Matria Biologia II

Ncleo: Delimitado por 1 invlucro de dupla membrana. Liga-se ao retculo endoplasmtico. No estanque, nos espaos possu poros. Dentro do invlucro est 1 lmina nuclear - CROMATINA (parte distingue-se em nuclelo), tudo dentro de uma matriz nuclear. Fluxo de informao:
Ncleo DNA DNA Tranportador RNA RNA Transportador Transcrio de RNA Mansageiro Protenas Citoplasma 5 a 10% da informao est nos organelos. 90 a 95% da informao est no ncleo.

Molcula informativa de DNA molde de: 1- RNA Mensageiro 2- RNA Transferncia 3- RNA Ribossomtico Vo para o Citoplasma, onde colaboram na sntese Proteca.

Sntese Proteca produz protenas que vo do citoplasma para o ncleo, pois so essenciais aos processos do ncleo. Replicao do material gentico. Sntese do RNA a partir do DNA (Transcrio).

DNA e RNA ! cidos nucleicos ! Molculas grande ! Polmeros

Polmero: Cadeia de monmeros.

No caso de cidos Nucleicos estamos a falar de Nucletidos.

Nucletido: Nuclesido + 1 a 3 Grupo Fosfato Nuclesido : Base Azotada + Pentose

Ribose PENTOSE 2-Desoxyribose (1 Oxignio a menos) - Adenina Purinas - Guanina BASE AZOTADA - Citosina Pirimidinas - Timina - Uracilo (RNA)

Quando PENTOSES integram nucletidos, a numerao das pentoses ser: 1', 2', 3', 4', 5'. - A ligao BASE AZOTADA PENTOSE 1' - Ligao do GRUPO FOSFATO PENTOSE 5' (Origem) - Novo nucletido ao velho 3' (Fim)

Esta cadeia antiparalela da outra, visto que o DNA de cadeia dupla.

Ligam-se por bases complementares: GUANINA CITOSINA ADENINA TIMINA / URACILO

Quando so RIBOSES: Nuclesidos " TIMIDINA " GUANOSINA " ADENOSINA " CITIDINA " URIDINA

TIMINA GUANINA ADENINA CITOSINA URACILO

Quando so DESOXYRIBOSES: TIMINA GUANINA ADENINA CITOSINA URACILO " DESOXYTIMIDINA " DESOXYGUANOSINA " DESOCYADENOSINA " DESOXYCITIDINA " DEZOXYURIDINA

DAMP DGMP DGMP DTMP DCMP

DAMP Desoxyadenosina Monofosfato DGMP Desoxyguanosina Monofosfato DTMP Desoxytimidina Monofosfato DCMP Desoxycitdina Monofostato Simplificao:

UMP

AMP CMP GMP

UMP Uracilo Monofosfato AMP Adenina Monofosfato CMP Citosina Monofosfato GMP Guanina Monofosato ORGANIZAO FUNCIONAL DO NCLEO: No ncleo encontra-se o patrimnio gentico da clula sob a forma de molculas de DNA. Antes do incio da diviso celular, cada molcula de DNA replicada, no ncleo, de modo a que cada clula filha receba uma cpia exacta de todos os genes da clula progenitora. Mas o ncleo muito mais do que um compartimento onde a clula armazena e replica o seu genoma. Para serem activos, os genes tm que ser expressos, a informao contida em sequncias especficas de bases na molcula de DNA precisa ser descodificada. No ncleo, os genes so transcritos em molculas de cido ribonucleico (RNA). Algumas molculas de RNA so activas s por si (RNA ribossomal e RNA de transferncia), enquanto que outras (RNA mensageiro) so transportadas para o citoplasma e utilizadas e utilizadas como molde para a sntese de protenas.

Concluso: As principais funes do ncleo consistem em manter e replicar o genoma, regular a transcrio dos genes e controlar o processamento dos RNA da resultantes.
CIDO NUCLEICO: um tipo de composto qumico, de elevada massa molecular, que possui cido fosfrico, acares e bases purnicas e pirimidnicas. So portanto macromolculas formadas por nucleotdeos. Ocorrem em todas as clulas vivas e so responsveis pelo armazenamento e transmisso da informao gentica e por sua traduo que expressa pela sntese precisa das protenas. Os cidos nucleicos so as biomolculas mais importantes do controle celular, pois contm a informao gentica. Existem dois tipos de cidos nucleicos: cido desoxirribonucleico - DNA e cido ribonucleico - RNA. Utilizando tcnicas apropriadas, foi possvel isolar os cidos nucleicos e identificar os seus constituintes. COMPACTAO DO DNA: - 1 nvel Enrola sobre as histonas (protenas bsicas nucleossomas). - 2 nvel Solenide. - 3 nvel - Cromatina

CROMATINA: Complexo de DNA e protenas que se encontra dentro do ncleo celular nas clulas eucariticas. Os cidos nuclicos encontram-se geralmente na forma de dupla-hlice. As principais protenas da cromatina so as histonas. Numa clula eucaritica, quase todo o DNA est compactado na cromatina. DNA "empacotado" na cromatina para diminuir o tamanho da molcula (de DNA), e para permitir maior controle por parte da clula de tais genes. Grande parte da cromatina localizada na periferia do ncleo, possivelmente pelo fato de uma das principais protenas associadas com a heterocromatina ligar-se a uma protena da membrana nuclear interna.

