PREZENTARE DE CAZ CLINICA I PEDIATRIE

DR. RUSSU GEORGIANA REZ. CIURARU DANIELA-ALINA

DATE GENERALE
NUME V.A. VARSTA 7 luni DOMICILIU - Galati

MOTIVELE INTERNARII
- investigarea unui suflu sistolic decelat de medicul de familie

ANTECEDENTE HEREDOCOLATERALE

- mama 26 ani - tata 33 ani

clinic aparent sanatosi

ANTECEDENTE PERSONALE FIZIOLOGICE SI PATOLOGICE

- primul copil ( din a III-a sarcina, mama a avut 2

avorturi spontane la VG de cca 2 luni ), nascut natural, la termen ( VG = 38 de saptamani ),GN = 3500g, APGAR = 8, alimentat la san 2 luni, apoi artificial (NAN I pana la 6 luni, in prezent cu NAN II), sarcina cu iminenta de avort la 7 saptamani, sustinuta medicamentos pana la 7 luni, a prezentat icter la 2 saptamani pentru care s-a practicat fototerapie, vaccinat conform schemei IOMC, se efectueaza profilaxia rahitismului cu Vigantol 5 pic / zi

ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE

1 luna sdr. Crigler Najjar, Granulom inelar, Hepatita reactiva nespecifica 2 luni Insuficienta respiratorie acuta, Boala pulmonara interstitiala nespecifica, Afte bucale recidivante, Murmur cardiac nespecificat, Malnutritie proteino-energetica usoara, Macroglosie

Istoric
Sugar de sex feminin, in varsta de 7 luni, cu suferinta hipoxica la nastere (scor APGAR = 8 ), se interneaza pentru investigarea unui suflu sistolic decelat de medicul de familie.

Examen clinic la internare

Examen obiectiv sugar de sex feminin, in varsta de 7 luni Starea generala relativ buna Starea de nutritie distrofie gr I ( IP = 0,87 ) Starea de constienta pastrata Facies dismorfic, edeme palpebrale Tegumente palide, infiltrate

Mucoase palide, faringe usor congestiv Fanere normal implantate Tesut conjunctiv- adipos slab reprezentat Sistem ganglionar superficial nepalpabil Sistem muscular hipoton, normotrof, normokinetic Sistem osteo-articular sutura mediana dehiscenta, miscari active si pasive in limite normale in toate articulatiile, FA = 4/5 cm, normotensiva, FP = 1/1 cm, normotensiva

Examen clinic la internare

Aparat respirator fose nazale libere, torace normal conformat, excursii costale simetrice bilateral, sonoritate pulmonara normala, MV fiziologic Aparat cardiovascular arie precordiala normal conformata, soc apexian in sp. V i.c. stg. pe l. m. cl., zgomote cardiace ritmice, bine batute, suflu sistolic gr. IV / 6 pe toata aria precordiala, FC = 108/ min. Aparat digestiv cavitate bucala normal conformata, macroglosie, limba potruzionata, abdomen suplu, depresibil, mobil cu respiratiile, hernie ombilicala, tranzit intestinal incetinit ( un scaun normal la cca 36 40 ore ) Ficat, cai biliare, splina in limite normale Aparat uro-genital OGE normal conformate, mictiuni fiziologice, urini normocrome, poli renali inferiori nepalpabili

Examen clinic la internare

Sistem nervos, endocrin, organe de simt retard psihomotor (tine capul cu dificultate, nu sta in sezut ), ROT prezente simetric bilateral, fara semne de iritatie meningeana.

