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Curso de Evolucin 2012 Facultad de Ciencias Montevideo, Uruguay http://evolucion.fcien.edu.uy/ http://eva.universidad.edu.uy/

4. Introduccin a la microevolucin. Variacin gentica. Equilibrio Hardy-Weinberg y factores que producen desviaciones del mismo.

Teora sinttica (neodarwinista)

los genes mutan, los organismos compiten (y son seleccionados), las especies (poblaciones) evolucionan E. Sober

La teora:
incluye una jerarqua de niveles de organizacin pero la seleccin y ms en general los procesos relevantes de la evolucin operan a un nivel (el poblacional) involucrando un tipo de individuos (los organismos) el destino de los alelos depende exclusivamente de su efecto en la eficacia reproductiva de los organismos

Teora sinttica (neodarwinista)

En otras palabras, la teora sinttica privilegia un proceso (la seleccin natural) operando en un nivel (el poblacional), en el que se dirime el destino de un tipo de individuos (los organismos). En esta tradicin, las palabras individuo y organismo son intercambiables.

La microevolucin en el contexto de la teora de la evolucin

niveles individuos procesos (interactores) especies seleccin de especies seleccin natural seleccin deriva gentica

diversidad filogentica poblacional

organismos

celular genmico

clulas

secuencias autorreplicables

seleccin

Gentica de Poblaciones
Parte central del estudio de la microevolucin (evolucin de las especies o poblaciones). Es el estudio gentico del proceso de la evolucin: cambio en las frecuencias allicas, genotpicas y fenotpicas., origen y destino de la variacin gentica. Fuertemente dependiente de modelos matemticos. Empieza a desarrollarse a partir de comienzos del siglo XX (Hardy, Weinberg, Wright, Haldane, Fisher).

de la gua de estudios de gentica de poblaciones...

Dcada
1850

Desarrollo

Darwin y Wallace formulan la teora de evolucin por seleccin natural. Mendel establece los fundamentos de la gentica. Las leyes de Mendel son redescubiertas y valoradas. Hardy y Weinberg establecen los fundamentos de la gentica de poblaciones terica. Fisher y Wright desarrollan la gentica de poblaciones, expresando la teora darwinista de la seleccin en modelos poblacionales. Se inicia la formulacin de la moderna teora sinttica de la evolucin.

1860 1900

1910

1920

1920-1930 Se consolida la nocin de que los genes estn localizados en los cromosomas , pese a que se desconoce su naturaleza.

Dcada
1940

Desarrollo

Muller establece que la radiacin ultravioleta produce mutaciones. Se establece que el ADN es el material hereditario. Watson y Crick proponen el modelo de doble hlice del ADN. Primeras secuencias de protenas.

1950

1960

Determinacin del cdigo gentico vinculando la informacin del ADN con la secuencia de las protenas. Se consolida la idea de reloj molecular. La electroforesis de protenas provee la primera va sistemtica de examinar la variacin gentica en las poblaciones naturales. Kimura formula su teora neutralista de la evolucin molecular. 1970 1980 Primeras secuencias de ADN. Estudios de ADN mitocondrial sugieren el origen africano de la especie humana moderna. Mullis inventa la reaccin de PCR (polymerase chain reaction). Kingman define el coalescente como modelo de anlisis gentico-poblacional.

Factores causantes de los cambios en las frecuencias gnicas:

Mutacin / Recombinacin Deriva gentica Apareamientos no al azar Flujo gnico Seleccin Natural

(Fuentes adicionales de variacin gentica

Duplicacin gnica Transferencia horizontal de genes Insercin de retrocopias

Modelo de Hardy-Weinberg G. H. Hardy y W. Weinberg (1908) Supuestos que asume el modelo:

Organismos diploides Reproduccin sexual Generaciones no solapantes Apareamientos al azar Poblacin de tamao infinito No hay migracin No hay mutacin No acta la seleccin Gen autosmico con 2 alelos (generalizable a k alelos) Las frecuencias allicas no difieren entre sexos

1 0

Generaciones no solapantes/ separacin de fases

fase organsmica (diploide) fase gamtica (haploide) fase organsmica (diploide)

