Aula 1: Conceitos de Gentica Definio Ramo da biologia que estuda a hereditariedade e a variao de caracteres biolgicos o Hereditariedade: a transmisso (organizada

da e estvel) de caractersticas dos pais para os filhos Variao: so as diferenas cruciais existente entre os organismos. Caracteres biolgicos (caractersticas) : tipo de sangue, cor do cabelo, cor da pele etc.

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A Gentica dividida em: - Gentica Clssica Mendel (1856 1865): Gene: unidade fundamental da hereditariedade

- Gentica Moderna Watson e Crick (1953) Gene: pedao de DNA que codifica uma protena

CLULA

a unidade fundamental dos seres vivos. Todos os seres vivos so compostos desta unidade fundamental, desde as mais simples estruturas unicelulares, as bactrias e os protozorios, at os mais complexos, como o ser humano e as plantas. Dentro do mesmo indivduo (pluricelular) as clulas de diferentes tecidos so diferentes, no existindo clula tpica. Dois tipos: clulas procariontes e eucariontes o Procariontes (bactrias): sem envoltrio nuclear (ncleo) envolvendo o material gentico. o Eucariontes: com envoltrio nuclear (ncleo) envolvendo o material gentico (DNA).

cidos Nuclicos Os cidos nuclicos so substncias muito importantes para a vida da clula e, consequentemente, para todo o organismo. So elas as responsveis pelo comando e a coordenao de todas as atividades celulares. Os cidos nuclicos so molculas longas (macromolculas) formadas por unidades menores chamadas nucleotdeos. So, portanto, polmeros de nucleotdeos. Inicialmente foram encontrados no ncleo (cidos nuclicos) e, posteriormente, tambm, no citoplasma. Polmeros de nucleotdeos: N N N N N- N N- N ......... Os cidos nuclicos podem ser divididos em dois grupos: cidos ribonuclicos (ARN ou RNA) cidos desoxirribonuclicos (ADN ou DNA)

DNA DNA o material gentico Contm a receita dos seres vivos (genes) Dupla hlice molde para o RNA (RNA carrega a informao para formar as protenas

Cromossomos

Kroma = cor, soma = corpo O material gentico da clula encontra-se desespiralizado na interfase. Assim que se inicia a diviso, os cromossomos comeam a se espiralizar, at construir estruturas bem corveis denominadas cromossomos. So filamentos de cromatina (DNA) condensados, existente no ncleo de todas as clulas. Nos cromossomos esto os genes, inseridos linearmente ao longo do filamento

Caritipo Karyon = ncleo; tipo = padro o nmero padro de cromossomos de uma clula diplide (somticas = 2n) o Clula diplide formada da juno de duas clulas haplides (gametas = n) Cada espcie possui o seu quadro de cromossomos Pode-se observar o nmero e a forma dos cromossomos o So organizados de acordo com o tamanho e a posio do centrmero Caritipo da espcie humana o mulher = 44 A + XX o homem = 44 A +XY

Genoma Patrimnio gentico de uma espcie visvel nos gametas (n) Nos seres humanos o genoma formado por 23 cromossomos Todos somados tm 1 metro de comprimento Na espcie humana genoma : o 22 A + X vulo / 22 A + Y espermatozide 4

Genes

Seguimento (pedao) da molcula de DNA que contm uma instruo gnica para a sntese de uma protena. Partes de um cromossomo que so responsveis por uma caracterstica

Presentes no cromossomo de forma linear

GENE Protena / Enzima (Polipeptdeo) GENE (DNA) RNAm Polipeptdeo

O nmero de genes de uma espcie varivel o E. coli: 2.400 genes o Saccharomyces cerevisiae: 6.600 genes o Humanos: 100.000 genes

Termos importantes no estudo da Gentica 1) Herana Biolgica (hereditariedade) Transmisso das informaes genticas de pais para filhos durante a reproduo.

2) Carter o aspecto morfolgico ou fisiolgico de um ser vivo. Hereditrio: transmitido atravs dos genes. Ex.: Daltonismo. Adquirido: adquirido aps o nascimento. Ex.: Cegueira acidental. Congnito: adquirido ainda no tero materno. Ex.: defeitos ocasionados por rubola materna.

3) Cromossomo Cada um dos longos filamentos presentes no ncleo das clulas eucariticas, constitudos basicamente por DNA e protenas. So visveis na diviso celular.

4) Cromossomos Homlogos Cada membro de um par de cromossomos geneticamente equivalentes (iguais), presentes em uma clula diplide, apresentando a mesma sequncia de genes. Homem 2n = 46 cromossomos 23 pares de cromossomos homlogos

5) Lcus Gnico (plural = Loci) Posio ocupada por um gene no cromossomo. 6) Genes Seguimento da molcula de DNA que contm uma instruo gnica codificada para a sntese de uma protena. Genes Alelos: genes iguais em cromossomos diferentes que determinam a mesma caracterstica.

7) Homozigoto quando os genes alelos so idnticos num local nos cromossomos homlogos

8) Heterozigoto quando os genes alelos so diferentes num local nos cromossomos homlogos

9) Gentipo Constituio gentica de um indivduo com relao a um ou mais caracteres, representado por letras.

10) Fentipo Caractersticas ou conjunto de caractersticas fsicas, fisiolgicas de um ser vivo de acordo com sua constituio gentica (Gentipo) em interao com o meio ambiente Fentipo = Gentipo + Ambiente