Caracteristicile transmiterii caracterelor AUTOZOMAL DOMINANTE

Consideram o gena A dominanta si una a recesiva.

Prini
!" AA # AA *" AA # Aa -" AA # aa ." Aa # aa +" Aa # Aa 0" aa # aa

Genotipul descendenilor
!$$% AA &'omo(i)oti" +$% AA &'omo(i)oi" , +$% Aa &'etero(i)oti" !$$% Aa &'etero(i)oti" +$% Aa &'etero(i)oi", +$% aa &'omo(i)oti" *+% AA, +$% Aa, *+% aa &'omo(i)oti si 'etero(i)oti" !$$% aa &'omo(i)oti"

enotipul descendenilor
!$$% A !$$% A !$$% A +$% A, +$% a /+% A, *+% a !$$% a

1) Un caracter dominant normal sau patologic se transmite independent de sexul persoanei. 2) Caracterul dominant N sau patologic apare in fenotip atat la homozigoti, cat si la heterozigoti. 3) Pentru ca sa apara caracterul autozomal normal sau patologic la unul dintre descendenti, este o ligatoriu ca unul dintre parinti sa manifeste acel caracter !minim heterozigot). ") #aca unul dintre parinti este heterozigot pentru un caracter autozomal dominant normal sau patologic, sansa sau riscul de a avea un copil cu acel caracter este de $%&. $) Caracterul autozomal dominant normal sau patologic se transmite din generatie in generatie, pe vertical' (n ar orii genelaogici.

Caracteristicile transmiterii caracterelor AUTOZOMAL 1ECE2I3E

Consideram o gena A dominanta si una a recesiva.

Prini
!" AA # AA *" AA # Aa -" AA # aa ." Aa # aa +" Aa # Aa 0" aa # aa

Genotipul descendenilor
!$$% AA &'omo(i)oti" +$% AA &'omo(i)oi" , +$% Aa &'etero(i)oti" !$$% Aa &'etero(i)oti" +$% Aa &'etero(i)oi", +$% aa &'omo(i)oti" *+% AA, +$% Aa, *+% aa &'omo(i)oti si 'etero(i)oti" !$$% aa &'omo(i)oti"

enotipul descendenilor
!$$% A !$$% A !$$% A +$% A, +$% a /+% A, *+% a !$$% a

1) Caracterul autozomal recesiv normal sau patologic se transmite independent de sex. 2) Caracterul autozomal recesiv normal sau patologic apare in fenotip doar la homozigoti. 3) Pentru ca sa apara un copil cu un caracter recesiv normal sau patologic este o ligatoriu ca am ii parinti sa fie heterozigoti. ") #aca am ii parinti sunt heterozigoti )sanatosi !indemni) clinic* pentru un caracter autozomal normal sau patologic, sansa+riscul de a transmite acest caracter descendentilor este de 2$&. $) Caracterul se va transmite saltatoriu ) pe orizontala (n ar orii genealogici*. ,) -n casatoriile consanguine, apar mai frecvent caractere autozomale recesive la descenden.i.

T1AN2MITE1EA CA1ACTE1ELO1 45 LINCAT 1ECE2I3E

/n popula.ia general' exist'0

4' 4' 6 7olna8e &7"9 hemofilie 4 4' 6 PU1TATOA1E &P" 1 indemne clinic 2 s'n'toase 4 4 6 normale &N"

4' : 6 7olna8i &7"9 hemofilie 4: 6 2nto;i

!<" 44' #
P

4:
N

44',
P $%&4

44,
N $%& din fete

4':,
3 +$%4

4:
N $%& din aieti

MAMA PU1TATOA1E POATE A3EA 7AIE=I 7OLNA3I

*<" 4'4' #
3

4:
N

44'
P 1%%& fetele

4':
3 1%%& 'ie.ii

DACA MAMA E2TE 7OLNA3A9 TOTI 7AIETII 3O1 I 7OLNA3I 2I TOATE ETELE PU1TATOA1E

-<" 44 #
N

4':
3

4'4
P 1%%& fetele

4:
N 1%%& aietii

DACA TATAL E2TE 7OLNA39 COPII 3O1 I 2ANATO2I9 DA1 TOATE ETELE 2UNT PU1TATOA1E

.<" 44' #
P

4': 4'4' ,
3

44',

4: ,

4':

