Capitulo 23 Transtornos de Inicio en La Niñez

Captulo 23
TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ O LA ADOLESCENCIA

CHARLES POPPER, M.D. SCOTT A. WEST, M.D.
En psiquatra, la niez se considera como un perodo de vulnerabilidad y desarrollo progresivo hacia la personalidad y el carcter del adulto. Los trastornos psiquitricos de nios y adolescentes son objeto de creciente atencin por ser procesos graves pero tratables y precursores de la psicopatologa del adulto. En este captulo se exponen las distintas entidades psicopatolgicas que suelen diagnosticarse inicialmente durante esas edades. Estos trastornos surgen a menudo combinados, cambian su forma de presentacin durante la maduracin, interaccionan en el transcurso del tiempo y pueden quedar oscurecidos o ampliados por sucesos intercurrentes durante el desarrollo. Al igual que en el DSM-IV (American Psychiatric Association, 1994), estos trastornos de inicio en la niez se describen aqu como entidades cristalizadas abstractas, una presentacin que no respeta la individualidad de su aparicin en cada nio, criado en una familia y una sociedad determinadas y sometido a continuos cambios. El trabajo principal del nio es cambiar y crecer, tarea que refleja su empuje para interaccionar y modificarse en mltiples dimensiones. Las descripciones rgidas cristalizadas de sus trastornos no expresan la vividez y la energa de los nios que se adaptan y crecen siguiendo unas directrices caractersticas de tales trastornos y otras totalmente independiente de los estados psiquitricos. El principal mensaje de este captulo se refiere a la dinmica subyacente, no a la rigidez de las categoras diagnsticas, sino al flujo y al cambio que estas entidades abstractas provocan en la vida de los nios, as como de los adultos en los que se convertirn.
En un paciente infantil pueden darse mltiples trastornos psiquitricos tpicos. Los procesos psiquitricos primarios en la niez pueden conducir a complicaciones secundarias del desarrollo, tales como el trastorno disocial o el fracaso escolar, y de modo ms persistente a una baja autoestima y a trastornos de la asertividad social. Los sndromes primarios se expanden rpidamente con complicaciones secundarias durante el desarrollo, lo que borra las fronteras de la psicopatologa original. Ciertos trastornos muestran una agregacin familiar e individual, e interaccionan para producir formas ms virulentas. Estos efectos interactivos de mltiples trastornos concomitantes son particularmente evidentes en nios y adolescentes. Aunque los diagnsticos de personalidad no suelen efectuarse antes de los 18 aos, el paciente psiquitrico infantil ambulatorio es portador de dos diagnsticos DSM diferentes por trmino medio, y el que est hospitalizado, de cuatro. Esta expansin de la psicopatologa infantil durante el desarrollo puede generar caractersticas asociadas durante toda la vida. En la dislexia, las neuronas ectpicas y las anomalas en la citoestructura de la corteza cerebral suelen conducir a una escasa tolerancia a la frustracin en la niez, a rigidez para el aprendizaje en la adolescencia y a un rendimiento inferior al esperado en la edad adulta. La evolucin adulta de la psicopatologa infantil depende en parte de los modos en que sta se ampla o queda detenida por factores individuales, familiares, culturales y teraputicos. Dnde se hallaban los pacientes psiquitricos adultos durante su niez? Parte de la respuesta se basa en la capa-
MASSON, S.A. Fotocopiar sin autorizacin es un delito.
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PARTE III.
TRASTORNOS PSIQUITRICOS
cidad para ver la enfermedad en los nios. No hace demasiado tiempo, se crea que los trastornos del estado de nimo no comenzaban hasta la mitad o el final de la adolescencia. Sin embargo, ahora se sabe que todos los trastornos psiquitricos adultos enumerados en el DSM-IV pueden comenzar durante la niez. Cualquier trastorno puede utilizarse como etiqueta diagnstica primaria en un nio. Incluso los trastornos de la personalidad (excepto el de personalidad antisocial) pueden diagnosticarse en la niez si sus caractersticas son dominantes e inusualmente persistentes. Se sabe tambin que todos los trastornos que comienzan en la niez dejan secuelas importantes en el adulto o se transforman en trastornos del adulto. Los procesos mdicos en el nio tienen una importancia crucial para valorar su conducta; incluso los problemas mdicos del Eje III leves o transitorios pueden provocar sntomas conductuales flagrantes, en especial en nios de corta edad (Cantwell y Baker, 1988). La prevalencia de trastornos psiquitricos es doble en los nios con enfermedades o minusvalas fscas ajenas al sistema nervioso central (SNC) (Rutter y Yule, 1970). En el Eje IV, el DSM-IV proporciona una versin modificada de la Escala para evaluar la intensidad del estrs psicosocial en nios y adolescentes. La ausencia o la negligencia de los padres, los abusos fsicos y sexuales, los trastornos psiquitricos de las personas que cuidan al nio e incluso la pubertad ejercen efectos sobre los nios, especficos para cada edad. La Escala de evaluacin de la actividad global (EEAG), en el Eje V incorpora caractersticas de la Escala de evaluacin global infantil (Childrens Global Assessment Scale) (Shaffer y cols., 1983). El estadio del desarrollo puede influir en la presentacin, el significado y el curso de un trastorno psiquitrico. La capacidad de afrontamiento y de adaptacin cambia con el desarrollo y no se relaciona de una manera simple con la edad cronolgica. En el sistema DSM actual no estn clasificadas estas caractersticas del desarrollo, y queda al juicio del clnico la valoracin del estadio del desarrollo del individuo y el significado evolutivo de los sntomas que presente. La categora DSM-IV trastornos de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia incluye procesos que no slo comienzan en la infancia, sino que se diagnostican tpicamente en esa poca (tabla 23-1). Algunos patrones comportamentales son normales en ciertas etapas del desarrollo, pero adquieren carcter patolgico en estadios posteriores (p. ej., el trastorno de ansiedad por separacin, la enuresis, la encopresis y el trastorno negativista desafiante). Sin embargo, la mayora de las conductas exhibidas en estos trastornos no son normales a ninguna edad. En este captulo no expondremos los trastornos adaptativos en nios (Newcorn y Strain, 1992) ni los problemas de las relaciones paternofiliales. El desarrollo del nio y el tratamiento psiquitrico en la infancia se exponen en los captulos 4 y 35, respectivamente. En otras partes de esta
TABLA 23-1. Trastornos DSM-IV de inicio en la infancia, la niez o la adolescencia Retraso mental Retraso mental leve Retraso mental moderado Retraso mental grave Retraso mental profundo Retraso mental de gravedad no especificada Trastornos del aprendizaje (antes trastornos de las habilidades acadmicas) Trastorno de la lectura Trastorno del clculo Trastorno de la expresin escrita Trastorno del aprendizaje no especificado Trastorno de las habilidades motoras Trastorno del desarrollo de la coordinacin Trastornos generalizados del desarrollo Trastorno autista Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Asperger Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastornos por dficit de atencin y comportamiento perturbador Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Tipo con predominio del dficit de atencin Tipo con predominio hiperactivo-impulsivo Tipo combinado Tipo no especificado Trastorno disocial Trastorno negativista desafiante Trastorno del comportamiento perturbador no especificado Trastornos de la ingestin y de la conducta alimentaria de la infancia o la niez Pica Trastorno de rumiacin Trastorno de la ingestin alimentaria de la infancia o la niez Trastornos de tics Trastorno de la Tourette Trastorno de tics motores o vocales crnicos Trastorno de tics transitorios Trastorno de tics no especificado Trastornos de la comunicacin Trastorno del lenguaje expresivo Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo Trastorno fonolgico Tartamudeo Trastorno de la comunicacin no especificado Trastornos de la eliminacin Encopresis Enuresis Otros trastornos de la infancia, la niez o la adolescencia Trastorno de ansiedad por separacin Mutismo selectivo Trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez Trastorno de movimientos estereotipados Trastorno de la infancia, la niez o la adolescencia no especificado
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obra se describen asimismo trastornos psiquitricos importantes en menores, tales como los trastornos del estado de nimo y de ansiedad, el trastorno por consumo de sustancias, los trastornos de la conducta alimentaria y la esquizofrenia. Aunque estos procesos presentan generalmente sntomas durante la infancia, no suelen diagnosticarse hasta que el individuo alcanza la madurez. Las influencias psicopatolgicas tambin pueden expandirse con el desarrollo durante las primeras pocas de la vida, lo mismo que las intervenciones teraputicas. Al conocer y tratar la psicopatologa de la infancia, los profesionales ayudan tanto a los nios y a los adultos en que se convertirn (futuros padres y cuidadores) como a los adultos y a los nios que fueron una vez.
TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD

Los nios o adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan las caractersticas comportamentales de la impulsividad (o hiperactividad motora), las caractersticas cognitivas del dficit de atencin (p. ej., desatencin y distraibilidad) o ambas. En los criterios DSM-IV (tabla 23-2) ya no se sugiere que el trastorno sea slo un trastorno infantil, una mezcla imprecisa de atencin difusa y conducta molesta o un problema limitado a un solo contexto. Aunque actualmente se considera que el trastorno afecta a personas de cualquier edad, la mayor parte de las investigaciones se han centrado en nios y adolescentes. Muchos hallazgos documentados en nios y adolescentes sugieren hiptesis de trabajo y teoras sobre este trastorno en el adulto. Hasta el momento, la mayora de los hallazgos relativos al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en adultos han sido compatibles con observaciones previas efectuadas en menores con dicho trastorno. Si bien fue descrito ya en la antigedad y est documentado en la literatura mundial de todas las pocas, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se identific por vez primera a gran escala a comienzos del siglo XX, cuando los nios afectos de encefalitis de von Economo desarrollaron sntomas de hiperactividad, impulsividad y dficit de atencin. Nios impulsivos se han etiquetado como afectos de lesin cerebral mnima (aunque no haya pruebas directas de la existencia de tal lesin), disfuncin cerebral mnima (aunque las lesiones neurolgicas francas pueden producir disfunciones semejantes), sndrome hipercintico (aunque no slo est afecto el sistema motor) y sndrome de hiperactividad (aunque el 50% de todos los nios varones son calificados como hiperactivos por padres y profesores). La teraputica psicoestimulante de los trastornos de conducta es uno de los tratamientos psicofarmacolgicos
ms antiguos y acreditados. Aunque se han realizado ms de 200 ensayos a doble ciego que demuestran su efectividad clnica, todava persisten algunas dudas sobre su uso clnico. A pesar de los 60 aos transcurridos desde que se identific el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y se comenz a tratar con psicoestimulantes, a menudo se diagnostica en la prctica clnica despus de obtener una buena respuesta en un ensayo emprico con medicamentos psicoestimulantes. Sin embargo, la respuesta teraputica a un frmaco no puede interpretarse como marcador biolgico de un solo trastorno, ya que son muchos los procesos psiquitricos que responden a los psicoestimulantes. De modo similar, los rasgos conductuales predictivos de respuesta a los psicoestimulantes son completamente inespecficos. En especial en los nios este trastorno tratable con medicamentos no debe ser definido slo por la presencia simultnea de conductas usuales. Por desgracia, tanto en adultos como en nios esta etiqueta diagnstica carece de significado clnico y a menudo equivale, desde el punto de vista funcional, a impulsividad que responde a los estimulantes. De un modo ms general, persisten considerables dudas acerca de la validez del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad como entidad diagnstica. Por ejemplo, existe un debate abierto sobre si este trastorno debe concebirse en trminos dimensionales (es decir, el proceso se describe ms adecuadamente por una serie de nmeros que cuantifican sus diversos sntomas, cada uno de los cuales puede estar presente en mayor o menor grado, constituyendo un trastorno de espectro mltiple) o en trminos categricos (es decir, la mejor manera de describirlo es como presente o ausente, dado que sus caractersticas lo diferencian de otros trastornos, o sea sin trastornos intermedios). Estos dos modelos apoyan diferentes conceptos de la enfermedad. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede considerarse como un grupo de problemas relacionados con el manejo de la conducta, o como un trastorno con una va fisiolgica final comn. Desde el punto de vista clnico, ambos modelos son tiles.
DESCRIPCIN CLNICA
Los sntomas principales consisten en hiperactividad motora, impulsividad y desatencin. Estos sntomas se subrayan en el DSM-IV y a menudo se consideran como los sntomas nucleares. Dado que las medidas de actividad y atencin en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad guardan slo una dbil correlacin, los dos sntomas parecen reflejar dimensiones psicopatolgicas independientes. Ambas dimensiones son, asimismo, independientes en los nios sin trastornos psiquitricos. En anlisis factoriales de las puntuaciones conductuales, de la Escala de hiperactividad (Hyperactivity Scale) de Conners y en el Formulario de comportamiento infantil de Achenbach (Achenbach Child Behavioral Checklist, CBCL); (Achenbach y
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TABLA 23-2: A. (1) o (2): (1)
PARTE III.
Criterios DSM-IV para diagnstico del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (d) (e) (f) a menudo tiene dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio a menudo est en marcha o suele actuar como si tuviera un motor a menudo habla en exceso
seis (o ms) de los siguientes sntomas de desatencin han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo:
Desatencin (a) a menudo no presta atencin suficiente a los detalles o incurre en errores por descuido en las tareas escolares, en el trabajo o en otras actividades (b) a menudo tiene dificultades para mantener la atencin en tareas o en actividades ldicas (c) a menudo parece no escuchar cuando se le habla directamente (d) a menudo no sigue instrucciones y no finaliza tareas escolares, encargos, u obligaciones en el centro de trabajo (no se debe a comportamiento negativista o a incapacidad para comprender instrucciones) (e) a menudo tiene dificultades para organizar tareas y actividades (f) a menudo evita, le disgusta o es renuente en cuanto a dedicarse a tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido (como trabajos escolares o domsticos) (g) a menudo extrava objetos necesarios para tareas o actividades (p. ej., juguetes, ejercicios escolares, lpices, libros o herramientas) (h) a menudo se distrae fcilmente por estmulos irrelevantes (i) a menudo es descuidado en las actividades diarias (2) seis (o ms) de los siguientes sntomas de hiperactividad-impulsividad han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relacin con el nivel de desarrollo:
Impulsividad (g) a menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas (h) a menudo tiene dificultades para guardar turno (i) a menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros (p. ej., se entromete en conversaciones o juegos) B. Algunos sntomas de hiperactividad-impulsividad o desatencin que causaban alteraciones estaban presentes antes de los 7 aos de edad. Algunas alteraciones provocadas por los sntomas se presentan en dos o ms ambientes (p. ej., en la escuela [o en el trabajo] y en casa). Deben existir pruebas claras de un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, acadmica o laboral. Los sntomas no aparecen exclusivamente en el transcurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psictico, y no se explican mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno del estado de nimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo o un trastorno de la personalidad).
C.
D.
E.
Hiperactividad (a) a menudo mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento (b) a menudo abandona su asiento en la clase o en otras situaciones en que se espera que permanezca sentado (c) a menudo corre o salta excesivamente en situaciones en que es inapropiado hacerlo (en adolescentes o adultos puede limitarse a sentimientos subjetivos de inquietud)
Cdigos basados en el tipo: F90.0 Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo combinado [314.01]: si se satisfacen los Criterios A1 y A2 durante los ltimos 6 meses F90.8 Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo con predominio del dficit de atencin [314.00]: si se satisface el Criterio A1, pero no el Criterio A2 durante los ltimos 6 meses F90.0 Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo con predominio hiperactivo-impulsivo [314.01]: si se satisface el Criterio A2, pero no el Criterio A1 durante los ltimos 6 meses
Nota de codificacin. En el caso de sujetos (en especial adolescentes y adultos) que actualmente tengan sntomas que ya no cumplen todos los criterios, debe especificarse en remisin parcial.
Ruffle, 1998), el factor hiperactividad emerge con fuerza como un componente bien definido de la conducta general infantil, y la desatencin como un factor separado, con menos fuerza pero constante en las muestras de nios tomadas de la clnica y de la colectividad. Esta separacin entre los factores cognitivos y conductuales es clnicamente til. La clasificacin del DSM-IV en tipos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con predominio del dficit de atencin, con predominio hiperactivo-impulsivo y combinado permite designar bajo la etiqueta diagnstica del trastorno a tres
de los complejos sintomticos ms destacados. Cada uno de estos tres tipos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad segn el DSM-IV parece tener un pronstico y una respuesta al tratamiento psicosocial diferente; por tanto, es necesario realizar una valoracin clnica por separado del dficit de atencin y de la hiperactividad-impulsividad. El diagnstico DSM-IV de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad no especificado subsume cuadros similares al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que no cumplen los criterios diagnsticos. Aunque
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podra tratarse de un diagnstico de comodidad (til para el papeleo burocrtico), ms que un trastorno biolgicamente diferenciado, los investigadores, mediante el uso de la electroencefalografa (EEG) cuantitativa y los potenciales evocados de respuestas, han hallado caractersticas electrofisiolgicas que diferencian este tipo no especificado de las tres formas principales del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Kuperman y cols., 1996). Estos hallazgos sugieren la existencia de una forma adicional del trastorno, actualmente oculta dentro del grupo de pacientes con el tipo no especificado, lo que invita a realizar ms investigaciones en estos individuos. Las evaluaciones en ambiente natural de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad muestran por lo general que su actividad motora es elevada en diversos mbitos (Porrino y cols., 1983). En situaciones donde cabe esperar que la actividad de todos los nios sea elevada (en el comedor, en el recreo y en el gimnasio), sus niveles son cuantitativamente similares a los de los nios que no sufren este trastorno; en cambio, son muy diferentes de los nios normales cuando se trata de actividades estructuradas en la escuela. Incluso cuando estn ms quietos, su actividad es excesiva. La actividad motora permanece elevada durante el sueo, lo cual sugiere que la atencin no es el rea deficitaria primaria o central. Aunque las personas con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tienden a mostrarse sintomticas en la mayora de los ambientes, si no en todos, la intensidad de los sntomas vara de un ambiente a otro. Los sntomas pueden variar considerablemente con la estructura ambiental, la estimulacin sensorial y el estado emocional, as como con factores fisiolgicos, como la situacin general de alerta, el hambre y la falta de sueo. Muchos nios experimentan ms estimulacin ambiental y presin afectiva en la escuela que en casa, y esta mayor hiperactividad e impulsividad es particularmente evidente en el aula y en los lugares de trabajo, donde se espera que las personas inhiban sus impulsos fsicos y mentales. La hiperactividad-impulsividad y la desatencin se observan tambin fcilmente en ambientes ruidosos y en situaciones de grupo que requieren cierto estado sedentario, como en los restaurantes o en los cines. Segn sea ms estimulante o perturbador el ambiente domiciliario o el hospitalario, un nio con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede presentar ms sntomas o mejorar si se hospitaliza (tales hospitalizaciones se deben generalmente a procesos comrbidos, ya que el trastorno raras veces justifica la hospitalizacin). Los pacientes pueden presentar al observador un aspecto completamente diferente en diferentes ambientes, como en casa, en la escuela o en el trabajo, en el hospital o en el supermercado. Los sntomas son a menudo ms aparentes en el mundo real (salas de espera o vestbulos de clnica con mucho pblico) que frente al mdico en un despacho tranquilo. Aunque en el DSM-IV se hace hincapi en los tres sntomas principales, el funcionamiento patolgico se observa
tambin en la motivacin, la emotividad, el control de la ira y la agresividad. La falta de cumplimiento de instrucciones o planes, el olvido en traer los deberes o el material de estudio solicitado, el abandono de los objetivos y del curso de la conversacin, la menor capacidad para formular un plan que requiera acciones secuenciales, los problemas al realizar tareas mltiples y otros sntomas de desorganizacin son comunes en los pacientes que sufren trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Los problemas de motivacin pueden consistir en variabilidad, imprevisibilidad, dificultad para mantener el inters y completar los proyectos, y simple frustracin y desnimo. Aunque en el DSM-IV se consideran caractersticas asociadas del trastorno, la falta de motivacin y la dificultad para organizarse provocan en muchos casos ms interferencias que los sntomas nucleares. La impulsividad emocional se pone en evidencia sobre todo en las reacciones de ira y conducta agresiva. Estos sntomas pueden desencadenarse regularmente en respuesta a una mnima provocacin. Una vez iniciadas, la ira o la agresin pueden estimular un nuevo aumento de la impulsividad; as pues, la ira se autoalimenta. La conducta exploratoria puede parecer agresiva, con bsqueda perentoria de nuevos lugares y cosas. Al entrar en una habitacin, el nio puede comenzar de inmediato a tocar los objetos y subirse a los muebles. Estas inclinaciones exploradoras pueden llevarle a manejar los objetos con rudeza y romperlos accidentalmente, introducirse en lugares inseguros, sufrir lesiones fsicas, incluso con fracturas seas, ingerir productos txicos accidentalmente. Pueden producir daos en las propiedades sin intencin maliciosa (esto es, capacidad destructiva no debida a la ira). No todos los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan problemas comportamentales, de hiperactividad o agresividad excesiva. El tipo con predominio del dficit de atencin es relativamente menos frecuente en las poblaciones psiquitricas (hospitalizadas) y ms comn en otros mbitos, como unidades de trastornos del aprendizaje, donde los criterios de ingreso no requieren altos niveles de agresividad. A diferencia de los nios con predominio de la hiperactividad, el nio con predominio del dficit de atencin muestra una conducta ms manejable, ligera ansiedad y timidez, ms lentitud y somnolencia, menos impulsividad, menos trastornos y problemas conductuales y ms trastornos del estado de nimo y de ansiedad (Gaub y Carlson, 1997; Lahey y cols., 1987). Al igual que los nios con este trastorno predominantemente hiperactivos, su falta de atencin puede responder a los psicoestimulantes (Famularo y Fenton, 1987). Las nias y mujeres con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad han sido poco estudiadas. Casi todas las investigaciones se han dirigido a nios preadolescentes. Se ha observado que las nias suelen tener menos impulsividad y trastornos de conducta en comparacin con los nios; por lo tanto, puede ser adecuado emplear un lmite de puntuacin ms bajo para las nias en las escalas de hiper-
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PARTE III.
actividad y trastorno de conducta (Berry y cols., 1985). Sin embargo, el anlisis factorial de los datos conductuales en adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sugiere que ciertos tems de dficit de atencin e impulsividad se incluyen en diferentes factores en funcin del sexo; es decir, el sexo influye en la composicin de los factores. Por lo tanto, las conductas nucleares del trastorno pueden tener mecanismos que diferencian a los varones de las mujeres ms de lo que se crea hasta ahora (Stein y cols., 1995). Se ha descrito que las nias con este trastorno sufren ms temor, depresin, cambios del estado de nimo, dificultades cognitivas y problemas del lenguaje, en comparacin con los nios afectos. Se ha propuesto la alteracin del sentido del tiempo como una caracterstica comn del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, aunque este rasgo ha recibido relativamente poca atencin. Esta alteracin, junto con otras caractersticas del trastorno, podra contribuir (aunque independientemente de las dificultades en matemticas o en la secuenciacin) a la mala planificacin, los retrasos, la dificultad para corregir la autorregulacin, los errores de bulto al juzgar sucesos pasados o recientes y la genuina sorpresa ante evoluciones inesperadas. Las experiencias afectivas y cognitivas de una persona con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden semejarse heursticamente a las percepciones obtenidas con una luz estroboscpica. Los bruscos cambios de atencin y los breves fogonazos de experiencias conducen a un cambio constante y a una visin deformada del mundo. Las experiencias inconexas pueden alterar la capacidad para formar cogniciones complejas, responder emocionalmente y aprender normas sociales. En algunos casos, la diversificacin de la atencin parece complicar el aprendizaje de las emociones humanas y el pensamiento complejo. Aunque el dficit de atencin y la impulsividad-hiperactividad son actualmente las dos dimensiones que sirven para definir el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en el DSM-IV, los dficit de organizacin, los problemas de motivacin y el trastorno del sentido del tiempo merecen ms atencin clnica. Estas caractersticas podran constituir tres dimensiones adicionales del trastorno. Si las dimensiones de impulsividad e hiperactividad se analizaran en sus componentes, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad podra identificarse con seis dimensiones independientes. Aunque el actual concepto bidimensional tiene cierta utilidad clnica y validez cientfica, es probable que nuestra construccin de este trastorno sea mucho ms diferenciada y multidimensional.
EPIDEMIOLOGA
En Estados Unidos, aproximadamente el 10% de los nios y el 2% de las nias presentan trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y la prevalencia general en
la poblacin escolar se ha estimado en un 6% (rango, 3-10%). Este trastorno est presente en el 30-50% de los pacientes psiquitricos ambulatorios infantiles y en el 40-70% de los nios hospitalizados con trastornos psiquitricos. El mayor predominio en el sexo masculino es de 3-10 nios por cada nia. Aunque se ha observado que las nias constituyen el 10-25% de los casos en la poblacin infantil, estos porcentajes pueden estar subestimados debido a las expectativas de quienes efectan el diagnstico. Las mujeres pueden constituir una proporcin ms elevada que los varones en la poblacin adulta con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad; adems, en comparacin con los varones, las mujeres se presentan con ms frecuencia para recibir tratamiento (Wender, 1987). Cerca del 17% de los nios con este trastorno son adoptados, en comparacin con el 4% de los pacientes psiquitricos infantiles y con el 1% de la poblacin general (Deutsch y cols., 1982). Se ha observado repetidamente que la prevalencia infantil del trastorno es ms elevada en Estados Unidos que en otros pases. Se ha sugerido que ello podra deberse a la exposicin a productos de tecnologas avanzadas (como las gasolinas con plomo, pinturas y aditivos alimentarios), pero es ms probable que se deba a hbitos diagnsticos. Tradicionalmente, cerca del 2% de los pacientes psiquitricos infantiles ambulatorios reciben un diagnstico de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en Gran Bretaa, frente al 40% en Estados Unidos. Los criterios DSM-IV requieren que existan sntomas del trastorno en dos o ms mbitos, pero no necesariamente en todos. En Inglaterra, la etiqueta diagnstica suele quedar restringida a los nios con presentaciones generalizadas (los sntomas aparecen en todos los mbitos, incluidos el hogar y la escuela o el trabajo). Los pacientes con sntomas situacionales (que aparecen slo en ciertos mbitos, como el hogar o la escuela) no se diagnostican de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en Gran Bretaa. Asimismo, el diagnstico en los casos con un trastorno disocial asociado se ha limitado tradicionalmente en Inglaterra a este ltimo; en cambio, se diagnostican de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en Estados Unidos. Estas diferencias reflejan el nfasis que se pone en Estados Unidos sobre las causas biolgicas y el tratamiento medicamentoso del trastorno, y en Inglaterra se insiste en las causas sociales y el tratamiento psicolgico del trastorno disocial. En los estudios farmacoepidemiolgicos se ha estimado que el 2-4% de la poblacin escolar de Estados Unidos se estaba tratando con medicamentos psicoestimulantes a mediados de la dcada de 1980. Los mdicos de familia trataban a cerca del 60% de estos nios (frente al 98% a comienzos de la dcada de 1970). Se prescriban psicoestimulantes al 20% de los alumnos de educacin especial. Las campaas pblicas lanzadas a finales de la dcada de 1980 por la Iglesia de la Cienciologa parecen haber contribuido temporalmente a un menor uso de los psicoesti-
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mulantes (Safer y Krager, 1992). Sin embargo, entre 1990 y 1995 aument en 2,5 veces el empleo de estimulantes en Estados Unidos (Safer y cols., 1996) y se han observado incrementos significativos en Australia (Valentine y cols., 1997). Entre los factores que se han propuesto para explicar este sbito aumento en el uso de estimulantes se encuentran el creciente incremento del diagnstico y el tratamiento del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en adolescentes y adultos, el aumento de prescripciones medicamentosas en el tipo con predominio del dficit de atencin, la difusin del tratamiento en mujeres jvenes, la mayor duracin de los tratamientos, la facilidad con que el mdico prescribe psicoestimulantes para este trastorno, la mayor presencia del trastorno y de su tratamiento en los medios de comunicacin y el desarrollo de organizaciones nacionales que proporcionan apoyo e informacin a los individuos y familias afectos.
ETIOLOGA Y MECANISMOS
No hay evidencia de que slo haya un dficit de atencin o que un solo mecanismo cerebral sea responsable de todas las manifestaciones del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Tampoco disponemos de pruebas de que exista una alteracin gentica nica o un mecanismo especfico de transmisin gentica este trastorno; es probable que el componente hereditario acabe catalogndose de polignico (Vandenberg y cols., 1986). Diversas etiologas y distintos lugares de accin de los psicoestimulantes pueden ser relevantes para los diferentes individuos afectos.
Gentica
Aunque los estudios de familias han sugerido importantes contribuciones genticas y no genticas (Pauls, 1991), parecen predominar las primeras (Sherman y cols., 1997). La prevalencia de psicopatologa es dos o tres veces ms elevada en familiares de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, incluso despus de controlar la clase socioeconmica y la estructura familiar. En los nios adoptados con este trastorno se ha observado que los padres biolgicos presentan ms alteraciones psicopatolgicas que los padres adoptivos (Deutsch y cols., 1982). Los familiares de estos nios presentan tambin mayor prevalencia de este trastorno, as como trastorno disocial, personalidad antisocial, trastornos del estado de nimo, trastornos por ansiedad y abuso de sustancias. La transmisin familiar del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es particularmente destacada en los varones. En la prctica clnica es habitual hallar familias donde se presenta el trastorno en numerosos varones a travs de las generaciones. Las nias se diagnostican con menos frecuencia y parecen tener menos transmisin especfica del trastorno ligada al sexo, en comparacin
con los nios; en cambio, por lo general presentan una mayor historia familiar de este trastorno, lo cual sugiere una mayor carga gentica para el trastorno en las nias (Vandenberg y cols., 1986) y un umbral ms elevado de carga gentica. Este efecto umbral propio del sexo podra explicarse por diversos factores biolgicos, psicodinmicos y culturales, como menor penetrancia para la expresin de la forma gentica del trastorno en las nias, diferencias relacionadas con el sexo en el perfil de etiologas o sntomas del trastorno, diferencias segn el sexo en el procesamiento cognitivo y en los mecanismos de procesamiento en el sistema nervioso central, o las diferencias culturales en la frecuencia o el reconocimiento de la agresividad e impulsividad en uno y otro sexo. En cualquier caso, la carga gentica parece interaccionar con factores relacionados con el sexo y modular as la fenomenologa del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. La existencia de una fuerte influencia gentica es compatible con los hallazgos de que el trastorno aparece en determinadas familias que lo transmiten simultneamente con otros trastornos psiquitricos, de tal modo que el trastorno forma agrupaciones con ciertos cuadros psiquitricos que se transmiten conjuntamente en algunas familias. Estos hallazgos sugieren que los factores genticos relacionados con la comorbilidad podran ser relevantes para un subtipo de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad basado etiolgicamente; por ejemplo, el trastorno puede presentarse con o en forma de un trastorno bipolar en algunas familias, y con o en forma de un trastorno de ansiedad en otras. Tales patrones familiares de comorbilidad del trastorno se han descrito con frecuencia; sin embargo, la literatura est llena de contradicciones con respecto a esta comorbilidad y, en contra de la creencia habitual, no se puede deducir todava que los pacientes con este trastorno tengan una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad comrbidos (Perrin y Last, 1996), abuso de sustancias (Hazell, 1997) trastornos del estado de nimo en la vida adulta (Murphy y Barkley, 1996). Adems, diferentes factores genticos pueden intervenir en la etiologa de las distintas caractersticas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Sherman y cols., 1997) o de sus caractersticas asociadas. Se estn empezando a describir mecanismos genticos especficos. Aunque la extensin de la influencia gentica es variable, parece que existen individuos con una versin principalmente gentica del trastorno. En algunas familias se ha identificado un patrn hereditario de gen nico (regin 20p11-p12), autosmico dominante e influido por el sexo (Hess y cols., 1995). Otro mecanismo gentico que parece relevante en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es el receptor de la dopamina D4. Este receptor, distribuido por las regiones cortical y lmbica, se ha asociado a la conducta de bsqueda de novedades. El gen para el receptor de la dopamina D4 posee una regin con una secuencia repetida de 48 pb que, segn parece, se repite con una fre-
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PARTE III.
cuencia 7 veces mayor en los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que en aqullos sin el trastorno. Esta clase de receptor sirve de mediador para una menor respuesta intracelular a la dopamina y funciona en la prctica como un receptor con hiporrespuesta (LaHoste y cols., 1996). Estos hallazgos sugieren una relacin especfica entre la patologa del receptor D4 y la menor respuesta posreceptor a la dopamina postsinptica en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. La gentica del transportador de la dopamina es otra posible clave para comprender este trastorno. El transportador es una protena que interviene en la recaptacin presinptica de la dopamina; el gen para dicho transportador (480 pb DAT1) tambin se ha asociado al trastorno. Se ha establecido una relacin entre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y el gen para el receptor de la dopamina D2, que se ha asociado a mecanismos de recompensa o grafiticacin del sistema nervioso central (Blum y cols., 1996). Adems, un cromosoma que contiene dos alelos especficos separados (el alelo nulo del gen C4B y el alelo -1 del gen DR) localizados en el complejo principal de histocompatibilidad que parece producir sustancias inmunolgicas ha sido identificado en el 55% de los individuos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y tan slo en el 8% de los sujetos control (Odell y cols., 1997). Las variaciones en el transportador de dopamina y en los receptores de la dopamina D4 y D2 sugieren que diferentes variantes en las estructuras dopaminrgicas pueden ser tiles para explorar los mecanismos subyacentes del trastorno, y que las funciones inmunitarias asociadas al complejo principal de histocompatibilidad pueden intervenir en la etiologa de algunos tipos comunes de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. En conjunto, estos hallazgos genticos sugieren que las funciones inmunitarias codificadas en el complejo principal de histocompatibilidad pueden intervenir en la etiologa de algunas formas habituales del trastorno; adems, las variaciones en el transportador de dopamina y en los receptores de la dopamina D4 y D2 sugieren que las variantes en diversas estructuras dopaminrgicas pueden ser tiles para explorar los mecanismos subyacentes del trastorno.
Factores mdicos generales

Diversos factores mdicos pueden conducir a la aparicin del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, o de sntomas semejantes: infecciones estreptoccicas, resistencia (generalizada) a la hormona tiroidea, hipertiroidismo, hambre ordinaria y, a veces, estreimiento. Ciertos medicamentos psiquitricos pueden simular el trastorno al inducir ansiedad, agitacin, cambios manacos, activacin de la conducta o desinhibicin. Dichos medicamentos son: psicoestimulantes, antidepresivos, carbamacepina, valproato, benzodiacepinas y fenobarbital, adems de sustancias como la cafena o la teofilina.
Los trastornos neuropsiquitricos autoinmunes infantiles asociados con infecciones estreptoccicas, como el trastorno obsesivo-compulsivo y el trastorno de Gilles de la Tourette, se presentan con sntomas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (v. el apartado sobre trastornos de tics, ms adelante en este captulo). Aproximadamente la mitad de los preadolescentes con trastornos neuropsiquitricos autoinmunes asociados con infecciones estreptoccicas tienen sntomas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Swedo y cols., 1998). La resistencia generalizada a la hormona tiroidea se produce por una mutacin autosmica dominante en el receptor tiroideo humano (cromosoma 3) que da lugar a sitios diana con hiporrespuesta a la accin de dicha hormona; el 50% de los casos presentan trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Hauser y cols., 1993). Es interesante destacar que la resistencia generalizada a la hormona tiroidea en el varn se asocia a anomalas cerebrales sobrevenidas durante las primeras fases del desarrollo fetal, entre ellas diversas apariencias bilaterales de la circunvolucin temporal transversa de Heschl y anomalas de la cisura de Silvio en el hemisferio izquierdo (Leonard y cols., 1995). Aunque la resistencia generalizada a la hormona tiroidea se asocia a menudo con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, lo contrario no se da: la prevalencia de resistencia generalizada a la hormona tiroidea en pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es demasiado baja como para recomendar la prctica sistemtica de un estudio tiroideo. Aparte del raro trastorno de resistencia generalizada a la hormona tiroidea, se diagnostican procesos tiroideos en cerca del 2-3% de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, porcentaje que se halla dentro de la tasa de prevalencia del 1-4% en la poblacin peditrica general (Valentine y cols., 1997). Sin embargo, la asociacin de resistencia generalizada a la hormona tiroidea con inteligencia baja podra ser ms estrecha que su relacin con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Weiss y cols., 1994), y la aparente asociacin de resistencia generalizada a la hormona tiroidea y trastorno por dficit de atencin con hiperactividad podra estar mediada por la inteligencia. La alimentacin es un factor crtico para el desarrollo del sistema nervioso central. La malnutricin temprana grave es probablemente la causa ms comn de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en todo el mundo. Entre los nios que sufren malnutricin grave durante el primer ao de vida, el 60% presentan dficit de atencin, impulsividad e hiperactividad, rasgos que persisten al menos hasta la adolescencia (Galler y cols., 1983). Adems, la estenosis pilrica se asocia con la aparicin posterior de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, aun cuando se corrija hacia los 2 meses de edad. Se desconocen los dficit nutricionales especficos que contribuyen a la etiologa de este trastorno.
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El hipertiroidismo slo raras veces se halla subyacente al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. En muy raras ocasiones, el hambre (sin malnutricin) y el estreimiento son causa de episodios agudos transitorios, aunque repetidos, de sntomas de este trastorno.
Prevalencia de hiperactividad, rea de Ottawa, 1977 (vista desde el SO)
Factores neuromdicos
Las etiologas neuromdicas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad incluyen la afectacin cerebral (a menudo de la corteza frontal), los trastornos neurolgicos, el bajo peso al nacimiento, la anoxia perinatal muy grave y la exposicin a neurotoxinas (pre y posnatal). La exposicin intrauterina a sustancias txicas como alcohol, plomo, humo de cigarrillos y, probablemente, cocana puede producir efectos teratgenos sobre la conducta. Por ejemplo, en el sndrome de alcoholismo fetal se observa hiperactividad, impulsividad y dficit de atencin, adems de anomalas fsicas y disminucin de la inteligencia. El plomo puede producir una amplia gama de efectos txicos, en especial durante el desarrollo, que son ms comunes y persistentes de lo que se cree habitualmente. Tanto la exposicin prenatal como la posnatal al plomo pueden preceder al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o a otros dficit cognitivos (Bellinger y cols., 1987). La exposicin transitoria al plomo durante la niez produce anomalas neurocognitivas y neuroconductuales que pueden persistir 10 aos o ms. Aunque la toxicidad fsica del plomo aumenta de modo dependiente de la dosis, no parece existir un nivel mnimo por debajo del cual deje de provocar efectos txicos sobre el desarrollo cognitivo. Doblar las cifras de plomo en sangre (de 100 a 200 g/l) se ha asociado con una reduccin media en el coeficiente de inteligencia (CI) estimada en 1-3 puntos (Winneke y Krmer, 1997). Los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tienen niveles medios de plumbemia ms elevados que sus hermanos. En alumnos de primer curso se ha hallado una relacin dosis-respuesta entre las concentraciones de plomo en el cabello y las puntuaciones dadas por los profesores en relacin con conductas perturbadoras, independientemente de la clase socioeconmica. En un estudio a gran escala realizado en Ottawa se observ una distribucin topogrfica de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que residan en viviendas pblicas, lo que quiz refleja la presencia de pinturas con plomo en sus hogares (Trites, 1979). Sin embargo, se observaron puntuaciones en la Escala de Conners mucho ms elevadas en nios que vivan cerca de autopistas, lo que podra demostrar un importante efecto de las gasolinas con plomo (fig. 23-1). La exposicin intrauterina al humo de cigarrillos tambin parece asociarse con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. En un estudio, el 22% de las madres de nios con este trastorno haban fumado durante el embarazo, en comparacin con el
Prevalencia de hiperactividad, rea de Ottawa, 1977 (vista desde el SE)
FIGURA 23-1. Plano de Ottawa donde se muestra la distribucin topogrfica de las puntuaciones de hiperactividad en la Escala de evaluacin educativa de Conners (Conners Teaching Rating Scale), otorgadas a 14.000 nios en escuelas de enseanza primaria de Ottawa, Canad. Las puntuaciones se presentan topogrficamente en un plano de la ciudad. Los picos y los valles se han corregido en funcin de la poblacin. Un ro cursa a lo largo del lado inferior de la figura. Cerca de la mitad de las reas de picos aparecen en regiones de bajo nivel socioeconmico. Algunos picos coinciden claramente con viviendas pblicas muy pobladas, lo que refleja quiz los efectos de la pintura con plomo en las moradas. Los picos principales siguen el curso de la autopista Queen Mary, una fuente principal de emisiones de gases con plomo en la dcada de 1970. (Reproducido con autorizacin de Trites RL: Prevalence of Hyperactivity in Ottawa, Canada, en Hyperactivity in Children. Editado por Trites RL. Baltimore, MD, University Park Press, 1979. Copyright 1979, University Park Press.)
8% de las madres de nios sin l (Milberger y cols., 1996). Complicaciones obsttricas durante las ltimas fases del embarazo o en el parto pueden dar lugar a trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, aunque slo de modo ocasional. Al contrario de lo que se crea anteriormente, slo los problemas perinatales ms graves incre-
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PARTE III.
mentan el riesgo de alteraciones persistentes de la funcin cerebral. En general, las dificultades obsttricas y la asfixia perinatal no se correlacionan estrechamente con la aparicin de trastornos neurolgicos como la parlisis cerebral (Nelson y Ellenberg, 1986), y estos sucesos representan probablemente slo un pequeo porcentaje de los casos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Nichols y Chen, 1981). En cambio, los factores predisponentes prenatales parecen ms importantes que las complicaciones en el parto o perinatales para la etiologa de este trastorno, como probablemente tambin para otros trastornos neuropsiquitricos. Estos factores predisponentes prenatales parecen aumentar el riesgo de padecer este trastorno y complicaciones en el parto. Por ejemplo, el bajo peso al nacimiento es un elemento predictivo de la aparicin ulterior de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, independientemente de si hubo o no complicaciones obsttricas. Es posible que las correlaciones entre dos caractersticas (p. ej., estrs perinatal y trastorno neuropsiquitrico) no reflejen una relacin causal, ya que la presencia de un factor causal remoto (p. ej., conducta materna, pica, asistencia prenatal, factores socioeconmicos, exposicin al plomo) puede contribuir a la aparicin de ambas caractersticas. Ciertos trastornos neurolgicos manifiestos, generalmente convulsiones y parlisis cerebral, estn presentes en el 5% de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, pero no se correlacionan con la intensidad de los sntomas. Al igual que otros nios con trastornos del aprendizaje y del comportamiento, los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden presentar mltiples anomalas menores fsicas y neurolgicas. Los signos leves neurolgicos sin localizacin (p. ej., torpeza, confusin derecha-izquierda, incordinacin perceptivo-motora y disgrafia) se observan comnmente en los nios con este trastorno; sin embargo, el 15% de los nios normales presentan hasta cinco signos neurolgicos leves, por lo cual generalmente se presume que su relevancia clnica es insignificante. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se asocia a una ligera disminucin del CI, aunque tan leve que solamente se aprecia en comparaciones controladas con hermanos, y podra deberse slo a su comportamiento en las pruebas relacionadas con la atencin. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que comienza despus de la primera infancia sugiere cambios neuropatolgicos adquiridos, como lesiones cerebrales traumticas, encefalitis, o infeccin del sistema nervioso central. Las lesiones del lbulo frontal intervienen a menudo en el trastorno, pero las lesiones cerebrales de diversa localizacin pueden originar un cuadro clnico parecido que responde a la medicacin de modo similar. La localizacin cerebral puede ser crucial para los sntomas especficos de este trastorno y podra estar relacionada con variaciones en la presentacin clnica, el pronstico y la respuesta al tratamiento.
Sndrome del hemisferio derecho

En el 93% de las personas con sndrome del hemisferio derecho se observan sntomas semejantes a los del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Voeller, 1986). El sndrome del hemisferio derecho no es un trastorno mdico, el resultado de una lesin o enfermedad o un trastorno del aprendizaje en el sentido habitual del trmino (que afecta a una determinada habilidad, como la lectura o la aritmtica). Consiste en una serie de dficit corticales derechos que pueden aparecer en individuos sanos en los que se observan dificultades de aprendizaje, memoria, concentracin y organizacin. Parece hallarse afectado todo el hemisferio derecho, sin que pueda asignarse una localizacin ms especfica. Es tpico que los nios con sndrome del hemisferio derecho presenten desde el nacimiento problemas del aprendizaje no verbal, a menudo con una evidente transmisin familiar. El sndrome del hemisferio derecho es fcilmente identificable con las pruebas de inteligencia habituales, al observar una puntuacin de CI verbal significativamente ms elevada que la del CI manipulativo. Habitualmente, una diferencia de 20 puntos en el CI puede dar lugar a caractersticas relevantes; en la mayora de los casos las diferencias son de 20 a 50 puntos, y en los casos extremos de 100 puntos o ms. El nivel de inteligencia en los individuos con sndrome del hemisferio derecho puede ir desde retrasado a brillante. La caracterstica crucial del sndrome del hemisferio derecho no es un mal funcionamiento de dicho hemisferio, sino un notable desequilibrio entre la inteligencia de cada hemisferio. Debido a que ninguno de los dos hemisferios suele estar alterado, el sndrome del hemisferio derecho se considera tpicamente una diferencia funcional, y no un trastorno mdico. Adems de las caractersticas del lado derecho que cabe esperar clsicamente en los pacientes con lesiones neurolgicas de ese hemisferio, los individuos con este sndrome pueden presentar lo que cabra denominar dislexia social: dificultad para percibir seales sociales y responder frente a ellas, desconcierto o comprensin incompleta del sentido del humor de los dems (aunque ellos pueden ser muy ocurrentes), adquisicin lenta de habilidades sociales, el inconveniente de ser considerados por los dems como diferentes o algo extraos (pero no estrafalarios) y tendencia a mostrar ira o agresividad ante las incomprensiones sociales. Los trastornos depresivos parecen estar excesivamente representados, quiz porque los sntomas depresivos se asocian a menudo con un funcionamiento relativamente dbil del lado derecho y con disminucin del funcionamiento social y desmoralizacin. Tanto siendo nios como en la edad adulta, los individuos con sndrome del hemisferio derecho estn mucho ms dotados verbalmente de lo que pueden sugerir sus otros logros. Las caractersticas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en el sndrome del hemisferio derecho
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tpicamente responden mal a la medicacin; en cambio es til el tratamiento cognitivo-conductual (incluidas las actuaciones en la escuela o en el trabajo). Un enfoque ms ambicioso es el de la teraputica cognitiva planeada evolutivamente, similar en ciertos aspectos a los tratamientos rehabilitadores neuropsicolgicos aplicados en individuos con traumatismos cerebrales graves. Este tratamiento constructivo incluye un aprendizaje paso a paso, que comienza con tareas mentales simples y actuacin progresiva sobre las habilidades de nueva adquisicin; la progresin por pasos especficos viene determinada por principios cognitivos y evolutivos. Entre los adolescentes con sndrome del hemisferio derecho y trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se ha observado que los pacientes sin hiperactividad presentan ms dificultades cognitivas en tareas del hemisferio derecho, en comparacin con aqullos con hiperactividad (Garca-Snchez y cols., 1997). De modo ms general, los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan anomalas anatmicas difusas en el hemisferio derecho (Castellanos y cols., 1996).
Diagnsticos errneos
La identificacin errnea no funciona normalmente como un factor etiolgico, pero el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede considerarse como un caso especial, pues muchos trastornos psiquitricos tienen una presentacin clnica parecida (tabla 23-3). Los trastornos semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad incluyen el trastorno negativista desafiante, el trastorno disocial, el trastorno bipolar, el trastorno de Gilles de la Tourette, el trastorno por estrs postraumtico, el trastorno por abuso o negligencia (sin trastorno por es-
TABLA 23-3. Trastornos psiquitricos que se asocian a menudo con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Trastorno disocial Trastorno negativista desafiante Trastorno bipolar Trastornos del aprendizaje Trastorno de las habilidades motoras Trastornos por consumo de sustancias Trastornos de la comunicacin Depresin mayor Trastorno por estrs postraumtico Trastorno obsesivo-compulsivo Trastorno de la Tourette Esquizofrenia Retraso mental Trastornos generalizados del desarrollo, incluido el trastorno autista
En los individuos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad deben valorarse diversos estados psiquitricos, aunque no se han demostrado asociaciones estadsticas relevantes con cada uno de estos procesos.
trs postraumtico) e incluso el trastorno depresivo mayor. Por ejemplo, cerca del 25% de los pacientes que tradicionalmente podran haber sido diagnosticados de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se diagnostican ahora de trastorno bipolar. La elevada prevalencia de trastornos semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad plantea una serie de problemas tanto para la prctica diagnstica como para comprender su etiologa. Los trastornos semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad plantean dos problemas diagnsticos. En primer lugar, algunos pacientes diagnosticados de este trastorno sufren de hecho un trastorno psiquitrico diferente, de modo que el trastorno semejante al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad podra considerarse una forma de falso o seudotrastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Estos pacientes podran recibir tratamiento estimulante que exacerba su trastorno (p. ej., psicosis, tics) y dejar de recibir el tratamiento adecuado para su problema mdico (p. ej., neurolpticos). En segundo lugar, algunos pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad son diagnosticados de un trastorno irrelevante y reciben tratamiento para l; puede considerarse que sufren una forma de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad enmascarado u oculto. Estos pacientes podran recibir inapropiadamente benzodiacepinas o litio, al ser diagnosticados errneamente de trastorno de ansiedad o de trastorno bipolar. En casos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad enmascarado o falso, el diagnstico errneo puede retrasar el tratamiento adecuado o producir complicaciones yatrognicas. Tales diagnsticos equivocados conducen a hallazgos falsos o engaosos en las investigaciones sobre la etiologa. En los estudios con muestras de pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad falso pueden atribuirse al trastorno factores etiolgicos irrelevantes (p. ej., agresin atribuida al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en vez de a un trastorno disocial; conducta provocativa atribuida a aquel trastorno en vez de al trastorno negativista desafiante o al trastorno bipolar). De modo similar, en los estudios dirigidos a otros trastornos, la presencia de sujetos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad oculto puede conducir a una falsa asociacin de las caractersticas de este trastorno con las del otro trastorno (p. ej., impulsividad atribuida al trastorno disocial en vez de al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad). Tales diagnsticos errneos pueden influir sobre los conocimientos acerca de la etiologa del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, as como de los trastornos semejantes, lo que distorsiona los conocimientos cientficos. Este problema es ms grave y generalizado con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que con otros, pues los grupos de personas con este trastorno quedan a menudo sumergidos en contaminacin diagnstica.
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PARTE III.
El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es peculiar, al menos en psiquiatra, por ser un trastorno muy prevalente que se diagnostica errneamente en una gran proporcin (y quiz incluso en la mayora) de los casos. Aunque los diagnsticos errneos pueden distorsionar los conocimientos y el tratamiento de cualquier proceso mdico, este trastorno es un caso especial debido a la elevada frecuencia de errores diagnsticos. Esta situacin va ms all del problema comn de la contaminacin diagnstica al reducir la pureza de un grupo de pacientes (nmero de casos de pacientes o muestra del estudio); los resultados pueden consistir en amplias alteraciones en el diagnstico, el tratamiento y los conocimientos sobre el trastorno. Debido a los avances conseguidos con los principales sistemas diagnsticos, est disminuyendo probablemente el diagnstico errneo del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Los estudios recientes han sugerido que cerca del 90% de los pacientes tratados por este trastorno en el mbito de la colectividad parecen tener diagnsticos vlidos, al menos teniendo en cuenta los sntomas documentados en las historias clnicas. Sin embargo, el impacto de los trastornos semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sobre la comprensin etiolgica y la prctica clnica todava no ha sido adecuadamente valorado y controlado. Al aumentar el reconocimiento de los trastornos semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, el proceso de diagnosticarlo se hace ms complejo y sofisticado. Para ello es necesario considerar y descartar todos los procesos semejantes (tabla 23-3).
bitual (es un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o se trata de otro trastorno?) se complica an ms por la posibilidad de presentacin comrbida (podra ser un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad u otra afeccin, pero tambin pudiera tratarse de la coexistencia de ambos trastornos). La posibilidad de una presentacin comrbida de este y otro trastorno psiquitrico (incluido un trastorno semejante) debe tenerse en cuenta siempre que se valore un diagnstico de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Esta posibilidad de comorbilidad puede generar complicaciones en el diagnstico diferencial (trastorno bipolar frente a trastorno por dficit de atencin con hiperactividad), as como en las decisiones sobre los sntomas diana, el control de los sntomas y la seguridad teraputica. El trastorno puede desviar la atencin del clnico de las psicopatologas concomitantes y viceversa. Es posible que los procesos comrbidos no se traten adecuadamente si el tratamiento se enfoca excesivamente sobre la conducta perturbadora, y tambin cabe en lo posible que el trastorno reciba un tratamiento inadecuado si el paciente presenta rasgos destacados de un trastorno de ansiedad o bipolar. No hay que excluir el diagnstico de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad por la mera presencia de trastornos del aprendizaje o de la comunicacin, retraso mental o cualquier otro proceso psicopatolgico. De hecho, no existe ningn diagnstico cuya presencia sirva para excluir el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad.
Trastorno disocial
El trastorno disocial (no simplemente problemas o sntomas conductuales) se observa en el 40-70% de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y aproximadamente los mismos porcentajes de nios con trastorno disocial presentan este trastorno (Soussignan y Tremblay, 1996). Esta elevada comorbilidad de ambos trastornos significa que la mayor parte de la literatura disponible sobre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad est basada en estudios de nios que no presentaban simplemente este trastorno, sino un trastorno disocial que coexista con l. As pues, el concepto actual del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad engloba probablemente algunas caractersticas que son propias del trastorno disocial. Por ejemplo, existen dudas acerca de si el comportamiento excesivamente agresivo pertenece ms al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o a un trastorno disocial. De modo similar, estn los trastornos del lenguaje asociados al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o al trastorno disocial? El trastorno antisocial de la personalidad, considerado desde hace largo tiempo como un riesgo importante para el desarrollo en los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, es simplemente un reflejo de la esperada evolucin en el
COMORBILIDAD
Aunque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede simular otros trastornos o ser simulado por stos, tambin es posible que exista simultneamente con otros procesos DSM-IV, lo que de hecho ocurre a menudo. As, por ejemplo, se asocia con una elevada prevalencia de todos los trastornos de aprendizaje, motores y de comunicacin. De manera similar, tiene una prevalencia relativamente elevada en muestras de individuos con retraso mental. Estas comorbilidades comunes pueden ocurrir por la accin compartida de factores etiolgicos durante el desarrollo neural (trastornos del aprendizaje o de la comunicacin) o de patologa prenatal (retraso mental). En general, la posibilidad de que existan trastornos comrbidos del aprendizaje o de retraso mental debe considerarse siempre que se diagnostique un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Como hemos sealado anteriormente, existe una perpetua controversia acerca del posible agrupamiento del trastorno con otros diagnsticos, tales como el trastorno depresivo mayor y ciertos trastornos de ansiedad. Cuando ocurren estos agrupamientos, la pregunta diagnstica ha-
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adulto del trastorno disocial en la niez? En los nios con el tipo de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en el que predomina el dficit de atencin, slo raras veces surge un trastorno disocial o conducta agresiva. Diversos estudios han sugerido que el trastorno disocial no est ligado estrechamente a la presencia del dficit de atencin, sino que la agresividad puede estar ms estrechamente asociada al trastorno disocial que al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. La reatribucin de la conducta agresiva al trastorno disocial (o al trastorno negativista desafiante) ms que al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tiene importantes consecuencias para el tratamiento de la agresividad. Los pasos para separar los sntomas del trastorno disocial de los sntomas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad permiten un conocimiento ms exacto de este ltimo. Se ha observado que los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tipo con predominio hiperactivo-impulsivo ms un trastorno disocial presentan niveles ms elevados de psicopatologa familiar, mientras que el tipo de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con predominio del dficit de atencin se asocia con trastornos neurolgicos, CI ms bajo y dficit cognitivos adicionales (August y cols., 1983).
Trastornos de tics
El trastorno de Gilles de la Tourette est representado abundantemente en los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y al menos el 25% de los varones con trastorno de la Tourette tienen trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. El trastorno obsesivo-compulsivo en nios est ligado tambin al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, a menudo en asociacin con el trastorno de la Tourette. Una de las primeras seales indicativas de esta asociacin fue el hallazgo inesperado (Achenbach y Edelbrock, 1983) de que en el grupo de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se observan elevados porcentajes de rasgos obsesivo-compulsivos en el Formulario de comportamiento infantil de Achenbach y Edelbrock (Achenbach and Edelbrock Child Behavior Checklist), en comparacin con los nios sin l (fig. 23-2). Se ha constatado ms recientemente que los nios con trastorno de tics comrbido con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, as como aquellos con trastorno obsesivo-compulsivo comrbido con aqul, presentan anticuerpos antiestreptoccicos-antineuronales. Cerca de la mitad de estos trastornos neuropsiquitricos autoinmunes infantiles asociados con enfermedades estreptoccicas cumplen los criterios para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Swedo y cols., 1998). Esta asociacin se describe de un modo ms extenso en el apartado sobre trastornos de tics. La presentacin comrbida de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastorno de la Tourette y
trastorno obsesivo-compulsivo ha surgido como un agrupamiento clnicamente significativo de diagnsticos, donde estos tres trastornos comparten, al parecer, una etiologa gentica comn. Dichas caractersticas genticas compartidas sugieren que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad asociado con el trastorno de la Tourette o con el trastorno obsesivo-compulsivo o con ambos podra ser diferente de otras formas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad por lo que respecta a sus caractersticas fisiolgicas, fenomenolgicas o farmacolgicas. Por ejemplo, los genes implicados podran aumentar la vulnerabilidad a las infecciones estreptoccicas, lo que llevara a las formas autoinmunes de los sntomas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (v. el apartado Trastornos de tics, ms adelante). Alternativamente, la conducta agresiva en algunos pacientes con este trastorno puede deberse parcialmente a la ansiedad asociada con el trastorno obsesivo-compulsivo o a los tics complejos relacionados con el trastorno de la Tourette. Los nios en quienes coexisten trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastorno de la Tourette y trastorno obsesivo-compulsivo pueden tratarse adecuadamente con inhibidores de la recaptacin de serotonina, junto con estimulantes o dosis bajas de neurolpticos. Estas pautas medicamentosas no suelen considerarse de primera eleccin en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, pero pueden reducir el dficit de atencin, la hiperactividad y la impulsividad en pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo y trastorno de la Tourette.
Trastornos generalizados del desarrollo

El trastorno autista se presenta tan comnmente con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que en los criterios DSM-III-R (American Psychiatric Association, 1987) se exclua este diagnstico en presencia de autismo. En el DSM-IV se ha eliminado esta exclusin y, por ello, los pacientes con trastorno autista y trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden tratarse legtimamente con psicoestimulantes sin necesidad de declarar que el autismo sea una nueva indicacin para los estimulantes.
Agitacin psictica
El diagnstico diferencial de la agitacin psictica es particularmente crucial, ya que el tratamiento psicoestimulante o antidepresivo puede exacerbar los sntomas psicticos. La diferenciacin puede basarse en diversos hechos. Es caracterstico que los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad carezcan totalmente de alucinaciones, ideas delirantes o fracturas del proceso del pensamiento primario. Sin embargo, de modo similar a los pacientes con trastornos psicticos, en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede haber prdidas de patrones de pensamiento, conduc-
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PARTE III.
Nios de 12-16 aos Interiorizados +1 0 1 A. Esquizoide +1 +1 0 1 B. No comunicativo 0 1 +1 0 1 Puntuaciones Z +1 0 1 +1 0 1 +1 0 1 +1 0 1 I II III IV V VI VII VIII IX Exteriorizados +1 0 1
Nias de 12-16 aos Interiorizados Exteriorizados
A. Ansiosa-obsesiva
B. Molestias somticas
+1 Puntuaciones Z 0 1 +1 0 1 +1 0 1 E. No comunicativo-delincuente D. Hiperactivo C. Inmaduro-agresivo
C. Ansiosa-obsesiva-agresiva
D. Hiperactiva-inmadura
E. Delincuente
F. Depresiva-retrada-delincuente
+1 0 1
G. Agresiva-cruel I
Ansiosaobsesiva
II
III
IV V VI
VII VIII
Agresiva
IX
Esquizoide
No Molestias somticas comunicativo Obsesivo Delincuente Hiperactivo compulsivo
Inmaduro Retraimiento Agresivo hostil
Esquizoide
Inmadura hiperactiva
Molestias somticas
Retraimiento Delincuente depresivo
Cruel
FIGURA 23-2. Perfil conductual en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Se aplic una versin anterior del Formulario de comportamiento infantil de Achenbach y Edelbrock (Child Behavior Checklist) (Rapoport, 1985; Achenbach y McConaughy, 1987) a nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y se analizaron los rasgos conductuales especficos. En estos nios se observa un pequeo pico en las conductas obsesivo-compulsivas, sin que se aprecie en las nias. Se puede usar un perfil de sntomas en las descripciones cuantitativas de la psicopatologa en la niez. En la versin actualizada de la escala se incluye una nueva serie de agrupamientos de sntomas que se han identificado mediante investigaciones en padres, profesores y nios. Los nuevos grupos (constructos sindrmicos) se titulan: retraimiento, molestias somticas, ansioso/deprimido, problemas sociales, problemas del pensamiento, problemas de atencin, conducta delictiva y conducta agresiva (Achenbach y Ruffle, 1998). (Reproducido con autorizacin de Achenbach TM, Edelbrock C: Manual for the Child Behavioral Checklist and Revised Child Behavioral Profile. Burlington, VT, University of Vermont Psychology Department, 1983.)
tas de alto riesgo y falta de conciencia de sucesos ambientales. La actividad motora del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad parece continua y sin fin, y el tempo de la impulsividad es aproximadamente constante; en cambio, el tempo corporal y afectivo es irregular y menos predecible en los nios psicticos. stos pueden presentar reacciones excesivas de ira y emocionales que se deben principalmente a distorsiones cognitivas (o paranoides) y pueden tener larga duracin (de 30 min a 5 ho-
ras). En cambio, las reacciones emocionales excesivas en los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad suelen producirse por malentendidos y accidentes, y las rabietas suelen resolverse en 30 minutos. En general, a largo plazo el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad muestra una mejora gradual. El empeoramiento de la conducta, dejando aparte los perodos de franco estrs ambiental, sugiere la aparicin de un trastorno psiquitrico diferente.
CAPTULO 23.
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Trastornos del estado de nimo y del pensamiento

Los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden presentar una mayor prevalencia de trastorno depresivo mayor, pero los hallazgos con respecto a esta asociacin han sido ambiguos. Si existe una asociacin, ya sea mnima o intensa, podra ser en parte biolgica, pues tanto el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad como el trastorno depresivo mayor se asocian con una menor latencia de los movimientos oculares rpidos (REM), susceptibilidad de respuesta a los antidepresivos tricclicos, interrelaciones genticas, trastornos de ansiedad y trastorno bipolar. Aproximadamente el 50-100% de los nios bipolares son tambin hiperactivos o cumplen los criterios de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Butler y cols., 1995; West y cols., 1996), y cerca del 20-25% de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad cumplen asimismo los criterios de trastorno bipolar (Biederman y cols., 1996; Butler y cols., 1995). Adems, algunos hijos de madres esquizofrnicas presentan dficit motores y de atencin y, segn los estudios de seguimiento, a menudo se convierten en adultos con esquizofrenia; en cambio, sus hermanos sin trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tienen una baja incidencia de esquizofrenia en la edad adulta (Marcus y cols., 1985). As pues, ciertos nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden sufrir alteraciones precursoras de trastornos del estado de nimo o psicticos en su vida adulta.
Con unos lmites diagnsticos tan confusos, resulta difcil definir, o incluso conceptualizar, un concepto unitario para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o para su etiologa. Generalmente ni siquiera es posible especificar la secuencia de los mecanismos que intervienen, debido a que los hallazgos biolgicos que podran intervenir en la etiologa pueden reflejar tambin los efectos del trastorno. Se puede afirmar con razonable certeza que los factores biolgicos y psicosociales intervienen para moldear la aparicin de este trastorno de los individuos. Queda fuera de nuestro alcance identificar los sucesos etiolgicos especficos, el equilibrio de los factores etiolgicos o las diversas influencias que modifican el trastorno en un paciente. Sin embargo, parece ser que la mayora de los casos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, al menos en Estados Unidos, tienen su origen en algn punto del terreno biolgico. La investigacin clnica ha proporcionado una amplia variedad de hallazgos biolgicos relativos al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (y a los trastornos semejantes) que pueden contribuir a la comprensin descriptiva y etiolgica de este trastorno (tabla 23-4). Estos hallazgos biolgicos reflejan la diversidad de etiologas que conducen al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y, en menor grado, las caractersticas comunes a travs de los numerosos tipos del trastorno etiolgica y fenomenolgicamente similares.
Estudios neuroqumicos y farmacolgicos

Los estudios neuroqumicos del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se organizaron inicialmente en torno a la hiptesis de las catecolaminas, comenzando con la noradrenalina como neurotransmisor crucial (Wender, 1971). A pesar del carcter no reproducible e inconstante de los hallazgos neurofarmacolgicos, el modelo neuroqumico se ha sometido a numerosas revisiones a lo largo de los aos. En la actualidad se insiste especialmente en la intervencin de la dopamina, la serotonina, el glutamato y el cido -aminobutrico (GABA) en la corteza frontal (particularmente en la prefrontal) y en el ncleo caudado, con menor intervencin de la noradrenalina y la acetilcolina. Este modelo ha sido apoyado por estudios autorradiogrficos que muestran el vnculo de los estimulantes a las estructuras del cuerpo estriado, y por estudios farmacolgicos donde se observa una alteracin de los efectos estimulantes cuando se lesiona qumicamente el cuerpo estriado o la corteza frontal. La hiptesis dopaminrgica en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad viene apoyada por los hallazgos siguientes: 1) los psicoestimulantes, que todava constituyen el tratamiento ms efectivo, tienen destacados (aunque no exclusivos) efectos dopaminrgicos y sus efectos teraputicos disminuyen cuando se bloquean los receptores de la dopamina; 2) en ratas con lesiones neonatales experimentales de los sistemas neuronales dopa-
Factores psicosociales
Los factores psicosociales, como la ansiedad situacional, el abuso y la negligencia en la infancia, y el simple aburrimiento pueden manifestarse clnicamente con sntomas que simulan trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. El examen del curso de la enfermedad sirve para distinguir estos procesos del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad.
FISIOPATOLOGA
La numerosa gama de factores etiolgicos, mecanismos, solapamiento de sntomas, trastornos semejantes, trastornos comrbidos y complicaciones de las enfermedades y, en especial, sus interacciones ponen de manifiesto que cada individuo afecto de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede presentarse con una serie genuinamente peculiar de sntomas. Este laberinto demuestra tambin por qu es tan difcil identificar los atributos esenciales del trastorno para diferenciarlos de los de otros trastornos. Los profesionales no dejan de preguntarse, incluso en casos individuales, el modo de sortear esta nube de causalidades e identificar los mrgenes propios del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad.
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TABLA 23-4.
PARTE III.
Hallazgos fsicos y de laboratorio en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Metabolitos neurotransmisores Hallazgos ambiguos en los anlisis neuroqumicos de aminas y metabolitos neurognicos en lquido cefalorraqudeo, pero con tendencia a niveles bajos de dopamina, noradrenalina y feniletilamina, y niveles elevados de serotonina y, posiblemente, adrenalina Metabolismo regional cerebral Aumento del flujo sanguneo en las regiones sensoriales primarias de las cortezas temporal y occipital, y disminucin del flujo sanguneo en la corteza frontal (y habitualmente en los ncleos caudados) Disminucin del 8% del metabolismo cerebral de la glucosa; el descenso se observa en muchas regiones cerebrales, pero alcanza su grado mximo en las cortezas premotora y prefrontal superior Farmacologa clnica Susceptibilidad de respuesta teraputica frente a los psicoestimulantes, antidepresivos tricclicos e inhibidores de la monoaminooxidasa Posiblemente, susceptibilidad de respuesta frente a los agonistas 2-adrenrgicos (clonidina, guanfacina) e inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina Los pacientes que responden a los estimulantes presentan un menor tamao de la corteza frontal anterior izquierda y un ncleo caudado (especialmente su cabeza) de menor tamao y ms simtrico, en comparacin con los pacientes que no responden y con los controles normales Los pacientes que no responden a los estimulantes presentan asimetra invertida del ncleo caudado (el izquierdo es mayor que el derecho) y menor tamao de la corteza parietooccipital (especialmente de la sustancia blanca retrocallosa), en comparacin con los pacientes que responden a los estimulantes y con los controles sanos Los pacientes que no responden a los estimulantes presentan tambin menor vinculacin a los receptores -2 (en el modelo plaquetario)
Parmetros de actividad motora Aumento de la actividad locomotora durante el da (especialmente en las actividades tranquilas) y durante el sueo Aumento de los movimientos de la cabeza y del cuerpo durante los momentos de concentracin mental Aumento de los movimientos corporales durante el sueo Evolucin plana del ritmo biolgico diurno de la actividad motora (elevada actividad con cambio diurno relativamente escaso) Pruebas clnicas de laboratorio Aumento de los niveles de plomo (Anomalas tiroideas: discutible) Exploracin neuromdica Mltiples anomalas fsicas menores, incluidos signos leves neurolgicos Trastornos convulsivos con ligero aumento de anomalas electroencefalogrficas Bajo nivel de parpadeo espontneo Pruebas psicolgicas Diversos signos de facilidad para distraerse y de trastorno de la atencin, variable estado de motivacin y diversos dficit corticales localizados (asociados a menudo con trastornos del aprendizaje comrbidos) Susceptibilidad de respuesta vegetativa Hallazgos ambiguos de aumento o disminucin del tono vegetativo y central Fisiologa del sueo Disminucin de la latencia de los movimientos oculares rpidos Aumento de la latencia del sueo (insomnio inicial) Aumento de la actividad motora (agitacin durante el sueo) Neuroanatoma Corteza frontal derecha reducida Pequea asimetra del ncleo caudado (lado derecho mayor que el izquierdo, lo cual sugiere que el lado izquierdo tuvo menor disminucin de tamao durante el desarrollo) Globus pallidus derecho reducido Cuerpo calloso derecho reducido Cerebelo reducido
Muchos de estos hallazgos aparecen slo en ciertos individuos o subgrupos, en vez de hacerlo en toda la poblacin que presenta el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad.
mnicos se observa hiperactividad motora y dficit del aprendizaje, efectos que se anulan con los psicoestimulantes; 3) los nios con encefalitis de von Economo adquirieron un cuadro clnico semejante al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (y aos ms tarde, de adultos, la enfermedad de Parkinson); 4) se observan niveles bajos del metabolito de la dopamina (cido homovanlico) en el lquido cefalorraqudeo de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y 5) los nios con este trastorno tienen un ritmo bajo de parpadeo espontneo (Caplan y cols., 1996), lo cual constituye una correlacin visible de la funcin dopamnica. En cambio, la hiptesis dopaminrgica no viene apoyada por los hallazgos siguientes: 1) los bloqueadores de los
receptores dopaminrgicos pueden ejercer tambin efectos teraputicos; 2) no todos los agonistas dopaminrgicos son teraputicos para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y 3) los estudios clnicos sobre las concentraciones de dopamina en sangre y en el lquido cefalorraqudeo han ofrecido, en conjunto, hallazgos totalmente contradictorios. Las aparentes paradojas acerca de los efectos de los agonistas dopaminrgicos se resolvern probablemente cuando se disponga de agonistas y antagonistas de la dopamina que sean ms especficos de los receptores y subreceptores. Estas diferencias pueden reflejar tambin las diversas etiologas de los diferentes subtipos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, o quiz simplemente los distintos sntomas del
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trastorno. En el momento actual, parece ser que la disponibilidad de agonistas de la dopamina especficos de los receptores D4 puede proporcionar un importante avance en el tratamiento del trastorno. La hiptesis noradrenrgica en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad viene apoyada por lo siguiente: 1) el hallazgo de bajos niveles de 3-metoxi-4-hidroxifenilglicol (MHPG) en el trastorno, si bien los niveles de MHPG disminuyen an ms con el tratamiento psicoestimulante; 2) la eficacia teraputica de los antidepresivos tricclicos y de los inhibidores de la monoaminooxidasa (IMAO), aunque estos agentes pueden modificar tambin la transmisin de serotonina; 3) la efectividad teraputica de los agonistas 2 (autorreceptores) clonidina y guanfacina, aunque ha sido claramente cuestionada por datos recientes, y 4) la disminucin de la vinculacin a los receptores 2 plaquetarios en nios varones con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que no responden al tratamiento con D-anfetamina, en comparacin con la vinculacin normal que se observa en los que s responden. Los estudios sobre la serotonina han dado resultados inconstantes, aunque a menudo se observan elevaciones de la serotonina plasmtica en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Estos hallazgos pueden quedar contaminados por los bajos niveles de serotonina que se observan habitualmente en los nios muy agresivos; sin embargo, los niveles de serotonina parecen distribuirse normalmente, por lo que no apoyan una clasificacin en subtipos de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. En adultos con este trastorno (Ernst y cols., 1997) se ha observado adems que los niveles plasmticos de serotonina y de su metabolito se correlacionan con los efectos clnicos del tratamiento con L-deprenilo (selegilina), un inhibidor selectivo de la MAO-B. Las explicaciones propuestas en el sentido de que en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad intervendran vnculos entre funciones cerebrales especficas y neurotransmisores han sido contradictorias. Los estudios en ratas con deplecin neonatal selectiva de sistemas catecolamnicos durante las primeras fases del desarrollo (B. A. Shaywitz y cols., 1976) sugirieron que la dopamina interviene en el comportamiento hiperactivo (Teicher y Baldessarini, 1987). En un estudio de bioaminas circulantes en seres humanos se observ que las tasas de dopamina se correlacionaban con la intensidad de los sntomas conductuales, y las de noradrenalina con el rendimiento en las pruebas de atencin (Ernst y cols., 1997). Se ha sugerido que la noradrenalina interviene en alertar (es decir, en sealizar) el sistema de atencin cortical posterior para recibir estmulos aferentes, y que la dopamina podra influir en el sistema de atencin cortical anterior que est al servicio de funciones de ejecucin ligadas a las respuestas conductuales (Pliszka y cols., 1996). Estos hallazgos son compatibles con un modelo de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad de noradrenalina/atencin y dopamina/conducta, donde la conducta abarcara la hi-
peractividad, la impulsividad y el autocontrol. En otro estudio realizado en seres humanos se hallaron datos a favor de un modelo de noradrenalina/hiperactividad, dopamina/impulsividad y serotonina/agresividad (Castellanos y cols., 1994). Adems, el aumento de los niveles de serotonina en el lquido cefalorraqudeo (LCR) se correlacionaba con una mayor agresividad, en vez de hacerlo con la disminucin de los niveles, como mantena la teora predominante, y los niveles de dopamina en el LCR se correlacionaban con la hiperactividad. Tomados en conjunto, los hallazgos en los estudios sobre neurotransmisores no son totalmente uniformes. No obstante, podran interpretarse a favor de un modelo que relacione la noradrenalina con la atencin, la dopamina con la conducta impulsiva (y el autocontrol), la serotonina con la agresividad y la hiperactividad tanto con la noradrenalina como con la dopamina. En los modelos de los circuitos neuronales en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se sintetizan ahora sistemticamente los hallazgos relativos a mltiples sistemas neurotransmisores, incluidos la adrenalina y el GABA (Pliszka y cols., 1996). Adems de la dopamina y la noradrenalina, podra intervenir la adrenalina perifrica y posiblemente la central en el mecanismo de accin psicoestimulante sobre la atencin y la impulsividad (Pliszka y cols., 1996). Por lo tanto, las teoras del monotransmisor iniciales del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad han quedado reemplazadas por modelos ms sofisticados que reflejan la heterogeneidad de los mecanismos neuroqumicos o de las etiologas del trastorno (Zamerkin y Rapoport, 1987). Asimismo, los conceptos que relacionan funciones cerebrales especficas con los sistemas neurotransmisores en este trastorno se estn integrando con los hallazgos en anatoma neuroqumica humana y en neurociencia cognitiva.
Estudios de neuroimagen y anatmicos

