1. Teoras del origen de la vida 1.

Introduccin Desde que el hombre tuvo la capacidad de pesar y de razonar, se empez a preguntar como surgi la vida, surgiendo as uno de los problemas ms complejos y difciles que se ha planteado el ser humano, en su afn de encontrar una respuesta, se intento solucionarlo mediante explicaciones religiosas, mitolgicas y cientficas, a partir de estas ultimas han surgido varias teoras y otras han sido descartadas. El presente trabajo basado en la obra "el origen de la vida" del celebre autor Antonio Lazcano manejaremos la evolucin de dicho pensamiento a travs de los aos, dando as una pauta para comprender mejor dicha evolucin del pensamiento humano. 2. El Creacionismo Desde la antigedad han existido explicaciones creacionistas que suponen que un dios o varios pudieron originar todo lo que existe. A partir de esto, muchas religiones se iniciaron dando explicacin creacionista sobre el origen del mundo y los seres vivos, por otra parte, la cienciatambin tiene algunas explicaciones acerca de cmo se originaron los seres vivos como son las siguientes. 3. La Generacin Espontnea Desde la antigedad este pensamiento s tenia como aceptable, sosteniendo que la vida poda surgir del lodo, del agua, del mar o de las combinaciones de los cuatro elementos fundamentales:aire, fuego, agua, y tierra. Aristteles propuso el origen espontneo para gusanos, insectos, y peces a partir de sustancias como l roci, el sudor y la humedad. Segn l, este proceso era el resultado de interaccin de la materia no viva, con fuerzas capaces de dar vida a lo que no tenia. A esta fuerza la llamo ENTELEQUIA. La idea de la generacin espontnea de los seres vivos, perduro durante mucho tiempo. En 1667, Johann B, van Helmont, medico holands, propuso una receta que permita la generacin espontnea de ratones: "las criaturas tales como los piojos, garrapatas, pulgas, y gusanos, son nuestros huspedes y vecinos, pero nacen de nuestras entraas y excrementos. Porque si colocamos ropa interior llena d sudo junto con trigo en un recipiente de boca ancha, al cabo de 21 das el olor cambia y penetra a graves de las cscaras del trigo, cambiando el trigo en ratones. Pero lo ms notable es que estos ratones son de ambos sexos y se pueden cruzar con ratones que hayan surgido de manera normal..." Algunos cientfico no estaban conformes con esas explicaciones y comenzaron a someter a la experimentacin todas esas ideas y teoras.

Francisco Red, medico italiano, hizo los primeros experimentos para demostrar la falsedad de la generacin espontnea. Logro demostrar que los gusanos que infestaban la carne eran larvas que provenan de huevecillos depositados por las moscas en la carne, simplemente coloco trozos de carne en tres recipientes iguales, al primero lo cerro hermticamente, el segundo lo cubri con una gasa, el tercero lo dejo descubierto, observo que en el frasco tapado no haba gusanos aunque la carne estaba podrida y mal oliente, en el segundo pudo observar que, sobre la tela, haba huevecillos de las moscas que no pudieron atravesarla, la carne del tercer frasco tenia gran cantidad de larvas y moscas. Con dicho experimento se empez a demostrar la falsedad de la teora conocida como "generacin espontnea" A finales del siglo XVII, Antn van Leeuwenhoek, gracias al perfeccionamiento del microscopio ptico, logro descubrir un mundo hasta entonces ignorado. Encontr en las gotas de agua sucia gran cantidad de microorganismos que parecan surgir sbitamente con gran facilidad. Este descubrimiento fortaleci los nimos de los seguidores de la "generacin espontnea" A pesar de los experimentos de Red, la teora de la generacin espontnea no haba sido rechazada del todo, pues lasinvestigaciones, de este cientfico demostraba el origen de las moscas, pero no el de otros organismos . 4. Spallanzani Y Needhad En esos mismos tiempos, otro cientfico llamado Needhad, sostena que haba una fuerza vital que originaba la vida. Sus suposiciones se basan en sus experimentos: herva caldo de res en una botella, misma que tapaba con un corcho, la dejaba reposar varios das y al observar al microscopio muestra de la sustancia, encontraba organismos vivos. l afirmaba que el calor por el que haba hecho pasar el caldo era suficiente para matar a cualquier organismo y que, entonces, la presencia de seres vivos era originada por la fuerza vital. Sin embargo Spallanzani no se dejo convencer como muchos cientfico de su poca, realizando los mismos experimentos de Needhad, pero sellada totalmente las botellas, las pona a hervir, la dejaba reposar varios das y cuando hacia observaciones no encontraba organismos vivos. Esto lo llevo a concluir que los organismos encontrados por Needhad procedan del aire que penetraba a travs del corcho. 5. Pasteur En 1862, Louis Pasteur, medico francs, realizo una serie de experimentos encaminados a resolver el problema de la generacin espontnea. l pensaba que los causantes de la putrefaccin de la materia orgnica eran los microorganismos que se encontraban en el aire. Para demostrar su hiptesis, diseo unos matraces

cuello de cisne, en los cuales coloco lquidos nutritivos que despus hirvi hasta esterilizarlos. Posteriormente, observo que en el cuello de los matraces quedaban detenidos los microorganismos del aire y aunque este entraba en contacto con la sustancia nutritiva, no haba putrefaccin de la misma. Para verificar sus observaciones, rompi el cuello de cisne de un matraz, y al entrar en contacto l liquido con el aire y los microorganismos que contena l ultimo, se produca una descomposicin de la sustancia nutritiva De esta manera quedo comprobada por l celebre cientfico la falsedad de la teora de la generacin espontnea 6. La Panspermia Una propuesta mas para resolver el problema del origen de la vida la presento Svante Arrhenius, en 1908. su teora se conoce con el nombre de panspermia. Segn esta, la vida llego a la Tierra en forma de esporas y bacterias provenientes del espacio exterior que, a u vez, se desprendieron de un planeta en la que existan. A esta teora se le pueden oponer dos argumentos: Se tiene conocimiento de que las condiciones del medio interestelar son poco favorables para la supervivencia de cualquier forma de vida. Adems, se sabe que cuando un meteorito entra en la atmsfera, se produce una friccin que causa calor y combustin destruyendo cualquier espora o bacteria que viaje en ellos. El problema con esta es que tampoco soluciona el problema del origen de la vida, pues no explica como se formo esta en el planeta hipottico del cual se habra desprendido la espora o bacteria 7. La Teora De Oparin Haldane

cientficos preocupados por el problema del origen de la vida. 8. Condiciones que permitieron la vida Hace aproximadamente 5 000 millones de aos se formo la Tierra, junto con el resto del sistema solar. Los materiales de polvo y gas csmico que rodeaban al Sol fueron fusionndose y solidificndose para formar los todos los planetas. Cuando la Tierra se condenso, su superficie estaba expuesta a los rayos solares, al choque de meteoritos y a la radiacin de elementos como el torio y el uranio. Estos proceso provocaron que la temperatura fuera muy elevada. La atmsfera primitiva contena vapor de agua (H2O), metano (CH4), amoniaco (NH3), cido cianhdrico (HCN) y otros compuestos, los cuales estaban sometidos al calor desprendido de los volcanes y a la radiacin ultravioleta proveniente del sol. Otra caracterstica de esta atmsfera es que careca de oxigeno libre necesario para la respiracin. Como en ese tiempo tampoco exista la capa formada por ozono, que se encuentra en las partes superiores de la atmsfera y que sirven para filtrar el paso de las radiaciones ultravioletas del sol, estas podan llegar en forma directa a la superficie de la Tierra. Tambin haba gran cantidad de rayos csmicos provenientes del espacio exterior, as como actividad elctrica y radiactiva, que eran grandes fuentes de energa. Con el enfriamiento paulatino de la Tierra, el vapor de agua se condeno y se precipito sobre el planeta en forma de lluvias torrenciales, que al acumularse dieron origen al ocano primitivo, cuyas caractersticas definieran al actual. 9. Cmo fueron los primeros organismos?