Cromossomas: Resultado da compactao de uma grande molcula de DNA. Nuclolo: Rico em rRNA. Ribossomas: rRNA + Protenas.
PRODUTOS DE EXPRESSO DE GENES: - Cadeia Polipeptdica (= polmero de aminocidos). - rRNA. ETAPAS DA EXPRESSO: - 1 Transcrio do gene O DNA que constitu o gene utilizado como molde para sntese de RNA. A G G T A C 5' 3' T RNA: 5' A G G U A C 5 C C A T G 3' Percursor do mRNA 3' 5'

2 Maturao dos produtos de transcrio (= RNA imaturo) Serve para preparar os RNA's para serem exportados do ncleo para o citoplasma. 3 Traduo (s para genes que codificam cadeias polipeptdicas) Est em causa partir de mRNA e chegar a uma cadeia polipeptdica, ou seja, partir de um polmero de nucletidos para chegar a um polmero de aminocidos e essa passagem obedece a um cdigo.
mRNA Polmero de nucletidos
Polmero de Aminocidos

Cadeia polipeptdica

traduo

3 nucletidos correspondem a 1 aminocido: A A A lisina

tRNA: Tranportador de um aminocido.

Codo Anticodo COMPLEMENTARIDADE

mRNA passa entre a grande subunidade e a pequena do ribossoma. TRANSFERNCIA: Chamada ao ribossoma do tRNA cujo o anticodo complementar do codo do mRNA que est a passar no ribossoma, esse tRNA carrega especificamente o aminocido que corresponde aquele codo. A seguir junta-se cadeia de aminocidos em construo e isto acontece porque o penltimo tRNA trasferiu a sua carga para o ltimo tRNA, ao ficar livre o penltimo sa para o citoplasma e o ribossoma fica pronto para receber do novo o tRNA. Genes de expresso generalizada HOUSEKEEPING GENES. EXPERINCIA DE MENDEL: Objectivos: Estudo da transmisso de caracteres dos hbridos s suas descendncias. Material: Coleco das linhas da Ervilheira.

Mtodos:

Produo de Hbridos

. Constituio de pares de linhas puras, sendo que em cada par, as duas linhas diferem por 1 carcter. . Cada par foi cruzado para dar (produzir) o hbrido.

1 ANO
DADO 1 PAR: Linha Pura 1 ! Linha Pura 2 (Progenitor FEM) (Progenitor MASC)

1- Emasculao (castrao) das flores da L. Pura 1 (quando se retira a parte masculina, a feminina ainda no pode estar madura). 2- Isolamento das flores emasculadas. 3- Colheita de plen, na L. Pura 2. 4- Polinizar as flores emasculadas (Produo de sementes hibridas nas plantas da L. Pura 1 Progenitor FEM). . Sementeira dos hbridos: - Observao de caracteres nos hbridos. - Reproduo natural dos hbridos.

2 ANO

. Sementeira da descendncia dos hbridos: - Observao de caracteres das descendncias dos hbridos.

3 ANO

Resultados: Dado o par de Linhas Puras L.P. de Sementes Lisas x L.P. de Sementes Rugosas # HBRIDO Todas as plantas hbridas produziram apenas Sementes Lisas ! (Autofecundao) # DESCENDNCIA DO HBRIDO 5474 S. Lisas + 1860 S. Rugosas (2,96 : 1)

L.P. Flor Violeta x L.P. Flor Branca # HBRIDO Todas as plantas hbridas tm Flor Violeta ! (Autofecundao) # DESCENDNCIA DO HBRIDO 705 F. Violeta + 224 F. Branca (3,15:1) Discusso: Hbrido Uniformidade; identidade do hbrido com 1 das Linhas Puras Parentais. Descendncia do Hbrido Segregao (repartio por partes) dos tipos Parentais na produo 3:1. Para que a descendncia do hbrido manifeste os 2 tipos Parentais, necessrio que o hbrido seja portador de ambos os tipos. Ento necessrio que, para cada carcter, o hbrido seja portador de 2 factores: - 1 que se manifeste no prprio hbrido, designado por factor DOMINANTE; - Outro que no se manifeste no hbrido mas que passado descendncia, o factor RECESSIVO.

