Sunteți pe pagina 1din 12

Tratamentul recuperator n distrofia muscular progresiv Duchenne

1-Distrofia muscular:Generaliti
Sub denumirea de distrofie muscular sunt reunite un grup de boli musculare progresive, non-inflamatorii, fr o patologie a nervilor centrali sau periferici. Boala afecteaz muchii, producnd degenerarea definitiv a fibrelor, dar fr dovezi de aberatii morfologice. Progresele n metodele de biologie molecular au artat c la baza distrofiei musculare stau defecte genetice n codarea unei proteine musculare scheletice - distrofina. Aceste defecte determin diferitele prezentri asociate de obicei cu distrofia muscular, precum slbiciune muscular i pseudohipertrofie (falsa hipertrofie muscular prin care se realizeaz o cretere n volum a mu chiului prin infiltrare fibrograsoasa, ns cu o valoare funcional redus). Proteina distrofin se gasete de asemenea n inim i n creier (ceea ce determin un usor retard mental asociat cu aceast boal). Dei exist mici variaiuni, toate tipurile de distrofie muscular au n comun slbiciunea muscular progresiv ce tinde s apar dinspre proximal spre distal (de exemplu dinspre umar spre degete), dei exist niste miopatii rare ce determin preponderent slbiciunea muchilor distali (ndeprtai, de exemplu muschii degetelor). Scderea forei musculare la pacienii afectai poate compromite posibilitatea acestora de a se deplasa i n cele din urm, funcia cardio -pulmonar. n plus, pot s apar contractura structural a esuturilor moi i deformarea
4

coloanei datorit posturii defectuoase cauzate de slbiciune muscular i deficit n meninerea echilibrului, iar acestea pot compromite n continuare calitatea i durata vieii. Alterarea anatomiei determin dificulti n deplasarea normal, purtarea de nclminte i transferul bolnavului n i din fotoliul rulant. Odat ce sunt constrni la folosirea fotoliului rulant, pacienii cu distrofie muscular dezvolt o scolioz (deviaie lateral a coloanei vertebrale) rapid progresiv, care determin o afectare a volumului pulmonar funcional. La un pacient cu un sistem cardiopulmonar deja slbit, aceast reducere a volumului pulmonar poate deveni fatal. Scopul tratamentului ortopedic este deci meninerea i prelungirea capacitii de micare a pacientului pentru ct mai mult timp posibil i stabilizarea coloanei. Incidenta depinde de tipul de distrofie muscular, cea mai frecvent fiind distrofia muscular Duchenne, n care defectul de gsete pe cromozomul X (X linkata) i afecteaz unul din 3500 de biei. Distrofia muscular Becker este a doua cea mai frecvent, cu o inciden de un caz la 30.000 de biei nscu i vii. Alte tipuri de distrofie muscular sunt rare, ns exist 9 boli clasificate ca distrofii musculare i peste 100 de boli similare distrofiei musculare. Clasificarea distrofiilor musculare se face n funcie de prezentarea clinic, de patologie i de tipul de transmitere. Transmiterea poate s fie X-linkata, autosomal recesiv sau autosomal dominant, dup cum urmeaz: 1. X-linkate: Duchenne; Becker; Emery-Dreifuss;
5

2. Autosomal dominante: Facio-scapulo-humeral; Distal; Ocular; Oculo-faringian; 3. Autosomal recesiv: forma centurii pelvine.

2-Distrofia muscular Duchenne

Distrofia muscular Duchenne (DMD) este forma cea mai rspandit de distrofie muscular, afectnd cca 3 baiei din 1000.

2.1-Aspecte clinice
ntrzierea mersului apare dup 18 luni; cderi frecvente; mers lordotic legnat;

Scolioza
6

Apare: dup pierderea ambulaiei/ mersului; Poate s fie redus prin meninerea mersului i a ortostatismului dup vrsta de 17 - 18 ani; Dificultate la urcarea scrilor; Semnul Gower: la ncercarea de a se ridica de jos copilul ncepe sprijininduse cu ambele mini i cu picioarele pe podea apoi se ridic cu ajutorul minilor cu sprijin pe picioare, copilul se car pe el nsui; Slbirea musculaturii este simetric; Hipotonie cu limitarea funcional a muchilor cei mai afectai; Pseudohipertrofia gambelor ; Retractura, n special la nivelul gleznelor; de asemenea la nivelul oldului i genunchilor; Se asociaz cu reducerea inteligenei i prezena anomaliilor cardiac; Apar anomalii ortopedice; Copii nu prezint modificri ntre vrsta de 3 i 6 ani. Adesea, pacientul este dependent de scaunul cu rotile la 12 ani i apare decesul cel mai frecvent pn la vrsta de 20 ani.

2.2-Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne


Diagnositicul distrofiei musculare Duchenne este sugerat de descoperirea n serul sangvin a creatinkinazei de 30 pn la 200 ori mai crescut dect n mod normal, de modificrile miopatice ale electromiogramei EMG i de caracteristicile descoperite la biopsia muscular. Creatinkinaza seric este crescut nainte de apariia slbiciunii musculare
8

evidente clinic. Creatinina seric este deasemenea uor crescut i la fetele purttoare. Biopsia muscular: arat absena distrofinei.

