EL MAL DE SAMBITO

La Enfermedad de Huntington. Seguro han visto los sntomas de esta enfermedad que se le conoce vulgarmente como El Mal del Sambito. Movimientos involuntarios, incontrolables y prdida de las funciones intelectuales. Poco a poco. Como un segundero en el reloj el movimiento se va apoderando y dominando a quien lo padece. La enfermedad de Huntington es una condicin hereditaria caracterizada por movimientos corporales anormales, demencia y problemas siquitricos. La enfermedad de Huntington es un trastorno progresivo que ocasiona debilitamiento (degeneracin) de las clulas nerviosas en el cerebro y fue descrita inicialmente en 1872 por George Huntington, un mdico estadounidense. El trastorno se hereda como un gen defectuoso nico en el cromosoma # 4. Una parte del gen se repite en mltiples copias. Cuanto mayor sea el nmero, mayores sern las probabilidades de que se desarrollen los sntomas y que se presenten a una edad ms temprana. La enfermedad puede presentarse cada vez ms temprano y de manera ms severa en cada generacin subsiguiente afectada, ya que el nmero de copias puede aumentar. Cada hijo de un padre que presente el trastorno tiene un 50% de posibilidad de heredar la enfermedad de Huntington. Los sntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta, normalmente entre las edades de 35 y 50 aos; sin embargo, esto depende del nmero de copias encontradas en el gen, as que el trastorno puede aparecer en personas ms jvenes. En los nios, puede presentarse como la enfermedad de Parkinson con rigidez, movimientos lentos y temblor. Se presenta prdida progresiva de la funcin mental que involucra cambios de personalidad y prdida de las funciones cognoscitivas como el juicio y el lenguaje. Tambin se desarrollan movimientos faciales y corporales anormales, entre ellos, movimientos espasmdicos rpidos. (El trmino corea indica "danza" y se refiere a los movimientos tpicos que se desarrollan durante la enfermedad). SNTOMAS Cambios de comportamiento irritabilidad, malhumor inquietud, impaciencia comportamientos antisociales psicosis, paranoia, alucinaciones Movimientos faciales, muecas Necesidad de girar la cabeza para desplazar la mirada Demencia progresiva prdida de la memoria prdida del juicio cambios en el lenguaje prdida de otras funciones (capacidad para calcular, cambios de personalidad desorientacin o confusin Marcha inestable Desarrollo progresivo de movimientos anormales (coreiformes) movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las piernas, la cara, el tronco (movimiento impredecible y espasmdico) movimiento lento e incontrolable.

El examen puede mostrar demencia progresiva y movimientos coreiformes (parecidos a la corea). Los reflejos pueden ser anormales, la marcha es con frecuencia amplia y con "pavoneo" y el lenguaje puede ser dubitativo y con articulacin pobre. No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma conocida de detener la progresin del trastorno. El tratamiento se orienta a reducir la progresin de la enfermedad y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible. Los medicamentos varan de acuerdo con los sntomas. Los bloqueadores de dopamina, como haloperidol o fenotiacina, pueden reducir los comportamientos y movimientos anormales. Tambin se ha usado reserpina y otros medicamentos con xito variable. Drogas como la tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. Hay evidencias que sugieren que la co-enzima Q10 puede disminuir mnimamente el progreso de la enfermedad. Las enfermedades siquitricas, la depresin y el suicidio son comunes durante la enfermedad de Huntington. Por lo tanto, es importante que los mdicos y las personas que cuidan al paciente monitoreen los sntomas y sigan el tratamiento en la forma debida. El tratamiento sintomtico para la demencia es similar al usado para cualquier sndrome cerebral orgnico. Inicialmente, la sealizacin para recordar cosas y otras ayudas puede mejorar la funcin de la memoria. Existe la necesidad de asistencia y supervisin progresivas y finalmente se puede requerir cuidado durante las 24 horas.

REPBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA DEFENSA UNIVERSIDAD NACIONAL EXPERIMENTAL POLITCNICA DE LA FUERZA ARMADA NACIONAL NCLEO ANZOTEGUI SEDE SAN TOM

Bachiller: Isbel Yovera CI: 20.549.093

Enero del 2014