3 $%& dintre fete P $%& dintre fete N $%& dintre aieti 3 $%& dintre aieti

DACA TATAL E2TE 7OLNA3 2I MAMA PU1TATOA1E 2ANATOA2A9 >UMATATE DINT1E ETE 2I >UMATATE DINT1E 7AIETI 3O1 I 7OLNA3I 2I >UMATATE DINT1E ETE 3O1 I PU1TATOA1E

+<" 4' 4' #

3

4' :
3

4' 4'
3 1%%& fetele

4' :
3 1%%& aietii

T1AN2MITE1EA CA1ACTE1ELO1 45 LINCAT DOMINANTE

!<" 4$4 #
3

4: 4$ 4,
N 3 $%& fete

44,
N $%& fete

4$:,
3 $%& aieti

4:
N $%& aieti

*<" 4$4$ #
3

4: 4$4 ,
N 3 1%%& fete

4$:
3 1%%& aieti

DACA MAMA A1E 7OALA &'etero(i)ot?'omo(i)ot" ATAT II CAT 2I IICELE POT?8 I 7OLNA3I

 -<" 44 #
N

4$: 4$4 ,
3 3 1%%& fete

4:
N 1%%& aieti

DACA TATAL A1E 7OALA 45LINCATA 1ECE2I3A9 NUMAI?TOATE ETELE 2ALE 3O1 I 7OLNA3E

.<" 4$4 #
3

4$: 4$4$ , 4$4 , 4: , 4$:

3 3 3 N 3

deci 1%%& fetele si $%& aietii 3

+<" 4$4$ #

4$: 4$4$

4$:

deci 1%%& olnavi

CAND AM7II PA1NTI 2UNT 7OLNA3I9 TOTI COPIII LO1 3O1 I 7OLNA3I

Ar@orii )enealo)ici 2 diagrame in care sunt reprezentati ascendentii !str'mo5ii), descendentii

!urma5ii) si colateralii !rudele din aceea5i genera.ie) unei persoane numita pro and + caz index + propozitus. Metodolo)ia de lucruA !< 6e aduna date cu privire la familia analizata. *< 6e deseneaza ar orele genealogic, dupa care -< 6e analizeaza0 #aca oala se transmite+nu ereditar. #aca este ereditara, o incadram intr7o catrgorie ) cromozomiala + monogenica + multifactoriala !poligenica)* daca este monogenica, se analizeaza tipul de transmitere si in unele cazuri de transmitere recesiva, se poate sta ili de la cine s7a mostenit oala.

Indicaiile eBecturii ar orelui genealogic0 !< Cuplu Cn care unul dintre soi are o @oal )enetic9 ereditar *< Cuplu Cn care cei doi soi au acea;i @oal sau @oli asemntoare -< Cuplu Cn care cei doi soti sunt normali9 dar 'etero(i)oi .< Cuplu Cn care cei doi soti sunt normali &santo;i"9 dar e#ist cine8a &o persoan sau mai multe" Cn Bamilie cu o @oal ereditar &mono)enic" +< 2oi consan)uini 0< 1etard psi'o5motor la un copil /< MalBormaii con)enitale &Cn Bamilie9 la un copil"

D< 1areori A sterilitate de cuplu9 Bt nscut mort9 a8ort

CiBre romane pt )eneraii si ciBre ara@e pt indi8i(ii din Biecare )eneraie

;uiz0 -f one of these diseases segregates in the famil9, explain the inheritance pattern. 8out4 3rahidact9l94 :amilial h9per7 cholesterol7 emia

<=>:=N 6?N#>@<A

-t is named after =ntoine <arfan, a :rench pediatrician Bho first descri ed the condition in 1CD, after noticing striEing features in a $79ear7old girl.Fhe gene linEed to the disease Bas first identified 9 :rancesco >amirez in 1DD1.