Los hallazgos en el EEG son anormales slo en el 20% de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (frente al 15% de la poblacin general), y los resultados de la tomografa computarizada (TC) son tpicamente normales. En cambio, los resultados de otras tcnicas de diagnstico por imagen y de numerosos estudios neuropsicolgicos son compatibles con un funcionalismo alterado de la corteza frontal, al menos en algunos nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Es tpico observar sntomas semejantes a los del trastorno en personas con lesiones de ciertas regiones de la corteza frontal. Se cree que estas regiones frontales inhiben las respuestas automticas (impulsivas), guiadas subcorticalmente, frente a la estimulacin sensorial externa, y que preparan al cerebro para la realizacin de movimientos voluntarios basados en dichos estmulos externos. En un estudio de neuroimgenes del flujo sanguneo cerebral se observ que en los nios con trastorno por d-
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PARTE III.
ficit de atencin con hiperactividad dicho flujo estaba aumentado en las regiones sensoriales primarias de las cortezas occipital y temporal. En los 11 nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad estudiados se hall hipoperfusin de los lbulos frontales (especialmente en la sustancia blanca), y 7 de ellos presentaban hipoperfusin del ncleo caudado. La medicacin psicoestimulante aument el flujo sanguneo en los ganglios basales (compatible con la activacin de las neuronas dopaminrgicas) y lo disminuy en las cortezas primarias sensorial y motora (Lou, 1996; Lou y cols., 1989). En cambio, en un estudio efectuado con tomografa por emisin de positrones (PET) en adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se demostr una disminucin global del 8% en el metabolismo cerebral de la glucosa (Zametkin y cols., 1990). Se hallaron reducciones significativas en 30 de las 60 regiones cerebrales examinadas, con los mayores descensos localizados en la corteza premotora y en la corteza prefrontal superior (fig. 23-3) (v. tambin Zametkin y cols., 1990). En otro estudio con PET, despus de un tratamiento crnico con estimulantes no se evidenciaron cambios en el metabolismo cerebral global en respuesta al metilfenidato o a la dextroanfetamina; solamente se observaron cambios significati-
FIGURA 23-3. Tomografa por emisin de positrones (PET) de un adulto con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y de un sujeto adulto control. Los dos individuos fueron elegidos como prototipos de sus respectivos grupos. El estudio se realiz mientras cada sujeto estaba ocupado de manera ininterrumpida en llevar a cabo una tarea de rendimiento continuo basada en la discriminacin auditiva. Las regiones frontales estn en la parte alta, el lado izquierdo de la imagen corresponde al lado derecho del cerebro y el occipucio se sita en la parte baja. Los colores indican niveles altos (blanco, rojo, naranja) o bajos (azul, verde, prpura) del metabolismo de la glucosa. El halo prpura es un artefacto. En esta exploracin se observa una disminucin significativa en 30 de las 60 regiones cerebrales examinadas, cuyo mnimo se alcanza en las cortezas premotora y somatosensorial. Estos datos son compatibles con los hallazgos neurofisiolgicos de un menor funcionalismo del lbulo frontal en nios y adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. (Adaptado con autorizacin de los datos aparecidos en Zametkin AJ, Nordahl TE, Gross M y cols.:Cerebral Glucose Metabolism in Adults With Hyperactivity of Childhood Onset. New England Journal of Medicine 323:1361-1366, 1990.)
vos en 2 de 60 regiones durante el tratamiento crnico con metilfenidato, y en ninguna de ellas durante el tratamiento crnico con dextroanfetamina (Matochik y cols., 1994). Estos hallazgos son compatibles con la hiptesis de la hipofrontalidad en los nios y adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, aunque tambin apoyan la nocin de que las anomalas de otras regiones cerebrales pueden ser relevantes en la fisiopatologa del trastorno. Los estudios cuantitativos con resonancia magntica (RM) han demostrado diversas caractersticas anatmicas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Se ha descrito que el pequeo tamao de la corteza frontal anterior y las estructuras del ncleo caudado izquierdo en los nios varones con este trastorno (Filipek y cols., 1997). En la regin del ncleo caudado se observa que la asimetra habitual (lado derecho mayor que el izquierdo) es de menor grado, lo cual sugiere que el descenso de tamao del ncleo caudado no se ha producido en su cuanta normal. En cambio, la corteza frontal anterior y el globus pallidus tienen menor tamao en el lado derecho. Tambin se halla reducido el volumen del cerebelo (Castellanos y cols., 1996). Estos hallazgos son compatibles con otros datos indicativos de que las anomalas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad predominan en el cuerpo estriado y en la corteza frontal derecha. Se ha descrito en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que las correlaciones entre la estructura y la funcin alcanzan su mxima intensidad en las reas prefrontales derechas y del ncleo caudado. El rendimiento en las tareas neuropsicolgicas que requiere inhibicin de la respuesta se correlaciona con diferencias anatmicas en la corteza prefrontal, en el ncleo caudado y en el globus pallidus. Estos estudios sobre relaciones entre estructura y funcin sugieren que, en los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, los cambios anatmicos en los sistemas neuronales frontoestriados derechos se correlacionan especficamente con los dficit en la inhibicin de la respuesta (Casey y cols., 1997). Los pacientes que responden al tratamiento psicoestimulante tienen caractersticas anatmicas que los distinguen de los que no responden. En los pacientes que responden a los estimulantes se ha observado que la cabeza del ncleo caudado de ambos lados es ms pequea (y ms asimtrica), al igual que la regin cortical frontal anterior izquierda, en comparacin con los pacientes que no responden y con los sujetos control sanos; en cambio, en los que no responden a los estimulantes se ha constatado una asimetra invertida en el ncleo caudado (es decir, el lado izquierdo es mayor que el derecho) y un menor tamao de la corteza parietooccipital, en especial de la retrocallosa (Filipek y cols., 1997), en comparacin con los que responden a los estimulantes y con los controles normales. Los hallazgos mediante RM en el cuerpo calloso en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad son
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menos uniformes. Se ha observado que el cuerpo calloso es ms pequeo en su parte anterior (Giedd y cols., 1994), pero tambin se ha descrito que dicha parte anterior tiene un tamao normal y, en cambio, el rodete calloso de la parte posterior es ms pequeo (Semrud-Clikeman y cols., 1994). El cuerpo calloso, que interviene presumiblemente en la transferencia de informacin entre ambos hemisferios, puede ser relevante para comprender los sntomas que reflejan un desequilibrio en el funcionalismo hemisfrico, como se observa en el sndrome del hemisferio derecho. En conjunto, estos estudios que se ocupan de nios afectos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sugieren que las diferencias hemisfricas entre la corteza frontal y el ncleo caudado podran estar relacionadas con el dficit en la inhibicin de respuestas, con la presencia del trastorno y con la susceptibilidad de respuesta a los estimulantes. El sndrome del hemisferio derecho puede representar una variante anatmica y funcional donde intervienen las alteraciones frontoestriadas derechas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad.
Estudios neuropsicolgicos
Desde hace largo tiempo se ha sealado que los dficit en la inhibicin de respuestas son un componente del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y cada vez se atribuye a este rasgo un papel ms importante en el trastorno (Barkley, 1990; Quay, 1997). La inhibicin de respuestas puede valorarse mediante tareas neuropsicolgicas simples bien establecidas, donde se estudia la capacidad para suspender o suprimir la respuesta fsica o mental que, de otro modo, cabra esperar (p. ej., por la fuerza impulsiva debida a la motivacin, el instinto, una respuesta automtica o una reaccin refleja). El efecto de la inhibicin de respuestas consiste en mantener bajo control las reacciones impulsivas. Estas reacciones podran mejorarse adaptativamente si se permitiera refrenar las respuestas semiautomticas y se dejara ms tiempo (para pensar) antes de actuar. Por ejemplo, los intereses adaptativos de un individuo se protegen generalmente gracias a la capacidad para minimizar o evitar las distracciones producidas por estmulos irrelevantes, al retraso en emitir respuestas tentadoras pero contraproducentes, y a minimizar los movimientos intiles. Otro mecanismo neuropsicolgico que parece constituir un defecto bsico en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es la codificacin, es decir, los procesos relacionados con la traduccin de la informacin en cambios en el sistema nervioso que pueden ser representados en un sistema semejante al lenguaje. La codificacin en la memoria de trabajo (un tipo de memoria a corto plazo, de 30 seg) parece hallarse especialmente alterada en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Un tercer campo de dficit neuropsicolgico bsico en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad implica un defecto de rango ms elevado: las funciones corti-
cales ejecutivas (Denckla y Reader, 1993). Por ejemplo, los pacientes tienen dificultades de organizacin, tales como estructurar una narracin, efectuar varias tareas simultneas y autocontrolarse. En nios pequeos, la dificultad de organizacin puede demostrarse clnicamente al contar un cuento (Purvis y Tannock, 1997). Los clnicos utilizan el trmino atencin de un modo diferente al de los especialistas en cognicin. En el lenguaje de los clnicos, los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad muestran facilidad para distraerse (en especial cuando estn aburridos) y presentan otras anomalas relacionadas con el control de la atencin (incluido el tiempo de duracin), la bsqueda de estmulos y la variabilidad de la motivacin. En suma, los estudios cognitivos han demostrado que las manifestaciones clnicas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad estn ligadas a problemas en inhibicin de respuestas, codificacin, intencin y otros elementos del funcionamiento ejecutivo. En este trastorno se observa una dificultad para mantenerse centrados en una tarea especfica en pruebas de rendimiento continuo; sin embargo, tambin se observa en los trastornos del aprendizaje y en el retraso mental. El aumento en el nmero de las desviaciones de la atencin se ha considerado un marcador neuropsicolgico inespecfico para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Otro hallazgo cognitivo en este trastorno es el aprendizaje dependiente de la situacin mientras se toman psicoestimulantes (aprendizaje que no se mantiene al suspender la medicacin), lo que se ha observado en estudios experimentales de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, pero no clnicamente.
Estudios neurofisiolgicos
Los estudios neurofisiolgicos muestran que los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad difieren en su susceptibilidad de respuesta vegetativa con respecto a los que no sufren el trastorno, al presentar ms o menos reactividad que stos, ya sea en estado de reposo tnico o en respuesta a situaciones nuevas. Dado que tambin se observan hallazgos similares en nios con trastornos del aprendizaje o retraso mental, la susceptibilidad de respuesta vegetativa no es un rasgo distintivo del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Aunque los EEG clnicos habituales se interpretan como normales en la mayora de los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, en la cuantificacin de los datos del EEG se ha observado que el 93% de los nios con este trastorno pueden calificarse de hiperarousal (aumento de la actividad, sobre todo frontal) o hipoarousal (enlentecimiento, en especial frontal) con respecto a lo normal (Chabot y Serfontein, 1996). Este hallazgo sugiere que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad engloba ambas situaciones de hiperarousal e hipoarousal (en diferentes individuos) y apoya el concepto
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PARTE III.
de considerar al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad como una alteracin (desviacin), ms que un retraso del desarrollo. Los potenciales evocados (ondas elctricas cerebrales relacionadas con sucesos) en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan una amplitud P3 ms pequea y una latencia P3 ms prolongada en relacin con lo normal. Las respuestas iniciales son inconstantes (entre los diferentes estudios), pero suelen ser normales en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, lo cual sugiere que la estimulacin mental (preparacin) para la informacin que se recibe es normal. La amplitud P1 es generalmente ms pequea, excepto en los potenciales evocados visuales. Los individuos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tienen ms negatividad de la normal en las ondas lentas (700-900 mseg) a nivel de la lnea media occipital. En comparacin con los individuos con este trastorno no agresivos, los que presentan el trastorno con carcter agresivo tienen ms negatividad frontocentral (ondas lentas de 640-900 mseg), y en las regiones parietales predomina la negatividad en el lado derecho, en comparacin con el izquierdo. Al emplear estimulantes, los potenciales evocados muestran un aumento normalizador en la pequea amplitud de P3, lo que se acompaa de una mejora en la precisin y en los tiempos de reaccin al realizar una tarea. Existe un enlentecimiento ulterior en la latencia de la respuesta P3b frente al aumento en la exigencia de memorizar. En los picos iniciales probablemente no hay cambios en los primeros (N1 y P1), pero N2 aumenta de amplitud, especialmente en la regin frontal. Se han propuesto algunas caractersticas para distinguir los pacientes que responden a los estimulantes de los que no responden. Aunque ambos tienen una amplitud similar de P3b antes de la medicacin, dicha amplitud parece incrementarse en mayor grado en los que no responden a los estimulantes. P300, una onda ms tarda relacionada con la atencin y el procesamiento, aparece normal en los que responden a la pemolina; en cambio, los que responden mal presentan una amplitud P300 pequea en la corteza frontal derecha (centro) (1). Estos hallazgos neurofisiolgicos, parcialmente discordantes, no se prestan a un fcil resumen, aunque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad parece englobar un trastorno del estado de activacin (arousal), adems de una deficiencia en la inhibicin de respuestas. Pueden observarse dos clases principales de activacin en diferentes pacientes. El hiperarousal y el hipoarousal, ambos en comparacin con el estado de activacin normal, ligadas presumiblemente a una reactividad vegetativa respectivamente elevada y escasa, podran representar dos subtipos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Ambos subtipos parecen asociarse con anomalas particularmente destacadas en la regin frontal. Una anomala en la corteza frontal derecha, relacionada con trastornos en la atencin y en el procesamiento de la informacin (peque-
a amplitud de P300), se acompaa de menor eficacia de los estimulantes en algunos pacientes. Sin embargo, los pacientes que no responden a los estimulantes pueden presentar una normalizacin paradjicamente menor de la pequea amplitud de P3 en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, en comparacin con los que responden. Los mecanismos que intervienen en la preparacin (o estimulacin) para la informacin que se recibe (lo que corresponde a la forma casi normal de los potenciales evocados iniciales de respuestas) parecen hallarse intactos en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y no se modifican con los estimulantes.
Estudios del sueo

Los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan un aumento de la actividad motora durante el sueo (sueo agitado), mayor latencia del sueo (tiempo requerido para dormirse) y menor latencia REM (similar a la observada en los adultos con trastorno depresivo mayor), pero sin otros cambios estructurales constantes en el EEG.
CURSO Y PRONSTICO
La mayora de los casos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad son congnitos y duran toda la vida. El anecdotario clnico tradicional seala que algunas madres de nios con este trastorno recuerdan un pataleo intrauterino excesivo, o manifiestan que cuando comenz a andar, corra. Incluso cuando los padres ven al nio como molestamente activo, suelen estar ms preocupados por el manejo continuado de su conducta que por las consecuencias a largo plazo de la hiperactividad. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede diagnosticarse hacia los 36 meses de edad, pero habitualmente resulta difcil reconocerlo antes de los 5 aos, dado que a partir de los 24 meses aproximadamente la fase normal del desarrollo se caracteriza por hiperactividad. La identificacin se retrasa a menudo hasta la escuela primaria, donde las exigencias de quietud fsica son mayores, la comparacin con los compaeros es ms fcil y existe una mayor estimulacin del grupo. El comienzo del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad despus de la primera infancia sugiere la posibilidad de un comienzo agudo o de un episodio nuevo de una enfermedad biopsiquitrica concomitante, ansiedad situacional, abusos fsicos o sexuales, negligencia, efectos adversos de medicamentos, traumatismo neurolgico agudo u otra neuropatologa adquirida. Se afirma que los individuos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad experimentan las dificultades de adaptacin ms importantes de su vida durante los aos de disciplina escolar, en parte porque no tienen todava libertad para elegir aquellas reas de aprendizaje y
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trabajo que se vean menos afectadas por sus sntomas cognitivos y conductuales. Adems de las dificultades acadmicas y de las infracciones conductuales, los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en edad escolar pueden hallarse significativamente afectados en sus logros sociales y su autoestima. El componente de hiperactividad motora del trastorno mejora a menudo durante la niez y al comienzo de la adolescencia. En general los sntomas de hiperactividad mejoran notablemente y la impulsividad disminuye, pero el dficit de atencin no mejora (Hart y cols., 1995). La reduccin de la hiperactividad con la edad parece concentrarse principalmente en los nios que presentan solamente trastornos y retrasos demostrables del desarrollo; aparentemente, dicha reduccin no es un rasgo significativo en la mayora de las otras formas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Pearson y Aman, 1994). Adems, los logros sociales y la capacidad adaptativa general parecen reducirse progresivamente con el paso del tiempo (Roizen y cols., 1994). Se estima que la prevalencia del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad declina aproximadamente en un 50% cada 5 aos hasta los 25 aos (Hill y Schoener, 1996), independientemente del tipo y la duracin del tratamiento (Hart y cols., 1995). Los rasgos de impulsividad persisten hasta la adolescencia en el 70% y hasta la edad adulta en el 30-50% de casos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad de la niez (Barkley, 1990; Gittelman y cols., 1985; Weiss y Hechtman, 1986). No hay duda de que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad no es un trastorno de la niez benigno o autolimitado. En el adulto joven, el trastorno se relaciona con un menor nmero de aos de escolarizacin y con ms cambios de residencia, ms (y ms precoz) tabaquismo, ms consumo de marihuana y de alcohol, ms transgresiones de las normas de trfico, ms velocidad, ms accidentes de automvil, ms citaciones judiciales y ms condenas por delitos. En trminos de sntomas psiquitricos, los adultos jvenes con este trastorno presentan ms intentos de suicidio, ansiedad fbica, sntomas de somatizacin y traumas psicosexuales, pero no se observa un aumento general de casos de esquizofrenia. De adultos, muchos individuos con este trastorno siguen presentando dficit de atencin, impulsividad y facilidad para los cambios emocionales mucho despus de que haya dejado de destacar clnicamente la hiperactividad motora. En algunos casos, los sntomas siguen interfiriendo la capacidad funcional, y el tratamiento se prolonga hasta la adolescencia o la edad adulta. En otros casos, los adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tienen una buena adaptacin y una evolucin satisfactoria, pero experimentan de modo persistente ligeros sntomas residuales, como inquietud o incapacidad para estarse quietos. Ciertas caractersticas asociadas del trastorno tienden tambin a resolverse con el tiempo. Por ejemplo, aunque
los trastornos por consumo de sustancias surgen en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con mayor antelacin y frecuencia que en los que no sufren este trastorno (Pomerleau y cols., 1995), las pruebas demuestran que no hay un aumento general de los trastornos por consumo de sustancias en los adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Adems, en ausencia de trastorno disocial, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad no parece estar asociado con el abuso subsiguiente de sustancias (Lynskey y Fergusson, 1995). Por lo tanto, la relacin entre este trastorno y el abuso de sustancias puede explicarse probablemente por la comorbilidad, por ejemplo, con el trastorno disocial en el nio y la personalidad antisocial o el trastorno de personalidad en el adulto. Otras formas de comorbilidad que podran mediar en la asociacin entre trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y abuso de sustancias incluyen la conducta con bsqueda de riesgo, la dificultad para prever o planificar consecuencias, la conducta agresiva o el trastorno bipolar. Debido a la discordancia entre los hallazgos de las investigaciones, no han quedado establecidas las relaciones de comorbilidad entre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y los trastornos por consumo de sustancias (y la mayor parte de las dems psicopatologas). Globalmente, lo ms frecuente es que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad infantil evolucione hacia la normalidad clnica. Sin embargo, la psicopatologa mayor y de carcter duradero est representada exageradamente en los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad considerados en grupo. El trastorno de personalidad antisocial en el adulto constituye la evolucin ms grave del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Se ha confirmado en varios estudios evolutivos que el 25-30% de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad desarrollarn con el paso del tiempo trastorno de personalidad antisocial. Es probable que este alto riesgo de evolucin antisocial se concentre en los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que presentan un trastorno disocial comrbido. Aunque el 40-70% de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan problemas de conducta, y cerca del mismo porcentaje de nios con trastorno disocial sufren tambin trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Soussignan y Tremblay, 1996), el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sin agresividad no parece evolucionar hacia problemas de conducta, agresividad o conducta antisocial en el adulto (August y cols., 1983). Un adulto con dficit de atencin acentuado, impulsividad e hiperactividad no sufre necesariamente un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Para el diagnstico DSM-IV de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en el adulto se requiere que haya antecedentes del trastorno en la niez. En los nios cuyos sntomas prosiguen hasta la edad adulta, su curso a esta edad
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PARTE III.
tiende a estabilizarse o a mejorar gradualmente con el tiempo. Los sntomas residuales siguen respondiendo a los psicoestimulantes, los antidepresivos tricclicos, el bupropin, la venlafaxina y, posiblemente, los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina. Cuando un individuo con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tiene un hijo pueden evidenciarse problemas de impulsividad en la crianza del nio, falta de atencin a los detalles de sta, desorganizacin, identificacin con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad del nio, proyeccin de las tendencias del trastorno del progenitor y sentimientos de culpa (con respecto a la transmisin gentica al nio). No es razonable asumir que los progenitores con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad saben cmo ocuparse de un nio con este trastorno por conocer los sntomas del proceso. La capacidad del progenitor para vencer los obstculos de su trastorno, y a veces para iniciar el tratamiento farmacolgico si no lo haba hecho, pueden ejercer un considerable impacto sobre el tratamiento del nio, el curso de su enfermedad y el pronstico de sta. El curso real y el pronstico del trastorno en un paciente determinado dependen de la etiologa del proceso, as como de otros factores individuales, incluida la presencia de trastornos psiquitricos comrbidos. Los sntomas tienden a mejorar gradualmente con el paso del tiempo si no se complican por otros factores. Los trastornos psiquitricos comrbidos que se presentan episdicamente tienden a provocar exacerbaciones peridicas de los sntomas del trastorno. A su vez, los trastornos psiquitricos ms crnicos o deteriorantes, como el trastorno bipolar o la esquizofrenia, tienden a intensificar los sntomas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con el tiempo. Es difcil generalizar sobre el pronstico de este trastorno, pues ste y otros trastornos psiquitricos, en especial en nios y adolescentes, pueden agravarse en un ambiente que no preste apoyo, as como mitigarse en presencia de personas y oportunidades que sirvan de ayuda, alterarse de un modo impredecible por situaciones intercurrentes y verse influidos por la capacidad de los pacientes (y de sus familias) para afrontar los problemas, buscar ayuda y utilizarla. La conducta de bsqueda de ayuda efectiva es un factor determinante crucial para el tratamiento, el curso y el pronstico del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Esta caracterstica, una funcin del Yo que modifica el curso de todos los trastornos psiquitricos, est sometida en s misma a aprendizaje, en especial durante la niez, cuando se desarrollan inicialmente las habilidades adaptativas. Puede ser difcil distinguir clnicamente entre el curso natural del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y sus complicaciones secundarias y trastornos comrbidos. La baja autoestima, la alteracin de las habilidades sociales, los problemas importantes de conducta, la agresividad, la personalidad antisocial y la criminalidad son complicaciones probables (o caractersticas de los trastornos comrbidos), ms que sntomas nucleares del trastorno.
Las complicaciones en el funcionamiento de la familia son prcticamente inevitables (Hechtman, 1996). Un nio con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es probable que influya sobre la satisfaccin de los padres, la armona conyugal y el desarrollo de los hermanos. Los estudios de observacin conductual indican que los padres tienden a mostrar ms ansiedad, controlar, dirigir, establecer normas y dar respuestas negativas a sus hijos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad; sin embargo, al menos parte del comportamiento de los padres se debe al difcil comportamiento del nio (Barkley y cols., 1990). Conviene asimismo controlar clnicamente efectos similares sobre las relaciones con los compaeros y su comportamiento. Para completar el crculo, las respuestas de los padres y hermanos frente a la conducta del nio con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden fcilmente agravar el curso del trastorno. Debido a la transmisin gentica, los padres de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sufren tambin a menudo el proceso ellos mismos. El trastorno de un progenitor puede ser un modulador psicosocial de la intensidad de los sntomas del nio. El tratamiento con estimulantes de un progenitor con este trastorno puede producir una mejora clnicamente significativa de los sntomas del nio. Cuando ambos progenitores y el nio sufren este trastorno, el tratamiento de los padres o del nio puede mejorar el estado de los otros. Alternativamente, no tratar a los padres o al nio puede ser un factor limitante de la mejora clnica de ambos. Como ocurre en muchos trastornos, el tratamiento concomitante del nio y de la familia suele ser un factor ventajoso importante para el abordaje del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en un nio. En general, las complicaciones interpersonales y sociales del trastorno pueden ser complejas, incluso en los casos relativamente leves (Hechtman, 1996; Whalen y cols., 1989).
EVALUACIN Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL

En la evaluacin clnica hay que considerar las etiologas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tener en cuenta los trastornos de presentacin similar y delimitar los trastornos psiquitricos y neurolgicos concomitantes (tabla 23-5). Es bsico realizar una valoracin psicodinmica, psicosocial y del desarrollo individual y familiar. Hay que prestar especial atencin a los informes sobre los cursos y la conducta escolares (incluida la conducta en el autobs y en el comedor), as como la historia laboral, trastornos concomitantes del aprendizaje (o trastornos de las habilidades motoras o de la comunicacin), trastornos psiquitricos importantes, funcionamiento y trato sociales, historia obsttrica (consumo materno de alcohol, hiperactividad fetal, lesiones prenatales o perinatales), residencia
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TABLA 23-5. Diagnstico diferencial del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Psiquitrico Trastorno de conducta Trastorno negativista desafiante Depresin mayor Ansiedad (situacional, evolutiva) Trastorno de ansiedad por separacin Trastorno de estrs postraumtico Trastorno de angustia Trastorno fbico Trastornos disociativos Trastorno bipolar Esquizofrenia precoz Agitacin psictica Trastornos por consumo de sustancias (intoxicacin o abstinencia) Conducta con bsqueda de atencin o manipulativa Psicosocial Abuso fsico o sexual Negligencia o abandono Aburrimiento Sobreestimulacin Privacin sociocultural Mdico Trastornos tiroideos Agitacin inducida por frmacos Estimulantes recreativos Estimulantes mdicos: seudoefedrina Barbitricos, benzodiacepinas Carbamacepina Teofilina Problema grave prenatal o perinatal (raro) Lesin cerebral (por traumatismo o infeccin) Intoxicacin por plomo (toxicidad postnatal) Efecto teratognico por exposicin a alcohol, cocana, plomo y probablemente al humo del tabaco Dieta Exceso de cafena Hambre Estreimiento Dolor ligero persistente
Conducta normal
Diversos factores etiolgicos dan lugar al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o a procesos semejantes. Estos ltimos pueden ser un diagnstico clnicamente ms apropiado que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en determinados casos, y algunos se diagnostican preferiblemente como procesos comrbidos, junto con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Debido a la frecuente coexistencia de este trastorno y de trastornos semejantes, en el diagnstico diferencial hay que considerarlos todos y algunas de sus etiologas. En la prctica clnica deben tomarse en consideracin todos los factores enumerados en la tabla (trastornos, sntomas, situaciones y estados), ya sea para confirmarlos o para descartarlos, antes de establecer un diagnstico en firme del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es un diagnstico por exclusin que se efecta una vez eliminados otros factores.
de la familia (exposicin al plomo de pintura o a la contaminacin del trfico), historia psiquitrica familiar (incluido el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en los varones), antecedentes mdicos familiares (enfermedades tiroideas), uso de medicamentos (barbitricos, benzodiacepinas, estimulantes, carbamacepina), historia infantil de abusos o negligencia y riesgos potenciales de abuso de medicamentos por parte del paciente o de los familiares. Es adecuado realizar una valoracin psiquitrica completa si hay trastorno disocial, agresividad o historia psiquitrica familiar de trastornos del estado de nimo o psicosis. Las fuentes esenciales de informacin son el paciente, los padres, los profesores y el pediatra. Mediante la exploracin fsica y las pruebas de laboratorio se pueden identificar anomalas fsicas y alteraciones tiroideas. Con la valoracin neurolgica es posible descubrir sntomas de localizacin, signos neuromadurativos (movimientos coreiformes, movimientos excesivos o en espejo, temblor, funcin motora gruesa y fina, lateralidad cerebral) y el nivel basal (previo a la medicacin) de tics o distonas. Es apropiado realizar pruebas de deteccin de plomo cuando se sospeche una exposicin excesiva, y posiblemente aunque no se sospeche. La prueba de deteccin consiste en averiguar el nivel plasmtico de protoporfirina-cinc, que ha reemplazado a la prueba de la protoporfirina libre eritrocitaria porque tiene menos falsos positivos y constituye un indicador de la exposicin prolongada al plomo. El nivel de plomo en sangre es una prueba opcional para la deteccin inicial, debido a que slo refleja la exposicin al plomo durante las 4 semanas anteriores. Con una muestra basal de escritura a mano se tiene un documento visual que puede agregarse a la historia clnica para apreciar los cambios que se produzcan posteriormente. En ausencia de sntomas sugerentes, las exploraciones basales (antes de la medicacin) mediante EEG, electrocardiograma y valoracin tiroidea no son esenciales, y probablemente tampoco son efectivas con respecto al coste. Las pruebas diagnsticas en sangre pueden no ser necesarias en los casos habituales. Las pruebas escolares y, a menudo, la evaluacin neuropsicolgica son tiles para juzgar logros acadmicos, inteligencia, funcionalismo cortical, atencin, impulsividad y habilidades evolutivas (incluidos sntomas de aprendizaje, habilidades motoras y trastornos de la comunicacin). Los porcentajes de comorbilidad son lo suficientemente elevados como para que la evaluacin del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se base inicialmente en la expectativa de que se identificarn trastornos psiquitricos concomitantes. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se diagnostica a menudo en asociacin con trastorno disocial, trastorno negativista desafiante, trastorno bipolar y trastornos del aprendizaje (tabla 23-3). El diagnstico diferencial ofrece tambin dificultades debido a la elevada comorbilidad de trastornos neurolgicos y a la extensa similitud fenomenolgica con otros trastornos psiquitricos y con la conducta normal.
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PARTE III.
Muchos de los criterios para definir el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad son comunes con numerosos trastornos psiquitricos. Se han realizado notables progresos para eliminar los criterios diagnsticos del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que son conductas corrientes en las personas normales, pero varios de los 18 sntomas enumerados en el DSM-IV son todava problemticos. La inquietud, actuar por impulsos o no estarse quieto, hablar excesivamente, interrumpir o importunar, equivocarse descuidadamente, quitar importancia a los errores y el emprender de mala gana tareas cognitivas que requieren esfuerzo no son precisamente signos evidentes de psicopatologa significativa. Sin embargo, estos sntomas son tiles desde el punto de vista diagnstico para distinguir entre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y el trastorno disocial o el trastorno negativista desafiante cuando stos se presentan en un contexto de sntomas de trastorno de comportamiento perturbador. Con todo, en el momento actual el principal problema clnico ya no es diferenciar el trastorno de la conducta normal, sino del resto de la psicopatologa, incluidos el trastorno disocial y el trastorno negativista desafiante. Algunos de los criterios diagnsticos iniciales del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad fueron descartados despus de los estudios de campo realizados para elaborar el DSM-IV, pues carecan de la potencia necesaria para diferenciarlo de otros trastornos DSM-IV, incluidos la ansiedad y el trastorno bipolar. As, se observ que los sntomas hablar en exceso, importunar e interrumpir y la conducta de ponerse en peligro sin pensar en las consecuencias eran demasiado inespecficos como para justificar su uso continuado. Con un solapamiento tan extenso de los sntomas, diversos trastornos neuropsiquitricos pueden catalogarse errneamente de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y ste puede confundirse fcilmente con varios trastornos psiquitricos. Por ejemplo, el trastorno bipolar y el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tienen varios sntomas en comn, o quiz sera ms exacto decir que el trastorno bipolar tiene sntomas semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y que ste tiene sntomas semejantes al trastorno bipolar. Estos dos trastornos pueden parecerse entre s lo suficiente como para inducir al error diagnstico. Como hemos sealado anteriormente, los trastornos semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se diagnostican a menudo equivocadamente (falso trastorno por dficit de atencin con hiperactividad), y a veces se trata el trastorno como si fuera uno (o varios) de sus trastornos semejantes. Al valorar un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad deben tenerse en cuenta todos los trastornos semejantes y considerarlos formando parte del diagnstico diferencial, para disminuir el riesgo de sobrediagnosticarlo.
La comorbilidad de trastornos con apariencia similar presenta problemas adicionales que complican el diagnstico diferencial. Aunque se asemejan entre s, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y el trastorno bipolar pueden surgir de manera comrbida como trastornos distintos y presentarse simultneamente en el mismo individuo, y el solapamiento de los sntomas puede dificultar su diferenciacin. Como hemos indicado, cerca del 20-25% de los jvenes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sufren tambin un trastorno bipolar, segn los criterios DSM-IV (Butler y cols., 1995), y el 50-100% de los menores con trastorno bipolar cumplen los criterios para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Butler y cols., 1995; West y cols., 1996). Por lo tanto, hay que ser precavidos y evitar la simplificacin excesiva que supone realizar un solo diagnstico, ya que puede perjudicar significativamente el tratamiento y el pronstico. Adems de la comorbilidad, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se acompaa tpicamente de caractersticas asociadas, como se describe en DSM-IV. Por ejemplo, en comparacin con los adolescentes con trastorno bipolar, los que presentan adems este trastorno tienen ms probabilidades de sufrir mana mixta, irritabilidad, puntuaciones ms altas en las escalas de mana y concentraciones sricas de tiroxina ms bajas (West y cols., 1996). Tales hallazgos ilustran el hecho de que las caractersticas clnicamente relevantes del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad son difciles de conceptualizar, pero pueden ser tiles para el diagnstico clnico. Es frecuente en psiquiatra que no se alcance seguridad diagnstica y se emplee un diagnstico de trabajo como base para el tratamiento. En el caso del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, este enfoque puede llevar (a menudo automtica e inapropiadamente) a un ensayo emprico con psicoestimulantes y a un error diagnstico comn. Una respuesta positiva al tratamiento psicoestimulante no implica necesariamente un diagnstico de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, pues pacientes con otros diagnsticos pueden presentar una respuesta teraputica a los estimulantes. Por otra parte, una respuesta negativa a un psicoestimulante no descarta el trastorno, dado que los pacientes que lo sufren pueden responder slo a ciertos estimulantes, o no responder en absoluto a ninguno. En general, es til mantener el proceso diagnstico flexible y esperar que los datos clnicos que vayan surgiendo modifiquen probablemente las impresiones diagnsticas, aunque slo sea por los cambios que comporta el desarrollo. La identificacin ulterior de criterios especficos y sensibles para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad facilitar su diagnstico y diferenciacin de otros procesos y de la normalidad. Para ello bastar con elaborar un mtodo fcil y objetivo para evaluar la atencin y la hiperactividad-impulsividad; actualmente se estn realizando progresos en esta direccin (Teicher y cols., 1996).
CAPTULO 23.
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En el momento presente, el diagnstico de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se basa en gran medida en el juicio clnico. La imprecisin de este mtodo es muy insatisfactoria para el diagnstico de un trastorno psiquitrico importante en los nios. Adems, el uso de caractersticas puramente conductuales, el rendimiento cognitivo y sntomas afectivos es particularmente frustrante para diferenciar entre este trastorno y los muchos procesos semejantes. En la actualidad el diagnstico de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es mucho menos complicado que en las dcadas anteriores. Ya no es posible establecer un diagnstico en firme de este trastorno sin valorar la presencia o ausencia de muchos trastornos (tabla 23-3). Tampoco es fcil efectuar este diagnstico con una sola visita al consultorio, pues la acumulacin de datos clnicos suficientes para investigar cada una de las posibilidades requiere una evaluacin cuidadosa y observacin a lo largo del tiempo. As pues, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se ha convertido en un diagnstico por exclusin.
TRATAMIENTO
Son tiles diversos mtodos de tratamiento; generalmente es necesario recurrir a enfoques multimodales y secuenciales. Ciertas intervenciones son especficas de determinadas etiologas, pero algunos tratamientos tienen utilidad independientemente de la etiologa. El abordaje ambiental de la estimulacin sensorial puede reducir la sobreestimulacin a partir de fuentes externas, mantener un mejor control sobre la impulsividad y la agresividad y proporcionar un sentido de control y una base para la autoestima. Las medidas ambientales pueden consistir en modificar el medio familiar y laboral o escolar para reducir los estmulos y las distracciones. En casa, se puede aconsejar a los padres que dispongan espacios tranquilos, decorados con muebles simples y colores apagados, guardar los juguetes en el armario, permitir la visita de un solo amigo a la vez, evitar los supermercados y las fiestas y estimular la ejecucin de ejercicios motores finos (p. ej., puzzles). En el mbito laboral hay que procurar que los adolescentes o adultos utilicen un despacho pequeo y tranquilo, sin compaeros, tener o efectuar un mnimo de visitas, evitar las charlas o el contacto visual con las personas que pasan y tener pocas interrupciones telefnicas. El ambiente de trabajo debe ser despejado y sin distracciones, con pocas ventanas y sin nevera, radio o televisin en las cercanas, como tampoco mquinas ruidosas. Estas recomendaciones no se han valorado en estudios controlados, pero suelen ofrecerse y tienen valor clnico. Generalmente es necesario recurrir a la enseanza especial, pues los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad alcanzan tpicamente unos logros acadmicos inferiores a los esperados en su curso escolar,
incluso despus de tener en cuenta su CI (Cantwell y Baker, 1988). En la escuela, el acomodo que ofrece ventajas consiste en un aula pequea, actividades en grupos reducidos, seleccin cuidadosa de la ubicacin del asiento para minimizar las distracciones, proporcin profesor/alumnos elevada, ambiente tranquilo, estructura rutinaria y predecible, tutora individual y uso de una sala con material didctico. A veces es til hacer algunos arreglos para supervisar o modificar los ratos de recreo, las clases de gimnasia, los viajes en autobs o la estancia en el comedor. Para llevar a cabo cuidadosamente las transiciones a nuevas escuelas y el paso de un programa a otro diferente, es necesario prever las dificultades administrativas y planificar los detalles. Es esencial informar a los directivos de la escuela sobre los puntos fuertes y los problemas del nio, su autoestima, habilidad social y medidas ambientales que pueden ser tiles, as como recibir con regularidad informes del personal docente sobre la conducta y el rendimiento acadmico del nio. Puede desarrollarse un plan educativo individualizado de acuerdo con la escuela, para facilitar las modificaciones que se han de realizar en clase, quiz simultaneado con intervenciones para afrontar determinados trastornos del aprendizaje. En los nios y adolescentes, el tratamiento psicoestimulante del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tiene una eficacia y una efectividad bien demostradas; se ha observado la utilidad de los antidepresivos tricclicos en estudios a doble ciego controlados con placebo, llevados a cabo separadamente por 11 grupos de investigacin durante los ltimos 30 aos. Los estudios sobre medicamentos en adultos son menos abundantes, pero al parecer son tiles los mismos frmacos. Los rangos de dosificacin en adultos y nios son aproximadamente comparables debido a que la biotransformacin heptica de los frmacos es ms rpida en menores. Suele sealarse que aproximadamente el 75% de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad responden teraputicamente a los psicoestimulantes; sin embargo, el porcentaje de respuestas a estos frmacos puede llegar a ser del 93% cuando se dosifican y monitorizan cuidadosamente. De modo similar, se han hallado elevados porcentajes de respuesta en nios preescolares (Mayes y cols., 1994). Es prctica habitual iniciar el tratamiento con un psicoestimulante de accin corta (D-anfetamina, 5-40 mg/da, o metilfenidato, 10-60 mg/da). Si fracasa un estimulante, las probabilidades de que otro sea til son del 25%. Los efectos teraputicos de los psicoestimulantes duran unas 4-6 horas. A continuacin puede producirse un efecto de rebote, durante el cual es posible que empeoren los sntomas conductuales con respecto a la situacin basal; adems, pueden aparecer tics de modo transitorio. Un producto comercial que contiene una mezcla de cuatro sales de D- y L-anfetamina parece tener unos efectos ms prolongados, que pueden durar 610 horas, lo cual es til para los pacientes que son reacios a tomar la dosis del medioda en el trabajo o en la escuela.
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PARTE III.
La metanfetamina es otra alternativa disponible con una accin prolongada (8-12 horas) a dosis de 5-40 mg/da. Las formulaciones de accin prolongada de D-anfetamina y metilfenidato parecen ser menos efectivas que las estndar. La pemolina de magnesio es otro psicoestimulante de accin prolongada que puede administrarse satisfactoriamente una vez al da; sin embargo, en el 3% de los pacientes se forman metabolitos hepatotxicos que causan una hepatitis qumica, con aumento de los niveles de transaminasas hepticas; recientemente, la Food and Drug Administration (FDA) ha desaconsejado el uso de la pemolina como tratamiento de primera lnea en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, dadas las 11 muertes debidas a hepatitis aguda fulminante que se han observado en el transcurso de los ltimos 25 aos. Algunos pacientes no experimentan efectos teraputicos bajo la accin de los psicoestimulantes. En estos casos cabe considerar diversos factores. Algunos trastornos psiquitricos comrbidos se agravan con los estimulantes, como los trastornos o sntomas de ansiedad, el trastorno bipolar y la esquizofrenia. La mayora de los trastornos o sntomas psicticos pueden agravarse por los psicoestimulantes. Cualquier afeccin neurolgica o idiosincrasia del neurodesarrollo que ocurra simultneamente con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede dar lugar a sntomas neurotxicos producidos por el frmaco, con frecuencia a unas dosis inesperadamente bajas de los medicamentos psicotrpicos. Numerosos grupos de investigacin han descrito que la presencia de ansiedad (y, quiz, de otros sntomas interiorizados) se asocia a un efecto teraputico ms dbil y menos prevalente de los psicoestimulantes. Los pacientes con trastornos interiorizados tienden a hallarse abiertamente inhibidos; en cambio, es tpico que los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presenten dficit en el autocontrol inhibitorio (Oosterlaan y Sergeant, 1996). Cabe emitir la hiptesis de que el equilibrio cambiante entre estas caractersticas y la naturaleza intermitente de la ansiedad contribuye a la desigualdad de los efectos estimulantes en los pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y ansiedad. En algunos casos puede ser necesario modificar la posologa de los estimulantes cuando se trata un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con ansiedad comrbida, a fin de obtener efectos teraputicos estables (Livingston y cols., 1992). Se ha observado que el efecto de los estimulantes para combatir los sntomas nucleares del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad persiste al menos durante 15 meses (Gillberg y cols., 1997), pero su eficacia clnica parece continuar durante muchos aos. Sin embargo, algunos clnicos han descrito que un pequeo porcentaje de pacientes desarrollan tolerancia a los estimulantes despus de varios meses de tratamiento; es decir, estos frmacos se vuelven inefectivos a pesar de aumentar las dosis. Si un efecto teraputico disminuye a lo largo del tiempo y ello no se debe a una enfermedad intercurrente (inclui-
das las afecciones psiquitricas) o a estrs, podra deberse a una forma de tolerancia. En general, este problema puede afrontarse clnicamente si se alternan dos estimulantes diferentes cada pocas semanas o meses. Los dficit cognitivos en la inhibicin de respuestas parecen mejorar con dosis bajas (0,3-0,6 mg/kg) de metilfenidato, pero mejoran en menor grado a dosis de 0,9 mg/kg; la curva dosis-respuesta tiene forma de U. En cambio, los efectos conductuales de los estimulantes parecen ser dependientes de la dosis de modo lineal. Estos hallazgos sugieren que los diversos sntomas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad no responden de manera unsona a los estimulantes, y que en sus efectos sobre la conducta y la atencin intervienen mecanismos farmacolgicos distintos. Puede ser imposible identificar una dosis nica ptima de estimulantes para un individuo; en vez de perseguir este fin, el clnico ha de emplear su juicio para elegir la dosis destinada a mejorar o equilibrar el control de las diferentes conductas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Los conceptos actuales sobre el mecanismo nico o mltiple de accin de los psicoestimulantes en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad estn sometidos a continua revisin. Los efectos farmacolgicos de los estimulantes, principalmente dopaminrgicos, en menor grado adrenrgicos, todava en grado ms reducido serotoninrgicos y probablemente tambin de otro tipo, son compatibles con muchos modelos diferentes (y contradictorios) de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Las explicaciones simples en las que interviene un solo neurotransmisor se consideran improbables. Otras teoras nuevas, que incorporan hallazgos no farmacolgicos y neurofisiolgicos, pueden llegar a ser elaboradas y de inters. Por ejemplo, el hallazgo inesperado de que el metilfenidato enlentece el procesado del hemisferio derecho (es decir, un tiempo de reaccin ms lento en las tareas neurofisiolgicas sin que haya modificaciones en el grado de exactitud) parece implicar que los efectos teraputicos de los estimulantes deben ser lo bastante potentes como para compensar sus efectos aparentemente negativos sobre el funcionamiento del lado derecho (Campbell y cols., 1996). En los individuos sanos, los riesgos ms notables de los estimulantes son los tics y las psicosis. Los estimulantes no inducen convulsiones, y los efectos cardiovasculares no suelen ser clnicamente significativos. Los efectos secundarios comunes son retraso en el comienzo del sueo, aumentos ligeros de la presin arterial y de la frecuencia cardaca, disminucin del apetito, reduccin (o enlentecimiento) del aumento de la talla y el peso, temblor o movimientos accidentales, exceso de atencin cognitiva, ansiedad, disforia, irritabilidad, pesadillas y retraimiento social. En general, los medicamentos no estimulantes son notablemente menos efectivos para tratar el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, especialmente por lo que respecta a los sntomas del dficit de aten-
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cin. Las dosis bajas de antidepresivos tricclicos (p. ej., nortriptilina, 0,3-2,0 mg/kg/da) proporcionan efectos teraputicos que duran ms de 24 horas, y su empleo una vez al da no da lugar a fenmenos de rebote. Los tricclicos no son tan efectivos como los psicoestimulantes para tratar los sntomas de desatencin y cognitivos del trastorno, aunque poseen una eficacia comparable sobre los sntomas conductuales. Las publicaciones sobre episodios de muerte sbita en el curso de tratamientos corrientes con desipramina acaecidos en 5 nios y adolescentes (Popper y Elliott, 1990; Riddle y cols., 1991, 1995) han suscitado una preocupacin general sobre el uso de antidepresivos tricclicos en menores, especialmente para tratar afecciones no letales como el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Este problema parece ser especfico de la desipramina; no se ha implicado siquiera a la imipramina, probablemente porque sus efectos secundarios anticolinrgicos son cardioprotectores. En la mayora de estos casos de muerte sbita el tratamiento iba dirigido hacia el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad ms que a la enuresis (el uso peditrico ms comn de los antidepresivos tricclicos) o a los trastornos del estado de nimo. Algunos pacientes que fallecieron tenan riesgos cardiovasculares previos, incluido uno cuya anomala de las arterias coronarias no poda haberse diagnosticado antes de la muerte a menos que se hubiera practicado una arteriografa cruenta. El tratamiento del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con desipramina es fcil de evitar teniendo en cuenta que existen otros muchos antidepresivos tricclicos fcilmente asequibles y que todos ellos parecen igualmente efectivos para tratar el trastorno. Por lo tanto, se pueden emplear razonablemente otros antidepresivos tricclicos diferentes de la desipramina si los efectos de rebote de los psicoestimulantes son perturbadores, si surgen tics especficamente en el curso del rebote, si se hace necesario administrar el medicamento una sola vez al da para lograr la colaboracin del paciente, si el nio o la familia son consumidores potenciales de drogas, si existe un trastorno del estado de nimo como diagnstico acompaante, si hay sueo diurno o sntomas de excitacin prominentes y, quiz, si hay una evidente historia psiquitrica familiar de trastornos del estado de nimo. Los antidepresivos IMAO son clnicamente efectivos, pero no suelen utilizarse para tratar el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad debido a las restricciones dietticas que imponen y a sus riesgos potenciales. Los nuevos IMAO, como el L-deprenilo (selegilina) y la moclobemida, son ms especficos para las isoenzimas que los IMAO tradicionales. Los primeros hallazgos sugieren que la moclobemida es efectiva en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Trott y cols., 1992) y que, en cambio, el L-deprenilo no lo es (Ernst y cols., 1996; Feigin y cols., 1996). La clonidina es un tratamiento frecuentemente empleado para el trastorno por dficit de atencin con hiperacti-
vidad (Hunt y cols., 1990), pero es necesario disponer de pruebas ms amplias sobre su eficacia teraputica. Se ha cuestionado seriamente su efectividad en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y no est clara su innocuidad al utilizarla en combinacin con los estimulantes. Si la clonidina es efectiva en este trastorno, puede ser similar a los antidepresivos tricclicos en cuanto a que es til para los sntomas conductuales (impulsividad, hiperactividad) y lo es menos para los sntomas cognitivos (desatencin). Si fracasan estos medicamentos podra considerarse el uso de pemolina de magnesio, aunque existe un riesgo del 1-3% de producir una hepatitis qumica por formacin de metabolitos hepatotxicos. El riesgo de accidentes fatales por hepatitis fulminante es pequeo, pero recientes advertencias de la FDA aconsejan precaucin. El bupropin ha demostrado eficacia en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, pero sus efectos son ms dbiles que los que ejercen los psicoestimulantes; adems se ha observado la aparicin de exantemas cutneos en el 17% de los nios tratados (Conners y cols., 1996). La carbamacepina se ha utilizado corrientemente en Inglaterra durante muchos aos, aunque slo en fechas recientes se ha obtenido la demostracin formal de su eficacia (Silva y cols., 1996). En un estudio bien diseado se ha visto que el pindolol sirve para tratar los sntomas conductuales en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Buitelaar y cols., 1996), aunque cabra esperar que otros agentes bloqueantes -adrenrgicos presenten menos efectos adversos. Podra considerarse tambin el empleo de tranquilizantes mayores a dosis bajas (p. ej., clorpromacina, 10-50 mg 4 veces al da), pero sus efectos teraputicos son inespecficos, y los efectos secundarios los hacen inadecuados para tratamientos prolongados. Tanto la olanzapina (5 mg/da como mximo) como la risperidona (0,25-2 mg 2 veces al da) han mostrado efectividad en ensayos abiertos, pero es necesario disponer de ms informacin sobre estos agentes. Cabra proponer otros tratamientos farmacolgicos. Se observ que la L-tironina (L-T3), empleada a dosis suprafisiolgicas, reduca la impulsividad y la hiperactividad en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad comrbido y resistencia generalizada a la hormona tiroidea; sin embargo, en un estudio a pequea escala, bien controlado, se mostr ineficaz o perjudicial en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que presentaban dicha resistencia generalizada (Weiss y cols., 1994). En un estudio bien controlado de 1 semana de duracin realizado en adultos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se observ que la nicotina, administrada en parches, produca un efecto beneficioso sobre la atencin y la concentracin. Dado que este efecto se observ en no fumadores, pero no en fumadores, no puede atribuirse a los efectos de la abstinencia (Levin y cols., 1996). Con el empleo de un parche que liberaba cerca de 67 mg/da se observaron escasos efectos adversos (Conners y cols., 1996).
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PARTE III.
La farmacologa del hipericn (hierba de San Juan) sugiere que podra tener efectos teraputicos en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad; sin embargo, no ha sido valorado a este respecto y algunos pacientes con este trastorno pueden presentar sntomas de ansiedad. El litio generalmente no es eficaz en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y puede agravar sus sntomas (Greenhill y cols., 1973; McKnew y cols., 1981; Whitehead y Clark, 1970). Sin embargo, puede ser til si se trata en realidad de un trastorno bipolar que se presenta con impulsividad, dficit de atencin e hiperactividad (Butler y cols., 1995). Tambin es muy aconsejable evitar las benzodiacepinas y los barbitricos, que inducen excitacin y agitacin quiz ms an en pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o trastornos del neurodesarrollo. La difenhidramina y el hidrato de cloral pueden inducir el sueo y es menos probable que causen excitacin paradjica en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, aunque generalmente es preferible administrar trazodona, melatonina o nortriptilina a la hora de acostarse. Globalmente, los psicoestimulantes siguen siendo el tratamiento de eleccin en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, principalmente porque su capacidad para mejorar el dficit de atencin y otros sntomas cognitivos no es igualada por los antidepresivos, la clonidina o cualquier otro tratamiento medicamentoso propuesto. Establecer la dosis ptima en pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se complica por las variaciones en los niveles de estimulacin ambiental, por los cambios en su emotividad y grado de excitacin, y por los patrones diurnos de hambre y estado de alerta. Estos factores provocan modificaciones en la capacidad de atencin y en la reactividad neurofisiolgica, as como en los efectos inducidos por los estimulantes. A menudo existen diferencias clnicamente significativas entre los ambientes domstico y laboral (o escolar). La eleccin de las dosis se convierte en un arte, donde se trata de lograr un equilibrio ptimo entre las conductas exhibidas en los diferentes mbitos. El tratamiento medicamentoso puede continuar durante varios aos, siendo necesario realizar ajustes peridicos de las dosis para compensar los cambios en el peso corporal, las variaciones del estrs ambiental o debidas al desarrollo, o las modificaciones metablicas (incluidas las autometablicas inducidas por el frmaco) de la tasa de biotransformacin medicamentosa. En el 30-50% de los casos el tratamiento deja de ser necesario al llegar a la adolescencia, pero el 30-50% de los individuos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad siguen necesitando el tratamiento durante la edad adulta (Barkley, 1990; Gittelman y cols., 1985; Weiss y Hechtman, 1986). Los efectos de los psicoestimulantes en este trastorno incluyen una mejora clnica en los sntomas de impulsividad, hiperactividad, desatencin y labilidad emocional.
Este efecto tranquilizante es distinto de la concentracin de la atencin inducida por la cafena, del efecto ansioltico de las benzodiacepinas y del efecto sedante de los agentes antipsicticos. Estos frmacos actan a travs de diferentes mecanismos neuroqumicos y neurofisiolgicos, y producen clases de sedacin clnicamente distintas. Los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden responder con sedacin ante otros estimulantes mdicos (seudoefedrina) y con excitacin conductual ante sedantes (benzodiacepinas y barbitricos). Tales efectos clnicos paradjicos pueden no ser especficos de los nios hiperactivos. En condiciones experimentales, los nios y hombres adultos normales presentan una reduccin de la conducta motora inducida por los estimulantes, cualitativamente similar, pero el efecto cuantitativo es significativamente mayor en los nios varones hiperactivos (Rapoport y cols. 1980). Se desconoce la explicacin de esta aparente diferencia entre las condiciones experimentales y el hallazgo clnico de que no todas las personas con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad responden teraputicamente a los psicoestimulantes. Al parecer, la susceptibilidad de respuesta a los psicoestimulantes no va unida especficamente a un determinado diagnstico, sino que es reflejo de unos mecanismos biolgicos ms bsicos. Los estudios de seguimiento del tratamiento del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad han encontrado algunos resultados llamativos. Adems de ayudar a reducir el dficit de atencin, la impulsividad y la hiperactividad, el tratamiento con psicoestimulantes puede conducir a una mejora persistente en el trato social y en las actitudes hacia uno mismo. Sin embargo, no se ha observado que el tratamiento psicoestimulante por s solo ocasione sistemticamente una mejora en el rendimiento acadmico o en las calificaciones escolares, incluso en nios que mejoran su grado de atencin y su conducta en clase (Barkley y Cunningham, 1978). De manera similar, los estimulantes no parecen producir mejoras duraderas en agresividad, alteracin de la conducta, criminalidad, logros acadmicos, funcionamiento laboral, relaciones matrimoniales o adaptacin a largo plazo. Aunque los psicoestimulantes por s solos permiten tratar los sntomas nucleares del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, no bastan para influir sobre los dficit en el desarrollo del Yo y cognitivos que existan antes del tratamiento medicamentoso, ni tampoco sobre los trastornos biopsiquitricos concomitantes o sobre las influencias ambientales en curso que pueden alterar el aprendizaje y el funcionamiento adaptativo. Es probable que sean necesarios mltiples mtodos de tratamiento, con enseanza especializada y ayuda psicolgica, para establecer una evolucin normal. El evidente valor de los psicoestimulantes para tratar los sntomas conductuales y cognitivos definitorios del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad contrasta con su ineficacia cuando se emplean solos para
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tratar otros aspectos integrados, ms complejos, del funcionalismo psicolgico y del desarrollo futuro. La experiencia con los psicoestimulantes puede servir para recordar que el valor de un tratamiento efectivo puede sobreestimarse fcilmente y que son necesarios estudios empricos para definir el valor y el mbito de las intervenciones mdicas. En otras dimensiones del tratamiento del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, diversas intervenciones psicosociales resultan tiles para apoyar al paciente y a sus familiares y para aliviar algunos de los problemas que se asocian previsiblemente con el trastorno. Tambin es necesario informar a los miembros de la familia sobre este trastorno, su tratamiento y la conducta a seguir. Habitualmente es posible entrenar a los familiares en las tcnicas conductuales que pueden aplicarse en el domicilio. Para los nios, el impacto psicolgico de los padres puede ser crucial en cuanto a exacerbar o disminuir sus sntomas; por tanto, en la mayora de los casos es razonable aconsejar o tratar a los padres. La manipulacin ambiental y el tratamiento medicamentoso pueden ser suficientes cuando los problemas de conducta no son importantes, cuando el funcionamiento adaptativo es bueno y cuando los hbitos de estudio e inters en la escuela no se han alterado. Sin embargo, en la mayora de los casos es til recurrir a mtodos de tratamiento adicionales, sobre todo si con la medicacin y las intervenciones ambientales no se ha logrado mejorar el rendimiento conductual, acadmico o laboral, o la adaptacin social. Las recompensas contingentes, el tratamiento por coste de respuesta y los tiempos muertos pueden ayudar a que el nio elabore el control de sus impulsos. Los mtodos conductuales pueden ser tan efectivos como los psicoestimulantes para modificar la conducta en las aulas, pero la generalizacin ms all del contexto teraputico puede ser limitada. La teraputica cognitiva-conductual se emplea para ensear estrategias de resolucin de problemas, autorregistro, mediacin verbal (con ayuda del lenguaje interno) por autoaprobacin y autoinstruccin, y valoracin de errores en vez de minimizarlos. Los tratamientos en grupo pueden ser tiles para nios y adolescentes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que precisan entrenamiento en habilidades sociales. En los individuos con este trastorno es frecuente un dficit en el desarrollo de las habilidades sociales, incluso en aquellos que no presentan conducta agresiva, negativismo, impulsividad o hiperactividad. Tambin se hallan comprometidas otras reas del funcionamiento adaptativo, incluso en pacientes afectos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con predominio del dficit de atencin. Los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad de inteligencia normal (escala total del CI de 101 14) pueden presentar puntuaciones lmite en la Escala de conducta adaptativas de Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scale) (73 14), dis-
crepancia que aumenta con la edad (Roizen y cols., 1994). Tan slo recientemente se ha considerado que las disfunciones sociales y adaptativas son componentes comunes del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, lo que puede justificar su incorporacin al tratamiento habitual (Stein y cols., 1995). En los menores no fumadores es aconsejable reforzar las actitudes de prevencin contra el tabaquismo y favorecer la adquisicin de medios alternativos de afrontar la presin de sus compaeros, la autoimagen, la ansiedad y las opiniones de sus compaeros. Esta intervencin precoz es particularmente valiosa en los menores con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, puesto que generalmente empiezan a fumar antes que sus compaeros no afectos. Su tendencia a estar menos preocupados por futuros problemas de salud (y otros riesgos ulteriores) y su conducta de bsqueda de novedades tambin pueden interferir los esfuerzos subsiguientes para dejar de fumar (Downey y cols., 1997). Adems, los efectos teraputicos de la nicotina sobre los sntomas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Levin y cols., 1996) pueden conducir a la exacerbacin de stos al dejar de fumar, lo que hace difcil que las personas con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad abandonen el tabaco. De modo similar, son tiles las medidas preventivas para contener el consumo de alcohol u otras sustancias. La informacin y el apoyo dados a los padres y a otros miembros de la familia tienen una importancia crucial y pueden aportarse mediante sesiones programadas de entrenamiento en grupos (Barkley, 1990). Si los conflictos o la resistencia del paciente interfieren en la adaptacin general, el desarrollo o el tratamiento, o si los trastornos comrbidos requieren un tratamiento ms intenso, la psicoterapia individual y familiar puede ser un componente de la teraputica del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Aunque carecemos de estudios que apoyen la eficacia de la psicoterapia por s sola en el tratamiento de este trastorno en algunos individuos puede ser una parte crtica del tratamiento multimodal. La teraputica nutricional del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tiene una historia turbia, con una serie de curaciones demasiado buenas para ser ciertas, y se han empleado nuevos tratamientos durante aos. Quiz frustrados por los mtodos conductuales y asustados por los frmacos de la mente, los padres a menudo se muestran interesados en or las opiniones de los mdicos sobre el tratamiento nutricional, y sobre otros no demostrados, del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Algunos parecen estar deseando aceptar que su hijo tiene un problema fsico, pero no estn dispuestos a reconocer que se trata de un trastorno mdico. Asimismo, es llamativo que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad haya atrado a un mayor nmero de mdicos y profesionales partidarios del tratamiento nutricional, en comparacin con otros trastornos psiquitricos y con la mayora de los dems problemas m-
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PARTE III.
dicos. Posiblemente como reflejo de una aguda intuicin clnica, se han promulgado entusisticamente numerosas clases de dietas de eliminacin, apoyadas durante aos, basadas en datos anecdticos y aseveraciones repetidas, sin gozar del beneficio de pruebas suficientes o ni siquiera de intentos de ensayos controlados. Aunque no se ha demostrado de modo coherente que el tratamiento diettico del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tenga algn valor clnico, algunos estudios no pueden obviarse fcilmente. Algunos trabajos razonables son compatibles con un posible papel de factores dietticos en la etiologa y el tratamiento del trastorno. En un ensayo controlado donde se emplearon perodos exentos de colorantes y otros con altas dosis de stos, se observ que la restriccin especfica de una serie de colorantes alimentarios (sin otras limitaciones) era efectiva para tratar a un subgrupo (5-10%) de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. En otro estudio controlado se hall que con una dieta que minimizaba la ingesta de ciertos alimentos reactivos, conservantes y colorantes artificiales de los alimentos se lograba una mejora clnica y estadsticamente significativa en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Boris y Mandel, 1994); en este estudio, los nios atpicos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tenan ms probabilidades de responder que otros nios con este trastorno sin atipia. En un estudio con EEG donde se examin a nios cuyo trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pareca agravarse al ingerir determinados alimentos (segn se haba observado mediante pruebas anteriores de privacin e ingestin) se hall un aumento de la actividad en la corteza frontotemporal durante la administracin del alimento sensibilizante (Uhlig y cols., 1997). En un estudio controlado con una dieta baja en antgenos no se hallaron cambios en los parmetros de atencin o actividad, pero los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad experimentaron mejoras subjetivas estadsticamente significativas (Schulte-Krne y cols., 1996). Se han examinado otros tratamientos dietticos del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, aunque sin obtener datos convincentes de su valor clnico. La dieta de Feingold, extensamente difundida, con menor ingesta de salicilatos y colorantes alimentarios, ha dado lugar a hallazgos contradictorios en los ensayos controlados que se han efectuado. Los datos sobre supresin y administracin de salicilatos han demostrado efectos mnimos (Perry y cols., 1996). Se ha descrito que la toxicidad por azcar, su eliminacin de la dieta y la hipoglucemia reactiva induciran sntomas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, pero estas afirmaciones no parecen ser vlidas (a menos que existan, quiz, dficit nutricionales previos). Se ha demostrado sin lugar a dudas que la asparraguina carece de efectos clnicos sobre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Los tratamientos dietticos basados en el anlisis del conteni-
do de oligoelementos en el cabello (especialmente dficit de cinc y exceso de cadmio) no han sido evaluados de modo riguroso. Los tratamientos con megavitaminas son inefectivos y pueden tener efectos txicos. A pesar del prevalente escepticismo sobre los tratamientos dietticos del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, algunos estudios de esta ndole han producido datos los suficientemente sugerentes para merecer cierto respeto y justificar ulteriores investigaciones. Existen pruebas razonables de que algunos alimentos o colorantes alimentarios inducen conducta hiperactiva u otros sntomas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en un pequeo porcentaje de los nios; quiz los nios atpicos seran ms vulnerables a estos efectos. Aunque queda por averiguar el significado clnico de estos hallazgos, nuevos datos han confirmado la creencia popular de que el estado de nimo y el sueo se ven influidos por una vasta gama de alimentos en el nio (Breakey, 1997); por lo tanto, no sera inverosmil o sorprendente que la dieta pudiera influir significativamente sobre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y otros trastornos del comportamiento. En otra rea de inters para la investigacin sobre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se han estudiado los efectos del hierro, debido a su intervencin en mecanismos que influyen sobre la actividad dopaminrgica. Se han publicado datos preliminares de carcter confirmatorio en un estudio abierto correctamente realizado. En este estudio, nios varones con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad a quienes se administraron suplementos de hierro durante 30 das respondieron, al parecer, con mejora de los sntomas del trastorno de modo concomitante con el aumento de los niveles sricos de ferritina (Sever y cols., 1997). Para monitorizar los efectos teraputicos en la investigacin y en la prctica clnica se han creado diversas escalas estandarizadas. A este respecto, el mejor elemento disponible para adultos es la Escala de evaluacin de Wender Utah (Wender Utah Rating Scale), que tambin es til para valorar los sntomas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en el nio (Stein y cols., 1995). Existen tambin otras opciones para nios. Con el Perfil de actividad-atencin infantil (Child Attention/Activity Profile, CAP) se valoran los factores de desatencin e hiperactividad-impulsividad (fig. 23-4), siendo sensible a los efectos de los estimulantes (Edelbrock, 1987). Las primeras versiones de las escalas de Conners para padres y maestros (Rapoport y cols., 1985) se emplearon profusamente, pero servan como medidas inespecficas de mal comportamiento y de problemas de conducta y no eran tan tiles para monitorizar los sntomas especficos del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o para el tipo con predominio del dficit de atencin. Sin embargo, Conners puso al da estas escalas, y las versiones actuales funcionan adecuadamente (Conners y cols., 1996). El Cuestionario de situaciones domsticas (Home Situations Questionnaire, HSQ) pueden utilizarlo los
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padres o los cuidadores en instituciones (Barkley, 1990), sirve para evaluar conductas en diversos mbitos y permite medir los efectos de los frmacos. Todos estos instrumentos, aunque creados para la investigacin de frmacos, pueden aplicarse para evaluar la evolucin del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con cualquier mtodo de tratamiento. Otro mtodo de evaluacin uno de los mejores, aunque no tan sistemtico o reproducible como las escalas consiste en instaurar una frmula para que el clnico reciba informes sobre conducta y cognicin enviados por los profesores y los padres. Se han empleado clnicamente valoraciones de los nios otorgadas por sus compaeros (Glow y Glow, 1980), aunque todava no se ha desarrollado una escala estandarizada. Los compaeros perciben a los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad de un modo diferente a los dems, y su percepcin de nio hiperactivo es ms clara que sus percepciones de nio popular y bravucn. Las puntuaciones dadas por los compaeros de clase muestran una correlacin ms estrecha con las de los profesores que con las otorgadas por los padres, presumiblemente porque los sntomas del trastorno se modifican segn las situaciones. Se han creado escalas de autovaloracin para adolescentes, pero todava no para nios. Los nios pueden tener conocimiento de su trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y de que se meten en dificultades, pero son menos efectivos que los padres como observadores de su conducta debida al trastorno. Ciertas pruebas de laboratorio, principalmente variantes del Test de rendimiento continuo (Continuous performance test, CPT), se han empleado clnicamente para medir la capacidad de atencin y de respuesta frente a estmulos sensoriales cambiantes. Aunque estas pruebas (computarizadas o de otra ndole) se han empleado para monitorizar el tratamiento y ajustar las dosis de los frmacos, su utilidad es cuestionable, pues el rendimiento de la atencin en condiciones experimentales no puede relacionarse de modo simple con la conducta natural o el funcionamiento cognitivo en diferentes situaciones de la vida real. Es improbable que una escala o un protocolo tenga la utilidad clnica que posee la informacin procedente de una serie de observadores que actan en diferentes mbitos. La mejor evaluacin del resultado del tratamiento se consigue al hablar con los padres, los profesores y los observadores en distintos ambientes. Ms que confiar en una entrevista clnica llevada a cabo en un consultorio tranquilo (donde las conductas de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden ser menos evidentes) o en las pruebas de laboratorio (que pueden no reflejar el funcionamiento habitual), el clnico debe considerar que el principal instrumento para valorar el tratamiento del trastorno es el telfono. El tratamiento multimodal del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad constituye actualmente la teraputica estndar para los nios afectos, especialmente los
que sufren una comorbilidad psiquitrica o neurolgica importante, trastornos conductuales, agresividad, conductas perturbadoras, trastornos del aprendizaje o trastornos del desarrollo, o tienen mal pronstico. En un importante estudio sobre tratamiento multimodal se sugiri su considerable valor clnico. Al combinar el tratamiento medicamentoso, la enseanza especial y la psicoterapia se consigui mejorar los logros acadmicos, el funcionamiento de la atencin y la adaptacin psicosocial, reducindose la actividad antisocial (Satterfield y cols., 1981). Sin embargo, el 50% de los pacientes haban abandonado el tratamiento al cabo de 3 aos, lo que limitaba la generalizacin del tratamiento a toda la poblacin afecta de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. En cambio, otras publicaciones han sido menos favorables. En dos estudios de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se hallaron beneficios sorprendentemente escasos con el tratamiento multimodal al compararlo con el solo empleo de medicamentos. En un estudio bien controlado de 96 nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se hallaron pocos datos indicativos de que los efectos del tratamiento exclusivo con metilfenidato mejoraran al aadir teraputica psicosocial. Los tratamientos no medicamentosos consistan en una combinacin de entrenamiento conductual dirigido a los padres e instrucciones de autocontrol para el nio, que incluan intervenciones cognitivo-conductuales y de aprendizaje social (Ialongo y cols., 1993). De manera similar, en un estudio independiente con 31 nios, los investigadores examinaron los efectos de otro psicoestimulante y del tratamiento psicosocial multimodal. El tratamiento combinado inclua un programa bien estructurado de modificacin conductual dirigido al comportamiento en clase y al rendimiento acadmico. Se observ que tan slo en el 41% de los casos se consegua una mejora clnica ms acentuada con el tratamiento multimodal que con el empleo aislado de estimulantes. Adems, se consider que la mejora clnica lograda con los tratamientos no medicamentosos tena menos significado clnico. Asimismo, los medicamentos mejoraron el rendimiento acadmico, lo que no se logr con el programa conductual (Pelham y cols., 1993). Es necesario realizar ms investigaciones para examinar los efectos multimodales e interactivos de los diversos tratamientos del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, tanto en nios como en adultos. Parece sorprendente, sin embargo, que a pesar de su uso comn para tratar a los nios con este trastorno, el mtodo multimodal no sea significativamente ms eficaz que la monoterapia con psicoestimulantes, aun sin considerar su eficacia en relacin al coste.
COMENTARIO CLNICO
El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad constituye un ejemplo de trastorno congnito de inicio
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PARTE III.
Perfil de atencin-actividad infantil (CAP)
Nombre del nio: Fecha de hoy: Cumplimentado por:
Edad del nio: Sexo del nio: [ ]V [ ]M
Instrucciones: A continuacin hay una serie de caractersticas que describen al alumno. En cada una que coincida con sus caractersticas actuales o de la ltima semana, marque si es Falsa, si es Algo verdadera o lo es a veces, o si es Muy verdadera o lo es a menudo. Marque todas las caractersticas posibles, aun cuando algunas no parezcan aplicables a este alumno. Algo, o a veces, verdadero [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] Muy, o a menudo, verdadero [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ]
Falso 1. No acaba las cosas que comienza 2. No puede concentrarse, es incapaz de prestar atencin durante mucho tiempo 3. No puede permanecer sentado, no est quieto, o es hiperactivo 4. Inquieto 5. Suea despierto o se pierde en sus pensamientos 6. Impulsivo o acta sin pensar 7. Tiene dificultad para seguir instrucciones 8. Habla cuando no le toca 9. Trabaja desordenadamente 10. No presta atencin, se distrae con facilidad 11. Habla demasiado 12. No realiza las tareas asignadas [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ]
Por favor, no dude en anotar cualquier comentario que le parezca oportuno acerca del trabajo o la conducta del alumno durante la ltima semana.
FIGURA 23-4. Perfil de atencin-actividad infantil (Child Attention/Activity Profile, CAP). Las entradas son puntuaciones brutas situadas en el rango de los percentiles designados o por debajo de stos. (De C. Edelbrock, Ph.D., S-211 Henderson, Pennsylvania State University, University Park, Pennsylvania 16802.)
precoz, a menudo con una etiologa gentica o neurolgica, que puede verse modificado por experiencias vitales. Ciertos procesos desfavorables de tipo gentico y biolgico que son relevantes durante las primeras etapas de la niez pueden ser lavados con el tiempo por factores sociales y ambientales. Las oportunidades socioeconmicas, variables familiares, el grado de instruccin y la capacidad para solicitar y utilizar el tratamiento mdico son factores que ejercen una destacada influencia sobre el desarrollo de la conducta y de sus trastornos, independientemente de la causa. De este modo, las caractersticas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden ampliarse hacia la psicopatologa o canalizarse hacia una actividad enrgica til, lo que depender de una serie de factores psicosociales.
Una gran variedad de etiologas, circunstancias ambientales, procesos del desarrollo y trastornos psiquitricos pueden dar lugar a conductas de hiperactividad, impulsividad y dficit de atencin. Queda por averiguar si existe una va final comn, similar para todas las variantes del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Aunque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad de tipo gentico y el inducido por alguna toxina parecen compartir caractersticas clnicas prcticamente idnticas y, posiblemente, tambin una va final comn, es dudoso que exista una nica explicacin fisiolgica del trastorno, en vista de las manifiestas diferencias en la respuesta a la medicacin en los de diferentes etiologas, como por ejemplo, en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad gentico frente al sndrome del hemisferio dere-
CAPTULO 23.
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Escala de valoracin y puntuacin del perfil de atencin/actividad infantil
Puntos de corte normativos para dficit de atencin, actividad excesiva y puntuacin total: Desatencin: Suma de los tems 1, 2, 5, 7, 9, 10, 12; cada uno puntuado 0, 1 o 2. Rango, 0-14 Nios Edad Mediana P 69 P 84 P 93 P 98 6-11 2 4 6 9 12 12-16 2 4 7 9 12 6-11 0 1 5 8 11 Nias 12-16 0 3 5 7 10
Actividad excesiva: Suma de los tems 3, 4, 6, 8, 11; cada uno puntuado 0, 1 o 2. Rango, 0-10 Nios Edad Mediana P 69 P 84 P 93 P 98 6-11 1 3 3 6 8 12-16 0 2 4 7 9 6-11 0 1 3 5 7 Nias 12-16 0 1 2 4 7
Puntuacin total: Suma de los tems 1-12; cada uno puntuado 0, 1 o 2. Rango, 0-24 Nios Edad Mediana P 69 P 84 P 93 P 98 FIGURA 23-4. (Continuacin.) 6-11 4 8 11 15 20 12-16 4 7 12 16 20 6-11 1 3 8 12 16 Nias 12-16 1 5 8 11 15
cho y frente al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con ansiedad. Los psicoestimulantes siguen emplendose para tratar la poblacin mixta de pacientes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y ste contina definindose mediante el uso de criterios inespecficos basados en conductas relativamente comunes. Sigue siendo difcil dividir en subtipos esta compleja poblacin basndose exclusivamente en criterios conductuales, probablemente debido en parte a los efectos desconcertantes de la gentica, la comorbilidad psiquitrica y neurolgica, las caractersticas somticas, afectivas y cognitivas, y una vasta gama de factores familiares y sociales. Dado que casi todos los casos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan comorbilidad, se han realizado relativamente pocos estudios sobre el trastorno puro, exento de dicha morbilidad. Despus de
eliminar los casos de nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad que presentan adems trastornos del aprendizaje, trastorno disocial, trastornos del estado de nimo y de ansiedad, trastorno de la Tourette y otros semejantes, cabra incluso preguntarse si en realidad existe el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en forma pura. Las estimaciones realizadas sugieren que hasta un 5% de los nios con este trastorno pueden presentarse sin comorbilidad neurolgica o psiquitrica. Sin embargo, se ha emitido la hiptesis de que sera la comorbilidad, ms que el trastorno, la responsable de la gravedad de los sntomas de presentacin y de la probabilidad de que el paciente sea derivado a la clnica, y que los nios con la forma pura de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad pueden considerarse simplemente como personalidades energticas que no son derivadas para su tratamiento.
856
PARTE III.
En vista del gran nmero de procesos semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, ya no basta con decir que un nio es hiperactivo (p. ej., al romper un objeto en el consultorio del mdico) y llevar a cabo un ensayo con estimulantes. En vez de ello es esencial realizar una valoracin completa para descartar una serie de diagnsticos psiquitricos. En efecto, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se ha convertido en un diagnstico por exclusin, que hace necesario tomar en consideracin un gran nmero de trastornos alternativos, antes de llegar a una decisin diagnstica. Aunque el concepto clnico del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se basa principalmente en factores no genticos, la revolucin gentica que ha experimentado la medicina permite albergar ciertas esperanzas de que se identifiquen los diferentes subtipos del trastorno. Los marcadores genticos podran aportar un sistema para identificar y clasificar los trastornos psiquitricos. Si la comorbilidad asociada con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad resulta ser hereditaria, podra consolidarse un sistema de subtipos del trastorno basado en su comorbilidad. De este modo, la revolucin gentica podra ofrecer nuevos mtodos para reconocer diferentes subtipos, que seran, de hecho, las presentaciones de trastornos diferentes (los trastornos comrbidos) que resultan ser semejantes al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Debido a la extensa comorbilidad del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, los psiquiatras estn tratando todava de definir las caractersticas atribuidas al trastorno que debieran considerarse propias de otros trastornos. Adems, el conocimiento actual de este trastorno est limitado por el uso clsico que se ha hecho de muestras de pacientes compuestas principalmente por muchachos prepberes norteamericanos de raza blanca y clase media, en su mayora afectos de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y de trastorno disocial. A partir de tales investigaciones resulta difcil distinguir entre los sntomas del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y los del trastorno disocial, incluso dentro de la poblacin elegida. Es arriesgado extraer conclusiones sobre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad basadas en pacientes que no se hallaban representados en esta muestra, muy numerosa pero limitada. Por ejemplo, el conocimiento del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en el adulto se basa todava sobre todo en deducciones de estudios realizados con nios, y parcialmente en ensayos clnicos con frmacos que han reproducido fielmente los resultados bien establecidos en nios. En una inversin del patrn habitual donde el conocimiento de la psicopatologa del adulto informa y distorsiona el enfoque inicial del tratamiento psiquitrico del nio, se ha visto que los estudios sobre el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad en nios estn ampliando las oportunidades de tratamiento
para adultos con este trastorno. Las salvedades habituales sobre los riesgos de generalizar a travs de los grupos de edades se utilizan ahora para atenuar el exceso de confianza generado por una especulacin clnica impaciente. Aunque los tratamientos con estimulantes estn bien establecidos en medicina, ciertos sectores del pblico no acogen favorablemente el uso de tales agentes. A pesar de las objeciones a veces exageradas, estn bastante fundados los temores de que los tratamientos psicoestimulantes representan un importante problema de poltica pblica. Las anfetaminas y el metilfenidato son sustancias que pueden dar lugar a abuso, lo que de hecho ocurri con abundancia a fines de la dcada de los ochenta. Durante gran parte de dicha dcada se estim que ms del 95% de las prescripciones de anfetaminas se utilizaron para control de la dieta o abuso recreativo, y los crticos responsables recomendaron su retirada del mercado. La informacin dirigida al pblico con respecto a estos tratamientos ha proporcionado cierto alivio en este sentido, pero el potencial de abuso permanece invariable y constituye una amenaza para el paciente, los miembros de la familia o los compaeros. El trastorno por dficit de atencin con hiperactividad ha proporcionado algunos hallazgos inesperados que han desafiado la capacidad para remodelar conceptos y procedimientos. Los escasos estudios longitudinales realizados han ofrecido datos convincentes de que muchos nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad llegan a presentar psicopatologa significativa al llegar a adultos. Actualmente ha quedado rechazada la visin tradicional de este trastorno como un proceso benigno, y quiz hasta gracioso, de la niez. Se discute ahora la suposicin de que un tratamiento efectivo con estimulantes conducira previsiblemente a la mejora en el rendimiento escolar. Aunque la teraputica multimodal constituye la norma establecida desde hace largo tiempo para el tratamiento psiquitrico del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, incluso este mtodo es cuestionado por los hallazgos de que la adicin del tratamiento psicosocial aporta escasos beneficios al uso exclusivo de estimulantes. Si el tratamiento simple con estimulantes es la mejor opcin teraputica, y si con las intervenciones psicosociales sobreaadidas no se consigue tanto como se crea, es concebible que la intervencin precoz orientada al desarrollo a largo plazo sea menos efectiva de lo que se haba asumido. La ventaja de la intervencin precoz es una base firme del tratamiento psiquitrico infantil, pero los recientes hallazgos relativos al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sugieren que incluso esta base firme debiera revisarse y ponerse a prueba. La experiencia con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad sirve para recordar que, incluso en las enfermedades y tratamientos ms antiguos y bien establecidos, es necesario su estudio emprico para definir el panorama y los lmites de los conocimientos.
CAPTULO 23.
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TRASTORNO DISOCIAL
El trastorno disocial es el diagnstico ms frecuente en nios y adolescentes, tanto en el mbito clnico como en el hospitalario. Este trastorno consiste en violaciones repetidas de los derechos personales o de las normas sociales, y se incluyen comportamientos violentos y otros que no lo son. El sndrome no es una entidad mdica nica, sino que est compuesto por varias clases de mal comportamiento grave. Los criterios diagnsticos se basan en infracciones que oscilan desde mentiras frecuentes, engaos y absentismo escolar, hasta vandalismo, fugas, robos, piromana y violaciones (tabla 23-6). La validez del agrupamiento en una sola categora ha sido cuestionada por quienes proponen un enfoque ms sintomtico o dimensional para los problemas de comportamiento. El trastorno disocial puede presentarse con o derivar hacia enfermedades biopsiquitricas (trastornos del estado de nimo, psicosis, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad), alteraciones orgnicas, retraso mental o trastornos
del psicodesarrollo (o de la personalidad). Sin embargo, en la mayora de los casos se observa que los factores familiares, socioeconmicos y ambientales contribuyen en gran medida a la gnesis del trastorno disocial. El trastorno disocial comprende algunos de los problemas de comportamiento ms graves de la niez. Slo reciben tratamiento una parte de los nios afectos. Muchos pueden rehabilitarse, pero algunos llevan una vida de delincuencia o pasan largos perodos de privacin de libertad. En diversos estudios se ha observado que el comienzo precoz es el elemento que sirve para predecir con ms exactitud una mala evolucin (Tolan, 1987), lo que sienta las bases de la subdivisin del trastorno disocial que se ha efectuado en el DSM-IV, segn el comienzo sea precoz o tardo.
DESCRIPCIN CLNICA
El trastorno disocial fundamenta el 50% de los casos de delincuentes juveniles convictos y una proporcin an ma-
TABLA 23-6. A.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno disocial Violaciones graves de normas (13) a menudo permanece fuera de casa de noche a pesar de las prohibiciones paternas, iniciando este comportamiento antes de los 13 aos de edad (14) se ha escapado de casa durante la noche por lo menos 2 veces, viviendo en la casa de sus padres o en un hogar sustitutivo (o slo una vez sin regresar durante un largo perodo de tiempo) (15) suele hacer novillos en la escuela, iniciando esta prctica antes de los 13 aos de edad B. El trastorno disocial provoca deterioro clnicamente significativo de la actividad social, acadmica o laboral. Si el individuo tiene 18 aos o ms, no cumple criterios de trastorno antisocial de la personalidad.
Un patrn repetitivo y persistente de comportamiento en el que se violan los derechos bsicos de otras personas o normas sociales importantes propias de la edad, manifestndose por la presencia de tres (o ms) de los siguientes criterios durante los ltimos 12 meses y por lo menos de un criterio durante los ltimos 6 meses: Agresin a personas y animales (1) a menudo fanfarronea, amenaza o intimida a otros (2) a menudo inicia peleas fsicas (3) ha utilizado un arma que puede causar dao fsico grave a otras personas (p. ej., bate, ladrillo, botella rota, navaja, pistola) (4) ha manifestado crueldad fsica con personas (5) ha manifestado crueldad fsica con animales (6) ha robado enfrentndose a la vctima (p. ej., ataque con violencia, arrebatar bolsos, extorsin, robo a mano armada) (7) ha forzado a alguien a una actividad sexual Destruccin de la propiedad (8) ha provocado deliberadamente incendios con la intencin de causar daos graves (9) ha destruido deliberadamente propiedades de otras personas (distinto de provocar incendios) Fraudulencia o robo (10) ha violentado el hogar, la casa o el automvil de otra persona (11) a menudo miente para obtener bienes o favores o para evitar obligaciones (esto es, tima a otros) (12) ha robado objetos de cierto valor sin enfrentamiento con la vctima (p. ej., robos en tiendas, pero sin allanamientos o destrozos; falsificaciones
C.
Especificar el tipo en funcin de la edad de inicio: Tipo de inicio infantil: se inicia por lo menos una de las caractersticas criterio de trastorno disocial antes de los 10 aos de edad Tipo de inicio adolescente: ausencia de cualquier caracterstica criterio de trastorno disocial antes de los 10 aos de edad Inicio sin especificar: se desconoce la edad de inicio Especificar la gravedad: Leve: pocos o ningn problema de comportamiento exceden de los requeridos para establecer el diagnstico y los problemas de comportamiento slo causan daos mnimos a otros Moderado: el nmero de problemas de comportamiento y su efecto sobre otras personas son intermedios entre leves y graves Grave: varios problemas de comportamiento exceden de los requeridos para establecer el diagnstico o los problemas de comportamiento causan daos considerables a otros
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PARTE III.
yor de menores encarcelados. stos a menudo provienen de ambientes con bajo nivel socioeconmico, hogares inestables con peleas familiares, rechazo materno y padre ausente o alcohlico. Otros menores con trastorno disocial proceden de ambientes ms favorables. Como grupo, los menores con trastorno disocial tienen un desarrollo cognitivo y moral manifiestamente menor, mayor impulsividad conductual, mayor susceptibilidad al aburrimiento, ms conducta buscadora de estmulos y peor estado de nutricin. Se observa un porcentaje mayor de conducta homicida dirigida especialmente contra los progenitores en estos chicos en comparacin con los que no sufren este trastorno. La evolucin y el curso dependen parcialmente de su implicacin en un grupo de delincuentes, la naturaleza de dicho grupo, la disponibilidad de apoyos sociales alternativos, la comorbilidad y la edad de inicio. No toda conducta delictiva es un trastorno disocial. Se considera que los menores con delincuencia adaptativa o delincuencia subcultural han efectuado una respuesta adaptativa a carencias sociales y culturales, a la negligencia de sus progenitores y a la conducta delictiva de sus compaeros. Considerados como vctimas sociales ms que como mentalmente enfermos, estos chicos se ven comnmente en centros de delincuencia juvenil y en clnicas de las zonas urbanas deprimidas, y con menos frecuencia en la crcel. Existe una amplia variacin en los grados de delincuencia adaptativa, y el proceso no siempre es aparente. El diagnstico de trastorno disocial se desarroll para identificar los casos ms graves que pueden tener dimensiones psiquitricas. El comportamiento problemtico (especialmente la delincuencia grave) es ms frecuente en los muchachos, pero el perfil sintomtico es similar en ambos sexos (tabla 23-7). Una caracterstica crucial del trastorno disocial es la ausencia de impulsividad (Halperin y cols., 1995). La ira impulsiva de los pacientes con trastorno disocial deriva tpicamente de los trastornos comrbidos, sobre todo del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Tanto la ira (y las acciones derivadas de sta) impulsiva como la que no lo es pueden desempear un papel en la conducta ilegal. La venta de drogas requiere una planificacin mucho ms cuidadosa y una accin ms efectiva que su consumo. La estrecha asociacin entre el trastorno disocial y la impulsividad es un artefacto debido a la frecuente presentacin comrbida del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y el trastorno disocial. Estos trastornos parecen ser entidades o dimensiones distintas. Los subtipos impulsivo y no impulsivo podran llegar a ser subdivisiones tiles del trastorno disocial. De hecho, muchas de las caractersticas atribuidas a este trastorno son consecuencia de los trastornos psiquitricos comrbidos. El elevado porcentaje de comorbilidad ha complicado la delimitacin de los rasgos especficos del trastorno disocial, de los que la impulsividad es slo un ejemplo. A travs de diversas presentaciones, los nios y adolescentes con trastorno disocial presentan alteraciones del es-
tado de nimo (malhumor, ira), de la atencin (y trastornos del aprendizaje) y de otros aspectos cognitivos. Los problemas cognitivos que presentan estos menores son los siguientes: sentido errneo de magnitudes y tiempos, visin distorsionada de las consecuencias de sucesos anteriores, dificultad para imaginar la evolucin previsible de los sucesos actuales, subestimacin de los riesgos, falta de conciencia de las conexiones causales (sobre todo en lo que respecta a su propia conducta), escasa capacidad para resolver problemas, bloqueos en el pensamiento lgico, y dificultades para el razonamiento moral. Los mecanismos de defensa patolgicos consisten en minimizar, esquivar, mentir, exteriorizar, manipular conscientemente y negar. Las alteraciones interpersonales se manifiestan en forma de suspicacias o paranoia (donde las distorsiones cognitivas dan lugar a veces a peleas y resentimientos), sentido mnimo de culpa y empata, y dificultad para relatarlo a los profesionales. Aunque pueden observarse sntomas como conducir peligrosamente, llevar armas o exhibir actitudes violentas de modo impulsivo o no impulsivo, la peligrosidad gratuita hacia los dems no es tpica de todos los menores con trastorno disocial. Sin embargo, puede haber un grado significativo de peligrosidad en el pequeo subgrupo de nios cuyo comportamiento agresivo o suicida es una respuesta directa a sus alucinaciones. Es tpico observar patologa concomitante psiquitrica o neurolgica en asociacin con el trastorno disocial grave. Los adolescentes encarcelados, especialmente los candidatos a ser ejecutados, muestran una prevalencia muy elevada de trastorno disocial, trastornos neuropsiquitricos comrbidos y lesiones cerebrales (Lewis y cols., 1982). Se sabe que los trastornos por consumo de sustancias contribuyen a aumentar la gravedad y duracin de los sntomas. La baja autoestima y la pasividad son comunes, aunque pueden encubrirse bajo una apariencia de bravuconera o dureza. Es tpico el bajo rendimiento acadmico, que puede estar relacionado con los frecuentes trastornos comrbidos del aprendizaje y de la comunicacin, especialmente trastornos de la lectura y del lenguaje expresivo. Si hay conducta con impulsividad e hiperactividad pueden deberse al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. El consumo de alcohol y de sustancias para autoestimulacin o automedicacin (de ansiedad, depresin, aburrimiento, excitacin patolgica, ira o psicosis) puede convertirse en un factor que complica (y sirve de mediador para) la impulsividad, la rabia y la pasividad asociadas a los trastornos comrbidos. En general, existe a menudo psicopatologa concomitante que puede contribuir a la cronicidad, gravedad y difusin social del trastorno disocial. En el concepto de trastorno disocial se inserta el estereotipo de delincuente habitual, peligroso y socioptico, pero que todava no ha estado en la crcel. En el DSM-IV no se han individualizado estos casos. Al tratar de describir con ms precisin a estos menores, los investigadores han considerado una serie de atributos que hipottica-
CAPTULO 23.
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TABLA 23-7.
Tipos frecuentes de conducta problemtica en adolescentes

