Consideraciones Bsicas sobre la Gentica: El funcionamiento y desarrollo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexin,

forma del rostro o color de ojos, piel y cualidades determinadas por la informacin que todo individuo posee en sus genes o unidades de cido desoxirribonucleicos (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y se hallan en los ncleos de todas nuestras clulas. La unin de los pares cromosmico tuvo lugar en el mismo momento de la concepcin y a partir de la informacin gentica aportada por cada uno de los progenitores biolgicos, es lo que denominamos nuestro genoma particular. Para explicar cuando se presenta el sndrome gentico, se debe observar el conjunto de patrones de sntomas y signos en un individuo, y estudiar el origen de dicha alteracin donde se sospecha de cambios comportamentales conductuales y/o fsicos relevantes del sujeto observando Toda la poblacin, indistintamente de raza, cultura o sexo ess u s c e p t i b l e d e p a d e c e r u n a e n f e r m e d a d g e n t i c a . L a mayora de estos defectos congnitos, no estn bajo nuestroc o n t r o l v o l u n t a r i o n i t a m p o c o s u e l e n p r o d u c i r s e p o r negligencia de los padres antes o durante el embarazo salvo en los casos de madres con problemas de adiccin - .El 90% de las causa identificadas son prenatales, genticas yn e u r o e v o l u t i v a s . L a s a l t e r a c i o n e s n e u r o e v o l u t i v a s p u e d e n p r o d u c i r s e p o r d i v e r s o s m e c a n i s m o s : i n f e c c i o n e s d e l a madre exposicin, intrauterina a toxinas trauma obsttrico,i n f e c c i o n e s n e u r o l g i c a s p o s t n a t a l e s , e n f e r m e d a d e s neurolgicas y psiquitricas, traumatismos craneales, crisishipertrmicas; malos tratos y desnutricin grave

Anomalas EstructuralesLa Duplicacin:ocurre cuando hay materialCromosmico adicional.La Deleccin: es cuando una parte del cromosoma Se pierde o es eliminado, hay prdida del Material gentico LaTrisoma:la presencia anormal de 3 cromosomasEn lugar del par normal correspondiente.La Monosoma: ocurre cuando hay ausencia de unoDe los miembros del par cromosmico.La Traslocacin:es cuando hay un intercambio deLugar entre los cromosmas total o parcial. Mosaicismo El trmino se utiliza para describir la presenciaDe mas de un tipo de clula en un individuo.Donde conviven 46 cromosomas (lo normal) enUna parte del cuerpo y en la otra 47 ms Casos de naturaleza gentica:Sndrome de Pallister KillianSndrome de X Frgil (SXF)Sndrome de TurnerSndrome de Cri du Chat (maullido de gato)Sndrome de DownEntre otros Anomala NumricaXFragil Nio:Macrocefalia (mayor permetro craneal). Orejasgrandes y/o separadas. Normalmente no suelen serdeformes pero s puedenpresentan una hendidura enla parte superior del lbulo.Cara alargada y estrecha, paladar ojival (alargado ymuy arqueado), mentn prominente. Laxitudarticular y pies planos.

Joven: La macrocefalia no suele ser tan evidente. La caracontinua alargada y estrecha. Mandbula inferiorsaliente, dientes apelotonados. La laxitud articular esms relevante en las articulaciones de los dedosproducindose una hiperextensibilidad que se puededetectar al doblar los dedos hacia atrs (se produceun ngulo de 90 o ms).Con la llegada de la pubertad se constata elmacroorquidismo (aumento del tamao de lostestculos). Adulto: N o s e d e t e c t a l a m a c r o c e f a l i a , c o n t i n a n l a s o r e j a s gr andesy/oprominentesyelpaladarojival.Continual a l a x i t u d a r t i c u l a r y a u m e n t a e n f r e c u e n c i a e l macro orquidismo. SndromeT u n e r El sndrome de Turner es un trastorno gentico que se presenta en las nias yque provoca que sean ms bajas que el resto y que no maduren sexualmente a medida quealcanzan la edad adulta.La gravedad de estos problemas vara entre los individuos afectados. Tambin puedenpresentarse otros problemas de salud que comprometen al corazn o al aparato renal(es decir, los riones). Muchos de los problemas que afectan a las nias con sndromede Turner pueden controlarse o corregirse con el tratamiento mdico adecuado. Sndrome deCri du ChatMaullido de gato Causas: Deleccin (desaparicin) de un fragmentodel cromosoma cinco.El tamao del fragmento faltante puedevariar, pero eso no afecta lascaractersticasde la persona Anomala por Traslocacin,Mosaicismo .El Sndrome de DownEl sndrome de Down es untrastorno gentico en el queel nio tiene un cromosomade ms. Tiene tres unidadesdel cromosoma 21 (trisoma21) en lugar de los dosnormales.