Con el transcurso de los aos y habiendo sido rechazada la generacin espontnea, fue propuesta la teora del origen fsico-qumico de la vida, conocida de igual forma como teora de Oparin Haldane. La teora de Oparin- Haldane se basa en las condiciones fsicas y qumicas que existieron en la Tierra primitiva y que permitieron el desarrollo de la vida. De acuerdo con esta teora, en la Tierra primitiva existieron determinadas condiciones de temperatura, as como radiaciones del Sol que afectaron las sustancias que existan entonces en los mares primitivos. Dichas sustancias se combinaron d tal manera que dieron origen a los seres vivos. En 1924, el bioqumico Alexander I. Oparin publico "el origen de la vida", obra en que sugera que recin formada la Tierra y cuando todava no haba aparecido los primeros organismos, la atmsfera era muy diferente a la actual, segn Oparin, eta atmsfera primitiva careca de oxigeno libre, pero haba sustancias como el hidrgeno, metano y amoniaco. Estos reaccionaron entre s debido a la energa de la radiacin solar, la actividad elctrica de la atmsfera y a la de los volcanes, dando origen a los primeros seres vivos. En 1928, John B.S.Haldane, bilogo ingles, propuso en forma independiente una explicacin muy semejante a la de Oparin. Dichas teoras, influyeron notablemente sobre todos los

Los elementos que se encontraban en la atmsfera y los mares primitivos se combinaron para formar compuestos, comocarbohidratos, las protenas y los aminocidos. Conforme se iban formando estas sustancias, se fueron acumulando en los mares, y al unirse constituyeron sistemas microscpicos esferoides delimitados por una membrana, que en su interior tenan agua y sustancias disueltas. Estos tipos de sistemas pluricelulares, podemos estudiarlos a partir de modelos parecidos a los coacervaros (gotas microscpicas formadas por macromolculas a partir de la mezcla de dos soluciones de estas, son un posible modeloprecelular). Estos son mezclas de soluciones orgnicas complejas, semejantes a las protenas y a los azcares. Oparin demostr que en el interior de un coacervado ocurren reacciones qumicas que dan lugar a la formacin de sistemas y que cada vez adquieren mayor complejidad. Las propiedades y caractersticas do los coacervados hacen suponer que los primeros sistemas precelulares se les parecan mucho. Los sistemas precelulares similares a los coacervados sostienen un intercambio de materia y energa en el medio que los rodea. Este tipo de funciones tambin las

realizan las clulas actuales a travs de las membranas celulares. Debido a que esos sistemas precelulares tenan intercambio con su medio, cada vez se iban haciendo ms complejos, hasta la aparicin de los seres vivos. Esos sistemas o macromolculas, a los que Oparin llamo PROTOBIONTES, estaban expuestos a las condiciones a veces adversas del medio, por lo que no todos permanecieron en la Tierra primitiva, pues las diferencias existentes entre cadasistema permitan que solo los ms resistentes subsistieran, mientras aquellos que no lo lograban se disolvan en el mar primitivo, el cual ha sido tambin llamado SOPA PRIMITIVA. Despus, cuando los protobiontes evolucionaron, dieron lugar a lo que Oparin llamo EUBIONTES, que ya eran clulas y, por lo tanto, tenan vida. Segn la teora de Oparin Haldane, as surgieron los primeros seres vivos. Estos primeros seres vivos eran muy sencillos, pero muy desarrollados para su poca, pues tenan capacidad para crecer al tomar sustancias del medio, y cuando llegaban a cierto tamao se fragmentaban en otros ms pequeos, a los que podemos llamar descendientes, estos conservaban muchas caractersticas de sus progenitores. Estos descendientes iban, a su vez, creciendo y posteriormente tambin se fragmentaban; de esta manera inicio el largo proceso de evolucin de las formas de vida en nuestro planeta. Modelos actuales No existe un modelo generalizado del origen de la vida. Los modelos actualmente ms aceptados se construyen de uno u otro modo sobre cierto nmero de descubrimientos acerca del origen de los componentes celulares y moleculares de la vida, enumerados en el orden ms o menos aproximado en el que se postula su emergencia: Las posibles condiciones prebiticas terminaron con la creacin de ciertas molculas pequeas bsicas (monmeros) de la vida, como los aminocidos. Esto fue demostrado en el experimento Urey-Miller llevado a cabo por Stanley L. Miller y Harold C. Urey en 1953. Los fosfolpidos (de una longitud adecuada) pueden formar espontneamente bicapas lipdicas, uno de los dos componentes bsicos de la membrana celular. La polimerizacin de los nucletidos en molculas de ARN al azar pudo haber dado lugar a ribozimas autorreplicantes (hiptesis del mundo de ARN). Las presiones de seleccin para una eficiencia cataltica y una diversidad mayor terminaron en ribozimas que catalizaban la transferencia de pptidos (y por ende la formacin de pequeasprotenas), ya que los oligopptidos formaban complejos con el ARN para formar mejores catalizadores. De ese modo surgi el primer ribosoma y la sntesis de protenas se hizo ms prevalente.

Las protenas superan a las ribozimas en su capacidad cataltica y por tanto se convierten en el biopolmero dominante. Los cidos nucleicos quedan restringidos a un uso predominantemente genmico. El origen de las biomolculas bsicas, aunque an no se ha establecido, es menos controvertido que el significado y orden de los pasos 2 y 3. Los reactivos qumicos inorgnicos bsicos a partir de los cuales se form la vida son el metano, amonaco, agua, sulfuro de hidrgeno (H2S), dixido de carbono y anin fosfato. An no se ha sintetizado una protoclula utilizando los componentes bsicos que tenga las propiedades necesarias para la vida (el llamado enfoque de abajo a arriba). Sin esta prueba de principio, las explicaciones tienden a quedarse cortas. No obstante, algunos investigadores estn trabajando en este campo, como por ejemplo Jack Szostak de la Universidad Harvard. Otros autores han argumentado que un enfoque de arriba a abajo sera ms asequible. Uno de estos intentos fue realizado por Craig Venter y colaboradores en el Institute for Genomic Research. Utilizaba ingeniera gentica con clulas procariotas existentes con una cantidad de genes progresivamente menor, intentando discernir en qu punto se alcanzaban los requisitos mnimos para la vida. El bilogo John Desmon Bernal acu el trmino biopoiesis para este proceso, y sugiri que haba un nmero de estadios claramente definidos que se podan reconocer a la hora de explicar el origen de la vida: Estadio 1: El origen de los monmeros biolgicos. Estadio 2: El origen de los polmeros biolgicos. Estadio 3: La evolucin desde lo molecular a la clula. Bernal sugiri que la evolucin darwiniana pudo haber comenzado temprano, en algn momento entre los dos primeros estadios listado 2. Teorias de la evolucion

Creacionismo Se denomina creacionismo al conjunto de creencias, inspirada en doctrinas religiosas, segn la cual la Tierra y cada ser vivo que existe actualmente proviene de un acto de creacin por uno o variosseres divinos, cuyo acto de creacin fue llevado a cabo de acuerdo con un propsito divino. Por extensin a esa definicin, el adjetivo creacionista se ha aplicado a cualquier opinin o doctrina filosfica o religiosa que defienda una explicacin del origen del mundo basada en uno o ms actos de creacin por un dios personal, como lo hacen, por ejemplo, las religiones del Libro. Por ello, igualmente se denomina creacionismo a los movimientos pseudocientficos y religiosos que militan en contra del hecho evolutivo.