INTREPERTAR OS RESULTADOS DE MENDEL, LUZ DA TEORIA CROMOSSMICA DA HEREDITARIEDADE: . Dado um organismo em fase diplide (2n): n pares de cromossomas homlogos (partilham funo) Cor da Flor Cor da Flor

Conceito de Gene : Unidade de informao que codifica o carcter. 2 Cromossomas homlogos tm 1 carcter de genes. Alelo : Cada umas das formas de 1 gene.

Dado o gene Cor da Flor: Alelo Violeta (V) Alelo Branco (b)

V ! V

Gmetas FEM V Gmetas FEM - b Gmetas MAS V Gmetas MAS - b

! b 2n
SER MATERIAL HOMOZIGTICO

(2 gmetas iguais)

Homozigocidade : a identidade dos 2 alelos de 1 gene presentes num organismo diplide.

VV x bb : GMETAS - V X b V 2n Gmetas FEM Gmetas MAS (1/2V + 1/2b) x (1/2v + 1/2b) ! VV+(!+! Vb) + ! bb= = ! VV + 2/4 Vb + ! bb V b b

n n " 1/2 HETEROZIGTICO

L.P. Flor Violeta x L.P. Flor Branca # HBRIDO Todas as plantas hbridas tm Flor Violeta ! (Autofecundao) # 3 Violeta : 1 Branca ! VV + 2/4 Vb + ! bb 1 gene com 2 alelos

Vb Gentipo (composio gene a gene e alelo a alelo sobre 1 indivduo) Violeta Fentipo (manifestao do gentipo)
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ALELISMO: a) Como surgem os alelos de um gene? . Alelo Selvagem Alelo mais abundante na natureza, por isso, considerado o mais primitivo. . Alelo Mutante Alelos que resultam de mutaes do alelo Selvagem. b) Importncia da ocorrncia de alelos . Mais alelos MAIOR DIVERSIDADE GENTICA. - 1 gene com 1 nico alelo 1 s gentipo homozigtico; - 1 gene com 2 alelos 2 gentipos homozigticos + 1 gentipo heterozigticos - 1 gene com 3 alelos 3 gentipos homozigticos+3C2 gentipos heterozigticos 3 MUTAES GENTICAS: Mutaes pontuais (envolvem 1 ou poucos nucletidos de 1 gene.

Efeito de mutaes pontuais : - Alelo Selvagem (dia) - Substituio (sia) - Perda = Deleco (iap aib) - Ganho = Duplicao (ddi apa) Mutantes : Amorfos, hipermorfos, hipomorfos, neomorfos.
EXPERINCIAS DE MENDEL COM DI-HIBRIDOS: - Na F2 h segregao e recombinao independente de caracteres. V A b a L - Semente C Cor

Recombinao Simples: A A a a B B b b A A a a B b B b Parental Recombinante Recombinante Parental

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V A

b a

- 2 genes ligados, isto , genes no mesmo cromossoma: a) MEIOSE SEM RECOMBINAO ENTRE 2 GENES Produtos da meiose, 2 ambos parentais. b) MEIOSE COM RECOMBINAO ENTRE 2 GENES Produtos da meiose, 2 parentais e 2 recombinantes.

2 genes ligados : Em todas as meioses so produzidos os 4 produtos diferentes, tantos quantos as combinaes entre alelos dos 2 genes.
Dado o di-hibrido: VbLl # ! VL ! Vl ! bL ! bl Dado o di-hibrido: VbAa # (+VA) (-Va) (-bA) (+ba) S surgem em algumas meioses A frequncia da recombinao entre 2 genes proporcional distncia entre eles: A B C a b c isto , so mais a probabilidades que h recombinao entre A e B do que entre B e C.

Dado o di-hibrido:

AaBb Gmetas Parentais (Todas a meioses) Recombiantes (Algumas meioses)

Valor de ligamento ou Fraco de recombinao :

Frequncia de gmetas recombinantes = N de gmetas recombinantes N total de gmetas

Valor de ligamento de 2 genes : tornado como medida para a distncia entre 2 genes num cromossoma.
C 0,1 A 0,4 0,3 B V.L. A e B = 0,3 V.L. A e C = 0,1 V.L. B e C = 0,4

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Cruzamento teste num indivduo: Cruzamento desse indivduo com outro homozigtico recessivo para os genes em estudo. Cruzamento teste de um di-hbrido: AaBb x aabb

Dado o di-hibrido AaBb: Gmetas xAB yAb yaB xab 2x + 2y = 1

Gmetas (xAB yAb yaB xab) ! (ab)

Descendncia do cruzamento teste: Gentipos - (xAaBb + yAabb + yaaBB + xaabb) Fentipos (xAB + yAb + yaB + x ab)

