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RESU ! "E #E$%&I'A

#en(tica ) 1. INTRODUO Estudo cientfico de como se transmitem os caracteres fsicos, bioqumicos e de comportamento de pais a fi !os. Este termo foi criado em 1"#$ pe o bi% o&o brit'nico (i iam )ateson. Os &eneticistas determinam os mecanismos !eredit*rios pe os quais descendentes de or&anismos que se reprodu+em de forma se,ua n-o se parecem e,atamente com seus pais, e as diferen.as e seme !an.as entre pais e fi !os que se reprodu+em de &era.-o em &era.-o, se&undo determinados padr/es. 0. ORI1E2 D3 1EN4TI53 3 ci6ncia da &en7tica nasceu em 1"##, quando 8*rios in8esti&adores da reprodu.-o das p antas descobriram o traba !o do mon&e austraco 1re&or 2ende , que, apesar de ter sido pub icado em 19$$, !a8ia, na pr*tica, sido i&norado por muito tempo. 2ende , que traba !ou com a p anta da er8i !a, descre8eu os padr/es da !eran.a em fun.-o de sete pares de tra.os contrastantes que apareciam em sete 8ariedades diferentes dessa p anta : ver ;eis de 2ende <. =. )3>E> ?@>I53> D3 AEREDIT3RIED3DE Bouco depois da redescoberta dos traba !os de 2ende , os cientistas perceberam que os padr/es !eredit*rios que e e !a8ia descrito eram compar*8eis C a.-o dos cromossomos nas c7 u as em di8is-o, e su&eriram que as unidades mende ianas de !eran.a, os &enes, se oca i+a8am nos cromossomos. Os cromossomos 8ariam em forma e taman!o e em &era apresentamDse em pares. Os membros de cada par, c!amados cromossomos !om% o&os, t6m &rande seme !an.a entre si. 3 maioria das c7 u as do corpo !umano cont7m 0= pares de cromossomos. 3tua mente, sabeDse que cada cromossomo cont7m muitos &enes e que cada &ene se oca i+a numa posi.-o especfica, o ocus, no cromossomo. Os &ametas ori&inamDse atra87s da meiose, di8is-o na qua s% se transmite a cada c7 u a no8a um cromossomo de cada um dos pares da c7 u a ori&ina . Euando, na fecunda.-o, se unem dois &ametas, a c7 u a resu tante, c!amada +i&oto, cont7m toda a dota.-o dup a de cromossomos. 3 metade destes cromossomos procede de um pro&enitor e a outra metade do outro.