El creacionismo se destaca principalmente por los movimientos antievolucionistas, tales como el diseo 3 inteligente, cuyos partidarios buscan obstaculizar o impedir la enseanza de la evolucin biolgica en las escuelas y universidades. Segn estos movimientos creacionistas, los contenidos educativos sobre biologa evolutiva han de sustituirse, o al menos contrarrestarse, con sus creencias y mitos religiosos o con la creacin de los seres vivos por parte de un ser inteligente. En contraste con esta posicin, lacomunidad cientfica sostiene la conveniencia de diferenciar entre lo natural y lo sobrenatural, de forma que no se obstaculice el desarrollo de aquellos elementos que hacen al bienestar de los seres humanos. Las cosmogonas y mitos de carcter creacionista han estado y permanecen presentes en muy distintos sistemas de creencias, tantomonotestas, como politestas o animistas. El movimiento creacionista polticamente ms activo y conocido es de origen cristianoprotestante y est implantado, principalmente, en los Estados Unidos. Diseo Inteligente Diseo inteligente es el termino utilizado para describir a la corriente pro-religiosa que sostiene que el origen o evolucin del Universo, la vida y el hombre, son el resultado de acciones racionales emprendidas de forma deliberada por uno o ms agentes inteligentes. Es considerada una pseudociencia con caractersticas dogmticas por la comunidad cientfica, y por las asociacionesescpticas. Si bien sus partidarios proclaman que se tratara de una propuesta cientfica legtima, capaz de sustentar un programa de investigacin metodolgicamente riguroso, el diseo inteligente es considerado por la comunidad 7 cientfica de las ciencias naturales afines al tema slo como una justificacin a posteriori de la creencia en un creador determinado (el Dios de las religiones 3 monotestas), presentada como una versin de creacionismo contemporneo anti-evolucin que trata de buscar la respetabilidad intelectual que el creacionismo clsico no ha sido capaz de obtener. Movimiento del diseo inteligente El movimiento del diseo inteligente apareci y se desarroll en Estados Unidos en torno a 1987, a travs de una versin moderna del argumento teleolgico para la existencia de Dios, despus de que hubieran fracasado, salvo xitos menores y provisionales, los intentos de los representantes del literalismo bblico de lograr la enseanza del relato de la creacin del Gnesis en la clase de Ciencias Naturales. El movimiento del Diseo Inteligente igualmente rechaza las posturas representadas por la Evolucin testa y el Creacionismo evolutivo que, aunque creen en la existencia de un creador y un propsito, a diferencia del Movimiento del Diseo Inteligente la Evolucin testa y el Creacionismo evolutivo s aceptan que los seres vivos se

han diferenciado a travs de un proceso de evolucin natural sin la intervencin directa de Dios; al considerar a Dios el creador de las leyes de la naturaleza, pero "sin actuar directamente" del desarrollo de los procesos que actan en ella, y que son descritos por lasciencias naturales. Una de las principales crticas cientficas que se hacen al diseo inteligente es que no es una teora cientfica real (como s lo es la Teora Sinttica de la Evolucin), ya que no sustenta sus bases en el mtodo cientfico, a partir de experimentaciones y observaciones crticas y cientficas. Otras crticas no menos importantes se refieren a la falsedad de sus principales 9 afirmaciones, como por ejemplo, que los sistemas "irreduciblemente complejos" no pueden surgir por evolucin darwiniana. As, el consenso cientfico es sealar que el diseo inteligente intenta negar el hecho de que la teora de la evolucin es considerada una de las ms grandes y slidas teoras cientficas actuales, que describe un hecho sobre el que no existen pruebas o evidencias cientficas que lo refuten. El debate, especialmente intenso en Estados Unidos, se ha extendido a otros pases, generalmente por medio de la influencia de las iglesias evanglicas y otros grupos religiosos fundamentalistasgracias a los cuales se ha convertido en una posicin de creciente fuerza. Posturas de las diferentes religiones La posicin pblica de la Iglesia Catlica y de la mayora de los catlicos es la de respetar la autonoma de la ciencia y sus hallazgos, desplazando la discusin sobre la verdad de las Escrituras y la justificacin de las creencias a un plano netamente metafsico. Aun as, dentro de la Iglesia Catlica tambin ha habido pronunciamientos que aparentemente favorecen algunos postulados del Diseo Inteligente, los que han sido apoyados por parte de figuras catlicas tan importantes como el Arzobispo de Viena, quien postul que cualquier modo de pensamiento que niegue o busque desestimar la abrumadora evidencia en favor del diseo en biologa 10 es ideologa, no ciencia. En este sentido, el Papa Benedicto XVI, quien aunque no ha dado su respaldo al movimiento del diseo inteligente, s ha manifestado estar aparentemente de acuerdo con algunos de sus postulados, al opinar que considerar al hombre y su razn un producto casual de la evolucin 11 es irracional, o al decir que"tambin es cierto que la teora de la evolucin no est demostrada 12 fehacientemente" . Sin embargo, hay que aclarar que el papa Benedicto XVI, en relacin a una supuesta incompatibilidad entre creacin y evolucionismo (propio de los seguidores del Diseo Inteligente), igualmente se pronunci de la siguiente forma: "Esta contraposicin es absurda, porque, por una parte, existen muchas pruebas cientficas en favor de la evolucin, que se presenta como una realidad que debemos ver y que enriquece nuestro conocimiento de la vida y del ser como tal. Pero la doctrina de la evolucin no responde a todos los interrogantes y sobre todo no responde al gran

interrogante filosfico: de dnde viene todo esto y cmo todo toma un camino que desemboca finalmente 13 en el hombre?" As, la postura de la Iglesia Catlica, expresada repetidas veces, es que la Creacin y la Evolucin no se excluyen ni se contraponen, dejando en claro, eso s, que "la evolucin no responde a todas las preguntas del hombre"; en relacin a las preguntas 14 metafsicas. La teora de Lamarck Juan Bautista Lamarck fue el primer naturalista que formul una teora explicativa sobre los procesos evolutivos. La expuso en su Filosofa zoolgica, publicada en 1809. Podemos resumir la concepcin de Lamarck en los siguientes puntos: La influencia del medio. Los cambios medioambientales provocan nuevas necesidades en los organismos. Ley del uso y del desuso. Para adaptarse al medio modificado, los organismos deben modificar el grado de uso de sus rganos. Un uso continuado de un rgano produce su crecimiento (de aqu la frase: la funcin crea el rgano). Un desuso prolongado provoca su disminucin. Ley de los caracteres adquiridos. Las modificaciones creadas por los distintos grados de utilizacin de los rganos se transmiten hereditariamente. Esto significa que a la larga los rganos muy utilizados se desarrollarn mucho, mientras que los que no se utilicen tendern a desaparecer. En resumen, segn Lamarck la evolucin se explica por acumulacin de caracteres adquiridos en el curso de varias generaciones III.4. Crtica de la teora de Darwin o Darwinismo En 1859, el britnico Charles Darwin public el libro El Origen de las Especies. En este libro explica su teora de la evolucin. En su teora, Darwin plantea que la evolucin de las especies se basa en dos factores: la variedad de la descendencia y la seleccin natural. La variedad de la descendencia. Darwin plantea que los hijos son diferentes entre s y diferentes a sus padres en algunas caractersticas fsicas. La aparicin de seres vivos, en una misma especie se debe a la reproduccin sexual. La reproduccin sexual permite que los descendientes hereden caracteres de ambos padres, lo cual los hace diferentes. Si tomamos como ejemplo las jirafas antiguas, se cree que haba una descendencia de jirafas con el cuello ms largo que otras. La seleccin natural. La seleccin natural es el proceso mediante el cual sobreviven los individuos mejor adaptados a su medio. Esto quiere decir que los organismos que tienen rganos ms adecuados a las caractersticas del medio donde viven son los que sobreviven. Los que no se adaptan al mercado son eliminados naturalmente.

