LOS ALBINOS

El color de la piel depende de la cantidad de melanina que contenga la epidermis (su capa externa). La melanina es un pigmento que protege al cuerpo de las radiaciones ultravioletas nocivas procedentes del sol. Cuanto ms abundante sea el pigmento, ms oscura ser la piel, y, como se desprende, una piel clara tiene poca melanina. Son varias las enfermedades que se caracterizan por trastornos de la pigmentacin de la piel, por una disminucin congnita o adquirida de la produccin de melanina. Entre ellas el vitiligo y tambin el albinismo, una enfermedad a la que dedicamos la consulta de hoy. Segn criterio de especialistas existen dos formas fundamentales de presentacin del albinismo. Puede ser total, cuando la persona muestra toda la piel y sus anexos despigmentados; o parcial, con zonas del cuerpo despigmentadas y otras con pigmentacin normal. "El albinismo es una enfermedad hereditaria y la forma ms comn de presentarse es la total", asever el doctor Ernesto Miyares Daz, Jefe del Departamento de Servicios Mdicos del Centro de Histoterapia Placentaria de Ciudad de La Habana, hijo del cientfico cubano Carlos Miyares Cao. --Una precisin doctor, antes de adentrarnos en el tema: se nace con esta afeccin o se va desarrollando progresivamente en el curso de la vida? --Es congnita. En cualquiera de las formas de presentacin de la enfermedad se nace con esta alteracin de la pigmentacin de la piel y no se modifica con el tiempo. --Los albinos carecen de melanocitos (las clulas que producen el pigmento de la piel, la melanina), o sencillamente se encuentran imposibilitados de cumplir sus funciones de coloracin? --Las personas con este padecimiento presentan los melanocitos en la piel, pero estos se muestran incapaces de sintetizar o producir el pigmento. --Existen en general algunas caractersticas comunes entre los albinos en cuanto al color del pelo, los ojos, la estatura e incluso el carcter?

--S. Por ejemplo, nacen con el pelo totalmente despigmentado o parcialmente (mechones), las pupilas pueden ser de color negro en los albinos parciales o de color rojo en los totales. La despigmentacin con la que nacen no se modifica con la edad. La estatura de estas personas no se relaciona con el tipo de albinismo, pero en cuanto al carcter pueden tener tendencia a la introversin. Quizs por sus diferencias estticas muchos albinos se sientan rechazados socialmente y buscan por ello la soledad o hacen sobre todo vida nocturna. Hay que tener en cuenta tambin que los albinos ven mal en los lugares soleados y pueden sufrir quemaduras al practicar deportes al aire libre. --Cmo se comporta el patrn de herencia? Solo los hijos de padre o madre aquejados de albinismo? --El albinismo est condicionado por un gen poco comn que genera ciertas caractersticas fsicas, tiene un carcter autosmico recesivo, es decir no aparece en todas las generaciones de una familia, y no est ligado al sexo. Cuando en la pareja uno tiene el gen recesivo del albinismo, existe la probabilidad de trasmisin de un 25 por ciento en cada embarazo (de cada cuatro hijos uno puede presentar la enfermedad). Ahora bien, no obstante el nacimiento de hijos sanos, la mitad de ellos tienen la posibilidad de ser portadores del gen y procrear a su vez hijos con albinismo. --Los estudios que se realizan en torno al "mapa gentico" han arrojado alguna nueva luz en cuanto a esta falta de coloracin? --Lo conocido hasta hoy sobre el albinismo es que prevalece una heterogeneidad gentica, son varios los genes que intervienen en el origen de esta enfermedad. --Hace alguna distincin entre etnias y sexos? Es frecuente? --El albinismo es una afeccin universal que puede afectar tanto al hombre como a la mujer, incluso es muy frecuente en ratas, ratones, conejos, caballos, cerdos... Hay autores que hablan de un albino por cada 20 000 habitantes, pero no tengo cifras confiables en mi poder. Se observa una mayor frecuencia en matrimonios consanguneos (alrededor del 20 por ciento son primos hermanos). --Qu precauciones deben tomar los albinos en cuanto a su exposicin a la luz solar? --Al no contar la piel con la proteccin que ofrece la melanina, el sol se convierte en un enemigo natural. Es recomendable por ello que usen ropas de colores opacos, sombreros de ala ancha y anteojos oscuros de