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F. 3 TR3N>2I>>O DE 1ENE> 3 uni-o dos &ametas combina dois conGuntos de &enes, um de cada pro&enitor. Bor isso, cada &ene H isto 7, cada posi.-o especfica sobre um cromossomo que afeta uma caracterstica particu ar H est* representado por duas c%pias, uma procedente da m-e e outra do pai. Euando as duas c%pias s-o id6nticas, di+Dse que o indi8duo 7 !omo+i&%tico para aque e &ene particu ar. Euando s-o diferentes, ou seGa, quando cada pro&enitor contribuiu com uma forma diferente, ou a e o, do mesmo &ene, di+Dse que o indi8duo 7 !etero+i&%tico para o &ene. 3mbos os a e os est-o contidos no materia &en7tico do indi8duo, mas se um 7 dominante, apenas este se manifesta. No entanto, como demonstrou 2ende , a caracterstica recessi8a pode 8o tar a manifestarDse em &era./es posteriores :em indi8duos !omo+i&%ticos para seus a e os<. I. ?UNO DO> 1ENE>J O 3DN E O 5KDI1O D3 LID3 Em 1"FF, o bacterio o&ista canadense OsMa d T!eodore 38ere demonstrou que o *cido deso,irribonuc 7ico :3DN< era a subst'ncia fundamenta que determina8a a !eran.a :ver Ncidos nuc 7icos<. O &eneticista norteDamericano Oames (atson e o brit'nico ?rancis 5ompton 5ricP descobriram que a mo 7cu a de 3DN 7 formada por duas cadeias que se enro am, compondo uma !7 ice dup a, seme !ante a uma escada em caraco . 3s cadeias, o corrim-o da escada, s-o constitudas por mo 7cu as de fosfato e carboidratos que se a ternam. 3s bases nitro&enadas, dispostas em pares, representam os de&raus. Bara fa+er uma c%pia no8a e id6ntica da mo 7cu a de 3DN, s% 7 necess*rio que as duas cadeias se estendam e se separem por suas basesQ &ra.as C presen.a na c7 u a de mais nuc eotdeos, podeDse unir a cada cadeia separada bases comp ementares no8as, formando duas dup as !7 ices. Desde que se demonstrou que as protenas eram produto dos &enes, e que cada &ene era formado por fra./es de cadeias de 3DN, os cientistas c!e&aram C conc us-o de que de8e !a8er um c%di&o &en7tico atra87s do qua a ordem dos trp etes :ou c%dons<, define a ordem dos amino*cidos no po ipeptdeo. 3s duas cadeias do 3DN se separam numa por.-o de seu comprimento. Uma de as atua como suporte sobre o qua se forma o 3RN mensa&eiro :3RNm<, num processo denominado transcri.-o. 3 mo 7cu a no8a de 3RNm se insere numa estrutura pequena c!amada ribossoma, de onde se forma a protena. Neste processo, denominado tradu.-o, a seqR6ncia de bases de nuc eotdeos presentes no 3RNm determina a ordem em que se unem os amino*cidos, para formar o po ipeptdeo. $. 2UT3SE> Embora a rep ica.-o do 3DN seGa muito precisa, e a n-o 7 perfeita. Em raros casos, produ+emDse erros e o 3DN no8o cont7m um ou mais nuc eotdeos

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trocados. Um erro deste tipo, que recebe o nome de muta.-o, pode acontecer em qua quer *rea do 3DN. >e acontecer na seqR6ncia de nuc eotdeos que codifica um po ipeptdeo particu ar, este pode apresentar um amino*cido trocado na cadeia po ipeptdica. Esta modifica.-o pode a terar seriamente as propriedades da protena resu tante. Bor e,emp o, os po ipeptdeos que distin&uem a !emo& obina norma da !emo& obina das c7 u as fa ciformes diferem em apenas um amino*cido :ver 3nemia das c7 u as fa ciformes<. Euando se produ+ uma muta.-o durante a forma.-o dos &ametas, esta se transmitir* Cs &era./es se&uintes. Diferentes formas de radia.-o, como os raios T, assim como as temperaturas e e8adas e 8*rios compostos qumicos, podem indu+ir a muta./es. 3 substitui.-o de um nuc eotdeo por outro n-o 7 o Unico tipo poss8e de muta.-o. 3 &umas 8e+es, podeDse &an!ar ou perder por comp eto um nuc eotdeo. 3 7m disso, 7 poss8e que se produ+am modifica./es mais %b8ias ou &ra8es, ou que se a tere a pr%pria forma e o nUmero dos cromossomos. Uma parte do cromossomo pode se separar, in8erter e depois se unir de no8o ao cromossomo no mesmo u&ar. Isto 7 c!amado de in8ers-o. >e o fra&mento separado se une a um cromossomo diferente, ou a um fra&mento diferente do cromossomo ori&ina , o fenVmeno se denomina trans oca.-o. 3 &umas 8e+es, perdeDse um fra&mento de um cromossomo que fa+ parte de um par de cromossomos !om% o&os, e este fra&mento 7 adquirido por outro. Ent-o, di+Dse que um apresenta uma defici6ncia e o outro uma dup ica.-o. Outro tipo de muta.-o produ+Dse quando a meiose erra a separa.-o de um par de cromossomos !om% o&os. Isto pode ori&inar &ametas H e portanto +i&otos H com cromossomos demais, e outros onde fa tam um ou mais cromossomos. Os indi8duos com um cromossomo a mais s-o c!amados trissVmicos, e aque es nos quais fa ta um, monossVmicos. 3mbas as situa./es tendem a produ+ir incapacidades &ra8es. Bor e,emp o, as pessoas com sndrome de DoMn s-o trissVmicas, com tr6s c%pias do cromossomo 01. W. AEREDIT3RIED3DE AU23N3 3 maioria das caractersticas fsicas !umanas recebe inf u6ncias das mU tip as 8ari*8eis &en7ticas e tamb7m do meio. 3 &umas, como a a tura, possuem forte componente &en7tico, enquanto outras, como o peso, t6m um componente ambienta muito importante. No entanto, parece que outros caracteres, como os &rupos san&Rneos :ver 1rupo san&Rneo< e os ant&enos que atuam na reGei.-o dos transp antes, est-o tota mente determinados por componentes &en7ticos. Os bi% o&os t6m &rande interesse no estudo e na identifica.-o dos &enes. Euando determinado &ene pro8oca uma doen.a especfica, seu estudo 7 muito importante, do ponto de 8ista m7dico. O &enoma !umano cont7m entre I# mi e 1## mi &enes, dos quais cerca de F mi podem estar associados a doen.as. O BroGeto 1enoma Aumano, coordenado por 8*rias institui./es, come.ou em 1""#, com o obGeti8o de estabe ecer o &enoma !umano comp eto. No fina da d7cada,