III.5. Las leyes de Mendel La teora de Mendel, al contrario que la de Darwin, ha sido siempre un ejemplo claro y sencillo de la aplicacin del mtodo inductivo. Unos experimentos controlados dan lugar a una interpretacin terica que, dentro de su contexto es irrefutable. Sin embargo, hay que tener en cuenta que la interpretacin se hizo de acuerdo con los conocimientos de la poca. Hay que reconocer que nunca se ha pretendido presentar la teora de Mendel o las leyes de Mendel como una teora de la evolucin (por la desnaturalizacin del significado de evolucin), pues la combinacin de genes, por si misma, no produce caracteres diferentes de los originales. Tampoco ayuda mucho a la teora de Darwin el hecho de que las leyes de Mendel introdujeran elementos o mecanismos de la evolucin desconocidos con anterioridad, no es de extraar que se ignorara su aportacin por la comunidad cientfica durante 50 aos, un caso difcil de entender si no fuera por la explicacin que nos brinda la sociologa de la ciencia de Kuhn. Por la dinmica que imprime a la evolucin y dadas las mltiples ventajas de la diferenciacin sexual, la Teora General de la Evolucin Condicionada de la Vida (TGECV) s entiende la importancia de las leyes de Mendel y, en general, que la teora de Mendel ha realizado una gran aportacin a la teora de la evolucin en su correcta acepcin y que mantiene su vigencia con las oportunas correcciones conceptuales. La interpretacin inicial no plantea ningn problema, pues es asumido y actualizado con el avance general de la ciencia; sin embargo, lo que s puede plantear serios problemas, es la forma en que la teora de Mendel se sigue explicando en las escuelas. Los conceptos de gen dominante y recesivo de las leyes de Mendel se siguen explicando con un enfoque un poco antiguo, y claro, donde pueden existir ciertas dificultades conceptuales, como Qu pasa cuando dos genes dominantes se juntan?, se recurre a conceptos como co-dominancia; porque en realidad se desconocen, con carcter general, los mecanismos genticos que hacen que un gen o trozo de cdigo gentico particular se comporte como de carcter dominante o no. En muchos casos s se deben de conocer, al menos parcialmente, pero lo que ocurre es que no se pueden explicar fcilmente sobre la base del concepto simple de dominancia y en el contexto de aleatoriedad general. Un poco ms difcil de explicar, con la idea clsica de las leyes de Mendel, sera el concepto de co-recesin. Desde el punto de vista de la Teora General de la Evolucin Condicionada de la Vida, los conceptos de gen dominante y recesivo derivados de las leyes de Mendel se ven alterados por la propia esencia del proceso evolutivo. Un gen no es dominante o recesivo sino que se comporta como dominante o recesivo (esta idea tambin la comparte el pensamiento clsico) dependiendo de con qu otro gen le

comparamos, y lo que es ms importante (por ser un concepto nuevo aportado por la teora citada), en funcin de las restricciones o condiciones de desarrollo de la informacin gentica que contienen, podemos citar como ejemplo ms comn el de verificacin o no de dicha informacin. En la actualidad, por la importancia de las leyes de Mendel, no puede ser suficiente el decir que un gen es dominante o recesivo, se ha de razonar por qu un gen se comporta como dominante, explicando las causas de tal comportamiento. En gran medida, el concepto se mantiene en su acepcin primitiva porque se encuentra asociado a la idea de genes con caractersticas discretas (rojo, blanco, rosa, pero no tonalidades en plena evolucin) porque es ms conveniente para la nocin imperante de evolucin. Los conceptos bsicos de gen dominante y gen recesivo en las leyes de Mendel pierden su sentido y, en caso de mantenerlo, resultan totalmente impropios. Como veremos ms adelante, el llamado gen recesivo resulta ser el ms potente y evolucionado en los casos en que la verificacin es una de las condiciones asociadas a la informacin transmitida. Consecuentemente, la Teora General de la Evolucin Condicionada de la Vida ( TGECV) cambia la terminologa, denominando gen significativo a aquel gen que se comporta como dominante (por decirlo de alguna forma, porque tampoco es exactamente eso lo que ocurre, como se explicar ms adelante) en un determinado proceso. Neodarwinismo o El Neodarwinismo es la teora o corriente cientfica que engloba a las teoras de la evolucin que de alguna manera mantienen la esencia de la Teora Darwinista, es decir, variaciones aleatorias de los individuos y la seleccin natural. El Neodarwinismo se basa en el desarrollo de la ciencia, como las leyes de Mendel y la gentica, y se limita a constatar que las variaciones de los seres vivos se producen en su estado germinal cuando el verdadero problema es cundo y por qu se producen las variaciones en la informacin gentica y sus condiciones asociadas para conseguir su desarrollo efectivo, incluso despus de varias generaciones. La actual biologa molecular est descubriendo la forma en que la naturaleza lleva a cabo la verificacin gentica y otros controles (sin conocer a priori las razones que los justifican) mediante el estudio del ADN, en particular, un artculo cientfico se refera a los trozos de ADN denominados Histones. De todas formas, no es necesario recurrir a conocimientos tan profundos de biologa molecular sobre el ADN puesto que es conocido que algunas protenas, llamadas factores de trascripcin, activan o inhiben la expresin de determinados genes.

A finales del siglo XIX la Teora Neodarwinista era una cosa, a mediados del siglo pasado otra, debido a la consolidacin de la Sntesis Evolutiva Moderna y, a finales del mismo, haba vuelto a cambiar por la aparicin de laTeora del Equilibrio Puntuado o Puntualismo. Como se puede observar, el Neodarwinismo se mantiene gracias a que se adapta a casi todo, siguiendo su propio principio de adaptacin tautolgica. Cuando no puede adaptarse se recurre a las paradojas biolgicas, aunque se las llame casos aislados para evitar parecerse a ciertas teoras fsicas modernas. El Neodarwinismo o Teora Neodarwinista sigue siendo la doctrina imperante a pesar de que se considere algo pasado de moda, ahora se acepta directamente que Darwin tena razn aunque el razonamiento sea el de la ltima actualizacin del Neodarwinismo, sea la de la Sntesis Evolutiva Moderna (Teora Sinttica de la Evolucin) o la que se est discutiendo en cada momento histrico. Sntesis Evolutiva La teora sinttica de la evolucin o neodarwinismo se caracteriza por: Un rechazo de la herencia de los caracteres adquiridos. La ratificacin de los gradualismo en la evolucin. El reconocimiento del mecanismo de la seleccin natural con sus dos fases actualizadas: Primera, la produccin de mutaciones cromosmicas o variabilidad gentica. Segunda, la seleccin de los portadores de dotacin gentica ms favorable para hacer frente a las presiones ecolgicas; stos, estadsticamente hablante, tienen una probabilidad de supervivencia y de procreacin ms alta que el resto de la poblacin. Es ciertamente difcil para un no-bilogo distinguir entre la corriente del Neodarwinismo inicial y la Teora Sinttica de la evolucin, sta es una continuacin de la anterior, al igual que Neodarwinismo o Teora Neodarwinista era una continuacin de la Teora de Darwin como su propio nombre indica. Con el avance de la ciencia no se pueden ignorar ciertos conocimientos, es necesario cambiar para mantenerse. La ciencia moderna debera ser algo ms humilde y reconocer que la Sntesis Evolutiva ni el carcter aleatorio de las modificaciones genticas y otros elementos de dicha teora evolucionista no estn demostrados cientficamente, lo cual no impide que siga siendo la teora generalmente aceptada en el presente.

4.

peroxisomas pudieron ser los primeros procariotas que acabaron convirtindose en orgnulos eucariotas. Destoxificaban compuestos destructores originados por los niveles crecientes de oxgeno en la atmsfera, (hay que tener en cuenta que las primeras clulas que hicieron su aparicin sobre la Tierra, vivan en un planeta sin rastro de Oxgeno, el Oxgeno molecular libre es un producto de la vida). Los precursores de mitocondrias mostraban una mayor eficacia en la labor protectora de las clulas hospedadoras frente al oxgeno. El desarrollo de peroxisomas y mitocondrias permiti la adopcin de precursores de plastos, como los cloroplastos, centros productores de oxgeno de la fotosntesis. En esta etapa final las clulas hospedadoras recibieron los medios para la sntesis de materiales utilizando la energa de la luz solar. A diferencia de mitocondrias y plastos, los peroxisomas no contienen restos de un sistema gentico independiente, pero esto tendra una explicacin. Mitocondrias y plastos han perdido la mayor parte de sus genes originales que han pasado al ncleo, y los peroxisomas primitivos por ser los primeros capturados por el fagocito primigeneo podran haber perdido todo su ADN. Paulatinamente la mayora de los genes de los endosimbiontes se fueron transfiriendo al ncleo de la clula hospedadora. La adopcin de endosimbiontes desempeo un papel crucial en el nacimiento de los eucariotas, pero ms importante fue la aparicin tras una evolucin lenta de unos mil millones de aos de un microorganismo fagoctico primitivo que posea la mayora de los atributos de las clulas eucariotas modernas.