Conducta problemtica autodescrita (%) Tipos de conducta problemtica Hombres Mujeres Total
Faltar a clase Beber alcohol Perturbar la tranquilidad Relaciones sexuales con el sexo opuesto Consumo de marihuana Robos (menos de 500 ptas.) Desafiar la autoridad de los padres Atacar a puetazos Conducir sin carnet Usar un documento de identidad falso Conducir bajo los efectos de la marihuana Conducir ebrio Robo (entre 500 y 5.000 ptas.) Problemas escolares, expulsiones temporales o definitivas Venta de marihuana Peleas de bandas Destruccin de propiedad (menos de 2.000 ptas.) Llevar armas Consumir drogas duras Fugas del domicilio Destruccin de propiedad (ms de 2.000 ptas.) Conduccin temeraria Robo de piezas de automvil Extorsin Robo con allanamiento de morada no ocupada Venta de drogas duras Conducir bajo los efectos de drogas duras Utilizar armas para atacar a alguien Robo (ms de 5.000 ptas.) Robo con allanamiento de morada ocupada Atraco Robo de coches Actividad sexual por lucro
82 83 72 78 67 67 41 48 42 35 40 39 34 32 35 39 37 34 15 16 20 18 20 14 17 12 12 12 13 10 5 5 5
81 73 69 62 59 58 42 25 25 27 22 22 26 27 19 15 16 17 19 16 6 6 3 8 4 9 7 7 5 2 1 1 1
82 78 71 70 63 62 42 37 34 31 31 30 30 29 27 27 26 25 17 16 13 12 12 11 10 10 10 9 9 6 3 3 3
Autoinformes obtenidos mediante cuestionarios annimos distribuidos a 822 estudiantes de enseanza secundaria en dos ciudades del medio oeste de Estados Unidos en 1977. Datos de Cernkovich y Giordano, 1979.
mente seran especficos, como la dureza, la baja capacidad de respuesta emocional (reactividad) y la historia familiar (de trastorno de personalidad antisocial, conducta ilegal e historial delictivo).
EPIDEMIOLOGA
Se dispone de ms informacin epidemiolgica sobre la conducta delictiva que sobre el trastorno disocial. La prevalencia de la delincuencia en la poblacin general de nios y adolescentes en Estados Unidos es aproximadamente del 10% (rango, 5-15%). Hay predominio del sexo masculino en los delitos contra la propiedad (4:1) y en los delitos con violencia (8:1). La distribucin de los delitos con violencia en Estados Unidos entre las zonas urbanas, suburbanas y rurales es de 10:2:1. Sin embargo, despus de controlar la densidad de
la poblacin, se observa que los delitos con violencia alcanzan los porcentajes ms elevados en las reas rurales. Los menores (menos de 18 aos de edad) son responsables del 40% de los arrestos por delitos contra la propiedad y del 20% de los debidos a delitos con violencia (fig. 23-5). Los menores de 15 aos son responsables del 5% de todos los arrestos por delitos violentos. Estas estadsticas sobreestiman probablemente el problema si se traslada a escala mundial, pues los delitos con violencia son ms prevalentes en Estados Unidos que en otros pases. Se ha observado que el trastorno disocial es ms prevalente en menores que residen en grandes ciudades (Wichstrm y cols., 1996). La prevalencia del trastorno ha ido en aumento en el sexo femenino en estos ltimos aos, de modo que el predominio tradicional de los varones est disminuyendo con el transcurso del tiempo. Estas estimaciones epidemiolgicas se basan en datos gubernamentales sobre delitos y en historias clnicas, que
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Porcentaje de arrestos por 100.000 personas 4.000 3.000 2.000 1.000 10 20 30 40 Edad
PARTE III.
Los arrestos por delitos contra la propiedad alcanzan su mximo a los 16 aos y descienden a la mitad a los 20 aos
Los arrestos por delitos con violencia alcanzan su mximo a los 18 aos
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FIGURA 23-5. Incidencia de arrestos por delitos graves, relacionada con la edad. Los arrestos por estos delitos son ms elevados en adolescentes y adultos jvenes. (FBI Uniform Crime Reports, promedio de 3 aos, 1978-1980.)
no son fuentes totalmente fiables con respecto a la prevalencia. Cuando se emplean datos de encuestas, en vez de estadsticas oficiales, la prevalencia de conducta problemtica y delincuencia aumenta considerablemente, y el predominio del sexo masculino desciende a cerca de 2:1. No se conoce bien la prevalencia de los componentes conductuales no destructivos del trastorno disocial. La epidemiologa de este trastorno continuar variando de acuerdo con los cambios en la cuanta y distribucin de la poblacin, en la estructura familiar y comunitaria y en el nivel socioeconmico.
ETIOLOGA
Se han descrito una vasta gama de factores etiolgicos que reflejan el rango completo de modelos explicativos de la causalidad conductual y la importancia de la delincuencia como problema social central. Las primeras hiptesis se centraron en las estructuras intrapsquicas, tales como los defectos del Supery (Aichhorn, 1925/1955) y en las influencias parentales sobre la motivacin inconsciente (Johnson y cols., 1941), tales como las lagunas del Superyo y la representacin de los deseos o impulsos antisociales no verbalizados de los padres. Estas deducciones nunca fueron sometidas a estudios a gran escala o epidemiolgicos en nios o adultos. Las teoras sociolgicas se basaron en los efectos de la privacin social (pobreza y atraso cultural), el consumo de sustancias (cigarrillos, alcohol, drogas recreativas), las variaciones locales en las normas de conducta (bandas callejeras), la bsqueda de prestigio, la huda del atrapamiento social, el rechazo precoz por parte de los compaeros y el fracaso escolar. Los investigadores en el terreno de la sociologa han utilizado sofisticados modelos matemticos para averiguar el papel que pueden desempear diversas
experiencias de socializacin en el camino que conduce a la delincuencia y al consumo de drogas (Elliot y cols., 1985). En los estudios de los antecedentes familiares se pone de manifiesto una sobreabundancia de casos de personalidad antisocial, abuso de sustancias, conductas adictivas, trastornos del estado de nimo, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastornos del aprendizaje y esquizofrenia. Se observa una mayor incidencia de conducta antisocial y de trastorno disocial en el padre y los familiares varones de los nios con trastorno disocial. Estos hallazgos pueden explicarse por transmisin familiar o gentica. Los estudios genticos sugieren la presencia de ciertos factores predisponentes de carcter hereditario. Los elevados porcentajes de trastorno disocial en nios adoptados complican la utilizacin de los estudios de adopcin, pero tanto estos ltimos como los realizados en gemelos sugieren la intervencin de factores genticos y ambientales. Por ejemplo, un estudio con gemelos hall que los antecedentes familiares de trastorno de personalidad antisocial aumentaban el riesgo de presentar conducta agresiva en la niez, trastorno disocial en la juventud y rasgos antisociales en la edad adulta. Se observ que el ambiente adverso en el hogar predispona al nio a sufrir trastorno disocial, pero slo si existan antecedentes de trastorno de personalidad antisocial en la familia biolgica. Es decir, un hogar conflictivo no daba lugar al trastorno disocial en ausencia de carga gentica (Cadoret y cols., 1995). Es probable que los trastornos disociales posean una transmisin polignica que interacte etiolgicamente con mecanismos ambientales y otros de tipo biolgico. Los estudios de seguimiento de la personalidad infantil temprana han mostrado que tanto las personalidades agresivas como las muy inhibidas pueden predisponer al trastorno disocial en fases ms avanzadas de la infancia. Globalmente, las conductas exteriorizadas tienen ms riesgo de llevar al trastorno disocial que las tendencias interiorizadas. Los factores neurolgicos son significativos en algunos individuos con trastorno disocial, especialmente en los nios ms agresivos y violentos. El trastorno disocial va acompaado de mayor prevalencia de sntomas neurolgicos (duros o sin localizacin), dficit neuropsicolgicos (especialmente desatencin) y convulsiones. El grado de agresividad guarda relacin con los antecedentes de abusos fsicos, lesiones craneales y faciales, hallazgos neurolgicos, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y posiblemente trastornos perinatales. En los jvenes extremadamente violentos son comunes los problemas graves de aprendizaje y comunicacin. Sufren convulsiones el 20% de estos individuos, en comparacin con una tasa inferior al 1% en la poblacin general de menores (Lewis y cols., 1982). Adems, se observan sntomas psicticos hasta en el 60% de menores muy violentos con trastorno disocial (Lewis y cols., 1988).
CAPTULO 23.
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Los marcadores biolgicos del trastorno disocial podran reflejar las etiologas biolgicas. En numerosos estudios se ha constatado una disminucin de la frecuencia cardaca en reposo. Se observ que la combinacin de baja frecuencia cardaca, disminucin de la conductancia cutnea y aumento de actividad de las ondas lentas en el EEG a los 15 aos de edad guardaba relacin con la presencia de conducta delictiva a los 24 aos (con independencia de algunos factores demogrficos y acadmicos); ello sugiere que el estado de hipoactivacin vegetativa (asociado presumiblemente a bajos niveles de ansiedad) podra ser un mediador biolgico de la tendencia a desarrollar trastorno disocial (Raine y cols., 1990). La comorbilidad del trastorno disocial con el consumo de sustancias se ha asociado (durante la abstinencia) a una menor secrecin de los grnulos densos plaquetarios y esto podra estar relacionado con el trastorno de transduccin de la seal, asociado a su vez a menor capacidad de respuesta (agonista-inespecfica) de agregacin plaquetaria en estos pacientes (Moss y Yao, 1996). Numerosa bibliografa, aunque algo contradictoria, apoya la hiptesis de que los cambios en el metabolismo de la serotonina, de la noradrenalina o de la dopamina podran intervenir en ciertos casos de trastorno disocial; sin embargo, estas observaciones pudieran deberse a la elevada comorbilidad del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad con el trastorno disocial. Pueden recogerse datos ms fructferos en estudios que adoptan el enfoque ms dimensional de buscar marcadores biolgicos de los diferentes sntomas del trastorno disocial (impulsividad, agresividad, dureza, malhumor, deficiencias cognitivas), y no de la categora diagnstica total del trastorno disocial (Zubieta y Alessi, 1993). La psicopatologa concomitante puede intervenir como un factor patognico: los trastornos por consumo de sustancias, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, el trastorno bipolar, los trastornos del aprendizaje y de la comunicacin, los rasgos psicodinmicos individuales como la conducta antifbica y la evitacin, la identificacin con el agresor y la bsqueda de estmulos (incluidas la bsqueda de novedades y de riesgo) son factores que pueden predisponer al trastorno disocial. No se conocen bien los mecanismos patognicos que intervienen en las relaciones mutuas entre el trastorno disocial, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y el trastorno negativista desafiante. Se cree que las caractersticas de los padres y cuidadores y del microambiente del hogar son particularmente importantes para la presentacin del trastorno disocial. Los factores propuestos en la etiologa de este trastorno son: la personalidad antisocial, la ausencia o el alcoholismo del padre; las familias numerosas; las sustituciones frecuentes de las personas que cuidan al nio; el rechazo o abandono de los padres; el modelado a travs de los papeles de los progenitores de conductas impulsivas o lesivas; la fijacin insuficiente de lmites; la disciplina dura, inconstante o impredecible; el exceso o la falta de estimula-
cin y la conducta manipulativa por parte de los padres; el temperamento difcil a los 2 aos de edad; la separacin del nio de los padres; la crianza en una institucin; el comienzo precoz del consumo de alcohol sin freno; la proximidad de un grupo de compaeros delincuentes, y la pobreza crnica. La evidencia emprica de la validez de estos factores (y de sus interacciones) tiene un grado variable. Es muy probable que cada factor contribuya significativamente en algunos casos. El macroambiente tambin influye en el desarrollo y la evolucin del trastorno disocial. El factor geogrfico parece ser significativo, una vez alcanzado un nivel umbral de urbanizacin. Habitar en una ciudad ya sea en una pequea o en un rea metropolitana se asocia con mayor prevalencia del trastorno disocial. Este hallazgo puede reflejar la disponibilidad de drogas blandas y la proximidad de compaeros con caractersticas antisociales. No se ha observado que la relacin con la religin se asocie a esta mayor prevalencia en las ciudades (Wichstrm y cols., 1996). Algunos hallazgos que van en contra de la lgica son clnicamente tiles. As, pertenecer a un hogar monoparental no parece ser un factor importante de riesgo. Las peleas familiares influyen ms que la separacin como factor de riesgo para el trastorno disocial (Rutter y Giller, 1984), y otros factores relacionados con los hogares monoparentales tambin constituyen factores mediadores (Lahey y cols., 1988). Mantener a ciertas familias conviviendo puede tener consecuencias desastrosas para el desarrollo. Ciertos factores microambientales tambin protegen estadsticamente al nio. En repetidas ocasiones se ha observado que la inteligencia y el escaso nmero de componentes de la familia son factores protectores contra la aparicin y la persistencia del trastorno disocial. Se ha visto que la supervisin adecuada en el hogar, especialmente cuando los padres estn fuera, reduce el riesgo de trastorno disocial, lo que se puede lograr con actividades extraescolares, con la participacin de vecinos, parientes y centros comunitarios y con la prolongacin del horario escolar. Cabra extraer la conclusin de que todos estos factores etiolgicos del trastorno disocial podran preverse simplemente usando el sentido comn. De hecho, hay pocas sorpresas: slo un observador que carezca de conocimientos psiquitricos se sorprendera de las correlaciones clnicas que existen con la historia psiquitrica familiar, la psicopatologa individual concomitante, los factores neurolgicos, el microambiente del hogar, la dinmica intrapsquica, los factores socioculturales y econmicos, y el temperamento. Estos factores son relevantes en cuanto a la produccin de cualquier conducta anormal (y normal). Sin embargo, como hemos sealado, existen hallazgos e interacciones entre los factores que van en contra de la lgica y condicionan fcilmente cualquier explicacin etiolgica rigurosa sobre la individualidad de cada caso. Aunque con el sentido comn y los conocimientos psiquitricos bsicos se puede comprender en trminos generales una gran proporcin de estos casos, la aparicin del trastorno disocial
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PARTE III.
no es fcilmente previsible. Ninguno de los factores mencionados explica ms del 50% de la variancia en la aparicin de trastornos infantiles. Al agrupar dichos factores, ninguna combinacin explica ms del 70% de la variancia en la aparicin del trastorno disocial (Elliot y cols., 1985). Dada la variedad de factores que intervienen a nivel poblacional, es una tarea sobrecogedora (si no imposible) acumular conocimientos predictivos acerca del desarrollo de casos individuales de trastorno disocial.
CURSO Y PRONSTICO
El principal riesgo evolutivo del trastorno disocial en la niez es el trastorno de personalidad antisocial en la edad adulta. En un estudio de seguimiento de 30 aos realizado con 500 pacientes en una clnica de orientacin infantil (Robins, 1966) se observ que la conducta antisocial en la niez permita predecir desadaptacin y una elevada prevalencia (37%) de psicopatologa grave en la edad adulta: conducta antisocial, abuso del alcohol, hospitalizacin psiquitrica, negligencia con los nios, falta de apoyo, dependencia econmica e historial laboral y militar deficientes. Los hijos de estos pacientes presentaron una elevada prevalencia de absentismo escolar, fugas, robos y abandono de los estudios. Tiene especial inters el hallazgo de Robbins (1966) en el sentido de que el curso natural del trastorno disocial no pareca estar influenciado por el tratamiento psiquitrico, las privaciones de libertad prolongadas, las experiencias laborales o militares o el grado de implicacin religiosa. En cambio, se observ que el matrimonio con un cnyuge estable, el apoyo recibido de los hermanos y los padres y la privacin de libertad de corta duracin eran factores favorables para lograr la estabilidad. En otro estudio de seguimiento de 9.945 muchachos de Filadelfia con trastorno disocial se hall que el 35% haban estado arrestados antes de los 18 aos y el 6% se haban convertido en delincuentes crnicos, responsables de ms del 50% de los actos delictivos. En esta muestra, los individuos que recidivaban tenan ms probabilidades de que el proceso hubiera comenzado tempranamente, as como de haber tenido malas calificaciones escolares y bajo nivel socioeconmico (Wolfang y cols., 1972). En otro estudio se observ que cerca del 50% de los menores (mediana de edad, 15 aos) con trastorno disocial no presentaban ningn diagnstico del Eje I en el seguimiento efectuado 18-21 meses ms tarde, pero el 33% presentaban trastorno de personalidad antisocial; cerca del 25% de estos adultos sufran trastornos de ansiedad, y el 25% tenan trastornos por consumo de sustancias (StormMathisen y Vaglum, 1994). Entre los menores con trastorno disocial, los factores que permiten prever en la niez la evolucin desfavorable hacia un trastorno crnico en la edad adulta son los siguientes: conducta antisocial, abuso de sustancias, historia
familiar de trastorno de personalidad antisocial, comienzo precoz, bajo nivel socioeconmico, fracaso escolar, problemas de atencin, trastornos de ansiedad (dos o ms en la niez), piromana, dficit de socializacin, falta de apoyo familiar, conflictos familiares y psicopatologa familiar. Los factores de riesgo familiares parecen tener ms significado pronstico para el desarrollo del trastorno disocial que para cualquier otro diagnstico psiquitrico infantil (Fendrich y cols., 1990). Una socializacin ms adecuada, unas experiencias sociales positivas y unas habilidades sociales adecuadas (especialmente asertividad y resolucin de problemas) son tiles para predecir una evolucin ms favorable a largo plazo (Jenkins, 1973; Rutter y Giller, 1984). El tipo de implicacin con los compaeros constituye asimismo un factor predictivo del curso y la gravedad del proceso. Se ha observado que las calificaciones de mala conducta y escasa popularidad dadas por los compaeros en el primer curso sirven para predecir la conducta delictiva durante la adolescencia (Tremblay y cols., 1988). Adems, las puntuaciones de agresividad otorgadas por los compaeros a los 8 aos de edad permiten predecir ciertas caractersticas de la situacin psiquitrica, conyugal y legal a los 28-30 aos (Huesmann y cols., 1984). Aparte del desarrollo ulterior de los problemas conductuales enumerados en la definicin del trastorno disocial, existen numerosas complicaciones de ste: fracaso escolar, expulsin de la escuela, problemas legales, lesiones debidas a peleas o represalias, accidentes, enfermedades de transmisin sexual, embarazo en la adolescencia, prostitucin, ser vctima de violacin o asesinato, actividad delictiva, encarcelamiento, huda, abandono de la familia, drogadiccin, suicidio y homicidio. Las consecuencias del dficit de atencin y de los trastornos del aprendizaje, en calidad de procesos comrbidos, pueden ser: baja tolerancia a la frustracin, fracaso acadmico, prdida de inters hacia la escuela, desarrollo deficiente de las habilidades verbales, abandono de los estudios y ulterior desempleo. Los nios con trastorno disocial tienen elevados porcentajes de lesiones fsicas, accidentes y enfermedades, as como de visitas a la sala de urgencias y hospitalizaciones. En el seguimiento se observ que las causas ms comunes de mortalidad en el trastorno disocial eran el suicidio, los accidentes con vehculos motorizados y las muertes de causa indeterminada (Rydelius, 1988). Al compararlos con los nios con trastorno disocial solo, los que sufren trastorno por dficit de atencin con hiperactividad comrbido tienden a presentar un comienzo ms precoz de los sntomas, comportamiento ms agresivo, problemas conductuales ms graves y diversos, y curso y evolucin ms conflictivos. En los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad comrbido con trastorno disocial, el padre tiende a ser ms agresivo y a estar encarcelado con mayor frecuencia (Walker y cols., 1987). Tanto el trastorno disocial como el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad contribuyen por se-
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parado al desarrollo de conductas delictivas (Foley y cols., 1996). Al aumentar la edad (hasta cerca de los 26 aos) existe una tendencia progresiva a cometer delitos ms graves y a sufrir mayor nmero de encarcelamientos (fig. 23-6) o, alternativamente, a una mejora general en el automanejo global. Con el paso del tiempo, las interacciones entre los factores etiolgicos se hacen acumulativas. La espiral descendente y la espiral ascendente se consideran los resultados de las interacciones entre inconvenientes o ventajas. Entre los menores encarcelados existe una prevalencia del 85% de trastorno disocial. Cerca del 20% tienen trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o un trastorno del aprendizaje, y aproximadamente el 50% tienen un CI inferior a 85. Por lo tanto, aunque el trastorno disocial est muy ligado a los factores familiares, la situacin de encarcelamiento se halla ms estrechamente relacionada con diagnsticos psiquitricos (o de la inteligencia) que con factores familiares o econmicos (Hollander y Turner, 1985). A pesar de la incidencia extremadamente elevada de psicopatologa mayor, desadaptacin y encarcelamientos, cerca de la mitad de los nios con trastorno disocial alcanzan una adaptacin favorable al llegar a adultos (Loeber, 1982; Rutter y Giller, 1984). Los sntomas antisociales tienden a disminuir despus de los 40 aos de edad (Hare y cols., 1988; Robins, 1966). Aunque el comienzo tardo, la supervisin suficiente en el hogar y los buenos hbitos de socializacin son elementos que predicen un curso y una evolucin adulta ms favorables, se desconoce hasta qu punto estas evoluciones favorables estn relacionadas con el curso natural de la enfermedad y con las experiencias de la vida, la intervencin teraputica, la comorbilidad o las caractersticas preexistentes.

En los menores con trastorno disocial que presentan deficiencias en las habilidades verbales, emplean defensas manipulativas o estn incmodos cuando hablan con profesionales, puede ser difcil llevar a cabo una entrevista diagnstica interactiva. Las preguntas verbales especficas o repetidas pueden provocar respuestas incoherentes u hostiles. En estos individuos, las entrevistas habituales pueden ser ineficaces o incluso contraproducentes. Las evaluaciones basadas en entrevistas muy verbalizadas y estructuradas pueden sobreestimar la psicopatologa y subestimar las caractersticas positivas interpersonales o intelectuales de estos sujetos. Las encuestas sobre sntomas conductuales contestadas por los nios no son totalmente fiables. Aunque los informes de los padres a menudo son considerados ms fidedignos por los clnicos, existen buenos motivos para cuestionar la exactitud de los datos. Puesto que algunos comportamientos del trastorno disocial se manifiestan de
modo infrecuente, a menudo es preferible recurrir a los antecedentes ms que a los datos obtenidos mediante observacin. Sin embargo, el secretismo de las conductas, los temores o deseos de castigo y las influencias para ampliar o disminuir sentimientos y sesgos extraos son motivo de confusin en cuanto a la fiabilidad de todos los informantes (nio, padres, profesores, polica). Las correlaciones entre los datos sobre la conducta obtenidos por diferentes clases de informantes son muy bajas (Achenbach y McConaughy, 1997), lo que lleva a dilemas clnicos no resueltos sobre el modo de combinar los informes procedentes de diversas fuentes. Prcticamente cualquier trastorno psiquitrico infantil puede presentarse con problemas conductuales o con trastorno disocial comrbido. Para evaluar a un individuo con trastorno disocial es esencial investigar toda la gama de diagnsticos psiquitricos, el estado neurolgico, la inteligencia, las caractersticas neuropsicolgicas, los logros y dficit acadmicos, la adaptabilidad social, la seguridad en s mismo y el funcionamiento de la familia. Tiene gran importancia la bsqueda de diagnsticos psiquitricos comrbidos, especialmente del trastorno bipolar (McGee y Williams, 1988). Al parecer, cerca del 25% de los adolescentes con trastorno disocial presentan tambin trastorno bipolar (Arredondo y Butler, 1994), y se han descrito porcentajes mucho ms elevados al considerar toda la vida del individuo. En cambio, el trastorno disocial no presenta altos porcentajes de comorbilidad con otros trastornos del estado de nimo, como el trastorno depresivo mayor o el distmico (Arredondo y Butler, 1994; Rey, 1994). Los adolescentes con trastorno disocial sufren trastorno depresivo mayor en la misma proporcin que cabra esperar si no hubiera asociacin alguna entre ambos procesos. Los nios con trastorno disocial y trastorno depresivo mayor comrbido tienden a mostrar ansiedad, pero no los que sufren solamente trastorno disocial (Meller y Borchardt, 1996). En sentido opuesto, la mayora de los estudios sugieren que el 10-20% de los menores con trastorno depresivo mayor sufren tambin trastorno disocial, y se han descrito tasas de hasta el 30% en nios preadolescentes (Puig-Antich, 1982). Estas cifras son, probablemente, subestimaciones, ya que algunos menores con trastorno disocial son rediagnosticados ms tarde de trastorno bipolar. El hallazgo de que el 25% de los nios con trastorno disocial sufren tambin trastorno bipolar, pero sin estar representado en exceso el trastorno disocial con trastorno depresivo mayor, va en contra de la creencia clnica habitual de que el diagnstico de trastorno disocial indica que el nio podra hallarse deprimido. En vez de ello, el trastorno disocial puede interpretarse como seal de que el nio podra sufrir trastorno bipolar. El trastorno disocial puede aparecer antes o despus del comienzo aparente del trastorno bipolar, pudiendo persistir o remitir tras haberse resuelto los sntomas bipolares (Kovacs y cols., 1988).
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PARTE III.
Casos por 1.000 menores con riesgo
6 5 4 3 2 1 0 10 Hombres Mujeres
7 Fugas
4 Absentismo escolar (novillos)
1 Hombres Mujeres 11 12 13 14 Edad 15 16 17
11
12
13 14 Edad
15
16
17
0 10
1,2 1 0,8 0,6 0,4 0,2 0 10
Hombres
1,4 Llegar tarde a casa
5 Indisciplinado 4 3 2 1 0 10
Hombres Mujeres
Mujeres
11
12
13 14 Edad
15
16
17
11
12
13 14 Edad
15
16
17
12 Bebidas alcohlicas 10 8 6 4
Hombres
Mujeres 2 0 10
11
12
13 14 Edad
15
16
17
FIGURA 23-6. Incidencia por edades en las transgresiones delictivas cometidas por jvenes con determinados sntomas conductuales. Estadsticas oficiales sobre los casos vistos por tribunales de menores, juzgados en 1983 y referentes a nios acusados de situacin de infraccin (trmino legal para un acto que no sera considerado un delito si lo hubiera cometido un adulto). Los porcentajes que se muestran corresponden a la poblacin general, no a una poblacin clnica o a una poblacin con conducta perturbadora. Las fugas, el absentismo escolar y las violaciones del toque de queda son criterios diagnsticos para el trastorno disocial, pero las transgresiones en materia de bebidas alcohlicas son transgresiones legales no diagnsticas. Estas conductas alcanzan generalmente su mximo a mitad de la adolescencia, pero las violaciones de las leyes sobre el alcohol siguen aumentando hasta la edad adulta (especialmente en los varones). La cronicidad de los problemas relacionados con el alcohol contrasta con otras caractersticas de los problemas mayores de conducta en la adolescencia. (Reproducido con autorizacin de Snyder HN, Finnegan, TA: Delinquency in the United States, 1983. Pittsburgh, PA, National Center for Juvenile Justice, 1987.)
CAPTULO 23.
865
El trastorno bipolar no es el nico proceso importante que se presenta a menudo junto con el trastorno disocial. Los trastornos del aprendizaje y de la comunicacin coexisten frecuentemente con el trastorno disocial y pueden contribuir a la cronicidad de ste. A menudo se observan dficit en el desarrollo de las habilidades sociales y de otras funciones adaptativas, incluso en individuos en los que predomina el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Con frecuencia pasa desapercibido un retraso mental ligero. Es posible que los nios prepsicticos o intermitentemente psicticos presenten trastorno disocial o lo parezca. El consumo de sustancias coexiste a menudo con el trastorno disocial. Sin embargo, incluso entre los adolescentes con ese trastorno habitualmente se infradiagnostican los trastornos por consumo de sustancias. Los conocimientos sobre el trastorno disocial han progresado espectacularmente desde los das, no tan lejanos, en que la delincuencia se relacionaba principalmente con el desarrollo de la personalidad o con el funcionamiento de la familia. En el momento actual, sera un error significativo asumir que un nio con trastorno disocial debe conceptualizarse inicialmente como portador de un trastorno de la personalidad o de un trastorno de la prepersonalidad. El diagnstico diferencial del trastorno disocial se ha hecho ms complejo, lo que corresponde al conocimiento creciente de las mltiples vas que conducen a l. En la evaluacin biopsicosocial del trastorno disocial interviene tpicamente un equipo multidisciplinario compuesto por psiquiatra, psiclogo, pediatra, neurlogo, psicopedagogo, logoterapeuta, supervisor ocupacional y recreativo, asistente social, consejero legal, funcionario de libertad condicional, representante escolar y responsable del caso. Los nios con trastorno disocial ponen a prueba la capacidad para pensar y responder de un modo multidimensional.
TRATAMIENTO
El tratamiento psiquitrico del trastorno disocial se basa ms en las variables individuales que en el diagnstico. Dada la diversidad de presentaciones e intensidades del trastorno, no es sorprendente que el tratamiento apunte en varias direcciones: sanciones legales, intervenciones familiares, apoyo social, tratamiento psicoterpico de la psicopatologa individual o familiar, o tratamiento neuromdico (Kazdin, 1987). El lugar donde se aplica el tratamiento puede ser el hogar, la escuela, el hospital, el internado o un programa especializado en delincuencia. Desde el mismo inicio y hasta el final del tratamiento es esencial establecer rpidamente una estructura de contencin y fijar los lmites efectivos, a fin de proporcionar seguridad y un ambiente de contencin para desarrollar el tratamiento. La fijacin de estos lmites en el hogar puede ser difcil por los conflictos con los progenitores o la
ausencia de stos, la inconstancia de la disciplina, las expectativas conductuales vagas o escasas, o la depresin u otros problemas psiquitricos de los progenitores. Para crear o reforzar los lmites puede ser necesario ofrecer consejos o tratamiento psiquitrico a los padres, aumentar la supervisin en el hogar, ejercer vigilancia en la escuela o emplear procedimientos legales. La tutela, las vistas judiciales, los consejos de los funcionarios de libertad condicional y los encarcelamientos breves pueden ser esenciales para fijar los lmites con efectividad y transmitir el significado de las transgresiones conductuales. El tratamiento del trastorno disocial requiere tpicamente la intervencin coordinada de mltiples sistemas (Kazdin, 1997). Los posibles papeles primarios y de mantenimiento que desempean los trastornos mentales comrbidos en la mayora de los casos de trastorno disocial exigen que los profesionales de salud mental valoren y controlen los factores psiquitricos prcticamente en todos los casos. El mnimo requerido sera un papel consultor en un programa de tratamiento multimodal. Aunque un mtodo nico de tratamiento puede ser decisivo para algunos individuos con trastorno disocial, la gran mayora de estos pacientes requieren un tratamiento multimodal. La terapia cognitivo-conductual puede ayudar al logro de mecanismos destinados a controlar la ira y la impulsividad y a favorecer la comunicacin (Faulstich y cols., 1988). El entrenamiento en habilidades para resolver problemas puede ser ms efectivo que la psicoterapia individual (Kazdin y cols., 1989), pero los mtodos psicoteraputicos especficos tambin pueden emplearse para tratar el trastorno disocial (Kernberg y Chazan, 1991). La orientacin de los padres puede ayudar en la toma de decisiones y en el tratamiento de las conductas difciles, as como en el establecimiento de lmites efectivos para el comportamiento impulsivo. La terapia familiar funcional puede ser til en algunos casos para reducir la capacidad de manipulacin interpersonal (Patterson, 1982), as como para limitar la identificacin proyectiva entre los miembros de la familia (Tolan y cols., 1986). A menudo es necesario proceder al tratamiento psiquitrico de los padres o hermanos para combatir sus trastornos biopsiquitricos. La terapia de grupo, especialmente en rgimen de internado o en servicios orientados hacia grupos, permite a menudo usar la tendencia a formar bandas que tienen estos menores y dirigirla a promover un cambio positivo y a mejorar las aptitudes de socializacin. Las intervenciones en la escuela pueden consistir en informar a los profesores sobre la naturaleza de este proceso; entrenarlos en las tcnicas para favorecer el aprendizaje y el control de la conducta e impulsar la creacin de programas educativos individualizados, as como la formacin profesional y el tratamiento de los trastornos del lenguaje y del aprendizaje. Hay evidencia de que el tratamiento precoz de los trastornos del aprendizaje puede ayudar a prevenir el desarrollo del trastorno disocial.
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PARTE III.
Debido a la complejidad de los casos individuales, la mayora de los menores con trastorno disocial precisan intervenciones teraputicas prolongadas. Dado que el tratamiento puede terminar derivando el paciente a otro tratamiento o servicio, es posible que el terapeuta no vea los efectos a largo plazo de una intervencin determinada. El tratamiento de un caso supone a menudo repetidos contratiempos que pueden frustrar a los terapeutas. En los pacientes rebeldes al tratamiento puede ser necesario prestar gran atencin y una gran persistencia para establecer una comprensin emptica de los puntos de vista del nio sobre la vida y para que desarrolle una motivacin para cambiar. No diagnosticar los trastornos psiquitricos concomitantes (en el nio o en la familia) es una causa comn de mala evolucin del trastorno disocial. En caso necesario, la labor de aconsejar a los padres incluye ayudarles a conseguir la hospitalizacin psiquitrica, as como a utilizar el sistema legal, evitar los intentos inadecuados de defender o excusar las acciones del nio o, en casos extremos, aceptar la prdida del nio que se ha orientado hacia una vida de encarcelamiento, delitos o fugas. La investigacin farmacolgica sobre el trastorno disocial es muy limitada, y la mayora de los efectos teraputicos estn relacionados ms estrechamente con la comorbilidad que con el propio trastorno. La gama de medicaciones empleadas en el tratamiento refleja la gama de comorbilidad que se presenta con el trastorno disocial, y parece guardar escasa relacin con su tratamiento especfico. La farmacoterapia puede abarcar prcticamente cualquier medicamento psicotrpico segn cules sean los hallazgos neuropsiquitricos concomitantes en el sujeto: psicoestimulantes para el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad; litio o antidepresivos para los trastornos del estado de nimo o la agresividad; neurolpticos para los rasgos psicticos (o, a dosis bajas, para la conducta impulsiva); bloqueantes -adrenrgicos para la agresividad, o anticonvulsivos. El tratamiento con litio se ha investigado en diversos ensayos controlados, pero se han centrado exclusivamente en el trastorno disocial con caractersticas agresivas destacadas. Los hallazgos han sido diversos. Al usarlo para tratar globalmente a todo un grupo de pacientes agresivos con trastorno disocial (en vez de tratar slo a los pacientes con trastorno bipolar), el litio parece ejercer efectos clnicamente escasos o no significativos (Campbell y cols., 1995a, 1995b; Rifkin y cols., 1997). Alternativamente, el litio podra ejercer un efecto sustancial sobre un subgrupo de estos pacientes. A pesar de la diversidad de los resultados en ensayos controlados, la mayora de los clnicos consideran que el litio se muestra eficaz en muchos casos, debido quiz a que cerca del 25% de los jvenes con trastorno disocial sufren trastorno bipolar. Se considera que la carbamacepina no es eficaz en el tratamiento del trastorno disocial con agresividad. En el tratamiento del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad comrbido y del trastorno disocial, en los ensayos abiertos con pemolina (Shah y cols., 1994) se
han observado ciertos efectos teraputicos, pero no existe evidencia del valor de este frmaco para tratar el trastorno disocial en ausencia de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Si se emplea la pemolina hay que tomar en consideracin el riesgo de abuso (aunque menor que con los estimulantes de accin corta, como la dextroanfetamina), el comercio con ella y el riesgo de hepatitis qumica (potencialmente fulminante). Se ha visto tambin que la clonidina puede ser til en el tratamiento de los trastornos comrbidos y el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Schvehla y cols., 1994). En contextos clnicos, cuando la medicacin parece til para el tratamiento de los trastornos conductuales y comrbidos, es posible que los efectos teraputicos no sean evidentes por quedar enmascarados bajo los numerosos sntomas conductuales concomitantes y por otros problemas. Sin embargo, aunque el tratamiento medicamentoso ejerza un impacto mnimo sobre el complejo global de sntomas y circunstancias, con su continuacin puede lograrse al menos cierto grado de disminucin de los sntomas. Por ejemplo, es posible que en adolescentes con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad comrbido y trastorno disocial disminuya escasamente la conducta ilegal durante el tratamiento, pero el descenso del nivel de impulsividad y del dficit de atencin puede ser crucial para el resultado de otros mtodos alternativos de aprendizaje destinados a mejorar el trato social. El valor de las teraputicas no farmacolgicas puede observarse a menudo cuando no se aplican de inmediato las de tipo farmacolgico al comienzo del tratamiento. Especialmente en la hospitalizacin psiquitrica, el mtodo de iniciar la farmacoterapia al ingreso con ahorro de costes aumenta el riesgo de atribuir errneamente la estabilizacin clnica a los medicamentos, en vez de relacionarla con la hospitalizacin, con el ambiente y con otros tratamientos (Malone y cols., 1997). Los tratamientos farmacolgicos innecesarios y las dosis excesivas pueden evitarse si se retrasa la farmacoterapia lo suficiente como para realizar el diagnstico especfico de un trastorno comrbido tratable con medicamentos, en vez de iniciar rpidamente un tratamiento farmacolgico inespecfico. El trastorno disocial se basa en factores familiares de un modo tan completo como en cualquier otro trastorno psiquitrico. Los individuos con trastorno disocial (y, quiz, comorbilidad psiquitrica) y los familiares con trastornos psiquitricos exteriorizados pueden causar trastornos a las personas y al medio que los rodea. El mantenimiento de unos lmites efectivos y una orientacin dirigida al tratamiento (en vez de hacerlo hacia los castigos) puede poner a prueba no slo a los familiares sino tambin a los profesionales de la salud mental y a los sistemas legales. No hay duda de que la combinacin de medicamentos, apoyo religioso y de la colectividad y empleo de psicoterapia no sirve de sustituto de la familia. El tratamiento del trastorno disocial, con o sin trastornos psiquitricos concomitantes y con o sin privacin familiar, puede ser totalmente agotador.
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COMENTARIO CLNICO
Es controvertida la idea de si el diagnstico de trastorno disocial debiera construirse de forma independiente del sexo y la clase social del paciente: deben seleccionarse los criterios para eliminar la tendencia ocasionada por el sexo y la clase social de tal modo que todos los nios sean considerados democrticamente con las mismas probabilidades de presentar el trastorno disocial? O debe construirse la definicin de trastorno disocial mediante criterios que no traten de disminuir o esconder las diferencias en la prevalencia que pudieran aparecer entre subgrupos culturales, socioeconmicos, tnicos o por sexos? Aun cuando los criterios para definir el trastorno disocial se seleccionaran para que fueran independientes de la clase social, no es sorprendente que los patrones de derivacin del paciente, disponibilidad de tratamientos y curso de la enfermedad sigan dependiendo de dicha clase. Los planes gubernamentales destinados a establecer una gama completa y equilibrada de servicios teraputicos para los delincuentes requieren un obligado sentido de prioridad a nivel nacional y estatal. Las clnicas para pacientes ambulatorios, las unidades hospitalarias, las instituciones para tratamiento en rgimen de internado, los servicios de reinsercin (posthospitalizacin), los departamentos de asistencia urgente y a corto plazo, los programas especializados para la lucha contra la delincuencia, los correccionales y los tribunales de menores son servicios esenciales para permitir que el nio con trastorno disocial discurra a travs de una secuencia apropiada de tratamientos. No se dispone de comparaciones controladas de los modelos psiquitrico y legal para el tratamiento de los trastornos disociales, a pesar de la profusa utilizacin de ambos modelos. En la prctica se mezclan en muchos tratamientos. La valoracin de estos complejos tratamientos multimodales sera un proyecto extraordinariamente costoso, a gran escala, multicntrico y durante un plazo de muchos aos. Mientras tanto, el tratamiento de estos nios sigue estando sujeto a juicios realizados en una diversidad de escenarios y basados en diferentes filosofas sobre la crianza de los nios y el tratamiento psiquitrico. El trmino trastorno disocial es un cajn de sastre que unifica bajo un solo nombre clases extraordinariamente diversas de problemas conductuales que proceden de factores biolgicos, psicodinmicos, familiares y sociales. Los intentos de subdividir el trastorno disocial deben ser ms sofisticados y tener en cuenta sus mltiples dimensiones e interacciones (p. ej., agresivo frente a no agresivo; socializado frente a sin socializar; impulsivo frente a no impulsivo; comienzo precoz frente a comienzo tardo; con historia familiar de trastorno de personalidad antisocial frente a carencia de dicha historia). Hasta que la psiquiatra permita delinear criterios especficos para establecer subgrupos clnicamente tiles, seguir ofrecindose el tratamiento en forma de planes psiquitricos individualizados,
aunque inespecficos, para esta mezcla de nios con conducta problemtica grave.
TRASTORNO NEGATIVISTA DESAFIANTE

Los nios con trastorno negativista (u oposicionista) desafiante presentan actitudes discutidoras y desobedientes; sin embargo, a diferencia de los nios con trastorno disocial, respetan los derechos de los dems. Una conducta similar, provocativa y con desafo frente a la autoridad es comn en los nios con trastorno disocial y trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, pero el trastorno negativista desafiante constituye un diagnstico con individualidad propia. Adems, los nios pueden presentar un comportamiento negativista o desafiante durante episodios afectivos mayores (depresin o hipomana) o, de un modo ms persistente, en los trastornos crnicos del estado de nimo. Sin embargo, el trmino trastorno negativista desafiante sirve para designar a unos nios cuyo comportamiento provocativo, de desafo contra la autoridad o iracundo ocurre independientemente de la presencia de psicosis o perodos sintomticos de trastornos del estado de nimo. El trastorno negativista desafiante se presenta a menudo acompaado de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastorno disocial u otros diagnsticos psiquitricos (tabla 23-8).
TABLA 23-8. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno negativista desafiante A. Un patrn de comportamiento negativista, hostil y desafiante que dura por lo menos 6 meses, estando presentes cuatro (o ms) de los siguientes comportamientos: (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) a menudo se encoleriza e incurre en pataletas a menudo discute con adultos a menudo desafa activamente a los adultos o rehsa cumplir sus demandas a menudo molesta deliberadamente a otras personas a menudo acusa a otros de sus errores o mal comportamiento a menudo es susceptible o fcilmente molestado por otros a menudo es colrico y resentido a menudo es rencoroso o vengativo
Nota. Considerar que se cumple un criterio slo si el comportamiento se presenta con ms frecuencia de la observada tpicamente en sujetos de edad y nivel de desarrollo comparables.
B. C.
El trastorno de conducta provoca deterioro clnicamente significativo en la actividad social, acadmica o laboral. Los comportamientos en cuestin no aparecen exclusivamente en el transcurso de un trastorno psictico o de un trastorno del estado de nimo. No se cumplen los criterios de trastorno disocial, y, si el sujeto tiene 18 aos o ms, tampoco los de trastorno antisocial de la personalidad.
D.
868
PARTE III.
Esta designacin diagnstica permite el estudio y tratamiento de un comportamiento difcil que no es tan grave como en el trastorno disocial y que presumiblemente no tiene la misma transmisin gentica, psicodinmica, rasgos familiares o respuesta a los frmacos, en comparacin con las psicosis y los trastornos del estado de nimo.
DESCRIPCIN CLNICA
Las caractersticas negativistas y desafiantes pueden ser normales en los nios de 18-36 meses y en los adolescentes; en el trastorno negativista desafiante se emplea el criterio de duracin mnima de 6 meses para excluir as los fenmenos que ocurren ordinariamente en el curso del desarrollo. Los sntomas de tipo colrico son los problemas conductuales de presentacin, pero su tratamiento es un problema circunscrito. A diferencia de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, el comportamiento negativista e iracundo que muestran estos nios no conlleva rasgos de impulsividad en su comportamiento, afecto y cognicin (Halperin y cols., 1995). La clera se dirige tpicamente contra los padres y profesores, y puede verse un menor grado de descontrol colrico en las relaciones con sus compaeros. Las crisis de rabietas ceden tpicamente en unos minutos, 30 como mximo. En cambio, los nios con trastornos del estado de nimo pueden requerir un perodo considerablemente ms largo para calmarse despus de estas crisis. Una caracterstica crucial de la lucha negativista es la posicin autoderrotista que toman estos nios en las discusiones. Quiz prefieren perder algo que desean (un privilegio o un juguete) antes que perder la lucha. La refriega negativista adquiere vida propia en la mente del nio y se hace ms importante que la realidad de la situacin. Este aguantar o vencer en la lucha puede ser de importancia primordial para el nio. Las objeciones racionales que se le argumentan pueden ser contraproducentes, y el nio puede interpretarlas como que el adulto contina la discusin. Puede observarse tambin una conducta pasivo-agresiva y taimada, pero sin la calidad manipulativa centrada en s mismo ni la continuidad persistente del estilo de afrontamiento que se observa en los nios con trastorno disocial. Alternativamente, los nios negativistas pueden presentar un grado excesivo de colaboracin, pasividad y conducta modlica o perfeccionista. Algunas veces, estos nios parecen poseer su propio sentido de justicia, independientemente de las realidades o circunstancias de los dems. Los padres y cuidadores son quienes suelen informar sobre los sntomas negativistas y desafiantes; los nios son tpicamente incapaces de aportar informacin fiable con respecto a este diagnstico. Los nios no se consideran a s mismos negativistas o discutidores y echan la culpa a los padres, a las figuras representativas de la autoridad y a los
compaeros. Adems de los sntomas de conducta negativista, el desafo intencionado es una piedra angular de este trastorno. Los problemas conductuales pueden incluir las peleas verbales y la intimidacin. En un estudio de seguimiento de nios con trastorno negativista desafiante y trastorno de conducta hubo escaso cruzamiento entre estas dos categoras diagnsticas en el curso de 18 meses. La distincin entre trastornos de comportamiento perturbador, sobre la base del criterio de violacin de los derechos personales y de las normas sociales, parece ser til y estable. Esta falta de cruzamiento puede explicar el hallazgo de que los menores con trastorno negativista desafiante tienen una prevalencia inferior a la normal de trastornos relacionados con el consumo de sustancias.
EPIDEMIOLOGA
Se ha estimado que el 6% de los nios presentan el trastorno negativista desafiante. Junto con el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad es el trastorno psiquitrico ms prevalente en nios de 5-9 aos (August y cols., 1996). En una muestra epidemiolgica no clnica se observ una prevalencia en favor del sexo masculino de 2-3:1 (Anderson y cols., 1987). El trastorno negativista desafiante se observa a menudo en aulas para nios con trastornos emocionales y del aprendizaje. La mayora de los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad presentan adems un trastorno negativista desafiante.
ETIOLOGA
El trastorno negativista desafiante se presenta a menudo como caracterstica propia de una familia, ms que slo del nio (Fletcher y cols., 1996). En ausencia de estudios directos sobre la etiologa del trastorno negativista desafiante se han propuesto diversos mecanismos psicosociales: 1) problemas parentales (exceso o inadecuacin) para disciplinar, estructurar y fijar lmites; 2) identificacin del nio con un progenitor con trastorno impulsivo, lo que establece un modelo de conducta de interacciones negativistas y desafiantes hacia los dems, y 3) dficit de vinculacin por falta de disponibilidad emocional o fsica de los padres (p. ej., depresin, separacin, ausencia por necesidades laborales). Sin embargo, tambin pueden contribuir influencias neurobiolgicas y factores temperamentales. Los resultados preliminares sugieren una agrupacin familiar del trastorno negativista desafiante. Se desconocen cules son los mecanismos de transmisin.
CURSO Y PRONSTICO
El trastorno negativista desafiante puede diagnosticarse despus de los 3 aos de edad, pero suele aparecer al final
CAPTULO 23.
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de la niez. Los estudios de seguimiento sugieren que el 40% de los nios con trastorno negativista desafiante conservan el diagnstico durante al menos 4 aos, y que el 93% mantienen sntomas psiquitricos (Cantwell y Baker, 1989). En ciertos individuos el desarrollo progresa desde el trastorno negativista desafiante (con o sin trastorno por dficit de atencin con hiperactividad) hacia el trastorno disocial u otros trastornos psiquitricos.
obediencia patolgica puede ser un lastre importante para el desarrollo y motivo de tratamiento, pero no se reconoce como entidad psicopatolgica en una cultura que otorga un alto valor social a la conformidad armoniosa.
EVALUACIN DIAGNSTICA
La evidencia conductual del trastorno negativista desafiante puede obtenerse a menudo con 30 minutos de observacin de las interacciones con los compaeros (Matthys y cols., 1995). Es necesario realizar una valoracin psiquitrica del nio y de su familia con el fin de investigar los factores familiares y psicosociales, as como para identificar las presentaciones comrbidas con el trastorno disocial, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastornos del estado de nimo o trastornos psicticos. Tambin es conveniente valorar la presencia de un trastorno del aprendizaje, trastornos del lenguaje o baja inteligencia, pues la persistencia de estas circunstancias puede contribuir al comportamiento negativista del nio.
TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE, DE LAS HABILIDADES MOTORAS Y DE LA COMUNICACIN

Los problemas y obstculos del desarrollo para la adquisicin o el rendimiento de habilidades especficas suelen diagnosticarse inicialmente en la niez y pueden tener consecuencias importantes para el funcionamiento durante toda la vida. En el DSM-IV se abordan tres dominios principales de estas habilidades. Los trastornos del aprendizaje abarcan una serie de alteraciones en el aprendizaje de las habilidades acadmicas, especialmente la lectura, la aritmtica y la expresin escrita. El trastorno de las habilidades motoras implica la dificultad para la coordinacin fsica. Los trastornos de la comunicacin comprenden los problemas del desarrollo relacionados con el habla y el lenguaje, especficamente los dficit del lenguaje expresivo y del lenguaje receptivo (ms expresivo), el tartamudeo y los trastornos fonolgicos. Estos trastornos aparecen a menudo combinados entre s y con otra comorbilidad psiquitrica en los individuos y en sus familias. En la prctica, estos nios se presentan frecuentemente con problemas psiquitricos o del comportamiento y los trastornos del aprendizaje y de la comunicacin se descubren secundariamente. La mayora de estos trastornos se definen por la alteracin de una determinada habilidad o rea funcional con respecto a la inteligencia general. Los criterios DSM-IV especifican que estos diagnsticos deben basarse en algo ms que en la mera observacin clnica: cuando sea posible, es importante aplicar protocolos de pruebas estandarizadas para demostrar la presencia de un dficit especfico. Segn el trastorno pueden requerirse mediciones formales de la inteligencia y de las habilidades especficas para llegar al diagnstico. Como grupo, estos trastornos se presentan en el 1015% de la poblacin en edad escolar. En la mayora se observa predominio del sexo masculino en una proporcin de 3-4:1. Se han descrito proporciones equivalentes para ambos sexos en el trastorno de la lectura, en el trastorno del clculo y en el trastorno mixto del lenguaje receptivoexpresivo. Todos estos trastornos son de tipo familiar. Aunque la etiologa es desconocida, se cree que est relacionada con lentitud en la maduracin y la disfuncin o lesin de la corteza o de otras zonas cerebrales relacionadas con estas funciones de procesado especfico. La evidencia directa de anomalas genticas o biolgicas vara en cada trastorno, e intervienen tambin claramente fac-
TRATAMIENTO
Diversos estudios psicolgicos han demostrado que las tcnicas conductuales pueden modificar el comportamiento negativista. No existen prcticamente publicaciones sobre tratamientos especficamente psiquitricos de nios con trastorno negativista desafiante. En un estudio a gran escala se observ que la psicoterapia psicoanaltica es ms eficaz para tratar el trastorno negativista desafiante (56%) que para el trastorno disocial (23%), especialmente si el paciente y la familia no abandonan durante el primer ao de tratamiento (Fonagy y Target, 1994). No existen estudios controlados que apoyen la prctica tpica de tratar a estos nios con psicoterapia individual o familiar.
COMENTARIO CLNICO
Aunque el trastorno negativista desafiante es un trastorno del comportamiento perturbador bien definido, es necesario investigar a fondo para definir sus caractersticas clnicas, epidemiologa, etiologa, curso y relaciones con otros trastornos. En el momento actual son escasas las investigaciones psiquitricas realizadas con respecto al tratamiento. Aunque la conducta negativista y desafiante es perturbadora para las familias, estos sntomas no son necesariamente ms patolgicos que una obediencia excesiva. La
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PARTE III.
tores no biolgicos. No existe motivo para asumir que cada trastorno se debe a un solo mecanismo patolgico, y ser posible establecer subtipos a medida que vayan conocindose mejor los mecanismos cerebrales que intervienen. El agrupamiento de estos trastornos en los mismos individuos sugiere que estas alteraciones neuropsicolgicas reflejan un trastorno precoz en los procesos del desarrollo, que pueden abarcar disfunciones cerebrales de amplio rango pero potencialmente relacionadas entre s, y que probablemente requieren una terapia educacional multimodal. Estos trastornos del aprendizaje, del lenguaje y de las habilidades motoras se asocian comnmente con elevados porcentajes de trastornos psiquitricos comrbidos, entre ellos baja autoestima (sentirse tonto), baja tolerancia a la frustracin, pasividad, rigidez ante situaciones nuevas de aprendizaje, absentismo escolar y abandono de la escuela. Un trastorno de comportamiento perturbador puede ser una complicacin de estas alteraciones, pero pueden aparecer signos de disfuncin del desarrollo antes del fracaso escolar, durante los aos preescolares. Aunque se ha insistido considerablemente en el revestimiento emocional resultante de los trastornos del aprendizaje y de la comunicacin, cada vez se sabe ms sobre los antecedentes neuropsiquitricos y sociofamiliares que existen en estos trastornos. En el transcurso del tiempo, los casos leves pueden resolverse mediante la educacin y la prctica persistentes. Algunos individuos pueden compensar el trastorno con el sobreaprendizaje, pero otros conservan dficit especficos en la edad adulta. A menudo los sntomas conductuales asociados y las complicaciones intrapsquicas persisten durante ms tiempo que los dficit del desarrollo y pueden seguir ocasionando problemas durante la vida adulta (J. Cohen, 1985). La evaluacin incluye pruebas de inteligencia, una batera de pruebas de rendimiento especficas (de toda la gama de habilidades acadmicas, del lenguaje, del habla y de la coordinacin motora) y observacin de la conducta del nio en el aula. Antes de efectuar el diagnstico es necesario determinar la calidad de la enseanza impartida en la escuela. Tambin es esencial valorar la posibilidad de que exista retraso mental, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastorno del estado de nimo (que origine escasa motivacin) y otros trastornos psiquitricos y neurolgicos. Hay que llevar a cabo pruebas de percepcin sensorial para valorar posibles alteraciones de la visin o de la audicin que pueden agravar o simular caractersticas propias de estos trastornos. El tratamiento de estos trastornos en las escuelas pblicas estadounidenses est garantizado (en principio) por la ley. La Education for Handicapped Children Act de 1978 (ley federal P.L. 94-142) obliga a impartir educacin especial a todos los nios incapacitados para el aprendizaje, en el ambiente menos restrictivo. La ley P.L. 94-142 incluye la mayora de trastornos del aprendizaje, trastor-
nos de la comunicacin y trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, aunque a veces se toman en consideracin otros trastornos psiquitricos que pueden presentar sntomas de desatencin. En la prctica solamente se otorgan fondos para remediar las habilidades ms bsicas en los casos ms graves. Se disea un plan educativo individualizado para cada nio, pero la calidad de los servicios para la valoracin inicial y el tratamiento es variable. Las aulas de educacin especial a tiempo parcial, las aulas independientes a jornada completa y las aulas convencionales (con consultores de educacin especial) proporcionan la mayor parte de los servicios de educacin especial. A veces se emplean escuelas especiales y programas de tratamiento en rgimen de internado. Es esencial la comunicacin multidisciplinaria, ya que en la educacin de un solo nio pueden intervenir numerosos especialistas y profesores. La comunicacin cuidadosa, especialmente durante las transiciones, tiene una importancia vital para mantener los progresos evolutivos y educativos. Los padres de nios con trastornos del aprendizaje y de la comunicacin temen a menudo la irreversibilidad de estos procesos y pueden contribuir a crear un clima de negativismo y crticas. Estos padres pueden responder a intervenciones de apoyo, como la participacin en la planificacin educativa y el ajuste de sus expectativas para anticipar un aprendizaje ms lento de lo comn, sin que haya un claro techo en la evolucin educativa. Desde la promulgacin de la ley P.L. 94-142, los nios con estos trastornos poco diagnosticados y tratados han comenzado a recibir tratamiento durante la niez. A pesar del empleo de numerosas clases de tcnicas psicoeducativas y educativas, estos mtodos raras veces se valoran en estudios comparativos. La teraputica psicofarmacolgica no es til para tratar los trastornos del aprendizaje, de la comunicacin o de las habilidades motoras. Es necesario actuar enrgicamente debido a los efectos psicolgicos sobre la autoestima, la paciencia, la asertividad y la flexibilidad. Para la valoracin y el tratamiento de los trastornos psiquitricos concomitantes, as como para el de las complicaciones psicolgicas secundarias, es necesario algo ms que la mera perspectiva educativa o neuropsiquitrica. Estos trastornos del neurodesarrollo parecen tener un origen predominantemente gentico o neuromadurativo; sin embargo, los factores socioambientales poseen una importancia decisiva en la aparicin de sus complicaciones, por lo que los factores psicosociales e interpersonales ocupan un lugar preeminente en el tratamiento y el pronstico.
TRASTORNOS DEL APRENDIZAJE

