Este o boal autozomal dominant cu un grad mare de

variabilitate n expresia clinic. Neurofibromatoza este o boala multisistemica genetica asociata cu manifestari ortopedice, cutanate si neurologice ;
Boala se manifesta in doua forme:

~neurofibromatoza clasica (NF1), denumita si boala lui Recklinhausen; ~neurofibromatoza centrala sau acustica (NF2).

 Frecvena bolii : n populaie (prevalena) este de 1 la

3000-4000 de persoane. Sunt afectate toate populaiile indiferent de ras i sex.

Semnele clinice eseniale pentru diagnostic sunt:

petele tegumentare de culoarea cafelei cu lapte (numite, obinuit, pete caf-au-lait) , tumorile cutanate situate de-a lungul nervilor periferici numite neurofibroame, precum si nodulii Lisch;

 petele apar n 80% din cazuri la vrsta de 1 an iar pn la

vrsta de 4 ani apar la 100% din cazuri; pistruii axilari (mai rar inghinali i perineali) ; el mai frecvent ele apar sub forma unor neurofibroame cutanate mici care cresc apoi sub forma unor noduli pigmentai moi; Nodulii Lisch (hamartoamele pigmentate ale irisului) apar dup 6 ani la 95% din cazuri i dup 20 ani la 100%.

 tumorile cerebrale (gliom, astrocitom, meningiom,

neurofibrom) apar la 5-10% din cazuri macrocefalie, hidrocefalie, statur mic moderat; deficitul mintal cu disabiliti la nvtur, hiperactivitate, tulburri de vorbire (50%), cefalee; scolioz, ncurbare hipoplastic a membrelor inferioare cu pseudoartroz la natere, leziuni osoase cu osteoscleroz localizat, fuziuni costale, spina bifida, absena rotulei, dislocare de radius sau uln, hipertrofie local, deformarea pediculilor vertebrali, lipoame, angioame, neurofibroame renale, stomacale, cardiace, linguale, sau la nivelul vezicii urinare; glaucom, opacitate cornean, melanom al irisului cu potenial malign;

 Pentru diagnostic se cere prezena a dou din urmtoarele

7 semne: 1) minimum 6 pete caf-au-lait de cel puin 0,5 cm nainte de pubertate i 1,5 cm. dup pubertate; 2) pistrui axilari sau inghinali; 3) cel puin 2 neurofibroame cutanate sau unul plexiform; 4) cel puin 2 noduli Lisch; 5) o leziune scheletic specific; 6) un gliom optic; 7) un printe sau un frate afectat;

 Testarea genetica Diagnostic prenatal Rezonanta magnetica Examenul cu lampa cu fanta EEG Mielografia

 Posibilitile de tratament sunt reduse; s-a ncercat

tratament cu ketotifen pentru rata de apariie i descretere a neurofibroamelor dar cu rezultate slabe. Tratament chirurgical n cazul tumorilor; Tratament ortopedic al fracturilor; Tratamentul hipertensiunii arteriale ; Educaie special

 Este o varianta a bolii(sau o alta boala,

inrudita), care are o incidenta de 1000 de ori mai mica decat NF1. Existenta unor cazuri de novo intarzie diagnosticul, mai ales ca primele semne clinice apar in a doua decada de varsta, daca nu exista markeri cutanati.