Al final de la primera parte del camino hemos llegado hasta el fagocito primitivo, una clula dotada de una organizacin eficiente para alimentarse de bacterias, un poderoso cazador que ahora a podra moverse con libertad persiguiendo a sus presas y con el tiempo se convertir en hospedador de los endosimbiontes. La Adopcin de procariotas como huspedes permanentes del interior de fagocitos, mayores en tamao, seal la fase final de la evolucin de las clulas Eucaritidas. Los precursores de los

De todos los arboles que he visto este me parece muy claro y directo, partiramos de una forma ancestral comn de hace unos 4000 mil millones de aos, (aunque recientemente el grupo que lidera Russell F. Doolittle, de la Universidad de California en San Diego, mantienen la teora de que el ltimo antepasado comn de todos los seres vivos existi hace algo ms de 2000 millones de aos. Hace entre 2500 y 2000 millones de aos que

apareci el fagocito primitivo del que evolucionaron las eucaritidas. LA CLULA PROCARIOTA: LAS BACTERIAS Son clulas sin ncleo, la zona de la clula, donde est el ADN y ARN no est limitado por membrana. Ej. Bacteria. Actualmente estn divididas en dos grupos: Eubacterias, que poseen paredes celulares formadas por peptidoglicano o por murena. Incluye a la mayora de las bacterias y tambin a las cianobacterias. Arqueobacterias, que utilizan otras sustancias para constituir sus paredes celulares. Son todas aquellas caractersticas que habitan en condiciones extremas como manantiales sulfurosos calientes o aguas de salinidad muy elevada.

temperatura y ambiente extremos (salinidad, acidificacin o alcalinidad, fro, calor). miden entre 1/10 Mm, posee ADN y ARN, no tienen orgnulos definidos. Evolucin Est aceptado que las clulas procariotas del dominio Archaea fueron las primeras clulas vivas, y se conocen fsiles de hace 3.500 millones de aos. Despus de su aparicin, han sufrido una gran diversificacin durante las pocas. Su metabolismo es lo que ms diverge, y causa que algunas procariotas sean muy diferentes a otras. Algunos cientficos, que encuentran que los parecidos entre todos los seres vivos son muy grandes, creen que todos los organismos que existen actualmente derivan de esta primitiva clula. A los largo de un lento proceso evolutivo, hace unos 1500 millones de aos, las procariotas derivaron en clulas ms complejas, las eucariotas. 5. Qu es una planta? Actualmente se denominan plantas a aquellos organismos individuos o especies que forman parte del reino Plantae. Ocurre que la circunscripcin actual (la definicin de lo que ahora abarca) el reino Plantae es diferente de su circunscripcin en el pasado, y muy diferente de la del antiguo y abandonado reino vegetal. Concepcin tradicional de "plantae". Inicialmente la diversidad de los seres vivos fue categorizada como perteneciente exclusivamente a dos reinos: el de los animales ("Animalia") y el de las plantas ("Plantae"). Hasta fines del siglo XIX, eran los dos nicos reinos en los que se agrupaban los seres vivos, y cada grupo nuevo era catalogado bien como animal, o bien como planta. Debido a eso, fueron circunscriptos como "plantas" una diversidad de grupos actualmente ubicados en otros reinos, porque conjuntamente posean la nica caracterstica comn de no ingerir alimentos como lo hacan los animales. Cuando se encontraba un organismo "dudoso", lo llamaban "animal" si fagocitaba o ingera alimentos, y "planta" si era auttrofo o saprfito. As fueron llamadas "plantas": las cianobacterias, los hongos, todos los taxones agrupados bajo el nombre de "algas", y las plantas terrestres. An pueden observarse esos grupos circunscriptos dentro del reino Plantae en los antiguos sistemas de clasificacin, como el de Engler (1892). Si bien hoy la circunscripcin de Plantae es ms acotada, an se estudian todos esos grupos dentro del campo de la botnica. Se puede decir que la botnica estudia todo lo que tradicionalmente ha sido considerado vegetal. Todava hoy es frecuente en la literatura de divulgacin, e incluso en libros de texto, el uso de planta como sinnimo de vegetal, lo que dificulta al lector la

Clula procariota Procariota (Pros = Antes, Karion = Ncleo) es una clula sin ncleo celular diferenciado, es decir, su ADN no est confinado en el interior de un ncleo, sino libremente en el citoplasma. Las clulas con ncleo diferenciado se llaman eucariotas. Procarionte es un organismo formado por clulas procariotas . La celula procariota, tambin procarionte, organismo vivo cuyo ncleo celular no est envuelto por una membrana, en contraposicin con los organismos eucariotas, que presentan un ncleo verdadero o rodeado de membrana nuclear. Adems, el trmino procariota hace referencia a los organismos conocidos como mneras que se incluyen en el reino Mneras o Procariotas. Estn metidos en los dominios Bacteria y Archaea. Entre las caractersticas de las clulas procariotas que las diferencian de las eucariotas, podemos sealar: ADN desnudo y circular; divisin celular por fisin binaria; carencia de mitocondrias (la membrana citoplasmtica ejerce la funcin que desempearan stas), nucleolos y retculo endoplasmtico. Poseen pared celular, agregados moleculares como el metano, azufre, carbono y sal. Pueden estar sometidas a

comprensin de la diversidad tal como la ciencia la concibe actualmente. Concepcin actual sobre Plantae En el siglo XX empezaron a surgir nuevos datos. Con el advenimiento del conocimiento de que ni todos los auttrofos, ni todos los hetertrofos que fagocitan o ingieren tenan un respectivo antecesor comn porque esas formas de vida se haban generado muchas veces entre los seres vivos, y el uso de tcnicas ms avanzadas (el perfeccionamiento de la microscopa de luz, el surgimiento de la microscopa electrnica y el uso de tcnicas bioqumicas para la identificacin de organismos), surgi la necesidad de modificar el nmero de reinos, para agrupar organismos que ya no eran tan similares segn la nueva visin. As fue rpidamente aceptada la existencia de 5 reinos. De los tradicionales reinos Animalia y Plantae se fueron escindiendo los reinos Monera, que agrupa a todos los procariotas incluyendo a las cianobacterias; Fungi, que agrupa a todos los comnmente conocidos como "hongos", y Protista, que agrupa a todos los eucariotas unicelulares (tambin muchos autores coincidan que haba que agrupar a todos los reinos salvo Monera, en el SuprarreinoEukarya, ya que las diferencias entre los procariotas y los eucariotas son mucho ms grandes que entre los diferentes reinos de eucariotas). Por lo tanto, los primeros grupos en ser "desterrados" del Reino Plantae fueron las cianobacterias y los hongos, que fueron derivados a otros Reinos, y tambin algunos organismos que eran fotosintticos pero unicelulares fueron ubicados en el reino Protista. Debido a las dificultades para estudiar a las Protistas, y a la falta de anlisis genticos que dieran idea de sus posibles parentescos, Protista fue creado ms para ubicar en algn lugar a los organismos que no se saba qu parentesco tenan con el resto (cajn de sastre), que porque se creyera que tuvieran un antecesor comn. Plantas terrestres y algas Entonces qued como parte del reino Plantae lo que comnmente conocemos como "plantas terrestres y algas". Definir al reino Plantae a travs de sus caractersticas se volvi ms fcil: pertenecen al reino Plantae todos los organismos eucariotas multicelulares que obtienen la energa para crecer y realizar sus actividades de la luz del Sol, energa que toman a travs del proceso de fotosntesis, proceso que ocurre en sus cloroplastos con ayuda de alguna forma de clorofila. Esto no es bice para que algunas de ellas, secundariamente, hayan evolucionado hacia una adaptacin alsaprofitismo, al hemiparasitismo o al parasitismo.