E#presi8itatea 8aria@ila 6 aceeasi )ena auto(omal dominanta se exprima diferit la diverse persoane dintr7o familie. PenetrantaA - completa, cand gena dominanta prezenta in genotip se exprima intotdeauna in fenotip incompleta, cand gena dominanta prezenta in genotip, nu se manifesta in fenotip la anumite persoane.

P 2 nr olnavi+==G=a H 1%%

Fhe pedigree eloB shoBs a case of incomplete penetrance Ax0 congenital palpepral ptosis !uni7 or ilateral)4 corneal distrophies
as 9 Iarle9

=r orele genealogic in cazul transmiterii ?7 lincate

#istrofia #uchenne 1 3ecEer este J7lincata recesiva4 :orma 3ecEer este mai usoara. 8ena distrofinei are mutatii mai grave in forma #uchenne

-n cazul transmiterii J7lincate dominante0 mama transmite caracterul atat la fete cat si la aieti, pe cand tatalKK.L

T1AN2MITE1EA MITOCOND1IALA 6 MAT1OCLINA

=#N7ul mitocondrial impreuna cu cel nuclear conduc la sinteza unor enzime, proteine. =#Nmt codifica enzimele, ce intervin in procesele de oxidoreducere celulara. <utatiile produc astfel oli grave, sistemice. Ieteroplasmia 2 prezenta unui numar mare de anomalii la nivelul =#N7ului mitocondrial.

Caracterele se transmit doar de catre mama !ovulul are mitocondrii) 2 ereditatea matroclina 3ar atii nu transmit aceste caractere in descendenta lor.

=#Nmt, asemeni cz ?, a fost utilizat pentru a se sta ili originea speciei umane. 6tudiind modificarile transmise doar pe linie materna !in cazul =#Nmt) s7a aMuns la concluzia ca toti mostenim genele mitocondriale de la o femeie, numita NAvaO, care a trait in =frica.

2indromul 45Bra)il
6e datoreaz' unei muta.ii dinamice. #enumirea este data de faptul ca in gametogeneza materna !cu precadere) are loc o amplificare a unei secvente de 3 aze azotate )codon*. Pa aie.ii cu o astfel de amplificare, codonul C88 este supranumerar, iar ei prezinta retard psihomotor.

Numarul de repetitii ale codonului &CGG" 3ar ati cu $%72%% repetitii !premutatie) 3ar ati cu 2%%72%%% repetitii !mutatie completa) :emei cu $%72%% repeti.ii !premutatie) :emei cu 2%%72%%% repeti.ii !mutatie completa)

2itus Bra)il detecta@il &cito)enetic" Nu #a Nu #a Inteli)enta Normala !@ar@at purtator) >etard moderat pana la sever Normala #e la normal retard moderat Descendenti :ete purtatoare 7 3aieti olnavi 3aieti olnavi

Axista si alte sindroame cauzate de mutatii dinamice0

-n exemplul urmator este transmisa surdo7mutitatea. Axista aproximativ "% de gene care transmit aceasta anomalie.

#esi caracterul se transmite autozomal recesiv, in generatia -Q toti copiii sunt sanatosiR #atorita 'etero)enitatii )enetice

8ena a surditate 8ena surditate aa + 33 =a + 3

== + toti copiii, adica se manifesta genele normale = si 3

Eetero)enitatea )enetica 6 )ene diBerite duc la acelasi Benotip. !mai specific, astazi se numeste heterogenitate de locus, pentru a o diferentia de cea alelica sau polialelism, am ele fiind de fapt,OgeneticeO)