetoprotein, hCG, and Unconjugated Estriol. Obstretics & Gynecology. Vol. 81, 1993, 72-77. Canick, J.A., Knight, G.J. Multiple-Marker Screening for Fetal Down Syndrome. Contemporary OB/GYN. April, 1992, 3-12. Korenberg, J.R., Kawashima, H., Pulst, S.M., Ikeuchi, T., Ogasawara, N., Yamamoto, K., Schonber, S.A., West, R., Allen, L., Magenis, E., Ikawa, K., Taniguche, N., Epstein, C.J. Molecular Definition of a Region of Chromosome 21 That Causes Features of the Down Syndrome Phenotype. American Journal of Human Genetics. Vol. 47, 1990, 236-246. Serra, A., Neri, G. Trisomy 21: Conference Report and 1990 Update. Am. J. Med. Genet. Vol. 7, 1990, 11-19.

MANIFESTAES DOS PAIS

Eu me lembro da minha idia da sndrome de Down antes de Michael nascer os cento e um filmes psiquitricos de asilos insanos e instituies pblicas, tristes, filmes em preto-e-branco. A realidade radicalmente diferente.

Jamais tinha conhecido uma criana com sndrome de Down. Trabalhei um pouco com adultos portadores dessa sndrome, e foi horrvel. Eram indivduos com funcionamento doentio. No falavam, tinham compreenso mnima da fala ou linguagem receptiva, verdadeiramente um funcionamento muito baixo. Mas essas pessoas eram institucionalizadas desde seu nascimento. Enquanto isso, meu marido conhecia uma famlia que criou sua filha com sndrome de Down em casa, e ele acompanhou seu progresso durante muitos anos. Agora ela tem aproximadamente quatorze anos e desempenha-se muito bem. Alm disso, tivemos boas informaes. Tivemos um geneticista que sabia o que podia acontecer, que uma criana podia desenvolver-se muito bem ou muito mal, e explicou-nos a necessidade de interveno precoce desde o incio. Acho que precisamos de mais profissionais da sade que sejam treinados para orientar os pais nesse sentido.

Ficamos realmente surpresos ao descobrirmos como comum a sndrome de Down. Pensvamos que eram apenas as mulheres com mais de quarenta anos que tinham bebs com sndrome de Down.

Quando Josh nasceu, ns nos surpreendemos ao ver como era comum a sndrome de Down. E no apenas a sndrome de Down, mas a deficincia mental em geral. Queramos obter muitas informaes. Naturalmente, a pergunta mais importante aquela

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que no podia ser respondida: O que est causando isso? Como a sndrome de Down o faz do que jeito que ele ?.

Ns at tnhamos conversado a respeito de adotar uma criana com sndrome de Down. Isso foi provavelmente um ano e meio antes de Julie nascer. Acho que pensamos tanto nisso que dividimos um cromossomo.

Minha idia do que era a sndrome de Down, antes de nosso filho nascer, no era muito clara. Acho que eu no conhecia a ligao entre a palavra mongolide e a sndrome de Down. Recordo que havia um menino com sndrome de Down que vivia no nosso bairro, antes de Christopher nascer, e ele me deixava desorientada, porque parecia capaz de tomar conta de si prprio, mas ao mesmo tempo parecia que tinha deficincia mental.

Eu tinha medo de ter um filho com uma deficincia, por isso, quando nosso filho nasceu com sndrome de Down, me assustei. A deficincia mental ou os problemas mentais eram muito estranhos e inesperados para mim.

Eu sabia que a incidncia de sndrome de Down era em torno de uma em seiscentos. Isso significava que ela no me aconteceria, certo? Agora, inclino-me a pensar que tudo vai dar errado. Isto , quando algum me diz uma em seiscentos, como se estivesse dizendo: Ora, h uma grande possibilidade de acontecer.

Consumi cinco anos e dezenas de milhares de dlares em tratamentos de infertilidade, para engravidar. Assim, embora tivesse trinta e seis anos e soubesse que eu tinha um risco aumentado de ter um beb com sndrome de Down, no fiz a mnio [amniocentese]. Calculei que, estatisticamente, eu era muito mais suscetvel a ter um aborto em conseqncia mnio do que a ter um beb com sndrome de Down. Tanto por jogar com as probabilidades! Na poca da segunda gestao, no me importei com os riscos dos exames pr-natais. O motivo de eu querer ter um segundo filho era que, desse modo, minha primeira filha teria um irmo normal para ajud-la depois que meu marido e eu morrssemos. Ento eu fiz uma AVC [amostragem das vilosidades corinicas] com 10 semanas de gestao. O beb no tinha sndrome de Down e eu no tive

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aborto. Ainda no estou segura do que teramos feito, se nosso segundo beb tambm viesse a ter sndrome de Down.