Principales caractersticas A diferencia del reino Animalia (reino animal), las plantas son organismos auttrofos, ya que poseen cloroplastos, que permiten la fotosintess; adems no poseen capacidad de locomocin. Comparten con ese reino la caracterstica de ser seres eucariotas. Origen y evolucin Surgimiento Las plantas se originaron entre los primeros seres vivos de La Tierra. Descienden de los eucariotas auttrofos aparecidos en el proterozoico. Sus primeros representantes no fueron vasculares. Por el contrario tenan estructuras apenas diferenciadas. Dependan del agua completamente para su vida. La evolucin de las algas las lleva a desarrollar las primeras hojas. Inmediatamente en el Silricocomienzan a desarrollarse las primeras plantas terrestres independientes de las evolucionadas algas de nuestros das. Plantas terrestres Las plantas terrestres se desarrollaron al aire libre por primera vez an desde su antiguo orden. Cubran rocas cercanas a lagos y ros. A medida que necesitaban menos del agua para su subsistencia comenzaron a crecer y a tomar forma. Por primera vez tuvieron esporas diferenciadas y races fijas que daban nutrimentos a la planta. Aunque de 5 cm, segn se estima, comenzaron a tener su evolucin y a tener partes especializadas en la fotosntesis:las hojas. Mientras algunas quedaron siendo algas de las rocas, otras vivieron en tierra firme en lugares de humedad. Para su supervivencia fue necesario que redujeran su tamao, se les llam brifitos o musgos. Otro grupo se desarroll, por el contrario, con gran tamao y definieron una reproduccin, hbitat de sombra y participacin en el ecosistema. El papel de los helechos es quizs el ms importante, siendo las desafiantes de las reglas y adaptaciones del mundo vegetal. Durante el carbonfero aparecieron derivadas de otro grupo de grandes plantas las gimnospermas. Desde entonces la evolucin de las plantas se ve marcada fundamentalmente en la reproduccin. De la espora a la flor Las conferas por una reproduccin ms sofisticada y sin necesidad de humedad alguna se convirtieron en el jursico junto a los helechos en las plantas dominantes. Aunque las angiospermas ya haban aparecido, su desarrollo se hallaba incompleto. Unos 70 millones de aos despus se adaptaron con la reproduccin sexual ms sofisticada dentro de las plantas: la flor. Atrayendo insectos, son polinizadas por donde los gametos masculinos cados de los pednculos

del estambre pasan por el tubo polnico hasta el ovario donde fecunda al vulo. La flor se transforma y llega a ser un fruto. Por su jugosidad es consumido por herbvoros y las semillas listas para germinar caen al suelo. Luego del eoceno, las plantas con flores colonizaron el planeta Animalia En la clasificacin cientfica de los seres vivos, el reino Animalia (animales) o Metazoa (metazoos) constituye un amplio grupo de organismoseucariotas, hetertrofos, pluricelulares y tisul ares. Se caracterizan por su capacidad para la locomocin, por la ausencia de clorofila y de pared en susclulas, y por su desarrollo embrionario, que atraviesa una fase de blstula y determina un plan corporal fijo (aunque muchas especies pueden sufrir posteriormente metamorfosis). Los animales forman un grupo natural estrechamente emparentado con los hongos y las plantas. Animalia es uno de los cinco reinos de la naturaleza, y a l pertenece el ser humano. Caractersticas generales La movilidad es la caracterstica ms llamativa de los organismos de este reino, pero no es exclusiva del grupo, lo que da lugar a que sean designados a menudo como animales ciertos organismos que pertenecen al reino Protista. En el siguiente esquema, se muestran las caractersticas comunes a todos los animales: Organizacin celular. Eucariota y pluricelular. Nutricin. Hetertrofa por ingestin (a nivel celular, por fagocitosis y pinocitosis), a diferencia de los hongos, tambin hetertrofos, pero que absorbenlos nutrientes tras digerirlos externamente. Metabolismo. Aerobio (consumen oxgeno). Reproduccin. Todas las especies animales se reproducen sexualmente (algunas slo por partenognesis), con gametos de tamao muy diferente (oogamia) y zigotos (ciclo diplonte). Algunas pueden, adems, multiplicarse asexualmente. Son tpicamente diploides. Desarrollo. Mediante embrin y hojas embrionarias. El cigoto se divide repetidamente por mitosis hasta originar una blstula. Estructura y funciones. Poseen colgeno como protena estructural. Tejidos celu lares muy diferenciados. Sin pared celular. Algunos con quitina. Fagocitosis, en formas basales. Ingestin confagocitosis ulterior o absorcin en formas derivadas ("ms evolucionadas"), con capacidad de movimiento, etc. Simetra. Excepto las esponjas, los dems animales presentan una disposicin regular de las estructuras del cuerpo a lo largo de uno o ms ejes corporales. Los tipos principales de simetra son la radial y la bilateral.

Con pocas excepciones, la ms notable la de las esponjas (filo Porifera), los animales tienen tejidos diferenciados y especializados. Estos incluyen msculos, que pueden contraerse para controlar el movimiento, y un sistema nervioso, que enva y procesa seales. Suele haber tambin una cmara digestiva interna, con una o dos aberturas. Los animales con este tipo de organizacin son conocidos como eumetazoos, en contraposicin a los parazoos y mesozoos, que son niveles de organizacin ms simples ya que carecen de algunas de las caractersticas mencionadas. Todos los animales tienen clulas eucariontes, rodeadas de una matriz extracelular caracterstica compuesta de colgeno y glicoprotenas elsticas. sta puede calcificarse para formar estructuras como conchas, huesos y espculas. Durante el desarrollo del animal se crea un armazn relativamente flexible por el que las clulas se pueden mover y reorganizarse, haciendo posibles estructuras ms complejas. Esto contrasta con otros organismos pluricelulares como las plantas y los hongos, que desarrollan un crecimiento progresivo ya que sus clulas permanecen en el sitio medianteparedes celulares. 6. Gentica de poblaciones La gentica de poblaciones es la rama de la gentica cuyo objeto es describir la variacin y distribucin de la frecuencia allica para explicar los fenmenos evolutivos. Para ello, define a una poblacin como un grupo de individuos de la misma especie que estn aislados reproductivamente de otros grupos afines. Estas poblaciones, estn sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genticos, los que a su vez estn influenciados por factores como la seleccin natural y la deriva gentica que actan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, omigracin y mutacin que actan aumentndola. Cabe destacar, que la prdida de variabilidad gentica en las poblaciones trae consigo dos graves problemas: Coarta la posibilidad de que el hombre pueda realizar mejoramiento gentico en la especie. Disminuye la eficacia biolgica (fitness) de las especies ante nuevos cambios ambientales. Por su parte, la presencia de variabilidad gentica es deseable no solo para mejoramiento gentico o conservacin de especies, ya que el rol fundamental de la variabilidad gentica es ser las materia prima para los procesos evolutivos, sin variabilidad no hay evolucin. La interaccin de estos factores con las poblaciones en el tiempo, permite la existencia de gran nmero de especies con variadas estructuras poblacionales y formas de vida.