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pesquisadores americanos e brit'nicos decifraram pe a primeira 8e+ o &enoma de um or&anismo p urice u ar, um 8erme nemat%deo de 1 mm de comprimento c!amado Coenorhabditis elegans. O seqRenciamento do c%di&o &en7tico consiste em determinar com precis-o o encadeamento dos pares de nuc eotdeos, e ementos unit*rios da estrutura do 3DN, que s-o medidos em mi !/es de bases. O &enoma do 8erme estudado 7 constitudo de "W mi !/es de bases, que formam 1" mi &enes. O estudo desses &enes de8er* permitir uma me !or compreens-o do &enoma !umano :que tem cerca de = bi !/es de bases<, pois o Coenorhabditis elegans tem muitos &enes em comum com os seres !umanos. 9. En&en!aria &en7tica 27todo que modifica as caractersticas !eredit*rias de um or&anismo em um sentido predeterminado, mediante a a tera.-o de seu materia &en7tico. 1era mente, 7 usada para conse&uir que determinados microor&anismos, como bact7rias ou 8rus, aumentem a sntese de compostos, formem compostos no8os ou se adaptem a meios diferentes. Outra ap ica.-o dessa t7cnica, tamb7m denominada t7cnica de 3DN recombinante, inc ui a terapia &en7ticaJ o fornecimento de um &ene funciona a uma pessoa que sofre de uma anoma ia &en7tica. Outros usos da en&en!aria &en7tica s-o o aumento da resist6ncia de cu turas a pra&as, a produ.-o de compostos farmac6uticos no eite dos animais, o desen8o 8imento de 8acinas e a a tera.-o das caractersticas do &ado. ". Aereditariedade Estudo de todas as caractersticas de um or&anismo que est-o determinadas por certos e ementos bio o&icamente ati8os que procedem de seus pro&enitores. Embora o estudo cientfico e e,perimenta da !ereditariedade, a &en7tica, ten!a se desen8o 8ido no incio do s7cu o TT, as teorias sobre este campo datam da 1r7cia anti&a. 3 redescoberta, em 1"##, dos escritos de 1re&or 2ende do ano de 19$$ sobre os padr/es de !ereditariedade nas er8i !as promo8eu uma aborda&em importante do prob ema da !ereditariedade :ver ;eis de 2ende <. Uma das conquistas mais importantes para o desen8o 8imento dos estudos sobre a !ereditariedade em &era , e os princpios mende ianos em particu ar, foi a separa.-o entre &en%tipo e fen%tipo, estabe ecida pe o bot'nico dinamarqu6s (i !e m Oo!annsen em 1"11. O &en%tipo refereDse aos &enes que o or&anismo possui e 7 capa+ de transmitir C &era.-o se&uinte. O fen%tipo refereDse C apar6ncia :em termos de caracteres< que mostra um or&anismo. 3 import'ncia desta distin.-o est* no fato de que a Unica forma de determinar o &en%tipo 7 atra87s de e,peri6ncias de reprodu.-o, n-o simp esmente atra87s do e,ame do fen%tipo de um or&anismo.