Los trastornos del aprendizaje comprenden los dficit en la adquisicin y el rendimiento de la lectura, la escritura (no en la escritura manual, sino en la expresin escrita)
CAPTULO 23.
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o la aritmtica. Estos trastornos designan individuos con dficit especficos para adquirir las habilidades y el procesamiento neurointegrativo y, por lo tanto, son cualitativamente diferentes de otros con un aprendizaje lento. Los trastornos del aprendizaje se definen para excluir a los individuos cuyo lento aprendizaje se explica por escasas oportunidades educativas, baja inteligencia, minusvalas motoras o sensoriales (visuales o auditivas) o problemas neurolgicos. Para conocer el impacto que ejercen estos trastornos es til mantener una amplia perspectiva psiquitrica y neurolgica del desarrollo en la niez y del funcionamiento general en la edad adulta, debido a que el 5-10% de la poblacin que, segn se estima, tienen trastornos del aprendizaje, tambin tienen un mayor riesgo de sufrir otros trastornos psiquitricos. Los individuos con trastornos del aprendizaje sufren habitualmente un trastorno comrbido de la comunicacin o de las habilidades motoras, baja autoestima, problemas de motivacin y sntomas de ansiedad. El diagnstico de un trastornos del aprendizaje suele realizarse inicialmente en la escuela primaria. En los primeros aos escolares, las habilidades bsicas, la atencin y la motivacin son los cimientos del aprendizaje futuro. Alteraciones importantes de estas capacidades fundamentales obligan a identificarlas y ponerles remedio para evitar que se produzcan trastornos del desarrollo en mltiples esferas funcionales. En los aos escolares siguientes las habilidades organizativas adquieren cada vez mayor significado: los problemas para tomar notas, controlar el tiempo y emplear lpiz y papel pueden constituir signos de dficit corticales, incluso en aquellos individuos cuyas habilidades bsicas se han tratado bien. En la enseanza secundaria y en la universidad, estos estudiantes pueden tener dificultades para aprender nuevos idiomas, escribir con eficiencia, leer por pasatiempo, disfrutar de los deportes, realizar estudios cientficos, sealarse objetivos personales elevados y luchar para alcanzarlos (J. Cohen, 1985). Segn el tipo de trastorno, se puede estimular al nio para que emplee una calculadora o un procesador de textos, realice pruebas con tiempo extra, reciba tutora individual o en pequeos grupos o utilice textos programados a su propio ritmo o autoenseanza por ordenador. Las tcnicas cognitivo-conductuales se emplean para subrayar los xitos, desarrollar el orgullo y la autoestima, disfrutar con el dominio de una habilidad, dar oportunidades para experimentar con menos rigidez defensiva, reforzar el aprendizaje al confrontar los patrones establecidos (hacer algo nuevo) y promover el inters hacia nuevas situaciones y experiencias.
presencia de un grado normal de inteligencia, oportunidades educativas, motivacin y control emocional. Comnmente denominado dislexia, este trastorno del aprendizaje se caracteriza por la lenta adquisicin de las habilidades para la lectura, resultando de un dficit cognitivo demostrable principalmente en la funcin cortical. La lentitud de la lectura, el trastorno de la comprensin, la omisin o deformacin de palabras y las inversiones de letras ocasionan un nivel funcional que se halla por debajo del rendimiento esperado por la edad y el grado de inteligencia (tabla 23-9). El trastorno de la lectura es diferente de la simple lentitud en el aprendizaje, al igual que el menor tamao corporal debido a un trastorno endocrinolgico es diferente de la simple talla baja. El carcter distintivo del trastorno de la lectura ha sido cuestionado por hallazgos indicativos de que puede representar simplemente el extremo inferior del espectro (una distribucin normal) de la capacidad para la lectura (Shaywitz y cols., 1990). Sin embargo, parece haber un montculo en el extremo lento de la curva para la adquisicin de la lectura, sin que haya un elemento anlogo en el extremo rpido (Rutter y Yule, 1975). Esta distribucin implica que los procesos patognicos se asocian con el trastorno de la lectura y pueden identificarse entre las numerosas fuentes posibles de lentitud en la adquisicin de la lectura. Por lo tanto, parece ser que el trastorno de la lectura no refleja simplemente un retraso del desarrollo, sino que constituye una anomala especfica. El trastorno de la lectura (un trastorno especfico que se define en relacin con la inteligencia) es distinto de la lentitud en la adquisicin de la lectura (un retraso temporal del desarrollo que puede estar presente o ausente independientemente del grado de inteligencia). Para que la adquisicin de la lectura se desarrolle de un modo normal deben hallarse intactas una amplia variedad de funciones neurolgicas y psiquitricas. El control ocular (no salirse de las letras o de las lneas), la orientacin espacial (incidir sobre las letras o las palabras en una di-
TABLA 23-9. de la lectura A.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno
El rendimiento en lectura, medido mediante pruebas de precisin o comprensin normalizadas y administradas individualmente, se sita sustancialmente por debajo de lo esperado dados la edad cronolgica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad. La alteracin del Criterio A interfiere significativamente el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana que exigen habilidades para la lectura. Si hay un dficit sensorial, las dificultades para la lectura exceden de las habitualmente asociadas a l.
B.
Trastorno de la lectura
El aprendizaje de la lectura puede alterarse de muchas maneras, pero el trastorno de la lectura es una forma neuropsiquitrica especfica de la incapacidad para la lectura. Este trastorno puede ser una alteracin grave, incluso en
C.
Nota de codificacin. Si hay una enfermedad mdica (p. ej., neurolgica) o un dficit sensorial, se codificarn en el Eje III.
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PARTE III.
reccin, conservando un rastro de memoria sobre la forma de las letras), la secuencia verbal, la captacin del sentido estructural de la frase, la abstraccin y la categorizacin, todos ellos requieren la integridad funcional ocular y cerebral, as como la integracin en la corteza. Para la lectura es necesario asimismo el uso simultneo de la percepcin visual y espacial (discriminacin de la forma), la secuenciacin (espacial y temporal), el procesamiento transmodal visual-auditivo, el procesado fonmico (unidades de sonidos lingsticos), el anlisis sintctico (gramatical) y semntico (significado) y la bsqueda de la comprensin. La atencin, la motivacin y el esfuerzo deben hallarse razonablemente intactos. Adems son necesarias habilidades de estar preparado para la lectura, como la capacidad para recibir instrucciones, permanecer sentado y no molestar a los otros alumnos. Tanto el trastorno de la lectura como la lentitud en su adquisicin pueden originarse en procesos que interfieran cualesquiera de estas funciones. Dichos procesos incluyen trastornos psiquitricos (especialmente si se asocian con sntomas de ansiedad, agitacin o desatencin), dficit sensoriales, privacin cultural, escolarizacin insuficiente, lesiones cerebrales y retraso mental. Aunque la capacidad para la lectura se correlaciona generalmente con el CI (en especial por lo que respecta a la codificacin y secuenciacin verbales), estas interferencias pueden alterar dicha correlacin. El foco de atencin de la investigacin cognitiva del trastorno de la lectura se ha desviado de los problemas visuoperceptivos y visuoespaciales (descodificacin) para dirigirse a las caractersticas del lenguaje (y del procesamiento de los smbolos) de los nios con trastorno de la lectura, lo que coincide con las tendencias estructuralistas en el anlisis del lenguaje y en neurociencia. Descripcin clnica. Es tpico que los individuos con trastorno de la lectura presenten dificultades para las tareas de asociacin de pares al traducir los smbolos verbales (letras) en sonidos. Adems, con frecuencia se observan alteraciones en la orientacin derecha-izquierda, discriminacin de sonidos y habilidades perceptivo-motoras. Entre los signos de trastorno de las habilidades perceptivo-motoras se encuentran las inversiones de letras (p. ej., b, d), la transposicin de palabras (p. ej., las, sal), las omisiones (p. ej., tres, tes) y las sustituciones (p. ej., carro, cerro). Prcticamente todos los individuos con trastornos de la lectura tienen dificultades para la ortografa, que pueden ser ms importantes y duraderas que las de la lectura. Cerca del 80% tienen otros dficit del lenguaje verbal. Muchos sufren el trastorno DSM-IV de la expresin escrita, un trastorno fonolgico, un trastorno de las habilidades motoras o una caligrafa defectuosa. Algunos presentan convulsiones o sntomas de lesin en el hemisferio no dominante. Son frecuentes las dificultades para mantener la atencin, que se ponen de manifiesto tambin en tareas
no relacionadas con la lectura y el lenguaje. Cerca del 25% presentan trastorno disocial, que habitualmente comienza antes de la adolescencia y a veces antes de los aos escolares. Aproximadamente una tercera parte de los nios con trastorno disocial tienen tambin trastorno de la lectura. Epidemiologa. El trastorno de la lectura es, con mucho, el ms prevalente de los trastornos del aprendizaje, pues afecta al 80% de los individuos con estos trastornos. Las estimaciones de prevalencia para el trastorno de la lectura varan ampliamente, pero en general oscilan entre el 5 y el 15% de la poblacin general. Se crea que el trastorno de la lectura presentaba un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1, igual que el observado en la mayora de los trastornos del aprendizaje; sin embargo, datos ms recientes sugieren que la prevalencia es equivalente en ambos sexos (S. E. Shaywitz y cols., 1990; Wadsworth y cols., 1992). Es frecuente que uno de los progenitores tenga tambin un trastorno de la lectura, lo que quiz ocurre en la mayora de los casos. Hay una mayor prevalencia del trastorno de la lectura en las clases socioeconmicamente inferiores y en las familias numerosas. La prevalencia vara considerablemente segn la regin geogrfica. La naturaleza y la prevalencia del trastorno de la lectura pueden ser diferentes entre pases, donde las demandas para una lectura de buena calidad pueden variar e intervenir en la lectura diferentes estructuras lingsticas o smbolos pictogrficos. Etiologa. Los principales factores etiolgicos son de tipo neurolgico, pero la intensidad y la duracin de los sntomas se ven influidos por el aprendizaje y la experiencia. Cuando en las pruebas neuropsicolgicas de un paciente se identifican patrones similares a las caractersticas cognitivas de los individuos con trastornos cerebrales localizados, se postula la existencia de alteraciones en las regiones corticales similares. En numerosos estudios sobre el trastorno de la lectura realizados con tcnicas de neuroimagen se han descrito anomalas morfolgicas cerebrales en ambas regiones frontales y en la regin temporoparietal izquierda. Se ha especulado que estas estructuras desempean un papel en la lectura y se afirma que sus anomalas contribuyen a la etiologa del trastorno. Los datos obtenidos mediante RM ponen de manifiesto ligeras variaciones en la morfologa del cuerpo calloso. La disminucin de volumen de la parte anterior (rodilla) del cuerpo calloso sugiere posibles dificultades para la transferencia interhemisfrica (Hynd y cols., 1995). En estos estudios se observ asimismo una correlacin significativa entre el volumen del cuerpo calloso y los logros alcanzados en la lectura. En conjunto, los hallazgos sugieren que el trastorno de la lectura podra ser resultado de cambios estructurales en la parte anterior del cuerpo calloso, que dificultaran la transferencia interhemisfrica o la coordinacin de la informacin.
CAPTULO 23.
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Se ha sospechado la existencia de alteraciones del desarrollo de la corteza cerebral en el trastorno de la lectura a causa de las anomalas neuroanatmicas (fig. 23-7) halladas en los estudios neuroanatomopatolgicos (Galaburda y cols., 1985). Las ectopias y displasias neuronales observadas estn diseminadas por toda la corteza, pero se concentran principalmente en el hemisferio izquierdo, sobre todo en la regin perisilviana. En las regiones frontal inferior y temporal superior, las anomalas neuronales consisten en micropoligiria, ectopia neuronal en la capa 1, ndulos (verrugas cerebrales) y displasias estructurales. Tambin falta el patrn cerebral normal de una regin mayor dominante para el lenguaje (rea de Broca) en el hemisferio izquierdo (Haslam y cols., 1981). El plano temporal es simtrico en estos cerebros, sin la asimetra habi-
tual de esta zona, lo cual sugiere que el centro diferenciado del lenguaje no se desarrolla normalmente en el trastorno de la lectura. Estos estudios proporcionan pruebas de una relativa falta de desarrollo del rea de Broca (plano temporal izquierdo), as como de algunas anomalas corticales ms diseminadas. Las ectopias neuronales y una simetra anmala implican un fallo relativo en el desarrollo cerebral, que no se limita a las regiones dominantes del lenguaje. La existencia de una disfuncin ms generalizada viene indicada en los individuos con trastorno de la lectura por los hallazgos de que el flujo sanguneo cerebral es ms asimtrico, con mayor predominio en el lado izquierdo del cerebro, durante una tarea semntica (Rumsey y cols., 1985a). Estas estructuras anmalas se hallan relacionadas
FIGURA 23-7. Anomalas neuroanatmicas de la corteza cerebral en el trastorno de la lectura. Ejemplos de ectopias neuronales y displasias estructurales (flechas) en la corteza cerebral de cuatro pacientes con trastorno de la lectura. Estas anomalas neuroanatmicas implican un desarrollo estructural anormal en la corteza cerebral. En el paciente de la ilustracin inferior izquierda se observa una arteria y una zona libre de clulas en las proximidades de una verruga cerebral (aproximadamente 500 m). (Reproducido con autorizacin de Galaburda AM, Sherman GF, Rosen GD y cols. Developmental Dyslexia: Four Consecutive Patients With Cortical Anomalies. Annals of Neurology 18:222-233, 1985. Copyright 1985, Little, Brown.)
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PARTE III.
con una vasta gama de funciones cerebrales, como las capacidades espaciales y verbales, la dominancia motora (es decir, la mano dominante) y el sentido derecha-izquierda. La amplia distribucin de las estructuras y funciones anmalas puede ser compatible con los otros trastornos del aprendizaje que acompaan con frecuencia al trastorno de la lectura, lo cual subraya que este ltimo no es simplemente un defecto localizado en el centro cortical del lenguaje. Las anomalas citoestructurales se adquieren probablemente durante la fase de migracin neuronal masiva que ocurre durante la formacin topogrfica de la corteza cerebral, a mitad de la gestacin. Dado que las lesiones adquiridas precozmente pueden causar una reorganizacin de la estructura y las interconexiones corticales (incluso en puntos distantes, lejos de las lesiones originales), es posible especular que las caractersticas estructurales y de conexin cerebrales pueden conducir a una reorganizacin cerebral, con funcionamiento anmalo en las personas con trastorno de la lectura. Tales alteraciones en la organizacin sugieren que las teoras antiguas basadas en los modelos de prdida de funcin en el trastorno de la lectura pueden subestimar significativamente las posibilidades de estos individuos y sus talentos especiales. No puede asumirse que ninguna de estas anomalas sea causa del trastorno de la lectura, debido a que los factores educativos y ambientales interactan para alterar la expresin de estas lesiones neuronales. Se han establecido numerosos hallazgos y propuesto mltiples teoras sobre la funcin hemisfrica y la especializacin durante el desarrollo. En un estudio que comparaba los individuos con fuerte dominancia de una u otra mano se demostr que los zurdos (y sus familiares) sufran con ms frecuencia trastorno de la lectura, tartamudeo y alteraciones inmunitarias (Geschwind y Behan, 1982). Geschwind y Galaburda (1985) emitieron la hiptesis de que un brote prenatal de testosterona poda llevar al enlentecimiento de la lateralizacin cortical (menor funcin del hemisferio izquierdo), trastorno de la lectura, dominancia de la mano izquierda y enfermedad autoinmune (supresin del timo). Aunque se ha visto que muchas de las predicciones basadas en esta hiptesis son incorrectas, existen ciertas conexiones biolgicas entre estos procesos (Galaburda, 1993) que subrayan las bases mdicas del trastorno de la lectura. Se han propuesto diversas formulaciones neuropsicolgicas de los trastornos de la lectura, principalmente por lo que respecta a las diferencias en las funciones relacionadas con el lenguaje y a los dficit en el procesamiento de smbolos. La discapacidad afecta al reconocimiento y la percepcin fonolgica de las palabras. As, se ha visto que las personas con trastorno de la lectura procesan los fonemas lentamente (Fletcher y cols., 1994; Stanovich y Siegel, 1994), es decir, tienen dificultades para descomponer las palabras en pequeos segmentos de sonido. Esta dificultad para asociar las palabras con
los sonidos conlleva dos clases de problemas: dificultad para la descodificacin y dificultad para la identificacin. La capacidad para el procesamiento fonolgico se transmite genticamente y su alteracin persiste generalmente en la edad adulta, a menos que se remedie (Bruck, 1992; Felton y cols., 1990). Este problema de procesamiento fonolgico puede disminuirse cuando se enlentece el ritmo de entrada verbal, lo que proporciona ms tiempo para procesar el anlisis fonmico (Tallal y Stark, 1982). Se han desarrollado ejercicios cognitivos dirigidos a mejorar la velocidad del procesamiento fonmico. En los pacientes con trastorno de la lectura, el tratamiento de la alteracin del procesamiento fonolgico da lugar a una mayor capacidad de lectura (Bradley y Bryant, 1983; Wise y Olson, 1995). La agudeza visual suele ser normal, aunque algunos pacientes dislxicos presentan dficit visuales ajenos al procesamiento (Geiger y Lettvin, 1987). Se han sometido a prueba numerosos mtodos de entrenamiento ocular, pero todos carecen de utilidad. En los antecedentes familiares psiquitricos es muy frecuente la existencia de trastornos de la lectura, del habla y del lenguaje en los hermanos y los padres del paciente. En diversos estudios sobre el trastorno de la lectura se ha observado una tasa de concordancia cercana al 100% en los gemelos idnticos (Vandenberg y cols., 1986). La menor concordancia entre gemelos no idnticos apoya la existencia de un factor gentico. En general, los linajes familiares no son compatibles con un modo de transmisin nico, lo cual sugiere que el trastorno es genticamente heterogneo. En anlisis de ligamiento gentico se ha implicado al cromosoma 15 en la transmisin autosmica dominante de ciertos casos del trastorno de la lectura (Smith y cols., 1983). En algunos casos interviene tambin el cromosoma 6 (Cardon y cols., 1994; Grigorenko y cols., 1997) y se han observado adems otros ligamientos. Se desconoce el grado en que una comorbilidad neurolgica influye sobre la etiologa del trastorno de la lectura. Aunque existen anomalas de EEG asociadas a la presencia del trastorno de la lectura, esta relacin puede explicarse por diversos mecanismos. A pesar de la intervencin de factores neurogenticos en la etiologa del trastorno de la lectura, los factores ambientales ejercen una poderosa influencia sobre su expresin y presentacin clnica. Este trastorno puede ser influido negativamente por el tabaquismo materno, el bajo peso al nacimiento y los problemas prenatales y perinatales. En sentido positivo, el trastorno de la lectura puede beneficiarse de las oportunidades educativas, del apoyo familiar y de la personalidad, empuje y ambicin individuales. Al examinar esta diversidad de hallazgos puede deducirse que el trastorno de la lectura no es unitario y que existen mltiples factores etiolgicos que pueden operar sobre el mismo individuo. Los numerosos factores neurolgicos, fisiolgicos, de atencin, conductuales, familiares,
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educativos y culturales se comprenden mejor si se consideran como correlatos o factores de riesgo, ms que como causas. Ello implica que la correccin de cualquiera de estos dficit puede contribuir slo de un modo escaso a la mejora general del trastorno de la lectura, y que puede perderse la oportunidad de aprovechar al mximo los potenciales talentos especiales alterados del individuo. Curso y pronstico. En el trastorno y en la adquisicin lenta de la lectura se puede llegar a conseguir un aprendizaje adecuado si el tiempo y el esfuerzo empleados son suficientes. Las intervenciones educativas aceleran este proceso, sobre todo si el apoyo familiar y la motivacin personal son intensos. El grado de sntomas residuales y sus caractersticas asociadas son muy variables en este trastorno. La adquisicin tarda del aprendizaje de la lectura suele descubrirse en la escuela primaria. Es tpico que el nio con trastorno de la lectura se encuentre en el tercer curso con un retraso de 1-2 aos, y puede quedar an ms rezagado si no se remedia. Los adolescentes pueden experimentar frustracin por su aprendizaje, perder inters hacia la escuela y abandonar los estudios; adems, pueden exacerbarse (o reconocerse clnicamente) el trastorno disocial u otros trastornos psiquitricos concomitantes. Aunque la lectura suele mejorar con el tiempo, pueden persistir los problemas ortogrficos y la delincuencia. En la edad adulta, estos individuos tienen elevados porcentajes de desempleo o estn empleados en trabajos no especializados. Algunos adultos no llegan nunca a leer lo suficientemente bien y para adaptarse pueden ocultar esta discapacidad a sus hijos, amigos y patrones. Es posible que no traten de remediar esta situacin o que se resistan a ello en la edad adulta ya sea por vergenza, orgullo o pereza. El rechazo de la ayuda puede ser una causa y una complicacin de los problemas persistentes de lectura. El tratamiento inadecuado de este importante problema al comienzo del aprendizaje puede convertirse en un modelo para el enfoque ulterior de resolucin de problemas por parte del nio. Alternativamente, un tratamiento adecuado ensea al nio cmo perseverar frente a un problema personal aparentemente insoluble.
ra, la lentitud del aprendizaje se asocia ms estrechamente con lentitud similar en el aprendizaje de la aritmtica, apraxia de construccin, torpeza fsica, parlisis cerebral y otros procesos neurolgicos. En cambio, a diferencia de la lentitud del aprendizaje, el trastorno de la lectura se asocia a menudo con otros trastornos del aprendizaje incluidos en el DSM-IV. De modo similar, el CI medio es completamente normal en el trastorno de la lectura (Rutter y Yule, 1975), mientras que la lentitud del aprendizaje se acompaa de un CI ms bajo. Tratamiento. En la intervencin educativa precoz puede emplearse uno de los numerosos sistemas existentes; no hay estudios comparativos sobre el valor de los diferentes mtodos educativos. Son escasos los datos en favor de la utilizacin de un determinado sistema de enseanza, incluida la habitual instruccin perceptiva basada en una modalidad de aprendizaje fuerte del individuo (p. ej., auditivo frente a visual). Puede ser necesario reforzar la autoestima para ayudar al nio (o al adulto) a que tolere los esfuerzos educativos. El tratamiento debe dirigirse hacia el trastorno de la lectura y a cualquier otro trastorno del aprendizaje, de la comunicacin, disocial y por dficit de atencin con hiperactividad. La intervencin de los padres es crucial para proporcionar apoyo al programa educativo y crear un ambiente de aprendizaje exento de crticas. Algunos padres pueden ser partidarios de tratamientos alternativos con vitaminas o alimentos dietticos; sin embargo, no existe ningn dato en favor de estas opciones para el tratamiento de los trastornos del aprendizaje. Se puede aconsejar a los padres que es ms beneficioso escuchar cada da la lectura del nio en casa (Tizard y cols., 1982). Los medicamentos psicotrpicos usuales no son tiles para tratar el trastorno de la lectura. De modo algo inesperado se ha observado que el piracetam, en numerosos estudios a doble ciego controlados con placebo, con pruebas habituales de lectura entre otros parmetros evolutivos, mejora la lectura en los nios con trastorno del desarrollo de la lectura. La mayora de los estudios muestran que la mejora, aunque discreta, es constante y estadsticamente significativa. En los estudios de ms duracin (5-9 meses) se observaron mejoras ms acentuadas. Adems, en cinco estudios a doble ciego controlados con placebo realizados en adultos con trastorno de la lectura se han confirmado los hallazgos obtenidos en los nios. El piracetam, un derivado del cido -aminobutrico (GABA) se ha utilizado fuera de Estados Unidos para tratar alteraciones cognitivas de los ancianos. No es un psicoestimulante y no altera los niveles de alerta o vigilia. Con los datos acumulados muy indicativos de que el piracetam mejora la capacidad de lectura en los nios y adultos con trastorno de la lectura, este agente nootrpico (favorecedor de la memoria o el aprendizaje) puede abrir nuevas e importantes vas de tratamiento e investigacin.
Evaluacin y diagnstico diferencial. Puede ser til realizar una evaluacin neurolgica y psiquitrica (especialmente con respecto al comportamiento perturbador, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, otros trastornos del aprendizaje y de la comunicacin y privacin social), as como pruebas auditivas y visuales, CI y pruebas psicolgicas, neuropsicolgicas y escolares (velocidad y comprensin de lectura, ortografa). Se espera que las nuevas tcnicas de neuroimagen contribuyan significativamente a la evaluacin diagnstica en el futuro. El trastorno de la lectura puede distinguirse clnicamente de la simple lentitud del aprendizaje por ciertas caractersticas. En comparacin con el trastorno de la lectu-
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PARTE III.
Trastorno del clculo

La capacidad para realizar clculos matemticos sencillos tiene una importancia crtica en una economa de consumo y en una cultura de alta tecnologa. La aritmtica, el clculo (fracciones, decimales, porcentajes), la medicin (espacio, tiempo, peso) y el razonamiento lgico son aptitudes bsicas. El trastorno del clculo puede presentarse con dficit circunscritos asociados a la recuperacin de datos o a dficit ms globales relacionados con la conceptualizacin de los problemas. Los clculos aritmticos pueden ser deficientes a pesar de que se conserven los conocimientos matemticos conceptuales (Hittmair-Delazer y cols., 1995). Los individuos con trastorno del clculo (tabla 23-10) tienen dificultades para aprender a contar, realizar clculos matemticos simples, conceptualizar series de objetos y pensar desde el punto de vista espacial (derecha-izquierda, arriba-abajo, este-oeste). Los dficit pueden apreciarse al copiar formas, as como en la memoria para el clculo, en la secuencia de los nmeros y del procedimiento y en la denominacin de los conceptos y operaciones matemticas. Tambin pueden apreciarse problemas de lectura y ortografa en relacin con el trastorno del clculo. Los factores que enlentecen el desarrollo acadmico de la capacidad matemtica comprenden una serie de procesos neurolgicos, genticos y psicolgicos, as como circunstancias socioeconmicas y ciertas experiencias del aprendizaje. Tpicamente, la capacidad aritmtica se correlaciona con el CI y con la prctica escolar. Sin embargo, el trastorno del clculo no designa a aquellos individuos que simplemente aprenden con lentitud o que tienen escasas oportunidades educativas, sino a individuos cuya capacidad matemtica es baja en relacin con su CI. A menudo padecen tambin trastornos o sntomas psiquitricos comrbidos, aunque no existen muchas descripciones de los aspectos psiquitricos de este trastorno.
TABLA 23-10. no del clculo A.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastor-
La capacidad para el clculo, evaluada mediante pruebas normalizadas administradas individualmente, se sita sustancialmente por debajo de la esperada dados la edad cronolgica del sujeto, su coeficiente de inteligencia y la escolaridad propia de su edad. El trastorno del Criterio A interfiere significativamente el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana que requieren capacidad para el clculo. Si hay un dficit sensorial las dificultades para el rendimiento en clculo exceden de las habitualmente asociadas a l.
B.
C.
Aproximadamente el 6% de la poblacin est afecta por un trastorno del clculo, que se distribuye por igual entre ambos sexos (Gross-Tsur y cols., 1996). Al igual que en otras discapacidades del aprendizaje, son frecuentes las comorbilidades psiquitricas, especialmente el trastorno disocial. Adems, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad se presenta en cerca del 25% de los nios con trastorno del clculo (Shalev y cols., 1995a). Los problemas de atencin pueden conducir a dificultades aritmticas (Ehlers y cols., 1997) en nios sin trastorno del clculo; sin embargo, debe valorarse esta posibilidad en los nios que presentan dichas dificultades. Los individuos pertenecientes a clases socioeconmicas inferiores tienen ms probabilidades de sufrir trastorno del clculo, as como otros trastornos del aprendizaje. Aunque se desconocen en gran parte las contribuciones genticas, en una muestra numerosa de pacientes con discalculia evolutiva se observ que el 42% de los familiares de primer grado presentaban tambin discapacidades del aprendizaje (Gross-Tsur y cols., 1996). Los factores etiolgicos no estn bien definidos. Los individuos con trastorno del clculo parecen tener un tipo de anomala neurocortical unida a un dficit de la velocidad del procesamiento en ciertas reas matemticas (Bull y Johnston, 1997). Pueden demostrarse dficit neuropsicolgicos en el tratamiento de los nmeros, en las relaciones espaciales y en el razonamiento matemtico. Tanto los dficit verbales (secuenciacin) como los visuoespaciales pueden contribuir al trastorno del clculo, lo cual sugiere la posible intervencin de una disfuncin hemisfrica bilateral (Rourke y Strang, 1983), aunque no se demuestre tpicamente la presencia de lesiones neurolgicas en el hemisferio dominante para el lenguaje. Sin embargo, hay evidencias de que el hemisferio izquierdo puede desempear un papel relativamente ms importante, al menos en ciertos dficit funcionales (Shaler y cols., 1995b). Por ejemplo, la regin prefrontal izquierda se ha implicado en el trastorno del clculo (Tohgi y cols., 1995). Tambin se han propuesto mecanismos subcorticales. Durante los aos escolares, el curso del trastorno del clculo conlleva habitualmente un aumento progresivo de la discapacidad, dado que el aprendizaje de las matemticas se basa en el desarrollo de los pasos previos. Algunos nios con buen rendimiento en aritmtica memorstica fracasan ms tarde en trigonometra y geometra, que requieren un pensamiento ms abstracto y espacial. Con el paso del tiempo, la mayora de los individuos mejoran gradualmente. Como en otros trastornos del aprendizaje, las complicaciones consisten en baja autoestima, absentismo escolar o abandono de los estudios, sntomas de trastornos de comportamiento perturbador y evitacin de tareas (o bajo rendimiento en stas) que requieran habilidades matemticas. La evaluacin de los trastornos del clculo incluye valoraciones psiquitricas (trastornos de comportamiento perturbador, otros trastornos del aprendizaje y retraso mental), neurolgicas, cognitivas (pruebas de inteligencia,
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psicolgicas, neuropsicolgicas y de logros educativos) y sociales. Es posible que las pruebas estandarizadas de habilidades aritmticas deban ajustarse individualmente a la experiencia escolar de los nios con un curriculum matemtico ms antiguo (clculos de memoria) o ms reciente (conceptos lgicos). El tratamiento del trastorno del clculo consiste en impartir enseanza especial, con una evaluacin inicial y monitorizacin subsiguiente de la necesidad de intervencin psiquitrica y neurolgica. Se ha observado que la estimulacin auditiva mejora el rendimiento matemtico cuando el trastorno del clculo se acompaa de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Abikoff y cols., 1996). Las habilidades matemticas de un alumno normal de 5.o o 6.o curso son completamente suficientes para las necesidades prcticas de la mayora de los adultos, aunque los dficit concomitantes sociales y no verbales que acompaan al trastorno del clculo pueden ser ms significativos y duraderos (Semrud-Clikeman y Hynd, 1990). Despus de los aos escolares (e incluso durante ellos), la deficiencia en habilidades aritmticas no es socialmente estigmatizante y quiz no constituya una fuente directa de malestar personal. Es probable que este trastorno se halle presente de forma solapada en muchos adultos, que realizan ajustes en su vida y en la eleccin de trabajo para hacer frente a unas disfunciones residuales que se evidenciaron en mayor grado durante los aos escolares.
Trastorno de la expresin escrita

El trastorno de la expresin escrita no est bien definido en la literatura psiquitrica, ni tampoco estn bien desarrollados su evaluacin y su tratamiento. La ortografa, la gramtica, la formacin de frases y prrafos, la estructura organizativa y el empleo de los signos de puntuacin son las reas de dificultad (tabla 23-11).
TABLA 23-11. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno de la expresin escrita A.

Las habilidades para escribir, evaluadas mediante pruebas normalizadas administradas individualmente (o evaluaciones funcionales de las habilidades para escribir), se sitan sustancialmente por debajo de las esperadas dados la edad cronolgica del sujeto, su coeficiente de inteligencia evaluada y la escolaridad propia de su edad. El trastorno del Criterio A interfiere significativamente el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana que requieren la realizacin de textos escritos (p. ej., escribir frases gramaticalmente correctas y prrafos organizados). Si hay un dficit sensorial, las dificultades en la capacidad para escribir exceden de las asociadas habitualmente a l.
Los sntomas consisten en lentitud al escribir, bajo rendimiento en la escritura, ilegibilidad, inversiones de letras, errores semnticos y sintcticos, tachaduras, reescrituras, errores de espaciado y problemas de puntuacin y ortogrficos. Puede sospecharse un fallo evolutivo del rendimiento ms generalizado en los casos de baja productividad, resistencia a completar o presentar los trabajos y falta crnica de rendimiento (Levine y cols., 1981). El contenido ideativo y la abstraccin intelectual pueden estar limitados, aunque no necesariamente. Puede estar alterado el sentido de la audiencia, una cognicin social de los intereses y necesidades del lector (Gregg y McAlexander, 1989). Estos dficit en la expresin escrita pueden ser consecuencia de trastornos subyacentes en las funciones grafomotora (control de la mano y el lpiz), motora fina y visuomotora, o en la atencin, la memoria, la formacin y organizacin de conceptos (prioridad y flujo) y la funcin del lenguaje expresivo. Puede haber otras disfunciones motoras. Al igual que en otros trastornos del aprendizaje, se presume que el trastorno de la expresin escrita es consecuencia de disfunciones neurocorticales, que pueden modificarse por las experiencias ambientales. No se conoce bien la prevalencia del trastorno de la expresin escrita. Existe un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1. Aunque se han desarrollado mtodos formales para evaluar y medir la expresin escrita, puede obtenerse una deteccin clnica suficiente con muestras de escritos copiados, dictados y espontneos. Al valorar el trastorno de la expresin escrita es conveniente investigar la presencia de trastornos del desarrollo de la coordinacin y de otras anomalas motoras. Es posible realizar una teraputica compensadora genuina. Las intervenciones educativas han consistido tradicionalmente en el empleo de formatos de escritura alternativos y en el desarrollo de habilidades. La amplia disponibilidad de los ordenadores ha promovido nuevos mtodos de rehabilitacin. En espera de investigaciones ms especficas, la valoracin y la intervencin psiquitricas para el trastorno de la expresin escrita se asemejan a las empleadas en otros trastornos del aprendizaje.
TRASTORNO DE LAS HABILIDADES MOTORAS: TRASTORNO DEL DESARROLLO DE LA COORDINACIN

El trastorno del desarrollo de la coordinacin, el nico trastorno de las habilidades motoras reconocido en el DSM-IV, comprende el dficit en el aprendizaje y rendimiento de las habilidades motoras (tabla 23-12). Tambin estn alteradas la integracin y la memoria de las funciones motoras. Globalmente, cerca del 5% de los nios presentan alteraciones significativas de las funciones motoras gruesa o fina, que se ponen de manifiesto al correr, lanzar una pelota, abotonarse, sostener el lpiz o moverse con
B.
C.
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PARTE III.
TABLA 23-12. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno del desarrollo de la coordinacin A. El rendimiento en las actividades cotidianas que requieren coordinacin motora es sustancialmente inferior al esperado dada la edad cronolgica del sujeto y su coeficiente de inteligencia. Puede manifestarse por retrasos significativos en la adquisicin de los hitos motores (p. ej., caminar, gatear, sentarse), carsele los objetos de la mano, torpeza, mal rendimiento en deportes o caligrafa deficiente. El trastorno del Criterio A interfiere significativamente el rendimiento acadmico o las actividades de la vida cotidiana. El trastorno no se debe a una enfermedad mdica (p. ej., parlisis cerebral, hemipleja o distrofia muscular) y no cumple los criterios de trastorno generalizado del desarrollo. Si hay retraso mental, las deficiencias motoras exceden de las asociadas habitualmente a l.
B.
C.
D.
Nota de codificacin. Si hay una enfermedad mdica (p. ej., neurolgica) o un dficit sensorial, se codificar en el Eje III.
gracia; el trastorno puede manifestarse tambin en forma de torpeza fsica generalizada. Ninguna de las alteraciones motoras en el trastorno de la coordinacin motora puede explicarse por trastornos neurolgicos fijos o localizables o por interferencias mecnicas. Aunque el trastorno raras veces es el sntoma principal de la consulta psiquitrica, se halla comnmente asociado a muchos trastornos psiquitricos, en especial trastornos del aprendizaje. La literatura psiquitrica no contiene muchos datos relativos al trastorno del desarrollo de la coordinacin, excepto una prolongada controversia sobre su clasificacin y criterios descriptivos (Miyahara y Mobs, 1995). Se han definido tres reas principales de dficit motores: torpeza, movimientos adventicios y dispraxia. La torpeza, definida tcnicamente como lentitud o tosquedad en los movimientos de articulaciones aisladas, comprende la falta de integracin de los grupos musculares agonistas y antagonistas. Aunque se define en trminos de disfuncin bsica de los movimientos de articulaciones aisladas, la torpeza puede reducir la capacidad para realizar tareas motoras ms complejas, como montar en bicicleta o dibujar. Clnicamente, la torpeza se observa con facilidad al tamborilear con los dedos o al coger objetos muy pequeos. La torpeza puede presentarse de forma aislada o en combinacin con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastornos del aprendizaje o retraso mental (especialmente trisoma 21/sndrome de Down), y a veces se agrava con los anticonvulsivos. Aunque antes se asuma que estos nios llegaran a librarse de su torpeza, los datos a largo plazo sugieren que estos sntomas persisten generalmente durante la vida adulta (Fox y Lent, 1996). Los movimientos adventicios son movimientos involuntarios que ocurren durante los movimientos de tipo volun-
tario. Los movimientos superfluos (sincinesias) pueden ser en espejo (en los msculos simtricamente activos) o producirse en grupos musculares no relacionados (p. ej., abrir la boca al alcanzar un objeto). Otros movimientos adventicios consisten en tics, temblores y corea. Clnicamente pueden observarse movimientos adventicios mientras el nio realiza tareas especficas donde se hace hincapi en el control voluntario. La dispraxia, trastorno del aprendizaje o de la realizacin de movimientos voluntarios secuenciales (en relacin con la edad o con la inteligencia verbal), que no puede atribuirse a limitaciones sensoriales o mecnicas, no mejora cuando se realizan tareas especficas sin lmite de tiempo ni prisas. Su expresin puede afectar a una gama de movimientos musculares, desde los localizados (cara, lengua o manos) hasta los globales, y puede depender parcialmente de la dominancia cerebral (tanto en la funcin espacial frente a la lingstica como en las tareas de lateralizacin izquierda frente a la derecha). Este sntoma se observa tambin en el retraso mental, especialmente en el sndrome del cromosoma X frgil. Para detectar clnicamente la dispraxia se puede pedir al nio que imite algunas posiciones inusuales de las manos o los dedos o que simule ciertas tareas secuenciales (p. ej., sacar una botella de la nevera, abrirla, verter su contenido y tomar una bebida del vaso). Los procesos que acompaan con frecuencia al trastorno del desarrollo de la coordinacin incluyen el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y las complicaciones comunes son convertirse en cabeza de turco, tener escasa autoestima y evitar los deportes. Son escasas las investigaciones realizadas sobre los mecanismos subyacentes a la alteracin clnica del rendimiento y la integracin de los movimientos. Las bases de datos y los conocimientos tericos en esta rea son limitados, pero los conceptos simples del control por vas motoras fijas no parecen explicar estos trastornos motores. El punto de vista sobre un dficit en la integracin motora se basa en un modelo de fallos interactivos entre diferentes unidades anatmicas y funcionales de los sistemas motores, compuestas por neuronas con funciones flexibles en diferentes redes neurales (Getting, 1989). Este modelo es compatible con los datos obtenidos por RM, que sugieren que las lesiones en la parte anterior del extremo posterior del cuerpo calloso estn relacionadas con la dispraxia (Tanaka y cols., 1996). Estos hallazgos sugieren tambin que el trastorno del desarrollo de la coordinacin se asocia con una desconexin entre la parte superior de ambos lbulos parietales. En la mayora de los sujetos diestros, la parte superior del lbulo parietal izquierdo es dominante para el control volitivo de los movimientos. El tratamiento puede parecer cuestionable en el mbito clnico, especialmente en lo referente a las presentaciones leves. Sin embargo, dado que las manos hbiles y la capacidad atltica son importantes elementos de autoestima para los nios y adolescentes, y pueden ser econmica-
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mente vitales para algunos adultos, est justificado buscar remedio para promover el desarrollo general, aunque los fondos dedicados a la educacin especial sean escasos. Se desconoce si el trastorno del desarrollo de la coordinacin, aparte de los trastornos neurolgicos identificables o de hallazgos ms focales, tiene significado pronstico en psiquiatra, ms all de los factores relacionados con su comorbilidad (Deuel y Robinson, 1987).
TRASTORNOS DE LA COMUNICACIN
Los problemas relacionados con el habla (relativos a la produccin de sonidos) se observan en cerca del 15% de la poblacin general en edad escolar; los problemas del lenguaje (que afectan al empleo comunicativo del habla as como a otros modos de comunicacin) se observan aproximadamente en el 6% de la poblacin. La frecuente asociacin de los trastornos de la comunicacin incluidos los del habla y del lenguaje con los trastornos del aprendizaje ilustra las disfunciones cerebrales generales que caracterizan a ambos grupos de trastornos. Hay evidencias de que los trastornos del lenguaje pueden ser precursores de la aparicin de trastornos del aprendizaje, en vez de ser simplemente trastornos comrbidos que obedecen a una etiologa independiente (Tallal, 1988). Es posible que los trastornos del lenguaje en nios pequeos no se pongan en evidencia clnicamente hasta la aparicin de trastornos del aprendizaje durante los aos escolares. Cerca del 25-50% de los pacientes psiquitricos infantiles sufren un trastorno de la comunicacin. Aproximadamente el 50% de los nios con trastornos de la comunicacin sufren procesos psiquitricos concomitantes, sobre todo trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, y en otro 20% aparecen luego trastornos del aprendizaje (Beitchman y cols., 1986; Cantwell y Baker, 1987). Los nios con trastornos del desarrollo del lenguaje (y trastornos del habla) tienden a presentar tambin dficit motores, que pueden requerir tratamiento (Owen y McKinlay, 1997). Los dficit del lenguaje observados en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad son tpicamente alteraciones en la ejecucin de rdenes ms elevadas, sin dficit en el procesamiento del lenguaje bsico (Purvis y Tannock, 1997). Al igual que ocurre en los trastornos del aprendizaje, las recientes investigaciones sobre los trastornos de la comunicacin estn dejando de lado los dficit en el procesamiento audioperceptivo y dirigindose a una conceptualizacin basada en las funciones del lenguaje y simblicas. Los procesos sensoriales, perceptivos, motores y cognitivos estn estrechamente conectados en el proceso del desarrollo cerebral. Durante las primeras fases del desarrollo de la corteza cerebral hay una progresiva lateralizacin hacia la izquierda en las funciones del lenguaje, incluidas las del habla (produccin de sonidos), el anlisis fontico y sintctico y el anlisis de las secuencias verbales (y no ver-
bales). El hemisferio derecho interviene ms en el reconocimiento de los sonidos, en comparacin con el izquierdo. Los datos sobre lesiones y la teora neurobiolgica han implicado a las regiones perisilvianas izquierdas en el procesamiento de fonemas y en la informacin auditiva. Estos hallazgos han sido confirmados por RM, espectroscopia por emisin de fotn nico y tomografa por emisin de positrones (PET). Las reas del planum temporal y del gyrus angular se hallan afectadas en nios y adultos con trastornos del lenguaje (Semrud-Clikeman, 1997). Crece adems la evidencia de la transmisin familiar de estos dficit. El desarrollo usual de las habilidades del habla y del lenguaje se produce durante muchos aos y es amplia la gama de lo que se considera funcionamiento normal. Hacia los 5 aos de edad se espera que los nios hablen con fluidez, comprendan y se expresen. Las diferencias entre ambos sexos en maduracin cortical pueden guardar relacin con la ventaja de las nias en la adquisicin de las habilidades verbales (que dura hasta la adolescencia), comparable a la ventaja de que gozan los nios en el procesamiento espacial. El habla y el lenguaje pueden interaccionar con otros factores ambientales e influir en el desarrollo y las habilidades del adulto. En las interacciones sociales, la comunicacin no verbal (gestos de los ojos, la cara y las manos, calidades vocales) y la verbal incluyen el hallazgo de palabras (acceso y recuperacin de la informacin verbal), las relaciones entre las palabras (semntica), la formacin de frases (sintaxis), dar y recibir retroestimulacin, seguir la estructura y el flujo de la conversacin, responder al contexto, adaptarse al significado y a los sucesos externos, responder al propio sentido interno de los sucesos y monitorizar las producciones comunicativas propias (habilidades metalingsticas). El desarrollo de estas habilidades constituye una formidable tarea que completar en 5 aos. En los trastornos del habla y del lenguaje, los dficit en la articulacin (diccin o produccin de los sonidos del habla), la expresin (produccin y uso del lenguaje oral) y la recepcin (comprensin) pueden ser evidentes hacia los 2-3 aos de edad. Los problemas precoces del habla y del lenguaje mejoran frecuentemente durante el desarrollo, y estos primeros retrasos no sirven para predecir con certeza la aparicin de trastornos del aprendizaje. Sin embargo, los nios con genuinos problemas precoces del habla y del lenguaje tienen un alto riesgo de presentar ms tarde trastornos del aprendizaje, as como trastornos de la comunicacin persistentes. La mayora de los nios preescolares con trastornos de la comunicacin (70%) pasan a recibir educacin especial o repiten curso durante los 10 primeros aos de escolaridad (Aram y cols., 1984). La prdida auditiva desempea un importante papel en la etiologa de los trastornos de la comunicacin. La audicin es esencial para el desarrollo del habla y del lenguaje; su alteracin obra etiolgicamente junto con los factores genticos, neurolgicos, ambientales y educativos. La sordera se acompaa de un notable descenso en la ca-
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PARTE III.
pacidad de comunicacin, pero disminuciones ms ligeras de la audicin pueden tener tambin importancia desde el punto de vista del desarrollo. Una prdida auditiva ligera (25-40 db) a consecuencia de una otitis media crnica o una perforacin del tmpano puede retrasar el desarrollo de la articulacin, del lenguaje expresivo y receptivo y de la discriminacin fontica. Durante el perodo formativo del desarrollo del lenguaje, la fluctuacin de la capacidad auditiva puede disminuir la inteligencia verbal y el rendimiento acadmico de un modo persistente (Howie, 1980). La patologa temprana del odo medio puede ocasionar sntomas en el lenguaje o en el habla, especialmente si el trastorno auditivo es crnico. La otitis media, una enfermedad infecciosa comn en la infancia, puede ocasionar una disminucin residual de la audicin de un 20%. El grado de retraso del lenguaje y del habla puede guardar relacin con el nmero de episodios de otitis. Los factores determinantes de la otitis media incluyen el nivel socioeconmico, las alergias y las malformaciones orofarngeas (palatinas) o craneofaciales. La prdida auditiva tambin puede ser consecuencia de trastornos genticos y metablicos, anomalas cromosmicas, bajo peso al nacimiento, anoxia perinatal, infecciones del SNC, medicamentos ototxicos (p. ej., antibiticos, diurticos) y exposicin a toxinas (p. ej., alcohol, anticonvulsivos). Los factores sociofamiliares, adems de los mdicos, pueden contribuir, a travs de la otitis media, a la aparicin de trastornos de la comunicacin. Al parecer, un desarrollo cognitivo y escolar insuficiente puede ocurrir con unos niveles de prdida auditiva que no se consideran significativos desde el punto de vista mdico (Howie, 1980). Puede especularse que las fluctuaciones tempranas en la conduccin auditiva llevan a anomalas del desarrollo cerebral, que quiz conduzcan a cambios persistentes en la atencin auditiva o en la distincin de seal/ruido. Sin embargo, no todos los nios que sufren episodios de otitis media presentan retraso del desarrollo. La estimulacin sensorial tiene una importancia decisiva para la organizacin de la corteza visual (Wiesel, 1982), pero no est tan claro el efecto de las primeras experiencias auditivas sobre la adquisicin del lenguaje, del habla y de los mecanismos centrales de procesamiento auditivo. Una interesante lnea de investigacin ha llevado a la propuesta de que el problema neurofisiolgico en los trastornos del lenguaje puede ser un dficit en el procesamiento de estmulos que se presentan rpidamente (Tallal, 1988). Este problema en la percepcin y en la memoria de los estmulos que aparecen con rapidez puede afectar no slo a las tareas lingsticas, sino a diversas funciones sensoriales y motoras, as como al procesamiento integrativo. Las pruebas de laboratorio para identificar estos dficit neuropsicolgicos podran ser tiles en el diagnstico directo de los trastornos del lenguaje, sin necesidad de emplear bateras de pruebas neuropsicolgicas estndar, al menos en algunos nios. Estos dficit sensoriales y motores en respuesta a estmulos rpidos se en-
cuentran tambin en nios con trastorno de la lectura (aunque no con trastorno fonolgico), lo que apoya la existencia de una continuidad entre los trastornos del lenguaje y los del aprendizaje. Aunque solamente se trata de una hiptesis, los mecanismos que intervienen en las primeras influencias sobre el desarrollo de la corteza cerebral podran ser tiles para conocer la patogenia de los trastornos del aprendizaje y de la comunicacin, y ser aplicables a una gama ms amplia de funciones mentales. Prcticamente todos los nios con trastornos de la comunicacin acaban adquiriendo las habilidades del habla y del lenguaje, pero unos niveles bajos de CI y psicopatologa concomitante parecen predecir un pronstico menos favorable. Las complicaciones consisten en un progresivo deterioro acadmico, malestar psicolgico, baja autoestima, rigidez en el aprendizaje y abandono de los estudios. La evaluacin comprende aspectos mdicos, psiquitricos, sociales y evolutivos, as como aspectos relativos al lenguaje y al habla (Cantwell y Baker, 1987). Debido a que el 20% de los nios tienen dficit auditivos por otitis media, es til investigar la capacidad auditiva por mtodos como la audiometra o los potenciales evocados auditivos (que no requieren la colaboracin de los nios pequeos). Los padres pueden relatar una historia de escasas reacciones de sobresalto y falta de imitacin de sonidos (a los 6 meses), reactividad (a los 12 meses) o inteligibilidad (a los 2,5 aos), y manifestar que el nio habla en voz alta, tiene frecuentes faltas de comprensin (qu?), evita hablar o se le nota turbado o con tensin (p. ej., con parpadeo) cuando trata de comunicarse. Puede ser til valorar las caractersticas de la familia (p. ej., nmero de personas, orden de los nacimientos, nivel socioeconmico, capacidad verbal de los padres, patrones de habla de la familia, estimulacin interpersonal), as como observar el habla espontnea entre padres e hijo. El habla del nio puede estudiarse en cuanto a comprensin del lenguaje (estructuras lingsticas), expresin (estructura y longitud de las frases) y razonamiento lgico. La atencin auditiva (p. ej., seguir el curso de la conversacin, capacidad para or en una multitud, ausencia de distracciones), la discriminacin (p. ej., diferenciar entre sonidos similares) y la memoria (p. ej., capacidad para repetir secuencias de palabras o de nmeros) pueden valorarse de modo formal o informal. En las pruebas neuropsicolgicas se emplean las valoraciones no verbales del CI (p. ej., Escala de rendimiento internacional de Leiter [Leiter International Performance Scale], Escala de madurez mental de Columbia [Columbia Scale of Mental Maturity]). Tambin puede estar indicada la evaluacin neurolgica en los nios con trastornos de la comunicacin en los que sospeche una anomala motora. El tratamiento de los trastornos de la comunicacin incluye intervenciones educativas y conductuales, as como el tratamiento de los problemas mdicos (p. ej., audicin), neurolgicos (p. ej., convulsiones) y psiquitricos concomitantes. El tratamiento intensivo de la otitis media est
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particularmente indicado en estos nios, a pesar de la incertidumbre existente sobre la relacin entre esta enfermedad y el desarrollo del habla y del lenguaje. Es particularmente til estimular la integracin social, la imitacin y el juego imaginativo como medios para aumentar el ejercicio verbal, comunicativo y simblico. No hay evidencia de que el uso de la comunicacin no verbal por parte del nio o de los padres inhiba el desarrollo del lenguaje, e incluso podra favorecerlo.
TABLA 23-13. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno del lenguaje expresivo A. Las puntuaciones obtenidas mediante evaluaciones del desarrollo del lenguaje expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas tanto de la capacidad intelectual no verbal como del desarrollo del lenguaje receptivo. El trastorno puede manifestarse clnicamente a travs de unos sntomas que incluyen un vocabulario sumamente limitado, cometer errores en los tiempos verbales o experimentar dificultades en la memorizacin de palabras o en la produccin de frases de longitud o complejidad propias del nivel evolutivo del sujeto. Las dificultades del lenguaje expresivo interfieren el rendimiento acadmico o laboral o la comunicacin social. No se cumplen criterios de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo ni de trastorno generalizado del desarrollo. Si hay retraso mental, dficit sensorial o motor del habla, o privacin ambiental, las deficiencias del lenguaje deben exceder de las habitualmente asociadas a tales problemas.
Trastorno del lenguaje expresivo

En este problema de codificacin lingstica se alteran la produccin simblica y el uso comunicativo del lenguaje. El individuo no puede expresar la idea en palabras (no puedo sacar las palabras) y tambin tiene problemas en la expresin no verbal. Existen dificultades similares para repetir, imitar, sealar los objetos nombrados o actuar para cumplir las rdenes. A diferencia de los trastornos autista y generalizado del desarrollo, la comprensin en la comunicacin verbal y no verbal es caractersticamente normal. En el lenguaje verbal se producen errores semnticos y sintcticos, de tal modo que puede alterarse la seleccin de las palabras y la construccin de las frases; la parfrasis, la narracin y la explicacin son ininteligibles o incoherentes. El nio con trastorno del lenguaje expresivo puede emplear formas ms primitivas en la expresin del lenguaje de las que corresponderan a su grado de desarrollo y puede confiar ms en la comunicacin no verbal para realizar peticiones y comentarios. Puede emplear frases cortas y estructuras verbales simples, incluso en comunicaciones no verbales como el lenguaje por signos (Paul y cols., 1994). Este rasgo implica la existencia de un problema en el desarrollo simblico de las distintas modalidades del lenguaje, lo cual conduce a una serie de retrasos diversos en la articulacin, el vocabulario y la gramtica (tabla 23-13). Los individuos con trastorno del lenguaje expresivo aprenden generalmente el lenguaje en una secuencia normal, aunque con lentitud. Estos nios pueden adaptar su habla para dirigirse apropiadamente a nios pequeos (Fey y cols., 1981), lo cual sugiere cierta facilidad y flexibilidad en el uso de sus habilidades lingsticas. Puede haber problemas asociados de trastornos del aprendizaje, trastorno fonolgico, desatencin, impulsividad o agresividad. En situaciones de frustracin, el nio puede presentar rabietas durante los primeros aos, o rehusar hablar siendo mayor durante cortos perodos de tiempo. Los trastornos en las interacciones sociales pueden llevar a problemas con sus compaeros y a sobredependencia de los miembros de la familia. Aproximadamente 1:1.000 nios tienen una forma grave del trastorno del lenguaje expresivo, pero las formas leves pueden ser 10 veces ms comunes. En este trastorno se observa un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1, comn a otros trastornos del desarrollo.
B.
C.
D.
Nota de codificacin. Si est presente un dficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurolgica, se codificar en el Eje III.
Se han descrito diversas etiologas en las que intervienen factores neurolgicos, genticos, ambientales y familiares. En algunos casos se observan influencias teratgenas, perinatales, txicas y metablicas. Cuando existe prdida auditiva, el grado de sta se correlaciona estrechamente con la intensidad de la alteracin del lenguaje (Martin, 1980). En los nios con trastorno del lenguaje expresivo se ha descrito un bajo flujo sanguneo en el hemisferio cerebral izquierdo (Raynaud y cols., 1989). Aunque el trastorno del lenguaje expresivo se asocia a menudo con problemas conductuales y de la atencin, aparentemente secundarios, se observa tambin una elevada incidencia de problemas psiquitricos en los familiares de los pacientes, lo cual sugiere trastornos psiquitricos concomitantes en los nios con dificultades en el lenguaje expresivo. Este proceso suele preocupar a los padres cuando el nio llega a los 2-3 aos de edad, cuando puede parecer despierto pero todava no habla, ha adquirido slo un pequeo vocabulario o resulta difcil comprenderlo. El perodo entre los 4 y los 7 aos es crucial. Hacia los 8 aos de edad suele establecerse uno de los dos posibles cursos del desarrollo. En el primero, el nio puede progresar hacia un habla normal y conservar tan slo dficit ligeros y quiz sntomas de otros trastornos del aprendizaje. Alternativamente, el nio puede permanecer discapacitado, mostrar progresos lentos, y posteriormente perder algunas de las capacidades previamente alcanzadas. Parece haber una disminucin del CI no verbal, debido posiblemente al fallo en el desarrollo de la secuenciacin, de la categoriza-
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PARTE III.
cin y de las funciones cerebrales ms elevadas en relacin con el trastorno. El nio puede perder cierto grado de su brillantez anterior y adquirir la apariencia de un adolescente mentalmente retrasado. En ambos cursos, las complicaciones del trastorno del lenguaje expresivo consisten en timidez, retraimiento y labilidad emocional. La evaluacin comprende valoraciones psiquitricas (problemas de atencin y conducta), neurolgicas, cognitivas y acadmicas. La inteligencia se valora mediante una prueba de CI no verbal. Es conveniente investigar la agudeza auditiva y resulta esencial evaluar los trastornos del aprendizaje concomitantes.
Trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo

El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo consiste en una alteracin en el desarrollo de la comprensin del lenguaje, que abarca trastornos en la descodificacin (en la comprensin) y en la codificacin (en la expresin). Suelen observarse mltiples dficit corticales que afectan a las funciones sensorial, integrativa, mnmica y de secuenciacin (tabla 23-14). Dada la existencia de dficit tanto en el lenguaje receptivo como en el expresivo, el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo es considerablemente ms grave y socialmente ms perturbador que el trastorno del lenguaje expresivo (D. Cohen y cols., 1976). Aunque en la afasia receptiva del adulto queda indemne la expresin, un proceso similar que tenga lugar en el curso del desarrollo deja al nio incapacitado para el aprendizaje de un primer lenguaje verbal. Segn la natu-
TABLA 23-14. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo A. Las puntuaciones obtenidas mediante una batera de evaluaciones del desarrollo del lenguaje receptivo y expresivo, normalizadas y administradas individualmente, quedan sustancialmente por debajo de las obtenidas mediante evaluaciones normalizadas de la capacidad intelectual no verbal. Los sntomas incluyen los propios del trastorno del lenguaje expresivo, as como dificultades para comprender palabras, frases o tipos especficos de palabras, tales como trminos espaciales. Las deficiencias del lenguaje receptivo y expresivo interfieren significativamente el rendimiento acadmico o laboral, o la comunicacin social. No se cumplen los criterios de trastorno generalizado del desarrollo. Si hay retraso mental, dficit sensorial o motor del habla o privacin ambiental, las deficiencias del lenguaje exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.
B.
C.
D.
Nota de codificacin. Si hay un dficit sensorial o motor del habla o una enfermedad neurolgica, se codificarn en el Eje III.
raleza de los dficit, la comprensin no verbal puede conservarse o estar alterada. En los casos leves puede haber un procesamiento lento de ciertas formas lingsticas (p. ej., palabras inusuales, poco comunes o abstractas; lenguaje visual o espacial) o comprensin lenta de las frases complicadas. Puede haber tambin dificultad para comprender el sentido del humor y los giros idiomticos, as como para leer seales de situaciones. En los casos graves, estas dificultades pueden extenderse a frases ms simples o palabras, lo que refleja el procesamiento auditivo lento. Puede haber mudez, ecolalia o neologismos. Durante el desarrollo se altera el aprendizaje del lenguaje expresivo por la lentitud en el procesamiento del lenguaje receptivo. El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo debe diferenciarse de la afasia (que no es un trastorno del desarrollo, sino una prdida de las funciones preexistentes del lenguaje), de otros dficit adquiridos (causados habitualmente por enfermedades o traumatismos neurolgicos) o de la ausencia del lenguaje (un raro proceso que se asocia habitualmente con retraso mental profundo). El trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo puede alcanzar una gravedad similar a la del trastorno autista durante la adolescencia, debido a la torpeza social, las estereotipias, la resistencia a los cambios y la baja tolerancia a la frustracin (D. Cohen y cols., 1976). Sin embargo, estos individuos muestran tpicamente ms habilidad social, conocimiento del ambiente, abstraccin y comunicacin no verbal que los autistas. Cerca del 3-10% de los nios en edad escolar presentan un trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo, pero los casos graves tienen una prevalencia de 1:2.000. A diferencia del predominio del sexo masculino que se observa en el trastorno del lenguaje expresivo y en muchos trastornos del aprendizaje, el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo se da en un porcentaje equivalente en ambos sexos. La principal etiologa del trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo parece ser neurobiolgica, habitualmente por factores genticos o lesin cortical. La exploracin neurolgica revela anomalas en cerca de las dos terceras partes de los casos. Los hallazgos del EEG incluyen un ligero aumento de anomalas inespecficas, especialmente en el hemisferio dominante del lenguaje. En la TC puede haber alteraciones, aunque sin que sean uniformes ni tengan carcter diagnstico. De modo similar, la escucha dictica puede ser anormal, aunque sin hallazgos especficos ni de lateralizacin. En la evaluacin hay que investigar el CI no verbal, las habilidades sociales, la agudeza auditiva, las habilidades receptivas (comprensin de palabras solas, combinaciones de palabras y frases), la comunicacin no verbal (vocalizaciones, gestos y miradas) y las habilidades del lenguaje expresivo. Estas ltimas pueden objetivarse a travs de la longitud media de las expresiones (LME), que se compara con la norma evolutiva. Las estructuras sintcticas deben
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valorarse y compararse con la norma evolutiva. Existen instrumentos estandarizados para valorar la comprensin, con normas que comienzan a los 18 meses de edad. Hay que tomar en consideracin los diagnsticos concomitantes mdicos, neurolgicos y psiquitricos (p. ej., trastornos del aprendizaje, trastornos del estado de nimo, trastorno autista y otros trastornos generalizados del desarrollo, retraso mental y mutismo selectivo). Para el tratamiento de los problemas del lenguaje expresivo-receptivo hay que mantener la educacin especial hasta que mejoren los sntomas. Despus de situar al nio en un ambiente normal, puede ser til el apoyo suplementario acadmico y lingstico. Tambin puede ser necesario el tratamiento psiquitrico de los dficit de atencin, los problemas conductuales y otros trastornos comrbidos, as como la logoterapia para el trastorno fonolgico.
Trastorno fonolgico
Pueden observarse problemas de diccin, especialmente en los sonidos adquiridos en pocas avanzadas, en nios cuyo vocabulario y gramtica son normales. Este trastorno de la articulacin y del aprendizaje en la produccin de sonidos para el habla incluye sustituciones (geso por hueso), omisiones (pueta por puerta), adiciones (folor por flor) y distorsiones (tabla 23-15). El habla puede ser ms o menos ininteligible o puede sonar como el parloteo de un beb. La comprensin del habla puede verse an ms dificultada por problemas que no forman parte del trastorno fonolgico: acento, entonacin (p. ej., inducida neurolgicamente), tartamudeo, pronunciacin confusa, trastornos fsicos (procesos orofaciales como la fisura palatina), enfermedades neurolgicas o medicacin psicotrpica (en especial neurolpticos). Al comienzo del desarrollo, los sonidos del lactante son similares en las diferentes culturas, debido, al parecer, a
que estn basados en procesos dirigidos biolgicamente. A medida que el lactante aprende los sonidos del lenguaje y el ambiente locales cambia la produccin de sonidos, que se hacen especficos de la cultura. La produccin ulterior de sonidos depende del desarrollo del control motor del habla (lengua, labios, paladar, laringe, mandbula, msculos respiratorios), la percepcin auditiva (fonemas de vocales y consonantes, ritmo, intensidad, entonacin) y la capacidad para elaborar sonidos, contrastes, combinaciones, formacin de plurales y nfasis. Hacia los 8 aos de edad el nio ha adquirido tpicamente todos los sonidos del habla. El trastorno fonolgico suele diagnosticarse alrededor de los 3 aos de edad, pero el trastorno puede aparecer antes o despus, segn su intensidad. Aproximadamente el 6% de los nios y el 3% de las nias sufren un trastorno fonolgico, pero los problemas de articulacin se hacen menos prevalentes con la edad. La etiologa del trastorno fonolgico es a menudo desconocida; los factores contribuyentes pueden ser modelos defectuosos de habla en la familia, ligeros trastornos auditivos o dficit neurocorticales. Adems de valorar el grado de inteligencia, en estos nios debe practicarse un estudio completo del lenguaje, pues muchos pueden presentar un trastorno asociado de la expresin gramatical (sintctica). Aunque suele producirse la recuperacin espontnea hacia los 8 aos de edad, la logopedia individual o de grupo puede ayudar a que el desarrollo del habla se alcance de un modo ms rpido y completo. La baja autoestima comunicativa es una complicacin potencial.
Tartamudeo
El tartamudeo, o interrupcin del flujo normal del lenguaje, se caracteriza por la aparicin involuntaria e irregular de titubeos, prolongaciones, repeticiones o bloqueos de sonidos, slabas o palabras (tabla 23-16). A diferencia de lo que ocurre en la pronunciacin confusa o en otras faltas de fluidez del habla en nios, la ansiedad provoca un notable empeoramiento en el ritmo y la velocidad del lenguaje en las personas que tartamudean. Puede haber un empeoramiento transitorio durante perodos de ansiedad por la actuacin, o estrs de comunicacin (p. ej., al hablar en pblico o en una entrevista para solicitar trabajo). En estudios de laboratorio se han observado anomalas en la conducta durante el habla y en los movimientos corporales incluso durante los perodos en que el habla es aparentemente fluida. Aproximadamente el 2-4% de los nios sufren este trastorno. El tartamudeo mejora espontneamente en el 5080% de los casos, pero el 1% de los adolescentes y adultos continan sufriendo este trastorno. En los nios pequeos, la escasa capacidad fonolgica contribuye a la aparicin del tartamudeo, y la mejora en el desarrollo de dicha capacidad favorece su resolucin (Paden y Yairi, 1996). En
TABLA 23-15. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno fonolgico A.