Se eu tivesse alguma impresso sobre a sndrome de Down, quando meu filho nasceu, era a de que ele seria exatamente como uma bolha e jamais caminharia ou falaria, seria apenas um completo vegetal. No entanto, depois descobri que isso no verdadeiro. Ele tem uma personalidade muito preciosa.

Nunca trabalhei realmente com crianas portadoras da sndrome de Down, mas vi muitas delas. Eu trabalhava em centros de educao especial, porm com crianas mais velhas. Nenhuma das crianas com as quais eu trabalhava tinha sndrome de Down. Mas eu simplesmente amava as crianas com sndrome de Down. Gostava de estar com elas e amava sua vivacidade e um monto de coisas sobre elas.

Depois que Chris nasceu, precisamos aprender. Tudo o que tnhamos para comear era meia coluna de uma pgina sobre sndrome de Down, em um livro de medicina. Esse livro dizia que essas crianas eram bastante sociveis e, se possvel, os pais deveriam esforar-se por cri-las em casa, pois constituem maravilhosos pets. Sabe, ele no disse isso, mas poderia ter dito. Estvamos realmente sedentos de conhecimento.

Conheo muitas mulheres que j tm seus trinta anos. Uma delas estava grvida e perto dos quarenta. Era o seu primeiro beb e ela estava fazendo amniocentese. Veio e pediu-me conselho, e decididamente disse que ela provavelmente abortaria, se descobrisse que o beb tinha sndrome de Down. No gosto de entrar na questo do aborto, porm fui realmente sincera sobre o fato de que Julie a alegria de nossas vidas. Ela trouxe uma nova dimenso s nossas vidas. Em muitas situaes, ela difcil, mas um tipo diferente de um trabalho pesado. Mas ela no uma obrigao; definitivamente, um tesouro.

Foi uma luta obter boas informaes. Tivemos sorte, porque eu trabalhava na educao especial. Amigos meus tinham amigos que imediatamente puderam encaminhar-

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me aos pais, aos mdicos, ou aos livros. Penso que vrios pais tm de procur-los muito e no sabem aonde ir para encontr-los.

Minha filha tem algo denominado trissomia parcial do 21. Em seu cromossomo 21 extra, est faltando um pequeno segmento. Ningum, inclusive o geneticista, soube dizer-nos muito a respeito do que devamos esperar. Sabemos que a maneira como ela afetada depende das caractersticas da sndrome de Down, que so geralmente causadas pelo segmento ausente. No incio, nos preocupvamos muito com isso. Entretanto, agora ela se encontra muito bem.

No consigo imaginar a colocao de um filho em uma instituio. Quando olho para o meu garotinho e vejo como ele conta tanto comigo, impossvel imaginar-me no estando junto dele. No por que ele seja meu, mas eu que sou dele. Ele no tem idia de me pertencer menos do que sua irm, simplesmente porque ele tenha sndrome de Down.

Continuo situando Julie em uma perspectiva histrica de geraes que eram mandadas para instituies ou que eram encerradas no closet. Eram trambolhos nos dormitrios voc os mantinha limpos e eles ficavam por ali. E agora, estamos chegando a uma era em que toda a gerao est sendo includa em classes escolares comuns. Mesmo se cessarmos de fazer alguma coisa especial pela Julie, simplesmente o fato de estar em uma famlia em que ela aceita coloca-a anos-luz frente.

Voc aprende dia a dia. Imagino que estaremos sempre aprendendo. Em cada esquina, h algo novo sobre ela e a respeito de como a sociedade lhe reage. um processo de constante aprendizagem. E voc tem de educar os mdicos, os amigos e os vizinhos. Ainda somos uma espcie de novidade neste bairro. Muitos vizinhos esto realmente interessados e isso agradvel, mas um processo constante de educao.

Sem ttulo-1

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27/11/2006, 11:52