Depois de se fazer um cruzamento teste: a)

x= 0,5 y= 0 xAB yAb yaB xab

A B

a b

Ligamento absoluto entre os dois genes

FASE CIS

b) x= 0,4 y= 0,1 c) x = y = ! - Segregao independente dos 2 genes. d) x= 0 y= 0,5 xLM yLm ylM xlm V.L. = 0,2 (2y) xAD + yAd + yaD + xad

A D

a d

L m

l M

Ligamento absoluto entre os 2 genes. -

FASE TRANS

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e) x= 0,2 y= 0,5

Parentais xRS + yRs + yrS + xrs Recombinantes

R s

r S

V.l. = 0,4 (2x) CIS: Dominante com dominante ou recessivo com recessivo TRANS: Domnante com recessivo

1. MECANISMO DE ACO GENTICA: 1.1) Mecanismo de aco intragnica Interallica (modo como os alelos de um gene combinam a sua aco para produzir o fentipo)

a) Dominncia de 1 alelo (completa) : FENTIPO (AA) = FENTIPO (Aa)" FENTIPO (aa) b) Dominncia parcial de 1 alelo : FENTIPO do heterozigtico semelhante, mas no igual ao do homozigtico dominante. c) Condominncia : FENTIPO do heterozigtico manisfesta as qualidades que correspontem aos fentipos de cada homozigtico. H caracteres que so controlados por mais do que 1 gene (caracteres dignicos, trignicos, oligognicos e polignicos) 1.2) Mecanismo de aco intergnica Dado um caracter dignico, cada gene com 2 alelos com dominncia completa ao nvel intragnico. a) AA Aa aa (feno. A-castanho) (feno. a-preto) BB Bb bb (feno. B-no lazo) (feno. b-lazo) AA bb Aa bb aa bb LAZES: o gene b episttico recessivo sobre a.

* B_ = BB ou Bb

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AA B_ Aa B_

CASTANHO

Epistasia simples Recessiva- A manifestao do alelo recessivo do gene episttico impede a expresso do outro gene hiposttico.

aaB_

PRETO

CC Cc cc (feno. C-ruo) (feno. c-no ruo) AA C_ Aa C_ Aa C_ b) AA cc Aa cc CASTANHO Epistasia simpes dominante- A manifestao do alelo dominante do gene episttico impede a expresso do outro gene hiposttico.

RUO

aa cc

PRETO

c) Aditividade - Os efeitos singulares dos genes somam-se para produzir o fentipo do caracter ! 90g ! 65g ! 60g ! 35g

A_ CC A_ cc aa C_ aa cc

AA Aa aa (feno. A-50g) (feno. a-20g) CC Cc cc (feno. C-40g) (feno. c-15g)

2. GENTICA DAS POPULAES:

Populao de indivduos : Populao de gmetas = Pool gentica

. DADOS: - 1 gene diallico (A,a) de uma populao; - Os 3 gentipos possveis para esse gene AA, Aa, aa; - Com frequncias iguais, respectivamente, a D, H, R;

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. SEJAM p A FREQUNCIA DO ALELO (OU GMETA) A E q A FREQUNCIA DO ALELO (OU GMETA) a: p + q = 1 . p = D + (1/2)H ; q = R + (1/2)H D= 20% H= 50% R= 30% 20% AA + 50% Aa + 30% aa 20% (A) + 50% (" A + " a) + 30% (a) Gmetas [20% + 25% (A)] + [25% + 30% (a)] 45% (A) + 55% (a)

LEI DE HARDY-WEIMBERG: Numa populao panmtica, suficientemente grande, no sujeita a migrao, a seleco ou mutao, mantm-se constantes as frequncias allicas, genticas ou gamticas e as frequncias gentipicas ao longo das geraes.

Panmixia : Acasalamento ao acaso = aleatrio = sem restries.

. DADO - p0 = freq (A) - q0 = freq (a) . (p0 A + q0 a)2 = p02 AA + 2p0q0 Aa + q02 aa - p1 = p02 + (") 2p0q0 - p1 = p0 (p0 + q0) - p1 = p0 q1 = q02 + (") 2p0q0 q1 = q0 (q0 + p0) q1 = q0

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.EXEMPLOS: p0 = freq (A) = 45% = 0,45 e q0 = freq (a) = 55% = 0,55 Gmetas FEM Gmetas MAS (0,45 A + 0,55 a) x (0,45 A + 0,55 a) - O, 452 AA + (2 x 0,45 x 0,55) Aa + 0,552 aa p1 = freq (A) = 0,452+0,45+0,55 = 0,45 (0,45+0,55) = 0,45 x 1 = 0,45 q1 = freq (a) = 0,552+0,45 x 0,55 = 0,55 (0,55+0,45) = o,55 x 1 = 0,55 - o,452 AA + (2 x o,45 x 0,55) Aa + 0,552 aa

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