Diagnostic clinic
Hipotiroidism congenital MCC necianogena Hernie ombilicala Rinofaringita acuta Retard neuromotor

Biologic
test WBC RBC HGB HCT MCHC MCV MCH PLT RDW-SD RDW-CV PDW MPV P-LCR rezultat 7,91 *10/L 3,04 *100/L 9,2 g/dl 28,7 % 32,1 g/dl 94,4 fL 30,3 pg 412 *10/L 48,3 fL 14,7 fL 10,7 fL 9,4 fL 21, 3%

Biologic
test PCT NEUT# NEUT% LYMPH# LYMPH% MONO# MONO% EO# EO% BASO# BASO% IG# IG% rezultat 0,39 fL 1,30 *10/L 16,4 % 5,24 *10/L 66,2 % 1,12 *10/L 14,2 % 0,22 *10/L 2,8 % 0,03 *10/L 0,4 % 0.01 *100/L 0,1 %

Biologic
test TGP uree TGO Creatinina serica Calciu total Calciu ionic Glucoza serica Proteine totale Fosfataza alcalina Fier (Sideremie) rezultat 31 U/L 23 mg/dl 68 U/L 0,93 mg/dl 10,53 mg/dl 5,19 mg/dl 68 mg/dl 57,96 g/l 276 U/L 27 g/dl

 Sediment urinar relativ frecvente leucocite, urati Urina nr. leucocite 4/mmc Urocultura aprox. 50.000 UFC/ ml, cultura mixta gram pozitiva si gram negativa

Serologie
test Toxoplasma gondii IgM Toxaplasma gondii IgG Ac antirubeola IgM rezultat negativ < 50 ui/ml absenti Valori de referinta negativ < 50 negativ, > 50 pozitiv absenti

Imunochimie
test FT4 (Tiroxina libera) TSH (Hormon de stimulare tiroidiana) FT3 (Triiodotironina libera) rezultat 0,563 pmol/l > 100 UI/ml < 0,4 pmol/l Valori de referinta 6,2 30,1 0,62 8,05 2,38 9,8

EKG
Ritm sinusal 120 / min, QRS + 100, PQ = 0,12 sec, derivatiile frontale cu morfologie normala, nu s-au putut efectua derivatiile precordiale din cauza agitatiei copilului

Radiografia cardio-toracica
Infiltratie interstitiala perihilara bilaterala, cord normal radiologic

Ecocardiografia
CMH septala obstructiva Stenoza pulmonara valvulara larga FO permeabil Disfunctie diastolica VS IT gr. I

ETF
Ventriculi cerebrali normale ecografic si substanta cerebrala

Ecografie abdominala
Ficat examinat intercostal, colecist nevizualizat postprandial, pancreas nevizualizat (aerocolie intensa), RD, splina, RS normale ecografic

Ex. NPI
Intarziere in marile achizitii neuromotorii specifice varstei ( tine capul cu dificultate, nu sta in sezut, in decubit dorsal nu ridica capul in jumatatea anterioara a trunchiului ); la cel mai mic efort se cianozeaza si se accentueaza edemul palpebral, hernia ombilicala se accentueaza la efortul de plans. Concluzii intarziere neuromotorie mediesevera

 Ex. Endocrinologic in urma analizei valorilor hormonilor tiroidieni confirma dg. de hipotiroidism congenital Consult Boli genetice - G = - 1,35 DS - T = - 2,31 DS - Pc = - 0,36 DS - FA = 8/7 cm cu suturi dehiscente, FP = 3/3 cm - Hipotrofie staturo-ponderala medie, conformatie proportionala - Facies aspect foarte infiltrat, obraji plini, fante palpebrale scurte, edeme palpebrale, etaj mijlociu aplatizat, nas mic cu narine antevertate, gura mare, deschisa, limba proeminenta, micrognatism Consult Neurochirurgical recontrol ETF peste 30 zile Ex. Oftalmologic FO AO normal

Diagnostic pozitiv
Mixedem congenital Cardiomiopatie hipertrofica septala Foramen ovale permeabil Stenoza pulmonara valvulara larga Disfunctie diastolica VS Hernie ombilicala Retard neuro-motor mediu-sever Malnutritie protein-calorica gr.II Pneumonie interstitiala Anemie carentiala

Particularitatea cazului
Sugar de sex feminin, in varsta de 7 luni , diagnosticat intamplator si tardiv cu hipotiroidism congenital forma severa.