Incapacidad para utilizar los sonidos del habla esperables evolutivamente y propios de la edad e idioma del sujeto (p. ej., errores de la produccin, utilizacin, representacin u organizacin de los sonidos tales como sustituciones de un sonido por otro (utilizacin del sonido /t/ en lugar de /k/ u omisiones de sonidos tales como consonantes finales). Las deficiencias de la produccin de los sonidos del habla interfieren el rendimiento acadmico o laboral, o la comunicacin social. Si hay un retraso mental, un dficit sensorial o motor del habla, o una privacin ambiental, las deficiencias del habla exceden de las habitualmente asociadas a estos problemas.
B.
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TABLA 23-16. deo A.
PARTE III.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de tartamu-
Alteracin de la fluidez y la organizacin temporal normales del habla (inadecuadas para la edad del sujeto), caracterizada por ocurrencias frecuentes de uno o ms de los siguientes fenmenos: (1) (2) (3) (4) (5) (6) (7) (8) repeticiones de sonidos y slabas prolongaciones de sonidos interjecciones palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una palabra) bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla) circunloquios (sustituciones de palabras para evitar palabras problemticas) palabras producidas con un exceso de tensin fsica repeticiones de palabras monosilbicas (p. ej., Yo-yoyo le veo)
B.
La alteracin de la fluidez interfiere el rendimiento acadmico o laboral, o la comunicacin social. Si hay un dficit sensorial o motor del habla, las deficiencias del habla son superiores a las habitualmente asociadas a estos problemas.
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el tartamudeo se observa un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1. Las teoras etiolgicas del tartamudeo estn basadas en conceptos genticos, neurolgicos y conductuales. Puede haber varios subgrupos etiolgicos de tartamudeo. La concordancia llamativamente mayor entre gemelos monocigticos que entre los bicigticos sugiere la intervencin de un importante factor gentico (Vandenberg y cols., 1986). En el 60% de las personas que tartamudean, el trastorno tiene carcter familiar y aparece en cerca del 20-40% de los parientes de primer grado (especialmente en el sexo masculino). La menor prevalencia en el sexo femenino, unida al hecho de que la prevalencia es mayor en los familiares de las mujeres que tartamudean, pone de manifiesto un efecto de umbral genrico sobre la penetrancia (diferencia especfica en la penetrancia segn el sexo, o en la carga gentica requerida para la penetrancia). Los datos actuales no son compatibles con un modo de transmisin por un gen nico, pero pueden concordar con el modelo polignico con un umbral diferencial de la expresin fenotpica influido por el sexo. Al utilizar un modelo multifactorial, el 86% de la variancia en los datos del linaje poda explicarse por factores genticos (Kidd, 1980). Ciertas formas de tartamudeo adquirido tienen un claro origen neurolgico, como el tartamudeo que se inicia despus de un accidente vascular cerebral (presumiblemente debido a la lesin de los centros que rigen la fluidez del habla) o el secundario a enfermedades degenerativas cerebra-
les. Estas formas adquiridas pueden ser transitorias, pero tambin es posible que persistan, especialmente si existe patologa cerebral bilateral y multifocal. Estas formas de tartamudeo de base neurolgica tienen caractersticas clnicas que difieren del tartamudeo que aparece durante el desarrollo: aunque ocurren bloqueos y prolongaciones, no predominan en las slabas iniciales ni en los sustantivos y es raro que se acompaen de muecas y movimientos de las manos. Diversos investigadores han observado que la falta de predominancia de la mano derecha (individuos ambidiestros o zurdos) aparece en una proporcin mayor en los tartamudos (y en sus familiares de primer y segundo grado), lo cual sugiere que el tartamudeo podra estar asociado con una organizacin cortical anmala (Geschwind y Galaburda, 1985). Asimismo, algunos casos de tartamudeo estn relacionados con retraso mental, especficamente con la trisoma 21 (sndrome de Down) y con los sndromes de Hunter-Hurler (mucopolisacaridosis). En casos raros, los medicamentos psicotrpicos (antidepresivos tricclicos, neurolpticos, litio, alprazolam) pueden ocasionar una falta de fluidez semejante al tartamudeo. El tartamudeo comienza frecuentemente a los 2-4 aos o, menos comnmente, a los 5-7 aos de edad. En los nios preescolares, el tartamudeo suele ser un sntoma transitorio del desarrollo que dura menos de 6 meses, pero en el 25% de los casos de comienzo temprano persiste despus de los 12 aos. En el comienzo, durante el perodo de latencia, los sntomas suelen estar relacionados con situaciones de estrs; el curso suele ser benigno, con una duracin de 6 meses a 6 aos. Inicialmente el nio no suele darse cuenta del sntoma. El trastorno muestra tpicamente altibajos durante la niez y, o bien mejora gradualmente, o empeora y sigue un curso crnico. En el sexo masculino suele haber ms formas crnicas. Si la afeccin progresa, el bloqueo de palabras y la tensin involuntaria de la mandbula y de los msculos faciales pueden ser manifiestos. En los casos persistentes, las personas que tartamudean adquieren una dolorosa conciencia del problema. Estos individuos se dan cuenta de que la ansiedad agrava su falta de fluidez y no pueden mejorar su habla al lentificar el ritmo o al enfocar la atencin sobre las palabras. El tartamudeo neurolgico adquirido tiende a ser ms constante y fijo, en contraste con la mayor variabilidad de las formas gentica, constitucional y psicodinmica. En el tartamudeo no neurognico es frecuente que falten los sntomas al cantar, leer en voz alta, hablar al unsono o hablar a animales de compaa u objetos inanimados. Las complicaciones son la anticipacin temerosa, el parpadeo, los tics y la evitacin de palabras y situaciones problemticas. El nio puede experimentar reacciones emocionales negativas ante familiares y compaeros (turbacin, sensacin de culpa, ira), as como sufrir burlas y aislamiento social. Evitar hablar y la mala autoimagen pueden influir sobre el desarrollo del lenguaje y social, y conducir a problemas acadmicos y laborales.
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Al evaluar el tartamudeo hay que investigar las posibles causas neurolgicas (corteza, ganglios basales, cerebelo). Debe obtenerse una historia completa del desarrollo y realizar una exploracin general del habla, el lenguaje y la audicin. En la valoracin conductual hay que averiguar si existen restricciones en las interacciones y actividades sociales. Ante todo caso de tartamudeo est indicado remitir al paciente a un logopeda para su estudio. Habr que valorar la falta de fluidez en el monlogo, la conversacin, el juego y las situaciones de ansiedad; indagar los efectos que se producen al enlentecer el habla y enfocar la atencin sobre la falta de fluidez, y observar las interacciones entre padres e hijo en cuanto al estrs de comunicacin que sufre el nio (p. ej., preguntas rpidas, interrupciones, correcciones repetidas, cambios frecuentes de tema). La logopedia incorpora algunos elementos de la terapia conductual, como la modificacin de los factores ambientales y de la conversacin que desencadenan el tartamudeo, la relajacin, el control del ritmo, la retroalimentacin y la atencin hacia los movimientos corporales accesorios, as como fomentar la autoestima y la asertividad en las situaciones sociales. Las terapias especficas del tartamudeo comprenden habla intensiva tranquila, la retroalimentacin electromiogrfica intensiva y habla tranquila en casa; con todos estos mtodos se ha descrito una disminucin de la frecuencia del tartamudeo en un 8590%, y estas mejoras persistan 1 ao despus del tratamiento (Craig y cols., 1996). Otros mtodos comprenden imitacin, representacin de papeles, prcticas de hablar (lectura individual, lectura coral, conversacin) y hablar en diferentes mbitos (solo, en grupo, delante de la clase o por telfono) y con distintas personas (padres, familiares, amigos, extraos). Se aconseja ofrecer informacin y asesoramiento a los miembros de la familia. Generalmente no est indicada la psicoterapia, pero podra considerarse si el tartamudeo persiste o comienza en la adolescencia. Los frmacos ansiolticos tienen en general un valor mnimo. Los neurolpticos pueden ser tiles en algunos casos, aunque no existen estudios controlados a este respecto. Algunos estudios han sugerido la posible eficacia de los inhibidores de la recaptacin de serotonina en el tratamiento del tartamudeo. En un ensayo controlado se observ que la clonidina no mejoraba el tartamudeo (Althaus y cols., 1995). Por todo ello, el papel de la farmacoterapia parece limitado, especialmente dada la eficacia de la logopedia.
Potencialidades anmalas y talentos especiales pueden asociarse con estos trastornos. La edad mental y el CI no establecen un lmite superior para los logros de los individuos que sufren cualquiera de estos trastornos. Tanto en la teora como en la prctica (Rutter y Yule, 1975), muchos nios y adultos alcanzan metas personales que estn mucho ms all de su capacidad prevista. En cuanto a los trastornos del aprendizaje y del lenguaje que se definen por una debilidad de la inteligencia general, todava no existen estndares formales que permitan elegir los elementos que debieran utilizarse para valorar las habilidades especficas del desarrollo o para averiguar cul es el grado de discrepancia en la puntuacin de las pruebas que debe contar para el diagnstico. Desde el punto de vista clnico, tambin es difcil precisar la distincin entre una lentitud estadsticamente ordinaria (es decir, situada en el lmite inferior de la curva normal de velocidad de aprendizaje) y la lentitud genuina del neurodesarrollo, especialmente en individuos que presentan otros signos de retraso. En este terreno los hallazgos psiquitricos y neuropsicolgicos constituyen un tema muy delicado, especialmente a la vista del amplio impacto que ejercen estos trastornos sobre la educacin de los nios y las oportunidades de los adultos. Se han efectuado recomendaciones de largo alcance en favor de legislar programas educativos y de tratamientos, sobre la base de investigaciones poco rigurosas y de teoras relativamente simples sobre el funcionamiento cognitivo. Aunque los problemas de ortografa se observan comnmente en asociacin con estos trastornos, no se clasifican como un trastorno aparte. En la poblacin general, es tpico que los problemas de ortografa sean consecuencia de un bajo nivel de instruccin o de problemas de concentracin, ms que de un dficit en el procesamiento cognitivo. Sin embargo, en algunos casos, un trastorno de la ortografa puede etiquetarse como un trastorno del aprendizaje no especificado, al igual que ocurre con ciertas dificultades para el procesamiento espacial, o con problemas de escritura manual, dficit en habilidades sociales o (en un mundo algo diferente) falta de musicalidad. El nfasis sobre el aprendizaje, las habilidades motoras y la comunicacin se basa en nociones de las habilidades esenciales definidas culturalmente, as como en la comorbilidad psiquitrica que acompaa a los dficit en estas funciones. Ante las sugerencias de que los problemas del aprendizaje pueden aumentar a causa de la exposicin prenatal a tabaquismo materno (Nichols y Chen, 1981) o a la ingestin de alcohol (S. E. Shaywitz y cols., 1980), quiz sean evitables algunos casos de estos trastornos.
COMENTARIO CLNICO
Los trastornos del neurodesarrollo comentados ilustran sobre la posible disminucin del rendimiento en dominios especficos. A pesar de las oportunidades educativas, de un grado suficiente de inteligencia y de la estabilidad emocional, surgen tanto en las poblaciones clnicas como en muestras normales.
RETRASO MENTAL
La inteligencia (medida por el CI) podra considerarse una dimensin independiente que merece su propio eje DSM-IV. Sin embargo, el diagnstico de retraso mental
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PARTE III.
abarca algo ms que la baja inteligencia, pues tambin requiere que haya dficit en el funcionamiento adaptativo. El concepto diagnstico de retraso mental, constituido por un bajo CI al que se suman dficit adaptativos, fue desarrollado por la American Association on Mental Retardation (1992) y adoptado esencialmente como alternativa en el DSM-IV. Se subraya que el retraso mental no es una caracterstica innata del individuo, sino el resultado de una interaccin entre las capacidades intelectuales personales y el ambiente. Al menos el 90% de los individuos con baja inteligencia se identifican hacia los 18 aos, pero el diagnstico de retraso mental requiere que comience durante el perodo del desarrollo. Adems, el conocimiento del desarrollo es bsico para el tratamiento del retraso mental, aunque es tpico que el tratamiento psiquitrico de las personas con retraso mental lo lleven a cabo tanto el psiquiatra general como el infantil. La definicin de retraso mental abarca tres caractersticas: 1) inteligencia por debajo de la media (p. ej., CI igual o inferior a 70), 2) trastorno del funcionamiento adaptativo y 3) comienzo en la niez (tabla 23-17). El sistema para subclasificar la gravedad del retraso mental en el DSM-IV se basa en las puntuaciones del CI; sin embargo, la American Association on Mental Retardation (1992) lo sub-
TABLA 23-17. mental A.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de retraso
Capacidad intelectual significativamente inferior al promedio: un CI aproximadamente de 70 o inferior en un test de CI administrado individualmente (en el caso de nios pequeos, un juicio clnico de capacidad intelectual significativamente inferior al promedio). Dficit o alteraciones concurrentes de la actividad adaptativa actual (esto es, la eficacia de la persona para satisfacer las exigencias planteadas para su edad y por su grupo cultural), en por lo menos dos de las reas siguientes: comunicacin, cuidado personal, vida domstica, habilidades sociales/interpersonales, utilizacin de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades acadmicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad. El inicio es anterior a los 18 aos.
B.
C.
Cdigo basado en la gravedad correspondiente al nivel de afectacin intelectual: F70.9 Retraso mental leve [317]: CI entre 50-55 y aproximadamente 70 F71.9 Retraso mental moderado [318.0]: CI entre 35-40 y 50-55 F72.9 Retraso mental grave [318.1]: CI entre 20-25 y 35-40 F73.9 Retraso mental profundo [318.2]: CI inferior a 20 o 25 F79.9 Retraso mental de gravedad no especificada [319]: cuando existe clara presuncin de retraso mental, pero la inteligencia del sujeto no puede ser evaluada mediante los test usuales
clasifica segn la intensidad y el patrn de los sistemas de apoyo (intermitente, limitado, extenso y generalizado). La inteligencia se mide habitualmente con pruebas estndar, como la Escala de inteligencia de Wechsler para adultos (Wechsler Adult Intelligence Scale, WAIS), la Escala de inteligencia de Wechsler para nios revisada (Wechsler Intelligence Scale for Children-Revised, WISC-R) para nios de 6 a 16 aos, el CI revisado de Stanford-Binet (Stanford-Binet IQRevised) para nios de 2 a 18 aos, o las secciones de las Escalas de desarrollo mental de Bayley (Bayley Scales of Mental Development) para nios de 2 meses a 2,5 aos. Se estn desarrollando protocolos de pruebas especiales para lactantes. Las principales limitaciones de estos mtodos son las variaciones culturales en el significado de las preguntas y en la realizacin de las pruebas, las diferencias de lenguaje y comunicacin entre los distintos individuos, la falta de respuesta de las pruebas estndar a las respuestas creativas, los peligros de emplear una construccin rgida de la inteligencia que enmascare los puntos fuertes individuales, y la confianza excesiva en los resultados de las pruebas para planificar la educacin. Incluso el concepto de inteligencia puede cuestionarse, dadas las amplias variedades de cognicin existentes (verbales y no verbales, conscientes e inconscientes, emocionales y otras). Sin embargo, estas pruebas de CI estandarizadas (fig. 23-8) permiten obtener una evaluacin global que tiene importancia clnica, especialmente cuando se combina con una evaluacin de la conducta adaptativa. Las capacidades adaptativas pueden juzgarse por muchos medios, incluidos instrumentos estandarizados para evaluar la madurez social y las habilidades adaptativas. Por ejemplo, la Escala de conductas adaptativas de Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scale) constituye una medicin multidimensional de las conductas adaptativas en cinco dominios: comunicacin, habilidades de la vida cotidiana, socializacin, habilidades motoras y conductas maladaptativas. Los datos se consiguen mediante una entrevista semiestructurada con los padres o cuidadores. Se establecen puntuaciones de competencia en habilidades adaptativas, segn los valores esperados para la edad, en nios de hasta 18 aos con diferentes niveles de retraso mental. La competencia adaptativa puede hallarse por encima o por debajo del nivel de inteligencia general (fig. 23-9). Con la Escala de conductas adaptativas de Vineland se evala el rendimiento tpico (no la capacidad ptima) de las actividades cotidianas que se requieren para lograr la suficiencia personal y social (Sparrow y cols., 1984). Por ejemplo, en el dominio de la socializacin se evalan las habilidades de afrontamiento, como los modales, el cumplimiento de las normas y saber disculparse, guardar secretos y controlar los impulsos (tabla 23-18). La puntuacin multidimensional en diferentes dominios permite valorar las habilidades y los dficit especficos de un individuo, facilita el establecimiento de objetivos en diferentes reas del funcionamiento adaptativo, ayuda en
CAPTULO 23.
887
Grado de retraso Profundo Grave Moderado Leve
CI DE
4 6
20 5
36 4
52 3 <1 2
68 2 16
84 1 50
100 0 84 98
116 +1 > 99
132 +2
148 +3
164 +4
180 +5
196 +6
Rango de percentiles
FIGURA 23-8. Distribucin normal del CI de Stanford-Binet. La distribucin terica de las puntuaciones del CI es simtrica. Los criterios para el retraso mental (y sus grados de intensidad) se definen por lmites arbitrarios, fijados tpicamente con parmetros estadsticos como la desviacin estndar de la media. En la prctica, la curva en forma de campana se desva a causa de una cola elevada a la izquierda, que representa trastornos neuromdicos y barreras socioambientales. (Reproducido con autorizacin de Baroff GS: Mental Retardation: Nature, Cause and Management. New York, Hemisphere Publishers, 1986. Copyright 1986, Hemisphere Publishers.)
Funcionamiento intelectual medido Retrasado No retrasado
Conducta adaptativa
Retraso mental
SIN retraso mental
SIN retraso mental
SIN retraso mental
FIGURA 23-9. Posibles combinaciones del funcionamiento intelectual medido y de la conducta adaptativa. El retraso mental se diagnostica slo si una inteligencia baja va acompaada de deficiencias en el funcionamiento adaptativo. La inteligencia baja por s sola o los dficit aislados de conducta adaptativa no dan lugar al diagnstico de retraso mental. (Reproducido con autorizacin de Grossman HJ (dir.): Classification in Mental Retardation. Washington, DC, American Association on Mental Deficiency [American Association on Mental Retardation], 1983. Copyright 1983, American Association on Mental Deficiency.)
sible que las puntuaciones de cada dominio muestren ms dispersin que la observada en las subpruebas de inteligencia. Debido a que el funcionamiento de la conducta adaptativa puede variar en diferentes ambientes, una sola medicin puede constituir una simplificacin excesiva. En la prctica es raro que un solo observador vea al paciente en todos los mbitos o a todas las horas del da. Ello complica la evaluacin de la conducta adaptativa, tanto en los mtodos clnicos estandarizados como en los globales. Los clnicos usan tpicamente datos de mltiples fuentes para obtener un esquema del funcionamiento cotidiano. Debido a que el diagnstico de retraso mental exige que comience durante la niez, un adulto que sufra una grave lesin neurolgica no se cataloga como retrasado mental, aunque estn alteradas la inteligencia y las habilidades adaptativas. El proceso que comienza en el adulto se cataloga de demencia, que es un trastorno mental orgnico (aunque ciertas demencias pueden ocurrir tambin en nios). Para el diagnstico de retraso mental se requiere, por definicin, la perturbacin del proceso del desarrollo. En las formas mnimas de retraso mental, presentes en los individuos con un CI inferior a 71 y que no cumplen los criterios para el diagnstico, se puede adjudicar un cdigo del Eje V para el funcionamiento intelectual lmite.
No retrasado
Retrasado
DESCRIPCIN CLNICA
la planificacin (escolar, laboral o ingreso en una institucin) y permite medir los cambios que se producen en el funcionamiento adaptativo con el paso del tiempo. Es poEn el retraso mental puede haber lentitud del desarrollo en todas las reas funcionales, aunque resulta evidente
888
PARTE III.
TABLA 23-18. Escalas de conductas adaptativas de Vineland (Vineland Adaptive Behavior Scales): dominio de las habilidades cotidianas, subdominio de la comunidad Habilidades de seguridad Demuestra conocer que los objetos muy calientes ofrecen peligro Mira a ambos lados antes de cruzar solo una va pblica Demuestra conocer que no es seguro aceptar compaa, comida o dinero de extraos Obedece las indicaciones de los semforos Se abrocha por s mismo el cinturn de seguridad Habilidades telefnicas Contesta al telfono adecuadamente Pide que acuda al telfono la persona a quien se dirige la llamada, o indica que no puede ponerse Llama por telfono a otros Utiliza los nmeros telefnicos de urgencia en las situaciones oportunas Usa el telfono sin ayuda para toda clase de llamadas Usa las cabinas telefnicas Habilidades con el dinero Demuestra conocer la funcin del dinero Sabe el valor de las diferentes monedas Cuenta correctamente el cambio en una compra que cueste ms de 100 pesetas Ahorra para comprar y adquiere un objeto recreativo importante Gana el dinero que gasta regularmente Administra el dinero para los gastos semanales Maneja el dinero propio sin ayuda Administra el dinero para los gastos mensuales Tiene una cuenta corriente y la usa de modo responsable Hora y fechas Demuestra conocer la funcin del reloj, ya sea de manecillas o digital Sabe decir el da de la semana cuando se le pregunta Sabe decir el da del mes cuando se le pregunta Dice la hora por fracciones de cinco minutos Orientacin derecha-izquierda Identifica el lado derecho e izquierdo de los dems Habilidades en el restaurante Pide una comida completa en el restaurante Habilidades en el trabajo Llega puntualmente al trabajo Notifica al supervisor si ha de retrasarse antes de llegar al trabajo Notifica al supervisor cuando se halla de baja por enfermedad Obedece los lmites de tiempo para el descanso y la comida en el lugar de trabajo Mantiene la responsabilidad en un trabajo a tiempo completo
Adaptado con autorizacin de Sparrow SS, Balla DA, Cicchetti DV: Vineland Adaptive Behavior Scales. Circle Pines, MN, American Guidance Service, 1984.
sobre todo en el funcionamiento cognitivo e intelectual. En este proceso, ciertas caractersticas clnicas dependen del grado de funcionamiento intelectual (tabla 23-19). Habitualmente estn afectadas ciertas caractersticas neuro-
biolgicas, motoras, sensoriales e integrativas, as como la vinculacin padres-hijo, la diferenciacin entre el Yo y los dems y el subsiguiente desarrollo emocional. Aunque a menudo se afectan secundariamente otros aspectos del desarrollo psicolgico, puede haber una conservacin notable del crecimiento psicolgico. Es posible observar una amplia dispersin entre las diversas subseries de funciones intelectuales y adaptativas, como reflejo de la existencia de puntos fuertes significativos en determinadas reas. Dado que el porcentaje de psicopatologa es 2-4 veces mayor en las personas con retraso mental, muchos de estos individuos tienen un doble diagnstico. As, ms de la mitad de las personas con retraso mental tienen un diagnstico psiquitrico adicional (Gillberg y cols., 1986; Gostason, 1985). La frecuencia parece ser la misma en nios y adultos con retraso mental grave o profundo (Cherry y cols., 1997), lo cual sugiere que los diagnsticos comrbidos son entidades clnicas bien diferenciadas y no representan una manifestacin del retraso mental relacionada con la edad. Cualquier diagnstico psiquitrico puede darse en combinacin con el retraso mental: en los criterios DSM-IV no se cita ningn trastorno psiquitrico donde se excluya este diagnstico. Diversos trastornos ocurren en porcentajes ms elevados cuando se asocian con retraso mental: trastornos del control de los impulsos, trastornos de ansiedad, trastornos del estado de nimo, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastornos de la comunicacin, trastornos generalizados del desarrollo (incluido el trastorno autista), trastornos de movimientos estereotipados (incluida la conducta autolesiva), pica y convulsiones (King y cols., 1994). Pueden observarse el trastorno por estrs postraumtico y los trastornos adaptativos, as como todos los tipos de personalidad y trastornos de sta. Los mismos criterios DSM-IV para definir estos trastornos pueden aplicarse sin modificacin alguna para la poblacin con retraso mental, y se han aplicado formalmente algunas escalas de puntuacin psiquitrica (Aman, 1991). Sin embargo, algunos clnicos se manifiestan menos inclinados a diagnosticar o evaluar la comorbilidad psiquitrica en individuos con retraso mental. Adems, las personas mentalmente retrasadas reciben menos tratamiento de su psicopatologa acompaante, en parte debido a sus bajas autoexpectativas (derivadas de las actitudes de la familia y de los clnicos), a limitaciones econmicas y a dificultades para moverse en organizaciones complejas. Puede resultar difcil distinguir entre los elementos primarios del retraso mental y sus complicaciones. La gente suele esperar que estos individuos sean torpes y anodinos. Es evidente que la depresin puede ser un trastorno concomitante o una complicacin; por ejemplo, puede ocurrir en respuesta a cargas extras, baja autoestima y estigmas. Muchas caractersticas manifiestas del retraso mental no son esenciales del sndrome, pueden desaparecer en el curso de un tratamiento eficaz y son simplemente hallazgos asociados o complicaciones del desarrollo. Hay que
CAPTULO 23.
889
TABLA 23-19.
Caractersticas clnicas del retraso mental

Leve Moderado Grave Profundo
Coeficiente de inteligencia Edad de fallecimiento (aos) Porcentaje de la poblacin con retraso mental Nivel socioeconmico Nivel acadmico logrado en la edad adulta Educacin Residencia
50-55 a cerca de 70 50-59 89
35-40 a 50-55 50-59 7
20-25 a 35-40 40-49 3
Inferior a 20-25 Cerca de 20 1
Bajo 6.o curso Educable Colectividad
Menos bajo 2.o curso Adiestrable (autocuidado) Tutelada
Economa
Da el cambio; se desenvuelve en un empleo; administra el dinero con esfuerzo o ayuda
Da el cambio de pequeas cantidades; habitualmente maneja bien el cambio
Sin sesgo En general, por debajo del 1.er curso No adiestrable La mayora vive en mbitos muy estructurados y supervisados Puede usar las mquinas con monedas; puede llevar los billetes al propietario de la tienda
Sin sesgo En general, por debajo del 1.er curso No adiestrable La mayora vive en mbitos muy estructurados y supervisados Depende de los dems para el manejo del dinero
distinguir entre estas caractersticas y los verdaderos diagnsticos comrbidos, aunque ambos pueden requerir tratamiento. Algunos hallazgos clnicos son caractersticas cognitivas y neurobiolgicas primarias del retraso mental. Desde el punto de vista cognitivo puede haber concrecin, egocentrismo, distraibilidad y dificultad para mantener la atencin. La hiperreactividad sensorial puede ocasionar conductas desbordantes, evitacin de estmulos y necesidad de procesar estmulos a niveles bajos de intensidad. Entre las caractersticas emocionales puede haber dificultad para expresar sentimientos y percibir afecto en s mismo y en los dems. El desarrollo lento de la diferenciacin entre el Yo y los dems puede ser clnicamente evidente en el manejo del afecto. La expresividad afectiva puede modificarse por discapacidades fsicas (hipertona, hipotona). Puede haber dificultades cognitivas para leer las expresiones faciales. Por el retraso en el desarrollo del habla y del lenguaje, la dificultad de comunicacin puede inhibir la expresin del afecto negativo, lo cual conduce a situaciones de manifiesta hiperreactividad afectiva, con ira impulsiva, baja tolerancia a la frustracin y agitacin reactiva. En casos extremos, la falta de control de los impulsos puede llevar a actos violentos y destructivos. Estas manifestaciones conductuales pueden presentar tan slo ligeras mejoras con el paso del tiempo, sobre todo en pacientes con retraso mental grave o profundo (Reid y Ballinger, 1995), y justificar el tratamiento crnico con un agente bloqueante -adrenrgico (como el nadolol) o con un agonista 2 (como la clonidina). Las complejidades ordinarias de las interacciones humanas en la vida diaria pueden poner a prueba los lmites cognitivos de un individuo (Sigman, 1985). Las capacida-
des cognitivas pueden valorarse en el procesamiento paralelo de la produccin del habla, as como en la comunicacin del pensamiento, en el proceso de escucha y en la comprensin del contexto de la situacin, de las seales sociales y de las seales emocionales. Los cambios en situaciones diarias pueden forzar la capacidad cognitiva y la de afrontarlas, lo que ocasionalmente conduce a frustraciones. La resistencia a las novedades y a los cambios ambientales puede contemplarse como un hallazgo asociado o como una consecuencia del retraso mental sobre el desarrollo. El estilo defensivo puede consistir en rigidez o retraimiento. Las reacciones primitivas a la frustracin y a la tensin pueden incluir no slo respuestas agresivas, sino tambin autolesivas, autoestimulantes o las conductas propias habituales. La conducta autolesiva se observa comnmente en esta poblacin, aunque los dficit visuales y auditivos pueden inducirla o agravarla (Davidson y cols., 1996; Wieseler y cols., 1995). La rehabilitacin puede verse imposibilitada por la dificultad del individuo para reconocer las dimensiones histricas e interpersonales de sus problemas conductuales y afectivos, as como por las limitaciones en memoria, procesamiento cognitivo, pensamiento abstracto, sentido del tiempo y sentido de perspectiva. A menudo se tratan escasamente los problemas mdicos (incluidos los trastornos neurolgicos o metablicos, discapacidades fsicas y dficit sensoriales asociados). Cuando hay dficit motores deben investigarse sus caractersticas especficas y orientar el tratamiento. Sin embargo, la prestacin de una asistencia mdica suficiente puede requerir unas habilidades organizativas y sociales que superan la comprensin de las personas con retraso mental.
890
PARTE III.
Se estn considerando cada vez ms las generalizaciones sobre el retraso mental, a medida que las investigaciones recientes permiten conocer y diferenciar los sndromes especficos. En contraste con la antigua nocin de que el retraso mental era una forma inespecfica de desarrollo lento, los nuevos datos fenomenolgicos indican que estos sndromes comparten muchos aspectos comunes, pero no son iguales. As, las personas con trisoma 21 (sndrome de Down) y las que padecen el sndrome del cromosoma X frgil tienden a presentar caractersticas muy diferentes en cuanto a lenguaje, cognicin, conducta social y habilidades adaptativas (Bregman y Hodapp, 1991; Lachiewicz y cols., 1994), as como diferente comorbilidad psiquitrica (Bregman, 1991). Tales hallazgos sugieren que los individuos con retraso mental de diferentes etiologas, no simplemente de distinta gravedad, presentan perfiles diversos en sus puntos fuertes y dbiles, lo que cabe esperar que influya en su desarrollo.
EPIDEMIOLOGA
Las cifras de prevalencia en Estados Unidos son de 1-3%, lo que depende sobre todo de la definicin de funcionamiento adaptativo. Aproximadamente el 90% de los casos son retrasos leves (CI 55-70). Predomina el sexo masculino en todos los niveles de retraso mental (globalmente, alrededor de 1,5:1-6:1), aunque puede haber predominio del sexo femenino en el retraso mental grave (Katusic y cols., 1996). La asignacin de este diagnstico es rara antes de los 5 aos de edad, aumenta bruscamente en los primeros aos escolares, alcanza su mximo hacia el final del perodo escolar (sobre los 15 aos) y disminuye durante la edad
adulta hacia el 1%. Los elevados porcentajes durante los aos escolares suelen atribuirse a las demandas adaptativas e intelectuales en la escuela (especialmente con respecto a exigencias sociales y de pensamiento abstracto) y al alto grado de supervisin escolar (mayor reconocimiento de las dificultades del nio). El declive durante la vida adulta suele atribuirse a la mejora en las habilidades sociales y econmicas, a la menor supervisin en el trabajo y, posiblemente (en algunos casos), al retraso en el desarrollo intelectual. Es tpico que la edad del diagnstico sea ms temprana en los casos ms graves de retraso mental. El nivel socioeconmico es un factor de gran importancia. Los retrasos mentales graves y profundos se distribuyen uniformemente en todos los estratos socioeconmicos, pero el retraso mental leve es ms comn en los niveles socioeconmicos inferiores (fig. 23-10). En la clase socioeconmica ms baja hay una prevalencia del 10-30% de retraso mental en la poblacin norteamericana en edad escolar. Esta clase con carencias mltiples est formada por habitantes de los barrios pobres en las ciudades y de reas rurales pobres, trabajadores inmigrantes y grupos econmicamente deprimidos. Este hecho subraya el papel etiolgico de las interacciones genticas y ambientales en el retraso mental, especialmente en aquellos casos donde no se aprecia una causa evidente (Thapar y cols., 1994). En los pases en vas de desarrollo, la calidad de la nutricin, la higiene, las condiciones de salubridad, la asistencia prenatal y la vacunacin en masa son factores que influyen sobre la incidencia del retraso mental, aunque la prevalencia disminuye debido a la mortalidad infantil. En los pases tecnolgicamente avanzados, los apoyos sanitarios y sociales favorecen la supervivencia y la longevidad, aunque no est tan clara su influencia sobre la calidad de vida.
22 20 18
26 24 Prevalencia (casos por 1.000)
CI 60
12 10
16 14
4 2
8 6 Profesional no manual Comercio de artesana Trabajo manual especializado Trabajador semiespecializado
CI = 5059 CI 50
Trabajador no especializado
FIGURA 23-10. Prevalencia del retraso mental en nios pertenecientes a diversas clases socioeconmicas. Las formas ms graves de retraso mental presentan una distribucin uniforme a travs de los distintos niveles socioeconmicos, pero el retraso mental leve es ms prevalente en los grupos socioeconmicos inferiores. La clase social viene definida por el trabajo del padre. (Adaptado de Birch y cols., 1970.)
CAPTULO 23.
891
ETIOLOGA
La etiologa depende en parte del nivel de retraso mental. El retraso leve suele ser idioptico y familiar, pero el retraso grave y el profundo son tpicamente genticos o debidos a lesiones cerebrales. La forma ms comn es el retraso mental idioptico, que se asocia con carencias socioculturales o psicosociales y se observa tpicamente en la descendencia de padres retrasados (familiar). El grado de retraso en esta forma es generalmente leve, a veces moderado. Se supone que los dficit intelectuales y adaptativos estn determinados por un mecanismo polignico, aunque actualmente se hace hincapi en la intervencin de factores sociales. Estos individuos viven en situaciones socioeconmicas deprimidas y su funcionalismo est influido por la pobreza, las enfermedades, los dficit en la asistencia sanitaria y la escasa bsqueda de ayuda. El tamao de la familia puede superar la capacidad de los padres para prestar atencin y estimulacin positiva a los nios, lo que provoca importantes efectos sobre diversos aspectos del desarrollo. Las carencias sociales contribuyen en gran medida a la etiologa en algunos tipos de retraso mental leve (tabla 23-20). Sin embargo, la mayor prevalencia de diversas anomalas genticas, fsicas y neurolgicas en las personas con retraso mental leve indican la posibilidad de que los elementos sociales no sean factores etiolgicos predominantes. Tanto los factores hereditarios (presumiblemente polignicos) como los mecanismos ambientales pueden contribuir a la transmisin familiar del retraso mental a travs de las generaciones. Este tipo comn de retraso mental se asocia a una elevada prevalencia de trastornos de la conducta, de la atencin y del lenguaje. Los tipos moderado y grave de retraso mental es menos probable que sean idiopticos. Pueden identificarse etiologas biomdicas especficas en el 25% de todos los casos de retraso mental, y en el 60-80% de los retrasos mentales graves o profundos. Los casos moderados y graves suelen diagnosticarse en el lactante o al principio de la niez, y en el 90% hay causas prenatales. Entre los principales mecanismos se hallan los trastornos genticos y del neurodesarrollo (tabla 23-21). Cuando hay causas biolgicas identificables, son ms graves las discapacidades, las limitaciones fsicas y el grado de dependencia. En los casos de retraso mental idioptico, hay evidencia sustancial de que existe una base biolgica de las anomalas cerebrales. El aumento de tamao de los ventrculos, similar a los hallazgos observados en la esquizofrenia, se ha constatado en el 75% de los nios con retraso mental de causa desconocida (Prassopoulos y cols., 1996). Los lactantes con retraso mental presentan un engrosamiento anormal del cuerpo calloso durante el desarrollo en el primer ao de vida (Fujii y cols., 1994). Existen ms de 200 sndromes biolgicos reconocidos con retraso mental (Grossman, 1983), que conllevan alte-
TABLA 23-20. traso mental
Etiologas psicosociales y determinantes de re-
Pobreza Alojamiento inadecuado Escasa higiene Malnutricin Enfermedades e infecciones Tratamiento mdico inadecuado Asistencia mdica preventiva insuficiente (prenatal, posnatal) Carencia sociocultural Factores parentales CI (puede alterar el uso de los recursos personales, las ayudas y organizaciones) Edad (p. ej., embarazo no deseado en adolescentes) Educacin (referente a las habilidades de los padres) Datos de ingresos y empleos Trastornos psiquitricos Actitud de bsqueda de ayuda (p. ej., solicitar asistencia mdica) Cuidado de los nios Supervisin y cuidados (puede conducir a riesgo de accidentes e ingestin de txicos) Fijacin de lmites y disciplina (calidad, previsibilidad) Estimulacin psicosocial Abuso y negligencia con respecto a los nios Variables familiares Tamao de la familia (puede superar los recursos parentales) Organizacin de la familia Planificacin de las futuras necesidades y oportunidades Dimensiones intrapsquicas Autoestima Asertividad Dominio de los problemas y afrontamiento de los fracasos Exploracin y bsqueda de novedades Trastorno psiquitrico concomitante Colectividad Alojamiento Asistencia mdica Seguridad en la vecindad Organismos especializados para el retraso mental Recursos econmicos Actitudes polticas Estabilidad econmica de la nacin Defensa en nombre de los individuos con retraso mental
raciones en prcticamente cualquier sector del funcionamiento bioqumico o fisiolgico del cerebro. Las lesiones del neurodesarrollo pueden producirse por diversos mecanismos. Las noxas fsicas que lesionan tpicamente el cerebro son catastrficas en las primeras etapas del desarrollo. Debido a que el embrin carece de respuestas inmunolgicas demostrables al comienzo de la gestacin, las infecciones maternas (p. ej., SIDA o toxoplasmosis congnita) pueden producir lesiones importantes. Si se contrae la rubola durante el primer mes del embarazo existe un 50% de probabilidades de que se produzcan anomalas fetales. La exposicin intrauterina a toxinas (p. ej., el plomo), medicamentos o radiaciones puede provocar retraso del crecimiento intrauterino y
892
PARTE III.
TABLA 23-21. Mecanismos biolgicos seleccionados que causan retraso mental y trastornos generalizados del desarrollo Hereditarios Defectos por intervencin de un gen nico; dominantes (p. ej., esclerosis tuberosa) Errores metablicos congnitos; recesivos (p. ej., fenilcetonuria) Trastornos cromosmicos (p. ej., sndrome del cromosoma X frgil) Herencia polignica (postulada para el retraso familiar asociado con carencia sociocultural o psicosocial) Prenatales Alteraciones tempranas (embrionarias) del desarrollo Defectos relacionados con los genes, pero no hereditarios (p. ej., trisoma 21/sndrome de Down) Infecciones maternas (p. ej., enfermedades de transmisin sexual, rubola, toxoplasmosis, citomegalovirus) Exposiciones txicas (p. ej., alcohol, crack o cocana, plomo) Exposiciones mdicas (p. ej., anticonvulsivos, warfarina, radiaciones) Alteraciones tardas (fetales) del desarrollo Malformaciones cerebrales Grados extremos de prematuridad o bajo peso al nacimiento Peso bajo para la edad gestacional Malnutricin extrema Anomalas neurolgicas (a consecuencia de traumatismos o enfermedades) Convulsiones intrauterinas (cuestionable) Trastornos gestacionales Enfermedades maternas (p. ej., toxemia, diabetes, hipoglucemia) Perinatales Isoinmunizacin Rh o ABO Traumatismo cerebral obsttrico Asfixia intraparto (cuestionable) Distrs respiratorio (cuestionable) Procesos neurolgicos posnatales (adquiridos) Infecciones cerebrales (p. ej., encefalitis, meningitis) Traumatismos craneales (a consecuencia de malos tratos o negligencia; accidentes por cadas, lesiones deportivas, accidentes de automvil) Lesiones o enfermedades neurolgicas Trastornos metablicos o endocrinos (p. ej., hipotiroidismo) Exposiciones txicas (p. ej., plomo, radiaciones) Malnutricin extrema
otros efectos txicos sobre el desarrollo cerebral (Herskowitz, 1987). De modo similar, las exposiciones intrauterinas a nicotina, alcohol o cocana son causas evitables de retraso mental (Drews y cols., 1996). Las convulsiones intrauterinas pueden ser una causa prenatal de lesin cerebral y alteracin de su desarrollo (Volpe, 1987). Ciertos tipos de enfermedades maternas (toxemia o diabetes) pueden ser asimismo peligrosas para el desarrollo del sistema nervioso in utero. Al nacimiento, el traumatismo obsttrico y la isoinmunizacin Rh pueden causar lesiones cerebrales. La asfixia intraparto no constituye probablemente una causa significativa de retraso mental; recientemente se ha rebajado el papel atribuido a la hipoxia perinatal en la etiologa de los proble-
mas neuropsiquitricos (Nelson, 1991). Los cambios hipxicos dan lugar tpicamente a retrasos madurativos que no se diagnostican ya hacia los 7 aos, excepto quiz en el retraso mental grave o profundo. La prematuridad (o el bajo peso al nacimiento) no es tpicamente un factor causal, pero puede serlo en los casos extremos (menos de 28 semanas de gestacin o peso al nacimiento inferior a 1.500 g). Las formas graves de lesiones del neurodesarrollo pueden ocurrir posnatalmente. Los factores ambientales son particularmente importantes en los pases subdesarrollados, en donde la asistencia mdica puede ser deficitaria. Las infecciones y las enfermedades neurolgicas, incluidas las convulsiones, pueden ser factores contributivos. Los traumatismos neurolgicos pueden provenir de cadas, accidentes, lesiones deportivas, fiebre muy alta, abuso infantil y malnutricin grave. Pueden identificarse factores cromosmicos en el 10% de los individuos institucionalizados con retraso mental. Aparte de la herencia polignica, los principales mecanismos cromosmicos son los defectos debidos a un gen nico de herencia dominante, los errores metablicos congnitos de herencia recesiva, los trastornos cromosmicos recesivos y las alteraciones genticas tempranas (embrionarias) del desarrollo. La trisoma 21 (sndrome de Down) es la forma ms comn y mejor descrita de retraso mental. Los pacientes con trisoma 21 presentan alteraciones neuroqumicas, entre ellas prdida importante de neuronas productoras de acetilcolina (ncleos basales) y de somatostatina (corteza cerebral), as como prdida de vas de la serotonina y la noradrenalina. Estos pacientes presentan tambin cambios neuropatolgicos progresivos similares a los que se observan en la enfermedad de Alzheimer, entre ellos la existencia de ovillos neurofibrilares y placas neurticas, que se observan en el 100% de los individuos con sndrome de Down que superan los 30 aos de edad (fig. 23-11). El cromosoma 21 contiene el gen para la sustancia -amiloide, una protena cerebral que se acumula en las placas neurticas de los pacientes con sndrome de Down o enfermedad de Alzheimer. La efectividad de los inhibidores de la colinesterasa que actan centralmente, como la tacrina y el donepecilo, en el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer, suscita la cuestin de si estas anticolinesterasas podran ser eficaces tambin para tratar el sndrome de Down, al menos durante sus ltimos estadios. Sin embargo, la prevalencia de demencia en adultos con trisoma 21 est muy por debajo de la prevalencia de los cambios anatmicos (Zigman y cols., 1996), lo cual sugiere la intervencin de otros mecanismos en la demencia del sndrome de Down. Por ejemplo, el metabolismo cerebral de la glucosa disminuye con la edad (Bregman y Hodapp, 1991), lo cual concuerda con la amplia variedad de sntomas neurolgicos. El sndrome del cromosoma X frgil es la segunda causa gentica ms comn de retraso mental moderado o grave y afecta aproximadamente a 1:1.000 varones (Bregman y cols., 1987). Cerca del 80% de los varones afectos tienen
CAPTULO 23.
893
100 90 Prevalencia (porcentaje de pacientes con sndrome de Down) 80 70 60 50 40 30 20 10 < 10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60 61-70 71-80
Edad (aos) FIGURA 23-11. Desarrollo de la neuropatologa de Alzheimer en los pacientes con sndrome de Down. En las autopsias todos los individuos con sndrome de Down que sobreviven ms de 30 aos se observan los cambios neuropatolgicos propios de la enfermedad de Alzheimer. En el 100% de estos individuos se aprecian ovillos neurofibrilares y placas seniles. (Datos de Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY: Occurrence of Neuropathological Changes and Dementia of Alzheimers Disease in Downs Syndrome. Annals of Neurology 17:278-282, 1985.)
retraso mental moderado o grave, lo que es responsable del 40% del predominio que se observa en el sexo masculino en estos tipos de retraso mental. El 25% de los varones afectos tienen testculos de mayor tamao antes de la pubertad, y en el 85% despus de sta. La macroorquidia es un signo inusual en medicina, por lo que su elevada frecuencia en este sndrome la hace til para su deteccin. La mayora de los varones afectos tiene un rostro dismrfico alargado (mandbula, frente y orejas grandes), permetro ceflico grande, prolapso de la vlvula mitral (80%), hiperlaxitud articular y paladar ojival. Existen anomalas conductuales en el 80% de los varones, con hiperactividad, violencia, estereotipias, resistencia a los cambios ambientales y conductas automutilantes. Los dficit especficos del lenguaje y del habla consisten en inmadurez sintctica, escasa capacidad de abstraccin, dficit del lenguaje expresivo-receptivo y problemas de articulacin. Los sntomas del lbulo frontal pueden consistir en lenguaje y conducta perseverantes, dficit de atencin y dificultad de cambio entre las series mentales (Mazzocco y cols., 1992). Aproximadamente el 20-40% de los varones con sndrome del cromosoma X frgil tienen rasgos del trastorno autista, pero menos del 10% de los varones autistas sufren el sndrome del cromosoma X frgil. Cerca de una tercera parte de los varones con este sndrome presentan anomalas neuroendocrinas: aumento del nivel basal de hormona luteinizante (LH) y de hormona foliculoestimulante (FSH), disminucin de la testosterona y amortiguamiento de los niveles de hormona tiroestimulante (TSH) despus de la perfusin de hormona liberadora de tirotropina (TRH). En las mujeres se observan porcentajes elevados de fertilidad y embarazos gemelares. El estado de portadora puede ser asintomtico o asociarse con trastornos del
aprendizaje o retraso mental leve (las mujeres quedan parcialmente protegidas por tener dos cromosomas X). La anomala gentica propuesta comprende una secuencia de nucletidos (CGG, citosina-guanina-guanina) que se repite de manera redundante en grado variable y adquiere gran longitud en los pacientes con sndrome del cromosoma X frgil (Verkerk y cols., 1991). Cuando se incuban las clulas de estos pacientes en un medio con bajas concentraciones de folato y timidina, se observa un mayor nmero de sitios frgiles en q27.3, al final del brazo largo del cromosoma X, correspondientes a la localizacin de la secuencia anormal de genes. La gravedad clnica se correlaciona, al parecer, con el grado de expresin citogentica. La administracin oral de folato reduce la frecuencia de sitios frgiles in vivo y mejora la conducta y la atencin; sin embargo, estos efectos teraputicos se observan principalmente en los nios preadolescentes; el efecto es mnimo despus de la pubertad (Aman y Kern, 1991). En los varones, las puntuaciones de inteligencia llegan a una meseta y luego disminuyen despus de los 10-15 aos de edad, aunque pueden conservarse las funciones adaptativas (Dykens y cols., 1989). Los factores genticos, dietticos, medicamentosos, el sexo y la edad interaccionan para modificar la penetrancia del sndrome del cromosoma X frgil. A medida que se estudian ms intensamente el retraso mental en general y los trastornos especficos, aumenta la manifestacin de un cuadro muy complejo de procesos genticos y del neurodesarrollo, as como del desarrollo social, que contribuyen a las diferentes presentaciones. Para los diversos sndromes de retraso mental se estn identificando mecanismos genticos especficos, rasgos cognitivos, capacidades del lenguaje y puntos adaptativos fuertes y dbiles (Bregman y Hodapp, 1991).
894
PARTE III.
CURSO Y PRONSTICO
Aunque los factores biolgicos de cada sndrome con retraso mental pueden determinar en cada individuo ciertos aspectos del desarrollo, el curso y la evolucin del retraso mental dependen en gran parte de factores sociales, econmicos, medicosanitarios, educativos y evolutivos. Tanto si el trastorno es una forma familiar leve como si es consecuencia de un error metablico congnito grave, el curso del retraso mental viene influido por interacciones con las oportunidades y las barreras ambientales. Las caractersticas de los padres pueden suponer ventajas compensadoras o lastres sobreaadidos. Las caractersticas microambientales actan como factores activos y pueden ejercer una influencia sobre la evolucin psiquitrica al llegar a la edad adulta ms poderosa que los propios factores causales, excepto en casos extremos. El curso y el pronstico del retraso mental son mucho menos predecibles de lo que originalmente se crea (fig. 23-12). La evaluacin del neurodesarrollo durante el primer ao permite predecir la evolucin intelectual y el estado neurolgico en las fases finales de la niez en cerca del 90% de los nios prematuros (Largo y cols., 1990). Los prematuros con hemorragia intracraneal (demostrada por ecografa) son especialmente propensos a sufrir ms adelante alteraciones en su capacidad cognitiva y motora, especialmente si hay signos persistentes de anomalas periventriculares (Williams y cols., 1987). Los datos actuales sobre el curso del retraso mental reflejan los diversos grados de intensidad de la rehabilitacin. Cabe esperar que el pronstico del retraso mental mejore cuando las intervenciones teraputicas sean ms asequibles en la colectividad y mejore la conducta adaptativa a lo largo de la vida. En el momento actual, cerca de dos terceras partes de los individuos con retraso mental quedan libres de este diagnstico al llegar a la edad adulta, cuando aumentan sus habilidades adaptativas (Grossman, 1983). El nivel global de funcionalismo adaptativo cambia tpicamente en el curso de meses o aos, en respuesta a las modificaciones que se producen en los apoyos econmicos y sociales, planes relativos al gnero de vida, oportunidades laborales y apoyo de los padres. En todos los grados de retraso mental, as como en los casos con etiologas idioptica o conocida, el curso del desarrollo es lento, pero no desviado. Se observa la secuencia normal de los estadios del desarrollo cognitivo. La velocidad del cambio evolutivo es lenta y parece haber un techo en los logros finales. Adems, las complicaciones secundarias emocionales y sociales pueden influir en la presentacin clnica y la evolucin. Expectativas demasiado bajas o demasiado elevadas por parte de la familia, del equipo teraputico o del paciente constituyen un obstculo significativo a la mejora teraputica. La habitual resignacin a una baja expectativa de lo-
ad vid s cti ole nte bie C Am ela cu /es ajo rab T ar og H
I nte lige nc ia
FIGURA 23-12. Oportunidades para el crecimiento y el cambio en el retraso mental. En la estructura general de la definicin actual de retraso mental se subraya el equilibrio entre los puntos fuertes y dbiles en mltiples dominios. Se destaca el potencial para el cambio basado en el desarrollo de las habilidades adaptativas, en la modificacin de los ambientes y en el desplazamiento de los apoyos hacia el funcionamiento general. Las capacidades innatas de un individuo y las habilidades que puede aprender interaccionan con diferentes tipos de oportunidades ecolgicas. El apoyo externo, que puede provenir de diversas fuentes, puede influir tambin sobre el funcionamiento general. Los progresos en el funcionamiento pueden promover la capacidad del individuo para buscar y utilizar los apoyos externos, que pueden ser de tipo social, econmico, educativo, cultural o asistencial. (Reproducido con autorizacin de la American Association on Mental Retardation: Mental Retardation: Definition, Classification, and Systems of Supports, 9.a ed. Washington, D.C., American Association on Mental Retardation, 1992. Copyright 1992, American Association on Mental Retardation.)
gros supone un freno para la autoestima, las esperanzas y la evolucin. Las complicaciones psicolgicas ms comunes son las siguientes: experiencias frecuentes de fracaso; baja autoestima; frustracin en las necesidades de dependencia y deseos de amor; altibajos en el apoyo prestado por los padres; deseos regresivos hacia la institucionalizacin; anticipacin del fracaso (lo que conduce a evitar resolver los problemas y enfrentarse a ellos, menor curiosidad y exploracin, menor bsqueda de la maestra y orgullo); rigidez defensiva y excesivas precauciones (p. ej., resistencia a conocer lugares y personas nuevos, incluidos los profesionales que van a ayudarle). Otras complicaciones psicosociales sobreaadidas son la perturbacin de interacciones y comunicaciones, una asertividad socialmente inapropiada y
H ab ilid ad es ad ap tat iva s
Ap titu de s
Funcionamiento general
Apoyos
CAPTULO 23.
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vulnerabilidad ante la explotacin. Las complicaciones econmicas (pobreza) suponen tambin complicaciones mdicas, como inadecuacin de la solicitud de asistencia (retraso en el tratamiento, uso excesivo de los servicios de urgencia), rareza de los tratamientos preventivos (asistencia prenatal y del nio sano, controles peridicos), accidentes y traumatismos, desnutricin, exposicin al plomo, malos tratos infantiles, y parto prematuro y embarazo en la adolescencia. Las complicaciones del retraso mental son numerosas. La falta de agresividad, de integracin o de continuidad en la asistencia puede deteriorar el tratamiento mdico bsico. La institucionalizacin puede promover la pasividad y la excesiva docilidad. El desconocimiento y la estigmatizacin social pueden conducir a la evitacin de potenciales compaeros sociales y profesionales. Las complicaciones familiares pueden incluir sentimientos parentales de desengao, ira, culpabilidad, sobreproteccin, infantilizacin, exceso de intervencin o indiferencia. Los hermanos pueden experimentar fastidio por tener que participar en la asistencia, as como por la prdida de la atencin de los padres, mayores expectativas de compensacin por parte de stos y temores reales con respecto a los riesgos genticos de sus propios hijos. Sin embargo, es interesante conocer que en muchos casos el hecho de tener un hijo con retraso mental ejerce una influencia positiva sobre los padres (Taanila y cols., 1996). Una parte importante de la asistencia de los individuos con retraso mental consiste en la prevencin y el tratamiento de las numerosas complicaciones mdicas, psicolgicas y familiares. Otro componente importante es la monitorizacin del ritmo global de progreso: la falta de mejora en el desarrollo suscita la posibilidad de que existan diagnsticos psiquitricos concomitantes.
de plomo en sangre y deteccin de mucopolisacridos. Hay que practicar un estudio radiolgico de los huesos largos y las muecas. Debe llevarse a cabo un examen neurolgico, incluidos EEG y TC, para descubrir posibles causas tratables de retraso mental, trastornos convulsivos y posiblemente sordera y ceguera. Deben investigarse el tamao y la simetra de la cabeza y la cara, la forma de la cabeza (incluido el patrn del cabello), la posicin de los ojos y los odos y las asimetras de la funcin motora y sensorial. Hay que indagar antecedentes maternos de abortos, exposiciones txicas, infecciones y tamao y actividad fetales. Habitualmente se requiere la prctica de pruebas psicolgicas, incluida una evaluacin neuropsicolgica. Deben determinarse las habilidades adaptativas sociales del individuo (p. ej., con la Escala de Vineland) para descubrir puntos dbiles y fuertes. Los familiares de los individuos con retraso mental han de afrontar numerosos problemas. La carga de los cuidados puede poner a prueba los esfuerzos de cualquier familia (Cooper, 1981), y en especial de los padres (fig. 23-13). Dada la necesidad de intervencin intensiva para minimizar las complicaciones del desarrollo, esta carga puede continuar durante muchos aos. Al valorar las caractersticas de la familia (mediante entrevistas y visitas a domicilio) para promover el desarrollo del paciente, hay que investigar el nivel de estimulacin, el apoyo emocional, la bsqueda de ayuda, la toma de decisiones, la orientacin futura y la planificacin econmica para el individuo con retraso mental.
TRATAMIENTO
El tratamiento de las numerosas minusvalas y complicaciones que se asocian al retraso mental es tpicamente multimodal, con orientacin evolutiva (Sigman, 1985; Szy-

Nunca se insistir lo bastante en que todos los trastornos psiquitricos pueden ocurrir concomitantemente con el retraso mental y que en ste puede darse cualquier tipo de trastorno de la personalidad. Aproximadamente la tercera parte o la mitad de estos pacientes sufren trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Los individuos con retraso mental pueden sufrir tambin trastornos del estado de nimo de tipo unipolar y bipolar, trastornos de ansiedad, reacciones psicticas, trastorno autista y trastornos del aprendizaje (Menolascino y cols., 1986). La tristeza, la falta de entusiasmo, la ansiedad excesiva y ciertas asociaciones del proceso primario no son rasgos primarios del retraso mental; estos sntomas deben valorarse como complicaciones o signos de trastornos concomitantes. La evaluacin mdica debe comprender la exploracin fsica (en busca de alteraciones fsicas) y pruebas de laboratorio: anlisis cromosmico, estudio de aminocidos y cidos orgnicos, funcin tiroidea, prueba de deteccin
Vigilancia durante las vacaciones escolares Vigilancia en fines de semana Levantar al nio Vestir al nio Limpieza/higiene Comprar 0 10 20 30 40 50 60 70 Porcentaje de madres FIGURA 23-13. Cargas implicadas en el cuidado de nios con retraso mental descritas por sus madres. La asistencia de un nio con estas condiciones obliga a responsabilidades de tipo prctico e impone tensiones emocionales en la familia. (Adaptado de Birch y cols., 1970.)
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PARTE III.
manski, 1987; Szymanski y Tanguay, 1980). Los programas de rehabilitacin a largo plazo incluyen numerosos especialistas y organizaciones que han de trabajar conjuntamente, ms all de sus lmites y durante prolongados perodos de tiempo. El componente psiquitrico especfico incluye coordinar la evaluacin diagnstica primaria de los procesos mdicos y psiquitricos, orientar a los padres (tratamiento conductual, planificacin educativa y ambiental, monitorizacin a largo plazo y apoyo) y aplicar las terapias psiquitricas habituales en los trastornos psiquitricos especficos concomitantes (Szymanski y Tanguay, 1980). Aunque cabe en lo posible que los tratamientos basados en el pensamiento abstracto no sean tiles, las intervenciones psicoteraputicas orientadas evolutivamente pueden ser eficaces en el tratamiento de las crisis o para lograr objetivos psicosociales a largo plazo. En algunos pacientes adolescentes o adultos con retraso mental leve se puede emplear la psicoterapia verbal para promover la diferenciacin entre el Yo y los dems, la autoestima, la formacin de la identidad, el desarrollo interpersonal, el control emocional y conductual, la administracin del poder y las expresiones de amor y sexualidad. Las modificaciones tcnicas incluyen el uso de verbalizaciones ms breves y claras, el enfoque sobre los sucesos y sentimientos actuales, el reforzamiento de las diferenciaciones entre realidad y fantasa, el manejo de proyecciones, enseanzas sobre la naturaleza de la vida emocional y el libre uso de reforzamiento positivo. Las sesiones breves y frecuentes pueden ser ms tiles que las de tipo estndar. En los nios puede emplearse la ludoterapia. La modificacin de conducta puede ser til para tratar sntomas de agresividad, desafo, hiperactividad, comportamiento disocial, autolesiones, estereotipias y pica; en algunos casos se puede entrenar al nio en el control de los esfnteres, as como en las habilidades de vestirse, asearse y comer solo. El entrenamiento educativo y evolutivo para favorecer las habilidades de habla y lenguaje, motoras, cognitivas, ocupacionales, sociales, recreativas, sexuales y adaptativas habitualmente es llevado a cabo por profesionales especializados. Puede ensearse al sujeto a iniciar simplificaciones de las tareas, solicitar aclaraciones relacionadas con la comunicacin y lograr mejoras en el ambiente. La orientacin y formacin de los padres, as como el apoyo familiar, son los habituales. Es necesario prestar especial atencin a afrontar los conflictos relacionados con el nivel de vida y con las expectativas conductuales del hogar y del medio teraputico. La farmacoterapia puede ser til para el tratamiento de algunos sntomas relacionados con el retraso mental, as como para el control de los trastornos psiquitricos comrbidos. Aunque todava se dispone de pocos estudios controlados, se ha visto que ciertos sntomas asociados con el retraso mental responden a los neurolpticos convencionales. Entre los tratamientos no tan acreditados se encuentran los siguientes: neurolpticos atpicos, bloqueantes -adrenrgicos, clonidina (o guanfacina) para la
agitacin, psicoestimulantes para la hiperactividad, antidepresivos tricclicos para los trastornos del estado de nimo, inhibidores de la recaptacin de serotonina para los sntomas relacionados con el estado de nimo y la perseverancia, anticonvulsivos para las convulsiones, estabilizadores del estado de nimo para los trastornos psiquitricos comrbidos y naltrexona para las conductas autolesivas.
COMENTARIO CLNICO
El desarrollo de recursos teraputicos para los individuos mentalmente retrasados requiere la colaboracin de profesionales en los terrenos de la medicina, la psicologa, la docencia, la ley y las cuestiones ticas, as como representantes de organizaciones privadas y gubernamentales. Los temas ticos relacionados con el tratamiento de los pacientes con retraso mental pueden inhibir a algunos mdicos y a otros profesionales e impedirles adoptar una actitud teraputica enrgica. Las tremendas necesidades de dependencia y el hecho de que el tratamiento dure toda la vida pueden favorecer el alejamiento de los mdicos. Por lo que respecta a la escuela, la evaluacin de la evolucin psicolgica y acadmica no ha resuelto la controversia ininterrumpida sobre las ventajas relativas de colocar al nio en un ambiente normal, frente a las de situarlo en una enseanza especial, debate en el que intervienen temas de inters pblico y poltico. En los pases subdesarrollados es esencial mejorar la nutricin, la higiene, las condiciones sanitarias y la asistencia prenatal, as como efectuar vacunaciones en masa, a fin de prevenir y tratar el retraso mental. En Estados Unidos, las grandes variaciones en la distribucin regional de los programas de tratamiento del retraso mental y las elevadas necesidades existentes en los centros urbanos deprimidos y en algunas zonas rurales limitan la efectividad de los servicios y la planificacin gubernamentales. Los avances logrados en medicina permiten la supervivencia de nios muy prematuros y de bajo peso, cuyos dficit neurolgicos e intelectuales persistentes son una nueva fuente de retraso mental. Aumenta tambin el nmero de causas conocidas de retraso mental y la efectividad de los tratamientos intensivos. En el terreno de la investigacin, el retraso mental ofrece la oportunidad de indagar las mutuas relaciones entre el funcionamiento intelectual y emocional en el desarrollo humano. La revolucin habida en medicina molecular y en neurociencia llevar, sin duda, a un conocimiento ms profundo de los procesos genticos, morfogenticos y fisiolgicos (incluidas la plasticidad neuronal y la reorganizacin cerebral) que subyacen a muchas presentaciones del retraso mental o que las aminoran. Este antiguo trastorno, descrito en la Tebas clsica, se ha contemplado con tolerancia y respeto en muchas culturas histricas, aunque el concepto cristiano de dbil men-
CAPTULO 23.
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tal estableci una curiosa mezcla de sensibilidades. En el siglo XVIII, John Locke realiz la distincin clave entre el retraso mental y los trastornos emocionales. En el siglo XIX, a un perodo de optimismo rehabilitador sigui otro de desilusin ante los lentos progresos teraputicos. En el siglo XX, algunos gobiernos promulgaron leyes que obligaban a la esterilizacin de los individuos mentalmente retrasados. A mediados de siglo, la investigacin mdica haba cuestionado la nocin clsica de que el proceso era intratable. En 1975, la ley federal estadounidense P.L. 94142 orden la puesta en prctica de servicios educativos especiales para todos los nios mentalmente retrasados. Persisten ciertos anacronismos legales y restricciones de fondos que limitan las oportunidades para conseguir trabajos coadyuvantes, una vida digna y el desarrollo personal. En la era actual, dirigida a la productividad y la eficiencia, es obsoleto hablar de este trastorno. Sin embargo, dentro de los crculos profesionales se cree que el tratamiento intensivo tiene resultados favorables y que la puesta en prctica de una poltica pblica humanitaria conlleva otorgar fondos para los servicios necesarios. Los profesionales mdicos siguen investigando las causas, los procesos psiquitricos concomitantes, las complicaciones psicolgicas y las intervenciones teraputicas psicosociales. La revolucin en curso de la medicina molecular y de la neurociencia llevar, sin duda, a un conocimiento ms profundo de los procesos genticos, morfogenticos y fisiolgicos que subyacen a muchas presentaciones del retraso mental. El afrontamiento de la crisis posdiagnstico en la familia, de la carga psicolgica para los hermanos y de la planificacin econmica de la familia siguen siendo los mtodos ms inmediatos para mejorar el microambiente del nio mentalmente retrasado. La investigacin sobre habilidades adaptativas, acadmicas y evolutivas sigue siendo el objetivo de los esfuerzos a largo plazo. Una contribucin especial de los psiquiatras consiste en ayudar a los pacientes con diagnsticos dobles. Existen numerosos aspectos relacionados con la prevencin: educacin pblica, eliminacin de estigmas, alivio de la pobreza, asistencia mdica ms completa, consejo gentico y recomendaciones a los estamentos legales y gubernamentales para desarrollar recursos dirigidos al tratamiento y a la educacin especial. Un tratamiento intensivo puede mejorar la calidad de vida y la longevidad de las personas mentalmente retrasadas. En el futuro, al menos algunos casos de retraso mental podrn prevenirse o tratarse con el avance de la terapia gnica.
TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Los trastornos generalizados del desarrollo componen un grupo de procesos neurobiolgicamente diversos que
se caracterizan por la existencia de dficit en mltiples reas funcionales, que conducen a una alteracin sumamente difusa y generalizada de los procesos del desarrollo. Estos individuos se hallan afectos de numerosas minusvalas y presentan un desarrollo que no es simplemente lento o limitado, sino atpico o desviado. En algunos casos pueden surgir reas desarrolladas anmalas a partir de esta desviacin, pero muchos de estos individuos tienen retraso mental. En los individuos con un trastorno generalizado del desarrollo, la comorbilidad puede incluir cualquier proceso psiquitrico: mayor prevalencia del trastorno obsesivo-compulsivo (a menudo calificado de perseveracin), trastorno de movimientos estereotipados, trastorno de tics, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y trastornos del estado de nimo. En el DSM-IV se reconocen varios trastornos generalizados del desarrollo que difieren entre s en cuanto al curso de la enfermedad, los sntomas y la gravedad. El trastorno autista se caracteriza por un comienzo precoz de trastornos de la interaccin social, dficit de comunicacin y restriccin de actividades e intereses; se observa cierta tendencia a la mejora parcial con el tiempo, con perodos impredecibles de mejora rpida entre perodos prolongados con cambios mnimos. El trastorno desintegrativo infantil comprende sntomas en gran parte similares, pero aparecen despus de 2 aos, al menos, de desarrollo aparentemente normal; el nio pierde entonces logros tempranos del desarrollo y llega a un nivel estable de funcionamiento semejante al autista. El trastorno de Rett, una afeccin progresiva de comienzo temprano que se observa en el sexo femenino, se asocia con retraso mental, retraso generalizado del crecimiento y mltiples sntomas neurolgicos (entre ellos, movimientos estereotipados de las manos); durante las primeras fases de la niez su apariencia es similar a la del trastorno autista, pero adquiere progresivamente el aspecto de un trastorno neurodegenerativo o evolutivo. El trastorno de Asperger es en gran parte similar al trastorno autista con funcionamiento elevado, dada la relativa conservacin de las habilidades del lenguaje y el intelecto; a pesar de que persiste cierto escepticismo sobre su validez como trastorno DSM-IV diferenciado, diversas caractersticas lo distinguen del autismo y de otros trastornos del desarrollo. En la intervencin precoz y el tratamiento durante muchos aos de los trastornos generalizados del desarrollo se hace hincapi sobre la comunicacin y las funciones ocupacionales. El tratamiento puede ser eficaz, aunque sus beneficios se acumulan lentamente y todava no han podido demostrarse adecuadamente en estudios controlados. Para el tratamiento general es necesario elaborar un programa clnico multimodal a largo plazo orientado evolutivamente. Los tratamientos mdicos van dirigidos al alivio de los sntomas y de los trastornos comrbidos neurolgicos o psiquitricos.
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PARTE III.
TRASTORNO AUTISTA
Este trastorno generalizado del desarrollo comienza tempranamente con incapacidades que se observan prcticamente en todos los sectores psicolgicos y conductuales. Dada la gravedad de los casos extremos del trastorno autista, es notable que este proceso no se haya documentado hasta fines del siglo XIX y no se haya descrito hasta mediados del siglo XX. Sin embargo, la mayora de los individuos con trastorno autista no presentan las graves y masivas alteraciones del desarrollo que se observan en los casos descritos clsicamente. Aunque inicialmente se consider como un sndrome de privacin, la evidencia de la disfuncin neuropsiquitrica llev a un concepto ms biolgico de las anomalas afectivas, cognitivas, sociales, comunicativas, motoras, neurovegetativas, integrativas y adaptativas que se observan en el trastorno autista. La visin actual de su fenomenologa es notablemente similar a la descripcin primitiva, pero se han producido importantes cambios en los conocimientos sobre su prevalencia, gravedad, etiologa y, en especial, su tratamiento (D. Cohen y cols., 1987).
TABLA 23-22. no autista A.
Un total de 6 (o ms) tems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3): (1) alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (a) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros adecuadas al nivel de desarrollo ausencia de la tendencia espontnea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o sealar objetos de inters) falta de reciprocidad social o emocional
(b) (c)
(d) (2)
alteracin cualitativa de la comunicacin manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaado de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicacin, tales como gestos o mmica) en sujetos con un habla adecuada, alteracin importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrsico ausencia de juego realista espontneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo
Descripcin clnica
La definicin del trastorno autista que se realiza en el DSM-IV insiste especialmente en las alteraciones de la interaccin social y de la reciprocidad, en las dificultades de comunicacin verbal y no verbal (y capacidades afines, como la simbolizacin), y en el patrn estereotipado de conductas e intereses (tabla 23-22). El trastorno autista tiene un amplio espectro de presentaciones de gravedad diversa. La forma clsica de autismo infantil precoz, descrita por Kanner (1943), era un trastorno grave, de comienzo en el lactante, con profundo trastorno de las relaciones sociales (p. ej., actitud indiferente y distante), alteracin de la comunicacin, anomalas motoras, afectividad atpica, trastornos cognitivos masivos, mltiples singularidades de la conducta, percepcin distorsionada y pensamientos extraos. Estos sntomas llevaron a conceptualizar el trastorno como un fallo del desarrollo del Yo o una grave regresin, y se consider que los pensamientos y comportamientos extraos sugeran un desarrollo psictico. La nocin del trastorno autista como una variante de la esquizofrenia o de otros trastornos psicticos ya no se considera til desde el punto de vista heurstico. A pesar del gran trastorno en la integracin de las funciones cerebrales un tipo de desorganizacin casi catico y de la confusin cognitiva y emocional, el trastorno autista no se asocia a delirios, alucinaciones o prdida de asociaciones. Actualmente ya no se considera como un trastorno psictico y se insiste en las caractersticas neurointegrativas de la desorganizacin y en los rasgos idiosincrsicos del individuo. Existen formas de autismo relativamente leves donde las anomalas sociales, comunicativas y conductua-
(b)
(c) (d)
(3)
patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes caractersticas: (a) preocupacin absorbente por uno o ms patrones estereotipados y restrictivos de inters que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) preocupacin persistente por partes de objetos
(b) (c)
(d) B.
Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes reas, que aparece antes de los 3 aos de edad: (1) interaccin social, (2) lenguaje utilizado en la comunicacin social o (3) juego simblico o imaginativo. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.
C.
les son tan sutiles que se incluyen en el rango de la patologa del carcter. Los nios con trastorno autista pueden exhibir una capacidad limitada de interaccin social, aparente indiferen-
CAPTULO 23.
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cia hacia el calor humano, escasa capacidad para imitar o compartir, y raras veces sonren. Desde el punto de vista social, estos nios se muestran pasivos y distantes; evitan inicialmente el contacto social, aunque pueden llegar a disfrutar con las experiencias interpersonales y a buscarlas. Los nios autistas tienen a menudo dificultades para comprender el lenguaje verbal y no verbal, con frecuentes fallos de interpretacin; es tpico que uno de los elementos del tratamiento deba enfocarse sobre estas cuestiones. Estos nios con frecuencia tienen dificultades persistentes para captar o apreciar los sentimientos de los dems y para comprender el proceso y los matices de la comunicacin social. El habla y los gestos comunicativos son limitados y pueden ser difciles de comprender a causa de la ecolalia, las inversiones de los pronombres y los significados peculiares. Es tpico que el habla comience tardamente y sea rara; a veces no se desarrolla en absoluto. Las funciones fonolgica (produccin de los sonidos) y sintctica (gramtica) pueden estar relativamente indemnes; las alteraciones ms significativas se producen en los aspectos semnticos (la significacin sociocultural) y pragmticos (las normas de intercambio interpersonal), as como en otros aspectos de la comunicacin. Las funciones imaginativa y simblica (p. ej., el uso de juguetes) pueden hallarse profundamente afectadas. Son comunes los rituales, las estereotipias (p. ej., balanceos, giros), la autoestimulacin, la automutilacin y los gestos inusuales. Existe a menudo una vinculacin obsesiva con ciertas personas u objetos (resistencia al cambio) y falta de espontaneidad. La afectividad puede ser superficial, con grandes respuestas ante pequeos cambios, ajena a modificaciones importantes del ambiente e impredeciblemente lbil y singular. Los dficit cognitivos se producen en las esferas de la abstraccin, el establecimiento de secuencias y la integracin. Puede estar alterada la percepcin sensorial del olfato, el gusto o el tacto, con hipodesarrollo del procesamiento visual y auditivo. La mayora de los individuos con trastorno autista tienen inteligencia inferior a la normal, pero algunos muestran aumentos significativos del CI medido en el curso del tratamiento o del desarrollo. A este respecto se observan a menudo espectaculares faltas de uniformidad, con una extraordinaria dispersin de aptitudes entre las diferentes subpruebas del CI y a lo largo del tiempo. Puede haber aptitudes inusuales o especiales (habilidades de sabio) en determinadas reas, como la msica, el dibujo, la aritmtica o los clculos en el calendario.
los sntomas suelen ser ms graves en las nias. Al contrario de lo que se crea anteriormente, el aumento de prevalencia no va asociado con un mayor nivel socioeconmico o de inteligencia.
Etiologa
Los factores genticos y biolgicos desempean un papel significativo en el trastorno autista (Folstein y Piven, 1991). Sin embargo, como los individuos con trastorno autista raras veces contraen matrimonio, los estudios genticos son limitados. La mayor concordancia entre gemelos monocigticos en comparacin con los bicigticos (36% frente a 0%) sugiere la existencia de un factor gentico. La probable presentacin aumentada de trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, sntomas obsesivocompulsivos y trastorno de Gilles de la Tourette puede sugerir asimismo que en el trastorno autista intervienen factores genticos relacionados con la transmisin de estos trastornos y quiz la transmisin del sndrome abarca los tres trastornos (Stern y Robertson, 1997). En los hermanos de nios autistas, la prevalencia del trastorno es del 2% (50 veces superior a la esperada), y aproximadamente el 5-25% de los hermanos presentan retrasos en el aprendizaje (normalmente trastornos del lenguaje o del habla), retraso mental o defectos fsicos. En los estudios de familias se ha sugerido la existencia de una herencia autosmica recesiva en algunos casos de trastorno autista. Los estudios neuroanatomopatolgicos parecen indicar que los cambios en el neurodesarrollo comienzan en fases tempranas de la gestacin, probablemente en el segundo trimestre (Bauman, 1991). No hay evidencia de que los factores psicosociales o anomalas en la crianza causen trastorno autista. Los estudios de potenciales evocados revelan con frecuencia anomalas inespecficas, no diagnsticas o sugerentes de retrasos neuromadurativos. En la TC se observan tambin hallazgos inconstantes, diversos e inespecficos, sobre todo dilatacin ventricular, anomalas en el temporal izquierdo y simetra anormal. En los estudios de RM se han observado tambin hallazgos mixtos; los ms frecuentes son disfuncin del hipocampo secundaria a esclerosis (DeLong y Heinz, 1997) y menor volumen de la parte posterior del cuerpo calloso (Rimland y Baker, 1996). La prdida de clulas en el vermis cerebeloso (Courchesne y cols., 1988; Peterson, 1995) es un hallazgo reproducido en otros estudios (Schaefer y cols., 1996). En un primer estudio con PET se observ un ligero aumento generalizado del metabolismo de la glucosa en algunas regiones cerebrales (Rumsey y cols., 1985a). En los estudios ms recientes con PET se ha hallado una disminucin del volumen y de la actividad metablica en la circunvolucin callosa anterior, as como hipometabolismo bitemporal de la glucosa (Haznedar y cols., 1997). La tomografa computarizada por emisin de fotn nico (SPECT) ha revelado anomalas en los lbulos temporal y parietal (Mountz y cols.,
Epidemiologa
Las estimaciones de prevalencia disponibles para el trastorno autista se basan en criterios basados en las formas ms graves de este proceso. Si se utilizan estos criterios, la prevalencia es aproximadamente de 30 a 50/100.000. Las formas menos graves son ms comunes. Existe un predominio del sexo masculino de 3:1-4:1, pero
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PARTE III.
1995). En los pacientes con trastorno autista, los hallazgos ms constantes en las neuroimgenes se refieren a anomalas en los lbulos temporal y parietal. En algunos individuos puede identificarse una causa mdica especfica. Se ha descrito una elevada prevalencia de problemas tempranos en el curso del desarrollo, como infecciones neurolgicas posnatales, rubola congnita y fenilcetonuria. Cerca del 2-5% de los individuos autistas presentan sndrome del cromosoma X frgil. Los trastornos convulsivos son tambin frecuentes, incluidas las convulsiones mayores y las complejas parciales. La aparicin de convulsiones se produce tpicamente a comienzos de la niez o durante la adolescencia; al llegar a los 20 aos de edad, hasta un 50% de las personas autistas han sufrido convulsiones. Los nios que presentan pronto convulsiones pueden verlas aumentadas durante la adolescencia. Se observan convulsiones de inicio en la adolescencia con ms frecuencia en el trastorno autista que en el retraso mental. Los anlisis neuroqumicos sugieren una disminucin de las catecolaminas urinarias (y de los metabolitos afines) y, quiz, un aumento del cido homovainlico (HVA), metabolito de la dopamina, en el LCR. El aumento de la concentracin de serotonina en sangre es un rasgo estable que permanece durante dcadas en un tercio de los pacientes con autismo, aunque no est relacionado con caractersticas clnicas especficas. Los estudios regionales han sugerido la existencia de asimetras en la sntesis de serotonina en la corteza frontal, en el tlamo y en el ncleo dentado cerebeloso (Chugani y cols., 1997). El dficit agudo de triptfano exacerba notablemente los sntomas autistas, lo cual sugiere de nuevo el papel que puede desempear por la serotonina (McDougle y cols., 1996). Se han hallado niveles plasmticos elevados de los aminocidos excitadores glutamina y asparagina (Moreno-Fuenmayor y cols., 1996). La oxitocina y la vasopresina pueden intervenir en la vinculacin social, lo que podra ser relevante para los sntomas del trastorno autista (Insel, 1997). Otros estudios apoyan la posible intervencin de los pptidos opioides en el trastorno autista (Sandman, 1991; Willemsen-Swinkels y cols., 1996). Se han propuesto diversas anomalas inmunolgicas como factores contribuyentes en el desarrollo del autismo. Varias investigaciones han sugerido la presencia aumentada de diferentes trastornos autoinmunes en los pacientes autistas. Los trabajos preliminares apuntan hacia el posible papel de distintos autoanticuerpos y de la interleucina. En las pruebas neuropsicolgicas es tpico observar disfunciones globales, pero no se han identificado vas o regiones bien definidas de un modo constante. El bajo CI se asocia a una elevada prevalencia de convulsiones, trastorno disocial, conducta extraa, automutilacin y mal pronstico. El aumento de las convulsiones durante la adolescencia se observa con especial frecuencia en los individuos autistas con bajo CI. Existe un retraso en el desarrollo de la dominancia cerebral y excesiva falta de dominancia de
la mano derecha, as como reflejos neurolgicos primitivos, signos neurolgicos leves y anomalas fsicas. En conjunto, estos hallazgos sugieren que el trastorno autista comprende: 1) anomalas neuromadurativas que afectan al desarrollo de la estructura y la asimetra cerebrales; 2) cambios generalizados y difusos en partes muy diversas del cerebro; 3) sntomas difusos pero generalizados en diferentes dimensiones, y 4) anomalas serotoninrgicas, al menos en un subgrupo de pacientes. Aunque se desconoce la etiologa del problema neuromadurativo, el desarrollo atpico del cerebro podra estar inducido por predisposicin gentica, infecciones o reacciones inmunolgicas en el segundo trimestre de gestacin o, posiblemente, un trastorno metablico en la bioqumica cerebral durante los perodos inicial e intermedio de la gestacin. Puede emitirse la hiptesis de que las anomalas serotoninrgicas estn relacionadas con la presentacin comrbida de rasgos obsesivo-compulsivos, trastornos del estado de nimo o de ansiedad, o cambios inmunolgicos. En suma, la disfuncin neurolgica parece ser muy difusa y no existe ningn dficit primario claro en la mayora de los individuos autistas.
Curso y pronstico
El trastorno autista suele evidenciarse al nacer o en las primeras pocas de lactante; es posible que los padres soliciten un examen mdico durante el primer ao de vida del nio (a menudo por sordera). La definicin de trastorno autista que ofrece el DSM-IV requiere que el proceso se manifieste antes de los 3 aos de edad. El curso general del trastorno autista es de mejora gradual, pero con un ritmo muy irregular e impredecible, y perodos de rpido desarrollo alternan con otros de crecimiento lento y estable. Los cambios en el ritmo madurativo pueden darse de un modo brusco o gradual. El progreso del desarrollo puede ser lento o rpido, y los perodos de mejora pueden durar un par de semanas o muchos meses. Pueden darse cambios en el desarrollo de determinadas habilidades sin que haya mejora en otras reas funcionales, o pueden producirse cambios de modo generalizado en mltiples reas. Es posible que ocurran episodios de franca regresin con motivo de afecciones mdicas concomitantes, estrs situacional o la poca de la pubertad, e incluso durante perodos en los que, por otra parte, el desarrollo progresa con rapidez, sin que ello se explique por factores ambientales. Globalmente, los elementos predictivos de buena evolucin adaptativa son el comienzo tardo, un CI elevado, y buenas habilidades de lenguaje (especialmente vocabulario), sociales y comunicativas. La disponibilidad de servicios educativos y de apoyo ejerce una influencia notablemente beneficiosa, al igual que ocurre en el retraso mental. En la forma clsica grave, el paciente puede aprender ciertas habilidades adaptativas. En las formas menos graves, las habilidades sociales y adaptativas adquiridas pueden permitir que el individuo
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obtenga un rendimiento aceptable en una ocupacin ordinaria, e incluso alcance una vida social relativamente interactiva y placentera. Con el paso de los aos, la evolucin es impredecible. Al llegar a la edad adulta, el individuo autista sigue presentando una mejora gradual de los sntomas, aunque conserva la evidencia clnica de dficit residuales (Rumsey y cols., 1985b). Segn la gravedad del trastorno autista, el 2-15% de los sujetos alcanzan un nivel no retrasado de funcionamiento cognitivo y adaptativo. Los rasgos obsesivo-compulsivos siguen predominando en la edad adulta y pueden consistir en ritmo estereotipado, balanceo, perseveracin y tartamudeo. Los adultos con trastorno autista permanecen socialmente apartados y a menudo conservan tendencias oposicionistas. El lenguaje expresivo y el receptivo se normalizan a menudo, aunque el habla puede seguir consistiendo en un sonsonete montono. No hay delirios ni alucinaciones. Los adultos pueden conseguir empleo (generalmente en tareas sencillas) y vivir de un modo independiente, pero raras veces se casan. Los pocos estudios de seguimiento de que se dispone actualmente se ocupan de los casos graves y, en general, no tratados; la evolucin adulta puede ser ms favorable en los casos menos graves y tratados de un modo intensivo. Se desconoce si los sntomas que persisten en la edad adulta son centrales o constituyen complicaciones en el desarrollo del trastorno autista, pero estos rasgos persistentes son ajenos a los individuos con retraso mental. En cambio, existen otras muchas complicaciones del trastorno autista, incluso en el subgrupo sin retraso, que son similares a las que se observan tpicamente en el retraso mental.
Evaluacin y diagnstico diferencial