As, la gentica de poblaciones es un elemento esencial de la sntesis evolutiva moderna. Sus principales fundadores, Sewall Wright, J.B.S. Haldane y Ronald Fisher, establecieron adems las bases formales de la gentica cuantitativa. Las obras fundacionales de la gentica de poblaciones son The Genetical Theory of Natural Selection (Fisher 1930), Evolution in Mendelian Populations (Wright 1931) y The Causes of Evolution (Haldane 1932). 7. Herencia gentica La herencia gentica es la transmisin a travs del material gentico contenido en el ncleo celular, de las caractersticas anatmicas, fisiolgicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendr caractersticas de uno o de los dos padres. La herencia consiste en la transmisin a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestacin exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carcter que presenta un individuo. Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproduccin idntica que d lugar a una rplica de cada uno de ellos; este fenmeno tiene lugar en la meiosis. Las variaciones que se producen en el genotipo de un individuo de una determinada especie se denominan variaciones genotpicas. Estas variaciones genotpicas surgen por cambios o mutaciones(espontneas o inducidas por agentes mutagnicos) que pueden ocurrir en el ADN. Las mutaciones que se producen en los genes de las clulas sexuales pueden transmitirse de una generacin a otra. Las variaciones genotpicas entre los individuos de una misma especie tienen como consecuencia la existencia de fenotipos diferentes. Algunas mutaciones producen enfermedades, tales como la fenilcetonuria, galactosemia, anemia falciforme, sndrome de Down, sndrome de Turner, entre otras. Hasta el momento no se ha podido curar una enfermedad gentica, pero para algunas patologas se est investigando esta posibilidad mediante la terapia gnica. Lo esencial de la herencia queda establecido en la denominada teora cromosmica de la herencia, tambin conocida como teora cromosmica de Sutton y Boveri: Los genes estn situados en los cromosomas. Los genes estn cromosomas. dispuestos linealmente en los

La recombinacin de los genes se corresponde con el intercambio de segmentos cromosmicos (Crossing over). La transferencia gentica horizontal es factor de confusin potencial cuando se infiere un rbol filogentico basado en la secuencia de un gen. Por ejemplo, dadas dos bacterias lejanamente relacionadas que han intercambiado un gen, un rbol filogentico que incluya a ambas especies mostrara que estn estrechamente relacionadas puesto que el gen es el mismo, incluso si muchos de otros genes tuvieran una divergencia substancial. Por este motivo, a veces es ideal usar otras informaciones para inferir filogenias ms robustas, como la presencia o ausencia de genes o su ordenacin, o, ms frecuentemente, incluir el abanico de genes ms amplio posible. Crticas a la definicin de herencia como herencia gentica La Teora de los sistemas de desarrollo (DST) se opone a la definicin de herencia como transmisin de genes y aplica el concepto a cualquier recurso que se encuentre en generaciones sucesivas y que contribuya a explicar por qu cada generacin se parece a la que le precede. Estos recursos incluyen factores celulares y factores externos como la gravedad o la luz solar. La DST utiliza, por tanto, el concepto de herencia para explicar la estabilidad de la forma biolgica de una generacin a otra. 8. Leyes de Mendel Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas bsicas sobre la transmisin por herencia de las caractersticas de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas bsicas de herencia constituyen el fundamento de la gentica. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el ao 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en1900. La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolucin de la biologa slo comparable con las Leyes de Newton en el desarrollo de la Fsica. Tal valoracin se basa en el hecho de que Mendel fue el primero en formular con total precisin una nueva teora de la herencia, expresada en lo que luego se llamara "Leyes de Mendel", que se enfrentaba a la poco rigurosa teora de la herencia por mezcla de sangre. Esta teora aport a los estudios biolgicos las nociones bsicas de la gentica moderna. No obstante, no fue slo su trabajo terico lo que brind a Mendel su envergadura cientfica a los ojos de la posteridad; no menos notables han sido los aspectos epistemolgicos y metodolgicos de su investigacin. El reconocimiento de la importancia de una experimentacin rigurosa y sistemtica, y la expresin de los resultados observacionales en forma

cuantitativa mediante el recurso a laestadstica ponan de manifiesto una postura epistemolgica totalmente 2 novedosa para la biologa de la poca. Por esta razn, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo paradigmtico del cientfico que, a partir de la meticulosa observacin libre de prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que en el futuro constituiran los fundamentos de la gentica. De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseanza de la biologa: en los textos, la teora mendeliana aparece constituida por las famosas dos leyes, concebidas como generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos a travs de la experimentacin. Las leyes de Mendel Las tres leyes de Mendel explican y predicen cmo van a ser los caracteres fsicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como leyes para explicar la transmisin de caracteres (herencia gentica) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisin de caracteres, estrictamente hablando no correspondera considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos que Mendel observ en sus experimentos es una ley de transmisin, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta observacin mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. As pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisin: la Ley de segregacin de caracteres independientes (2 ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1 Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3 ley, en ocasiones descrita como 2 Ley). 1 Ley de Mendel: Ley de la uniformidad Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carcter, los descendientes de la primera generacin sern todos iguales entre s (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisin de caracteres, sino manifestacin de dominancia frente a la manifestacin de los caracteres recesivos. Por ello, ocasiones no es considerada una de las leyes Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora descomponerlo en fenotipos (F). 2 Ley de Mendel: Ley de la segregacin Conocida tambin, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregacin equitativa o disyuncin de los alelos. Esta ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitucin gentica del de no en de de

gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes allicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtena muchos guisantes con caractersticas de piel amarilla y otros (menos) con caractersticas de piel verde, comprob que la proporcin era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Segn la interpretacin actual, los dos alelos, que codifican para cada caracterstica, son segregados durante la produccin de gametos mediante una divisin celular meitica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variacin. Para cada caracterstica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las clulas somticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. stos pueden ser homocigotos o heterocigotos. En palabras del propio Mendel: "Resulta ahora claro que los hbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de stos la mitad vuelven a desarrollar la forma hbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carcter dominante o el recesivo en igual nmero. " Gregor Mendel 3 Ley de Mendel: Ley de la segregacin independiente En ocasiones es descrita como la 2 Ley. Mendel concluy que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relacin entre ellos, por tanto el patrn de herencia de un rasgo no afectar al patrn de herencia de otro. Slo se cumple en aquellos genes que no estn ligados (en diferentes cromosomas) o que estn en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. 9. Patrones de herencia mendeliana Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en organismosdioicos y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan conformados cuatro modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple: Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosmica dominante).

Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva). Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al cromosoma X). Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X). Fenmenos mendelianas que alteran las segregaciones

genes que expresen el carcter dominante o recesivo, si estn situados en el cromosoma X, los varones siempre lo expresarn y al individuo que lo porta se le denominahemicigoto. De lo anterior se deduce que, puesto que las hembras tienen un solo tipo de cromosoma sexual, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino (XX), o una Y, con lo que se originara un individuo masculino (XY). Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Sistema de compensacin cromosoma X de dosis gnica del

Herencia ligada al sexo Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayora en relacin con la masculinidad. El cromosoma X es comn para ambos sexos, pero solo el hombre posee cromosoma Y. Herencias influidas por el sexo y limitadas al sexo En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosmicos cuya expresin solamente tiene lugar en rganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congnito septum vaginal transverso, de herencia autosmica recesiva, o la deficiencia de 5 reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que acta en la diferenciacin de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el nio nace. Una mutacin puede estar influida por el sexo, esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de un gen que se expresa como autosmico dominante, sin embargo en una familia con la segregacin de este gen solo los hombres padecen de calvicie y las mujeres tendrn su cabello ms escaso despus de la menopausia. Otro ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima est ausente, la sntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formacin de testosterona y esta hormona est comprometida en la embriognesis de los genitales externos del varn, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto femenino produce la masculinizacin de los genitales femeninos, mientras que en el caso de un feto varn, solo incrementa el desarrollo de los masculinos. Una anormalidad de este tipo, permitir sospechar un diagnostico clnico ms rpidamente en una nia, basado en el examen de los genitales del recin nacido, que en un nio. Estructura gnica del cromosoma Y Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma y ausentes en elcromosoma Y. Ya sean