Diagnosticul diferential al hipotiroidismului congenital : Hipopituitarism (diabet insipid) anemia Biermer -> pacienti palizi,astenici, forta musculara scazuta, megaloblasti in sangele periferic Sindrom Down

Hipotiroidismul congenital
Definiie clinic este un sindrom cauzat de insuficienta aprovizionare a esuturilor cu hormoni tiroidieni, aprut la natere. Se caracterizeaz prin imaturitate neurologic, infiltrat mixedematos, hipometabolism. Frecvena bolii HC este cea mai frecvent boal endocrin a copilriei. n USAfrecvena este de 1 caz la 4000 de nateri. Programele de screening din lume menioneaz la nou-nscut o prevalen a HC de 1/3.000 pn la 1/5.000. Forma sever, mixedematoas, este mult mai rar. n zonele geografice cu deficit de iod n ap i n sol, numite guogene, sau endemice, frecvena este mai mare.

Clasificarea hipotiroidismului
Primar Central (hipotalamo-hipofizar ) Cauza periferica

Mixedemul congenital
Forma cea mai sever a insuficienei tiroidiene poate fi - cu gu sau fr gu. fr gu - determinat de o serie ntreag de tulburri care mpiedic formarea tiroidei. cu gu - sunt genetice i sunt cauzate de mai multe tulburri enzimatice.

Manifestari clinice
-talie normala dar este un nou-nascut somnolent,letargic,cu respiratie dificila si zgomotoasa,plans ragusit, dificultati la supt,distensie abdominala cu hernie ombilicala,bradicardie,hTA,macroglosie -icter prelungit -hipotonie musculara -retard in cresterea staturala si ponderala -inchidere tardiva a fontanelelor -retard sever in dezvoltarea neuro-motorie;hipoacuzie neurosenzoriala -nanism disarmonic->membre disproportionate,mai scurte -retard in aparitia dentitiei Daca tratamentul nu este nceput nainte de vrsta de 6 luni 1 an, copilul va putea fi recuperabil din punct de vedere fizic, dar nu va fi niciodata recuperabil din punct de vedere neuropsihic. i fizic poate avea unele probleme ce poart numele de nanism mixedematos.

Cauze
Disgenezii tiroidiene - cauza cea mai frecvent ,
rspunztoare de formele cele mai severe.

Ectopia tiroidian Tulburri de hormonogenez Tulburri congenitale ale receptorilor pentru hormonii tiroidieni din esuturi. Foarte rar - o afeciune tiroidian sau un tratament aplicat mamei n timpul sarcinii Alte boli severe ale nou nscutului ( nerfoza congenital)

 origine genetic. incapacitatea glandei tiroide de a capta iodul Mutaia genei NIS poate cauza gu, hipotiroidie, mixedem congenital. Un defect genetic al genei raspunzatoare pentru sinteza tireoglobulinei, poate determina HC. Orice tulburare a funcionalitii enzimei TPO cauzeaz hipotiroidie sau mixedem.

 O cauz rar a HC este rezistena generalizat la hormoni tiroidieni ( GRTH ), sau rezistena hormonal periferic. Valorile ridicate att a T3, T4 ct i a TSH sunt caracteristice. Pare s fie de origine foarte heterogen, se transmite autozomal dominant sau recesiv. n unele cazuri de hipotiroidie congenital se pot detecta mutaii la nivelul genei receptorului TSH.

Semne clinice La natere: suprapurtarea sarcinii greutate mare la natere persistena icterului neonatal plns rguit, dispnee, cianoz, hipotermie, bradicardie

 macroglosie - limba crete n volum abdomen mare, frecvent hernie ombilical piele uscat, palid, rece sugarul este prea linitit, apatic, constipat crete normal n greutate, dar nu i n lungime creterea osoas ntrziat, aspect de nanism disproporionat, cu cap mare, gt scurt, membre scurte fa de corp, nas mic, gur mare, buze groase. Dupa 2 ani apare evident retardarea dezvoltrii psihice: vorbirea apare trziu, copilul este apatic, somnolent, cu tulburri de atenie, memorie. Poate apare idioia, surditatea, surdomutitatea. Copilul nu crete suficient n nalime, are tulburri de mers, tulburri de dentiie, mai trziu, tulburri de pubertate.