Aparte de la evaluacin psiquitrica y conductual estndar, la tarea diagnstica del trastorno autista comprende el examen de las habilidades del habla, cognitivas y sociales, as como del funcionamiento adaptativo. En la exploracin neurolgica hay que considerar la posibilidad de que existan procesos congnitos de tipo metablico o degenerativo. La deteccin de fenilcetonuria es probablemente efectiva en relacin con el coste. Los estudios de RM pueden ser tiles en algunos casos como parte de la exploracin neurolgica general, pero no se emplean en la actualidad para el diagnstico del trastorno autista. Es til realizar un EEG, en vista de la elevada prevalencia de trastornos convulsivos en esta poblacin. Tambin hay que tomar en consideracin la prctica de estudios cromosmicos para valorar las anomalas genticas, relativamente frecuentes, como el sndrome del cromosoma X frgil. En algunos casos puede considerarse la prctica de un examen audiolgico por la posibilidad de sordera, as como exploraciones en busca de otros dficit sensoriales. Aunque puede ofrecer dificultades, es valioso realizar pruebas psicolgicas y neuropsicolgicas para el retraso mental, los trastornos psicticos de inicio en la infancia y el trastorno mixto del lenguaje re-
ceptivo-expresivo. Puede ser especialmente difcil evaluar los trastornos de la comunicacin si adems estn deterioradas las habilidades no verbales del nio. Es necesario evaluar el ambiente del hogar y la capacidad de apoyo emocional de la familia. Para la valoracin pueden utilizarse cuestionarios estandarizados a fin de recoger y organizar la informacin basada en las observaciones clnicas y en las manifestaciones de los padres acerca de la conducta anterior del nio (Parks, 1983). Tambin es importante evaluar a los pacientes con trastorno autista para detectar la presencia de comorbilidad, en especial trastorno obsesivo-compulsivo, trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, trastornos de tics y trastornos del estado de nimo (en particular el trastorno depresivo mayor o el trastorno distmico). Aunque el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede estar funcionalmente presente y cumplir los criterios diagnsticos, no se designa como un trastorno DSM-IV aparte cuando se observa en el contexto de un trastorno generalizado del desarrollo. El diagnstico diferencial incluye la sordera congnita (aunque los nios sordos aprenden habitualmente un lenguaje alternativo labial o por signos, pierden su conducta aislada y desarrollan una comunicacin expresiva sensible), la ceguera congnita (aunque los nios ciegos se relacionan ms socialmente), el retraso mental (aunque los nios mentalmente retrasados no muestran las capacidades especiales que poseen a veces los nios autistas), el trastorno del lenguaje expresivo y el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo (aunque es tpico que los nios con estos trastornos sean ms interactivos y puedan comunicarse bien por seas), el trastorno esquizofreniforme, el trastorno de personalidad esquizotpica y la esquizofrenia de inicio en la infancia (aunque es tpico que los nios esquizofrnicos tengan alucinaciones, delirios o trastornos del pensamiento). En muchos casos, y en especial en los que afectan a las formas menos graves, resulta difcil efectuar un diagnstico definitivo del trastorno autista. La aparicin de alucinaciones, delirios o un claro trastorno del pensamiento obliga a considerar la existencia de un trastorno psictico primario, en vez del autismo. Sin embargo, los nios y adultos con trastorno autista pueden sufrir trastornos psicticos concomitantes, trastornos del estado de nimo comrbidos o trastornos de ansiedad.
Tratamiento
Desde el punto de vista histrico, la abstencin teraputica dio lugar a una generacin de individuos con trastorno autista cuyo pronstico era relativamente desfavorable. Ms recientemente, diversos estudios han demostrado que un tratamiento multimodal intensivo puede ser til y a veces tiene efectos espectaculares, aunque es necesario llevar a cabo estudios controlados y sistemticos sobre este tema.
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PARTE III.
Se ha demostrado que la teraputica conductual puede ser til para controlar los sntomas, promover las interacciones sociales, aumentar la asertividad y facilitar la exploracin (es decir, la conducta en busca de novedades). La educacin especializada de la asertividad puede ser til para mejorar las habilidades adaptativas. Son elementos bsicos la educacin especial, la formacin profesional, la enseanza de habilidades adaptativas y el apoyo para afrontar los principales sucesos de la vida. El afrontamiento del ambiente, en especial su estructura predecible o programada, tiene un efecto particularmente poderoso. Tiene importancia decisiva proporcionar orientacin a los padres, especialmente aquellos que convierten al nio en el centro emocional de sus vidas. Aunque esta atencin puede ser beneficiosa para el nio, a menudo est impulsada por sentimientos injustificados de culpabilidad, pesimismo irreal o narcisismo. Los padres pueden contribuir a que el nio aprenda a valerse por s mismo y a fomentar sus habilidades adaptativas, solicitar educacin especial y asistencia en escuelas u otros organismos pblicos y establecer planes a largo plazo para el futuro del nio. Dado que es esencial el tratamiento a largo plazo, deben realizarse peridicamente exmenes mdicos para registrar la posible aparicin de convulsiones o trastornos psiquitricos concomitantes que puedan quedar enmascarados por el trastorno autista. Generalmente es preciso elaborar un programa a largo plazo con niveles elevados de supervisin y estructuracin. En algunos casos resulta til la asistencia especializada en guarderas o grupos, donde se incorporan elementos de tratamiento conductual en un mbito natural con una trama interpersonal estable (Landesman y Vietze, 1987). En ocasiones hay que recurrir a la asistencia institucional para conseguir una estructura ms envolvente de proteccin y supervisin. La mayora de los estudios farmacolgicos sobre el trastorno autista se han realizado en nios, y son escasas las investigaciones a este respecto en adultos. Aunque no existe ningn tratamiento medicamentoso especfico para el trastorno autista, pueden utilizarse frmacos psicotrpicos para combatir determinados sntomas o grupos de sntomas y los trastornos comrbidos en cada paciente. No existen todava medicamentos psicotrpicos que proporcionen un tratamiento general til para la mayora de los pacientes con trastorno autista. Los sntomas ms asequibles a la farmacoterapia son las conductas perseverativas (comparables a los sntomas obsesivo-compulsivos), los trastornos depresivos, la agresividad, la impulsividad, la tendencia a la destruccin, el trastorno bipolar, la ansiedad, la hiperactividad, la hipoactividad, la pica y la conducta autolesiva. Tambin debe efectuarse el tratamiento mdico de las convulsiones. En general, el riesgo de sobremedicacin requiere prestar una atencin continua a este extremo. Aunque generalmente no est indicada ninguna medicacin nica, diversos agentes pueden proporcionar alivio
sintomtico. Dosis bajas de neurolpticos convencionales no sedantes (como el haloperidol) son tiles para promover el aprendizaje, controlar los sntomas conductuales, reducir los niveles excesivos de actividad, controlar la conducta agresiva y perturbadora y reforzar los efectos de la terapia conductual y de otras intervenciones. Los nuevos antipsicticos atpicos, como la risperidona, son ms beneficiosos en algunos pacientes (McDougle y cols., 1997), se toleran mejor y ofrecen menos riesgos. La olanzapina suele ser menos satisfactoria por su tendencia a agravar los sntomas obsesivo-compulsivos. Los psicoestimulantes, los anticonvulsivos y los neurolpticos pueden ser tiles para tratar los sntomas de impulsividad. Los psicoestimulantes se utilizan para los nios hipoactivos o que sufren un trastorno por dficit de atencin con hiperactividad concomitante. Los agentes -bloqueantes, y quiz la clonidina, pueden tener cierto valor para controlar los sntomas de impulsividad y agresividad. Los primeros informes sobre la naltrexona, un bloqueante de los receptores de los opioides, sugirieron que este frmaco poda mejorar la disponibilidad afectiva, promover la reciprocidad social y reducir las conductas motoras estereotipadas y autolesivas; sin embargo, datos ms recientes indican que sus efectos clnicos significativos son escasos o nulos. Diversas investigaciones preliminares sugieren que la fluoxetina puede ser til para tratar los sntomas obsesivos y depresivos en los pacientes con trastorno autista. Se ha visto tambin que los inhibidores de la recaptacin de serotonina reducen los sntomas de ansiedad en algunos nios (Steingard y cols., 1997). En un estudio controlado de fluvoxamina realizado en adultos con autismo se observ que era significativamente ms beneficiosa que un placebo (McDougle y cols., 1997), y se ha visto que el litio puede ser til como tratamiento coadyuvante, especialmente complementando a los inhibidores de la recaptacin de serotonina. Otros investigadores han sugerido posibles efectos beneficiosos de los bloqueantes H2 (famotidina), los anlogos de la hormona adrenocorticotropa (ACTH) y el inositol. Los estudios clnicos controlados sobre intervencin en el trastorno autista se han limitado casi exclusivamente a tratamientos conductuales y farmacolgicos. Las investigaciones acerca de las intervenciones familiares, individuales, en grupo o programadas se basan generalmente en valoraciones subjetivas. Trabajar estrechamente con nios autistas puede representar un desafo a la capacidad emptica del terapeuta. Estos individuos aprenden la realidad a pasos lentos, y puede llevar un tiempo considerable el que aprendan sobre los seres humanos y la naturaleza de los sentimientos. Los nios con trastorno autista menos grave pueden suponer problemas ms sutiles para la empata. A lo largo del tiempo, muchos de estos nios llegan a establecer interacciones personales muy gozosas y genuinas, aunque en casos aislados pueden carecer de los aspectos ms trascendentales de la interaccin humana.
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TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL

El trastorno desintegrativo infantil difiere del trastorno autista en el tiempo de comienzo, el curso clnico y la prevalencia. A diferencia del trastorno autista, en el trastorno desintegrativo infantil existe un primer perodo de desarrollo normal hasta los 3-4 aos de edad, que va seguido por una fase de notable deterioro de las capacidades del nio (tabla 23-23), que suele ocurrir con rapidez, en el transcurso de 6-9 meses. El trastorno desintegrativo infantil puede comenzar con sntomas conductuales, como ansiedad, ira o arrebatos, pero la prdida general de las funciones se hace generalizada y grave. El deterioro conduce a un sndrome sintomticamente similar al trastorno autista, pero el retraso mental (tpicamente de grado moderado o profundo) tiende a ser ms frecuente y ms pronunciado. A lo largo del tiempo, el deterioro permanece estable, aunque pueden recuperarse algunas capacidades. Cerca del 20% de los casos recupera la capacidad de formar frases al hablar, pero sus habilidades de comunicacin siguen alteradas (Hill y Rosenbloom, 1986). La mayora de los adultos afectos son completamente dependientes y requieren asistencia institucional; algunos fallecen pronto. No se ha identificado ningn dficit neurobiolgico o causa definida del trastorno desintegrativo infantil (Volkmar y Cohen, 1989). Aunque se han descrito elementos significativos de estrs psicosocial o mdico relacionados con el comienzo o el agravamiento de este trastorno, se desconoce su importancia etiolgica. El trastorno desintegrativo infantil es menos prevalente que el trastorno autista; las estimaciones sobre su frecuencia son de 1-4/100.000. Existe un predominio mayor del sexo masculino de 4:1. La evaluacin y el tratamiento del trastorno desintegrativo infantil son esencialmente comparables a los del trastorno autista, pero aqul necesita un grado muy superior de apoyo activo, tratamiento conductual, asistencia neurolgica y control mdico. Tambin es necesario modificar la etiqueta diagnstica por la crudeza del trmino desintegrativo, especialmente cuando se habla con los padres acerca del nio.
TABLA 23-23. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno desintegrativo infantil A. Desarrollo aparentemente normal durante por lo menos los primeros 2 aos posteriores al nacimiento, manifestado por la presencia de comunicacin verbal y no verbal, relaciones sociales, juego y comportamiento adaptativo apropiados a la edad del sujeto. Prdida clnicamente significativa de habilidades previamente adquiridas (antes de los 10 aos de edad) en por lo menos dos de las siguientes reas: (1) (2) (3) (4) (5) C. lenguaje expresivo o receptivo habilidades sociales o comportamiento adaptativo control intestinal o vesical juego habilidades motoras
B.
Anormalidades en por lo menos dos de las siguientes reas: (1) alteracin cualitativa de la interaccin social (p. ej., alteracin de comportamientos no verbales, incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros, ausencia de reciprocidad social o emocional) alteraciones cualitativas de la comunicacin (p. ej., retraso o ausencia de lenguaje hablado, incapacidad para iniciar o sostener una conversacin, utilizacin estereotipada y repetitiva del lenguaje, ausencia de juego realista variado) patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, en los que se incluyen estereotipias motoras y manierismos
(2)
(3)
D.
El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno generalizado del desarrollo o de esquizofrenia.
TRASTORNO DE RETT
El trastorno de Rett es un proceso neuropsiquitrico de carcter progresivo que aparece en el sexo femenino y se presenta tpicamente con rasgos autistas. El trastorno se desarrolla clsicamente en cuatro estadios: relativa normalidad, detencin del desarrollo, meseta y declive motor significativo (Hagberg y Witt-Engerstrom, 1986). Datos epidemiolgicos y neurolgicos recientes sugieren que la desviacin del desarrollo normal comienza a menudo en el perodo perinatal y se hace ms pronunciada con el paso del tiempo.
Considerado anteriormente como un proceso claramente neurodegenerativo, las investigaciones sucesivas sobre el neurodesarrollo han indicado la posibilidad de que no se pierdan realmente los avances evolutivos, sino que se tratara ms bien de una detencin de las funciones del desarrollo en diversos estadios, especialmente durante los perodos de rpido crecimiento, seleccin y maduracin neuronales (Naidu y cols., 1995). Aunque prosigue el debate sobre si afecta al neurodesarrollo o es neurodegenerativa, es evidente que el trastorno de Rett comienza en nias de corta edad y se caracteriza por el deterioro clnico progresivo. La prevalencia estimada del trastorno de Rett es de 5-15/100.000 nias. Todos los casos se han documentado en nias, aunque se ha hablado de algunos casos no documentados en nios. Se desconocen los factores etiolgicos. Se sospecha la existencia de un poderoso componente gentico por el hallazgo de una concordancia del 100% para el trastorno en ocho series de gemelas monocigticas, y del 0% en seis series de gemelas bicigticas (Hagberg, 1989). Los datos sugieren una herencia dominante ligada al cromosoma X, con penetrancia total o casi total y muerte precoz de los varones (y quiz de algunas nias) en abortos espontneos.
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PARTE III.
El deterioro clnico progresivo no es aparente al comienzo. Es tpico que despus de 6-18 meses de un desarrollo relativamente normal se pongan de manifiesto los primeros dficit sociales, del lenguaje, neurolgicos y motores. Al principio el declive clnico es gradual, pero se hace obvio hacia los 4 aos de edad (tabla 23-24). Durante esta fase se produce un retraso en el crecimiento ceflico y corporal, adems de otros retrasos del desarrollo. A continuacin, durante los primeros aos escolares, comienza un perodo de deterioro funcional ms rpido, con disminucin de las capacidades intelectual y comunicativa; adems, el control intencional de los movimientos de las manos queda reemplazado por apraxia y movimientos de escurrido y lavado. Despus de este rpido deterioro, las nias presentan un trastorno generalizado del desarrollo, que habitualmente se diagnostica como trastorno autista o trastorno desintegrativo infantil (Moeschler y cols., 1988). Este rpido declive funcional alcanza una meseta que puede durar meses o aos. Sin embargo, esta meseta se transforma posteriormente en un descenso gradual, aunque mucho ms lento que el anterior. Durante esta fase de lento declive aparecen tpicamente ataxia de la marcha y del tronco, sntomas de falta de regulacin de la funcin respiratoria y escoliosis. Hacia los 3-5 aos de edad, es menos probable que las nias con trastorno de Rett sigan diagnosticndose de trastorno autista o de trastorno desintegrativo infantil, debido a la aparicin progresiva de sntomas neurolgicos cada vez ms graves. El retraso mental es generalmente aparente, y la mayora de las pacientes tienen unas puntuaciones de inteligencia en el rango del retraso grave.
TABLA 23-24. no de Rett A.
Todas las caractersticas siguientes: (1) (2) (3) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus del nacimiento circunferencia craneal normal en el nacimiento
B.
Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del perodo de desarrollo normal: (1) (2) desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses de edad prdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p. ej., escribir o lavarse las manos) prdida de implicacin social en el inicio del trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla posteriormente) mala coordinacin de la marcha o de los movimientos del tronco desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave
(3)
Puede haber convulsiones, disminucin de la movilidad fsica, espasticidad, paresia muscular, escoliosis grave, emaciacin, distona y coreoatetosis. Es caracterstico que estas nias acaben confinadas en una silla de ruedas, a menudo antes de la adolescencia. La alimentacin puede ser muy difcil debido a la afectacin de la funcin motora (deglucin). Los cuidadores deben conocer el alto riesgo de aspiracin, que puede complicarse por los trastornos de la regulacin respiratoria. Sufren convulsiones el 80% de las pacientes, lo que agrava los problemas asistenciales. Aunque algunas nias con trastorno de Rett fallecen sbitamente por causa desconocida, la mayora tienen un promedio de vida normal, a pesar de sus graves sntomas e incapacidades. Se desconoce la etiologa del trastorno de Rett. Se ha descrito la presencia de un glucolpido atpico en la mayora de estas pacientes. Los autores que han investigado el LCR de las pacientes con trastorno de Rett han hallado concentraciones reducidas de sustancia P (Matsuishi y cols., 1997) y del factor de crecimiento neural, as como cifras elevadas de -endorfina y glutamato. Se han descrito tambin anomalas de los niveles de monoaminas. En dos estudios se ha observado hipopigmentacin de la zona compacta. En estudios neuroanatomopatolgicos se ha hallado atrofia generalizada cerebral y cerebelosa, descenso generalizado del tamao neuronal y mayor densidad celular, disminucin en el nmero de neuronas colinrgicas en el prosencfalo basal y reduccin de las neuronas que contienen melanina en la sustancia negra (Wong y cols., 1998). Los datos de los estudios de neuroimagen son preliminares, pero las exploraciones con SPECT han sugerido que la hipoperfusin bifrontal se correlaciona con la gravedad del trastorno de Rett. En un estudio con RM se observ atrofia difusa (sobre todo en las regiones prefrontal, frontal posterior y temporal anterior). Tpicamente se observan EEG anormales despus de los 2 aos de edad; sin embargo, a pesar de la elevada prevalencia de convulsiones, los hallazgos del EEG son inespecficos. Consideradas en conjunto, las anomalas neurobiolgicas sugieren la existencia de una atrofia generalizada con herencia ligada al cromosoma X y disfuncin global relacionada con la gravedad de los sntomas. El tratamiento del trastorno de Rett consiste en adoptar medidas de apoyo. En general, estas pacientes con numerosas anomalas requieren asistencia intensiva (Lindberg, 1992). Aunque el papel de la psicofarmacologa es limitado, diversas investigaciones indican que la carbamacepina es ms efectiva que otros anticonvulsivos en el control de las convulsiones de las nias afectas por trastorno de Rett.
(4) (5)
TRASTORNO DE ASPERGER
El trastorno de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo que guarda gran similitud con el trastorno
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autista, pero se conservan parcialmente las habilidades del lenguaje y la cognicin (tabla 23-25). Debido a dicha similitud, a menudo se cuestiona la individualidad del trastorno de Asperger como forma diferenciada del trastorno generalizado del desarrollo, y muchos especialistas creen que se trata de una forma leve del trastorno autista (es decir, un autismo con elevado nivel funcional), ms que de una entidad con naturaleza propia (Gillberg, 1989; Rapin, 1991). Recientemente, los investigadores han centrado la atencin en distinguir el trastorno de Asperger y el trastorno autista mediante el anlisis de los patrones del habla y la comunicacin, bateras cognitivas y la WISC (Ehlers y cols., 1997). En general, los nuevos estudios han sugerido que las dos entidades son distintas, lo que concuerda con la clasificacin actual del DSM-IV. Por otra parte, dicha clasificacin no excluye que haya un espectro de enfermedades, de modo que el trastorno de Asperger podra considerarse, al menos heursticamente, como una versin del trastorno autista exclusiva del hemisferio derecho. En el trastorno de Asperger la inteligencia, el lenguaje y la cognicin estn relativamente conservados, y hay menor prevalencia de retraso mental. Slo el 12% de los nios con este trastorno tienen CI inferiores a 70. Es caracterstico que estos pacientes lean errneamente las seales no verbales, muestren notables dificultades en las relaciones con sus compaeros (especialmente en grupo), enfoquen repetidamente la conversacin sobre temas que tan slo les interesan a ellos, no sean especialmente empticos y hablen sin las inflexiones y variaciones de tonalidad normales; pueden tener una relativa inexpresividad afectiva y, en general, tienen pocos amigos (Wing, 1981). Incluso con estas limitaciones, los individuos con trastorno de Asperger son a menudo muy sociables y habladores y pueden establecer lazos afectivos con miembros de la familia (Frith, 1991). El curso tiende a estabilizarse en el transcurso del tiempo, a menudo con cierta mejora gradual (Szatmari y cols., 1989). Aunque los datos epidemiolgicos son limitados, se estima que la prevalencia del trastorno de Asperger es de 5 a 15/100.000. El predominio del sexo masculino es de 3:1-4:1. Se desconoce la etiologa del trastorno de Asperger. En algunos casos sigue un patrn familiar compatible con su transmisin gentica, psicosocial o ambiental. Se ha mencionado el posible papel de la exposicin fetal al alcohol (Aronson y cols., 1997). Se han realizado muy pocos estudios neurobiolgicos. Cerca del 30% de los pacientes con trastorno de Asperger presentan anomalas inespecficas del EEG y en el 15% se observan signos de atrofia cerebral. En un estudio reciente con SPECT se apreciaron anomalas metablicas en el hemisferio derecho; aunque no se conoce totalmente el significado de este hallazgo, presta cierto apoyo al concepto del trastorno autista exclusivo del hemisferio derecho (Szatmari y cols., 1995).
TABLA 23-25. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno de Asperger A. Alteracin cualitativa de la interaccin social, manifestada al menos por dos de las siguientes caractersticas: (1) importante alteracin del uso de mltiples comportamientos no verbales como contacto ocular, expresin facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interaccin social incapacidad para desarrollar relaciones con compaeros apropiadas al nivel de desarrollo del sujeto ausencia de la tendencia espontnea a compartir disfrutes, intereses y objetivos con otras personas (p. ej., no mostrar, traer o ensear a otras personas objetos de inters) ausencia de reciprocidad social o emocional
(2) (3)
(4) B.
Patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivos, repetitivos y estereotipados, manifestados al menos por una de las siguientes caractersticas: (1) preocupacin absorbente por uno o ms patrones de inters estereotipados y restrictivos que son anormales, sea por su intensidad, sea por su objetivo adhesin aparentemente inflexible a rutinas o rituales especficos, no funcionales manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) preocupacin persistente por partes de objetos
(2) (3)
(4) C.
El trastorno causa un deterioro clnicamente significativo de la actividad social, laboral y otras reas importantes de la actividad del individuo. No hay retraso general del lenguaje clnicamente significativo (p. ej., a los 2 aos de edad utiliza palabras sencillas, a los 3 aos de edad utiliza frases comunicativas). No hay retraso clnicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda propias de la edad, comportamiento adaptativo (distinto de la interaccin social) y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia. No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
D.
E.
F.
El tratamiento consiste en entrenamiento de las habilidades sociales y motoras, intervenciones educativas cuando est indicado y formacin profesional. La relativa integridad del lenguaje y la inteligencia permite que los individuos con trastorno de Asperger tengan una evolucin ms favorable que la mayora de los casos con trastorno autista. Temple Grandin, paciente afecta del trastorno de Asperger (diagnosticada previamente de autismo), es un miembro productivo de la sociedad y goza de buena capacidad verbal. Su autoinforme (Grandin y Scariano, 1986) demuestra que un individuo afecto de un trastorno generalizado del desarrollo, pero con un buen funcionamiento, puede describir vvidamente sus experiencias y
906
PARTE III.
cogniciones complejas personales. Los individuos con trastorno de Asperger, a pesar de sus minusvalas relativas en el funcionamiento social, pueden llegar a ser expertos y efectivos en la actividad que han elegido, e incluso la naturaleza muy concreta de su materia de inters puede ayudarles a lograr el xito en su realizacin personal.
COMENTARIO CLNICO
Hace tiempo que se deseaba disponer de una clasificacin racional en subgrupos de los trastornos generalizados del desarrollo (tabla 23-26). Cabe esperar que las recientes investigaciones y el conocimiento clnico de la diversidad de los trastornos generalizados del desarrollo conduzcan a mejorar la comprensin de estos trastornos y, posteriormente, a mejorar tambin su tratamiento; sin embargo, en el momento actual los tratamientos continan siendo en gran parte de apoyo y sintomticos. Estos trastornos, relativamente raros y cuya etiologa todava se desconoce, son objeto de intensas investigaciones. Dado que los factores maternos ya no se consideran pri-
marios y de ningn modo etiolgicos, las investigaciones se han centrado en la descripcin biolgica y la valoracin de las intervenciones teraputicas psicosociales. Se acepta generalmente el papel crucial que desempean los tratamientos intensivos, as como la necesidad de disponer de diversos recursos de la colectividad para este fin, aunque el desarrollo de un apoyo apropiado por parte de la colectividad est limitado por las disponibilidades econmicas. El apoyo pblico efectivo ha proporcionado algunas oportunidades genuinas a individuos con trastornos generalizados del desarrollo. Al mejorar el tratamiento, cada vez son ms los adultos con trastornos generalizados del desarrollo que han superado el escollo que supone la etiqueta de la enfermedad.
TRASTORNOS DE TICS
Los trastornos de tics son anomalas estereotipadas de movimientos semiinvoluntarios que guardan relacin presumiblemente con una disfuncin de los ganglios basales,
TABLA 23-26.
Caractersticas y diagnstico diferencial de los trastornos generalizados del desarrollo

Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de Asperger
Caractersticas
Trastorno autista
Trastorno de Rett
TGD-NE
Rasgo
Autismo tpico
Inteligencia Edad de reconocimiento Habilidades comunicativas Habilidades sociales Prdida de habilidades Limitacin de intereses Convulsiones Desaceleracin del crecimiento craneal Estimacin de la prevalencia por 100.000 Antecedentes familiares de problemas similares Proporcin entre sexos Curso en la edad adulta Pronstico
RM grave a normal 0-3 aos En general limitadas Muy limitadas En general no Variable Poco comunes No
Autismo de comienzo tardo pero grave RM grave > 2 aos Escasas Muy limitadas Notable No aplicable Frecuentes No
Autismo de mitad de la niez RM grave 0,5-2,5 aos Escasas Varan con la edad Notable No aplicable Poco comunes S
Autismo con funcionamiento general elevado RM leve a normal En general > 2 aos De limitadas a buenas Limitadas En general no Notable Comunes No
Atpico y por debajo del umbral RM leve a normal Variable De limitadas a buenas Variables En general no Variable Comunes No
30-50
1-4
5-15
5-100
> 15
Poco comunes
No
No
Frecuentes
Desconocido
M>F Estable Malo
M>F Declive Muy malo
F Declive Muy malo
M>F Estable De bueno a malo
M>F En general estable De bueno a malo
TGD-NE, trastorno generalizado del desarrollo no especificado; RM, retraso mental; M, masculino; F, femenino. Modificado con autorizacin de Volkmar FR, Cohen DJ: Nonautistic Pervasive Developmental Disorders (cap. 27.2), en Psychiatry. Dirigido por Michels R, Cooper AM, Guze SB y cols. Philadelphia, PA, JB Lippincott, 1991. Copyright 1991, JB Lippincott.
CAPTULO 23.
907
situados en una posicin intermedia entre los centros cerebrales superiores e inferiores. Los sntomas estn sometidos a influencias variables de estmulos ambientales e internos, lo que permite estudiar las influencias biopsicosociales interactivas (Chase y cols., 1992; D. Cohen y cols., 1988; Kurlan, 1993). Aunque los tics se experimentan como involuntarios (tabla 23-27), los pacientes pueden suprimirlos conscientemente (aunque slo por poco tiempo), a diferencia de lo que ocurre con los movimientos coreiformes (alteraciones de los movimientos sinrgicos normales de los grupos musculares coordinados, como parpadeos o muecas) y atetoides (movimientos lentos de contorsin). Los tics son distintos de las discinesias (alteraciones de los movimientos voluntarios e involuntarios), las distonas (anomalas del tono muscular) y otros movimientos neurolgicos anormales. Los tics consisten en respuestas motoras (musculares) o vocales (fnicas), breves y reiteradas pero no
rtmicas, que carecen de propsito aunque aparentemente puedan tenerlo. Se producen movimientos repetidos de los mismos grupos musculares, aunque su localizacin cambia gradualmente con el paso del tiempo. Pueden ser simples (motores: movimientos espasmdicos, encogimientos de hombros, parpadeos; vocales: quejidos, olfateos, carraspeos) o complejos (motores: muecas, inclinaciones, golpeteos; vocales: ecolalia, inflexiones y acentos extraos). Ocasionalmente pueden observarse tics individuales en nios o adultos normales, pero tales sacudidas (p. ej., parpadeos, muecas) y hbitos no se diagnostican a menos que persistan durante ms de 2 semanas. Los trastornos de tics se dividen en tics transitorios, tics crnicos y trastorno de Gilles de la Tourette. Estos procesos se hallan estrechamente relacionados entre s por sus caractersticas descriptivas, genticas y evolutivas. Varan en intensidad a lo largo del tiempo y habitualmente aumen-
TABLA 23-27.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastornos de tics E. El trastorno no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia (p. ej., estimulantes) ni a una enfermedad mdica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica). Nunca se han satisfecho criterios del trastorno de la Tourette.
Criterios para el diagnstico de trastorno de la Tourette A. En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics motores mltiples y uno o ms tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultneo. (Tic es una vocalizacin o movimiento sbito, rpido, recurrente, no rtmico y estereotipado.) Los tics aparecen varias veces al da (habitualmente en oleadas) casi cada da o intermitentemente a lo largo de un perodo de ms de 1 ao, y durante este tiempo nunca hay un perodo libre de tics superior a ms de 3 meses consecutivos. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo. El inicio es anterior a los 18 aos de edad. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de un frmaco (p. ej., estimulante) o de una enfermedad mdica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica).
F.
B.
Criterios para el diagnstico de trastorno de tics transitorios A. Tics motores y/o vocales simples o mltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos sbitos, rpidos, recurrentes, no rtmicos y estereotipados). Los tics aparecen varias veces al da, casi cada da durante por lo menos 4 semanas, pero no ms de 12 meses consecutivos. La alteracin causa un notable malestar o un deterioro significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo. El inicio es anterior a los 18 aos de edad. La alteracin no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia (p. ej., estimulantes) ni a una enfermedad mdica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis posvrica). Nunca se han cumplido criterios de trastorno de la Tourette ni de trastorno de tics crnicos motores o vocales.
C.
B.
D. E.
C.
Criterios para el diagnstico de trastorno de tics motores o vocales crnicos

D. E.
A.
En algn momento a lo largo de la enfermedad ha habido tics vocales o motores simples o mltiples (esto es, vocalizaciones o movimientos sbitos, rpidos, recurrentes, no rtmicos ni estereotipados), pero no ambos. F. Los tics aparecen varias veces al da casi cada da o intermitentemente a lo largo de un perodo de ms de 1 ao, y durante este tiempo nunca hay un perodo libre de tics superior a 3 meses consecutivos. La alteracin causa un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras reas importantes de la actividad del individuo. El inicio es anterior a los 18 aos de edad.
B.
Especificar si: Episodio simple o recurrente Trastorno de tics no especificado Esta categora comprende trastornos caracterizados de tics, pero que no cumplen los criterios de un trastorno de tics especfico. Los ejemplos incluyen tics que duran menos de 4 semanas o tics que se inician despus de los 18 aos de edad.
C.
D.
908
PARTE III.
tan en situaciones de estrs psicosocial (incluidas las burlas y el ostracismo social), conflictos intrapsquicos y excitacin emocional positiva o negativa. El estrs psicosocial puede inducir especialmente los sntomas al comienzo del curso escolar, en situaciones de separacin o divorcio de los padres y en la fatiga fsica. Los tics disminuyen tpicamente de frecuencia e intensidad durante la actividad mental dirigida, la concentracin o la alerta sbita (p. ej., por una distraccin), pero es posible que no desaparezcan totalmente durante el sueo. Los estudios genticos familiares muestran que los familiares en primer grado de los pacientes con trastorno de la Tourette (el 50% de los hombres y el 30% de las mujeres) sufren con ms frecuencia trastorno de tics transitorios, trastorno de tics crnicos y trastorno obsesivocompulsivo, lo cual sugiere una relacin mutua de tipo gentico entre los tres trastornos de tics y el trastorno obsesivo-compulsivo. Como las etiologas de estos tres trastornos parecen hallarse estrechamente relacionadas entre s, es apropiado subdividir el trastorno de tics por su descripcin y curso clnico, ms que por su etiologa.
den ejercer una influencia recproca sobre la ansiedad y los factores estresantes sociales, con complicaciones en las relaciones personales y la autoestima. Es necesario estudiar a estos nios desde los puntos de vista neuromdico y psiquitrico, a fin de valorar la posible existencia de otros trastornos concomitantes, de tics inducidos por virus (tpicamente, herpes) o de tics sobrevenidos despus de sufrir un traumatismo craneal. Hay que investigar a fondo la presencia de trastornos de ansiedad (p. ej., trastorno por estrs postraumtico, trastorno obsesivo-compulsivo), por sus efectos exacerbantes de los tics. Los individuos con trastorno de tics transitorios no suelen requerir tratamiento. Es til aconsejar a la familia que reduzca su atencin sobre el sntoma y sus crticas al nio. Las tcnicas conductuales (p. ej., relajacin), los medicamentos (p. ej., tranquilizantes menores, dosis bajas de tranquilizantes mayores) o una breve psicoterapia pueden ser tiles en ciertos casos para controlar la ansiedad y los tics. Hay que ofrecer informacin al paciente y a la familia, tranquilizarlos e indicarles que acudan para reevaluar el caso si persisten los sntomas.
TRASTORNO DE TICS TRANSITORIOS

El trastorno de tics transitorios se diagnostica si los tics persisten diariamente de 2 semanas a 1 ao (el umbral para etiquetar de trastorno de tics crnicos). Aunque puede haber un solo perodo sintomtico, es posible observar episodios recurrentes durante aos. Los tics transitorios suelen ser motores, aunque son similares a los tics crnicos y del trastorno de la Tourette. El trastorno de tics transitorios puede rediagnosticarse ms tarde segn su curso si persisten los tics. Los tics no se asocian uniformemente con otros sntomas, pero durante los episodios puede haber un grado importante de ansiedad situacional o evolutiva. Hasta un 12% de los nios muestran sntomas de tics, pero no se ha determinado la prevalencia del trastorno de tics transitorios. El predominio del sexo masculino es de 3:1. Tanto los factores genticos como los psicosociales influyen en la aparicin del trastorno de tics transitorios. Los episodios se observan tpicamente durante perodos de mayor estrs o excitacin, lo cual contribuye a la presentacin transitoria y a la variacin en la intensidad de los sntomas. Cuando los tics se presentan en respuesta aparente a traumas fsicos o emocionales, ello indica generalmente en el individuo una vulnerabilidad gentica subyacente (Alegre y cols., 1996). El comienzo de los episodios simples o recurrentes del trastorno de tics transitorios suele ocurrir a mitad de la niez (a los 5-10 aos) o comienzo de la adolescencia. Si se repiten los episodios, su frecuencia e intensidad van disminuyendo tpicamente a lo largo de los aos. Los sntomas no suelen interferir la capacidad funcional, aunque pue-
TRASTORNO DE TICS MOTORES O VOCALES CRNICOS

El diagnstico de tics motores o vocales crnicos se realiza si una u otra clase de tics persisten durante ms de 1 ao. El trastorno de Gilles de la Tourette se diagnostica cuando existen ambas clases de tics crnicos. Los tics crnicos son tpicamente motores, similares en su ejecucin a los que se observan en otros trastornos con tics motores. Los tics vocales crnicos son raros y, usualmente, leves; consisten generalmente en quejidos (por contraccin diafragmtica), ms que en verdaderos tics vocales o verbales. La persistencia de los tics crnicos puede asociarse a trastornos de ansiedad o depresivos; ambos pueden agravar los trastornos de tics. No se dispone de datos sobre la prevalencia de los tics crnicos, debido a que no se han estudiado epidemiolgicamente las caractersticas de duracin. El trastorno de tics crnicos es probablemente menos comn que el trastorno de la Tourette en poblaciones clnicas, pero no est claro si ello refleja la prevalencia general o se debe a un sesgo motivado por la derivacin de los pacientes (en busca de ayuda). Existe tpicamente poca variacin en la intensidad de los tics crnicos en el plazo de unas semanas, aunque puede haber algunos cambios en el transcurso de meses o aos. Su inicio suele producirse a comienzos de la niez (5-10 aos de edad). En cerca de dos tercios de los casos el trastorno finaliza durante la adolescencia, pero a veces puede persistir en forma leve durante aos o dcadas. Un subtipo de trastorno de tics crnicos puede aparecer en la edad adulta, tpicamente despus de los 40 aos de edad.
CAPTULO 23.
909
Al igual que en el trastorno de tics transitorios, est indicado realizar estudios neuromdicos y psiquitricos. Tambin es til valorar especficamente la presencia de trastornos de ansiedad y depresivos, como posibles factores que alimentan los tics crnicos. Los tratamientos conductuales y farmacolgicos son efectivos, y se utilizan intervenciones psicosociales (incluida la psicoterapia individual y familiar) dirigidas hacia los sntomas de ansiedad. Debe considerarse la administracin de tranquilizantes menores, o de dosis bajas de tranquilizantes mayores. Aunque se carece de datos sistemticos, las informaciones procedentes de casos aislados sugieren que estas medicaciones son muy tiles. El uso de estimulantes y antidepresivos tricclicos para combatir el trastorno de tics crnicos se expone en la seccin dedicada al trastorno de la Tourette.
TRASTORNO DE LA TOURETTE
El trastorno de Gilles de la Tourette es una enfermedad que dura toda la vida y en la cual se producen tics vocales y motores mltiples. Durante los 12 primeros meses en que se observan simultneamente tics motores y verbales se realiza el diagnstico de trastorno de tics transitorios. Pasado 1 ao, el diagnstico se convierte en trastorno de la Tourette. La definicin del trastorno que ofrece el DSM-IV es considerablemente ms laxa que la establecida mediante los criterios clsicos y permite incluir una gama ms amplia de pacientes.
Descripcin clnica
Tanto los tics motores como los vocales del trastorno pueden ser simples o complejos. El componente conductual puede suprimirse voluntariamente, pero surge entonces un impulso sensorial premonitorio (habitualmente con una sensacin subjetiva de tensin). Esta sensacin de ansiedad previa al tic se alivia temporalmente cuando el paciente permite que se exprese. Muchos pacientes experimentan sus tics como una respuesta voluntaria a estos impulsos premonitorios, y pueden sentirse ms alterados por la continua tensin previa que por los mismos tics (Leckman y cols., 1993). Algunos pacientes observan que pueden controlar sus tics durante la jornada escolar o laboral, para aliviar la tensin ms tarde, cuando estn solos en su habitacin. En estos individuos, la utilizacin de su hogar como refugio con el fin de liberar los sntomas puede constituir un medio eficaz para reducir el impacto de stos sobre su vida social y laboral. Sin embargo, algunos pacientes con trastorno grave manifiestan que ahorrar los tics es an ms problemtico, ya que interfiere el funcionamiento familiar. El trastorno de la Tourette sigue un patrn tpico de altibajos con el paso del tiempo. La intensidad vara amplia-
mente. Los casos leves pueden quedar sin diagnosticar; los casos graves pueden ser incapacitantes y deterioradores de la imagen social. Al igual que en otros trastornos de tics, la ansiedad y la excitacin aumentan los sntomas; la relajacin y fijar la atencin los disminuyen, y con el sueo son mnimos o desaparecen. El aumento de intensidad de los sntomas puede ser evidente durante varios minutos en situaciones de estrs; pueden durar meses en los perodos con ansiedad y estrs, o incluso aos, especialmente cuando se asocian con ansiedad o con trastornos del estado de nimo. La presentacin clnica del trastorno de la Tourette puede cambiar durante el desarrollo. El comienzo suele producirse entre los 2 y los 13 aos de edad. Los sntomas se inician como un tic simple en el 50% de los pacientes. Alrededor de los 7 aos de edad (edad media de comienzo), los tics motores se hacen ms evidentes y muestran una progresin cefalocaudal con el paso del tiempo (primeramente en la cabeza y luego en el tronco y las extremidades). Cerca de los 11 aos (por trmino medio) pueden aparecer tics fnicos y vocales, seguidos de conductas obsesivo-compulsivas. Los tics vocales pueden comenzar en forma de slabas aisladas, progresar hacia exclamaciones ms largas y, ocasionalmente, llegar a estructuras verbales ms complejas y gestos. Se observa la clsica coprolalia en el 60% de los pacientes, con inicio tpico al comienzo de la adolescencia. La copropraxia (gestos obscenos complejos) puede aparecer ms tarde, cuando se resuelve la coprolalia. Los tics motores complejos pueden ofrecer el aspecto de movimientos sin finalidad, o quedar disimulados al mezclarse con otros movimientos voluntarios. A veces estos tics motores complejos son autolesivos (p. ej., araarse o cortarse) o violentos (p. ej., crisis de rabietas, agresiones). Los tics sensoriales estn presentes hasta en el 30% de los pacientes con trastorno de la Tourette y aparecen tpicamente en sentido cefalocaudal (Chee y Sachdev, 1997). Los sntomas obsesivo-compulsivos suelen comenzar unos 5-10 aos despus de la aparicin de los primeros tics simples (Bruun, 1988) y pueden complicarse notoriamente. Al comienzo del desarrollo, antes de la aparicin de los tics, el 25-50% de los nios con trastorno de la Tourette presentan impulsividad, hiperactividad y dficit de atencin similares a los que se observan en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Tambin es comn el trastorno disocial. Aparecen sntomas obsesivo-compulsivos en cerca del 20-40% de los casos, y el trastorno obsesivo-compulsivo completo se observa en el 7-10% de los casos. Las evaluaciones diagnsticas estructuradas que se han llevado a cabo en adultos con trastorno de la Tourette han revelado que existe un porcentaje significativamente elevado con trastornos de la personalidad, en comparacin con la poblacin general (64% frente a 6%). En la edad adulta es frecuente que los pacientes con trastorno de la Tourette cumplan los criterios para ms de un trastorno
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PARTE III.
de la personalidad. Adems, los trastornos depresivos y de ansiedad son significativamente ms prevalentes en los pacientes con trastorno de la Tourette que en los sujetos control (Robertson y cols., 1997). Es tpico observar sntomas neurolgicos en los pacientes con trastorno de la Tourette. Son comunes los signos neurolgicos leves (50% de los pacientes) y los movimientos coreiformes (30% de los pacientes). Aproximadamente en el 50% de los casos se observan hallazgos anormales en el EEG, sobre todo patrones inmaduros (abundantes ondas lentas y ondas agudas posteriores). Las exploraciones con TC suelen ser normales. Es posible observar una mayor prevalencia de trastornos del sueo y enuresis. Algunos pacientes presentan un tipo de trastorno de la Tourette cuya causa es una reaccin autoinmune frente a una infeccin estreptoccica; se trata de un trastorno neuropsiquitrico peditrico de patogenia autoinmune relacionado con las infecciones estreptoccicas. Prcticamente en todos estos casos aparecen movimientos coreiformes de tocar el piano. Cerca del 80% de los pacientes afectos presentan tambin trastorno obsesivo-compulsivo, y aproximadamente el 50% sufren trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Otros sntomas neuropsiquitricos asociados consisten en labilidad emocional, conducta negativista, ansiedad de separacin (como miedos nocturnos), rituales a la hora de irse a dormir y deterioro de las habilidades matemticas y de escritura (Swedo y cols., 1998). No existe evidencia de psicosis, trastorno del sentido de la realidad o deterioro intelectual, pero el trastorno de la Tourette puede combinarse con otros trastornos psiquitricos. Puede haber aumento de conductas de tipo agresivo (Stefl, 1983) o sexual (Jagger y cols., 1982) en cerca de una tercera parte de los pacientes. Aunque los criterios diagnsticos se hallan claramente definidos, las fronteras clnicas entre el trastorno de la Tourette, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y el trastorno obsesivo-compulsivo quedan borradas en muchos pacientes, en los que se observan caractersticas combinadas de los tres.
Etiologa
Los factores genticos, biolgicos y psicosociales se muestran operativos en el trastorno de la Tourette, al igual que en otros trastornos de tics. Se observan tics en dos terceras partes de los familiares de los pacientes con trastorno de la Tourette. Los estudios en familias de pacientes afectos de trastornos de tics o de trastorno obsesivo-compulsivo muestran que ambos grupos se asocian con una prevalencia similar de tics y conductas compulsivas en los miembros de la familia. En el trastorno de la Tourette, la mayor concordancia entre gemelos monocigticos, en comparacin con los bicigticos, sugiere la existencia de un componente hereditario. Los estudios genticos muestran un vnculo entre el trastorno de la Tourette, los tics crnicos y el trastorno obsesivo-compulsivo. Puede haber tambin una relacin entre el trastorno de la Tourette y el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, en ausencia del trastorno obsesivo-compulsivo. La predisposicin familiar hacia los trastornos de tics y el trastorno obsesivo-compulsivo est regulada por un gen nico con transmisin autosmica dominante (Pauls y Leckman, 1986). Cerca de una tercera parte de los preadolescentes con trastorno de la Tourette sufren un verdadero proceso autoinmune. Los episodios se producen o desencadenan a causa de infecciones por estreptococos -hemolticos del grupo A, tales como faringitis, infecciones de vas respiratorias altas o infecciones estreptoccicas subclnicas (exposicin). En el mecanismo interviene la produccin de anticuerpos antiestreptoccicos que tienen adems propiedades antineuronales y atacan los ganglios basales (Swedo y cols., 1994). Este mecanismo subyace tambin a otros transtornos neuropsiquitricos autoinmunes, incluidos el trastorno obsesivo-compulsivo y la corea de Sydenham (baile de San Vito). Se ha propuesto asimismo que el trastorno de ansiedad por separacin y la anorexia nerviosa perteneceran al grupo de transtornos neuropsiquitricos autoinmunes asociados con infecciones estreptoccicas. En el trastorno de la Tourette (al igual que en el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad) se observa un efecto umbral segn el sexo. As, el trastorno de la Tourette es ms comn en los nios, pero hay mayor prevalencia de tics crnicos y de trastorno de la Tourette en los familiares de las nias que sufren el proceso, en comparacin con los familiares de los nios afectos. Tanto el predominio manifiesto de 3:1 como la aparicin ms comn del trastorno de la Tourette en los nios con un determinado nivel de carga gentica podran reflejar una menor penetrancia de la forma gentica del trastorno en las nias. Cuando se toman en consideracin todas las formas del trastorno, la penetrancia es del 100% para los nios y del 71% para las nias. En las familias afectadas, los pertenecientes al sexo masculino muestran mayor predisposicin
Epidemiologa
Hasta un 12% de los nios puede presentar sntomas de tics. Actualmente se estima que la prevalencia general de los trastornos de tics es del 1-2%, probablemente ms elevada en nios y adolescentes. Las estimaciones de prevalencia para el trastorno de la Tourette propiamente dicho son aproximadamente de 1:1.500. Predomina el sexo masculino, al menos 3:1 (puede llegar hasta 10:1). No existe sesgo aparente debido a factores socioeconmicos. En los estudios transculturales se ha sugerido que el trastorno guarda una estrecha similitud entre distintas culturas por lo que respecta a sus caractersticas clnicas, comorbilidad, antecedentes familiares y respuesta al tratamiento, lo que de nuevo sugiere una base gentica y neurobiolgica para este trastorno (Staley y cols., 1997).
CAPTULO 23.
911
a sufrir trastornos de tics, y en el sexo femenino es ms frecuente el trastorno obsesivo-compulsivo (Pauls y Leckman, 1986). Existe una diferencia relacionada con el sexo en la fenomenologa (o fenotipo) o en la penetrancia de los trastornos transmitidos por un gen nico (es decir, un efecto umbral segn el sexo). No se ha hallado ninguna explicacin concreta para este efecto umbral en el trastorno de la Tourette, el trastorno obsesivo-compulsivo o el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad. Por lo que respecta a estos trastornos, el sexo puede considerarse un factor predisponente que contribuye a la presentacin de los sntomas. Cerca del 10% de los pacientes con trastorno de la Tourette presentan una forma no familiar del proceso, que es una fenocopia similar en su aspecto a la forma gentica del trastorno. En estos casos no familiares, la historia psiquitrica de la familia es negativa en lo que respecta a estos trastornos (Pauls y Leckman, 1986). La existencia de factores etiolgicos adicionales se sospecha por los hallazgos retrospectivos de ms complicaciones prenatales, peso ms bajo al nacimiento (ms en los gemelos monocigticos que en los dicigticos), mayor estrs emocional durante el embarazo y ms nuseas y vmitos durante el primer trimestre (Leckman y cols., 1990). Puede emitirse la hiptesis de que tales factores ambientales modulan la expresin de la predisposicin gentica al trastorno de la Tourette y quiz operan a travs de mecanismos hormonales relacionados con el estrs o con el sexo. La ausencia habitual de retrasos en el desarrollo motor en el trastorno de la Tourette (Bruun, 1988) sugiere un efecto relativamente especfico sobre las vas neurales afectas, en vez de producirse un efecto generalizado sobre las funciones neuromotoras en el curso del neurodesarrollo. Una acreditada hiptesis sugiere que el trastorno de la Tourette se asocia con una sensibilidad exagerada de los receptores postsinpticos dopaminrgicos D2 en los ganglios basales; sin embargo, tambin se han descrito anomalas en serotonina, dinorfina, cido -aminobutrico (GABA), acetilcolina y noradrenalina. Los metabolitos de la dopamina y, a veces, de la serotonina estn disminuidos en el LCR de los pacientes con este trastorno. Se han hallado menores niveles del opioide endgeno dinorfina Al-17 en las vas estriadas que se proyectan hacia el globo plido (Haber y Wolfer, 1992), y aumento de la dinorfina Al-8 en el LCR de los pacientes con trastorno de la Tourette (Leckman y cols., 1988), lo que es compatible con la intervencin de mecanismos opioides. En los estudios necrpsicos se han descrito anomalas de la dopamina en el estriado, de la serotonina en los ganglios basales, de la dinorfina en el globo plido y del cido glutmico en la regin subtalmica. Los estudios genticos de receptores de la serotonina sugieren que este sistema neurotransmisor desempea un papel escaso o nulo (Brett y cols., 1995). Los resultados de los estudios de diagnstico por neuroimagen suelen ser uniformes en cuanto al dato de afec-
tacin de los ganglios basales, aunque los hallazgos especficos varan. El globo plido es de menor tamao y el ncleo caudado est aumentado, quiz con cambios ms manifiestos en el lado izquierdo (Peterson y cols., 1993). En un estudio cuantitativo reciente con RM efectuado con gemelos monocigticos concordantes con respecto a los tics, se hall que el volumen del ncleo caudado derecho era significativamente menor en los gemelos ms intensamente afectados (Hyde y cols., 1995). Estos gemelos no presentaban la asimetra normal de los ventrculos laterales, que era manifiesta en los gemelos menos afectados y en los grupos control de estudios anteriores. En los estudios con SPECT se ha observado menor flujo sanguneo cerebral en el ncleo lenticular izquierdo (Riddle y cols., 1992) y un descenso significativo de la actividad en los ganglios basales derechos, hallazgos que sugieren una asimetra funcional (Klieger y cols., 1997). En un estudio con PET para cuantificar los receptores de dopamina en el trastorno de la Tourette se hall un nmero elevado de receptores D2 en un pequeo subgrupo de pacientes (Wong y cols., 1997). Analizados en conjunto, estos datos implican a los ganglios basales, tanto anatmica como funcionalmente, en la fisiopatologa del trastorno de la Tourette. Los tics motores pueden estar relacionados con anomalas en las neuronas negroestriadas; los dems sntomas del trastorno de la Tourette pueden asociarse a neuronas lmbicas y corticales, aunque estas relaciones parecen demasiado simplistas. Las influencias recprocas entre los ganglios basales y el sistema lmbico son muy complejas y pueden desempear un papel directo (Haber y Lynd-Balta, 1993). Las vas relevantes a este respecto pueden incluir los ncleos dopaminrgicos de la sustancia negra (que se proyectan hacia el estriado), sus ncleos mesenceflicos vecinos en el rea tegmental anterior (que se proyectan hacia diversas zonas corticales y lmbicas) y sus vas descendentes hacia la protuberancia. Adems, las vas corticotalmicas, que intervienen en las funciones motoras y sensitivomotoras, utilizan los ganglios basales a modo de estacin repetidora. Por lo tanto, los tics observados en el trastorno de la Tourette pueden deberse a un trastorno subcortical primario que afecta al rea motora por medio de seales aferentes desinhibidas, o bien pueden surgir por un trastorno de la inhibicin directamente en la corteza motora, o a partir de ambos lugares simultneamente (Ziemann y cols., 1997).
Curso y pronstico
El comienzo de la enfermedad ocurre tpicamente durante la niez (2-13 aos de edad) y raras veces se produce despus de la pubertad. Este proceso, que dura toda la vida, presenta altibajos en su frecuencia e intensidad, cuyos picos corresponden en parte a perodos de estrs o ansiedad. Su presentacin vara durante el desarrollo (v. el apartado de Descripcin clnica). La mxima intensidad
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PARTE III.
de los tics puede alcanzarse durante la adolescencia, aunque los sntomas obsesivo-compulsivos pueden ser ms destacados y molestos. En las formas autoinmunes del trastorno de la Tourette, el curso se caracteriza por un empeoramiento peridico de los sntomas. Estas exacerbaciones se presentan tpicamente das o meses despus del comienzo de una infeccin estreptoccica; el intervalo inicial es de 6-9 meses y va disminuyendo al recidivar las infecciones. El empeoramiento de los sntomas puede producirse por afecciones estreptoccicas farngeas o resfriados, e incluso por la simple exposicin a otras personas afectas de una infeccin estreptoccica. Los sntomas de tics en estos transtornos autoinmunes suelen comenzar alrededor de los 6 aos de edad (Swedo y cols., 1998). Las complicaciones del trastorno de la Tourette incluyen generalmente los importantes efectos que se producen sobre la autoestima y las relaciones sociales. Las burlas, la vergenza, los complejos y el ostracismo social son caractersticas usuales de la vida de estos pacientes. Estos individuos se muestran remisos a participar en circunstancias socialmente exigentes. En particular, si los sntomas provocan una mala imagen social, pueden evitar las amistades ntimas, el matrimonio u otras actividades interpersonales gratificantes. Se han descrito porcentajes de desempleo que alcanzan hasta el 50% en adultos con trastorno de la Tourette.
cuantitativo para estimar su gravedad. Las listas de sntomas son idiosincrsicas para los individuos, por lo que resulta til investigar las variaciones peridicas individuales en la intensidad de los sntomas, el cambio de stos y la interferencia funcional que provocan (es decir, la capacidad perturbadora de los sntomas).
Tratamiento
Puede emplearse farmacoterapia, teraputica conductual y, a veces, psicoterapia y educacin especial. Aunque los medicamentos desempean un papel vital en el tratamiento del trastorno de la Tourette, las capacidades adaptativas del nio, los diagnsticos comrbidos, los mecanismos para afrontar las dificultades, las habilidades del trato personal y el apoyo social tambin tienen un papel significativo en la evolucin. Por lo tanto, en el tratamiento hay que emplear estrategias para desarrollar y mantener vigentes estos factores. Los frmacos neurolpticos convencionales constituyen la piedra angular de la farmacoterapia, aunque recientes hallazgos han sugerido que los neurolpticos atpicos de introduccin ms reciente (p. ej., risperidona y olanzapina) tambin son muy efectivos. Aproximadamente el 60-80% de los pacientes con trastorno de la Tourette mejoran con los neurolpticos convencionales. Aunque comnmente se prescriben dosis bajas de los neurolpticos de alta potencia (haloperidol y pimocida), los de baja potencia son aproximadamente tan efectivos como los primeros. En un estudio comparativo controlado se ha visto que la pimocida tiene ms efecto teraputico que el haloperidol. Los neurolpticos atpicos poseen la importante ventaja de una incidencia notablemente menor de efectos motores adversos a corto y largo plazo, aunque todos los neurolpticos conllevan el riesgo de inducir un sndrome neurolptico maligno (Latz y McCracken, 1992; Steingard y cols., 1992) y tourettismo tardo (Bharucha y Sethi, 1995). Puede ser necesario aumentar gradualmente las dosis de neurolpticos con el paso del tiempo, aunque tambin es posible que puedan disminuirse, segn las circunstancias de la vida y los altibajos de los sntomas. La clonidina es un tratamiento alternativo cuya eficacia se ha comprobado aproximadamente en el 50% de los pacientes con trastorno de la Tourette, sobre todo en nios con trastornos conductuales, en los que el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad puede mejorar considerablemente con este frmaco. A dosis bajas, la clonidina estimula los receptores presinpticos 2-adrenrgicos y da lugar a una disminucin aguda de la neurotransmisin de la noradrenalina; en el tratamiento crnico aumenta la utilizacin de dopamina (por un mecanismo indirecto desconocido en el que podra intervenir la serotonina). Los efectos clnicos de la clonidina pueden aumentar en el transcurso de 2-3 meses de tratamiento. De modo similar a la clonidina, la guanfacina, agonista de los receptores

Est indicado realizar un estudio psiquitrico completo del nio y de los padres, incluyendo la evaluacin de un posible trastorno por dficit de atencin con hiperactividad o de trastorno disocial, trastorno obsesivo-compulsivo, trastornos del aprendizaje, trastornos generalizados del desarrollo y retraso mental. Tambin hay que realizar un examen neurolgico para descartar otros trastornos motores, incluida la enfermedad de Wilson. Es necesario valorar las discinesias basales antes de comenzar el tratamiento con frmacos neurolpticos. Es til el EEG para descartar convulsiones mioclnicas u otros trastornos neurolgicos. En todos los nios con tics deben investigarse los anticuerpos antiestreptoccicos, pues pueden incrementarse las opciones teraputicas. Tambin es til disponer de informes escolares con respecto al rendimiento acadmico del nio, conducta general, intensidad de los tics y habilidades sociales. Hay que valorar la autoimagen que tiene el nio, su actitud ante las burlas y el grado de ostracismo social que sufre, as como su capacidad de asertividad. Debe analizarse la posibilidad de que existan trastornos del estado de nimo o de ansiedad concomitantes. Puede considerarse la valoracin de trastornos de tics en los familiares. El seguimiento de los pacientes con trastorno de la Tourette se complica por la variabilidad de los tipos de tics, lo que reduce la utilidad de un enfoque estrictamente
CAPTULO 23.
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2-adrenrgicos, tambin puede ser efectiva en esta poblacin (Chappell y cols., 1995). No se conocen bien los efectos a largo plazo de la clonidina y la guanfacina. Sigue siendo objeto de controversia el uso de estimulantes y antidepresivos tricclicos para tratar el trastorno de la Tourette, debido a los hallazgos de que estos agentes pueden exacerbar o desencadenar los trastornos de tics. Aunque algunos estudios controlados sugieren que estos frmacos pueden exacerbar los tics en numerosos casos (Gadow y cols., 1995; Riddle y cols., 1995), muchos mdicos vuelven a utilizarlos sin observar ms que algunas molestias ocasionales por induccin de los tics. Con o sin el uso de estimulantes y antidepresivos tricclicos, es aconsejable mantener la vigilancia con respecto a la induccin de los tics si los pacientes con trastorno de la Tourette utilizan frmacos simpaticomimticos de venta libre. De modo similar, es necesario advertir contra el uso recreativo de cocana o drogas similares. En el momento actual constituye una prctica aceptable prescribir psicoestimulantes para combatir los trastornos de tics crnicos con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad comrbido, y puede considerarse el empleo de antidepresivos tricclicos en los pacientes con trastornos comrbidos de ansiedad o depresin. Los datos preliminares apoyan el uso de otros agentes en el trastorno de la Tourette, como desipramina, pergolida, propoxifeno, nicotina y selegilina (L-deprenilo). Existe cierta evidencia de que los andrgenos o la naltrexona, antagonista de los receptores opioides, pueden empeorar los tics (y los sntomas obsesivo-compulsivos). Si se presentan trastornos comrbidos en pacientes con trastorno de la Tourette, el tratamiento de la comorbilidad puede mejorar los sntomas de ste. Esta mejora paralela puede observarse en la mayora de los trastornos psiquitricos comrbidos, incluidos los trastornos del estado de nimo y de ansiedad, el trastorno por dficit de atencin con hiperactividad y otros trastornos conductuales. Para los nios con trastornos de tics asociados a infecciones estreptoccicas se estn investigando diversos tratamientos inmunolgicos como la plasmafresis, las inmunoglobulinas intravenosas, la antibioterapia crnica y la prednisona (Allen y cols., 1995; Matarrazo, 1992). Las intervenciones educativas de base neuropsicolgica pueden ser tiles para combatir algunos de los sntomas frontales del trastorno por dficit de atencin con hiperactividad (Denckla y Reader, 1993). Se han empleado diversas tcnicas conductuales, aunque no son uniformemente efectivas. No se han establecido pautas estandarizadas. Aunque no constituye un tratamiento especfico del trastorno de la Tourette, la psicoterapia puede servir de ayuda para afrontar el estigma de la enfermedad y los problemas de autoestima, as como para promover el trato personal y social, mejorar las oportunidades y las probabilidades de lograr un matrimonio feliz e incrementar el rendimiento y la satisfaccin en el trabajo. Adems de fa-
vorecer las habilidades adaptativas, la psicoterapia puede reducir la ansiedad que da lugar al incremento de los sntomas. La respuesta de la familia a este trastorno que da mala imagen al individuo es a menudo significativa; as pues, es importante tratarlo en aras del bienestar del enfermo y de sus familiares (D. Cohen y cols., 1988). La Tourette Syndrome Association es una organizacin estadounidense a escala nacional que proporciona apoyo e informacin a familiares y pacientes, subvenciona y ayuda en los temas de investigacin y acta en pro del paciente en los organismos pblicos.
Comentario clnico
En los pacientes con trastorno de la Tourette, la elevada incidencia de ostracismo social y retraimiento, as como de desempleo en la edad adulta, requiere prestar especial atencin a las consecuencias psicosociales de este proceso. El control de los tics no constituye el nico objetivo del tratamiento. Este trastorno neurolgico clsico ya no se considera raro, se sabe que se presenta de modo comrbido con otros trastornos psiquitricos clsicos y ocupa un lugar propio bien definido en la nosologa psiquitrica.
TRASTORNOS DE LA INGESTIN Y LA CONDUCTA ALIMENTARIAS DE LA INFANCIA O LA NIEZ

La anorexia y la bulimia nerviosas, que suelen diagnosticarse inicialmente en la adolescencia, se exponen en el captulo 25. Otros tres trastornos de la conducta alimentaria que se diagnostican habitualmente en la niez son la pica, el trastorno de rumiacin del lactante y el trastorno de la ingestin alimentaria de la infancia o la niez. La pica y el trastorno de rumiacin raras veces los trata slo el psiquiatra como entidades aisladas, aunque son procesos mdicos significativos con dimensiones psiquitricas definidas. El trastorno de la ingestin alimentaria de la infancia o la niez corresponde a una subclase del diagnstico peditrico de retraso del desarrollo de causa no orgnica.
PICA
El patrn de ingerir materiales no alimentarios puede observarse en nios pequeos, en individuos con retraso mental grave o profundo y en mujeres embarazadas. La pica se ha documentado extensamente en la literatura peditrica, pero lo ha sido en grado mnimo en la psiquitrica, a pesar de su presunta etiologa biopsicosocial y de su potencial para la aparicin posterior de importantes com-
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PARTE III.
plicaciones conductuales, cognitivas, neurolgicas y del desarrollo. La pica es muy comn en los nios, especialmente en los de corta edad, pero se diagnostica pocas veces. Cuando ocurre en individuos mentalmente retrasados o en mujeres embarazadas, puede ser necesaria una atenta indagacin por parte del mdico para ponerla de manifiesto. El significado psiquitrico de la pica es muy diferente en estas distintas poblaciones. La geofagia (ingestin de barro o tierra) es un fenmeno similar y en muchas culturas constituye una actividad ordinaria sancionada por el uso. Tales formas de pica determinadas culturalmente no se consideran un trastorno mental (tabla 23-28). Cualquiera que sea la base de la pica, el riesgo de intoxicacin accidental es significativo.
Descripcin clnica
Los nios y las personas con retraso mental pueden ingerir papeles, pintura, monedas, cuerdas, trapos, pelo, heces, vmitos, hojas de rbol, insectos, gusanos y ropas. La pica en nios se observa tpicamente en asociacin con trastornos conductuales y otros problemas mdicos, pero estos nios raras veces acuden al psiquiatra slo por el problema de la pica. Se ha descrito que las mujeres embarazadas, aparte de sus antojos habituales hacia la fruta y los alimentos de sabor fuerte, en algunas ocasiones ingieren materiales con almidn, escarcha de la nevera o sustancias que contienen minerales. La geofagia cultural implica habitualmente ingerir tierra, barro, arena y guijarros. La geofagia es comn en nios y en embarazadas.
Epidemiologa
Cerca del 10-20% de los nios en Estados Unidos presentan pica en algn momento de su vida, y hasta un 50-70% de los que habitan en los centros urbanos deprimidos exhiben conductas semejantes a la pica entre el ao
TABLA 23-28. A.
Criterios DSM-IV para el diagnsticos de pica
Ingestin persistente de sustancias no nutritivas durante un perodo de por lo menos 1 mes. La ingestin de sustancias no nutritivas es inapropiada para el nivel de desarrollo. La conducta ingestiva no forma parte de prcticas sancionadas culturalmente. Si la conducta ingestiva aparece exclusivamente en el transcurso de otro trastorno mental (p. ej., retraso mental, trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia) es de suficiente gravedad como para merecer atencin clnica independiente.
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D.
y los 6 aos de edad. Ambos sexos se afectan con igual frecuencia. Los estudios epidemiolgicos muestran que los nios con pica pertenecen tpicamente a niveles socioeconmicos inferiores, tienen animales domsticos en casa y presentan diversas anomalas conductuales. Es tpico que no se remitan para tratamiento a menos que surjan complicaciones, como intoxicacin por plomo, o trastornos concomitantes. Se ha observado que presentan pica ms del 50% de los nios hospitalizados a causa de ingestiones accidentales (Millican y cols., 1968). El retraso mental se asocia a una elevada prevalencia de pica. Aproximadamente el 20-40% de los individuos institucionalizados con retraso mental profundo o grave presentan pica. No hay diferencias en cuanto a la prevalencia en ambos sexos. Se ha descrito que la prevalencia de pica en las mujeres embarazadas vara geogrficamente de 0 a 70%. En las clases socioeconmicamente inferiores de Estados Unidos se observa ingestin persistente de sustancias no nutritivas en cerca del 60% de las embarazadas. La ingesta especfica de hielo y escarcha de la nevera se constat en el 8% de las mujeres embarazadas que habitaban en el centro urbano de Washington, D.C. (Edwards y cols., 1994). La mayora de los nios con pica tienen madres o hermanos que tambin sufren este proceso. La pica aumenta el riesgo de exposicin a toxinas ambientales. Se describi intoxicacin por plomo hasta en un 92% de los nios que habitaban en las cercanas de una fundicin de plomo en Brasil (Silvany-Neto y cols., 1996). Puede contaminarse el hogar por toxinas tradas inadvertidamente a casa desde el lugar de trabajo, a pesar de las precauciones tomadas para evitar la exposicin laboral y el transporte de materiales potencialmente txicos (Chiaradia y cols., 1997). Incluso en los lugares prsperos, la pica es una va principal de exposicin al plomo, los pesticidas y las toxinas orgnicas, a travs de la ingestin del polvo domstico depositado en alfombras, colchones y sofs (Roberts y Dickey, 1995). La pica de base cultural se observa en algunas familias originarias del tercer mundo (Vermeer y Frate, 1979). Por ejemplo, se ha constatado geofagia en la poblacin general (no en muestras clnicas) de muchas partes de frica, Sudamrica, Asia y en los aborgenes australianos. En diferentes regiones, el hecho de ingerir tierra se emplea a modo de chupete simple en los lactantes, o bien como pasatiempo habitual (parecido al hbito de fumar) o como mtodo de base cultural para respetar o atraer a los espritus mgicos; tambin se utiliza con presunto valor medicinal (p. ej., para suprimir las nuseas). La prctica no es indiscriminada, sino que interviene en ella la seleccin cuidadosa de ciertos tipos de barro y preparaciones especficas (como la coccin). Cuando los norteamericanos de ascendencia africana no disponen de tierra o barro culturalmente adecuados para emplearlos en la ciudad, emplean almidn de lavandera como sustituto comn, debido a su textura y consistencia semejantes a las del ba-
CAPTULO 23.
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rro. Los riesgos de la pica son potencialmente graves, incluso aunque estn avalados culturalmente. Entre los nios se ha descrito que la prevalencia de intoxicacin por plomo puede llegar hasta el 73% en Kenia y el 90% en Paquistn (Hafeez y Malik, 1996).
Etiologa
La pica de la niez se interpreta a veces como una parte habitual del aprendizaje exploratorio, o como un reflejo de la incapacidad de los nios de corta edad para diferenciar entre alimentos y objetos no comestibles. La observacin de que la pica tiene mayor prevalencia en los hogares donde hay animales domsticos y de que estos nios pueden ingerir la comida destinada a los animales sugiere que la imitacin puede desempear un papel etiolgico. La mayora de los nios con pica tienen padres que tambin presentan antecedentes de la afeccin; el trastorno puede transmitirse por diversos mecanismos, incluidos los culturales. Las hiptesis psicoanalticas han subrayado la existencia de alteraciones en la agresividad o la oralidad. En ciertos casos pueden contribuir los trastornos de crianza del nio y la privacin psicosocial (problemas de alimentacin, destete traumtico, necesidades orales no satisfechas). La elevada prevalencia de pica en las clases socioeconmicamente inferiores puede constituir un marcador parcial de estrs psicosocial o de patologa familiar, con posible intervencin en la etiologa. La depresin, la negligencia y la vigilancia insuficiente por parte de los padres son factores claramente relacionados con el riesgo de ingestiones txicas en los nios (Bithoney y cols., 1985) y se presume que constituyen factores conductuales tangibles que contribuyen a la aparicin de la pica. Se ha descrito que las madres de los nios con pica son inmaduras, emocionalmente distantes y abrumadas por las tareas domsticas. En general hay que tener en cuenta los orgenes cultural y ambiental de la pica, ya que pueden explicar algunos aspectos de la transmisin familiar de este proceso. En los individuos con retraso mental grave o profundo se cree que el mecanismo primario es la autoestimulacin, ms que una alteracin del juicio. Los nios y adultos con retraso mental y pica tienden a practicarla con un objeto favorito. Se ha propuesto una etiologa nutricional en algunos adultos, quienes se cree que presentan un antojo instintivo hacia las sustancias con vitaminas y minerales, especialmente hierro y quiz cinc o calcio, con la hiptesis de que supondra un intento de corregir algn dficit nutricional. Aunque hay evidencia de este mecanismo en los animales, pocos datos apoyan esta hiptesis en el ser humano. La ingestin de hielo (o escarcha de la nevera) en las mujeres embarazadas se ha asociado con dficit de hierro, y la prescripcin de suplementos de este mineral mejora la anemia y reduce la ingestin de hielo (Danford, 1982). La pica puede ser, en cambio, una fuente de malnutricin, ya que los objetos o sustancias consumidos pueden interferir
la absorcin de nutrientes. Dado que la anemia no induce regularmente la aparicin de pica en los adultos, es ms probable que cause desequilibrios nutricionales. Se desconoce la relevancia de la teora del dficit nutricional de la pica en los nios. Ciertos factores mdicos pueden contribuir tambin a la aparicin de pica en los adultos: trastornos cerebrales, afecciones gastrointestinales, infestaciones parasitarias y procesos inflamatorios. La historia psiquitrica familiar, los factores biolgicos concomitantes y las manifestaciones de transferencia de la pica no se han estudiado sistemticamente. Sin embargo, algunos datos sugieren una mayor prevalencia de los trastornos del estado de nimo en las familias afectas de pica.
Curso y pronstico
En los nios, la pica suele comenzar hacia los 12-24 meses y se resuelve alrededor de los 6 aos de edad. Sin embargo, en las personas con retraso mental puede persistir en la edad adulta. En las mujeres embarazadas, la geofagia suele resolverse al final del embarazo, aunque puede reaparecer en embarazos subsiguientes. Las complicaciones de la pica son numerosas y potencialmente graves. Son frecuentes el estreimiento y la malabsorcin gastrointestinal. Puede haber impactaciones fecales repetidas. La ingestin de cuerpos extraos o bolas de cabellos puede provocar obstruccin intestinal, con la posibilidad de que se produzca perforacin intestinal u obstruccin biliar, lo que a veces obliga a practicar una colostoma. Puede producirse anemia por dficit nutricionales y, a veces, por hemorragias intestinales de origen traumtico. Es posible observar desequilibrios salinos, infecciones parasitarias, vmitos, intoxicaciones y lesiones dentales. La ingestin de pinturas con plomo, o de yeso o tierra puede producir encefalopata txica en los casos graves, astenia y adelgazamiento (con estreimiento) en los casos moderados, y trastornos del aprendizaje en los leves. Aproximadamente el 80% de los nios intoxicados por plomo sufren pica, y al menos el 30% de los nios con pica presentan sntomas relacionados con el plomo. La ingestin de plomo por mujeres embarazadas puede causar plumbismo congnito. Sin embargo, la pica tiene influencia sobre el desarrollo aunque no se llegue al nivel de ingestin txica: las embarazadas que ingieren hielo dan a luz nios con un menor permetro ceflico, en comparacin con los hijos de mujeres que no sufren pica (Edwards y cols., 1994). Los nios con pica muestran un desarrollo motor y mental ms lento, retraso del crecimiento, convulsiones y dficit neurolgicos, as como anomalas conductuales antes y despus del perodo de pica.