sol para evitar alteraciones de la visin por dao retiniano. En lo posible pueden aplicarse en la piel protectores solares. --El albinismo tiene algn parentesco, por decirlo as, con el vitiligo? --No, ningn parentesco con el vitiligo, aunque presenten apariencias similares, sobre todo en el albinismo parcial. El vitiligo es una enfermedad de la piel que se adquiere y se desarrolla progresivamente, mientras que el albinismo se presenta desde el nacimiento y no aumenta ni disminuye con la edad. En el albinismo no existe melanina porque los melanocitos no pueden sintetizarla, en el vitiligo no existe melanina porque los melanocitos han sido destruidos. --Con un medicamento cubano, la Melagenina, se logra la curacin en un alto porcentaje de los pacientes aquejados de vitiligo. Trabaja la ciencia en algn medicamento o proceder capaz de lograr la pigmentacin de los albinos? --Los estudios del genoma humano, la clonacin y otros procederes biolgicos abren la esperanza de que en un futuro, con la terapia gnica, se puedan administrar a estos pacientes los genes que les faltan a sus clulas pigmentarias a fin de que adquieran la capacidad de sintetizar la melanina de la cual carecen. --Algn comentario en especial para personas albinas y sus familiares? --El albino tiene que aprender a vivir con su enfermedad, conocer sus limitaciones para no excederse en exposiciones a ambientes soleados, aunque pueden realizar una vida bastante normal. (2000) Un grupo de estudiantes de sociologa de la Universidad Carlos III de Madrid est realizando un estudio sobre el albinismo. Su inters se centra, ante todo, en aspectos sociales. Cuando el trabajo est terminado y corregido lo enviarn por si ALBA desea publicarlo en la pgina web. Inclumos, de momento, el cuestionario que fue enviado a Fabin, como padre de un nio albino y como representante de ALBA en Madrid, con sus respuestas. Estimado Fabin, le agradecemos mucho su colaboracin en el proceso de nuestro trabajo. En este documento le presentamos las cuestiones que ms nos interesan como representante de ALBA. Las respuestas del mismo no sern utilizadas para fines externos al trabajo ni sern publicadas textualmente.

Al final de la entrevista, necesitamos que nos aada ciertos datos personales para la autenticidad de la misma. APARTADO 1 Pregunta 1: Cree que la sociedad espaola esta suficientemente informada acerca del albinismo? Evidentemente no. El albinismo es una condicin gentica muy poco comn, por lo que la mayor parte de la gente no conoce ms que el hecho de que los albinos tienen el pelo blanco y no tienen melanina en la piel. El hecho de que hay varios tipos de albinismo y los problemas oftalmolgicos asociados a esta condicin son totalmente desconocidos. Incluso entre la comunidad mdica hay un desconocimiento notable, agravado por el hecho de que no hay un procedimiento diagnstico normalizado. La mayor parte de la sociedad desconoce, por ejemplo, el hecho de que el albinismo est asociado a una reduccin de la capacidad visual y, por lo tanto, permite a las personas afectadas obtener certificado de minusvala. Pregunta 2: Que piensa sobre las falsas creencias insertadas en nuestra sociedad acerca del albinismo, como por ejemplo que es una enfermedad? Las fronteras entre enfermedad y condicin (gentica), que es el trmino que preferimos para referirnos al albinismo, no son muy claras en ocasiones. Hay que tener en cuenta que, a la hora de recibir atenciones adecuadas, es necesario acudir a especialistas mdicos (oftalmlogos y dermatlogos, particularmente), por lo que es fcil confundir el albinismo con una enfermedad. Lo que diferencia a una condicin gentica de una enfermedad, es que la condicin gentica no tiene realmente un tratamiento, ni tiene cura posible. El albinismo es, hoy por hoy, una condicin irreversible y lo nico que puede tratarse como enfermedad son las discapacidades y dificultades que surgen alrededor del mismo. Es decir, se puede tratar de mejorar algunos aspectos de la vista, se pueden tratar problemas dermatolgicos ocasionados por la ausencia de melanina, etctera. Pero la condicin de albinismo es inmutable. Por otra parte, el albinismo est catalogado en el directorio de enfermedades raras, lo cual aade un poco ms de confusin al uso de los trminos. Pregunta 3: Dnos su opinin acerca de las pelculas que, como El Cdigo Da Vinci, muestran una imagen distorsionada de la realidad acerca de las personas albinas. Desde luego, este tipo de pelculas no contribuyen a un mejor entendimiento de lo que es el albinismo. Consideradas de forma

individual, cada pelcula es poco relevante, pero lo que es importante es la asociacin sistemtica del albino como el malo de la pelcula.