La 4-8 sptmni:

Stabilirea diagnosticului
semnele clinice date anamnestice ale mamei cu privire la afeciuni, n primul rnd ale glandei tiroide determinrile hormonale determinarea tireoglobulinei, a anticorpilor antitiroidieni, metode imagistice. TSH-ul, hormonul stimulator al glandei tiroide, trebuie determinat n a 5a zi de la natere, mai ales n zonele endemicste. Inveigaia trebuie repetat i trebuie determinai i hormonii tiroidieni, (T3, T4, FT3, FT4 ), pentru confirmare se urmrete valoarea scazut a FT4. La clarificarea etiologiei ajut determinarea anticorpilor anti-TPO, antiTg. Lipsa Tg este un indiciu pentru aplazie. Ultrasonografia, radioioiodcaptarea pot fi de folos. Examinarile radiologice relev ntrzierea vrstei osoase.

Diagnostic prenatal Rar poate fi invocat i se bazeaz pe urmrirea sistematic a sarcinii prin ecografie.

Tratament
HC necesit tratament permanent, toat viaa.

Se administreaz hormoni tiroidieni pe cale oral (tablete). ncepnd tratamentul ct mai repede, se poate asigura o dezvoltare normal a copilului. Dozajul preparatelor tiroidiene se face n funcie de nivelul circulant al hormonilor tiroidieni i se ajusteaz periodic, dup determinri de laborator. n cazuri rare, grave, modificrile ireversibile s-au produs deja n viaa intrauterin. Aceste tulburri, n special neuropsihice, nu pot fi modificate, dar un tratament substitutiv continuu previne agravarea lor i asigur o dezvoltare normal n continuare.

Evoluie i prognostic hipotiroidismul primar - permanent sau tranzitoriu. Hipotiroidismul primar permanent include hipotiroidia congenital disgenetic sau dishormonogenetic In absena unui tratament adecvat, apare retardul creterii, care devine evident la 3-6 luni, nsoit de modificari n dezvoltarea neuropsihic i apariia unor tulburari neurologice. HC poate fi nsoit de alte malformaii ale aparatului cardiovascular (stenoza pulmonar, defect septal atrial sau ventricular). De asemenea, HC apare mai frecvent n trisomiile 21 i 18. Evoluia bolii depinde de toate aceste asocieri comorbide i este important ca ele s fie suspectate i s se fac investigaiile utile n diagnosticarea lor.

Diagnosticul diferential al suflului sistolic

Dupa modul de producere, suflurile pot fi: organice (prin leziuni organice ale structurilor cardiace valve, aparat subvalvular, septuri) functionale/inocente (sunt sufluri de flux, nu presupun leziuni organice ci doar un sindrom circulator hiperkinetic prin afectiuni extracardiace - anemie, hipertiroidism, febra)

DSA
suflu sistolic pe marginea stg. a sternului, zg II ntarit la baza cordului

DSV
Freamat sistolic + Suflu Sistolic Ejectional de grad mare cu iradiere in spite de roata zg II ntarit la focarul pulm(HTP)

SAo
suflu asprurzuitor n focarul aortic, de intensitate mare, ce iradiaz la baza gtului si spre apex. Auscultaia mai poate evidenia zg. II dedublat paradoxal i zg. I dedublat prin prezena unui click sistolic de ejecie.

SP
suflu sistolic de ejectie in focarul pulmonarei si dedublarea zgomotului II

PVM
Clicul s suflu sistolic,se aude doar in pozitie verticala sau pozitie de rugaciune mahomedan a. La copil clicul sistolic este in general mezosistolic localizat, de regula, la apex

IM
suflu holosistolic apexian, timbru n nitur de vapori, Iradiaz n axil i n spate (uneori poate iradia circular), are o tonalitate nalt. > zg I i II normale (zg. II poate fi dedublat prin hipertensiune pulmonar). > se poate ausculta i un suflu diastolic de Insuficien pulmonar funcional

PCA fara HTAP Suflu sistolodiastolic continuu, cu zgomotul II de intensitate normala

PCA cu HTAP Suflu sistolic fara componenta diastolica parasternal stang