1 Etapas para la realizacin del estudio gentico .

Este estudio gentico consiste en una exploracin clnica especfica y otra general adems de una serie de exmenes destinados al diagnostico y estudio de la enfermedad genetica . Este estudio valora 1) pronostico de la afeccion 2) gravedad y complicaciones de la misma 3) posibiliades de supervivencia del paciente 4) manejo , seguimiento y tratamientos del paciente 5) edad de aparicieon del transtorno 6) posibiloidades de procreacion de paciente 7) grado de penetrancia y expresividad 1.1 Historia clinica y elaboracion del pedigree Antes de empezar debemos tener en cuenta que es una historia clinica. La historia clnica es un documento mdico-legal que surge del contacto entre el profesional de la salud (ya sea medico, pediatra odontlogo etc) y el paciente donde se recoge la informacin necesaria para la correcta atencin de los pacientes. La historia clnica es un documento vlido desde el punto de vista clnico y legal, que recoge informacin de tipo asistencial, preventivo y social. Adems tambin debemos tener en cuenta que es un pedigree, o tambin llamado rbol genealgico, y cules son sus usos. Un pedigree es un documento que analiza las relaciones genealgicas de un ser vivo en el contexto de determinar cmo una determinada caracterstica o fenotipo se hereda y manifiesta. En otras palabras, es un esquema que nos da informacin de la familia y un resumen de algunas enfermedades con posible dignificado gentico. La ventaja del pedigree es su fcil manejo y compacto formato, pero tambin tiene desventajas como la posible confusin en el uso de smbolos. Dando paso nuevamente al estudio gentico , antes de elaborar la historia clnica es importante tener informes del paciente y de sus familia afectada. El paciente afectado es llamado PROBANDO. Una forma fcil de recolectar la informacin familiar es el uso del pedigree, y tras realizarlo es necesario completar la historia familiar (valoracin de la historia familiar, mas delante de hablara de esto) . Se debe ser ordenado para evitar olvidos que puedan afectar el diagnostico.
1.2 Examen

clnico: exploracin fsica

El siguiente paso tras la historia clnica es una exploracin fsica completa. Pero primero, que es una exploracin fsica? Se le llama as al conjunto de procedimientos, que realiza el mdico al paciente, despus de una correcta anamnesis (recoleccin de informacin del paciente) en la entrevista clnica, para obtener un conjunto de datos objetivos o signos que estn relacionados con los sntomas que tiene el paciente. En la suma de estos datos de anamnesis y exploracin fsica, registrados en la historia clnica, y esto ayuda al diagnstico mdico a partir del cual se solicitan o no determinadas exploraciones complementarias, que confirmen el diagnstico. La exploracin en el estudio gentico debe ser sumamente ordenada para no dejar pasar ningn dato. En segundo lugar, esta exploracin, adems de la habitual anteriormente mencionada, debe ir con un descripcin exactita de los rasgos dismorficos (estas con anomalas que no presenta un hombre sano). Por ultimo, los datos cualitativos deben ser comprobados por una serie de medidas antropomtricas ( medidas normales en el hombre) y luego ser medido en una calculadora de percentiles. Los rangos varan segn edad y sexo y

habitualmente estn aproximadamente en el mismo percentil, cuando esto no es as, indica una anomala.

1.3 Valoracin de la historia familiar

Se deben valorar ciertas pautas que debemos saber para descartar o evidenciar dismorfismos, aquellas pautas son: 1.3.1 Historia parenteral Edad de los padres en la concepcin (ejm.- > 45 riesgo de trisoma 21) Ocupacin y hbitos de los padres ( si tienen trabajos riesgosos, expuestos a qumicos o fumadores) Historia y evolucin de embarazos anteriores ( complicaciones o parto complicado)

1.3.2 Historia gestacional Factores maternos (enfermedades que pueda heredar) Factores fetales (amniocentesis para anlisis)

1.3.3 Parto Trabajo de parto , duracin , distocias Sufrimiento fetal , reanimacin , test de Apgar (El recin nacido es evaluado de acuerdo a cinco parmetros simples, que son: Tono muscular. Esfuerzo respiratorio. Frecuencia cardaca. Reflejos. Color de la piel. A cada parmetro se le asigna una puntuacin entre 0 y 2)

1.3.4 Periodo neonatal Estado neonatal Alimentacin Ganancia ponderal Signos neurolgicos de alerta (cutneo palmar, reflejo de presin, reflejo de galant) Olores especiales en la orina (descarte de infeccin urinaria) Infecciones