El estudio de los nios con pica comprende la evaluacin conductual y psiquitrica del nio y los padres, la eva-
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PARTE III.
luacin psicosocial del hogar (incluidas la disponibilidad de cuidador del nio y la presencia de animales domsticos) y del estado nutricional, la historia alimentaria, la exposicin al plomo y los valores culturales. Hay que sopesar asimismo la posibilidad de supervisin insuficiente de los nios o de negligencia de los padres. A menudo se omite el diagnstico debido a que los nios son derivados a evaluacin a causa de otros problemas. Es posible que los adultos no hayan observado directamente la conducta de pica en el nio, o quiz son remisos a facilitar esta informacin acerca de su familia. Hay que tomar en consideracin la posibilidad de pica en nios y adultos (no slo en personas con retraso mental) con anemia, estreimiento crnico, impactacin fecal o ingestiones accidentales. La intoxicacin por plomo puede hallarse presente en nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad, astenia o prdida de peso de causa desconocida, trastornos del aprendizaje, retraso mental o presencia de lneas de plomo gingivales. En vista del alto riesgo de intoxicacin por plomo, es razonable estudiar a los nios con pica mediante el anlisis de los niveles sanguneos de protoporfirina cinc y de plomo plasmtico. Aunque persiste la controversia sobre si existe un nivel mnimo seguro de plomo en sangre durante el curso del desarrollo, el consenso es general acerca de los lmites superiores aceptables de plomo plasmtico (10 g/dl) y de protoporfirina cinc (30 g/100 ml). Al descubrir un nio con pica, es aconsejable examinar tambin a los hermanos y a los padres en este sentido.
Las medidas de salud pblica destinadas a reducir los niveles ambientales de plomo son espectacularmente efectivas para reducir a nivel nacional los niveles plasmticos de plomo en los nios, dentro y fuera de Estados Unidos. A pesar de los grandes beneficios logrados, sigue siendo necesaria una atencin continuada por parte de los clnicos. La correccin efectiva de la intoxicacin por plomo quiz no induzca mejoras duraderas. Por ejemplo, incluso despus de un tratamiento global de esta intoxicacin en nios con trastorno generalizado del desarrollo, el 75% volvieron a exponerse al plomo en el curso del tratamiento mdico. En muchos casos de pica infantil es aconsejable efectuar reevaluaciones sucesivas de los niveles de plomo y protoporfirina cinc una vez finalizado el perodo del tratamiento mdico agudo.
Comentario clnico
La pica en nios e individuos con retraso mental es un trastorno significativo que generalmente no recibe atencin psiquitrica de un modo sistemtico. La ingestin de sustancias no nutritivas por parte de embarazadas y en algunos grupos socioeconmicos puede representar un proceso relacionado o diferente. Es necesario incrementar la vigilancia clnica y los estudios de investigacin para definir las posibles diferencias en las formas de pica que aparecen en distintas poblaciones, incluidas las formas culturales prevalentes en ciertas regiones del globo. Todava no se han descrito las dimensiones psiquitricas bsicas de la pica en la niez, pero es aconsejable valorar sistemticamente en este sentido a los hermanos y padres de los nios con pica. Aparte de las investigaciones sobre la exposicin al plomo, no se han realizado estudios controlados a largo plazo acerca de la pica o su tratamiento.
Tratamiento
Se ha empleado la teraputica conductual en nios e individuos con pica mentalmente retrasados. Las recompensas al tomar los alimentos apropiados, la enseanza de las diferencias con los alimentos comestibles, la sobrecorreccin (forzar inmediatamente la higiene oral) y el reforzamiento negativo (tiempos muertos, restricciones fsicas) se han utilizado con resultados satisfactorios, especialmente en individuos con retraso mental. Las intervenciones psicosociales consisten en el favorecimiento de la supervisin y la estimulacin por parte de la madre, el aumento de las oportunidades para jugar (juguetes nuevos) y la asistencia a una guardera. Puede ser necesario el tratamiento mdico concomitante. El tratamiento de la intoxicacin por plomo puede llevarse a cabo segn la pauta habitual. Los tratamientos nutricionales con hierro y cinc consiguen mejoras a corto plazo en algunos individuos. No se han valorado sistemticamente las intervenciones psicosociales y nutricionales. Pueden ser beneficiosas las mejoras en la higiene personal y el hogar. En algunos casos puede ser necesario eliminar las alfombras viejas o sintticas y ciertos muebles, as como las fuentes de polvo y de partculas, o incluso el abandono de un domicilio problemtico.
TRASTORNO DE RUMIACIN
Ciertos lactantes muestran una relajacin placentera mientras regurgitan, vuelven a masticar, babean y degluten de nuevo el alimento, habitualmente en ausencia de las personas que los cuidan y de otras fuentes de estimulacin. Su autoestimulacin continuada, satisfaccin manifiesta y estado de letargo y ausencia indican que el nio se halla plenamente absorto en la rumiacin. Su gozo y entusiasmo evidentes ocurren a pesar de la desnutricin y el menor aumento de peso, y contrastan vivamente con el disgusto de los padres ante esta actividad. Este trastorno de los lactantes, potencialmente fatal, refleja al parecer un desarrollo anormalmente temprano de autoestimulacin y regulacin fisiolgica y se pone especialmente de manifiesto cuando el nio se encuentra solo (tabla 23-29). La rumiacin (mericismo) puede ser la causa o el resultado de un trastorno en las relaciones paterno-
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TABLA 23-29. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno de rumiacin A. Regurgitaciones y nuevas masticaciones repetidas de alimento durante un perodo de por lo menos 1 mes despus de un perodo de funcionamiento normal. La conducta en cuestin no se debe a una enfermedad gastrointestinal ni a otra enfermedad mdica asociada (p. ej., reflujo esofgico). La conducta no aparece exclusivamente en el transcurso de una anorexia nerviosa o de una bulimia nerviosa. Si los sntomas aparecen exclusivamente en el transcurso de un retraso mental o de un trastorno generalizado del desarrollo, son de suficiente gravedad como para merecer atencin clnica independiente.
Epidemiologa
Aunque no se dispone de cifras de prevalencia, el trastorno de rumiacin es raro y su frecuencia tiende a disminuir en la poblacin general, lo cual puede deberse a las mejoras en la asistencia del lactante y del nio. El trastorno casi ha desaparecido en algunos pases (Guedeney, 1995). Sin embargo, no es raro en los lactantes con retraso mental. Cerca del 10% de los adultos con retraso mental ingresados en una institucin presentan sntomas similares que carecen de explicacin mdica. Aproximadamente el 93% de los adultos con rumiacin sufren retraso mental grave o profundo. Los pocos estudios disponibles se basan en muestras poco numerosas y aportan datos contradictorios sobre el porcentaje entre ambos sexos. As, se ha descrito tanto el predominio del sexo masculino como una prevalencia equivalente en uno y otro sexo.
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filiales y asociarse a un retraso importante del desarrollo o retraso mental. El sntoma de rumiacin es relativamente frecuente en adultos con retraso mental, y los pacientes con anorexia o bulimia experimentan ocasionalmente este trastorno. La rumiacin puede presentarse tambin en nios (Reis, 1994) o adultos (Parry-Jones, 1994) con desarrollo normal, al parecer como respuesta transitoria a situaciones de estrs. Se desconoce la relacin de estas formas de rumiacin con el proceso patolgico de la rumiacin del lactante.
Etiologa
Hay una considerable evidencia a favor de las contribuciones orgnica y ambiental en la etiologa del trastorno de rumiacin. En el lactante, la rumiacin puede producirse por reflujo gastroesofgico a causa de un trastorno del esfnter esofgico, como en la hernia de hiato; tales procesos mdicos se consideran criterios de exclusin para el diagnstico del trastorno de rumiacin en el lactante. En estos casos, la rumiacin puede considerarse un intento de eliminar el material refluido al esfago o una respuesta refleja a la dilatacin esofgica. La intervencin mdica o quirrgica reduce la conducta de rumiacin. La mayora de los lactantes con rumiacin no sufren un retraso del desarrollo. Sin embargo, cerca del 25% tienen un bajo cociente de desarrollo, como se observa en el retraso mental y en el trastorno generalizado del desarrollo. Existen complicaciones obsttricas en una tercera parte de estos nios, lo cual sugiere que las lesiones cerebrales perinatales pueden contribuir a la aparicin del trastorno. Tambin es posible y ms probable que la patologa prenatal, como los trastornos de la capacidad psicomotora o visceromotora, contribuya a las subsiguientes dificultades perinatales y posnatales. Sin embargo, la mayora de los lactantes con trastorno de rumiacin alcanzan normalmente las etapas del desarrollo y no muestran alteraciones manifiestas de ste. La falta de estimulacin ambiental podra contribuir a la aparicin del trastorno de rumiacin. Estos lactantes pertenecen a menudo a familias con escasos recursos, donde la estimulacin sensorial e interpersonal puede ser escasa. Se cree que las personas que cuidan a los nios con trastorno de rumiacin les aportan una estimulacin inadecuada por el poco tiempo que pueden dedicarles, o bien por ansiedad o evitacin parentales previas, trastornos psiquitricos de los padres, ausencia de stos o manejo rudo del nio. La excesiva estimulacin parental puede conducir tambin al trastorno de rumiacin.
Descripcin clnica
La rumiacin consiste en la ingestin continua del contenido del estmago, parcialmente digerido, que se regurgita al esfago o a la boca. Es diferente del vmito, en el que el contenido del estmago se expulsa a travs de la boca. El proceso puede iniciarse cuando el nio se pone los dedos o un trapo en la boca y se induce la regurgitacin, lo que va acompaado de movimientos rtmicos del cuerpo o del cuello, o bien puede comenzar sin una accin inductora aparente. Durante la rumiacin, el nio generalmente est tranquilo, con aspecto feliz o absorto, y quiz mantiene el cuerpo y la cabeza en una posicin arqueada especial mientras succiona. No hay aspecto manifiesto de nuseas, desasosiego o asco. Si se observa al nio, habitualmente cesa en su actividad y fija su atencin en el intruso; cuando deja de notar que se le observa, en pocos segundos recupera su actividad de succin y de movimientos con la lengua. Cuando no est rumiando, el nio puede presentar un aspecto aptico y retrado, irritable y nervioso, o aparentemente normal. Se observan generalmente conductas de autoestimulacin asociadas al trastorno de rumiacin. A menudo el nio se chupa el dedo o un trapo, golpea con la cabeza o se balancea, lo que apoya la hiptesis de que la rumiacin puede ser una forma de autoestimulacin en el lactante.
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PARTE III.
No existe ninguna psicopatologa especfica que se haya identificado como caracterstica de la persona que cuida principalmente al nio, aunque se ha descrito la presencia de depresin, trastorno de ansiedad, trastorno de la personalidad, abuso de sustancias y esquizofrenia (Mayes y cols., 1988). Los estudios se han enfocado tpicamente la estimulacin materna, existiendo pocos datos relativos al papel del padre. No puede descubrirse una etiologa en todos los casos del trastorno de rumiacin en el lactante. No siempre se observan alteraciones predisponentes en la relacin paternofilial. Algunos lactantes con trastorno de rumiacin tienen aspecto feliz y sus padres les apoyan emocionalmente e interaccionan con ellos. Estos lactantes tienen ms probabilidades de responder favorablemente a las intervenciones conductuales simples (Lavigne y cols., 1981). Los modelos del desarrollo habituales de tipo psicodinmico (oralidad), orgnico y gentico podran ser ms relevantes para comprender la rumiacin asociada al retraso mental; sin embargo, la etiologa de la rumiacin en los lactantes con retraso mental se atribuye habitualmente a la necesidad de autoestimulacin. Se presume que los lactantes que carecen de fuentes externas de gratificacin emplean la rumiacin para autoestimularse o descargar la tensin. Se especula que el nio puede alcanzar un grado de control voluntario sobre la regurgitacin y moldear esta respuesta fisiolgica hacia una autoestimulacin placentera.
la ansiedad y el malestar agudos, lo que puede llevar a respuestas afectivas y cognitivas continuadas que trastornan la formacin de lazos con el nio. Las sensaciones parentales de frustracin y asco, especialmente a causa del olor, pueden llevar a que eviten ms el contacto con el nio y lo estimulen poco. Esta alteracin de los lazos con el nio constituye una complicacin importante en el desarrollo de ste (Mayes y cols., 1988). El nico estudio de seguimiento disponible acerca de los lactantes con trastorno de rumiacin indica que cerca del 50% tienen un desarrollo conductual normal y que el 20% sufren una grave patologa mdica o del desarrollo hacia los 5 aos de edad (Sauvage y cols., 1985). Tanto el retraso mental como el trastorno generalizado del desarrollo se asocian habitualmente con el trastorno de rumiacin, como causa, efecto o trastornos concomitantes. La malnutricin crnica no se observa tpicamente en el trastorno de rumiacin. No est bien descrito el curso de la rumiacin en adultos con retraso mental.

Hay que realizar una evaluacin conductual y psiquitrica del nio y los padres, con nfasis sobre la historia del desarrollo y la evaluacin psicosocial, as como indagar la historia alimentaria, explorar el estado de nutricin y observar la influencia recproca del progenitor y el nio durante la toma del alimento. Hay que considerar la patologa gastrointestinal: reflujo gastroesofgico, hernia de hiato, estenosis pilrica, otras anomalas congnitas e infecciones. Las anomalas estructurales gastrointestinales (y otras) pueden ser especialmente comunes en los individuos con parlisis cerebral, anomalas fsicas y trastornos del desarrollo. Los sntomas de regurgitacin en el lactante tambin pueden ser debidos a la ansiedad; algunos nios tienen un aspecto abiertamente afecto durante la rumiacin; sin embargo, lo habitual es que aparezcan felices y gocen con la regurgitacin. En cambio, los nios con trastornos gastrointestinales vomitan con molestias y experimentan dolor. Aunque lo dicho permite al parecer una distincin simple, en la literatura sobre rumiacin y esofagitis por reflujo se ponen de manifiesto las dificultades que entraa el diagnstico diferencial. Habitualmente no est claro si el reflujo o la rumiacin iniciaron la patologa esofgica. Es aconsejable obtener una cuidadosa valoracin clnica de la funcin esofgica, junto con el estudio psiquitrico. Adems, al realizar el diagnstico debe tenerse en cuenta que la rumiacin se presenta ocasionalmente en nios (Reis, 1994) y adultos (Parry-Jones, 1994) con desarrollo normal.
Curso y pronstico
La regurgitacin o el vmito (con reflujo en la radioscopia con bario) se observan generalmente durante los 3 primeros meses de vida; en cambio, es tpico que la rumiacin no aparezca hasta los 3-12 meses. Generalmente se resuelve hacia el final del segundo ao, pero puede persistir hasta los 3-4 aos. En los casos ms persistentes, el paciente sufre generalmente retraso mental. El comienzo de la rumiacin puede ser ms tardo en las personas con retraso mental, aunque tpicamente aparece al final de la niez o en la adolescencia. Algunos individuos pueden presentar deshidratacin, desequilibrios electrolticos, aumento lento de peso, retraso del crecimiento, malnutricin y caries dentales. Es habitual la remisin espontnea del trastorno, pero existe tambin un alto riesgo de retraso del desarrollo y muerte. Los trabajos aparecidos en la literatura desde los aos 50 indican que existe un porcentaje de mortalidad del 10-25%, con muerte por malnutricin. Sin embargo, el riesgo de desenlace fatal depende de la posibilidad de intervenir en el caso; la moderna disponibilidad de hiperalimentacin parenteral ha llevado probablemente a una disminucin sustancial de los fallecimientos. Una complicacin importante del trastorno de rumiacin en el lactante es la reaccin de los padres ante los sntomas. Su respuesta inmediata al observar la rumiacin es
Tratamiento
No existe ningn tratamiento establecido para el trastorno de rumiacin del lactante, aunque se han intentado
CAPTULO 23.
919
diversas formas de teraputica conductual, orientacin de los padres y medicacin (antiespasmdicos y tranquilizantes). No se ha observado especial eficacia de la psicoterapia de la persona que cuida al nio, cambios de dieta y restricciones fsicas de las manos. Las tcnicas conductuales consisten en abrazar al nio y jugar con l antes, durante y despus de la toma de alimento, para reducir la privacin social y el retraimiento conductual. Con el condicionamiento aversivo (p. ej., ponerle pimienta o limn en la lengua, electroshock) se logra la supresin ms rpida de los sntomas, pero estos mtodos suscitan generalmente una fuerte oposicin por parte de los padres y no pueden aplicarse de modo inmediato o constante. La atencin negativa, como gritar o dar un golpecito al nio, puede dar lugar al reforzamiento de la conducta, especialmente si no se llevan a cabo otras formas de reforzamiento y atencin o son ineficaces. La combinacin de un reforzamiento negativo (una regaina y no hacerle caso durante 2 min) unida a una recompensa si no se ha producido la conducta de rumiacin (atencin parental e interaccin social, como limpiarlo y jugar con l) se ha utilizado con xito en el tratamiento ambulatorio (Lavigne y cols., 1981). En general se recurre a la hospitalizacin temporal para separar al nio de la persona que lo cuida habitualmente, proporcionar al nio un ambiente diferente para la alimentacin (con el propsito de descondicionar los sntomas) y conseguir un perodo de relajacin para los padres (a fin de reducir su ansiedad). Si se tranquiliza a los padres y se les proporciona informacin y apoyo, es posible reducir su ansiedad previa y la conducta de evitacin, as como disminuir su estrs agudo en los momentos de rumiacin del nio y restablecerles la confianza con respecto al proceso de la alimentacin. Puede ser til realizar una valoracin psiquitrica y psicosocial de los padres. El seguimiento clnico continuado es de utilidad para restablecer los lazos entre madre e hijo, monitorizar el ambiente psicosocial en el hogar y proporcionar apoyo en caso de que exista retraso mental. No se han valorado de forma sistemtica y profunda las intervenciones teraputicas empleadas en el trastorno de rumiacin (Chatoor y cols., 1984).
las de la motilidad esofgica en el 84% de los pacientes psiquitricos adultos, especialmente en los trastornos del estado de nimo y de ansiedad; slo el 31% de los pacientes no psiquitricos muestran anomalas similares en la evaluacin de las contracciones esofgicas distales (Clouse y Lustman, 1983). El establecimiento de la regulacin fisiolgica y afectiva podra considerarse como requisito y como consecuencia de una profundizacin de los lazos afectivos entre padres e hijo; por lo tanto, este raro trastorno del lactante proporciona una oportunidad poco comn para realizar investigaciones sobre el desarrollo del nio.
TRASTORNO DE LA INGESTIN ALIMENTARIA DE LA INFANCIA O LA NIEZ

En pediatra, el diagnstico de retraso del desarrollo indica la existencia de un retardo en el crecimiento corporal o en el logro de las etapas del desarrollo, como consecuencia de un aporte nutritivo insuficiente. Las formas orgnicas del retraso del desarrollo pueden deberse a enfermedades crnicas (SIDA congnito), procesos neurolgicos, dficit sensoriales o cualquier enfermedad peditrica grave. Las formas no orgnicas, que constituyen al menos el 80% de los casos de retraso del desarrollo, comprenden: 1) trastornos homeostsicos del lactante (disregulacin del sueo y la alimentacin), 2) rechazo patolgico del alimento, 3) malnutricin proteicocalrica y 4) factores sociales y emocionales que interfieren el aporte nutricional suficiente (incluido el trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez, que se expone ms adelante en este captulo). En el diagnstico DSM-IV del trastorno de la ingestin alimentaria de la infancia o la niez no se incluyen todas las formas de retraso del desarrollo de causa no orgnica, sino slo los tipos de insuficiencias alimentarias que ocurren en el contexto de un aporte suficiente de alimentos (tabla 23-30). En este trastorno no se incluyen los casos de
TABLA 23-30. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno de la ingestin alimentaria de la infancia o la niez A. Alteracin de la alimentacin manifestada por una dificultad persistente para comer adecuadamente, con incapacidad significativa para aumentar de peso o con prdidas significativas de peso durante por lo menos 1 mes. La alteracin no se debe a una enfermedad gastrointestinal ni a otra enfermedad mdica asociada (p. ej., reflujo esofgico). El trastorno no se explica mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., trastorno de rumiacin) o por la no disponibilidad de alimentos. El inicio es anterior a los 6 aos de edad.
Comentario clnico
La ansiedad previa en la persona que cuida al nio y los mtodos inadecuados de manejarlo son susceptibles de tratamiento preventivo. La identificacin precoz y la intervencin preventiva podran ser tiles, pero no se ha valorado su eficacia. Se puede especular que con el tratamiento efectivo del trastorno de rumiacin cabra reducir la incidencia o la gravedad de ciertas clases de trastornos mentales y de otras anomalas del desarrollo. Se desconocen las relaciones de este trastorno de la ingestin alimentaria de la niez con los trastornos psiquitricos del adulto. Sin embargo, se han observado anoma-
B.
C.
D.
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PARTE III.
negligencia con el nio ni los de alimentacin insuficiente a causa de defectos obvios en la crianza o la alimentacin del nio.
Descripcin clnica
Es posible que los lactantes exhiban nuseas cuando toman el alimento o rehsen abrir la boca. Los nios pequeos pueden negarse a comer o hacerlo tan lentamente que se reduzca drsticamente su aporte alimentario. En los lactantes, el retraso en la ganancia de peso se acompaa tpicamente de retrasos motores, sociales y lingsticos, as como de relaciones problemticas con la persona que lo alimenta o lo cuida (como causa o consecuencia del trastorno). A comienzos de la niez, los sntomas pueden consistir en trastornos de las relaciones personales, trastornos del estado de nimo, problemas conductuales, retraso del desarrollo, preferencias alimentarias inusuales, elecciones demasiado rgidas o limitadas de los alimentos y, quiz, conductas extraas en la toma y bsqueda de alimentos.
Epidemiologa
Aproximadamente el 1-5% de los ingresos hospitalarios peditricos se deben a retrasos del crecimiento de causa no orgnica. No hay datos epidemiolgicos disponibles relativos al diagnstico DSM-IV de trastorno de la conducta alimentaria de la infancia o la niez.
Etiologa
La prdida relativa de peso se debe a malnutricin, pero sta puede reconocer diversas causas (Woolston, 1983). Pueden intervenir etiologas fsicas y psicosociales, aunque la definicin del trastorno excluye los casos que se deben claramente a problemas mdicos obvios o a otros trastornos psiquitricos. Los diversos mecanismos (y los subtipos potenciales) incluyen los trastornos de la homeostasis fisiolgica, la vinculacin con la persona que cuida al nio y la autonoma respecto de ella, as como respuestas postraumticas (Chatoor y cols., 1985). El control homeostsico del sueo y de la alimentacin es un logro temprano del desarrollo, generalmente fcil de conseguir. La labilidad del sistema nervioso vegetativo, que presumiblemente tiene lugar en los nios con clicos, hace necesario que el nio reciba respuestas calmantes y tranquilizadoras por parte de la persona que lo cuida, para as promover el desarrollo de la autorregulacin. Incluso los requerimientos fsicos necesarios para el acto de comer pueden producir fatiga e interferir la alimentacin de algunos lactantes, especialmente los afectos de procesos mdicos no relacionados con la alimentacin. Los problemas de vinculacin, que se reflejan en forma de alteraciones de la capacidad de relacin y de las in-
teracciones recprocas con la persona que cuida al nio, pueden operar para inhibir una alimentacin suficiente. Es posible que el nio o el progenitor no proporcionen las seales que se producen habitualmente, tales como el contacto visual, la sonrisa, el contacto vocal, la estimulacin visual y el contacto fsico (o no haya respuesta a stas), lo que socava la emisin recproca de las seales subyacentes necesarias para que se realice una alimentacin efectiva. El gozo experimentado por el nio y el progenitor por la toma del alimento puede quedar reemplazado por apata. La lucha por la autonoma, que refleja los intentos del nio para separarse de la persona que lo alimenta, puede manifestarse en forma de rechazo del alimento, picoteo de distintos alimentos o ingestin insuficiente. Entre los 6 meses y los 3 aos de edad, los propsitos del nio pueden consistir en yo decidir quin me pone el alimento en la boca. Si el progenitor interpreta las acciones del nio como una rebelin o una ofensa personal, se puede desarrollar una batalla de poderes en torno a la alimentacin (antes de que se manifieste claramente en otros mbitos del desarrollo). El rechazo del alimento se acompaa a menudo de otros signos de autonoma y poder, incluidas las crisis de rabietas y la agresividad (Chatoor, 1989). Otros factores socioeconmicos que pueden reducir la ingestin alimentaria y el crecimiento corporal son respuestas postraumticas a los procedimientos mdicos que afectan la boca, malos tratos infantiles, privacin emocional o patologa familiar. Otro tipo de trastorno de la ingestin alimentaria es el sndrome peditrico denominado enanismo psicosocial. Este trastorno comienza (o se reconoce) ms tardamente y suele basarse en un fallo en el crecimiento estatural (en cambio, el peso constituye la base del criterio DSM-IV para definir el trastorno de la ingestin alimentaria). Este tipo de retraso del desarrollo de causa no orgnica posee rasgos evolutivos y conductuales similares a los del trastorno de la ingestin alimentaria, adems de enuresis o encopresis, irritabilidad o apata. Es tpico que estos nios presenten tambin problemas del sueo clnicamente aparentes, as como menor secrecin nocturna de la hormona de crecimiento, que puede deberse a la alteracin del sueo y servir de marcador biolgico del enanismo psicosocial. Otros tipos de retraso del desarrollo de causa no orgnica y del trastorno reactivo de la vinculacin (que se expone ms adelante en este captulo) no se acompaan de las anomalas del sueo o de la hormona de crecimiento presentes en el enanismo psicosocial.
Curso y pronstico
Cuando no se tratan estos trastornos, su curso puede depender del subtipo especfico o de los mecanismos que intervengan, pero la evolucin esperable oscila desde la remisin espontnea hasta la malnutricin, la aparicin
CAPTULO 23.
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de infecciones o la muerte. La privacin nutricional y psicosocial pueden provocar a la larga cambios conductuales, hiperactividad, talla baja y disminucin del CI. Se desconocen las relaciones de estos trastornos de la ingestin alimentaria con otros trastornos psiquitricos, incluidos los trastornos de la conducta alimentaria del adulto.
TABLA 23-31. sis A.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de encopre-
Evacuacin repetida de heces en lugares inadecuados (p. ej., vestidos o suelos), sea involuntaria o intencionada. Por lo menos un episodio al mes durante un mnimo de 3 meses. La edad cronolgica es por lo menos de 4 aos (o un nivel de desarrollo equivalente). El comportamiento no se debe exclusivamente a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia (p. ej., laxantes) ni a una enfermedad mdica, excepto a travs de un mecanismo que implique estreimiento.
B.
Evaluacin y tratamiento
De la definicin del DSM-IV no se deduce claramente si en el trastorno de la ingestin alimentaria de la infancia o la niez se incluyen o no los casos en que, sin faltar el alimento, la persona que lo ha de dar al nio es inepta. Tampoco est claro si la regresin de los sntomas con unos cuidados adecuados es un rasgo caracterstico del proceso. Los servicios de un equipo multidisciplinario, preferiblemente en un mbito hospitalario, son tiles para evaluar e iniciar el tratamiento. Hay que valorar el crecimiento corporal y observar las interacciones madre-hijo, tanto las de tipo general como las especficas de la alimentacin. (En el apartado sobre trastorno reactivo de la vinculacin se ofrece una descripcin ms detallada del tratamiento multidisciplinario.)
C.
D.
Codificar del modo siguiente: R15 Con estreimiento e incontinencia por rebosamiento [787.6] (tambin cdigo K59.0 Estreimiento en Eje III) F98.1 Sin estreimiento ni incontinencia por rebosamiento [307.7]
TRASTORNOS DE LA ELIMINACIN
ENCOPRESIS
En este trastorno de la eliminacin se incluyen la incontinencia fecal en los vestidos, la evacuacin en la cama y la excrecin en el suelo, todo ello despus de los 4 aos de edad, cuando es de esperar que se haya alcanzado el pleno control intestinal. Debido a la necesidad de excluir las causas orgnicas de encopresis, antes de llegar a este diagnstico han de realizarse las investigaciones mdicas pertinentes para descartar anomalas estructurales u otras no funcionales (tabla 23-31). Aunque el trmino encopresis se utiliza laxamente para denominar otros tipos de ensuciamiento con heces, los casos que tienen una explicacin mdica se califican tcnicamente de incontinencia fecal, y los casos idiopticos se denominan encopresis (LoeningBaucke, 1996). Se han aducido teoras biopsiquitricas y psicodinmicas para explicar la etiologa de la encopresis. Sin embargo, si se llegara a identificar una causa neurobiolgica determinada, el trastorno correspondiente perdera automticamente su calificacin de idioptico. La encopresis idioptica sera un trmino ms claro para denominar este trastorno psiquitrico. Se observan problemas conductuales en una tercera parte de los nios con encopresis (van der Plas y cols., 1996). Algunas de las dificultades psicolgicas y conductuales se resuelven cuando mejora la encopresis. En tales casos, la encopresis acta como factor etiolgico para el desarrollo de sntomas conductuales.
En otros casos aparecen trastornos psiquitricos mayores de modo comrbido con la encopresis y requieren tratamiento simultneo. La mayora de los casos de encopresis son consecuencia de estreimiento crnico que da lugar a rebosamiento. Las heces pueden ser consistentes, semiconsistentes o lquidas. Al menos en algunos casos, la encopresis se presenta sin estreimiento. Se ha observado que los nios con encopresis y estreimiento presentan un tiempo ms prolongado de trnsito por el colon (peristaltismo ms lento) que los nios con encopresis sin estreimiento (Benninga y cols., 1994), lo cual sugiere que pueden intervenir mecanismos adicionales. Los nios con ensuciamiento fecal presentaban un aumento general de los sntomas conductuales, medidos con el Formulario de comportamiento infantil (Child Behavior Checklist), de magnitud anloga en los nios con y sin estreimiento (Benninga y cols., 1994).
Descripcin clnica
La encopresis suele ser consecuencia del estreimiento crnico y se acompaa generalmente de dolor durante la defecacin, mal olor y sensacin de vergenza. Los padres en general piden repetidamente al nio que trate de aliviar los sntomas en el retrete. La encopresis diurna es mucho ms frecuente que la nocturna. La mitad de estos pacientes no han aprendido todava el control intestinal, de modo que el sntoma puede considerarse como reflejo de un desarrollo lento o de una fijacin en la fase temprana del desarrollo (encopresis primaria). En la otra mitad, los nios aprendieron inicialmente el control intestinal, fueron continentes durante al menos 1 ao y luego regresaron, lo que suele ocurrir hacia los 8 aos de edad (encopresis secundaria).
922
PARTE III.
La encopresis primaria, en la que el nio no ha llegado a aprender el control, es consecuencia de un retraso o una fijacin en el desarrollo. En el sexo masculino se ha asociado con un porcentaje elevado de retrasos del desarrollo y enuresis, en comparacin con los casos de encopresis secundaria. Esta ltima, en la que se aprende el control y luego se pierde, se asocia ms estrechamente con el trastorno disocial y con factores estresantes psicosociales, en comparacin con la encopresis primaria (Foreman y Thambirajah, 1996). Cerca del 75-90% de los nios con encopresis presentan el subtipo DSM-IV designado como estreimiento con incontinencia por rebosamiento. En estos casos retentivos las deposiciones son poco frecuentes y hay impactacin fecal, rebosamiento de lquido en torno a las heces parcialmente endurecidas y escape de dicho lquido a los vestidos. La causa puede ser el estreimiento crnico, el adiestramiento intestinal insuficiente (p. ej., abiertamente coercitivo), el dolor (p. ej., por fisuras anales) o la evitacin fbica del retrete. Estos episodios de retencin suelen durar varios das y van seguidos de defecacin dolorosa. La encopresis sin estreimiento ni rebosamiento puede deberse a diversas causas, entre ellas una falta de conciencia del esfnter o un dbil control esfinteriano. En los casos de ensuciamiento despus del bao, la estimulacin fsica puede ser la causa. Si el ensuciamiento fecal es deliberado y el nio es tpicamente impulsivo u hostil, es posible que el problema se acompae de trastornos antisociales o psiquitricos mayores. El embadurnamiento puede ser accidental (el nio trata de ocultar el accidente) o voluntario (desafiante o vindicativo). Los problemas conductuales como el trastorno disocial son comunes en la poblacin de menores con encopresis remitidos al psiquiatra (Friman y cols., 1988), pero son comparativamente pocos los trastornos conductuales en los casos vistos por los pediatras (Gabel y cols., 1988). En la poblacin psiquitrica, el 25% de los nios con encopresis presentan tambin enuresis funcional; en la poblacin peditrica, este solapamiento diagnstico es menos frecuente. Algunos nios retienen la orina y las heces y pueden desarrollar megavejiga y megacolon. El estreimiento crnico, aun cuando no exista incontinencia por rebosamiento, tiende a ser importante y se asocia habitualmente a heces voluminosas y dolor en la defecacin. En las nias son frecuentes las infecciones del tracto urinario y la pielonefritis crnica. Es tpico que los nios con encopresis experimenten vergenza, se noten sucios y tengan baja autoestima. Pueden sufrir por las acusaciones de padres y hermanos, temen que les descubran sus compaeros y se esconden tanto fsica como emocionalmente.
el trastorno disminuye con la edad y es raro en adolescentes. Existe un predominio del sexo masculino de 4:1. Se observan porcentajes ligeramente superiores en niveles socioeconmicos inferiores y en el retraso mental, especialmente en casos moderados y graves. Sin embargo, la mayora de los casos de encopresis no se asocian con baja inteligencia. En conjunto, ni la clase social ni la inteligencia se correlacionan con la presencia de encopresis.
Etiologa
Las causas mdicas de incontinencia fecal son las siguientes: hipotiroidismo, hipercalcemia, fisuras o malformaciones anales, estenosis rectal, dficit de lactasa, ingesta excesiva de fritos y grasas, traumatismos o ciruga, megacolon aganglionar congnito (aunque la enfermedad de Hirschsprung se asocia generalmente con heces voluminosas, ms que con incontinencia), mielomeningocele (prominencia hstica a travs de un defecto en la columna vertebral) y otros trastornos neuromdicos. Los mecanismos fisiopatolgicos son: alteracin de la motilidad y los patrones peristlticos del colon, distensin y adelgazamiento de las paredes clicas (megacolon) y disminucin de la sensibilidad o la percepcin del esfnter (usualmente en fases tempranas del desarrollo). En el lactante, el ensuciamiento fecal puede ocurrir por eritema del paal muy intenso: la retencin fecal puede mitigar el dolor rectal. Estas causas mdicas de ensuciamiento fecal excluyen el diagnstico de encopresis. La secrecin anormal de hormonas gastrointestinales o la motilidad alterada del tracto gastrointestinal pueden provocar estreimiento e incontinencia por rebosamiento. Se ha observado que los nios con encopresis tenan secrecin normal de gastrina y colecistocinina; sin embargo, los niveles de polipptidos pancreticos alcanzaban su mximo y permanecan anormalmente elevados despus de las comidas, mientras que estaban disminuidos los niveles posprandiales de motilina (Stern y cols., 1995). Estas diferencias en la secrecin de hormonas y motilina podran explicar el estreimiento inusualmente crnico asociado con el rebosamiento fecal, aunque su asociacin con la encopresis tambin podra ser consecuencia del estreimiento. Algunos nios con encopresis presentan sntomas relacionados con el neurodesarrollo, tales como dficit de atencin, hiperactividad, impulsividad, baja tolerancia a la frustracin y falta de coordinacin. Se han propuesto teoras del neurodesarrollo para explicar la encopresis, aunque la mayora de los nios con retrasos o trastornos del neurodesarrollo no sufren encopresis, y la mayora de los que sufren encopresis no muestran sntomas significativos relacionados con el neurodesarrollo. Los nios con encopresis primaria presentan retrasos del desarrollo y enuresis con carcter comrbido; en cambio, la encopresis secundaria es ms fcil que se presente con trastorno disocial y factores estresantes psicosociales (Foreman y
Epidemiologa
La encopresis es menos frecuente que la enuresis. La prevalencia aproximada es del 1,5% despus de los 5 aos;
CAPTULO 23.
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Thambirajah, 1996). Este agrupamiento apoya la existencia de un factor del neurodesarrollo en la etiologa de la encopresis primaria. La aparicin familiar de la encopresis est bien documentada. Los padres de cerca del 15% de los nios con encopresis sufrieron tambin este proceso durante su niez. A diferencia de los hallazgos en la enuresis, los factores psicosociales son ms potentes que los genticos en la transmisin familiar de la encopresis. Los factores estresantes (que sugieren circunstancias adversas) y el trastorno disocial (que sugiere psicopatologa familiar) se asocian con la encopresis, especficamente con la de tipo secundario (Foreman y Thambirajah, 1996). Presumiblemente, la prdida del control esfinteriano previamente establecido es secundaria a sucesos vitales intercurrentes, como trastornos familiares y ambientales. En general, la psicopatologa familiar tiene una amplia representacin en la encopresis y, en algunos casos, dificulta el desarrollo y la consolidacin del autocontrol. En algunos casos, la causa de la encopresis es el carcter inadecuado o punitivo del aprendizaje para lograr el control de esfnteres. En la patogenia intervendran mtodos considerados coercitivos, agresivos, perfeccionistas, inconstantes o descuidados. Algunos casos de encopresis son reflejo de complicaciones del desarrollo. Por ejemplo, la encopresis puede sobrevenir a causa de temores relacionados con el uso del retrete, que no se manejan adecuadamente, o bien por molestias fsicas asociadas con un apoyo fsico insuficiente durante el adiestramiento (p. ej., los pies no se apoyan en el suelo). Los factores relacionados con el estrs tienen carcter causal en la mitad de los casos de encopresis secundaria, por ejemplo, por la prisa frentica antes de ir a la escuela, o durante los anuncios de la televisin.
cin de la psicopatologa comrbida, que se observa en el 35% de los nios con encopresis. La comorbilidad tpica de la encopresis incluye el trastorno disocial, el trastorno negativista desafiante, los trastornos psicticos, los trastornos del estado de nimo y el retraso mental.
Tratamiento
Muchos casos pueden ser tratados por el pediatra, con descompactacin de las heces y tratamiento conductual, pero los casos resistentes pueden requerir la intervencin del psiquiatra. El tratamiento peditrico puede consistir en limpieza del intestino (laxantes, enemas), administracin diaria de aceite mineral, consejos (educacin, disminucin de las confrontaciones interpersonales y de los afectos negativos, recompensas) y seguimiento. La biorretroalimentacin del esfnter anal tambin es efectiva en los nios cuando se emplea junto con el tratamiento convencional (Cox y cols., 1996), aunque su valor puede tener una duracin limitada. En asociacin con el tratamiento peditrico convencional, la biorretroalimentacin puede aumentar el porcentaje de respuestas desde el 20% hasta cerca del 40% al cabo de 6 semanas. Sin embargo, con ambos tipos de tratamiento se consiguen mejoras aproximadamente en el 50% de los nios despus de 1 ao de tratamiento (van der Plas y cols., 1996). En la prctica peditrica, cerca del 50-75% de los casos mejoran durante los primeros meses de tratamiento (Levine, 1982). Slo el 7% de los nios con encopresis y estreimiento crnico tratados peditricamente seguan encoprticos en el seguimiento efectuado a los 7 aos de edad, y presentaban sntomas conductuales significativos. En cambio, los nios cuyo estreimiento crnico (sin encopresis) se trat peditricamente quedaban en general asintomticos. En el seguimiento a los 7 aos, el 70% de estos nios mostraba resolucin completa de sus sntomas, y el 25% presentaba ligero estreimiento en algunas ocasiones; tan slo el 5% requera laxantes ocasionalmente (Sutphen y cols., 1995). As pues, un porcentaje pequeo, pero significativo, de nios permanece encoprtico a pesar del tratamiento mdico intenso (Rockney y cols., 1996). En los adultos con encopresis no est bien definida la eficacia del tratamiento mdico. En general, la encopresis residual en la adolescencia y la edad adulta se asocia con la presencia de psicopatologa. En los casos rebeldes, o si el tratamiento peditrico enrgico llega a ser contraproducente, est indicada la intervencin psiquitrica individual y familiar. El enfoque del tratamiento se desva entonces de la encopresis para dirigirlo hacia un tratamiento ms general de los trastornos psicopatolgicos acompaantes.
Curso y pronstico
La prevalencia disminuye tpicamente con el paso del tiempo en la niez, tanto en los nios que reciben tratamiento mdico como en los que no lo reciben. En los nios con estreimiento crnico y encopresis que presentan adems psicopatologa o trastornos mdicos concomitantes (no relacionados con la encopresis), el proceso que aparece de modo comrbido con la encopresis puede ser el principal factor determinante del pronstico. Por ejemplo, se observa un curso ms prolongado de la encopresis en presencia del trastorno disocial, o bien cuando el nio se sirve del ensuciamiento como expresin directa de su enfado, o si hay desinters por parte de los padres para corregir el problema.

Hay que realizar inicialmente un examen mdico con el fin de valorar las posibles anomalas estructurales (p. ej., fisuras anales); para ello puede ser necesario practicar un enema baritado. El examen psiquitrico incluye la valora-
Comentario clnico
La encopresis puede tratarse peditricamente con xito en muchos casos, pero en los casos rebeldes puede ser ne-
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PARTE III.
cesaria la intervencin del psiquiatra. Aun cuando se identifique inmediatamente la presencia de psicopatologa importante, es obligado realizar una exploracin mdica en todos los casos para descartar posibles causas orgnicas. Los mdicos enfocan generalmente la encopresis como un proceso no atractivo, debido al significado personal y al olor. Este sntoma, y el paciente que lo sufre, pueden evitarse de modo inconsciente pero sistemtico, y esta evitacin constituye una complicacin en el tratamiento psiquitrico, as como en el desarrollo del nio.
ENURESIS (NO DEBIDA A UNA ENFERMEDAD MDICA)

La incontinencia urinaria en los nios pequeos, y ocasionalmente en nios mayores despus de haber finalizado el adiestramiento del control urinario, es un fenmeno normal del desarrollo. La enuresis (no debida a una enfermedad mdica) se diagnostica cuando una incontinencia urinaria sin explicacin mdica es frecuente, causa malestar o interfiere las actividades (tabla 23-32). El control de la vejiga urinaria se alcanza tpicamente a los 3-4 aos; por lo tanto, el diagnstico DSM-IV requiere una edad mnima de 5 aos. Antes de catalogar el proceso como un trastorno psiquitrico es necesario realizar una valoracin mdica de las causas fsicas de enuresis (tales como infeccin de la vejiga urinaria o convulsiones). El trmino empleado en el DSM-IV, enuresis (no debida a una enfermedad mdica), aunque incmodo para una comunicacin eficiente, evita los problemas inherentes al que se utiliz en el DSM-III-R, enuresis funcional. Los trastornos funcionales se distinguan originalmente de los
trastornos orgnicos para, de este modo, referirse por separado a los terrenos fsico/mdico y mental/psiquitrico. A medida que los conceptos incluidos en dichos terrenos se han ido fusionando, estos trminos se han hecho obsoletos. Sin embargo, dado que su uso es cmodo, los emplearemos en la exposicin que sigue: enuresis funcional se refiere aqu al proceso no debido a una enfermedad mdica; enuresis, al proceso en s, sea cual sea su causa. Una vez descartadas las etiologas mdica y anatmica, la enuresis puede deberse a trastornos del neurodesarrollo o del sueo, as como a trastornos psicodinmicos y biopsiquitricos, lo que no ocurre en la clasificacin de la encopresis.
Descripcin clnica
El mojar la cama es ms comn que la incontinencia urinaria diurna. En la gran mayora de los nios en edad escolar, la enuresis nocturna es monosintomtica (Varan y cols., 1996), es decir, no se acompaa de incontinencia diurna ni de otros procesos urolgicos. La miccin nocturna ocurre tpicamente entre 30 minutos y 3 horas despus de haberse iniciado el sueo. El nio permanece dormido durante todo el episodio, o se despierta al sentirse mojado. Sin embargo, en algunos casos la miccin puede ocurrir en cualquier momento de la noche. Los nios con enuresis diurna suelen tener tambin enuresis nocturna, y cerca del 30% de los nios con esta ltima tienen adems enuresis diurna (Kalo y Bella, 1996). El 80% de los nios enurticos no han llegado a alcanzar el control vesical y sufren, por lo tanto, enuresis primaria (causada por un trastorno mdico urolgico o por retraso en el aprendizaje del control de la vejiga). En el 20%, la incontinencia urinaria es secundaria, es decir, reaparece (a causa de un proceso intercurrente) despus de haberse logrado un funcionamiento competente. Diversos estudios sugieren que la enuresis primaria (disfuncional) se acompaa de menos trastornos emocionales o retraso mental, y que la secundaria (regresiva) implica una psicopatologa o un estrs ms importantes (von Gontard y cols., 1997). Sin embargo, la distincin entre enuresis primaria y secundaria no se ha visto avalada por otros estudios empricos. En la mayora de las investigaciones se ha observado que los factores estresantes (estabilidad familiar, acontecimientos vitales estresantes antes de los 6 aos, problemas psicosociales actuales) son significativos tanto en la enuresis primaria como en la secundaria. La evidencia es ms sugerente en el sentido de que presentan ms psicopatologa comrbida los menores cuanto mayor es la edad de comienzo. As pues, las etiquetas de enuresis primaria y secundaria pueden utilizarse con fines descriptivos, ms que explicativos o mecanicistas. Una clasificacin ms til es la que se basa en diferenciar los pacientes con enuresis slo nocturna, slo diurna (rara) o con ambas.
TABLA 23-32. A.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de enuresis
Emisin repetida de orina en la cama o en los vestidos (sea involuntaria o intencionada). El comportamiento en cuestin es clnicamente significativo, manifestndose por una frecuencia de 2 episodios semanales durante por lo menos 3 meses consecutivos o por la presencia de malestar clnicamente significativo o deterioro social, acadmico (laboral) o de otras reas importantes de la actividad del individuo. La edad cronolgica es de por lo menos 5 aos (o el nivel de desarrollo equivalente). El comportamiento no se debe exclusivamente al efecto fisiolgico directo de una sustancia (p. ej., un diurtico) ni a una enfermedad mdica (p. ej., diabetes, espina bfida, trastorno convulsivo).
C.
D.
Especificar tipo: Slo nocturna Slo diurna Nocturna y diurna
CAPTULO 23.
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Epidemiologa
La enuresis es comn, pero las cifras de prevalencia varan ampliamente, lo que depende en parte de los aspectos cuantitativos inherentes a los criterios empleados en la definicin. La enuresis nocturna puede ocurrir ocasionalmente en el 25% de los nios varones, pero la ms problemtica persiste despus de los 5 aos en el 7-10% de los nios y en el 3% de las nias. El predominio del sexo masculino persiste al aumentar la edad, aunque en menor grado. A los 10 aos todava se establece el diagnstico en el 3% de los nios y el 2% de las nias. En la edad adulta, la prevalencia general es del 1%. Se ha sugerido una correlacin con la situacin socioeconmica, aunque sin que se haya demostrado.
Etiologa
Los mecanismos que intervienen para desarrollar y mantener el control de la vejiga no estn bien descritos y son numerosas las etiologas atribuidas a la enuresis. La poliuria nocturna se ha reconocido como un importante factor en la etiologa de muchos casos de enuresis funcional. De hecho, nios sanos pueden presentar miccin nocturna si beben mucha agua antes de irse a dormir. En estos casos, la miccin est provocada por haber alcanzado un volumen umbral que es especfico de cada individuo y que no guarda relacin con el ritmo de llenado vesical (Kirk y cols., 1996). La enuresis puede producirse tambin por causas urolgicas (infecciones del tracto urinario sobre todo en la enuresis secundaria en nias u obstruccin), anatmicas (patologa raqudea, debilidad de la musculatura de apoyo vesical), fisiolgicas (umbral de presin vesical anormalmente bajo, lo que conduce a vaciamiento precoz), metablicas (diabetes) y neurolgicas (convulsiones). Algunos tipos de enuresis funcional pueden ocurrir con carcter familiar, especialmente en el sexo masculino. Aproximadamente el 65-70% de los nios con este trastorno tienen un familiar de primer grado con enuresis funcional. Las probabilidades de que un nio sufra enuresis son del 77% si ambos progenitores tienen antecedentes enurticos, y del 44% si slo los tiene uno de los dos (Bakwin, 1973). En tres estudios realizados con gemelos mono y dicigticos se ha demostrado un importante factor gentico, aunque todava no se ha descrito el mecanismo de transmisin. Algunos nios con enuresis nocturna no presentan una liberacin nocturna normal de vasopresina (hormona antidiurtica), por lo que no tendra lugar la disminucin nocturna habitual en la produccin de orina (Rittig y cols., 1989). Los bajos niveles plasmticos de vasopresina durante toda la noche (que persisten por la maana) se acompaan de un aumento de la diuresis y baja osmolalidad urinaria. En las investigaciones realizadas con RM no se han hallado anomalas hipofisarias que pudieran expli-
car el control defectuoso del ritmo circadiano de la vasopresina (Hunsballe y cols., 1996). Esta disminucin nocturna de la secrecin de vasopresina es la base del tratamiento farmacolgico con desmopresina, un anlogo de aqulla. Los trastornos del sueo o del ritmo diurno pueden ser un factor etiolgico en una minora de casos de enuresis funcional. Siguen discutindose los hallazgos del EEG; aunque los episodios enurticos pueden ocurrir en cualquier estadio del EEG, parecen concentrarse durante la fase del sueo (estadios 3 y 4, no REM) o en la fase post- del despertar (transicin de delta a REM). En una subclasificacin de la enuresis se combinan el EEG y la cistometra, ambas durante el sueo (Watanabe y Azuma, 1989). Adems, los padres de algunos nios enurticos manifiestan que stos duermen profundamente y los estudios realizados en el domicilio confirman que es ms difcil despertarlos por la maana. Se ha sugerido la existencia de un trastorno madurativo en ciertos pacientes con estatura corta, retraso de la edad sea media en relacin con la edad cronolgica, retraso de la maduracin sexual y micciones poco voluminosas (lo que sugiere escasa capacidad vesical); sin embargo, la capacidad vesical es tpicamente normal. De un modo ms general, la enuresis se asocia con un aumento de retrasos del desarrollo (Steinhausen y Gobel, 1989). Asimismo, los nios con problemas conductuales y enuresis presentan ms retrasos del desarrollo y pequeos volmenes miccionales que los nios enurticos sin problemas conductuales; este hallazgo sugiere que al menos algunas formas de enuresis con problemas conductuales reflejan un retraso del desarrollo (Shaffer y cols., 1984). Aproximadamente el 50% de los nios con enuresis funcional tienen sntomas emocionales o conductuales; sin embargo, no est claro si este dato representa la causa, el efecto o un hallazgo asociado (p. ej., mala fijacin de lmites por parte de los padres). La enuresis funcional puede estar relacionada tambin con situaciones de estrs, trauma o crisis psicosocial, como el nacimiento de un hermano, el comienzo del curso escolar, una mudanza, una hospitalizacin, una prdida, la ausencia de los padres o crisis del desarrollo. A diferencia de otros tipos de enuresis, los casos provocados por estrs tienen la misma prevalencia en ambos sexos. Sin embargo, se ha cuestionado el papel que desempea el estrs ambiental, el apoyo familiar y el nivel socioeconmico (Fergusson y cols., 1986). Hay una elevada prevalencia de enuresis funcional asociada a retraso mental moderado o grave. La enuresis voluntaria puede implicar la existencia de psicopatologa, pero a menudo resulta difcil identificarla en casos o episodios particulares, sobre todo si los episodios voluntarios se utilizan para camuflar o disimular los episodios no intencionados. Los mecanismos genticos parecen ser heterogneos, pero en los estudios de ligamiento se ha demostrado la in-
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PARTE III.
tervencin de los cromosomas 8, 12q y 13g en diferentes familias con casos mltiples de enuresis funcional (Von Gontard y cols., 1997). El cromosoma 13 se ha relacionado con la transmisin dominante de la enuresis nocturna primaria en el 43% de las familias con este trastorno; la penetrancia fue superior al 90%. Se ha observado una herencia recesiva en el 9% de las familias (Arnell y cols., 1997; Eiberg y cols., 1995).
atencin con hiperactividad. En efecto, los nios con trastorno por dficit de atencin con hiperactividad tienen tres veces ms probabilidades de presentar enuresis nocturna, y cinco veces ms de sufrir enuresis diurna, en comparacin con los nios sin este trastorno (Robson y cols., 1997); por lo tanto, es aconsejable valorar la presencia de este trastorno en los nios enurticos.
Tratamiento Curso y pronstico

La enuresis remite espontneamente a un ritmo aproximado del 15% por ao (Forsythe y Butler, 1989). Cerca del 1% de los nios (y un porcentaje menor de las nias) sufren todava este trastorno a los 18 aos, en general con escasa psicopatologa acompaante. En cambio, la forma de enuresis que comienza en la adolescencia presenta ms psicopatologa asociada y peor pronstico. Los sntomas de enuresis funcional, a cualquier edad, pueden provocar vergenza, ira y castigos por parte de los padres o cuidadores, burlas de los compaeros, evitacin de visitas con estancia nocturna y de campamentos, retraimiento social y estallidos de clera. Estas complicaciones, si no se tratan adecuadamente, pueden ejercer ms impacto sobre la evolucin del nio a largo plazo que la propia enuresis. La mayora de los casos de enuresis funcional los tratan los pediatras, quienes otorgan gran preferencia a las intervenciones conductuales sobre las farmacolgicas (Skoog y cols., 1997). Los mtodos conductuales para tratar la enuresis nocturna consisten en restringir la cantidad de lquidos antes de acostarse, despertar al nio a media noche para que miccione en el retrete y recompensarlo despus de las noches secas. Desde la dcada de 1930, la enuresis nocturna se ha tratado habitualmente con un simple dispositivo de alarma elctrica: una almohadilla sensible a la humedad que, durante el episodio miccional, cierra un circuito elctrico y hace sonar un timbre que despierta al nio. El mtodo de la alarma elctrica tiene un elevado porcentaje de xitos (80-90%), pero tambin es elevado el porcentaje de recadas (hasta 15-40%), que puede reducirse si se dispone la alarma de modo que despierte a los padres, quienes a su vez despiertan al nio. Si se produce la recada, a menudo resulta eficaz volver a introducir el sistema de alarma (Forsythe y Butler, 1989). A veces hay una considerable resistencia a emplear la alarma elctrica, tanto por parte de los padres como del nio. Se utilizan muchos otros mtodos conductuales, aunque ninguno se ha investigado tan sistemticamente. La desmopresina, un anlogo de la hormona antidiurtica vasopresina, ha sido til en diversos ensayos a doble ciego para el tratamiento de la enuresis nocturna; en la actualidad la prescriben profusamente los mdicos generales y los pediatras. Su eficacia en el 50-80% de los casos (Bonde y cols., 1994; Caione y cols., 1997; Wille, 1986) no es tan elevada como la de la alarma elctrica, y el grado de mejora es ms limitado. Slo el 60-65% de los pacientes con enuresis nocturna primaria logran reducir de modo importante las noches hmedas (Skoog y cols., 1997; Uygur y cols., 1997). Hay evidencia de que la desmopresina podra ser ms efectiva en los nios mayores, as como en aqullos con una liberacin nocturna excesiva y demostrable de vasopresina (Rittig y cols., 1997). Las recadas son comunes al suspender el tratamiento. Los efectos adversos suelen ser mnimos y aparecen slo en el 4% de los casos; sin embargo, el 0,8% de los pacientes sufrieron convulsiones hiponatrmicas por la intoxicacin acuosa inducida por la desmopresina. Dado que las convulsiones suelen aparecer despus de haber ingerido una cantidad excesiva de lquidos, podran evitarse en gran medida si se impide dicho exceso de ingestin, especialmente por la

Es necesario realizar una exploracin mdica inicial para descartar las diversas formas no funcionales de la enuresis. En exploraciones urolgicas extensas se aprecia que cerca del 20% de los pacientes con enuresis nocturna tienen alguna anomala urolgica. En ciertos casos puede ser til realizar un estudio del sueo, pero no es necesario obtener sistemticamente un EEG. La medicin de ciertos ndices madurativos puede ser til para identificar la simple variacin del desarrollo. Una forma especfica de enuresis, la incontinencia de la risa, se debe a la alteracin del tono muscular durante la risa o momentos emocionalmente intensos. Aunque esta forma se consideraba tradicionalmente como rebelde al tratamiento, los psicoestimulantes parecen ser efectivos. Esta incontinencia debe tomarse en consideracin sistemticamente en la valoracin diagnstica, ya que tiene un tratamiento especfico. En el estudio psiquitrico del nio y los padres hay que evaluar la psicopatologa asociada, los factores estresantes recientes, la preocupacin de la familia en relacin con el sntoma y el tratamiento que se ha seguido hasta el momento. Es apropiado indagar sobre la posible enuresis en los hermanos, ya que el riesgo es el triple en estas circunstancias. La propuesta asociacin de enuresis con trastornos depresivos no se ha demostrado uniformemente en los estudios bien diseados; en cambio, se ha observado una relacin ms estrecha con el trastorno por dficit de
CAPTULO 23.
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noche. Otro inconveniente importante es el coste: la dosis diaria de desmopresina tiene un precio considerablemente ms elevado que el tratamiento con antidepresivos tricclicos o la alarma elctrica. Con la desmopresina se consigue generalmente un efecto teraputico ms rpido que con la alarma elctrica, pero con esta ltima el porcentaje de mejoras es ms elevado y las probabilidades de que el control sea persistente despus de suspender el tratamiento son ligeramente mayores. Globalmente, ambos mtodos muestran una eficacia similar, al menos para tratar la enuresis nocturna primaria. Sin embargo, sobre la base de un anlisis de coste-eficacia, investigadores daneses llegaron a la conclusin de que el uso de la alarma elctrica permite un ahorro sustancial a la sociedad, mientras que con la desmopresina se producen prdidas netas (Ankjaer-Jensen y Sejr, 1994). Los antidepresivos tricclicos pueden ser tiles si un paciente no responde bien a las intervenciones conductuales, si hay enuresis diurna adems de la nocturna o si existen trastornos del estado de nimo o de ansiedad acompaantes. Los antidepresivos tricclicos han sido eficaces en numerosos ensayos a doble ciego, tpicamente a dosis bajas (p. ej., imipramina, 25-125 mg, o unos 2 mg/kg, por la noche; es absolutamente obligado realizar una monitorizacin con EEG y no debe sobrepasarse la dosis de 5 mg/kg/da). Algunos autores sealan que la tasa de xitos es solamente del 15% despus de suspender los antidepresivos, pero probablemente es ms elevada si la interrupcin se realiza de modo gradual. En vista de los elevados porcentajes de remisin obtenidos con placebo, resulta prudente tratar de rebajar las dosis cada 4-6 meses. Dada la alta mortalidad que provocan las sobredosis de antidepresivos tricclicos (en particular la desipramina) y los casos descritos de muerte sbita durante el tratamiento con desipramina (v. anteriormente el apartado dedicado al trastorno por dficit de atencin con hiperactividad), hay que evitar la desipramina en el tratamiento de la enuresis. La imipramina es mucho ms inocua y es eficaz para tratar la enuresis. Adems hay que tener gran cuidado de no dejar los frascos de las pastillas al alcance de los nios, a fin de reducir los riesgos de sobredosis, que podran producirse si el nio desea resultados ms rpidos, los intentos de suicidio y la ingestin accidental por parte de los hermanos ms pequeos. Se desconoce el mecanismo de accin de los antidepresivos tricclicos en la enuresis, sin que se deba a sus propiedades anticolinrgicas (los agentes anticolinrgicos no son efectivos); podra estar relacionado con su efecto antidepresivo (los IMAO son tambin efectivos). En concordancia con una hiptesis sobre las catecolaminas y el grado de alerta, se observ que la seudoefedrina proporcionaba mejoras estadsticamente significativas en la enuresis nocturna primaria (Varan y cols., 1996). Los inhibidores selectivos de la recaptacin de serotonina no se han estudiado en cuanto a sus propiedades antienurticas. En los pacien-
tes con poliuria nocturna (sin enuresis), la imipramina puede disminuir la osmolalidad y el volumen de la orina, lo cual sugiere que este agente podra tener un efecto antidiurtico independiente de su accin antienurtica (Hunsballe y cols., 1997). En un estudio atrevido se observ que la combinacin de imipramina con un inhibidor de la sntesis de prostaglandinas, el diclofenaco, lograba una tasa de respuestas del 60% (y una tasa de recadas de slo el 13%) en la enuresis nocturna primaria. No se podr establecer el significado clnico de este hallazgo hasta que se reproduzcan sus resultados. El tratamiento ms efectivo para la enuresis nocturna es quiz la alarma elctrica combinada con desmopresina (Sukhai y cols., 1989), aunque podra emplearse la imipramina, en vez de la desmopresina, si el coste supone un problema y no es esencial el control inmediato del sntoma. En la enuresis diurna se ha descrito que la oxibutinina logra mejoras significativas en el 54% de los casos; en combinacin con la desmopresina, la tasa de xitos se eleva hasta el 71% (Caoine y cols., 1997). La oxibutinina trata la enuresis principalmente al actuar como relajante del msculo liso, aunque tambin tiene efectos anticolinrgicos. Al disminuir la contraccin del msculo detrusor vesical, la oxibutinina aumenta la capacidad de la vejiga, retrasa la necesidad de miccionar y, por lo tanto, reduce la miccin imperiosa y la frecuencia de la miccin involuntaria (y de la voluntaria). Otra alternativa es la acupuntura, que ofrece resultados tiles en el 40% de los casos (Caione y cols., 1997). Generalmente no es necesario recurrir a otras intervenciones en la mayora de casos de enuresis funcional, aunque los consejos orientativos pueden ser tiles en presencia de enuresis secundaria. La psicoterapia puede ser beneficiosa en los raros casos en que el sntoma enurtico tiene una proyeccin interpersonal (p. ej., en una lucha negativista o como expresin de rabia) o en los pacientes con psicopatologa comrbida significativa. En Estados Unidos, el tratamiento de la sensacin de vergenza, la baja autoestima y la conducta de evitacin que acompaan con frecuencia a este trastorno constituye habitualmente una parte crtica de la intervencin, tanto en nios como en adultos. En cambio, la enuresis no causa tanta preocupacin en Australia, ya sea en el nio o en la familia (Bower y cols., 1996). Al hacer frente a las complicaciones emocionales de la enuresis, suele ser til quitar importancia a las explicaciones conscientes o inconscientes que podran provocar sensaciones de culpabilidad o vergenza y, en cambio, enfocar la atencin ms especficamente sobre el alivio del sntoma.
COMENTARIO CLNICO
Al igual que la encopresis, la enuresis (no debida a una enfermedad mdica) puede ser tratada satisfactoriamente
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PARTE III.
en muchos casos por el pediatra. A pesar de las mltiples etiologas de este trastorno de la eliminacin, las intervenciones conductuales son efectivas en la mayora de los casos. Incluso cuando la enuresis funcional secundaria parece sealar la existencia de situaciones importantes de estrs evolutivo o psicosocial, las intervenciones conductuales pueden ser suficientes para restaurar una evolucin adecuada. Las posibles causas mdicas de la enuresis (incluidos los trastornos del neurodesarrollo y del sueo) requieren una valoracin peditrica. La intervencin psiquitrica es crucial en una minora de casos de enuresis funcional, especialmente cuando es de comienzo tardo y sin explicacin mdica, cuando hay proyeccin interpersonal de los sntomas o en los casos de psicopatologa acompaante. El elevado porcentaje de xitos obtenidos al tratar la enuresis nocturna con un anlogo de la vasopresina, junto con los hallazgos de una menor liberacin nocturna de hormona antidiurtica, han aadido nuevas dimensiones a los conocimientos sobre este trastorno mdico que responde con frecuencia a los mtodos conductuales.
tornos de ansiedad tienden a presentarse agrupados; la mayora de los nios con trastorno de ansiedad por separacin tienen otros trastornos de ansiedad comrbidos. La ansiedad por separacin, un fenmeno normal del desarrollo hacia los 18-30 meses de edad, se ha descrito tradicionalmente en trminos de la teora de la vinculacin y la separacin (v. cap. 4). Una forma no patolgica de la ansiedad por separacin se observa a veces en adultos o nios que estn desplazados geogrficamente y sienten aoranza; ejemplos de ello son los estudiantes, soldados, inmigrantes, refugiados y pacientes hospitalizados (Van Tilburg y cols., 1996). En el trastorno de ansiedad por separacin, los sntomas cognitivos, afectivos, somticos y conductuales aparecen en respuesta a una separacin genuina o imaginaria de las figuras vinculantes (tabla 23-33). El trastorno puede presentarse clnicamente de diversos modos, incluyendo dificultad para dormirse (agitacin antes de irse a la cama) y absentismo escolar (Bernstein y Borchardt, 1991).
Descripcin clnica
El principal objeto vinculante suele ser un progenitor o cuidador, pero puede serlo un juguete favorito o un lugar familiar. Tpicamente, incluso un nio pequeo puede especificar cul es el objeto vinculante que le otorga un sentido de proteccin o seguridad (frente a la ansiedad). Las presentaciones comunes son las siguientes: preocupacin o temor mrbido por la muerte de los padres; evitacin escolar; resistencia a dormirse; rechazo a estar solo; pesadillas; temores anticipatorios; alteracin cognitiva, y somatizacin. Aunque la ansiedad se centra generalmente en la separacin de un progenitor, en su lugar puede manifestarse el temor anticipatorio a ser daado, raptado o asesinado. La interferencia en el funcionamiento autnomo puede incrementarse hasta llegar a la incapacidad para dormir en la propia cama, visitar amigos, ir a recados o estar en un campamento. La aoranza pueden manifestarla libremente los nios pequeos (Quiero estar con mi mam), pero quiz es difcil de admitir por parte de los adolescentes, especialmente los varones. Ms del 92% de los nios con trastorno de ansiedad por separacin sufren otros trastornos incluidos en el DSM-IV, tpicamente trastornos de ansiedad o del estado de nimo (tabla 23-34). Muchos nios con trastorno depresivo mayor cumplen tambin los criterios del trastorno de ansiedad por separacin. Los nios con ansiedad por separacin pueden notar una clara lnea de demarcacin que separa lo seguro de lo inseguro: pueden entrar en el vestbulo de la escuela, pero no en el aula, o son capaces de jugar en el patio de la escuela, pero no de entrar en el edificio, o pueden salir de casa, pero no atravesar una determinada calle. Estos nios exhiben conductas interiorizadas y mecanismos psicolgicos caractersticos. Pueden presentar complicaciones patolgicas, perfeccionismo y una peculiar ima-
OTROS TRASTORNOS DE LA INFANCIA, LA NIEZ O LA ADOLESCENCIA

