Sndrome de Turner Definicin. Es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

El fenotipo del sndrome de Turner es un trastorno gentico que afecta el desarrollo de las nias representada principalmente por la ausencia de caractersticas sexuales secundarias (90%) siendo necesaria la reposicin hormonal para mejorar los sntomas. Representa el 18% de todos los abortos causados por anomalas cromosmicas. Manifestaciones clnicas Se caracterizan por tener: manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas.

En las nias mayores se puede observar: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad mamas pequeas y vello pbico disperso Prpados cados y ojos resecos Infertilidad ausencia de periodo (ausencia de menstruacin)

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Etiologa: No se sabe la causa de la enfermedad, aunque existen 2 teoras que intentan explicar esta anomala. La teora meitica, dice que durante la formacin de ovulo o los espermatozoides (gametognesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por sta razn un cromosoma sexual menos La segunda teora, la teora mittica afirma que la perdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (vulo o espermatozoide) si no que se origina ms tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestacin) Cariotipo: El sndrome de Turner se ve reflejado en presencia de un solo cromosoma X en todas o en parte de sus clulas, o si uno de los cromosomas X est alterado. El error de la gametogenia (ausencia de disyuncin) que causa la monosoma X (sndrome de Turner), cuando es posible rastrearlo, est en el gameto paterno (espermatozoide) en el 75 % de los casos aproximadamente, es decir, el que falta suele ser el cromosoma X paterno. La dotacin cromosmica ms frecuente en el sndrome de Turner es 45X, aunque alrededor del 50% de estas personas tienen otros cariotipos.

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Tratamientos No existe cura alguna para el sndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los sntomas como la hormona de crecimiento, encargada de ayudar a que las nias alcancen estaturas cercanas al promedio.

La terapia de sustitucin hormonal: puede estimular el desarrollo hormonal. La hormona socorrida en estos casos son los estrgenos ya que estos ayudan a promover el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los aos venideros. Otro tratamiento importante son las tcnicas de reproduccin asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el sndrome de Turner a lograr embarazarse. Conclusin personal. El sndrome de Turner es una enfermedad en la cual el fenotipo no siempre es fcil diagnosticar, cabe destacar la importancia tanto de protenas como de genes para un correcto funcionamiento de organismo, y al ser expuesto a ciertos elementos perjudiciales para la salud puede ocasionar transtornos en el humano como mutaciones, sndromes o anomalas (en algunos casos).

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/turnersyndrome.html http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Turner http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindr ome%20de%20Turner/Paginas/Sindrome_Turner.aspx#a2 http://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomaliascromosomicas-sexuales2.shtml Embriologa clnica, Keith Moore (8tava Edicin)