2.3-Tratament
n prezent nu exist un tratament curativ pentru distrofia muscular, ci doar ngrijiri ale tulburrilor cauzate, pentru a mbunatai calitatea vieii pacientului i sperana de via. Tratamentele pentru distrofia musculara Duchene includ fizioterapia, kinetoterapia, medicaia i chirurgia.

2.4-Prevenire:
Evaluarea strii de purttor a mamei.

3-Ktoterapia in Distrofia Muscular Duchenneine


n stadiile iniiale ale bolii se recomand: Stretching-uri individuale i/sau manuale precum i stretching pasiv pentru grupele musculare unde apar contracturi (tendoane achiliene, iliopsoas, ischiogambieri); not i hidroterapie;

Purtarea de orteze (imobilizare) pe timpul nopii pentru a preveni retracturile tendonului ahilean la nivelul gleznelor.

n stadiile mai avansate: Stretching-uri pasive pentru tendoanele ahiliene, musculatura posterioar a coapsei, flexorii oldului i ischiogambieri, stretching-ul individual este deasemenea recomandat; Stretching pentru musculatura membrului superior; not, hidroterapie; Purtarea ortezelor pe parcursul nopii; Posturare n posturi funcionale i n decubit ventral;

n perioada folosirii scaunului cu rotile: Stretching-ul pentru corectarea contracturilor la coapse, genunchi i glezne i asigurarea confortului n momentul aezrii n pat, pentru a uura mbrcatul i o bun poziie n scaunul cu rotile; Stretching-ul pe musculatura membrului superior; Folosirea cadrului de mers;
10

Posturare n decubit ventral (culcat pe abdomen) i posturri funcionale; not i hidroterapie; Folosirea ortezelor;

3.1-Exerciiile de respiraie
Exerciiile de respiraie devin importante cu ct scade activitatea fizic a copilului. Este de ajutor s se ncurajeje copilul s joace cu un instrument muzical de suflat, s se nregistreze sau s fac parte dintr-un grup muzical. Copii mici pot s umfle baloane n joac pentru a exersa.

3.2-Posturarea
Slbirea musculaturii n zonele cheie precum coloan sau olduri poate afecta postura copilului cu distrofie muscular Duchenne. Slbirea musculatu rii spatelui poate determina scolioz i slbirea musculaturii extensoare a coapsei poate determina lordoz. O aezare corect n orice situaie ajut la meninerea unei posturi corecte.

3.3-Ortezele pentru noapte


Acestea sunt fcute s fie purtate noaptea i de obicei sunt doar pentru glezn. Ele ncetinesc apariia retracturilor meninnd articulaia n cea mai bun poziie pentru copil.
11

3.4-Scaunul cu rotile
Marea majoritate a copiilor cu distrofie muscular Duchenne au nevoie de scaun cu rotile pentru transport i meninerea micrii independente chiar nainte de a-i pierde total capacitatea de a se merge. n timp ce copilul crete i condiia sa fizic se modific, scaunul cu rotile trebuie s fie modificat pentru a asigura sprijinul necesar i a menine independena.

12

Galerie foto

13

Bibliografie
https://www.google.ro/search?q=distrofia+musculara+d uchenne&espv=210&es_sm=122&source=lnms&tbm=isch &sa=X&ei=KV7VUtzWKorH7Abs04C4AQ&ved=0CAkQ_AU oAQ&biw=1600&bih=799#q=maladia+duchenne&tbm=isc h&facrc=_&imgdii=_&imgrc=BUZoZvvRnBEL4M%253A%3 BiR45lDGyKYSpvM%3Bhttp%253A%252F%252Fahn.cs.ho me.ro%252Fmileniul%25252520prieteniei%252525202_cli p_image002.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fahn.cs.home .ro%252Fmileniul%252520prieteniei%2525202.html%3B1 91%3B178 https://www.google.ro/search?q=distrofia+musculara+d uchenne&espv=210&es_sm=122&source=lnms&tbm=isch &sa=X&ei=KV7VUtzWKorH7Abs04C4AQ&ved=0CAkQ_AU oAQ&biw=1600&bih=799#facrc=_&imgdii=_&imgrc=5Ft0 5rAIXXB8xM%253A%3BGUXIy6R0o73XRM%3Bhttp%253 A%252F%252Fwww.discapacidadonline.com%252Fwpcontent%252Fuploads%252F2012%252F01%252Fdistrofia -muscular14

congenita.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.discapaci dadonline.com%252Fenfermedades-degenerativasdistrofia-muscular-congenita.html%3B347%3B232 http://www.edubolirare.ro/content/distrofia_musculara _duchenne http://distrofiemusculara.ro/distrofia-musculara/ http://www.synevo.ro/distrofia-muscularaduchennebecker-deletiiduplicatii-mlpa/ http://www.viata-medicala.ro/Distrofiamuscular%C4%83-Duchenne.html*articleID_3235dArt.html

15