TRASTORNO DE ANSIEDAD POR SEPARACIN
Adems de la ansiedad normal evolutiva y situacional, los nios pueden presentar genuinos trastornos de ansiedad. Estos estados patolgicos son comunes, pero con frecuencia quedan subestimados por parte de los padres, los pediatras y los psiquiatras, quienes los califican de mera ansiedad. Habitualmente se concibe que los nios son temerosos de manera innata, y que los adolescentes tienen una tendencia natural hacia la ansiedad. sta se contempla como un proceso tan comn en los nios, que a menudo no se considera la posibilidad de que exista un trastorno de ansiedad. El trastorno de ansiedad por separacin es el nico trastorno de ansiedad enumerado en el DSM-IV como proceso que se diagnostica por primera vez en la niez o la adolescencia. Al igual que otros trastornos de ansiedad en nios, el trastorno de ansiedad por separacin puede ocasionar problemas sociales, escaso rendimiento acadmico e interferencia en el desarrollo de las habilidades asertivas y de la autonoma personal, lo que a menudo provoca torpeza (o inmadurez) social y, a veces, reticencia a salir con amigos. A diferencia de muchos trastornos de la niez, los trastornos de ansiedad causan a menudo ms sufrimiento a los nios que a los padres (aunque stos pueden estar a su vez muy ansiosos debido a su propio trastorno de ansiedad). Al igual que en el adulto, los tras-
CAPTULO 23.
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TABLA 23-33. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno de ansiedad por separacin A. Ansiedad excesiva e inapropiada para el nivel de desarrollo del sujeto, concerniente a su separacin respecto del hogar o de las personas con quienes est vinculado, puesta de manifiesto por tres (o ms) de las siguientes circunstancias: (1) malestar excesivo recurrente cuando ocurre o se anticipa una separacin respecto del hogar o de las principales figuras vinculadas preocupacin excesiva y persistente por la posible prdida de las principales figuras vinculadas o a que stas sufran un posible dao preocupacin excesiva y persistente por la posibilidad de que un acontecimiento adverso d lugar a la separacin de una figura vinculada importante (p. ej., extraviarse o ser secuestrado) resistencia o negativa persistente a ir a la escuela o a cualquier otro sitio por miedo a la separacin resistencia o miedo persistente o excesivo a estar en casa solo o sin las principales figuras vinculadas, o sin adultos significativos en otros lugares negativa o resistencia persistente a ir a dormir sin tener cerca una figura vinculada importante o a ir a dormir fuera de casa pesadillas repetidas con temtica de separacin quejas repetidas de sntomas fsicos (como cefaleas, dolores abdominales, nuseas o vmitos) cuando ocurre o se anticipa la separacin respecto de figuras importantes de vinculacin
TABLA 23-34. Comparacin de nios con trastorno de ansiedad por separacin y nios con trastornos fbicos relacionados con la escuela
Nios con trastorno de ansiedad por separacin
Nios con trastornos fbicos
(2)
(3)
(4) (5)
Edad media en la primera visita Proporcin entre sexos (V:M) Clase socioeconmica baja (Hollingshead IV o V) Trastornos DSM-III concurrentes Trastornos de ansiedad concurrentes Trastornos del estado de nimo concurrentes Trastorno de ansiedad de la madre Trastorno del estado de nimo de la madre
9 aos 1:2 32% 92% 50% 33% 83% 63%
14 aos 2:1 68% 63% 53% 32% 57% 14%
(6)
(7) (8)
Estos nios fueron enviados a una consulta externa de psiquiatra y se diagnosticaron de trastorno de ansiedad por separacin o de trastorno fbico (simple o social) relacionado con la escuela. Aunque los trastornos del estado de nimo y de ansiedad concomitantes son normales en ambos trastornos, los nios y las madres mostraron ms psicopatologa asociada al trastorno de ansiedad por separacin que a los trastornos fbicos. Datos tomados de Last y cols., 1987.
B. C. D.
La duracin del trastorno es de por lo menos 4 semanas. El inicio se produce antes de los 18 aos de edad. La alteracin provoca malestar clnicamente significativo o deterioro social, acadmico (laboral) o de otras reas importantes de la actividad del individuo. La alteracin no ocurre exclusivamente en el transcurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno pospsictico, y en adolescentes y adultos no se explica mejor por la presencia de un trastorno de angustia con agorafobia.
E.
Especificar si: Inicio temprano: si el inicio tiene lugar antes de los 6 aos de edad
gen de s mismos. Los nios pueden manifestar somatizaciones (dolor abdominal, cefalea) por la maana antes de ir a la escuela, temor de los profesores (son malos), o rasgos pasivo-agresivos. En algunos casos, los trastornos de ansiedad en los nios pueden ser la base de sntomas de conducta perturbadora. El predominio de somatizacin en la ansiedad por separacin es similar a lo que ocurre en los trastornos de angustia, fbico, de ansiedad generalizada y depresivo en el adulto. Los nios con trastorno de ansiedad por separacin suelen experimentar dolor abdominal y palpitaciones y generalmente presentan ms molestias por somatizacin
que los nios con otros trastornos psiquitricos (Livingston y cols., 1988). El trastorno de ansiedad por separacin posee muchas caractersticas de los trastornos fbicos. Se diferencia de otros trastornos de ansiedad en que se centra en la separacin y en su presentacin temprana (habitualmente se diagnostica en la niez). Difiere de los trastornos fbicos en que estos ltimos pueden ir dirigidos hacia una mirada de posibles fuentes de miedo. Se observa absentismo escolar en cerca del 75% de los nios con trastorno de ansiedad por separacin, y se presenta este ltimo hasta en el 50-80% de los casos de absentismo escolar (Klein y Last, 1989); sin embargo, estos procesos son muy diferentes. Los trminos fobia escolar, evitacin escolar y rechazo escolar son denominaciones errneas; la mayora de fbicos escolares no son en realidad fbicos, y los trminos evitacin y rechazo implican mecanismos psicolgicos que quiz no sean aplicables. Una denominacin ms descriptiva, neutra y precisa es la de absentismo escolar, trmino que tiene la ventaja de destacar la posible conexin con el absentismo laboral. El absentismo escolar tiene diversas etiologas (tabla 23-35). No todos los nios con absentismo escolar tienen ansiedad por separacin, y no todos los nios con trastorno de ansiedad por separacin presentan absentismo escolar (Last y cols., 1987). En algunos casos de absentismo escolar, el progenitor y el nio estn unidos entre s por temores de separacin cuya base es psicodinmica. La descripcin psicoanaltica clsica (Johnson y cols., 1941) es compatible con los hallazgos recientes de trastornos del estado de nimo y de ansiedad por separacin en el progenitor y el nio, en relacin con el absentismo escolar.
930
TABLA 23-35.
PARTE III.
Orgenes del absentismo escolar
Trastorno de ansiedad por separacin Hacer novillos (a menudo asociado al trastorno de conducta) Trastornos psiquitricos que normalmente aparecen en la edad adulta Trastornos del estado de nimo Trastorno depresivo mayor Trastorno bipolar Trastornos de ansiedad Trastorno por ansiedad excesiva Trastorno fbico Trastorno de angustia Trastorno obsesivo-compulsivo Trastornos psicticos manifiestos (raros) Conformidad sociocultural Permiso otorgado por la familia (p. ej., de forma abierta o encubierta para permanecer en casa y hacerse cargo de los hermanos, ganar dinero o evitar exmenes) Conducta normativa del grupo de compaeros o pandilla (pasar el rato con los compaeros en vez de ir a la escuela) Temor realista a las agresiones fsicas en escuelas situadas en zonas peligrosas Absentismo inducido por medicacin (p. ej., propranolol, haloperidol)
Epidemiologa
El trastorno de ansiedad por separacin es comn y tiende a presentarse con carcter familiar. En los estudios epidemiolgicos se observa una prevalencia del 0,6-6%. La proporcin entre ambos sexos es igual, o hay un predominio de las nias (2:1). El absentismo escolar es frecuente; el 75% de los adultos admiten haber seguido esta conducta durante la niez. En ciertas escuelas del centro urbano pueden mostrar absentismo ms del 90% de los estudiantes. No se han realizado estudios a gran escala sobre el absentismo escolar desde el punto de vista psiquitrico. Se desconoce el grado en que el absentismo escolar se debe especficamente al trastorno de ansiedad por separacin y no a comorbilidad.
tornos del estado de nimo de la niez y los trastornos de ansiedad del adulto. Los psiquiatras infantiles y los pediatras pueden subrayar las funciones de la enfermedad, la indefensin, el miedo y la dependencia. Ms de la mitad de los nios con trastorno de ansiedad por separacin tienen padres que sufren trastornos del estado de nimo o de ansiedad (tabla 23-34). De modo similar, muchos nios con absentismo escolar sufren trastornos del estado de nimo o uno de los diversos trastornos de ansiedad, y sus padres pueden sufrir tambin estos trastornos (fig. 23-14). El trastorno de ansiedad por separacin suele observarse en los nios asociado con un trastorno depresivo mayor, al que puede preceder en el curso del desarrollo. Un estudio sobre la prueba de supresin con dexametasona en nios con trastorno de ansiedad por separacin sugiri que su positividad (falta de supresin) se observaba casi con la misma frecuencia en los nios con trastorno depresivo mayor, lo que puede reflejar un porcentaje ms elevado de comorbilidad o una similitud fisiolgica entre el trastorno de ansiedad por separacin y el trastorno depresivo mayor. Persiste cierta controversia en torno a si el trastorno de ansiedad por separacin aparece en el nio de un modo completamente independiente del trastorno depresivo mayor o de otros trastornos de ansiedad asociados. El trastorno de ansiedad por separacin puede ocurrir tambin con mayor frecuencia en nios con antecedentes familiares de alcoholismo o trastorno de angustia con agorafobia. Entre las madres agorafbicas existe una alta incidencia de historia de dolores abdominales en la niez, y sus manifestaciones indican que los hijos presentan elevados porcentajes de absentismo escolar (14%) y dolores abdominales (Berg, 1976). Los nios que son tmidos, temerosos o con inhibicin conductual antes de los 3 aos de
Etiologa
Los tericos del desarrollo han especulado acerca de los mecanismos que contribuyen al trastorno de ansiedad por separacin. Los conflictos internos inconscientes relativos a los impulsos agresivos y sexuales, la incertidumbre con respecto a la localizacin de los cuidadores despus de los movimientos de deambulacin iniciales del nio y la vinculacin ansiosa inducida por los padres son otras tantas formulaciones psicodinmicas habituales. Los tericos del aprendizaje han subrayado el mantenimiento de los sntomas por miedo condicionado a travs de la generalizacin del estmulo y reforzamiento. Los tericos de la biologa han centrado su atencin en factores temperamentales, atributos farmacolgicos y relacin con los tras-
Trastorno afectivo
Trastorno afectivo y de ansiedad
Trastorno de ansiedad
Sin diagnstico
Trastorno disocial
FIGURA 23-14. Absentismo escolar: solapamiento con los trastornos afectivo, de ansiedad y disocial. (Reproducido con autorizacin de Bernstein GA, Garfinkel BD: School Phobia: The Overlap of Affective and Anxiety Disorders. Journal of the American Academy of Child Psychiatry 25:235-241, 1986. Copyright 1986, American Academy of Child Psychiatry.)
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edad (Kagan y cols., 1987) muestran mayor prevalencia de trastornos de ansiedad en los seguimientos practicados (Biederman y cols., 1990). Otro factor etiolgico propuesto para el trastorno de ansiedad por separacin es el trastorno por estrs postraumtico. Se hall que el trastorno de ansiedad por separacin era el diagnstico comrbido ms frecuente en el 50% de los muchachos que haban padecido abuso sexual y/o fsico que desarrollaron un trastorno por estrs postraumtico (Dykman y cols., 1997). Se desconoce si la aparicin del trastorno de ansiedad por separacin en este grupo se debe al abuso traumtico, al trastorno por estrs postraumtico, a duelo psicolgico o a trastornos depresivos concurrentes, o si es un marcador de caos familiar y abuso. Son escasas las investigaciones realizadas sobre factores genticos en el trastorno de ansiedad por separacin. Un estudio con gemelos sugiri la existencia de una influencia gentica significativa en el desarrollo del trastorno de ansiedad por separacin, pero slo en el sexo femenino; en ambos sexos se pusieron de manifiesto factores ambientales (Silove y cols., 1995a).
Curso y pronstico
El trastorno de ansiedad por separacin puede diagnosticarse despus del perodo normativo de sta, pero es tpico que no aparezca antes de los 4 aos de edad. Suele descubrirse a comienzos o mediados de la niez. Es caractersticamente un proceso crnico, aunque puede haber exacerbaciones en momentos de separaciones reales, muertes, enfermedades, desplazamientos de la familia o desastres naturales. Los sntomas pueden agravarse durante los episodios de trastornos psiquitricos comrbidos, as como durante las enfermedades mdicas o despus de ellas, especialmente en los procesos crnicos con reactivaciones agudas. El nio o los padres solicitan habitualmente numerosas visitas mdicas. En un estudio de seguimiento de nios con trastorno de ansiedad por separacin (que presentaban adems un trastorno de la comunicacin) se hall que al cabo de 4 aos el 11% presentaban an el trastorno de ansiedad por separacin, el 33% tenan un diagnstico diferente (caractersticamente otro trastorno de ansiedad) y el 44% no sufran ya ningn trastorno de ansiedad (Cantwell y Baker, 1989). Los estudios de seguimiento a largo plazo han sugerido un riesgo mayor para el desarrollo de otros trastornos de ansiedad (especialmente del trastorno de angustia con agorafobia) y, posiblemente, del trastorno depresivo (Klein y Last, 1989). Adems, independientemente de los trastornos depresivos, la ansiedad por separacin se asocia estrechamente con tendencias suicidas en los adolescentes (Feldman y Wilson, 1997). El trastorno de ansiedad por separacin de la niez puede estar relacionado evolutivamente con el trastorno de angustia del adulto, y se asocia con el trastorno de an-
gustia de comienzo temprano (Battaglia y cols., 1995). Los adultos con trastorno de angustia, especialmente en los casos de agorafobia, presentaron sntomas del trastorno de ansiedad por separacin en su niez con una frecuencia superior incluso a la de los adultos con trastorno de ansiedad generalizada o trastorno fbico (Silove y cols., 1995b). Adems, los adultos con trastorno de angustia presentaban antecedentes familiares donde estaban abundantemente representados dicho trastorno de angustia (con o sin agorafobia) y el alcoholismo (Battaglia y cols., 1995). El vnculo evolutivo con el trastorno de ansiedad por separacin en la niez es posible que no sea especfico del trastorno de angustia en el adulto, puesto que el trastorno de ansiedad por separacin acta como factor de riesgo para la aparicin comrbida de trastornos de ansiedad mltiples en el adulto (Lipsitz y cols., 1994). A la inversa, se ha observado que la mayora (68%) de los hijos de adultos con agorafobia sufren trastornos psiquitricos diagnosticables, en especial trastornos de ansiedad en general y el trastorno de ansiedad por separacin en particular (Capps y cols., 1996). La mitad de los hijos de padres con fobia social presentaban un trastorno de ansiedad, y el 19% del total sufran trastorno de ansiedad por separacin (Mancini y cols., 1996). Puede especularse que el trastorno de ansiedad por separacin en la niez evoluciona hacia el trastorno de angustia en el adulto o, al menos, que la ansiedad por separacin infantil es uno de los antecedentes posibles del trastorno de angustia en el adulto (Ollendick y cols., 1994). Es necesario realizar un estudio de seguimiento que examine de nuevo a los nios con ansiedad por separacin al llegar a la edad adulta. En el momento actual persiste considerable controversia acerca de si el trastorno de ansiedad por separacin existe como trastorno con individualidad propia en el adulto, y tambin sobre si existe el trastorno de angustia en la edad infantil. Los nios con absentismo escolar presentan con frecuencia bajo rendimiento acadmico y evitacin social; adems, pueden tener problemas laborales en la edad adulta. Al igual que tuvieron dificultad para ir a la escuela, tambin la tendrn para acudir al trabajo.
Evaluacin diagnstica
Hay que evaluar la posibilidad de un trastorno del estado de nimo o de un trastorno de ansiedad (fobia, angustia). Estas alteraciones, al igual que el trastorno de ansiedad por separacin, deben investigarse tambin en los padres. Desde el punto de vista clnico, a veces resulta difcil distinguir los sntomas de presentacin del trastorno de ansiedad por separacin de la ansiedad aguda corriente. En ambos procesos puede haber distraibilidad, cognicin alterada, despersonalizacin, trastorno pasajero del sentido de la realidad, hiperactividad motora y estallidos de clera. Sin embargo, la presencia del trastorno de ansiedad por separacin implica que la psicodinmica relacionada
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PARTE III.
con la separacin es un desencadenante primario de la ansiedad aguda. Ciertos trastornos graves pueden presentarse con ansiedad por separacin y quedar as excluido un diagnstico individualizado de este trastorno. Los nios con trastorno autista u otros trastornos generalizados del desarrollo sufren a menudo ansiedad por separacin, pero habitualmente puede detectarse disfuncin neurolgica en una amplia gama de funciones. La esquizofrenia infantil puede presentarse inicialmente como ansiedad por separacin, con alteracin de las relaciones objetales tempranas (p. ej., siendo considerado raro por los compaeros, con una vida solitaria), que aparece antes de que surjan ms abiertamente otros sntomas psicticos. En algunas ocasiones, el trastorno de ansiedad por separacin, el absentismo escolar y las crisis de angustia surgen por accin de ciertos frmacos. El propranolol (utilizado para las cefaleas) o el haloperidol (para un trastorno de la Tourette o una psicosis) pueden inducir perodos transitorios de trastorno de ansiedad por separacin o absentismo escolar que se resuelven al suspender la medicacin (Popper, 1993); por lo tanto, es necesario evaluar las pautas de tratamiento en curso con frmacos que puedan agravar la depresin. El diagnstico diferencial puede complicarse por una forma inesperada de la ansiedad por separacin. Se ha observado que los nios que se desarrollan normalmente pero tenan bajo peso al nacimiento y datos ecogrficos neonatales de ventriculomegalia o lesiones del parnquima cerebral tenan ms probabilidades de presentar ansiedad por separacin al llegar a los 6 aos de edad (Whitaker y cols., 1997). En cambio, no se identific ansiedad por separacin en nios similares con trastornos neonatales de hemorragia intraventricular o alteraciones de la matriz cerebral, lo cual sugiere un cierto grado de especificidad neuroanatomopatolgica. Este hallazgo implica que las lesiones cerebrales tempranas podran ser la causa de algunas formas de ansiedad por separacin infantil.
Tratamiento
El tratamiento tradicional del trastorno de ansiedad por separacin comprende intervenciones psicosociales (psicoterapia individual combinada con terapia familiar u orientacin a los padres), a menudo con medicacin ansioltica o antidepresiva. Los antidepresivos se emplean comnmente para el tratamiento del trastorno de ansiedad por separacin, a pesar de la escasa confirmacin que se observa en la literatura con respecto a su eficacia y de cierto volumen de datos que cuestionan su utilidad (Popper, 1993). Los antidepresivos tricclicos se han estudiado sobre todo en nios con absentismo escolar y trastorno de ansiedad por separacin, ms que en aquellos que presentan slo este ltimo trastorno. El tratamiento antidepresivo (p. ej., fluoxetina, imipramina) puede considerarse en los nios con absen-
tismo escolar de ms de 2 semanas sin un problema mdico que lo explique, novillos, psicosis manifiesta, conformidad sociocultural o temores realistas a un dao fsico. En un estudio abierto sobre fluoxetina se observ mejora clnica en los 10 nios y adolescentes estudiados con trastorno de ansiedad por separacin y en 8 de 10 menores con fobia social, pero slo en 1 de 7 con trastorno de ansiedad generalizada (Fairbanks y cols., 1997). Sin embargo, se cuestiona el valor de estos tratamientos a causa del escaso nmero de pacientes que han participado en los estudios, y no se han llevado a cabo investigaciones a gran escala sobre el empleo de antidepresivos para tratar el trastorno de ansiedad por separacin o el absentismo escolar. Sin embargo, los antidepresivos son probablemente eficaces en muchos casos de absentismo escolar cuya etiologa subyacente es un trastorno de ansiedad por separacin, un trastorno del estado de nimo, un trastorno fbico o un trastorno de angustia. Si un progenitor sufre un trastorno de ansiedad o del estado de nimo que le dificulta separarse del nio, debe recibir tratamiento psiquitrico directo, as como orientacin conductual para la crianza del nio. El tratamiento de un progenitor con antidepresivos para combatir los trastornos del estado de nimo o de ansiedad constituye una parte habitual del tratamiento del nio con trastorno de ansiedad por separacin. Las benzodiacepinas, principalmente el alprazolam y el clonacepam, se han empleado tambin en nios y padres con trastorno de ansiedad por separacin. Clnicamente, estos agentes son muy tiles para la ansiedad anticipatoria que puede desarrollarse secundariamente a partir de los sntomas de ansiedad primaria. En estos casos tambin puede considerarse el uso de buspirona. El trastorno de ansiedad por separacin puede aliviarse parcialmente con el uso de un mtodo de alta tecnologa: la figura vinculante recibe un busca electrnico y el nio lleva una moneda que le permite efectuar una llamada telefnica al progenitor si se presentan situaciones que producen ansiedad. Tpicamente, el nio emplea el sistema para contactar con el progenitor una o dos veces, y luego se sirve de la moneda como smbolo de la capacidad para ponerse en contacto con la figura vinculante en caso necesario. Esta tcnica tambin puede ser til para facilitar la asistencia a la escuela. La teraputica cognitivo-conductual y la orientacin de la familia son tiles para combatir el trastorno de ansiedad por separacin (Barrett y cols., 1996). Las psicoterapias individual y familiar tienen unas caractersticas que parecen hacerlas ms apropiadas en este trastorno que en la mayora de los trastornos infantiles. En los nios con trastorno de ansiedad por separacin, la experiencia psicoteraputica del nio se organiza en torno a las separaciones reales en el propio tratamiento. Es aconsejable prestar especial atencin a las ausencias, ya sean planificadas o no (vacaciones del paciente o del terapeuta, transiciones escolares, embarazo de la terapeuta o
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la profesora, falta de disponibilidad de los padres, enfermedad del terapeuta, fallecimientos), y a la finalizacin del tratamiento. A menudo resulta til entregar al nio un objeto concreto, un recuerdo o una imagen claramente verbalizada de la futura actividad del terapeuta en el momento de interrumpir o finalizar el tratamiento. La anticipacin verbal preventiva, la preparacin de los padres y del nio y los comentarios activos sobre los aspectos prcticos de las separaciones previstas resultan tiles en el tratamiento de estos casos. Se aconseja poner especial nfasis en la parte final del trabajo, tanto con los padres como con el nio. Los temas de la separacin y de la psicopatologa de los padres pueden llevarles a ser intolerantes con los afectos perdidos, a presionar para un final brusco o a infravalorar la importancia de los temas psicodinmicos provocados al final. Tanto el nio como los padres pueden ensayar diferentes aspectos del final del tratamiento, antes de que ste llegue. De modo muy parecido a sus hijos, los padres con trastorno de ansiedad por separacin pueden presentar cogniciones alteradas con respecto al final (No estaba seguro de si nos permitira volver); por lo tanto, es til dejar claro este punto antes del final. Particularmente en los padres con trastornos del estado de nimo o de ansiedad, que pueden ser tambin vulnerables en los momentos de prdida o estrs psicolgicos, es til ser concreto en torno al mecanismo para reanudar el tratamiento. De un modo ms general, se produce una extensa interaccin dinmica entre la ansiedad por separacin del nio y la ansiedad de los padres, aun cuando la familia quiera disimular los ejemplos ms evidentes de que los padres estimulan la dependencia del nio o se preocupan cuando el nio emprende acciones independientes. Los tratamientos del nio y de los padres interaccionan tambin considerablemente, lo que ofrece oportunidades al clnico para intervenir en dos puntos del sistema autoestimulante. Si es necesario hospitalizar al nio, los temores propios de los padres con respecto a la separacin pueden dificultar la tolerancia de que el nio no est en casa. Aunque esto puede considerarse una falta de cooperacin con el tratamiento, es ms til comprender que los padres consideran esta medida demasiado extrema. En estas circunstancias, combatir la ansiedad por separacin de los padres es crucial y constituye una parte importante del tratamiento, ya que permite iniciar satisfactoriamente la psicoterapia genuina del trastorno de ansiedad por separacin del nio. En ocasiones, la situacin puede conducir a la hospitalizacin conjunta de los padres y el nio (Chabrol y cols., 1995). Un fallo comn en el tratamiento de este trastorno se debe al excesivo nfasis que ponen los padres y los profesionales en los sntomas de presentacin (p. ej., escasa asistencia a la escuela), ms que en el desarrollo del nio a largo plazo. La capacidad del nio para acudir a la escuela con regularidad o para hacer frente con serenidad a la ansiedad significa que se ha producido una mejora
conductual, pero el nio puede quedar con minusvalas en su psicodesarrollo. Es esencial mantener una amplia perspectiva sobre la psicopatologa y el riesgo de alteracin en la vida adulta, para evitar la finalizacin prematura del trabajo teraputico. Otro fallo en el tratamiento de los nios y los padres afectos de este trastorno se refiere a la conformidad patolgica. Algunos padres e hijos se presentan a s mismos de un modo abiertamente bueno o agradable, y el modo perfeccionista que tienen de comportarse consigo mismos puede impedirles exponer sus pensamientos y sentimientos ms profundos. Esta simpata patolgica del nio o los padres debe detectarse en el curso del tratamiento y no se ha de confundir con comprensin, apoyo o cambio significativos. La fijacin de lmites en el tratamiento del trastorno de ansiedad por separacin puede ser til o perjudicial. Si el nio sufre un trastorno de angustia o un episodio depresivo mayor, la fijacin de lmites puede ser contraproducente y agravar los sntomas. Obligar a un nio con trastorno de angustia a que acuda a la escuela puede conducir a una crisis de rabietas o a una agresin fsica. En cambio, la coaccin teraputica, juiciosamente aplicada, puede ser til en algunos casos de verdadero trastorno de ansiedad por separacin, sobre todo si la intervencin se aplica en el momento adecuado despus del tratamiento medicamentoso. Para tratar los novillos (una causa mucho ms comn de absentismo escolar), la fijacin de lmites es sin duda una medida til, y a menudo necesaria, para establecer un orden diario en la vida del nio. Las medidas psicosociales son adecuadas para tratar el absentismo escolar debido a temores a la agresin fsica, a permiso de la familia o a la aficin de dar vueltas con los amigos propia de ciertas subculturas.
Comentario clnico
Es necesario investigar la relacin del trastorno de ansiedad por separacin con otros trastornos psiquitricos del nio y del adulto, en especial si se tiene en cuenta la elevada prevalencia de absentismo escolar, as como de desempleo en la edad adulta. El tratamiento de estos nios obliga a mirar ms all de los sntomas destacados de su presentacin. La gran prevalencia de psicopatologa concomitante y de minusvalas del desarrollo a largo plazo requiere una atencin clnica anticipatoria. La ayuda a los padres y al personal escolar para que reconozcan los riesgos ms amplios que supone el trastorno de ansiedad por separacin para la psicopatologa y el psicodesarrollo hace necesario llevar a cabo en la escuela una labor de colaboracin, consultas e intercesin.
MUTISMO SELECTIVO
Los nios con mutismo selectivo permanecen callados en determinados mbitos y presentan anomalas en la con-
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PARTE III.
ducta interpersonal y en la asertividad en situaciones sociales. Este trastorno poco comn se describi hace ms de 100 aos, pero la literatura mdica sobre el mutismo selectivo sigue basndose principalmente en la descripcin de casos clnicos aislados. La escasez de estudios controlados a gran escala ha impedido reunir descripciones sistemticas y estadsticas.
Descripcin clnica
En el mutismo selectivo, los nios no hablan en uno o varios de los ambientes principales en que viven. Aunque pueden hablar sin dificultad en ciertos lugares (habitualmente en casa), aparece un mutismo parcial o total de modo selectivo en lugares que no son familiares o en determinadas situaciones sociales (tabla 23-36). El habla es tpicamente normal en casa cuando el nio est solamente con sus padres y hermanos, y la comunicacin se constrie en presencia de profesores, compaeros y personas extraas. Al salir de un ambiente familiar o cmodo, estos nios, de modo decidido o vacilante, pueden utilizar gestos, movimientos de cabeza, monoslabos, notas escritas o cuchicheos, pero evitan la vocalizacin completa y el lenguaje hablado normal. Aunque muchos nios con mutismo selectivo tienen una capacidad normal para el lenguaje, aproximadamente una tercera parte sufre alguna alteracin de ste, y cerca de la mitad tiene un trastorno o desarrollo tardo del habla (Hayden, 1980; Kolvin y Fundudis, 1981). Adems, los nios con mutismo selectivo tienen mayor prevalencia de trastornos neurolgicos y retraso mental. La idea tradicional de que el habla, el lenguaje y el desarrollo biolgico son normales en estos nios, no es cierta en la mayora de los casos. Muchos nios con mutismo selectivo presentan tambin absentismo escolar, problemas de separacin, ansie-
TABLA 23-36. selectivo A.
Criterios DSM-IV para el diagnstico de mutismo
Incapacidad persistente para hablar en situaciones sociales especficas (en las que se espera que hable, p. ej., en la escuela) a pesar de hacerlo en otras situaciones. La alteracin interfiere el rendimiento escolar o laboral o la comunicacin social. La duracin de la alteracin es de por lo menos 1 mes (no limitada al primer mes de escuela). La incapacidad para hablar no se debe a una falta de conocimiento o de fluidez del lenguaje hablado requerido en la situacin social. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de la comunicacin (p. ej., tartamudeo) y no aparece exclusivamente en el transcurso de un trastorno generalizado del desarrollo, esquizofrenia u otro trastorno psictico.
B.
C.
D.
E.
dad y rasgos obsesivo-compulsivos. En la mayora de los casos se observan anomalas conductuales antes de los 6 aos de edad. Existen habitualmente alteraciones generalizadas de la conducta social y, a veces, del control conductual. Muchos de estos nios presentan timidez temprana y persistente, sumisin, excesiva dependencia y apocamiento en las actividades que requieren seguridad en s mismo, no se separan de los padres, se enfurruan ante los extraos, tienen crisis de rabietas y muestran conducta regresiva. En ocasiones, estos nios pueden presentar rachas de negativismo, conducta exigente y controladora, pasividad-agresividad y actitud desafiante. En muchos de los casos publicados sobresalen los estrechos lazos emocionales con la madre y la actitud de sobreproteccin de sta. En las descripciones es frecuente que los padres sufran temores, ansiedad, agorafobia y timidez, e incluso presenten agresividad y violencia. Se destaca tambin repetidamente la frecuencia con que los padres utilizan el silencio como elemento coercitivo y para expresar su enfado. Se describen comnmente lesiones faciales tempranas, traumatismos bucales (ciruga dental) o castigos relacionados con la boca (lavarse los dientes, bofetones en la cara), especialmente durante el perodo de desarrollo del habla. Los nios que sufren mutismo selectivo se comparan a veces con los que, despus del perodo del desarrollo en que existe normalmente ansiedad frente a los extraos, dudan en hablar al enfrentarse con nuevas situaciones. Muchos nios psiquitricamente normales tienen dificultades para hablar cuando se incorporan al jardn de infancia, pero estas dudas se resuelven cuando se familiarizan con las personas y el ambiente. En un estudio a gran escala de 68 nios con mutismo selectivo (Hayden, 1980) se distinguieron cuatro subtipos de este trastorno, segn las caractersticas psicodinmicas y conductuales (tabla 23-37). En el tipo simbitico la madre dominante est abiertamente celosa de las relaciones del nio con las dems personas; el padre es pasivo o habla muy poco, y el nio parece sumiso, pero puede ser intensamente manipulador. Este subgrupo es el ms numeroso y su descripcin se ajusta a la que suele emplearse clnicamente. En el grupo pasivo-agresivo, el nio emplea el silencio de un modo desafiante y hostil, presenta conductas antisociales y a menudo agresivas, y en general los padres tienen tambin caractersticas abiertamente antisociales. En el tipo reactivo (o, quiz, deprimido), el nio suele mostrar rasgos depresivos y retraimiento social, tiene un progenitor con trastorno del estado de nimo y a menudo hay antecedentes familiares de timidez. En el grupo fbico al habla, el nio tiene literalmente miedo de or su propia voz, muestra reacciones vegetativas de excitacin al orse hablar (incluso en grabaciones), presenta conductas claramente rituales y compulsivas y tiene una fuerte motivacin para vencer sus sntomas. En el mismo estudio, Hayden (1980) observ adems una elevada prevalencia de malos tratos y abusos sexuales
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en los nios con todos los tipos de mutismo selectivo (tabla 23-37); los casos de malos tratos y abusos sexuales fueron demostrados por diferentes organizaciones de bienestar social. En un estudio independiente se hall tambin un porcentaje igualmente elevado de malos tratos (MacGregor y cols., 1994). Estos hallazgos sugieren que, en algunos casos, el mutismo selectivo podra ser un fenmeno postraumtico, lo que tendra implicaciones en el abordaje clnico de estos nios y sus familias.
Epidemiologa
Recientemente se ha estimado una prevalencia de 180/100.000 nios (Kopp y Gillberg, 1997), ms elevada de lo que se crea anteriormente (cuando se utilizaban criterios ms estrictos para la definicin). Existe un ligero predominio del sexo femenino de 1:1-2. Se ha descrito tambin mayor prevalencia de mutismo selectivo en nios de familias inmigrantes.
Etiologa
Basndose principalmente en estudios de casos clnicos, han predominado las explicaciones de tipo psicodinmico. Los tericos psicoanalistas han subrayado los mecanismos donde interviene la inhibicin oral, el control anal, la ansiedad de separacin y los temores de abandono. El mutismo se concibe a menudo como una conducta de afrontamiento y como un reflejo de la autonoma primitivamente afirmada. Tambin puede interpretarse como defensa contra el malestar emocional, el dolor, el temor al
castigo y la influencia personal recproca; ocurre en familias con tendencia hacia el establecimiento de lazos y la sobreproteccin. Diversas observaciones descriptivas son compatibles con estas formulaciones psicodinmicas. La aparicin selectiva de sntomas en determinados ambientes implica la intervencin de factores psicodinmicos. La etiologa postraumtica viene apoyada por datos que sugieren una elevada prevalencia de malos tratos y abusos sexuales, violencia parental y traumatismos bucales en pocas tempranas. La etiologa relacionada con la ansiedad de separacin es compatible con ciertos sntomas conductuales manifiestos, as como con la existencia de fuertes lazos maternos, antecedentes familiares de trastornos del estado de nimo e historia de prdidas (p. ej., por desplazamiento geogrfico o cambios sociopolticos). Un factor coadyuvante podra ser la falta de confianza y de autonoma personal para afrontar el mundo exterior. Diversos hallazgos sugieren la existencia de factores etiolgicos de ndole biolgica. Aunque la asociacin del mutismo selectivo con una historia de timidez temprana o con antecedentes familiares de timidez es compatible con un modelo psicodinmico, tambin lo es con una contribucin constitucional o temperamental a la timidez del nio (Kagan y cols., 1987), con trastornos de ansiedad o con trastornos del estado de nimo. Aunque no existen estudios controlados sobre antecedentes familiares, en numerosas publicaciones se ha sugerido que los padres tendran una mayor prevalencia de trastornos de ansiedad, del estado de nimo y de la personalidad. La asociacin de mutismo selectivo con trastornos de comunicacin, re-
TABLA 23-37.
Clasificacin del mutismo selectivo

Simbitico (n = 31) (porcentaje de nios con el rasgo) Pasivo-agresivo (n = 16) (porcentaje de nios con el rasgo) Reactivo (n = 14) (porcentaje de nios) con el rasgo) Fbico del habla (n = 7) (porcentaje de nios con el rasgo)
Madre dominante y padre pasivo o ausente Rendimiento escolar superior a la media Susurro o habla slo labial
97 45 13 0 10 3 6 6 6 3 10 3 10 65 26
0 0 0 56 82 75 50 50 37 0 6 0 6 100 50
7 0 0 0 14 36 14 100 100 43 71 32 7 71 36
0 0 0 0 0 0 0 14 0 0 29 86 100 10 43
Conducta agresiva Conducta antisocial Encarcelamiento parental Edad de inicio posterior a los 5 aos Rasgos depresivos Retraimiento grave de tipo catatnico Depresin parental Timidez familiar Timidez Rituales y compulsiones Malos tratos (probados) Abusos sexuales (probados)
Subtipificacin y datos de un estudio con 68 nios, Hayden 1980.
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PARTE III.
traso mental y trastornos neurolgicos sugiere la existencia de un factor etiolgico neuroevolutivo. Estos procesos agravan el trastorno de los nios con mutismo selectivo. Aunque resulta difcil avanzar ms all de las meras hiptesis en cuanto a la etiologa, hay una clara evidencia en torno a numerosos factores etiolgicos multidimensionales.
de ansiedad social, proceso que se observa comnmente en los adultos (Black y Uhde, 1992).
Evaluacin
Est justificado realizar un estudio psiquitrico completo del nio y sus padres. La evaluacin neurolgica es til si se considera la posibilidad de lesiones cerebrales y retraso mental. Es necesario examinar el habla y el lenguaje, incluidos los patrones familiares de comunicacin, silencios y enfados. Hay que estudiar al nio y a la familia por lo que respecta a malos tratos y abusos sexuales, depresin, conducta antisocial, timidez y retraso mental. En ocasiones es til realizar una visita domiciliaria. El diagnstico diferencial incluye trastornos de ansiedad como fobia social, falta de uso del habla en la esquizofrenia (alogia) o la personalidad esquizotpica, sordera, afasia e histeria.
Curso y pronstico
El mutismo selectivo comienza tpicamente a los 3-5 aos de edad, cuando los nios con un desarrollo normal pueden presentar todava breves perodos de mutismo al estar frente a extraos o encontrarse en ambientes nuevos. Aunque la aparicin gradual de timidez temprana puede identificarse retrospectivamente (Kolvin y Fundudis, 1981), el mutismo selectivo se diagnostica tpicamente a los 5-8 aos, cuando los sntomas se hacen obvios en la escuela. Si el nio acude regularmente a la escuela y la conducta social es cooperadora, es posible que se retrase o evite el reconocimiento del proceso y la derivacin del nio para recibir tratamiento. Los sntomas pueden durar semanas, meses o aos. Algunos nios mejoran sin tratamiento. En cerca del 50% de los casos ha desaparecido el mutismo a los 10 aos de edad, pero el pronstico es menos favorable si la conducta del habla no mejora en esas fechas (Kolvin y Fundudis, 1981). Ciertos casos de mutismo selectivo no hacen su aparicin hasta la adolescencia. Es caracterstico que estos individuos no hablen a sus familiares ni a los desconocidos, a menudo presentan acentuadas caractersticas pasivo-agresivas o antisociales y su pronstico tiende a ser menos favorable (Hayden, 1980). Las complicaciones consisten en bajo rendimiento acadmico, convertirse en cabeza de turco y experimentar satisfaccin por las ganancias secundarias derivadas de la enfermedad. Se producen asimismo los inconvenientes derivados de asistir a clases especiales inadecuadas, ya que los profesores se sienten inermes ante el silencio socialmente perturbador. Muchos nios sufren burlas y humillaciones, pero algunos reciben proteccin de sus compaeros, quienes pueden hablar en nombre de ellos o prestarles servicios especiales y atencin personal. La proteccin y la tolerancia excesivas por parte de los compaeros o los padres suelen reforzar la conducta de mutismo. Se desconoce la evolucin a largo plazo. La conducta social anormal, las manipulaciones interpersonales, la timidez y la agresividad persisten ms all del perodo de mudez sintomtica. Los estudios sobre comorbilidad pueden ofrecer ms informacin sobre el curso natural de la enfermedad. Actualmente slo se est examinando la relacin del mutismo selectivo con los trastornos del estado de nimo, de ansiedad por separacin y fbicos, as como con las psicosis de la niez y la vida adulta. El hallazgo de que el 97% de los nios con mutismo selectivo cumplen criterios de fobia social ha llevado a proponer que el mutismo selectivo puede constituir un sntoma del trastorno
Tratamiento
El mutismo selectivo era notablemente difcil de tratar hasta la demostracin de que la fluoxetina logra una mejora sustancial tanto en el mutismo como en el funcionamiento global de estos nios, de acuerdo con las puntuaciones otorgadas por los padres (Black y Uhde, 1992). Este hallazgo es particularmente llamativo si se tiene en cuenta la incapacidad de los antidepresivos tricclicos para tratar esta afeccin. Sin embargo, la mayora de los nios se hallaban todava muy sintomticos despus de 12 semanas de tratamiento (Black y Uhde, 1992) y el efecto teraputico disminua al aumentar la edad (Dummit y cols., 1996); por lo tanto, sigue siendo necesario recurrir a otros mtodos. Con la teraputica conductual se obtienen, al parecer, los segundos mejores resultados (Krohn y cols., 1992; Labbe y Williamson, 1984). Se ha empleado a este respecto la administracin de contingencias, el reforzamiento positivo, la desensibilizacin y el adiestramiento en asertividad. En el momento actual, la teraputica conductual debe emplearse probablemente en combinacin con un inhibidor selectivo de la recaptacin de serotonina. A menudo est indicada la logopedia, especialmente si se tienen en cuenta los trastornos de comunicacin y los problemas neuroevolutivos. Puede ser efectivo el asesoramiento a los padres. Estos y los profesores se acomodan generalmente al mutismo del nio; sin embargo, suele ser til mantener una clara expectativa de que el nio va a hablar y comunicarse, al menos durante un determinado perodo de tiempo cada da en casa, en la clase y en cada sesin de tratamiento. Es importante que los padres, en especial el simbitico, sean explcitos con el nio sobre las expectativas de hablar en la escuela y durante el tratamiento. En la mayora de las ocasiones es necesario apoyar a los padres y a los profesores y recordarles repetidamente que se abstengan de reforzar la pasividad del nio o de contribuir a las ganancias secundarias. Los terapeutas han descrito ocasionalmente diversas tcnicas prcticas destinadas a reducir el mutismo. Si se
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minimiza la interaccin verbal directa, se pueden reducir los sentimientos subjetivos de amenaza o agresividad que puede experimentar el nio al comunicarse. Los clnicos han empleado mtodos tales como cubrir su propia boca al hablar, reducir el contacto visual con el nio, utilizar posiciones corporales distantes, hablar con gestos (pantomima) y hablar slo moviendo los labios. A menudo se plantean preguntas simples al nio que requieran escribir una respuesta, golpear con los dedos la mano del terapeuta o contestaciones de una sola palabra. Para los nios cuya ansiedad es consecuencia de fobia al habla, la elaboracin de una sola palabra puede ir precedida de mayor tensin y rigidez, y seguida de sensacin de alivio y orgullo, que el terapeuta puede reforzar positivamente. Se desconoce si tales mtodos son teraputicos o contraproducentes. Cuando va mejorando el mutismo, quiz el nio y los padres continen requiriendo tratamiento para los trastornos psiquitricos acompaantes. La mejora sintomtica inicial puede ir seguida de resistencia a investigar las causas y orgenes del problema, tanto por parte del nio como de los padres. La psicoterapia individual y familiar dirigida a reducir el mutismo suele ser lenta, difcil y de resultados decepcionantes. Puede ser til enfocar las psicoterapias sobre temas relacionados con el miedo, incluidos la autoestima, la separacin y autonoma y la asertividad. En el curso del tratamiento, especialmente en los nios con trastornos de separacin significativos, el faltar a las citas y las enfermedades pueden ir seguidos de regresin conductual y del habla. Se ha sugerido el empleo de teraputicas intensivas (Wright y cols., 1985), con fenelcina y hospitalizacin, aunque no se han llevado a cabo. Sin embargo, se estn ampliando las opciones teraputicas y las perspectivas para este trastorno (Dow y cols., 1995).
TRASTORNO REACTIVO DE LA VINCULACIN DE LA INFANCIA O LA NIEZ

Despus de que un nio, o incluso un lactante, sufra malos tratos fsicos o emocionales por parte de la persona que lo cuida, puede presentar una conducta anormal en la relacin personal, trastornos de excitabilidad emocional y alteraciones cognitivas. Se infiere que la conducta anormal se produce por trastorno en el desarrollo de la vinculacin interpersonal temprana (tabla 23-38). El trastorno reactivo de la vinculacin abarca tanto el aumento como la disminucin de la influencia recproca social despus de un trauma en la infancia o la niez.
TABLA 23-38. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez A. Relaciones sociales en la mayor parte de los contextos sumamente alteradas e inadecuadas para el nivel de desarrollo del sujeto, inicindose antes de los 5 aos de edad, y puestas de manifiesto por (1) o (2): (1) incapacidad persistente para iniciar la mayor parte de las interacciones sociales o responder a ellas de un modo apropiado al nivel de desarrollo, manifestada por respuestas excesivamente inhibidas, hipervigilantes, o sumamente ambivalentes y contradictorias (p. ej., el nio puede responder a sus cuidadores con una mezcla de acercamiento, evitacin y resistencia a ser consolado, o puede manifestar una vigilancia fra) vnculos difusos manifestados por una sociabilidad indiscriminada con acusada incapacidad para manifestar vnculos selectivos apropiados (p. ej., excesiva familiaridad con extraos o falta de selectividad en la eleccin de figuras de vinculacin)
(2)
B.
El trastorno del Criterio A no se explica exclusivamente por un retraso del desarrollo (como en el retraso mental) y no cumple criterios de trastorno generalizado del desarrollo. La crianza patognica se manifiesta al menos por una de las siguientes caractersticas: (1) desestimacin permanente de las necesidades emocionales bsicas del nio relacionadas con el bienestar, la estimulacin y el afecto desestimacin persistente de las necesidades fsicas bsicas del nio cambios repetidos de cuidadores primarios, lo que impide la formacin de vnculos estables (p. ej., cambios frecuentes en los responsables de la crianza)
Comentario clnico
Persiste una clara necesidad de realizar estudios sistemticos que abarquen prcticamente todos los aspectos del mutismo selectivo, incluidos su curso natural prcticamente por investigar, la epidemiologa, las caractersticas genticas y biolgicas, el papel etiolgico de los malos tratos y la negligencia, y los resultados del tratamiento. La investigacin sobre este trastorno, que ha faltado durante aos, ha recibido ahora nuevos impulsos ante la sugerencia de que puede ser un sntoma infantil de fobia social (Black y Uhde, 1992), as como por el creciente inters en su comorbilidad y relaciones durante el desarrollo con otros trastornos psiquitricos (en especial los trastornos de ansiedad y del estado de nimo), por los efectos de los malos tratos y la negligencia, por el posible papel etiolgico de la ansiedad ante extraos (evolutiva) y por la visin serotoninrgica del trastorno. Sin embargo, en asistencia clnica, cada caso de este trastorno poco comn ofrece su propia leccin.
C.
(2) (3)
D.
Se supone que el tipo de crianza descrita en el Criterio C es responsable del comportamiento alterado descrito en el Criterio A (p. ej., las alteraciones del Criterio A empezaron tras la instauracin de los cuidados patognicos que aparecen en el Criterio C).
Cdigo basado en el tipo: F94.1 Tipo inhibido: si predomina el Criterio A1 en la presentacin clnica F94.2 Tipo desinhibido: si predomina el Criterio A2 en la presentacin clnica
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PARTE III.
Diversos tipos de malos tratos pueden conducir durante la niez a este sndrome postraumtico. Segn el DSM-IV, el trastorno reactivo de la vinculacin puede ser consecuencia de abusos fsicos o sexuales, crianza llevada a cabo por individuos emocionalmente perturbados, intervencin emocional inapropiada por parte de los padres, negligencia, reacciones postraumticas persistentes, inestabilidad del ambiente domstico y vinculacin alterada (Tibbits-Kleber y Howell, 1985). Sin embargo, toda desviacin del desarrollo normal puede calificarse de trastorno reactivo de la vinculacin si va precedida de fallos evidentes en la crianza del nio. El distintivo caracterstico del trastorno reactivo de la vinculacin es el desarrollo de unas relaciones interpersonales muy perturbadas despus de una crianza muy deficiente en la niez, con o sin evidencia de su vnculo. El diagnstico peditrico de retraso del desarrollo de causa no orgnica es una categora ms amplia que abarca: 1) casos de trastorno reactivo de la vinculacin con retraso del crecimiento fsico; 2) la categora DSM-IV de trastornos de la ingestin y la conducta alimentaria de la infancia o la niez, y 3) algunos casos de retraso del crecimiento fsico sin anomalas sociales destacadas.
personas, incluso en el momento de conocerlas, con excesivo inters y una especie de entusiasmo no modulado. Cambian con facilidad su intensa vinculacin de una persona a otra, actan como si las personas fueran piezas intercambiables y en sus relaciones representan una y otra vez unos pocos guiones rgidos. Su conducta parece transmitir el mensaje: Puedes encargarte de m para siempre. Su inmediata relacin emocional puede parecer inicialmente gratificante para un extrao, pero se contempla tambin como una conducta extraa o poco frecuente. En los nios mayores, el trastorno se presenta tpicamente con defectos de la socializacin. En ausencia de problemas de socializacin, un nio de estas caractersticas podra etiquetarse con el cdigo Z [V] (problemas de relacin paterno-filiales) o diagnosticarse de trastorno por estrs postraumtico. En el momento actual, la designacin DSM para este trastorno ha dado lugar a escasas investigaciones biolgicas o psicosociales sobre el trastorno reactivo de la vinculacin.
Epidemiologa
Aproximadamente el 1-5% de los ingresos en hospitales infantiles se deben a retraso del desarrollo de causa no orgnica; se estima que la prevalencia es del 1% en el rango de edades relevante (Zeanah y Embe, 1995).
Descripcin clnica
En el desarrollo normal, es de esperar que el lactante muestre signos conductuales claros de vinculacin con el progenitor hacia los 8 meses de edad. Pueden observarse diversas manifestaciones conductuales, cognitivas y afectivas a diferentes edades. En los nios es comn que haya respuestas sociales extraas, dbil vinculacin interpersonal, apata o excitabilidad inapropiadas y trastornos del estado de nimo. En el lactante, el diagnstico se basa en que no logra las expectativas del desarrollo: el nio no sigue con la mirada ni responde con una sonrisa a los 2 meses, y no ejecuta juegos sencillos ni se esfuerza para que lo cojan a los 5 meses. Los nios con trastorno reactivo de la vinculacin pueden pertenecer a los subtipos inhibido o desinhibido. Los inhibidos pueden aparecer soolientos o mostrar escasa actividad, con movimientos corporales lentos, sueo excesivo y perturbado y ganancia de peso lenta. Pueden aparecer ausentes y sin contactar, o bien hiperalertas y esquivos. Tienen escaso inters hacia la relacin recproca ambiental y a menudo se resisten a que los cojan. En la niez pueden mostrarse retrados, pasivos o sin inters hacia las personas, o bien responder a los estmulos personales de manera extraa o inconstante. Los nios del subtipo inhibido parecen cerrarse a la estimulacin que les llega y a las relaciones personales, como si su capacidad de respuesta general estuviera disminuida y su reactividad coartada. Los nios con trastorno reactivo de la vinculacin de tipo desinhibido pueden mostrar rpidamente una franca familiaridad, tocar o acercarse inapropiadamente a las
Etiologa
La etiologa de este trastorno va incluida en su definicin, lo que es un caso nico en el DSM-IV. Se requiere por definicin la existencia previa de malos tratos, negligencia o crianza inadecuada, y la etiqueta diagnstica sugiere que el mecanismo crucial es el deterioro de los lazos progenitor-hijo. Aunque la definicin subraya los efectos interpersonales o sociales sobre el nio, implica tambin que la causa del problema es la crianza. El fallo en llevar a cabo una crianza instintiva normal, o incluso mnimamente adecuada, es tpicamente consecuencia de un problema obvio de tipo emocional o psiquitrico que afecta al progenitor o cuidador. Los obstculos a la crianza pueden ser diversos: trastorno depresivo mayor, psicosis, abuso de sustancias, retraso mental, fobia hacia los nios o temor de cometer infanticidio, frustracin ante un nio difcil, hostilidad activa o indiferencia, aislamiento parental, pobreza, escaso nivel de instruccin o perturbacin importante de la vida familiar. Se presume que estos factores desempean un papel perturbador sobre la vinculacin entre el nio y la persona que lo cuida, lo que se expresa en el trastorno de la conducta social que presenta el nio (Call, 1984). En los lactantes con trastorno reactivo de la vinculacin se ha observado que est suprimida especficamente la liberacin de la hormona de crecimiento, lo que se ha interpretado como algo muy semejante a la hiposecrecin
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de dicha hormona en cras de ratas que se separan de la madre (Katz y cols., 1996). Se desconoce si esta supresin de la hormona de crecimiento es la causa, el resultado o un fenmeno no relacionado (quizs en relacin con la ansiedad por separacin o la conducta hiperexploradora). Como ocurre siempre, la relevancia clnica de este putativo modelo animal es hipottica. Aunque se han realizado investigaciones ms extensas sobre el retraso del desarrollo peditrico, este trastorno es lo suficientemente diferente del trastorno reactivo de la vinculacin como para impedir que se establezcan comparaciones vlidas. Sin embargo, los estudios podran sugerir una serie de normas para llevar a cabo ulteriores investigaciones sobre el trastorno reactivo de la vinculacin.
Curso y pronstico
Si no se trata este trastorno, el curso puede variar desde la remisin espontnea hasta el desarrollo de malnutricin, infecciones o la muerte. Tanto la privacin nutricional como la psicosocial pueden originar cambios conductuales a largo plazo, hiperactividad, talla corta y disminucin del CI. Si prosigue la privacin emocional, pero se fuerza la alimentacin, puede mejorar la ganancia de peso. Sin embargo, aunque se conserve el peso corporal, la privacin emocional continuada puede causar alteraciones de tipo depresivo y retraso del desarrollo en el lactante. Esta consecuencia queda ilustrada en el concepto clsico de hospitalismo (Provence y Lipton, 1962). La mejora del crecimiento corporal no garantiza la evolucin normal del desarrollo. No se han identificado factores especficos que sirvan para predecir las secuelas conductuales, cognitivas y fsicas del trastorno. A medida que se vayan realizando estudios longitudinales sobre el trastorno reactivo de la vinculacin se irn conociendo ms detalles especficos de tipo fenomenolgico y evolutivo sobre este trastorno, cuya causa es claramente especfica pero cuya evolucin no se halla bien definida. No se ha determinado la relacin entre el trastorno reactivo de la vinculacin y la aparicin subsiguiente de trastornos del estado de nimo, trastornos de ansiedad, trastornos de la conducta alimentaria y trastornos de la personalidad.

Para el diagnstico del trastorno reactivo de la vinculacin es necesaria, generalmente, la observacin profesional de las relaciones mutuas madre-hijo en el mbito mdico y en casa. Una visita domiciliaria es de importancia capital para la evaluacin y el diagnstico. Tambin es esencial el estudio psiquitrico de los padres. En la medida de lo posible hay que evaluar asimismo a los hermanos con respecto a sus experiencias psicosociales, comportamiento social y posibles trastornos psiquitricos. Hay que evaluar al nio desde el punto de vista mdico para des-
cartar la presencia de afecciones crnicas (retraso del desarrollo de causa orgnica), trastornos homeostsicos del sueo y la alimentacin, rechazo del alimento, malnutricin, afecciones neurolgicas y dficit sensoriales. El diagnstico se confirma esencialmente al observar la mejora sintomtica del nio tras recibir cuidados correctos. Esta valoracin de la respuesta del nio se realiza ms fcilmente en el hospital, donde puede observarse directamente al nio y las relaciones mutuas con sus padres. La hospitalizacin permite adems que un equipo multidisciplinario realice las observaciones necesarias para el diagnstico. Una alternativa a la hospitalizacin es la separacin planificada de los padres y el nio, en la que ste se traslada a un ambiente diferente donde la persona que lo cuida tiene la capacidad suficiente para ello y para observarlo. Para evaluar las relaciones mutuas entre el nio y el cuidador puede ser necesario emplear un alto grado de sofisticacin y medios tcnicos. Como mnimo hay que observar la capacidad simple del cuidador para sostenerlo fsicamente, estimularlo fsica e interpersonalmente, su empata, el grado de atencin hacia la conducta del nio, y el temor, la clera o la indiferencia del nio. Con o sin hospitalizacin, generalmente estn indicadas las visitas domiciliarias para evaluar la adecuacin del domicilio, la seguridad, nutricin, estabilidad y regularidad de las acciones en el transcurso del da y a lo largo del tiempo, el uso del espacio disponible, el grado de supervisin, las dems personas que habitan en el hogar, los hbitos conductuales y la relacin parental con el nio. Los mltiples cambios de normas, cuidadores, hogares y ambientes pueden socavar la uniformidad de la vida del nio y contribuir al desarrollo del trastorno reactivo de la vinculacin. Aunque las visitas domiciliarias pueden contribuir a evaluar a cualquier paciente psiquitrico (incluidos los adultos), ste es el nico trastorno psiquitrico en el que es prcticamente obligado realizarlas. Sin embargo, en la prctica los padres pueden mostrarse remisos a permitir dichas visitas, siquiera sea una sola. Los padres pueden mostrarse a la defensiva, enfadados y avergonzados en relacin con el inters profesional por las visitas. El manejo de la intimidad y de los problemas personales supone un reto para el clnico, que debe ser capaz de mantener la empata con las personas que cuidan al nio, especialmente si se halla en juego el sufrimiento de ste. La conservacin de la intimidad supone a menudo grandes cortapisas para valorar a estos nios. Muchos padres cuyo hijo sufre el trastorno saben que el nio no recibe lo que necesita. Es posible que deseen asistirlo pero se consideran incapaces de hacerlo. Es un error clnico presumir que los padres de nios afectos del trastorno reactivo de la vinculacin no estn interesados en conseguir lo mejor para su hijo. A menudo se muestran satisfechos de recibir colaboracin del exterior, ayuda para el nio (a pesar del sentimiento de humillacin por haber
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PARTE III.
fracasado en proporcionrsela) y apoyo y tratamiento para ellos mismos. La exploracin psiquitrica de los padres es un componente esencial de la evaluacin global. En particular en el caso de la persona que atiende principalmente al nio, la valoracin ha de ser completa, incluida toda la gama de trastornos psiquitricos debilitantes y los factores estresantes psicosociales. Hay que indagar tambin el grado de los apoyos o su ausencia, el comienzo del trastorno psiquitrico en relacin con el perodo de descuido, la posibilidad de abusos fsicos o sexuales y las causas de cualquier fallo en los tratamientos anteriores. Los malos tratos infantiles y, a veces, la negligencia pueden ser difciles de descubrir durante las primeras semanas o meses de tratamiento; es posible que no se revelen hasta al cabo de unos meses, cuando los padres se hallan ms relajados y con mayor grado de confianza.
tes y la conducta social es notablemente anormal, est indicado proceder a la evaluacin y el tratamiento psiquitricos del nio y los padres. La hospitalizacin no es tan necesaria si el nio ya no se encuentra en la fase de malos tratos. Aunque no existen estudios controlados sobre los resultados a largo plazo del tratamiento, en la prctica mdica y psiquitrica habitual se realiza un tratamiento multimodal del nio y los padres.
Comentario clnico
La creacin de una categora diagnstica que implica un mecanismo razonable, aunque hipottico, es un hecho inusual en el sistema DSM-IV. Puede originarse confusin en casos individuales si los defectos de sociabilidad no van precedidos de claros antecedentes de malos tratos o negligencia, o si se ha demostrado que el trastorno de la vinculacin temprana ha dado lugar a sntomas conductuales o afectivos sin dficit de la sociabilidad. La asociacin entre una experiencia traumtica temprana y los sntomas ulteriores puede ser hipottica en casos individuales, pero las repetidas observaciones clnicas de esta relacin en muchos nios permite definir el diagnstico por su etiologa aparente. En casos individuales de trastorno reactivo de la vinculacin, el valor de una definicin basada en la etiologa parece cuestionable (Richters y cols., 1994). Las limitaciones impuestas a menudo para disponer de datos anamnsicos y sociales precisos pueden impedir que se cumplan los criterios etiolgicos, lo que obliga a los clnicos a improvisar. El criterio etiolgico tambin es cuestionable por la posibilidad de que este proceso sea, por ejemplo, un trastorno del desarrollo, como un desarrollo atpico (trastorno generalizado del desarrollo), y de que los dficit de vinculacin no sean esenciales para este trastorno. Por otra parte, constituye una valiosa experiencia para el psiquiatra poder tratar un trastorno neuropsiquitrico con una etiologa bien definida. Adems, el tratamiento de los trastornos de la infancia, con complicaciones mdicas y psicofisiolgicas importantes, aparte de las obligaciones psiquitricas, constituye una importante ampliacin del inters clnico y las actividades de los psiquiatras prcticos.
Tratamiento
La asistencia mdica bsica, los cuidados suficientes del nio, la instruccin de los padres y el tratamiento psiquitrico de stos son necesarios generalmente para tratar el trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez. La hospitalizacin mdica, de utilidad para efectuar la evaluacin, suele estar justificada tambin para realizar esta intervencin masiva. La hospitalizacin es preferible a la simple separacin de los padres y el nio en los lactantes o nios muy pequeos, pero puede ser til a cualquier edad. Tanto la salida del ambiente del hogar como la hospitalizacin permiten establecer pautas normales de alimentacin y fisiolgicas; adems, permiten valorar y ampliar la capacidad de los padres para cuidar al nio. Teniendo en cuenta la complejidad de los problemas mdicos y psiquitricos que deben afrontarse, as como la necesidad de competencia en el cuidado y crianza del nio, la sensibilidad requerida para dirigir a los padres y la frecuente necesidad de servicios sociales y procedimientos legales, es de gran utilidad el que el tratamiento lo lleve a cabo un equipo hospitalario especializado. Este equipo multidisciplinario asiste tpicamente al nio en una unidad peditrica y en la clnica ambulatoria, subrayando los aspectos de coordinacin y continuidad. La hospitalizacin o la intervencin teraputica da lugar caractersticamente a una gran mejora en el estado clnico del nio. Esta mejora en respuesta al tratamiento sirve para confirmar el diagnstico de trastorno reactivo de la vinculacin. La falta de respuesta clnica implica la existencia de un trastorno diferente, de un trastorno adicional o de un dao fsico persistente ocasionado por las complicaciones mdicas extremas que ocurrieron antes de iniciarse el tratamiento. Si el tratamiento se inicia mucho despus del perodo de malos tratos y negligencia, cuando los problemas tempranos de vinculacin ya forman parte de los anteceden-
TRASTORNO DE MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS

Ciertas conductas motoras repetitivas y carentes de finalidad pueden observarse en nios pequeos, personas con privaciones sensoriales (sordos o ciegos) o individuos con retraso mental, trastornos generalizados del desarrollo y algunos trastornos psicticos (p. ej., esquizofrenia, trastornos del estado de nimo con cambios psicomotores). Muchas estereotipias tienen un componente de autoestimulacin, pero el diagnstico de trastorno de movimientos estereotipados se realiza nicamente si estas conductas re-
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petitivas causan interferencia funcional o lesiones fsicas (tabla 23-39). La conducta autolesiva es una forma comn y clnicamente importante de la conducta estereotipada.
Descripcin clnica
Como ejemplos de estereotipias cabe citar las siguientes: golpeteo con la cabeza, balanceo corporal, palmadas, giros, risa estereotipada, chuparse el dedo, retorcerse el cabello, tocarse la cara, golpearse los ojos, morder objetos, morderse, araarse, golpearse, rechinar los dientes o aguantar la respiracin. Aunque puede predominar una de estas conductas estereotipadas, es tpico que coexistan varias. Diferentes estereotipias pueden destacar en momentos distintos. El ritmo de las repeticiones puede ser lento y suave, rpido y enrgico, o incluso violento. En el curso de varios minutos pueden observarse altibajos de energa en los movimientos. La frecuencia de stos puede aumentar en los perodos de tensin, frustracin, aburrimiento o aislamiento, as como inmediatamente antes de acostarse. Dos de las presentaciones ms frecuentes son el golpeteo con la cabeza y el balanceo del cuerpo. El primero puede durar horas, especialmente al acostarse o al despertarse por la maana. Puede ser suave y tranquilo durante perodos de aislamiento o aburrimiento y tiene una cuali-
dad de autoestimulacin y placer. Alternativamente, puede ocurrir durante un estado de claro malestar. En las crisis de rabietas, el nio puede revolcarse por el suelo agitando las extremidades y golpeando fuertemente la cabeza contra el suelo o las paredes. El balanceo del cuerpo puede consistir en una oscilacin lenta acompaada de parloteo o canto tranquilos, o quiz lo bastante violenta como para desplazar la cuna por la habitacin. Ya sea placentero o desagradable, existe tpicamente una cualidad mental autoabsorbente.
Epidemiologa
Aproximadamente el 15-20% de la poblacin peditrica normal puede tener antecedentes de estereotipias transitorias, pero no se dispone de datos relativos a la prevalencia del trastorno de movimientos estereotipados con lesiones fsicas o interferencia funcional. Las conductas estereotipadas presentan la misma prevalencia en ambos sexos. No hay datos con respecto a la influencia de factores socioeconmicos. Se observa una elevada prevalencia en individuos con retraso mental. Entre los pacientes institucionalizados con retraso mental grave o profundo, cerca del 60% presentan el trastorno de movimientos estereotipados, y el 15% conductas autolesivas (Schroeder y cols., 1979).
Etiologa
TABLA 23-39. Criterios DSM-IV para el diagnstico de trastorno de movimientos estereotipados A. Comportamiento motor repetitivo, que parece impulsivo, y no funcional (p. ej., sacudir o agitar las manos, balancear el cuerpo, dar cabezazos, mordisquear objetos, automorderse, pinchar la piel o los orificios corporales, golpear el propio cuerpo). El comportamiento interfiere las actividades normales o da lugar a lesiones corporales autoinfligidas que requieren tratamiento mdico (o que provocaran una lesin si no se tomaran medidas preventivas). Si hay retraso mental, el comportamiento estereotipado o autolesivo es de gravedad suficiente para constituir un objetivo teraputico. El comportamiento no se explica mejor por una compulsin (como en el trastorno obsesivo-compulsivo), un tic (como en el trastorno por tics), una estereotipia que forma parte de un trastorno generalizado del desarrollo o una traccin del cabello (como en la tricotilomana). El comportamiento no se debe a los efectos fisiolgicos directos de una sustancia ni a una enfermedad mdica. El comportamiento persiste durante 4 semanas o ms.
B.
C.
D.
E.
F.
Especificar si: Con comportamiento autolesivo: si el comportamiento da lugar a dao corporal que requiera tratamiento especfico (o que dara lugar a dao corporal si no se tomaran medidas protectoras)
Aunque no existe una etiologa evidente, se han emitido diversas teoras y probablemente intervienen mltiples factores coadyuvantes o de influencia recproca. El papel de las influencias orgnicas viene apoyado por la mayor incidencia del trastorno de movimientos estereotipados en individuos con anomalas en la estructura o la funcin cerebrales, tales como retraso mental, dficit sensoriales auditivos o visuales (ceguera, sordera), patologa cerebral (convulsiones, estados postinfecciosos, trastornos metablicos), trastornos psicticos y psicosis inducidas por frmacos (anfetaminas). Un papel etiolgico de la autoestimulacin (o autoerotismo) viene sugerido por el caracterstico aspecto absorto y de aparente complacencia y por la aparicin de esta conducta en momentos de aburrimiento o soledad. La autoestimulacin por actividad fsica repetida puede ser satisfactoria si las fuentes normales de placer no se hallan disponibles o son inefectivas. Por ejemplo, los pacientes con trastornos extremos de la cognicin pueden balancear el cuerpo si la gama ordinaria de visiones y sonidos no es tan interpretable o placentera como pueda serlo la actividad fsica. Alternativamente, es posible que la finalidad sea aliviar la tensin, ya que estas conductas aumentan en los perodos de ansiedad, estrs y frustracin. Se ha propuesto tambin un factor relacionado con el despertar, ya que estas conductas suelen ser ms evidentes a la hora de acostarse o de despertar por la maana. As pues, el golpeteo con la
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PARTE III.
cabeza puede interpretarse como autoestimulacin, descarga de tensin o relacin con el despertar. Las conductas autolesivas son particularmente difciles de explicar desde el punto de vista etiolgico. Aunque resulta fcil emitir teoras, stas quedan matizadas a menudo por las observaciones clnicas, contrarias a las intuiciones. Por ejemplo, algunas personas agradecen las restricciones fsicas protectoras que inhiben la conducta autolesiva, hallndolas relajantes; sin embargo, la eliminacin de dichas restricciones puede ir seguida sin demora de un retorno incrementado de la conducta estereotipada. Estos pacientes pueden experimentar dolor (en respuesta a un pellizco o una descarga elctrica) y, a veces, parece que tratan de protegerse ellos mismos de la autolesin. Estas observaciones son difciles de integrar en la capacidad general para sentir o evitar molestias. Se ha emitido la hiptesis de que estas observaciones referentes a la conducta autolesiva sugieren la existencia de una forma especial de sensibilidad dolorosa que puede alterarse drsticamente de un modo inusual por las emociones, las situaciones o la fisiologa en pacientes con determinados trastornos psiquitricos (p. ej., el trastorno autista). Aunque el trastorno de movimientos estereotipados puede tener una representacin excesiva entre individuos con antecedentes de negligencia, falta de estimulacin y retraso mental, estas conductas pueden observarse tambin en pacientes con inteligencia y crianza normales. Ciertas clases de estereotipias ocurren en el desarrollo normal, especialmente durante el perodo de aprendizaje de los patrones y los ritmos motores (Kravitz y Boehm, 1971). Estas conductas actan al parecer como ejercicios motores que ayudan al nio a sentir su sistema neuromuscular y actuar en sintona con l. No se dispone de estudios familiares, marcadores biolgicos o investigaciones fisiolgicas del trastorno de movimientos estereotipados.
cientemente en reforzadores conductuales sustanciales y conducir a sntomas ms intensos o duraderos.

Cuando el trastorno comienza en el lactante o durante la niez temprana, est indicado investigar la posibilidad de que exista adems retraso mental u otras discapacidades evolutivas. Es necesario diferenciar el trastorno de comienzo tardo de la agitacin que aparece en las psicosis o en los trastornos del estado de nimo, as como en el retraso mental o los trastornos generalizados del desarrollo. En algunos casos, el uso de psicoestimulantes u otros agonistas dopamnicos puede agravar o inducir la conducta estereotipada; por lo tanto, es adecuado valorar la medicacin que se administra en ese momento. No hay que establecer el diagnstico de trastorno de movimientos estereotipados si los sntomas se explican por un trastorno de tics o un trastorno obsesivo-compulsivo concomitante. Las estereotipias pueden distinguirse de los tics o las compulsiones cuando se acompaan de un componente de autoestimulacin o placentero. Aunque los tics y las compulsiones pueden cumplir la finalidad de descargar la tensin, no se experimentan como placenteros.
Tratamiento
Los sntomas del trastorno de movimientos estereotipados son a menudo rebeldes al tratamiento. Las tcnicas conductuales, especialmente la sobrecorreccin, son las ms tiles. Tambin tienen efecto las intervenciones dirigidas a reducir la ansiedad, as como el empleo de estimulacin sensorial y el ofrecimiento de alternativas a la autoestimulacin. Aunque los mtodos conductuales suelen basarse en sistemas de recompensas cuando es posible, el reforzamiento positivo no suele ser eficaz para tratar el trastorno de movimientos estereotipados si se emplea aisladamente. La sobrecorreccin tiene el mayor apoyo emprico, pero es un tratamiento coercitivo que puede provocar enfado, negativismo y sntomas sustitutivos. Puede resultar til bloquear las consecuencias placenteras de la autoestimulacin. La tcnica concreta depende del modo sensorial de la autoestimulacin predominante. Para la autoestimulacin basada en el sonido puede considerarse un ruido blanco o una msica grabada. Para el balanceo corporal, un vibrador sujeto con esparadrapo a la mano puede distraer al nio de otra autoestimulacin cinestsica. Para los movimientos ondulantes de los dedos, un collar de cuentas puede proporcionarle estimulacin propioceptiva alternativa. Para la estimulacin visual puede alterarse la luz ambiental o darle un aparato para soplar burbujas. Esta distraccin de la autoestimulacin y el empleo de estmulos sustitutivos puede ser til en algunos individuos (Baroff, 1986).
Curso y pronstico
Ciertas estereotipias pueden comenzar ya a los 6-12 meses de edad, como el golpeteo con la cabeza y el balanceo del cuerpo. Estas conductas se resuelven tpicamente en el 80% de los nios normales hacia los 4 aos de edad, aunque pueden persistir algunos hbitos ms sutiles, como el golpeteo con los dedos o el rechinar de los dientes (DeLissovoy, 1962). En las personas con retraso mental o trastornos generalizados del desarrollo, tales estereotipias tempranas pueden persistir durante aos. Las estereotipias de comienzo tardo pueden ser descriptivamente similares, pero aparecen episdicamente y slo durante perodos de ansiedad o estrs. Una complicacin del trastorno de movimientos estereotipados proviene de la atencin que despiertan las conductas (especialmente la autolesiva) en las personas que cuidan al nio. Las diversas formas de respuesta en trminos de atencin y cuidados pueden constituirse incons-
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En las conductas no autolesivas se ha sugerido recurrir a la extincin (ignorar el sntoma en vez de prestarle atencin). Para tratar la conducta autolesiva importante puede ser necesario emplear estmulos ligeramente aversivos, como soplos de aire en la cara, sabores fuertes (tabasco) o cidos (limn), o contactos cutneos con material spero. Tambin pueden emplearse restricciones fsicas con fines protectores o como recompensa por los perodos crecientes de abstinencia de la conducta autolesiva. Los neurolpticos o la difenhidramina pueden ser tiles en algunos casos. Los psicoestimulantes y otros agonistas dopamnicos pueden agravar o inducir la aparicin de estereotipias. Debido a que se observan comnmente convulsiones en los pacientes con conductas autolesivas, puede considerarse el empleo de medicacin anticonvulsiva en algunos de estos casos. La naltrexona, bloqueante de los opioides, ha sido eficaz para reducir la conducta autolesiva, sobre todo en pacientes con retraso mental, presumiblemente por bloquear las sensaciones placenteras mediadas por endorfinas (Sandman, 1991). El aumento de la atencin y la intervencin de los padres durante la realizacin de las estereotipias puede tener valor teraputico, de modo similar a lo que ocurre en el tratamiento de la aparente autoestimulacin del trastorno de rumiacin. Por ejemplo, durante el golpeteo con la cabeza se aconseja que los padres cojan al nio o se sienten a su lado y le aguanten y protejan la cabeza hasta que cese el golpeteo. Aunque este mtodo puede reducir la duracin global, es laborioso, y los padres a menudo tienen dificultades para dedicar al nio el tiempo y la atencin necesarios. Cuando las estereotipias se deben a un trastorno psictico, el incremento de la atencin es intil o contraproducente. Puede ser necesario emplear antipsicticos u otras medicaciones sedantes. Algunos clnicos se sirven de tcnicas de tratamiento simples y prcticas, tales como dirigir el golpeteo con la cabeza hacia una superficie blanda, en combinacin con intervenciones para reducir el estrs. No se dispone de estudios controlados sobre la mayora de los tratamientos empleados en el trastorno de movimientos estereotipados.
INSTRUMENTOS ESTANDARIZADOS DE EVALUACIN PARA NIOS Y ADOLESCENTES

Se han desarrollado protocolos de entrevistas estructuradas total o parcialmente, listados de sntomas, cuestionarios y escalas para la evaluacin y los estudios de seguimiento de muchos trastornos psiquitricos infantiles (Rapoport y cols., 1985). De modo similar a los instrumentos desarrollados para evaluar los principales diagnsticos en los adultos, estos procedimientos son tiles en la prctica clnica y en los protocolos de investigacin (Achenbach y Ruffle, 1988). Los instrumentos disponibles permiten una revisin sistemtica de conductas generales, sntomas psiquitricos y todos los diagnsticos DSM-IV de la niez, as como una evaluacin global del funcionamiento general (Rutter y cols., 1987). Los instrumentos estandarizados pueden aportar hallazgos que difieran de los obtenidos en las evaluaciones clnicas. Las causas de estas diferencias son probablemente numerosas y ninguno de ambos enfoques puede interpretarse rgidamente como correcto. Es til emplear procedimientos de evaluacin estandarizados como un complemento de la evaluacin clnica en nios. Los instrumentos estndar son ms sistemticos y completos que el cribaje de trastornos realizado por los clnicos. stos tienden a subdiagnosticar el abuso de sustancias en los adolescentes y obviar los trastornos bipolares en nios y adolescentes. Los nios y los padres contribuyen cada cual por su lado para aportar observaciones tiles, aunque diferentes. En general, los nios son ms efectivos para comunicar sntomas del estado de nimo, y los padres lo son por lo que respecta a los sntomas conductuales. Sin embargo, los rasgos de trastorno disocial pueden detectarse en porcentajes elevados tanto por los nios como por los padres, segn cul sea la situacin clnica. Es probable que los nios aporten ms datos cuando stos no sean autoinculpantes, pero menos si es de esperar algn castigo o tratamiento. Es evidente que ningn informante puede ofrecer por s solo una descripcin total del nio. Los nios, los profesores, los padres, los familiares, los miembros de la colectividad y los clnicos consideran al nio desde diferentes mbitos y con distintos sesgos. El sexo del nio, su edad y el diagnstico psiquitrico propio y el de sus padres pueden influir en la naturaleza de las observaciones. Sin embargo, las diferencias entre las observaciones de los padres y de los profesores, y entre las del padre y la madre, obedecen a menudo a variaciones genuinas en la conducta del nio en diferentes mbitos y con distintas personas. Los estudios que comparan los datos de diferentes observadores, las tcnicas de evaluacin y los subgrupos diagnsticos sirven para poner en claro las fuentes de complejidad inherentes al proceso clnico desde hace largo tiempo.
Comentario clnico
Este trastorno, que abarca una serie de estereotipias conductuales, permite etiquetar ciertos problemas de la conducta a cualquier edad. Aunque puede considerarse como una categora diagnstica con entidad propia, actualmente se aconseja investigar en profundidad la posible existencia concomitante de retraso mental, trastornos del desarrollo, trastornos psicticos o agitacin asociada a trastornos del estado de nimo o de ansiedad (o procesos afines incipientes o precursores) en todos los pacientes con trastorno de movimientos estereotipados.
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PARTE III.
TABLA 23-40. Estimaciones epidemiolgicas caractersticas de los trastornos generalmente diagnosticados en la infancia, la niez o la adolescencia
Diagnstico Proporcin por sexos (V:M) Prevalencia durante la vida (por 100.000)
Trastorno disocial Trastorno de la lectura Trastorno negativista desafiante Trastorno por dficit de atencin con hiperactividad Trastorno fonolgico Trastorno del lenguaje expresivo Trastorno del clculo Trastorno de las habilidades motoras Trastorno del lenguaje mixto expresivo-receptivo Trastorno de ansiedad por separacin Tartamudez Retraso mental Trastorno por tics Enuresis Encopresis Mutismo selectivo Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastorno de la Tourette Trastorno autista Trastorno de Asperger Trastorno de Rett Trastorno desintegrativo infantil Trastorno de la expresin escrita Pica Trastorno de rumiacin Trastorno de movimientos estereotipados Trastorno reactivo de la vinculacin
3:1-5:1 3:1-4:1 2:1-3:1 3:1-10:1 3:1-4:1 2:1 1:1 1:1-2:1 3:1-4:1 1:1-3:1 3:1-9:1 2:1-3:1 4:1 1:1-2:1 3:1-4:1 3:1-9:1 3:1-4:1 3:1-4:1 Slo sexo femenino > 4:1 3:1-4:1 1:1 ? ?
3.000-15.000 3.000-15.000 2.000-15.000 3.000-10.000 3.000-10.000 3.000-10.000 (1.000 para casos graves) 3.000-10.000 4.000-8.000 1.000-10.000 (500 para casos graves) 600-6.000 1.000-4.000 1.000-3.000 1.000-2.000 1.000 (varones a los 18 aos) 1.000-1.500 (a los 5 aos) 180 100-200 40-80 30-50 5-100 5-15 1-4 ? ? ? ? ?
Estas estimaciones se basan en datos actuales y con frecuencia preliminares de diversos estudios que utilizan diferentes mtodos y criterios diagnsticos. Por tanto, estas estimaciones debern ser revisadas sustancialmente a medida que se disponga de ms estudios. Es particularmente importante tener en cuenta que el orden de prevalencia descendente que se ha indicado es slo aproximado (y en ocasiones arbitrario) debido al amplio nmero de incertidumbres e incgnitas en las actuales estimaciones de prevalencia.
Los instrumentos estandarizados para el diagnstico facilitan los estudios epidemiolgicos de los principales trastornos psiquitricos en la poblacin general de nios y adolescentes. El trabajo clsico de Rutter en la isla de Wight y en el centro urbano de Londres proporcion la primera serie global importante de datos epidemiolgicos sobre los trastornos psiquitricos infantiles (Rutter, 1989; Rutter y cols., 1970, 1976). Las estimaciones actuales sobre la prevalencia y la proporcin entre sexos de muchos trastornos de comienzo en la niez son todava preliminares y, a veces, vagas (tabla 23-40). Se espera que estos datos mejoren a medida que se disponga de ms informacin obtenida utilizando los criterios diagnsticos actuales y con evaluaciones estandarizadas de la psicopatologa infantil.
RESUMEN
Es tpica la existencia de mltiples diagnsticos comrbidos en nios y adolescentes, y todos los trastornos psiquitricos en menores pueden inducir complicaciones en
el desarrollo. Adems, todos los factores etiolgicos que dan lugar a trastornos psiquitricos (biogenticos, familiares, intrapsquicos, interpersonales, socioeconmicos y socioculturales) pueden distorsionar, retrasar o fortalecer el desarrollo del nio, independientemente de los trastornos psiquitricos. Los efectos sobre el desarrollo pueden manifestarse mediante mltiples sntomas y en diferentes terrenos funcionales, a menudo de forma acumulativa y persistente. Las interacciones multidimensionales de los procesos comrbidos, los factores etiolgicos y las complicaciones del desarrollo son inmensamente complejos. Esta complejidad no se reduce apenas por su tendencia a organizar y causar un efecto de bola de nieve hacia las vas finales comunes de la psicopatologa infantil. Las complicaciones inespecficas finales del desarrollo ms comunes son el retraso progresivo del aprendizaje, la repeticin de cursos escolares, el fracaso escolar, la baja autoestima, convertirse en cabeza de turco, los trastornos de la asertivida social, la desmoralizacin y el ostracismo social. El tratamiento psiquitrico interacciona tambin con todos estos factores y aade otra dimensin al sistema de fuerzas entremezcladas que rodean al nio.
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Esta vasta complejidad puede conducir a la elaboracin de teoras oscuras y a confiar excesivamente en las impresiones obtenidas en el proceso clnico. Este impresionismo exige ms disciplina al pensar sobre la psicopatologa individual.
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Capitulo 23 Transtornos de Inicio en La Niñez

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Capitulo 23 Transtornos de Inicio en La Niñez

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Captulo 23

TRASTORNOS DE INICIO EN LA INFANCIA, LA NIEZ O LA ADOLESCENCIA

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TRASTORNO POR DFICIT DE ATENCIN CON HIPERACTIVIDAD

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Factores mdicos generales

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Prevalencia de hiperactividad, rea de Ottawa, 1977 (vista desde el SO)

Prevalencia de hiperactividad, rea de Ottawa, 1977 (vista desde el SE)

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Sndrome del hemisferio derecho

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Trastornos generalizados del desarrollo

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Nias de 12-16 aos Interiorizados Exteriorizados

+1 Puntuaciones Z 0 1 +1 0 1 +1 0 1 E. No comunicativo-delincuente D. Hiperactivo C. Inmaduro-agresivo

No Molestias somticas comunicativo Obsesivo Delincuente Hiperactivo compulsivo

Inmaduro Retraimiento Agresivo hostil

Retraimiento Delincuente depresivo

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Trastornos del estado de nimo y del pensamiento

Estudios neuroqumicos y farmacolgicos

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Estudios de neuroimagen y anatmicos

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Estudios del sueo

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EVALUACIN Y DIAGNSTICO DIFERENCIAL

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Perfil de atencin-actividad infantil (CAP)

Nombre del nio: Fecha de hoy: Cumplimentado por:

Edad del nio: Sexo del nio: [ ]V [ ]M

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Escala de valoracin y puntuacin del perfil de atencin/actividad infantil

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Tipos frecuentes de conducta problemtica en adolescentes

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Casos por 1.000 menores con riesgo