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Depois de 8*rios anos de e,peri6ncias com Drosop!i a me ano&aster, T!omas Aunt 2or&an aGudou a estabe ecer a teoria cromossVmica da !ereditariedade. O &rupo de 2or&an propVs que os fatores mende ianos se disporiam de forma inear sobre os cromossomos, definindo deste modo a rea idade fsica dos &enes como partcu as distintas. Depois da II 1uerra 2undia , o estudo da !ereditariedade a can.ou um a to &rau de desen8o 8imento, quando os bi% o&os come.aram a aprofundarDse sobre a pr%pria nature+a do &ene. Nas d7cadas de F# e I#, confirmouDse que os *cidos nuc 7icos s-o as subst'ncias principais da !ereditariedade e que atuam diri&indo a sntese de protenas. 1#. Nuc 7icos, Ncidos 2o 7cu as muito comp e,as que produ+em as c7 u as 8i8as e os 8rus. Transmitem as caractersticas !eredit*rias de uma &era.-o para a se&uinte e re&u am a sntese de protenas. Os *cidos nuc 7icos s-o formados por subunidades c!amadas nuc eotdeos, que consistem em uma base nitro&enada, um a.Ucar de I carbonos e *cido fosf%rico. A* duas c asses de *cidos nuc 7icos, o *cido deso,irribonuc 7ico :3DN<, com uma estrutura em forma de dup a !7 ice e o *cido ribonuc 7ico :3RN<, formado por uma Unica cadeia !e icoida . O 3DN tem a pentose deso,irribose e as bases nitro&enadas adenina, &uanina, citosina e timina, e o 3RN cont7m a pentose ribose e uraci a em 8e+ de timina. 3 especificidade do *cido nuc 7ico reside na seqR6ncia dos quatro tipos de bases nitro&enadas. Este c%di&o indica C c7 u a como reprodu+ir uma c%pia de si mesma ou as protenas que necessita para sua sobre8i86ncia. Nos mamferos, as cadeias de 3DN est-o a&rupadas formando cromossomos. 11. Intera.-o &6nica ?enVmeno em que 8*rios pares de &enes intera&em entre si para inf uenciar uma Unica caracterstica. 3 intera.-o &6nica en8o 8e &raus 8ari*8eis de comp e,idade. Os casos mais simp es, por7m, resu tam da intera.-o entre dois &enes n-oDa e os que s-o independentemente se&re&ados. Em um estudo c *ssico rea i+ado por )ateson e Bunnett, ficou demonstrado que o car*ter Xtipo de cristaX em &a in!as, por e,emp o, 7 determinado por dois pares independentes de &enes. O contr*rio da intera.-o &6nica 7 a p eiotropia, em que um par de &enes determina ao mesmo tempo mais de um car*ter do or&anismo. 10. 1ene

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Unidade de !ereditariedade, partcu a de materia &en7tico que determina a !ereditariedade de determinada caracterstica, ou de um &rupo de as. Os &enes est-o oca i+ados nos cromossomos no nUc eo ce u ar e se a in!am ao on&o de cada um de es. 5ada &ene ocupa no cromossomo uma posi.-o, ou ocus. O materia &en7tico 7 o *cido deso,irribonuc 7ico, o 3DN : ver Ncidos nuc 7icos<, uma mo 7cu a que representa a Xco una 8ertebra X do cromossomo. 5omo em cada cromossomo o 3DN 7 uma mo 7cu a contnua, a on&ada, simp es e de &ada, os &enes de8em ser parte de a e e,ercem seus efeitos atra87s das mo 7cu as Cs quais d-o ori&em, em sua maioria protenas.

Brofi a,ia 7 a parte da medicina que tem por obGeto as medidas pre8enti8as contra as doen.as e enfermidades. 4 o empre&o de todos os meios con!ecidos para e8itar doen.as. Bode ser um traba !o preser8ati8o ou defensi8o.