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Un locus con 2 alelos

Gametos masculinos
alelo frecuencia

A p

a q

alelo

frecuencia

A
Gametos femeninos

AA p2

Aa pq

aA qp

aa q2

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1 2

Frecuencias allicas observadas frec. A = p frec. a = q

Frecuencias genotpicas esperadas segn H-W frec. AA = p2 frec. aa = q2 frec. Aa = 2pq

p2 + q2 + 2pq = 1

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1 3

Generalizacin a k alelos p1 Homocigosis esperada k G = pi2 Heterocigosis esperada HHW = 1 - G k HHW = 1- pi2 p1 p12 p2 p3 p4 p22 p32 p42 p2 p3 p4 p5

p5

p52

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1 4

si se cumplen las condiciones del modelo, las frecuencias allicas determinan las frecuencias genotpicas, que determinan las frecuencias allicas, que determinan... UN EQUILIBRIO ESTABLE fase organsmica (diploide) p2 fase gamtica (haploide) p fase organsmica (diploide) p2

2pq q

2pq

q2

q2

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1 5

Problema 1:
determinar cunto demora en establecerse el equilibrio Hardy-Weinberg partiendo de un punto fuera del equilibrio bajo las condiciones del modelo ejemplo: formamos una poblacin con 100% de hembras AA y 100% de machos aa

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Problema 1:
determinar cunto demora en establecerse el equilibrio Hardy-Weinberg

- Primera ronda de apareamientos: f(Aa) = 1 f(AA) = f(aa) = 0 - Segunda ronda de apareamientos al azar: f(AA) = = p2 f(Aa) = = 2pq f(aa) = = q2

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Problema 2:
1) Un estudio del sistema MN de 1000 individuos en en Gran Bretaa dio los siguientes resultados: MM 298 MN 489 NN 213 Determinar si la poblacin se encuentra en equilibrio HardyWeinberg.

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Problema 2:

294,3 496,4 209,3

0,5425 0,4575

f(MM) = p2 0,2943 f(MN) = 2pq 0,4964 f(NN) = q2 0,2093

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Problema 3:
El modelo de HW incluye la autocigosis (producto de la autofecundacin). Qu fraccin de individuos sera autocigota en una poblacin de N individuos con apareamientos al azar? Es razonable usar el modelo HW para poblaciones sin autocigosis?

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2 0

La mayor frecuencia de heterocigotas se obtiene cuando las frecuencias allicas son idnticas
1

q2 (frec. aa) Frec. genotpicas

0 0

p2 (frec. AA)

2pq (frec. Aa)

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2 1

Consecuencias del Equilibrio Hardy-Weinberg

1) Una vez que se alcanz el equilibrio, las frecuencias allicas y genotpicas se mantienen constantes a travs del tiempo. 2) El equilibrio H-W se alcanza con una o dos generaciones de apareamiento al azar! (para un locus autosmico) 3) Si las frecuencias allicas difieren entre sexos, en la primera generacin de apareamiento al azar las mismas se igualan, y en la segunda, las frecuencias genotpicas llegan al equilibrio. 4) La heterocigosis esperada aumenta con el nmero de alelos, y se maximiza cuando, para k alelos, sus frecuencias son 1/k. 5) La importancia y utilidad del modelo de H-W radica en su simplicidad y falta de realismo. Se utiliza como hiptesis nula. 6) Pese a la falta de realismo del modelo, las poblaciones naturales suelen encontrarse cerca del equilibrio H-W.

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2 2

Extensiones
1) Los sistemas multilocus contienen informacin sustantiva sobre los parentescos entre individuos y la estructura de las poblaciones. 2) Los regmenes de apareamiento se aproximan de manera instantnea a su equilibrio (en trminos de frecuencias genotpicas). Esta escala es muy diferente, y por tanto tiene muy pocas interacciones, con la de la mayora de los fenmenos poblacionales (en particular mutacin, recombinacin. subdivisin, flujo gnico.

3) Panmixia en sistemas asexuados? Los apareamientos al azar en sistemas sexuados son un caso particular de poblaciones en las cuales los individuos de una generacin son el resultado de la reproduccin al azar de la generacin precedente.

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