En insectos, tal como se ha visto en Drosophila, se descubri la existencia de un gen que ejerce de compensador de dosis, cuando se encuentra en dosis nica (como ocurre en machos) produce la activacin de la expresin de los genes del cromosoma X. En mamferos no se ha encontrado un gen con funcin equivalente. Lionizacin La lionizacin o inactivacion del cromosoma X se produce porque, a diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genes activos que codifican para importantes productos, tales como elfactor VIII de la coagulacin. Podra pensarse, por tanto, que si las hembras tienen dos X deben tener el doble de los productos o enzimas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as. Se ha observado en mamferos que en las clulas somticas del sexo femenino (46,XX), solo uno de los dos cromosomas X es activo. El otro permanece inactivo y aparece en clulas en interfase como un cuerpo denso fuertemente coloreado, que se inactiva y se adosa a la membrana nuclear en la periferia del ncleo, y que recibe el nombre de cuerpo de Barr. La inactivacin del cromosoma X tiene lugar en el estado de mrula, alrededor del tercer da despus de la fertilizacin y se completa, en la masa de clulas internas que darn origen al embrin, al final de la primera semana de desarrollo embrionario. La seleccin del cromosoma X que se inactivar, es un fenmeno generalmente aleatorio teniendo en cuenta que al ocurrir la fecundacin cada cromosoma X tiene origen materno y paterno, en unas clulas se inactivar el X materno (X m) y en otras el X paterno (Xp). Una vez que se inactiva uno de los dos cromosomas X las clulas descendientes mantendrn el mismo cromosoma X inactivo originndose un clon celular (X m) o (Xp) activos. Es decir, al inicio de la inactivacin, sta es al azar, primero se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o del padre; pero una vez ocurrida

se mantiene el mismo cromosoma X que se inactiv en la primera clula del clon y las clulas que deriven de sta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en adelante inactivado el mismo cromosoma X. La inactivacin (desactivacin) del cromosoma X est determinada por el gen XIST. Este gen esta involucrado en la transcripcin especfica de inactivacin que funciona por un mecanismo demetilacin preferencial, esto significa que si no hay ninguna alteracin de estructura en los dos cromosomas X del genoma femenino, la inactivacin debe ocurrir de forma aleatoria, pero si existiera alguna alteracin con gran compromiso en la funcin de uno de los dos cromosomas X habra una activacin no completamente aleatoria. El locus del gen XIST se encuentra localizado en Xq13.3. La inactivacin del X determina consecuencias genticas y clnicas: Compensacin de dosis: iguala la dosis de productos de genes con el hemicigtico para genes localizados en el cromososa X, determinando concentraciones proteicas similares en ambos sexos, para genes ligados al X. Variaciones en la expresin de mutaciones en hembras heterocigticas: por ejemplo, presencia de sntomas ms o menos severos en hembras portadoras para hemofilias A o B, distrofia muscularDuchenne, distrofias retinianas recesivas ligadas al X. Los rganos femeninos se comportan como mosaicos. Este fenmeno se puede manifestar en zonas en las que se manifieste un alelo (procedente del X de la madre) y otras zonas en las que se manifiesta el otro alelo. Se observa en fenmenos como el color del pelaje de algunas hembras de felinos, de forma que los felinos de tres colores son hembras, y los de dos colores son 7 machos; en el albinismo ocular recesivo ligado al X; o en el test inmunohistoqumico para la deteccin de la distrofina en hembras heterocigticas para la distrofia muscular Duchenne. Penetrancia de un gen o de una mutacin especfica Penetrancia es el trmino que se emplea para referirse a la expresin en trminos de todo o nada dentro de una poblacin de individuos. Si la mutacin se expresa en menos del 100% de los individuos portadores o heterocigticos se dice que la mutacin tiene una penetrancia reducida y que ese individuo aparentemente sano para el carcter o enfermedad que se estud ia en la familia puede trasmitir la mutacin a su descendencia y stos expresar el defecto. La penetrancia reducida parece ser el efecto de la relacin de la mutacin en cuestin y otros genes del genoma, con los cuales se encuentra interactuando. Expresividad de un gen o mutacin especfica

Expresividad se usa para referirse al grado de severidad que se manifiesta en el fenotipo. En trminos clnicos, es sinnimo de gravedad. La expresin de un gen tambin depende de la relacin de ste con el resto del genoma, pero tambin de la relacin genoma-ambiente. Para referirse a estas gradaciones fenotpicas se utiliza el trmino expresividad variable del gen o de la mutacin. Efecto pleiotrpico de un gen o mutacin especfica Con en trmino pleiotropa o efecto pleiotrpico de un gen se hace referencia a todas las manifestaciones fenotpicas en diferentes rganos o sistemas que son explicables por una simple mutacin. Un ejemplo clsico para explicar este trmino lo constituye el sndrome Marfan, cuya mutacin afecta al gen FBN1 que codifica a la protena fibrilina, esta protena se encuentra en el tejido conectivo y explica las manifestaciones esquelticas, oculares y cardiovasculares que caracterizan al sndrome. Heterogeneidad gentica Este trmino se aplica tanto a mutaciones en genes localizados en diferentes cromosomas que producen expresin similar en el fenotipo (heterogeneidad no allica) como a mutaciones que afectan a diferentes sitios del mismo gen (heterogeneidad allica). Esta categora complica extraordinariamente el estudio etiolgico de variantes del desarrollo de origen gentico y constituye una amplia y fundamental fuente de diversidad gentica del desarrollo. Nuevas mutaciones con expresin dominante Cuando tiene lugar una mutacin de novo que se expresa como dominante, o sea, en un genotipo heterocigtico, ocurre que padres que no presentan el efecto de la mutacin pueden tener un descendiente afectado. La ausencia de antecedentes familiares, una vez que se excluyen fenmenos como la penetrancia reducida del gen y variaciones mnimas de la expresividad dificulta llegar al planteamiento de una mutacin de novo cuando en la literatura el defecto o enfermedad no ha sido reportada con anterioridad, con un tipo especfico de herencia. Efecto de letalidad en un genotipo especfico Algunas mutaciones se expresan de forma tan severa que producen letalidad en un genotipo especfico. Un ejemplo pudiera ser el efecto de una doble dosis de una mutacin que se expresa como dominante o el efecto en un genotipo hemicigtico, como ocurre en la incontinencia pigmenti, enfermedad humana dominante ligada al cromosoma X. Enfermedad hereditaria Las enfermedades de enfermedades hereditarias son un conjunto genticas caracterizadas por

transmitirse de generacin en generacin, es decir de padres a hijos, y que se suelen manifestar en la infancia. No debe confundirse enfermedad hereditaria con: Enfermedad congnita: es aquella enfermedad que se adquiere con el nacimiento y se manifiesta desde el mismo. Puede ser producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario o durante el parto. Enfermedad gentica: es aquella enfermedad producida por alteraciones en el ADN, pero que no tiene por qu haberse adquirido de los progenitores; as ocurre, por ejemplo, con la mayora de los cnceres. Clasificacin de las enfermedades hereditarias Enfermedades monognicas Son enfermedades hereditarias monognicas las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel. Se conocen ms de 6.000 enfermedades hereditarias monognicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Las enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como: Enfermedad autosmica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%. Enfermedad autosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del gen para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad. Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva. Algunas enfermedades monognicas son: Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosmica recesiva Fibrosis qustica (cromosoma 7, bsicamente) autosmica recesiva

Fenilcetonuria (cromosoma 12, bsicamente) autosmica recesiva Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosmica recesiva Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clsica) autosmica recesiva Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) autosmica recesiva Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosmica dominante Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, bsicamente) autosmica dominante Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X)) - ligada al sexo recesiva Sndrome de cromosoma X frgil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva [editar]Enfermedades polignicas Son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Tambin se llaman enfermedades multifactoriales. Algunas de las enfermedades crnicas ms frecuentes son polignicas, como por ejemplo: Hipertensin arterial, Enfermedad de Alzheimer, Diabetes mellitus, varios tipos de cncer, incluso la obesidad. La herencia polignica tambin se asocia a rasgos hereditarios tales como los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la piel. Posiblemente la mayora de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas por la combinacin de trastornos genticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los agentes ambientales. Enfermedad cromosmica Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin cromosmica, aumento del nmero de cromosomas o translocaciones cromosmicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosmicas se pueden detectar en el examen microscpico. La trisoma 21 o sndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congnitos). Enfermedad mitocondrial Artculo principal: Enfermedad mitocondrial Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosmico. La enfermedad mitocondrial tiene diferentes sntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En los ltimos aos se ha demostrado que ms de 20 trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen slo del vulo son heredadas exclusivamente de la

madre.Una persona con un trastorno mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los individuos relacionados por un pariente materno estn en riesgo). Los hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.