Glicogenoses

So doenas de origem hereditria que produzem erros metablicos na concentrao ou na estrutura do glicognio em qualquer tecido. As patologias que compe o grupo so classificadas por tipos (Tipos I a XI e Tipo 0), as quais tambm possuem nomes relacionados s caractersticas de cada uma. Elas so: Doena de von Gierke (Tipo I) Constitui 25% da incidncia de glicogenoses. caracterizada por uma deficincia de Glicose-6fosfato (G6P). Sintomas: Podem apresentar sintomas como a hepatomegalia, atraso do crescimento, hipoglicemia, face arredondada, hipertrofia renal, hipofosfatemia e acidose metablica presentes no lactente do tipo Ia; e infeces piognicas, gengivoestomatite recorrente e doena inflamatria intestinal no tipo Ib. Diagnstico Laboratorial: O diagnstico laboratorial se d por hipoglicemia (por no responder ao glucagon), aumento de cido lctico, aumento de lipdios e cido rico, pequeno aumento de aminotransferases e por determinao da enzima em tecido heptico. Complicaes: Hiperlipidemia, hiperuricemia, adenomas hepticos, doena cardiovascular, disfuno plaquetria e complicaes renais. Possui bom prognstico atual se forem seguidos os tratamentos com alimentaes constantes e com oligossacardeos de liberao lenta. Doena de Pompe (Tipo II) causada por uma deficincia da enzima lisossmica glicoltica maltase cida (alfaglicosidade). Tal deficincia origina uma doena do armazenamento lisossmico. Ocorre nas formas precoce e grave ou tardia e leve. Sintomas: Hipotonia, fraqueza, cardiomegalia e insuficincia cardaca. Diagnstico: Ensaio quantitativo da atividade da maltase cida em tecido de bipsia muscular ou heptica. O tratamento se d por infuso enzimtica. Doena de Cari Forbes (Tipo III) ocasionada por uma deficincia na enzima desramificadora (Amilo-1,6-glicosidade). mais comum e menos intensa. Compreende os tipos IIIa, que afeta o fgado e os msculos, e o IIIb, que no afeta os msculos. Sintomas: Hipotonia, fraqueza, retardo do crescimento, hepatomegalia e hipoglicemia. Diagnstico Laboratorial: Se d por bipsia muscular com achados miopticos menores, com vacuolizao das fibras musculares.

Possui bom prognstico com uma dieta rica em protenas. Doena de Andersen (Tipo IV) Causada por deficincia da enzima ramificadora (Amilo-1,4-1,6-glicosidade). Acomete principalmente o fgado. Sintomas: Hepatoesplenomegalia e alterao neuromuscular. No tem tratamento eficaz e o transplante de fgado tem abordagem curativa. Doena de McArdle (Tipo V) Causada por deficincia da fosforilase muscular e acomete os msculos. Sintomas: So mais tardios e compreendem intolerncia ao exerccio (com dor e cibras) e mioglobinria. No tem grades complicaes e os exerccios devem ser evitados, com ingesto de glicose e galactose se necessrio pratic-los. Doena de Hers (Tipo VI) Deficincia da fosforilase heptica. Sintomas: Hepatomegalia e leve retardo do crescimento, com boa tolerncia ao jejum. Diagnstico Laboratorial: Eleveo de triglicerdeos, colesterol e cido rico. O tratamento semelhante ao tipo III, com dieta rica em protenas. Doena de Tarui (Tipo VII) Deficincia da fosfofrutoquinase muscular. Com intolerncia ao exerccio e hemlise. Deficincia de fosfoglicerato mutase (Tipo X) Apresenta hepatomegalia e tambm acomete os msculos. Deficincia de desidrogenase lctica (Tipo XI) Apresente intolerncia ao esforo e dor muscular.